Compte tenu de ce tableau clinique, une possibilité est la dermatomyosite. Parmi les tests proposés, le dosage de l'aldolase sérique peut être utile. Son élévation est caractéristique de cette maladie. La biopsie doit être musculaire et non sous-cutanée. Les anticorps anti-muscle lisse ne sont pas caractéristiques de cette maladie.

Une femme de 75 ans consulte pour des lésions violacées sur les mains et le cou, accompagnées d'une faiblesse musculaire progressive depuis 3 mois. Quels tests, parmi ceux indiqués, peuvent être utiles au diagnostic ?

Biopsie du tissu cellulaire sous-cutané.

Détermination des anticorps anti-muscle lisse.

No 385 - Indications de l'examen pelvien.

L'objectif principal du présent document est de clarifier les indications de l'examen pelvien. UTILISATEURS CONCERNéS: Médecins, y compris les gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, urgentologues; infirmières, y compris les infirmières autorisées et les infirmières praticiennes; sages-femmes, y compris les sages-femmes en pratique clinique et les apprenties sages-femmes et les apprentis en médecine, y compris les étudiants de médecine, résidents, stagiaires (fellows); et tous les autres fournisseurs de soins de santé qui prodiguent des soins aux femmes. La présente publication fournit des données probantes et des recommandations fondées sur des avis d'experts sur l'examen pelvien chez les femmes adultes (18 ans et plus) avec et sans symptômes gynécologiques. La présente publication clarifie les indications de l'examen pelvien dans le contexte des déclarations de groupes d'étude nationaux récemment publiées sur l'utilité de l'examen pelvien. L'objectif est de veiller à ce que les femmes qui présentent des indications cliniques d'examen fassent rapidement l'objet d'une évaluation clinique adéquate pour diagnostiquer les maladies traitables. Pour la présente opinion de comité, les études pertinentes ont été repérées dans PubMed et Medline à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés, et les recherches ont été limitées aux publications en anglais portant sur des humains sans date limite de publication : pelvic examination, bimanual examination, speculum examination, rectovaginal examination, ovarian cancer screening, asymptomatic women, periodic health examination. La recherche a été effectuée en mai et en juin 2018. Les données probantes pertinentes ont été retenues dans l'ordre suivant : méta-analyses, revues systématiques, lignes directrices et déclarations des groupes d'étude nationaux, essais cliniques randomisés, études de cohorte prospective, études observationnelles, revues non systématiques, études de série de cas et rapports. Des articles supplémentaires ont été repérés en consultant les notices bibliographiques des publications sélectionnées. Une revue systématique officielle n'a pas été menée pour tous les sujets discutés en raison du manque de données probantes et du nombre de différents sous-thèmes abordés. Le nombre total de publications examinées dans le cadre de cette revue était de 66. Les auteurs principaux ont rédigé le contenu et les recommandations et ils se sont entendus sur ces derniers. Les conseils d'administration de la Society of Gynecologic Oncology of Canada (GOC), de Collège des médecins de famille du Canada (CMFC) et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) ont approuvé la version définitive aux fins de publication après que leurs comités représentatifs respectifs l'aient passée en revue. La qualité des données probantes utilisées dans le présent document a été évaluée au moyen des critères du cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation). (Tableaux 1 et 2) Le résumé des conclusions est disponible sur demande. La présente opinion de comité devrait aider toutes les femmes qui souffrent ou non de symptômes gynécologiques qui se présentent chez le gynécologue et un fournisseur de soins primaires. Elle aidera les praticiens à déterminer les indications d'examen pelvien afin de réduire le nombre d'examens inutiles et susceptibles de porter préjudice tout en augmentant le nombre d'examens indiqués afin de réduire les retards de diagnostic des affections gynécologiques traitables. La présente opinion de comité de la SOGC sera automatiquement passée en revue cinq ans après sa publication pour déterminer si une partie ou l'ensemble de l'opinion de comité devrait être mis à jour. Cependant, cette revue peut être effectuée plus tôt si de nouvelles recherches révolutionnaires sont publiées entre-temps. 1) Les déclarations et les directives nationales et internationales sur l'examen pelvien ne devraient pas être interprétées comme si l'examen pelvien est superflu, qu'il ne contribue pas à l’évaluation physique ou que l'examen pelvien chez les femmes symptomatiques devrait être omis. 2) L'examen pelvien peut comprendre les examens visuels, au spéculum, bimanuel, à un doigt ou rectovaginal selon l'indication d'examen. 3) Aucune étude publiée à ce jour n'a évalué adéquatement quelque composante que ce soit de l'examen pelvien comme méthode de dépistage pour quelconque type de maladie gynécologique maligne, à l'exception de l'examen au spéculum pour le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus. Ainsi, toute recommandation universelle, pour ou contre les examens pelviens pour d'autres indications ne peut qu’être faite selon l'opinion des spécialistes et des données probantes de faible qualité. 4) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de cancer du col de l'utérus est moyen, le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus réduit à la fois son incidence et son taux de mortalité en détectant les lésions préinvasives traitables. 5) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen, un examen visuel et bimanuel au moment d'obtenir des échantillons cytologiques cervicaux peut apporter une valeur ajoutée à cette méthode de dépistage. Les femmes peuvent ne pas soulever certaines inquiétudes sur le plan gynécologique jusqu'au moment de l'examen pelvien; l'examen offre une occasion de sensibiliser les patientes et de maintenir les compétences du praticien; de plus, même si le sujet n'a pas encore été étudié adéquatement, il pourrait comporter des effets positifs sur les tumeurs ou affections malignes ovariennes et vulvaires qui nécessiteraient des analyses plus poussées. Ces avantages potentiels devraient être soupesés par rapport aux préjudices potentiels comme l'inconfort de la patiente et les faux positifs ou négatifs qui pourraient la rassurer à tort ou entraîner des analyses et des interventions non justifiées. Femmes symptomatiques 1) Toute femme qui exprime des plaintes de nature gynécologique, y compris, mais sans s'y limiter, des plaintes concernant la vulve, des pertes vaginales, des saignements préménopausiques anormaux, des saignements postménopausiques, l'infertilité, des symptômes de prolapsus des organes pelviens, l'incontinence urinaire, de nouveaux symptômes gastro-intestinaux inexpliqués (douleur abdominale, distension abdominale ou ballonnement et difficulté à manger ou satiété précoce), la douleur pelvienne ou la dyspareunie, devrait subir des composantes pertinentes de l'examen pelvien afin de détecter les maladies bénignes ou malignes (forte, basse). 2) Les fournisseurs de soins de santé peuvent envisager de discuter des risques et avantages de l'exécution d'un examen pelvien de base qui comprend un examen visuel et un examen bimanuel avant de prescrire une hormonothérapie substitutive ou un traitement hormonal de la ménopause (faible, très basse). Femmes asymptomatiques 3) Les professionnels de la santé devraient faire le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus conformément aux lignes directrices provinciales ou territoriales (forte, forte). 4) Les données sont insuffisantes pour orienter les recommandations sur l'examen pelvien aux fins de dépistage de tumeurs ou affections malignes de nature gynécologique non cervicales ou de toute maladie gynécologique bénigne chez les femmes asymptomatiques en santé dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen. Cependant, les professionnels de la santé peuvent envisager d'effectuer un examen pelvien aux fins de dépistage comprenant les examens visuel, bimanuel et au spéculum conjointement avec le prélèvement d’échantillons cytologiques cervicaux selon les intervalles recommandés dans les lignes directrices provinciales ou territoriales. Cette pratique pourrait permettre de détecter d'importantes maladies bénignes ou malignes non reconnues ou signalées par la patiente (faible, très basse). 5) Chez les femmes âgées de plus de 70 ans qui n'ont plus à subir de dépistage cytologique cervical, les professionnels de la santé devraient envisager de continuer chez les femmes asymptomatiques le dépistage périodique des maladies vulvaires en examinant la vulve, le périnée et l'anus afin de détecter les maladies bénignes ou malignes méconnues de cette population. Les données sont insuffisantes pour déterminer des recommandations sur la fréquence de cet examen (faible, basse). 6) Des examens pelviens de dépistage plus fréquents pour déceler les signes précoces de tumeurs ou affections malignes primitives, récidivantes ou métastatiques en l'absence de symptômes pourraient s'avérer bénéfiques pour les femmes qui ont des antécédents personnels de tumeurs malignes de nature gynécologique, un diagnostic génétique qui augmente le risque de tumeurs ou affections malignes gynécologiques ou des antécédents d'exposition in utero au diéthylstilbestrol. Puisque les données pour déterminer ces intervalles de dépistage sont inadéquates, on devrait les déterminer en fonction des lignes directrices provinciales ou territoriales et de l'opinion des spécialistes (faible, très basse). 7) Les options non effractives et par auto-prélèvement de dépistage de la chlamydia et de la gonorrhée sont acceptables chez les femmes asymptomatiques, mais l'examen pelvien, qui comprend les examens visuel, bimanuel et au spéculum, est requis en présence de symptômes pour écarter la possibilité d'une maladie inflammatoire pelvienne ou d'un abcès tubo-ovarien (forte, basse). 8) Aucun examen pelvien n'est requis avant la prescription de contraception hormonale chez une femme en santé qui ne présente aucun symptôme gynécologique (forte, basse).

