La caratteristica principale è la difficoltà dei muscoli nel rilasciarsi normalmente dopo la contrazione (miotonia), che in questa forma riguarda soprattutto gli arti inferiori o la mano, con spasmi muscolari seguiti da debolezza di durata variabile da pochi secondi a minuti, a volte ipereccitabilità neuromuscolare. Ciò può determinare, in fase precoce, disturbi nell'iniziare i movimenti con successivo miglioramento nel corso del movimento stesso; si può avere anche difficoltà ad alzarsi da una sedia dopo un lungo riposo. Il paziente può presentare talvolta intolleranza all'esercizio fisico e agli sforzi muscolari ripetuti, facile affaticabilità, astenia muscolare e generalizzata (ma non diminuzione di forza) e stanchezza, che possono cronicizzarsi; compaiono anche dolori muscolari. Tuttavia il fenomeno miotonico, la rigidità e l'impaccio diminuiscono col progredire del movimento, e la persona si può quindi anche giovare di un'attività fisica lieve. 