Parlamento Europeo e del Consiglio (CE) N. 141/2000) concernente i "medicinali orfani", vale a dire quei farmaci efficaci nel trattamento di alcune malattie, ma scarsamente prodotti ed immessi sul mercato, a causa della domanda insufficiente a coprire i costi di produzione e fornitura (Orphan Drug Act, 1983). Tale regolamento si poneva l'obiettivo di istituire una procedura comunitaria per l'assegnazione della qualifica di "medicinale orfano" ed allo stesso tempo di incentivare la ricerca nonché lo sviluppo e l'immissione in commercio degli stessi farmaci, mediante la creazione di uno specifico organismo, il Committee on Orphan Medicinal Products (COMP), facente capo all'Agenzia Europea del Farmaco (EMA). Il crescente interesse nei confronti di questo ambito della medicina è testimoniato infine dal grande numero di siti internet dedicati alla divulgazione di informazione relativamente alle malattie rare, molti dei quali facenti capo direttamente ai siti delle Aziende Sanitarie Locali o Nazionali, come nel caso del sito del CNMR, nato nel 2001 nell'ambito del portale dell'ISS e progressivamente sviluppatosi nel corso degli anni fino a rappresentare un punto di riferimento nazionale sia per gli operatori sanitari che per i pazienti . (cfr voci sitografia) Il principale portale dedicato alle malattie rare è senza dubbio Orphanet, nato nel 1997 da un progetto francese e gestito da un consorzio europeo al quale collaborano oggi 12000 tra specialisti e ricercatori provenienti da 38 Paesi divers,i tra cui l'Italia, che per quantità di dati gestiti è seconda solo alla Francia (Rath A 2012, Aymè S 1998). I team nazionali hanno il compito di raccogliere informazioni sulle consulenze specialistiche, sui laboratori di diagnosi, sulle attività di ricerca in corso e sulle associazioni di pazienti nei rispettivi paesi.Si tratta di un database gratuitamente accessibile e con contenuti adatti sia al personale sanitario che ai pazienti e ai loro familiari: un elenco delle malattie rare classificate in base ai criteri stabiliti dagli esperti e corredate da schede descrittive in più di 5000 casi, ed un elenco dei farmaci orfani con tutte le loro fasi di sviluppo; l'indicazione dei servizi specialistici presenti nei paesi facenti parte del consorzio, un servizio di assistenza alla diagnosi che permette la ricerca per segni e sintomi.Il portale, inoltre, invia una newsletter a cadenza quindicinale, OrphaNews, con gli ultimi aggiornamenti in campo scientifico e politico-legislativo e pubblica, a cadenza annuale, i report sulla prevalenza delle malattie con l'elenco dei nuovi casi.Un'ultima importante risorsa di questo servizio è rappresentata dai Quaderni di Orphanet che si presentano come raccolte di studi tematici su argomenti trasversali direttamente scaricabili dal sito.Dal sondaggio condotto nel 2011 dallo stesso Orphanet emerge che i principali utenti del servizio sono rappresentati dagli specialisti ospedalieri (23% dei professionisti della sfera sanitaria che accedono al sito) e dai pazienti (10% dei non appartenenti all'ambito sanitario), ma che, seppur in quantità minori, anche esponenti della ricerca e delle industrie, nonché operatori nel settore delle politiche sanitarie e di educazione usufruiscono di questa importante risorsa, a testimonianza della sua straordinaria utilità. (Orphanet users 2011 Satisfaction Survey, 2011)