Le malattie lisosomiali rappresentano un gruppo di oltre quaranta disordini; se considerate singolarmente risultano essere patologie rare, ma come guppo unitario la loro incidenza è stimata intorno a 1:5000-8000 nati vivi; negli USA ogni anno nascono in media 500-800 bambini affetti da LSD 23,24 .Nell'adulto le LSD più frequenti sono la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry e la malattia di Niemann-Pick tipo A. Alcuni disordini hanno incidenza più elevata in certe aree geografiche o presso alcune particolari etnie. Per esempio, la stragrande maggioranza di pazienti colpiti dalla malattia di Salla e dalla aspartilglucosaminuri sono originari della Finlandia 25,26 . La malattia di Gaucher 6 , la Tay-Sachs, la Niemann-Pick tipo A 7 e la mucolipidosi IV 28 sono da cinquanta a sessanta volte più frequenti presso gli Ebrei Ashkenazi rispetto alla popolazione generale. In particolare l'incidenza di malattia di Gaucher in questo gruppo è di 1:855 29 ; quella di Tay-Sachs 1:39000 30 .L'incidenza attuale della malattia di Pompe nella popolazione generale si attesta intorno a 1:40000 nati vivi 31,32. Non esiste al momento attuale una classificazione univoca che raccolga tutte le malattie lisosomiali a causa dell'eterogeneità e della patogenesi complessa.E' possibile proporre una classificazione biochimica basata sulle caratteristiche dei prodotti accumulati. ( 