Nell'ambito delle eredoatassie autosomiche recessive sono comprese diverse entità clinicogenetiche, per lo più ad esordio precoce (prima dei 20 anni). Questo gruppo comprende forme congenite, non progressive, riconducibili ad anomalie di sviluppo del cervelletto e delle sue connessioni (atassie congenite) e forme ad andamento progressivo a diversa eziologia e patogenesi. Possiamo pertanto, in accordo con la proposta di classificazione elaborata da Anita Harding agli inizi degli anni '80, distinguere nell'ambito delle atassie progressive:1. atassie metaboliche, incluse le atassie da difetti enzimatici 2. atassie da difetto di riparazione del DNA 3. atassie "degenerative", che includono forme a gene identificato e patogenesi parzialmente definita, atassie di cui è noto il gene, ma a patogenesi non ancora precisamente definita, forme di cui è stato individuato solo il locus genico ed infine entità cliniche a gene e locus sconosciuti. Atassia di Friedreich MIRAS (atassia mitocondriale recessiva) IOSCA (Atassia pinocerebellare ad esordio infantile) ARSACS (Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay) SAX2 Atassia spastica aurosomica recessiva con frequente leucoencefalopatia (ARSAL) Atassia autosomica recessiva di tipo 1 (ARCA) EOCARR (Atassia ad esordio precoce con riflessi mantenuti) Sindrome di Marinesco-Sjogren Classica MSS con mioglobinuria Deficit di Coenzima Q 10 con atassia cerebellare Atassia della colonna posteriore e retinite pigmentosa (PCARP) 