Le manifestazioni cliniche della DM1 possono variare enormemente ed includono anomalie muscolari, cardiache, endocrine e oculari nella forma classica dell'adulto, mentre la presenza di ritardo mentale è tipica della forma congenita [Schara eSchoser , 2006].Alcuni muscoli (l'elevatore delle palpebre, il facciale, il massetere, lo sternocleiodomastoideo, e i muscoli dell'avambraccio, della mano e i pretibiali) sono sempre coinvolti nel processo distrofico. In questo senso, la DM1, a differenza di altre miopatie, ha una distribuzione prevalentemente distale. Nella forma comune dell'età adulta, i primi a diventare atrofici sono spesso i piccoli muscoli delle mani e gli estensori dell'avambraccio. In altri casi i segni più precoci possono essere la ptosi palpebrale, l'assottigliamento e il rilassamento dei muscoli del volto, che spesso precedono di molti anni il coinvolgimento di altri distretti. L'atrofia dei masseteri comporta il restringimento dell'emifaccia inferiore, la mandibola è assottigliata e malposizionata con conseguente malocclusione dentaria. Tali caratteristiche, assieme alla ptosi palpebrale, alla calvizie frontale e alla fronte aggrottata, costituiscono la facies tipica del paziente affetto da DM1 (fig. 3.2). Gli sternocleidomastoidei sono quasi costantemente sottili e indeboliti, e spesso si associano ad un'esagerata curvatura del collo in avanti ("collo di cigno"). L'atrofia dei muscoli della loggia anteriore della gamba, che porta alla caduta del piede, costituisce in alcuni casi un segno precoce. La debolezza faringea e laringea determina una voce debole, monotona e nasale.