Sebbene la leucemia mieloide cronica sia spesso riscontrata durante esami periodici di controllo (esami di routine) effettuati per verificare la presenza, o meno, di altre malattie o anomalie, per una corretta diagnosi è importante rivolgersi al medico di base o allo specialista che, dopo una attenta valutazione dei segni e dei sintomi della malattia, prescriverà gli esami più adatti. In genere, in caso di sospetto, si inizia con un'analisi del sangue, l'emocromo completo, che con un semplice prelievo consente di osservare il numero e la forma di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. Se i risultati evidenziano delle anomalie, si esegue un secondo esame del sangue di conferma o un prelievo di midollo.