Nei pazienti affetti da glicogenosi di tipo II, è presente un incremento della concentrazione di uno specifico tetrasaccaride nelle urine [Glc4]. L'origine di questa alterazione non è nota, probabilmente, una parte del glicogeno non degradato viene rilasciato nella circolazione sistemica, metabolizzato in questo oligosaccaride dalle amilasi sieriche ed infine eliminato con le urine.Anche in questo caso la sensibilità dell'esame è vicina al 100%, mentre la specificità è bassa 89 .