È disponibile anche un test genetico per rilevare questa variazione: la sostituzione amminoacidica rimuove un sito di clivaggio per l'endonucleasi di restrizione "MnlI". L'amplificazione del DNA con la PCR, il trattamento con l'enzima "MnlI", e l'elettroforesi del DNA risultante possono, infine, portare alla diagnosi.