La malattia causa una crescita incontrollata di pelle, ossa e tessuti (compresi vasi sanguigni e linfatici) in varie parti del corpo, spesso accompagnata da tumori su buona parte della superficie corporea. Le cause sono recentemente state ipotizzate come una mutazione a mosaico (ovvero che interessa il DNA di solo una parte delle cellule del soggetto) del gene Akt1, che viene sovraespresso, portando a crescita incontrollata e disarmonica dei tessuti. Non esiste cura, anche se è possibile intervenire su alcuni dei sintomi, ad esempio rimuovendo alcune delle formazioni tumorali.