Sebbene Il disturbo di Rett sia stato rimosso nel DSM-5 ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders", Manuale diagnostico dei disturbi psichiatrici dell'American Psychiatric Association), è catalogato nel DSM-IV (all'interno di una categoria più generale, i Disturbi pervasivi dello sviluppo, dove viene diagnosticato in base alla presenza di un certo numero di indicatori comportamentali.