La Fibrosi Cistica (FC) rappresenta la più diffusa tra le malattie genetiche ad esito fatale della popolazione Caucasica. Trattasi di una patologia multiorganica che può presentarsi con quadri clinici estremamente variabili, comprendendo le classiche forme severe ad esordio neonatale-infantile, caratterizzate da insufficienza pancreatica esocrina (PI) e grave e progressiva broncopneumopatia cronica, sino a forme relativamente lievi, caratterizzate dal prevalere dei disturbi respiratori e dalla normale funzione pancreatica esocrina (PS). Queste ultime forme, spesso misconosciute nel passato, potevano giungere ad una diagnosi in età adulta, quando non addirittura senile 1 .Rende in parte ragione di questa notevole variabilità clinico-sintomatologica l'ampia varietà e gravità funzionale delle numerose mutazioni del gene della FC 2 .