La talassemia colpisce soprattutto le popolazioni dell’area mediterranea, dell'Asia meridionale, del sud-est asiatico e del Medio Oriente. In Italia sono presenti circa tre milioni di portatori sani, concentrati prevalentemente in Sardegna, in Sicilia, nelle regioni meridionali ma anche nel delta padano e veneto. Si stima siano circa 7000 le persone affette dalla forma grave della malattia.