La malattia di Wilson è dovuto a una mutazione di una proteina che trasporta il rame dal fegato alla bile per l'escrezione: pertanto avviene una scarsa incorporazione del rame nella ceruloplasmina e una sua difettosa escrezione biliare. La mutazione danneggia le funzioni della CuATPasi di Wilson e produce un'accumulazione del metallo non solo nel fegato, ma anche nel cervello e in misura minore, nei reni, occhi e altri organi. La malattia interessa circa 1 neonato/a su 30.000 e può presentare un quadro clinico evidente in ogni momento dall'infanzia all'età adulta: la manifestazione della malattia varia dai 3 ai 50 anni di età.