Essendo una malattia genetica, la diagnosi viene posta attraverso il "counselling genetico", ovvero la ricerca di malattia nell'albero genealogico. L'ipotesi diagnostica viene corroborata dalla ricerca del difetto genetico nel cromosoma 17 dal tipico quadro istopatologico neuronale nel quale si possono dimostrare con metodiche di immunoistochimica depositi multiformi di proteina tau. L'atrofia cerebrale è più marcata a livello mesencefalico, pontino e dei lobi frontale, temporale e parietale.