È molto diffusa nelle zone mediterranee come il Nord Africa, la Spagna meridionale, la Puglia, il delta del Po, la Sicilia e la Sardegna (in particolare nella zona meridionale) dove c'è un tasso di talassemia pari al 12%. In queste ultime due regioni i portatori sani sono oltre 700.000 su una popolazione totale di poco meno di 7 milioni di abitanti. Sono circa 7.000 i pazienti in Italia e in altri 600 la talassemia coesiste con la drepanocitosi o "anemia falciforme" (censimento del 2000).