[Diagnostic value of determining lactate dehydrogenase in the blood in progressive muscular dystrophy of the Duchenne type and in detection of the carrier state of this disease].

In the presented paper we failed to confirm the suggestion of a high diagnostic value of determination of blood lactic dehydrogenase isoenzymes in cases of Duchenne's dystrophy and in the detection of carriers of its gene. Determination of creatine kinase activity remains still the best biochemical test in this disease.

La présente directive clinique examine les avantages potentiels de la salpingectomie opportuniste pour prévenir le développement du cancer séreux de grade élevé de l'ovaire, de la trompe de Fallope et du péritoine à la lumière de données probantes actuelles selon lesquelles ce type de cancer prendrait naissance dans la trompe de Fallope. Gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, infirmières autorisées, infirmières praticiennes, résidents et fournisseurs de soins de santé. Femmes adultes (18 ans et plus) : OPTIONS: Les femmes envisageant une hystérectomie et souhaitant conserver leurs ovaires conservent généralement aussi leurs trompes de Fallope. De plus, celles qui subissent une chirurgie de stérilisation permanente subissent habituellement aussi une ligature des trompes selon des méthodes variées plutôt qu'un retrait chirurgical complet des trompes. RéSULTATS: Les sections « Données probantes appuyant l'hypothèse selon laquelle les CSGE prendraient naissance dans la trompe de Fallope » et « Articles récents sur les répercussions et la sûreté de la salpingectomie opportuniste » reposent sur des études pertinentes rédigées en anglais, qui ont été repérées dans PubMed, Medline et la Cochrane Database of Systematic Reviews à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés : high grade serous cancers ovary, fallopian tube, peritoneum, opportunistic salpingectomy, epithelial ovarian cancers, origin, tubal carcinoma in situ, BRCA mutation, prophylactic salpingectomy, inflammation, clear cell et endometrioid. La recherche initiale a été menée en mars 2015, et une dernière recherche a été effectuée en mars 2016. Dans l'ordre, les données probantes pertinentes ont été tirées de méta-analyses, de revues de la littérature, de directives, d'essais cliniques randomisés, d'études de cohorte prospectives, d'études d'observation, de revues non systématiques, d'études de série de cas ainsi que de rapports. Au total, 458 études ont été repérées, et 56 ont été retenues pour la présente directive. Pour la section « Autres facteurs influant sur le risque de développer un cancer de ″l'ovaire″ », une recherche générale a été effectuée dans Medline à partir des termes ovarian neoplasm et prevention. Ont été inclus dans cette recherche des articles rédigés entre décembre 2005 et mars 2016. Les méta-analyses ont été privilégiées lorsque possible. Des recherches supplémentaires ont également été menées pour chaque sous-descripteurs (p. ex., ovarian neoplasm et tubal ligation). D'autres articles pertinents ont été ciblés au moyen d'une vérification des références des revues de la littérature retenues. Les termes ovarian neoplasm et prevention ont permis de repérer 10 méta-analyses; les termes ovarian neoplasm et tubal ligation, 4 méta-analyses. MéTHODES DE VALIDATION: Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. La direction et le conseil de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont examiné le contenu et soumis des commentaires, puis le Conseil d'administration de la SOGC a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée à partir des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) (tableau 1). L'interprétation des recommandations solides et conditionnelles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: L'ajout d'une salpingectomie opportuniste à une hystérectomie ou à une procédure de stérilisation permanente prévue n'a pas entraîné une augmentation des taux de réadmission à l'hôpital (RC : 0,91; IC à 95 % : 0,75-1, 10 et RC : 0,8; IC à 95 % : 0,56-1,21, respectivement) ou de transfusion sanguine (RC : 0,86; IC à 95 % : 0,67-1,10 et RC : 0,75; IC à 95 % : 0,32-1,73, respectivement), mais il a entraîné une hausse de la durée des opérations (de 16 minutes et de 10 minutes, respectivement) selon une étude rétrospective portant sur 43 931 femmes. Le risque de subir des interventions répétées pour une pathologie tubaire chez les femmes ayant conservé leurs trompes de Fallope après une hystérectomie était au moins deux fois plus élevé (RC : 2,13; IC à 95 % : 1,88-2,42, selon une étude fondée sur une population de 170 000 femmes). Selon des experts, si les gynécologues généralistes envisageaient systématiquement de retirer les trompes de Fallope lors d'une hystérectomie ou d'une procédure de stérilisation et d'aiguiller toutes les patientes aux prises avec un CSGE vers une consultation en oncologie génétique et un dépistage génétique, le taux de CSGE pourrait diminuer de 40 % au cours des 20 prochaines années. MISE à JOUR DE DIRECTIVES CLINIQUES: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. La présente directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources financées par la Société de gynéco-oncologie du Canada et la SOGC. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS.

[Routine diagnostic tests in muscular diseases].

The main investigations routinely used for the diagnosis of muscle disease include biological and electrophysiological analyses, as well as muscle biopsy. The results of all these tests are discussed in order to their diagnostic and prognostic value in suspected or known muscle disease. However, the diagnosis can only be confirmed when all the data has been obtained: clinical, biological, electrophysiological, biopsy as well as familial or genetic data. When the data are discordant, it should be possible to proceed to nuclear magnetic resonance spectroscopy, and mitochondrial enzyme profiles.

[Evaluation of electromyographic recordings in the detection of Duchenne's dystrophy carriers].

The purpose of this work was to compare the possibility of detecting subtle changes in muscular bioelectric activity which are observed in some carriers of Duchenne dystrophy gene using two methods: routine quantitative electromyography and automatic EMG recording (with ANOPS computer). Twenty-one confirmed dystrophy-gene carriers were examined Two muscles were studied in each case: m. biceps brachii and m. quadriceps femoris. There was no difference between the detectability of reduced potential durathion with both methods, but automatic recording made possible a much more accurate determination of the percent of polyphasic potentials. For example, using automatic recording 16.5% of polyphasic potentials were found in the quadriceps femoris muscle of carriers and 15.3% in the biceps brachii muscle, while in routine electromyography these values were respectively 9.9% and 8.9%. This parameter is particularly useful for recognition of very early and slight pathological processes--because of that automatic EMC recording seems to be superior to routine quantitative EMG in the detection of Duchenne dystrophy carriers in whom only very small changes may be expected. In the investigations carried out as yet the authors observed that the introduction of automatic EMG recording raised the detectability rate of gene carriers by 18.9% in relation to the rate of detection by means of CPK determination (previously the EMG raised this rate only by 5 to 9%).

Directive clinique no427 : Suppléments d'acide folique et multivitamines en prévention des anomalies congénitales sensibles à l'acide folique.

