È stato riscontrato un individuo che mostra disabilità intellettiva e altri sintomi simili alla LFS, e che presenta una delezione terminale della regione subtelomerica nel braccio corto del cromosoma 5. La delezione di quest'area del cromosoma 5 è associata a disabilità intellettiva, comportamento psicotico, autismo, macrocefalia ed eloquio ipernasale, così come la sindrome del "cri du chat". Fryns (2006) suggerisce che dovrebbe essere eseguito un esame dettagliato del cromosoma 5 con la tecnica FISH come parte della diagnosi differenziale di LFS.