Inoltre, i soggetti presentano: una disabilità intellettiva grave. Il linguaggio è assente o limitato a poche parole. I movimenti sono stereotipati in particolare quelli delle braccia, polsi e delle dita. L'ipotonia è comune (75%), con un'andatura instabile. Tutti hanno un ritardo a piedi. Altre caratteristiche includono una singola piega palmare simil scimmiesca, dita lunghe e sottili, piedi piatti e criptorchidismo (nei maschi). L'iperventilazione si verifica in più della metà dei soggetti ed è spesso seguita da apnea e cianosi. La costipazione è comune e possono esserci casi di microcefalia e convulsioni.