Offrir des recommandations à jour sur l'utilisation de multivitamines et de suppléments d'acide folique avant la conception pour la prévention primaire et secondaire (récidive) des anomalies du tube neural et des autres anomalies congénitales sensibles à l'acide folique. Les femmes de 12 à 45 ans qui pourraient devenir enceintes doivent être informées des risques importants d'anomalies congénitales en l'absence d'une supplémentation adéquate en acide folique avant la conception et pendant le premier trimestre. La supplémentation optimale en acide folique est complexe et repose sur divers facteurs tels que la dose, le type de suppléments, la biodisponibilité du folate dans l'alimentation, le moment du début de la supplémentation ainsi que sur les facteurs métaboliques et génétiques. Pour toutes les femmes qui peuvent devenir enceintes, une faible dose quotidienne d'acide folique est recommandée avant la conception et pendant la grossesse et l'allaitement. La supplémentation à forte dose d'acide folique est recommandée uniquement chez les femmes qui peuvent devenir enceintes et qui ont un antécédent de grossesse avec anomalie du tube neural ou toute autre anomalie congénitale sensible à l'acide folique. Il est possible d'envisager et d'adopter une approche personnalisée chez les femmes qui peuvent devenir enceintes et qui présentent des risques complexes (facteurs de risque génétiques, médicaux ou chirurgicaux) en se fondant sur les nouvelles connaissances en matière de métabolisme et synergie des cofacteurs et sur l'analyse du taux sérique et érythrocytaire d'acide folique. Ce genre d'approche exige une modification des protocoles provinciaux actuels de santé publique concernant le dépistage et l'analyse du taux sérique maternel d'acide folique. RéSULTATS: Les nouvelles stratégies de supplémentation en acide folique par voie orale, y compris dans les outils de triage, doivent être prises en compte pour diminuer de façon optimale le risque d'anomalies du tube neural et d'anomalies congénitales sensibles à l'acide folique. BéNéFICES, RISQUES ET COûTS: On observe une diminution du taux d'anomalies du tube neural, des autres anomalies congénitales sensibles à l'acide folique et des complications obstétricales chez les femmes qui prennent des suppléments oraux d'acide folique ou qui complémentent leur apport alimentaire en folate au moyen de multivitamines ou de suppléments de micronutriments. Les coûts relatifs sont liés à la prise quotidienne de suppléments vitaminiques et à l'adoption d'un régime alimentaire sain et riche en folate. DONNéES PROBANTES: Une recherche a été effectuée dans les bases de données PubMed et Cochrane Library pour trouver des articles publiés entre 1990 et 2021, en utilisant les termes MeSH et mots-clés (et leurs variantes) suivants : folate food fortification; primary neural tube defect prevention; prevention of recurrence of neural tube defects; folate-sensitive birth defects; folate supplementation benefit; folate supplementation risk; folate pregnant woman physiology; pregnant woman RBC folate level; pregnant woman serum folate levels; folate and epilepsy; folate and obesity. Cette directive clinique repose sur des lignes directrices et opinions de spécialistes, des revues systématiques, des essais cliniques randomisés et des études observationnelles de cas-témoin et de séries de cas qui ont été publiés en anglais entre 1990 et 2021. MéTHODES DE VALIDATION: Les auteurs ont évalué la qualité des données probantes et la force des recommandations en utilisant le cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation). Voir l'annexe A en ligne (tableau A1 pour les définitions et tableau A2 pour l'interprétation des recommandations fortes et faibles). PROFESSIONNELS CONCERNéS: Fournisseurs de soins de maternité (médecins, sages-femmes et infirmières) et autres fournisseurs d'accompagnement en santé et bien-être lié à la grossesse. DÉCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS.

[Prevention of duchenne's muscular dystrophy: methodological problems in the detection of carriers (author's transl)].

In the last five years 48 possible carries and 13 known carriers of the gene for the Duchenne type of muscular dystrophy were studied in the Neurological Institute of the University of Milan. To achieve the most accurate detection, the following tests are recommended: a) the serum creatine kinase (CPK) estimation; b) quantitative EMB test on 3 muscles (deltoid, biceps and vastus medialis), in case of normal CPK level; c) histological and  histochemical studies, only if tests a) and b) are uniformative.

Facteurs génétiques à prendre en considération dans le cadre de l'examen gynécologique annuel.

Offrir aux médecins un survol des troubles génétiques courants qui devraient être pris en considération dans le cadre de l'examen gynécologique annuel d'une patiente, et ce, afin de déterminer le risque que court celle-ci ou d'en venir à procéder à des examens particuliers ou à orienter la patiente vers un autre service de sous-spécialité, en fonction de ses antécédents personnels ou familiaux. Ces renseignements d'ordre génétique peuvent être utilisés aux fins de la sensibilisation des patientes et du dépistage ou du diagnostic de possibles maladies et/ou mutations. L'utilisation de ces renseignements d'ordre génétique pourrait mener à l'amélioration de l'évaluation des risques et des avantages et à celle de la prise en charge dans le cadre de l'examen gynécologique annuel. RéSULTATS: Les études publiées en anglais, jusques et y compris en mai 2010, ont été récupérées par l'intermédiaire de recherches menées dans PubMed et la Cochrane Library au moyen d'un vocabulaire contrôlé (« gynaecological diagnosis », « genetic inheritance ») et de mots clés (« genetic risk », « genetic mutation », « inheritance », « family history », « uterus », « ovary », « endometrial », « vagina », « colon », « gastric », « renal », « breast », « cardiac », « thrombophilia », « diabetes », « epilepsy », « leiomyomata uteri ») appropriés. D'autres sources ont été identifiées par l'intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d'organismes s'intéressant à l'évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. Le niveau des résultats ne permet pas la formulation de recommandations factuelles. AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: La présente opinion de comité améliorera l'utilisation de nouvelles connaissances génétiques et leur application aux soins gynécologiques offerts annuellement aux femmes. Les occasions de gestion du risque et de diagnostic, pour ce qui est des troubles gynécologiques génétiques, s'en trouveront améliorées. Une compréhension plus exhaustive des troubles génétiques pourrait entraîner une hausse de l'anxiété et du stress psychologique chez les femmes et les membres de leur famille. Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Le niveau des résultats ne permet pas la formulation de recommandations factuelles.

Genetic regulation of meat production by embryonic muscle formation - a review.

The biological basis for meat production in livestock animals is localized in the muscles, where lean meat production is under the genetic control of tissue-specific and more ubiquitously operating genes. The muscle tissue-specific MyoD gene family is at the centre of the genetic regulation of myoblast proliferation and differentiation into myofibres. The regulation of embryonic muscle tissue formation (development) by the MyoD genes is duscussed in the context of livestock animals used in meat production. The possibility that the MyoD genes could be useful candidate genes for breeding is discussed. It is concluded that marker assisted selection (MAS) using markers in functional genes is advantageous over MAS using associated markers. ZUSAMMENFASSUNG: Genetische Regulierung der Fleischproduktion bei der embryonalen Muskelbildung - Ein Literaturüberblick Die biologische Grundlage für Fleischproduktion, lokalisiert in den Muskeln, steht unter genetischer Kontrolle durch gewebsspezifische una mehr ubiquitär arbeitende Gene. Die gewebsspezifische MyoD Genfamilie in den Muskeln befindet sich im Zentrum der genetischen Regulierung des Prozesses der Myoblastteilung und Differenzierung zu Myofasern. Die Ubersicht betrifft Regulierung der Bildung des embryonalen Muskelgewebes (Entwicklung) mit Hilfe der MyoD Gene. Die Möglichkeit, daß MyoD Gene erfolgreiche Kandidatengene für Tierzüchtung sein können, wird besprochen. 'Marker-assisted selection' (MAS) mit Hilfe von Markern funktioneller Gene sollte vorteilhafter sein als MAS mit gekoppelten DNA-Sequenzen. RÉSUMÉ: Régulation génétique de la production de viande par la formation embryologique des muscles - un résumé La base biologique de la production de viande dans les animaux d'élevage se situe dans les muscles, là où la production de viande maigre est sous contrôle génétique de gènes générals et tissu-spécifiques. La famille des gènes muscle-spécifiques MyoD forme le centre de la régulation des procès de prolifération des myoblastes et de différenciation vers les myofibres. Le but de cet article rétrospectif est de situer la discussion sur la régulation de la formation embryologique des muscles par les gènes MyoD dans le cadre de l'élevage. La possibilité que les gènes MyoD soient des gènes candidats utiles pour l'élevage sera discutée. La conclusion faite est que 'marker assisted selection' (MAS) en employant des marquers situés dans des gènes fonctionnels a plus d'avantages que MAS avec des marquers associés.

Développement et implantation d'une intervention ciblée encourageant le dépistage régulier du VIH chez les travailleuses du sexe au Bénin : application du protocole d' intervention mapping.

Cet article présente le processus suivi pour développer et implanter une intervention ciblée encourageant les femmes travailleuses du sexe (TS) à se faire dépister régulièrement pour le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) dans les services de santé adaptés au Bénin. Le modèle de planification d' intervention mapping (IM) de Bartholomew et al. (2006), structuré en six étapes, a servi de référence pour guider le développement et l'implantation de l'intervention. Une analyse des besoins a été réalisée à partir d'une revue de littérature et d'une étude basée sur la théorie du comportement planifié, d'Ajzen (1991). Cette analyse a permis d'identifier les déterminants associés au comportement sur lesquels ont porté les actions de changement. Les méthodes et stratégies d'intervention ont été basées sur des théories et adaptées aux besoins des femmes TS. Les résultats consistent en une intervention de neuf mois visant à couvrir plus de 1200 femmes TS, en impliquant divers acteurs (intervenants communautaires, agents de santé et pairs éducatrices). La perception de contrôle comportemental, la norme descriptive, les connaissances, l'attitude et l'intention d'adopter le dépistage régulier du VIH constituent les cibles d'action. L'intervention comporte des activités visant des changements individuels et environnementaux à travers diverses méthodes comme le counseling motivationnel, l'éducation par les pairs, le modeling, la communication persuasive, le renforcement de capacités et la réorganisation des services cliniques. L'IM a permis de structurer et d'implanter avec transparence une intervention ciblée visant l'adoption d'un comportement favorable à la santé chez les femmes TS. Les enjeux rencontrés et les leçons tirées de l'application de l'IM en contexte africain francophone peuvent inspirer les planificateurs et professionnels pour améliorer leurs interventions en promotion de la santé.

