Il primo caso di SMA fu accertato nel 1850 in un adulto dai due medici francesi François- Amilcar Aran e Guillaume Duchenne. Alla fine dello stesso secolo la malattia nella sua forma più grave fu individuata in un bambino dai tedeschi Guido Werdnig e Johann Hoffmann. È per questo che la SMA di tipo 1 viene ancora spesso denominata malattia di Werdnig-Hoffmann, così come quella di tipo 3 ha preso il nome di malattia di Kugelberg Welander, dai nomi dei medici svedesi Eric Klas Henrik Kugelberg e Lisa Welander, che la identificarono nel 1950. Al di là delle diverse denominazioni, dovute appunto alle diverse fasi di individuazione delle varie forme, le SMA 1, 2 e 3 derivano tutte da un difetto dello stesso gene sul cromosoma 5 e possono quindi essere considerate varianti della stessa malattia.