La sindrome di Weaver presenta grandi analogie a livello di fenotipo con la sindrome di Sotos: crescita eccessiva nella prima infanzia, età ossea superiore all'età biologica dell'individuo, importante macrocefalia e ritardo mentale sono infatti segni in comune tra queste due patologie. Inoltre alcune mutazioni del gene "NSD1" sono responsabili della sindrome di Weaver, mentre altre a carico dello stesso gene causano la sindrome di Sotos.