[Direct genotypic analysis of myotonic dystrophy: detection of an unstable DNA fragment in carriers].

Myotonic dystrophy (DM) is an inherited autosomal dominant disorder. The molecular defect responsible for the disease is the expansion of a CTG triplet at the 3' end of the DM gene. We report the analysis of the gene expansion, its correlation with the clinical severity and with the phenomenon of anticipation. Using the cDNA25 probe, we have analyzed 140 affected DM patients from a total of 42 families comprising 303 individuals. According to the clinical status, the affected DM patients were classified as follows: group I, congenital form; group II, classical form, and group III, mild form. A larger than normal fragment was detected in all the DM patients but in none of the controls. The expansion size is 2.5-6 kb in group I, 0.3-5 kb in group II and 0.2-1.5 kb in group III. In 49 parent-child couples which show clinical anticipation, 47 have an increase in size of the fragment from one generation to the next. Our results show a clear correlation between the severity of the disease and the expansion size. We confirm at the molecular level the phenomenon of anticipation. The direct gene analysis of the DM families allows the diagnosis of all the at-risk individuals and facilitates the genetic counselling of these families.

N° 367-2019 Lignes Directrices Canadiennes Sur L'activité Physique Durant La Grossesse.

L'objectif est de guider les femmes enceintes et les professionnels de l'obstétrique et de l'exercice en ce qui concerne l'activité physique prénatale. RéSULTATS: Les issues évaluées étaient la morbidité maternelle, fœtale ou néonatale et la mortalité fœtale pendant et après la grossesse. DONNéES: Nous avons interrogé MEDLINE, Embase, PsycINFO, la Cochrane Database of Systematic Reviews, le Cochrane Central Register of Controlled Trials, Scopus et la Web of Science Core Collection, CINAHL Plus with Full Text, Child Development & Adolescent Studies, ERIC, SPORTDiscus, ClinicalTrials.gov de leur création jusqu'au 6 janvier 2017. Les études primaires de tous types étaient admissibles, à l'exception des études de cas. Seules les publications en anglais, en espagnol et en français ont été retenues. Les articles liés à l'activité physique durant la grossesse qui abordaient la morbidité maternelle, fœtale ou néonatale ou la mortalité fœtale étaient admissibles. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a recueilli les commentaires d'utilisateurs finaux (fournisseurs de soins obstétricaux, professionnels de l'exercice, chercheurs, organismes responsables de politiques, et femmes enceintes et en période postpartum). La directive clinique a été élaborée au moyen de l'outil Appraisal of Guidelines for Research Evaluation (AGREE) II. AVANTAGES, INCONVéNIENTS, ET COûTS: Les avantages de l'activité physique prénatale sont modérés, et aucun inconvénient n'a été relevé; la différence entre les conséquences désirables et indésirables (avantage net) devrait donc être modérée. La majorité des intervenants et des utilisateurs finaux ont indiqué qu'il serait faisable, acceptable et équitable de suivre ces recommandations, qui nécessitent généralement des ressources minimes de la part des personnes et des systèmes de santé. PRÉAMBULE: Les présentes lignes directrices contiennent des recommandations fondées sur des données probantes au sujet de l'activité physique durant la grossesse visant à favoriser la santé maternelle, fœtale et néonatale. En l'absence de contre-indications (voir la liste détaillée plus loin), le fait de suivre ces lignes directrices est associé à : 1) moins de complications pour le nouveau-né (p. ex., gros par rapport à l'âge gestationnel); et 2) des bienfaits pour la santé maternelle (p. ex., diminution du risque de prééclampsie, d'hypertension gravidique, de diabète gestationnel, de césarienne, d'accouchement opératoire, d'incontinence urinaire, de gain de poids excessif durant la grossesse et de dépression; amélioration de la glycémie; diminution du gain de poids total durant la grossesse; et diminution de la gravité des symptômes dépressifs et de la douleur lombo-pelvienne). L'activité physique n'est pas associée à la fausse couche, à la mortinaissance, au décès néonatal, à l'accouchement prématuré, à la rupture prématurée préterme des membranes, à l'hypoglycémie néonatale, au poids insuffisant à la naissance, aux anomalies congénitales, au déclenchement du travail, ou aux complications à la naissance. En général, une augmentation de l'activité physique (fréquence, durée ou volume) est liée à une augmentation des bienfaits. Cependant, nous n'avons pas trouvé de données probantes concernant l'innocuité ou l'avantage accru de l'exercice à des niveaux considérablement supérieurs aux recommandations. L'activité physique prénatale devrait être vue comme un traitement de première ligne pour réduire le risque de complications de la grossesse et améliorer la santé physique et mentale de la mère. Pour les femmes enceintes qui n'atteignent actuellement pas le niveau recommandé, nous recommandons une augmentation progressive pour l'atteindre. Les femmes déjà actives peuvent continuer de l'être tout au long de la grossesse. Elles pourraient devoir modifier le type d'activité à mesure que leur grossesse avance. Il peut devenir impossible de suivre les lignes directrices pendant certaines périodes en raison de la fatigue ou des inconforts de la grossesse; nous encourageons les femmes à faire ce qu'elles peuvent et à revenir aux recommandations lorsqu'elles en sont capables. Les recommandations qui suivent reposent sur une revue systématique approfondie de la littérature, l'opinion d'experts, la consultation d'utilisateurs finaux et des considérations de faisabilité, d'acceptabilité, de coût et d'équité. Les recommandations des Lignes directrices canadiennes sur l'activité physique durant la grossesse 2019 sont fournies ci-dessous avec des énoncés indiquant la qualité des données probantes utilisées et la force des recommandations (des explications suivent). Toutes les femmes enceintes peuvent faire de l'activité physique durant la grossesse, sauf celles qui présentent des contre-indications (voir ci-dessous). Celles présentant des contre-indications absolues peuvent poursuivre leurs activités quotidiennes habituelles, mais ne devraient pas faire d'activités plus vigoureuses. Celles présentant des contre-indications relatives devraient discuter des avantages et des inconvénients de l'activité physique d'intensité modérée à vigoureuse avec leur fournisseur de soins obstétricaux avant d'y prendre part. Contre-indications relatives  FORCE DES RECOMMANDATIONS: Nous avons utilisé le système GRADE pour évaluer la force des recommandations. Les recommandations sont jugées fortes ou faibles en fonction de : 1) l'équilibre entre les avantages et les inconvénients; 2) la qualité globale des données probantes; 3) l'importance des issues (valeurs et préférences des femmes enceintes); 4) l'utilisation de ressources (coût); 5) l'incidence sur l'équité en matière de santé; 6) la faisabilité et 7) l'acceptabilité. Recommandation forte : La majorité ou la totalité des femmes enceintes auraient avantage à suivre la recommandation. Recommandation faible : Les femmes enceintes n'auraient pas toutes avantage à suivre la recommandation; il faut tenir compte d'autres facteurs comme la situation, les préférences, les valeurs, les ressources et le milieu de chaque personne. La consultation d'un fournisseur de soins obstétricaux peut faciliter la prise de décisions. QUALITé DES DONNéES PROBANTES: La qualité des données probantes fait référence au degré de confiance dans les données et va de très faible à élevée. Qualité élevée : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices est très convaincu que l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé est près de l'effet réel. Qualité moyenne : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a moyennement confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé est probablement près de l'effet réel, mais il est possible qu'il soit très différent. Qualité faible : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a peu confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé pourrait être très différent de l'effet réel. Qualité très faible : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a très peu confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé est probablement très différent de l'effet réel. <supa</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que la qualité des données probantes était faible et que l'avantage net entre les femmes qui étaient physiquement actives et celles qui ne l'étaient pas était petit. <supb</sup Il s'agit d'une recommandation forte parce que, malgré le fait que les données probantes appuyant l'activité physique durant la grossesse pour les femmes en surpoids ou obèses étaient de qualité faible, des données tirées d'essais cliniques randomisés démontraient une diminution du gain de poids durant la grossesse et une amélioration de la glycémie. <supc</sup On parle d'intensité modérée lorsque l'activité est assez intense pour augmenter la fréquence cardiaque de façon perceptible; une personne peut parler, mais pas chanter durant les activités de cette intensité. Pensons par exemple à la marche rapide, à la gymnastique aquatique, au vélo stationnaire (effort modéré), à l'entraînement musculaire, au port de charges modérées et aux travaux ménagers (p. ex., jardinage, lavage de fenêtres). <supd</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que l'incontinence urinaire n'était pas jugée comme étant une issue « critique » et que les données étaient de qualité faible. <supe</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que : 1) la qualité des données probantes était très faible; et 2) bien que nous ayons étudié les inconvénients, il y avait peu de renseignements disponibles sur l'équilibre entre les avantages et les inconvénients. Cette recommandation était principalement fondée sur l'opinion d'experts.

