Rare malattie genetiche (malattia di Wilson, malattia di Menkes, cirrosi infantile indiana e tossicosi idiopatica da rame) sono dovute alla mutazione di geni responsabili della produzione di proteine coinvolte nell'assorbimento e nella distribuzione di rame. Si assiste così o all'accumulo di rame nel fegato o al suo mancato assorbimento da parte dell'organismo.