Abbiamo identificato 10 pazienti (3 apparentemente sporadici e 7 appartenenti a 5 diverse famiglie con trasmissione autosomica recessiva) che presentano, in associazione all'atassia, spasticità agli arti inferiori e segni di sofferenza polineuropatica. Abbiamo effettuato una suddivisione dei pazienti in base all'età di esordio (<20 anni, ≥20 anni), individuando due sottogruppi.Il primo sottogruppo comprende sette pazienti con esordio in età inferiore ai 20 anni (range 4-15), i quali presentano fenotipo omogeneo e un quadro di RMN simile, con prevalente atrofia vermiana cerebellare superiore.I sette pazienti con caratteristiche cliniche/strumentali riconducibili all'ARSACS sono stati indirizzati all'esecuzione di analisi genetiche per la ricerca di mutazioni sul gene SACS.Recentemente tuttavia sono stati descritti in letteratura da Shimazaki et al. ( 2005) due fratelli giapponesi affetti da ARSACS in cui sia la spasticità che l'iperreflessia erano assenti, ma con Babinski positivo. È stato ipotizzato dagli autori che la grave degenerazione nervosa periferica possa aver occultato la spasticità. Al momento la rarità di questo fenotipo non giustifica l'effettuazione dell'indagine genetica nei pazienti che non possiedono la classica presentazione clinica di ARSACS, almeno in prima battuta.Tre fratelli sono risultati positivi all'analisi di linkage sul gene SACS. Negli altri casi la ricerca di mutazioni è stata avviata. Per il momento, quindi, possiamo stabilire una frequenza di questa entità tra i pazienti affetti da atassia autosomica recessiva del 5.5%, mentre se si aggiungono al denominatore tutti i pazienti con atassia apparentemente sporadica la frequenza nella nostra casistica risulta essere dell'1.8%.È stato possibile eseguire l'esame obbiettivo di due pazienti: entrambi presentano il fenotipo classico di ARSACS, con spasticità, iperreflessia, segno di Babinski positivo e polineuropatia sensitivo-motoria. In uno dei due affetti la grave neuropatia periferica ha causato la scomparsa dei riflessi achillei. Infatti, come già descritto da Takiyama et al.( 2006) e da Bouchard (1991), nella maggior parte dei pazienti i riflessi osteotendinei profondi sono aumentati agli arti superiori ed inferiori, ad eccezione degli achillei, che raramente sono presenti dopo i 25 anni di età (Bouchard et al., 1991).Nelle famiglie originarie della regione del Quebec (Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean), dove ARSACS è molto frequente, la neuropatia assonale esordisce più tardivamente (Bouchard et al., 1998)  È possibile pertanto ipotizzare di effettuare anche nei nostri pazienti un'analisi di linkage per il locus SAX2: in particolare nei due pazienti appartenenti a famiglie consanguinee, in cui è stata riferita la presenza di altri membri affetti.