Segni e sintomi variano e si presentano in modo diverso da persona a persona. In generale, l'80-99% degli individui mostra un malassorbimento di grassi e vitamine liposolubili. Circa il 30% -79% delle persone con la malattia mostra sintomi di anormalità della pigmentazione retinica, atassia, ipotonia muscolare o riflessi tendinei ridotti.