Paziente di 26 anni con precedente diagnosi di Sindrome di Alström esordita in età neonatale. All’età di 10 la diagnosi di Sindrome di Alström è stata confermata dall’analisi molecolare del gene ALMS1. Nel corso degli anni il paziente, seguito presso il centro di riferimento regionale per le malattie rare, ha effettuato regolari visite di controllo (visita oculistica, cardiologica, endocrinologica, dermatologica, neuropsichiatrica e nefrologica) e controlli strumentali (ecografia addome ed ecocardiogramma). Giunge alla nostra osservazione per comparsa di stato soporoso, pancreatite acuta e insufficienza renale acuta su cronica. Durante il ricovero sono stati praticati esami ematochimici, emogasanalisi, TC encefalo, TC torace e addome, colangio RM e consulenza nefrologica. Il trattamento della insufficienza renale ha richiesto emodialisi d’urgenza. Per comparsa di ematoma in regione inguinale associato ad anemia severa il paziente ha praticato emotrasfusione e AngioTC arto inferiore destro con riscontro di ematoma del muscolo pettineo ed adduttore destro.