Certe variazioni del gene BRCA2 provocano un aumento del rischio di contrarre un carcinoma mammario. I ricercatori hanno identificato centinaia di mutazioni nel gene BRCA2, molte delle quali aumentano il rischio di neoplasie maligne. Solitamente le mutazioni di BRCA2 sono inserzioni o delezioni di un piccolo numero di coppie di basi del DNA nei geni. Il risultato di tali mutazioni è la codifica di una proteina anormale da parte del gene BRCA2, che non funziona in maniera corretta. I ricercatori ritengono che la proteina BRCA2 difettosa sia incapace di riparare le mutazioni che si presentano in altri geni. Di conseguenza tali mutazioni si assommano e possono indurre le cellule a dividersi in maniera incontrollata, dando vita ad una massa neoplastica.