L'urolitiasi si può manifestare con dolore addominale aspecifico, tuttavia nei bambini più piccoli i sintomi di nefrolitiasi e nefrocalcinosi possono essere aspecifici o assenti [3,14,15]. In particolare nei lattanti la diagnosi è spesso tardiva, quando la funzionalità renale è ridotta, o occasionale in bambini sottoposti a ecografia renale per altre cause (infezione delle vie urinarie inferiori) [16].Frequenti sono la piuria sterile ricorrente o le infezioni recidivanti del tratto urinario inferiore, che si possono manifestare con disuria, dolore addominale, febbre, enuresi notturna. Altri segni possibili sono la micro o macroematuria. La ritenzione urinaria acuta è molto rara, secondaria alla migrazione di calcoli renali in vescica [16].Il declino della funzionalità renale ha andamento variabile e talora può rappresentare il primo segno della malattia in età adulta [17].L'analisi genetica è utile per diagnosticare la malattia in fase presintomatica, tuttavia ancora oggi raramente la diagnosi di PH viene fatta in pazienti asintomatici con familiarità [17].