1. La rarità di tali malattie.2. La variabilità clinica intrafamigliare e interfamigliare per cui uno stesso genotipo può essere espresso da diversi fenotipi (espressività variabile).3. L'incompletezza e la scarsità delle descrizioni neuropatologiche e l'incertezza delle condizioni anatomo-cliniche. 4. La possibilità che differenti genotipi possano esprimersi con gli stessi aspetti neuropatologici.5. La possibilità che uno stesso fenotipo si a sotteso da genotipi diversi.Sulla base della modalità di trasmissione ereditaria si distinguono atassie a trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva, o più raramente X-linked. 2