[Use of dystrophin c-DNA for the direct diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in female carriers].

DNA polymorphisms have been widely used as genetic markers for identification of the X chromosome that carries the mutation for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in affected families, but serious limitations are associated with this approach. The complementary DNA (c-ADN) of the DMD gene has recently been isolated and shown to detect partial gene deletions in a large proportion of patients. We present the study of five DMD families in which we have shown the existence of a partial deletion in the DMD gene in the affected boys. We have evaluated the usefulness of this direct approach to diagnose DMD carriers in these families using the c-DNA derived probes. In all cases we have obtained satisfactory results. The method seems to be more reliable, more rapid and less expensive than linkage studies with DNA polymorphisms.

N° 244 - Endométriose : Diagnostic et prise en charge (résumé/déclarations sommaires et recommandations).

Améliorer la compréhension de l'endométriose et fournir une directive clinique factuelle pour ce qui est du diagnostic et de la prise en charge de l'endométriose. Parmi les issues évaluées, on trouve les effets de la prise en charge médicale et chirurgicale de l'endométriose sur la morbidité et l'infertilité que connaissent les femmes. MéTHODES: Les membres du comité voué à la présente directive clinique ont été sélectionnés en fonction de leur expertise respective, et ce, en vue de représenter une gamme d'expériences pratiques et universitaires tant au niveau de la représentation géographique au Canada que du type de pratique (nous avons également cherché à nous assurer de représenter l'expertise des sous-spécialités et l'expérience en gynécologie générale). Le comité a analysé toutes les données disponibles issues de la littérature médicale (en anglais et en français), ainsi que les données disponibles issues d'un sondage mené auprès de Canadiennes. Les recommandations ont été formulées sous forme de déclarations de consensus. Le document final a été analysé et approuvé par le comité exécutif et le Conseil de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. RéSULTATS: Le présent document offre un résumé des derniers résultats en ce qui concerne le diagnostic, les explorations et la prise en charge médicale et chirurgicale de l'endométriose. Les recommandations qui en résultent peuvent être adaptées par chacun des fournisseurs de soins de santé offrant ses services à des femmes qui présentent cette pathologie. L'endométriose est une pathologie courante et parfois débilitante qui affecte les femmes en âge de procréer. Une approche multidisciplinaire mettant en jeu une combinaison de modifications du mode de vie, de médicaments et de services paramédicaux devrait être utilisée pour limiter les effets de cette pathologie sur les activités de la vie quotidienne et la fertilité. Dans certaines circonstances, le recours à la chirurgie s'avère nécessaire pour confirmer le diagnostic et fournir un traitement cherchant à atteindre l'objectif visé en matière de soulagement de la douleur ou d'amélioration de la fertilité. Les femmes qui obtiennent une stratégie acceptable de prise en charge de cette pathologie peuvent connaître une amélioration de leur qualité de vie ou atteindre leur objectif quant à l'obtention d'une grossesse réussie. DONNéES: Des recherches ont été menées dans les bases de données Medline et Cochrane en vue d'en tirer les articles publiés, en anglais et en français, entre janvier 1999 et octobre 2009 sur les sujets liés à l'endométriose, à la douleur pelvienne et à l'infertilité, et ce, en vue de la rédaction d'une directive clinique de consensus canadienne sur la prise en charge de l'endométriose. La qualité des résultats a été évaluée au moyen des critères décrits par le Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs. Les recommandations quant à la pratique ont été classées en fonction de la méthode décrite par le groupe d'étude. Reportez-vous au Tableau 1. AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: La mise en œuvre des recommandations de la présente directive clinique entraînera l'amélioration des soins offerts aux femmes dont les douleurs et l'infertilité sont associées à l'endométriose.

[Analysis of the Duchenne muscular dystrophy gene with PCR analysis in paraffin-embedded tissue. A new diagnostic possibility].

Analysis of DNA from archival, paraffin-embedded muscle tissue allowed tracing of the mutated dystrophin gene in two families with Duchenne muscular dystrophy. There were no living patients in these families. In one family this diagnosis contributed to the birth of a normal male, in the other family to the demonstration of carrier status. These analyses, based on the polymerase chain reaction, are relatively rapid and simple, and lend increased value to old tissue samples stored in pathology departments.

No 376 - Recours au sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale.

Fournir des directives sur l'administration prénatale de sulfate de magnésium visant à offrir une neuroprotection aux enfants prématurés. L'administration prénatale de sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale devrait être envisagée chez les femmes enceintes de 33+6 semaines ou moins étant sur le point d'accoucher prématurément; l'accouchement prématuré imminent est défini par une forte probabilité d'accouchement en raison d'un travail actif accompagné d'une dilatation du col d'au moins 4 cm, avec ou sans rupture prématurée des membranes avant le travail, ou comme un accouchement prématuré planifié pour des indications maternelles ou fœtales. Outre le sulfate de magnésium, aucun autre agent offrant une neuroprotection fœtale n'est connu. RéSULTATS: Les issues évaluées sont l'incidence de la paralysie cérébrale (PC) et du décès néonatal. DONNéES PROBANTES: La littérature publiée a été récupérée au moyen de recherches menées dans PubMed ou Medline, CINAHL et la Bibliothèque Cochrane en décembre 2017 à l'aide d'une terminologie et de mots-clés contrôlés (« magnesium sulphate », « cerebral palsy », « preterm birth »). Les résultats retenus provenaient de revues systématiques, d'essais cliniques randomisés et d'autres études observationnelles pertinentes. Aucune restriction de date ou de langue n'a été employée. Les recherches ont été refaites régulièrement, et les résultats ont été incorporés à la directive clinique jusqu'en décembre 2017. Nous avons également tenu compte de la littérature grise (non publiée) trouvée sur les sites Web d'organismes d'évaluation des technologies de la santé et d'autres organismes liés aux technologies de la santé, dans des collections de directives cliniques et dans des registres d'essais cliniques, et obtenue auprès d'associations nationales et internationales de médecins spécialistes. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères énoncés dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (tableau 1). AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: L'administration prénatale de sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale réduit le risque de « décès ou PC » (risque relatif [RR] : 0,85; intervalle de confiance [IC] à 95 % : 0,74-0,98; 4 essais; 4 446 enfants), de « décès ou PC modérée ou grave » (RR : 0,85; IC à 95 % : 0,73-0,99; 3 essais; 4 250 enfants), de « PC de quelque gravité que ce soit » (RR : 0,71; IC à 95 % : 0,55-0,91; 4 essais; 4 446 enfants), de « PC modérée ou grave » (RR : 0,60; IC à 95 % : 0,43-0,84; 3 essais; 4 250 enfants) et de « dysfonctionnement important de la motricité globale » (incapacité à marcher sans aide) à l'âge de deux ans [RR : 0,60; IC à 95 % : 0,43-0,83; 3 essais; 4 387 femmes). Les conclusions allaient dans le même sens d'une étude et d'une méta-analyse à l'autre. Aucune augmentation significative des coûts liés aux soins de santé n'est attendue, puisque les femmes admissibles à l'administration prénatale de sulfate de magnésium seront celles dont l'accouchement prématuré est imminent. Une directive clinique australienne sur l'administration prénatale de sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale a été publiée en mars 2010 par l'Antenatal Magnesium Sulphate for Neuroprotection Guideline Development Panel. On y recommande la même posologie que dans la présente directive, mais seulement chez les femmes enceintes de moins de 30 semaines, pour deux raisons : premièrement, aucun sous-groupe d'âge gestationnel n'a semblé bénéficier d'un avantage clair; et deuxièmement, en raison de cette incertitude, le comité a été d'avis qu'il valait mieux limiter les répercussions que pouvait avoir leur directive clinique sur la répartition des ressources. En mars 2010, l'American College of Obstetricians and Gynecologists a publié une opinion de comité sur l'administration de sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale, dans laquelle on peut lire : « Les données probantes disponibles semblent indiquer que l'administration de sulfate de magnésium avant un accouchement prématuré anticipé réduit le risque de paralysie cérébrale chez les enfants survivants. » On n'y mentionne aucun seuil d'âge gestationnel, mais on recommande aux médecins de rédiger des lignes directrices sur les critères d'inclusions, la posologie, la tocolyse concomitante et la surveillance à exercer, selon les résultats d'un essai de grande envergure. De même, en 2015, l'Organisation mondiale de la Santé a également indiqué que l'administration de sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale faisait partie des interventions recommandées pour améliorer les issues des grossesses prenant fin prématurément, mais a précisé que d'autres études portant sur la posologie et les traitements répétés étaient nécessaires. Les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC). DéCLARATION SOMMAIRE: RECOMMANDATIONS.

