* L'"epidermolisi bollosa semplice autosomico recessiva legata alla distonina" è una forma rara a trasmissione autosomico recessiva causata da mutazioni nonsense del gene "DST-e", codificante per l'isoforma epidermica della distonina, una proteina costituente gli emidesmosomi. Le lesioni sono caratterizzate da bolle non infiammatorie a contenuto sieroso che si localizzano prevalentemente nelle regioni acrali e si risolvono senza esiti cicatriziali e con chiazze iperpigmentate. Lo sviluppo di nuove lesioni bollose prosegue per tutta la vita e non si verifica un franco miglioramento in età adulta come accade invece in altre forme.