La patologia molecolare consiste nell'applicazione a fini diagnostici di tecniche di biologia molecolare. Le tecniche di patologia molecolare sono spesso caratterizzate da una altissima sensibilità e specificità, ma sono frequentemente complesse e costose. Esempi di patologia molecolare sono l'evidenziazione del DNA del micobatterio tubercolare (TBC) o del virus del papilloma umano (HPV) in biopsie o citologie. L'analisi molecolare di alcuni tumori (ad es. linfomi) può permettere un più facile riconoscimento e caratterizzazione della neoplasia.