[Value of electromyography in the child. Apropos of 1,624 examinations performed over a 3 year period].

EMG and nerve conduction studies have limitations and require particular consideration in children. The indications and the main results are considered from the study of 1624 EMGs in 1385 children under 15 years old seen over a period of 3 years. Classification of cases was based on clinical criteria. The diagnostic yield of EMG is emphasized in the evaluation of 122 children with hypotonia and weakness (all under 3 years old); abnormalities were demonstrated in 48% leading to the diagnosis of spinal muscular atrophy in 16%, of congenital myopathies in 11%, and of peripheral neuropathies in 8%. In 103 children with hypotonia associated with mental deficiency and/or seizures, evidence of a peripheral neuropathy was shown in 20%. EMG abnormalities allowing the diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathies or myopathies were demonstrated in a wide range of clinical conditions. EMG appears to be useful for the early detection of hereditary myopathies or neuropathies in asymptomatic children. It may have also a prognostic value as in adults, especially in nerve traumas.

Directive clinique n° 411 : Utilisation des pessaires.

Passer en revue l'utilisation, l'entretien et l'ajustement des pessaires. Les femmes qui ont besoin d'utiliser un pessaire en raison d'un prolapsus génital et/ou d'une incontinence urinaire d'effort. L'utilisation peut être indiquée chez les femmes enceintes dans certains scénarios cliniques liés à la grossesse, dont l'incarcération utérine et le risque de travail préterme liée à l'incompétence du col. Les pessaires constituent une option pour les femmes atteintes d'un prolapsus et/ou d'une incontinence urinaire d'effort. De plus, certains types de pessaires peuvent être utilisés chez des patientes atteintes d'incompétence du col ou d'une incarcération utérine. Il est possible de trouver un pessaire efficace chez la plupart des femmes atteintes d'un prolapsus génital ou d'une incontinence urinaire d'effort de façon à obtenir un excellent soulagement des symptômes, un taux de satisfaction élevé et des complications minimes. BéNéFICES, RISQUES ET COûTS: Les femmes atteintes d'un prolapsus génital et/ou d'une incontinence urinaire d'effort peuvent choisir d'utiliser un pessaire pour traiter leurs symptômes au lieu de subir une intervention chirurgicale ou dans l'attente d'une telle intervention. Des complications majeures ont été observées seulement en cas de soins de pessaire négligés. Les complications mineures (telles que les pertes vaginales, les odeurs et les érosions) sont généralement traitables avec succès. DONNéES PROBANTES: Des recherches ont été effectuées dans la base de données Medline afin de récupérer les articles pertinents publiés jusqu'en décembre 2018. Le présent document constitue une mise à jour de la mise à jour technique de la SOGC publiée en 2013, laquelle a été la première directive clinique publiée à l'international relativement à l'utilisation des pessaires. Une ligne directrice australienne sur l'utilisation des pessaires pour le traitement du prolapsus a été publiée plus tard en 2013. MéTHODES DE VALIDATION: Les auteures ont évalué la qualité des données probantes et la solidité des recommandations au moyen des critères du cadre méthodologique du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (annexe A). PROFESSIONNELS CONCERNéS: Gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, physiothérapeutes, résidents et moniteurs cliniques (fellows). DÉCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATION.

[Determination of average fiber density (single fiber lead), quantitative electromyography and serum CK in the detection of Duchenne carriers].

The fibre density of the extensor digitorum communis muscle was examined with a monopolar single fiber electrode in 2 definite, one probable and 15 possible Duchenne-carriers. In addition serum-CK was evaluated three times in intervals of a least one week. The fibre density was increased in one definite, one probable and 4 possible carriers (greater than 1.6). The highest value was 2.0. Excepting one case the increase of fibre density was accompanied by an increase of serum-CK (greater than 60 mg%). The highest value of CK was 1626 mg%. The conventional EMG was pathological in 2 cases. In no case with an increase of CK or with pathological EMG the fibre density was normal. The fibre density is an unspecific but rather sensible indicator of Duchenne-carriers but as we could observe in a definite carrier, negative results do not exclude carriers.

Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l'obtention d'un prélèvement fœtal à des fins diagnostiques : Risques et avantages pour la mère et le fœtus.

Offrir aux fournisseurs de soins de maternité et à leurs patientes des lignes directrices factuelles contemporaines en ce qui concerne les services de counseling traitant des risques et des avantages maternels propres à la tenue des interventions diagnostiques prénatales orientées par échographie (et/ou des techniques permettant l'établissement d'un diagnostic génétique) nécessaires dans les cas où il a été établi pendant la période prénatale que la grossesse serait exposée à des risques, ainsi qu'en ce qui concerne la prise de décisions subséquentes quant à la prise en charge de la grossesse (questions abordant des aspects tels que le niveau du fournisseur de soins obstétricaux, la surveillance prénatale, le lieu où devraient se dérouler les soins et l'accouchement, et la décision de poursuivre ou d'interrompre la grossesse). La présente directive clinique se limite aux services de counseling traitant des risques et des avantages maternels, et aux décisions en matière de prise en charge de la grossesse pour les femmes qui nécessitent (ou qui envisagent) la mise en œuvre d'une intervention ou d'une technique effractive orientée par échographie aux fins de l'établissement d'un diagnostic prénatal. Femmes enceintes identifiées, à la suite de la mise en œuvre de protocoles établis de dépistage prénatal (taux sériques maternels ± imagerie, résultats d'analyse de l'ADN acellulaire indiquant des risques élevés, résultats anormaux au moment de l'imagerie fœtale diagnostique ou antécédents familiaux de troubles héréditaires), comme étant exposées à un risque accru d'anomalie génétique fœtale. Ces femmes pourraient nécessiter ou demander des services de counseling au sujet des risques et des avantages pour la grossesse de la tenue d'une intervention effractive orientée par échographie visant à déterminer l'étiologie, le diagnostic, et/ou la pathologie de possibles anomalies fœtales. RéSULTATS: La littérature publiée a été récupérée par l'intermédiaire de recherches menées dans Medline, PubMed et The Cochrane Library jusqu'en juin 2014 au moyen d'un vocabulaire contrôlé (« prenatal diagnosis », « amniocentesis », « chorionic villi sampling », « cordocentesis ») et de mots clés (« prenatal screening », « prenatal genetic counselling », « post-procedural pregnancy loss rate ») appropriés. Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux études observationnelles et aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs publiés en anglais entre janvier 1985 et juin 2014. Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et intégrées à la directive clinique jusqu'en juin 2014. La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l'intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d'organismes s'intéressant à l'évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. La qualité des résultats a été évaluée au moyen des critères décrits dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (Tableau 1). AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: Consentement éclairé de la patiente, transfert des connaissances, évaluation du risque génétique prénatal, soulagement de l'anxiété, création d'anxiété, défense des droits, compréhension du dépistage fœtal, limites du dépistage fœtal, choix en matière de prise en charge de la grossesse, complication de la grossesse ou fausse couche, soins opportuns et améliorés pour l'accouchement d'un enfant présentant une morbidité reconnue. RECOMMANDATIONS.

[Electrophysiologic investigations in a family with malignant hyperthermia (author's transl)].

The value of the quantitative electromyogram in the detection of subclinical myopathic signs was tested in a family consisting of 11 members, one of them showing a Malignant Hyperthermia crisis. Furtheron an in vitro contracture test and an ATP-test was performed and the Serum CPK and the isoenzyme in serum and muscle examined. The following conclusions were taken: 1) Although unspecific pattern (in 5 cases more than 12% polyphasic potentials were found, one of them showing a reduction of the mean duration of 30%) the electromyography is a good but not absolutely certain indicator of subclinical myopathic signs in Malignant Hyperthermia. 2) The exclusion of M.H. risk is not possible using a single test. 3) The diagnostic value of not invasive methods, as the electromyography is of special importance. The diagnostic use of many M.H. tests seems necessary.

