I principali risultati clinici includono l'aspetto del floppy baby, le tappe motorie ritardate e le difficoltà di alimentazione. Potrebbe essere presente una moderata epatomegalia. Le caratteristiche del viso comprendono macroglossia, bocca spalancata, occhi spalancati, flaring nasale (a causa di difficoltà respiratorie) e scarsa tono muscolare del viso. Il coinvolgimento cardiopolmonare si manifesta con un aumento della frequenza respiratoria, l'uso di muscoli accessori per la respirazione, infezioni toraciche ricorrenti, diminuzione dell'ingresso aereo nella zona inferiore sinistra (a causa di cardiomegalia), aritmie e evidenza di insufficienza cardiaca.