Lo screening neonatale è inteso come un programma di sanità pubblica per identificare i bambini con condizioni curabili prima che si presentino clinicamente o subiscano danni irreversibili. La fenilchetonuria (PKU) è stata la prima patologia mirata allo screening neonatale, essendo stata implementata in un piccolo numero di ospedali e in rapida espansione negli Stati Uniti e nel resto del mondo.Dopo il successo dello screening neonatale per PKU (39 bambini sono stati identificati e trattati nei primi due anni di screening, senza risultati falsi negativi), Guthrie e altri hanno cercato altri disturbi che potrebbero essere identificati e trattati nei bambini, sviluppando infine l'inibizione batterica test per identificare la galattosemia classica e la malattia delle urine con sciroppo d'acero.