Cette étude a pour objectif de déterminer la prévalence du coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère (SARS-CoV-2) 2019 (COVID-19) chez des patients adultes traités par biothérapies ou inhibiteurs des JAK pour des rhumatismes inflammatoires chroniques, en particulier des arthrites inflammatoires chroniques. Pour cela, une étude basée sur la population, dans la province d'Udine (466 700 habitants d'âge > 15 ans, région du Frioul-Vénétie-Julienne, Italie) a été planifiée. Le critère principal de jugement était la prévalence du COVID-19 durant les deux premiers mois de l'épidémie. Tous les patients de notre province atteints de maladies rhumatismales et traités par biothérapies ou inhibiteurs des JAK au cours des 6 mois précédents ont été inclus (<in</i = 1051). Du 29 février au 25 avril 2020, 4 patients adultes (4/1051, 3,8/1000, IC 95 % 1,5-9,7/1000) ont été testés positifs au COVID-19 par RT-PCR et écouvillon. Au total, 47/1051 patients (4,5 %) ont été soumis au test COVID-19 par RT-PCR durant la même période, en raison de symptômes compatibles avec le COVID-19 pour 15 d'entre eux. Dans la population générale, la prévalence était de 937 cas/466700 (2/1000, IC 95 % 1,9-2,1/1000, valeur <ip</i = 0,33, test du Chi<sup2</sup), et 20 179/466 700 (4,3 %) prélèvements COVID-19 sur écouvillon ont été effectués. Le risque de COVID-19 chez les patients atteints de maladies rhumatismales et traités par biothérapies ou inhibiteurs des JAK n'apparaît pas différent de celui observé dans la population générale. Les patients doivent être encouragés à poursuivre en toute sécurité leur traitement et à respecter les mesures de prévention et de protection contre le COVID-19.

[Expansion and mutation rate in CTG repeats in the myotonic dystrophy gene].

The CTG repeat of the myotonic dystrophy (MD) gene was analyzed in 62 MD patients and 54 healthy members of their families. A CTG repeat expansion was revealed in 57 (92%) patients and in 12 relatives who did not express clinical signs of MD. Family analysis showed that the CTG repeat number increased, which was associated with anticipation, decreased, or remained the same (17.6%) in alleles transmitted from parents to their children. The spontaneous mutation rate of the CTG repeat was estimated at 4 x 10(-2). Instability was characteristic of alleles with more than 19 repeated units.

A "health in all policies" review of Canadian public finance.

RéSUMé: OBJECTIF: Il est démontré que la santé est principalement le fruit de ses déterminants sociaux, et comme de fait, la recherche sur les systèmes de santé montre que les dépenses publiques relatives aux programmes sociaux sont souvent plus fortement corrélées à la santé des populations que les investissements dans les soins médicaux. Notre étude vise à aider les Cabinets provinciaux et fédéraux du Canada à en prendre acte en introduisant le concept de « la santé dans toutes les politiques » (Health in All Policies, ou HiAP) dans les débats budgétaires. MéTHODE: L'étude est descriptive; elle analyse des données secondaires accessibles au public sur les budgets fédéraux et provinciaux pour déterminer comment le financement public des investissements dans les déterminants sociaux de la santé (DSS) aux stades précoces (< 45 ans) et ultérieurs (65 ans et plus) du parcours de vie a évolué depuis 1976 par rapport aux investissements dans les soins médicaux. RéSULTATS: Les dépenses en soins médicaux ont augmenté de 3 983 $ par personne de 65 ans et plus depuis 1976. Cette augmentation dépasse de 45 % l'augmentation combinée des dépenses en services de garde, en congés parentaux, en aide au revenu familial, en éducation et en soins médicaux par personne pour les moins de 45 ans. De toutes les nouvelles dépenses pour les Canadiens plus jeunes, les soins médicaux ont reçu les investissements les plus importants. Alors que les dépenses médicales pour les retraités ont dépassé d'un peu plus de la moitié le rythme des dépenses en revenus de retraite, les dépenses médicales pour les Canadiens plus jeunes ont augmenté presque autant que les dépenses pour l'ensemble des politiques de DSS à leur endroit. CONCLUSION: Depuis 1976, il y a une plus grande concordance entre l'approche HiAP et le financement public du Canada pour les aînés que pour les Canadiens plus jeunes. Ces résultats offrent aux décideurs d'importantes informations rétrospectives pour évaluer les futurs investissements publics dans les soins médicaux et les déterminants sociaux de la santé pour tout le parcours de vie, ainsi que les plans de financement de ces investissements.

[Predictive value of intradermal tests using muscle-relaxing drugs].

A retrospective postal inquiry was carried out to find out a possible relation between the results of intradermal tests carried out for a previous anaesthetic and the course of a second anaesthetic performed afterwards. This study included 350 patients who have had an intradermal test to vecuronium, alcuronium, suxamethonium, gallamine, pancuronium, thiopentone, fentanyl and droperidol between March 1984 and November 1986. Eighty-nine did not reply (25.4%), 183 (52.3%) did not undergo new general anaesthetic since the skin tests, whilst 78 (22.3%) did. The inquiry was then sent to the 73 anaesthetists corresponding to the last group of patients. The 51 complete answers included 62 anaesthetics. Twenty-four patients had negative intradermal tests before the new anaesthetic, the other 27 having had a test positive to at least one muscle relaxant. Of these latter, 16 were given a muscle relaxant during their general anaesthetic, selected among those resulting in a negative intradermal test. Thirteen had undergone skin testing because of an anaphylactic reaction during induction. No new anaphylactic reaction was observed. Three anaesthetists only were not aware of the results of the intradermal tests at the time of the new anaesthetic. These data tend to demonstrate that a muscle relaxant could be injected in a patient who has had a previous anaphylactic reaction with positive intradermal tests, provided that the drug chosen for the new anaesthetic does not give a positive intradermal reaction.

Injections intra articulaires (IA) d'acide hyaluronique (AH) dans le traitement symptomatique de la gonarthrose : une méta-analyse des injections uniques (mono-injections).

La viscosupplémentation du liquide synovial par injections intra articulaires (IA) d'acide hyaluronique (AH), est un traitement symptomatique bien connu dans la gonarthrose. La question se pose de savoir si les traitements par injection unique (mono-injection) peuvent présenter autant d'efficacité que les multi-injections (3 à 5). Une méta-analyse des résultats publiés pour les essais de mono-injections IA de AH a été réalisée. Le critère d'efficacité retenu a été le sous-score douleur de l'indice Western Ontario and MacMaster universities (WOMAC A). Toutes les conceptions d'études ont été admises, depuis les essais randomisés contrôlés jusqu'aux études observationnelles ouvertes à simple bras. Une recherche extensive a été effectuée à partir de PubMed, Google, Google Scholar, et des listes de références trouvées dans les méta-analyses récentes, pour obtenir tous les articles publiés avant fin avril 2018. Les profils des populations furent analysés en termes d'âge, de sexe, d'indice de masse corporelle (IMC) et de stade radiologique selon Kellgren-Lawrence (KL). Les résultats d'injection IA unique de placebo, ont été pris en compte pour créer une base permettant des comparaisons post-hoc. Chaque bras AH IA étudié a été comparé à un bras placebo IA (seul ou mixé), de manière à présenter un profil KL similaire, contrôlé à l'aide du test Chi<sup2</sup. Les tailles de l'effet (ES) avec intervalles de confiance (IC 95%) et p-valeurs furent calculées et synthétisées pour chacune des visites de contrôle à 1, 2, 3 et 6 mois. En parallèle, une approche globale a été utilisée afin de représenter les variations par rapport à la baseline, pour chacun des sous-groupes étudiés. En partant de 1 547 citations, 28 études ont été incluses dans la méta-analyse, décrivant 4 129 patients traités par mono-injection: 3 360 ont reçu de l'AH IA et 769 patients ont reçu du placebo IA. Le patient moyen (SD) traité par AH IA était âgé de 61,2 (9,6) ans dont 63% de femmes, avec un IMC de 28,0 (4,1) kg/m<sup2</sup, et un stade radiologique à 47% KL III pour 3% KL IV. Un bon appariement du profil KL a été obtenu pour 26 des 31 bras AH IA. Sur l'ensemble de la population AH IA, ES = 0,30 (0,25; 0,35) à 3 mois et ES = 0,39 (0,33; 0,44) à 6 mois. Dans une analyse restreinte, après élimination des cas aberrants, des KL mal appariés et des bras actifs < 30 patients, les résultats sont restés inchangés, ES = 0,29 (0,23; 0,34) et ES = 0,40 (0,34; 0,45) à 3 et 6 mois respectivement, tandis que l'hétérogénéité était améliorée. Il existe certainement des limites à la méthode de comparaison post-hoc versus placebo, appliquée à des essais individuels. Mais pour chaque synthèse par sous-groupe ou groupe, les résultats ont été confirmés en utilisant plusieurs approches statistiques et différentes méthodes de pondération. Cette méta-analyse suggère que les résultats des mono-injections sont similaires à ceux des multi-injections d'acide hyaluronique intra articulaire en termes de soulagement de la douleur, dans le traitement de la gonarthrose.

