Alcuni di questi VOCs potrebbero rappresentare dei biomarcatori per alcune malattie. Ad esempio, la presenza di eptano e pentano nell'aria espirata è correlata ad attività perossidasica e stress ossidativo, mentre un alto livello di concentrazione di acetone può invece essere individuato in soggetti affetti da diabete mellito. Negli ultimi decenni la ricerca si è concentrata sull'analisi del respiro di persone affette da tumori, con l'obiettivo di identificare nell'esalato dei biomarcatori che permettano di effettuare una diagnosi precoce del tumore. Questa assunzione è giustificata dal fatto che una delle caratteristiche dei tumori è la forte alterazione dei processi metabolici, che porta ad una produzione di VOCs differente da quella che avviene in una condizione sana.