Quando questo gene è difettivo, le gonadi indifferenziate non riescono a trasformarsi nei testicoli del feto XY. Senza testicoli, non vengono prodotti né testosterone né ormone antimulleriano (AMH): senza il primo, i dotti di Wolff non si sviluppano, di conseguenza non si formano gli organi genitali maschili interni, non viene prodotto diidrotestosterone e quindi non avviene la virilizzazione dei genitali esterni, che risultano femminili; senza AMH, i dotti di Müller si sviluppano in normali organi interni femminili. Nasce così un neonato in apparenza di genere femminile, normale sotto il profilo anatomico, ad eccezione della presenza di "gonadi a striscia" al posto di ovaie o testicoli. Dal momento che le ovaie non producono cambiamenti corporei importanti prima dell'adolescenza, di solito non c'è alcun sospetto di un difetto del sistema riproduttivo prima della mancata pubertà.