Come sopra descritto, questi sottotipi clinici possono essere ulteriormente suddivisi sulla base del particolare gene mutato; le persone con Usher I e II possono possedere, rispettivamente, uno su sei oppure uno su tre geni mutati, mentre un solo gene è associato con la Usher III. La funzione di questi geni è ancora poco compresa. La disabilità uditiva associata con la sindrome di Usher è stata meglio compresa: cellule ciliate nella coclea dell'orecchio interno danneggiate inibiscono che gli impulsi elettrici possano raggiungere il cervello.