Un importante traguardo è stato raggiunto dal Progetto Genoma Umano, che ci ha permesso di conoscere l'intera sequenza delle basi azotate presenti nel DNA di una cellula umana, terminato nel 2000. Conoscere l'intera sequenza del DNA umano ha permesso di accedere più facilmente alla determinazione della struttura molecolare dei singoli geni. 