[Muscle diseases in an internal medicine department].

(1) To describe the causes of muscular symptoms in patients undergoing a muscle biopsy in an internal medicine department; (2) to evaluate the diagnostic value of electromyography (EMG), CPK level and muscle biopsy. A retrospective study including 90 patients from June 1995 to March 2001. The diagnosis were: inflammatory diseases (n = 35), non-organic (n = 24), peripheral neuropathy (n = 8), undetermined organic diseases (n = 7), metabolic diseases (n = 5), toxic diseases (n = 4), infectious diseases (n = 4), amyloidosis (n = 3). Diagnosis value of EMG, CPK and biopsy for organicity were: sensibility: 82%, 47% and 29%; specificity: 46%, 91%, 100%; positive predictive value: 78%, 94% and 100%; negative predictive value: 50%, 40% and 36%. Muscle biopsy is always normal when CPK and EMG are normal. It allows a diagnosis in one out of three cases if EMG and CPK are differing. It is also indicated when CPK are normal and EMG is myogenic. Numerous diseases account for muscular symptoms. The low rate of diagnostic muscle biopsy imposes a comprehensive clinical approach of the patient and justify the implication of internal medicine physicians in his care. Early intervention of a psychosomatic medicine practitioner in the diagnostic procedure should be evaluated to diminish the number of non-contributory biopsies.

No 366 - Prise en charge gynécologique du cancer du sein et de l'ovaire héréditaire.

La présente opinion de comité énumère les recommandations pour la prise en charge gynécologique des femmes ayant reçu un diagnostic de syndrome du cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (CSOH) en ce qui a trait au dépistage, à la contraception, à la chimioprophylaxie, aux facteurs à considérer pour la fertilité, à la chirurgie de réduction du risque et aux soins post-ovariectomie. La présente opinion de comité s'adresse aux gynécologues oncologues, aux gynécologues généralistes, aux médecins de famille, aux conseillers en génétique, aux infirmières autorisées, infirmières praticiennes, aux résidents et aux autres fournisseurs de soins. Les femmes adultes (18 ans et plus) présentant une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 ou d'autres gènes associés au cancer de l'ovaire. DONNéES: Pour la revue de la littérature, les bases de données Medline, Cochrane et PubMed ont entre autres été interrogées. Les termes de recherche des Medical Subject Headings utilisés ont été BRCA ET gynaecology management [prise en charge gynécologique], hormone replacement therapy [hormonothérapie substitutive], risk reduction [réduction des risques], chemoprophylaxis [chimioprophylaxie] et fertility [fertilité], et les recherches ont ciblé les articles publiés entre janvier 2010 et octobre 2017. La recherche de publications s'est déroulée de juillet à octobre 2017. Au total, 183 études ont été sélectionnées, et 101 ont été utilisées. Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. Le Conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) [tableau 1]. L'interprétation des recommandations fortes et conditionnelles (faibles) est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES DéSAVANTAGES, ET COûTS: Nous pouvons nous attendre à une diminution des risques allant jusqu'à 90 % chez les femmes prédisposées au CSOH qui subissent une salpingo-ovariectomie bilatérale de réduction du risque. Les méfaits associés à la ménopause précoce iatrogène sont compensés par les avantages découlant de la réduction du risque. En réduisant l'occurrence de cancers des trompes, de l'ovaire et du péritoine, nous pouvons nous attendre à des économies dans le système de santé. MIS à JOUR: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente opinion afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. Cette directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources financées par la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada.

[Echoscopic diagnosis of the heterozygote carrier state in Duchenne's muscular dystrophy].

Skeletal muscles were subjected to echoscopy in order to detect the heterozygote carriers of Duchenne muscular dystrophy. The data were compared to the biochemical test--detection of serum creatine kinase activity. Echoscopy of 15 obligatory carriers and 47 control females yielded the test sensitivity of 53% and specificity of 94%. The use of both techniques is suggested.

Carriage of Bacteria Antagonistic Towards Staphylococcus intermedius on Canine Skin and Mucosal Surfaces.

Abstract- Antagonism against Staphylococcus intermedius was investigated amongst bacteria isolated from skin and mucosae of (1) 15 dogs with pyoderma and (2) 42 healthy dogs, including household pets, laboratory beagles and guide dogs. Fifteen isolates of S. intermedius, four coagulase-negative staphylococci and a Micrococcus were inhibitory in vitro against at least one of the three indicator strains using direct and deferred inhibition tests. More dogs with antagonists were found in the pyoderma group and amongst laboratory beagles (p < 0.05) compared to healthy household pets. The frequency of all antagonists and of antagonistic S. intermedius from mucosae was higher in the pyoderma group compared to healthy household pets (p < 0.01 for both) and all healthy animals (p < 0.05 and p < 0.01, respectively). Increased competition at mucosae of infected dogs caused by higher populations of bacteria may have favoured the selection of antagonistic strains. Further studies, including tests for adherence and virulence are required to determine whether these isolates could be used as interfering strains against canine pyoderma. Résumé- L'antagonisme contre Staphylococcus intermedius a étéétudié parmi des bactéries isolées à partir de la peau et des muqueuses de 15 chiens présentant des pyodermites et de 42 chiens sains, effectif comprenant des chiens de particuliers, des beagles de laboratoire et des chiens guides. Parmi les souches isolées, 15 S. intermedius, 4 staphylocoques coagulase négatifs et un micrococcus se sont révélés inhibiteurs in vitro vis à vis d'au moins une des 3 souches indicatrices, à la fois dans des test d'inhibition directs et indirects. La plupart des chiens portcurs d'antagonistes appartenait au groupe pyodermite et au groupe beagles de laboratoire (p < 0,05) plutôt qu'au groupe chiens de particuliers sains. La fréquence de tous les antagonistes et du S. intermedius antagoniste isolés à partir des muqueuses était supérieure dans le groupe pyodermite par rapport au groupe chiens de particuliers sains (p < 0,01) pour les 2) et au groupe incluant la totalité des animaux sains (p <0,05 et p < 0,01 respectivement). Une compétition accrue au niveau des muqueuses de chiens infectés causée par un plus grand nombre de bactéries peut favoriser la sélection de souches antagonistes. D'autres études incluant des tests d'adhérence et de virulence sont nécessaires pour déterminer si ces souches isolées peuvent être utilisées comme antagonistes dans les infections cutanées. [Saijonmaa-Koulumies, L. E., LLOyD, D. H. Carriage of bacteria antagonistic towards Staphylococcus intermedius on canine skin and mucosal surfaces (Portage de bactéries antagonistes de Staphylococcus intermedius sur les surfaces muqueuses et cutanées chez le chien).

[Genotypic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies].

Duchenne (DMD) and Becker (BMD) are allelic forms of a X-linked neuromuscular disorder. Both are caused by mutations arising in the gene encoding dystrophin, a cytoskeletal protein. Two-thirds of DMD/BMD patients have large deletions localised in two hot spots, and the remaining cases are presumed to be caused by point mutations. Since Duchenne muscular dystrophy is a serious disorder for which at present there is no effective treatment, much emphasis has been given to prevention. This involves the ascertainment of women likely to have an affected son, and the provision of genetic counselling and prenatal diagnosis for such women. Accurate carrier detection and genetic counselling depend upon identifying the mutation itself in the proband. Large deletions are easily identified using multiplex polymerase chain reaction (PCR) whereas detection of point mutations is restricted to a few number of specialized laboratories. Hence carrier and prenatal diagnosis in 40% of families rely heavily on indirect approaches which presents major drawbacks and are not applicable in sporadic cases of DMD or BMD. We developped a strategy for searching small alterations in the dystrophin gene. As most of the non-deletion mutations cause a premature termination of translation, we have used the Protein Truncation Test to scan specifically the dystrophin transcripts isolated from muscle biopsies. This approach allowed to detect the disease-causing mutations in more than 90% of the patients who have been investigated; his efficiency is thus significantly higher than DNA-based strategies. The identification of the mutation in non deleted sporadic cases allows the at-risks females to benefit from an accurate diagnosis. Also, the characterization of the molecular defects provides a better understanding of the molecular pathology of the dystrophin gene.