Una forma particolare di poliposi familiare è denominata sindrome di Gardner, caratterizzata da ipertrofia congenita dell'epitelio retinico (CHRPE), osteomi (cranio, tibia, mandibola), denti soprannumerari o non erotti e tumori cutanei e dei tessuti molli. La malattia facilmente si modifica in una massa tumorale maligna. Un'altra forma associata è la sindrome di Turcot, caratterizzata da poliposi e neoplasie del sistema nervoso centrale, come glioblastomi e medulloblastomi.