Le ricerche di citogenetica molecolare si sono concentrate sui tre pazienti con diagnosi istologica di AT/RT. Mentre la diagnosi differenziale tra PNET sovratentoriali e sottotentoriali può basarsi sulla sede di malattia, nella diagnosi differenziale tra tumori atipici teratoidi rabdoidi e tumori neuroectodermici primitivi la sola diagnosi istologica e soprattutto di sede può non essere sufficiente. Questo è stato dimostrato, in letteratura, in seguito alla revisione retrospettiva, con analisi di citogenetica molecolare, di pazienti diagnosticati inizialmente come PNET ma il cui andamento clinico negativo si discostava da quello atteso. La ricerca della monosomia  La curva di sopravvivenza libera da progressione di malattia (PFS) è riportata di seguito. La sopravvivenza libera da progressione di malattia è del 45,5%, con standard error (SE) del 15%, a 12 mesi dalla diagnosi e del 27,2%, con standard error del 13,4%, a 15 mesi dalla diagnosi, con un tempo mediano di 8,5 mesi.    che è sospetta poiché l'aver potuto revisionare e valutare dal punto di vista citogenetico esclusivamemte apposizioni di tessuto tumorale con nuclei con interfase ha permesso la visione di uno spot meno luminoso, ma non ci da la certezza diagnostica della valutazione di una monosomia.Peraltro l'identificazione di una clonalità di popolazione cellulare "geneticamente" alterata prospetta una diagnosi di certezza soprattutto soprattutto dal puntodi vista dell'andamento clinico successivo.Uno dei successivi obiettivi di questo studio avendo valutato e validato la correttezza diagnostica dell'analisi citogenetica è quello di costruire una vera e propria banca di tessuto tumorale processando e ponendo in coltura cellulare a fresco tutti i frammenti operatori di tumori cerebrali. Su queste cellule in attiva replicazione la ricostruzione di un cariotipo in metafase prospetterà una prima analisi di screening genetico valutando ed evidenziando le principali alterazioni genetiche e dandone un significato di clonalità potenziale. Tale metodica , peraltro ha delle oggettive difficoltà essenzialmente rappresentate dall'intrinseca difficoltà di "coltivare" cellule di tessuto tumorale cerebrale patologico per una sorta di selezione "naturale" che propone la crescita massiva delle cellule "sane" a dispetto di cellule patologiche, tale meccanismo è apparentemente l'apposto di ciò che avviene in vivo, quando il tessuto patologico prende rapidamente il sopravvento sul tessuto sano; inoltre, dalla difficoltà tecnica di riprodurre un cariotipo, dalla lunghezza temporale di ricostruzione dello stesso e dall'importantissima operatore-dipendenza di tale tipo di metodica. Tali difficoltà oggi giorno possono essere in parte superate dalla metodica della multifish che è una tecnica di biologia molecolare in grado di screenare contemporaneamente frammenti genetici di tutti i cromosomi dando un "cariotipo" a colori multipli, ognuno rappresentativo di un frammento genico. È una metodica peraltro gravata da costi reali la cui utilità maggiore potrebbe essere di una iniziale fase di "screening" genetico della durata di alcuni anni, volto ad identificare le prinicipali aberrazioni cromosomiche differenti dei singoli istotipi tumorali, per poi successivamente valutare più rapidamente e solamente con FISH convenzionale l'utilità diagnostica.La stretta ed intensa collaborazione con i neurochirurghi ci porrebbe anche nell'ipotetica potenzialità di avere materiale da confrontare dal punto di vista citogenetico proveniente anche da second look chirurgici, con l'ipotesi, peraltro già ampiamente avvalorata nell'analisi sequenziale di altri istotipi tumorali, di un processo a cascata di aggiunta "cumulativa" di successive alterazioni citogenetiche che portino la cellula verso una succesiva sempre maggiore grado di aggressività.Possiamo quindi a buon diritto sottolineare l'importanza di metodiche di  Indubbiamente questo studio ci ha posto nelle condizioni di avvalorare e validare dati già in nostro possesso in modo retrospettivo, ponendo però l'accento sulle potenziali valutazioni prospettiche in termini di approccio diagnostico e terapeutico nei confronti di patologie con incidenza limitata, e in cui le attuali peraltro scarse possibilità di cura sono tutt'oggi condizionate da pesanti effetti collaterali delle cure stesse. 