La sequenza del gene RPL11 è stata analizzata in 93 pazienti non familiari in cui non erano presenti mutazioni in RPS19. Abbiamo riscontrato una mutazione in 12 pazienti (13%).Le mutazioni sono tutte in eterozigosi e sono localizzate lungo l'intero gene eccetto che nell'esone 1.La maggior parte delle mutazioni identificate sono delezioni (9/12) da una a 47 paia di basi. Le restanti tre sono mutazioni dei siti di splicing. Si tratta per la maggior parte (10/12) di mutazioni "private"; solo la delezione di due paia di basi a carico dell'esone 2 (c.60_61delCT; p.Cys21SerfsX33) è condivisa da due pazienti. In una di queste due pazienti la mutazione risulta ereditata dalla madre di cui non sono disponibili dati clinici; nell'altro caso non è stato possibile estendere l'analisi molecolare alla famiglia.La mutazione del sito di splicing accettore dell'esone 5, c.508-2A>G, è stata ereditata dal padre che riferiva la presenza di anemia nell'infanzia; attualmente presentava bassa statura e livelli di eADA notevolmente aumentati pur essendo in remissione clinica.