L'aspetto generale dei pazienti con DIA non presenta caratteristiche peculiari, ma alcune caratteristiche auscultatorie, se presenti sono virtualmente patognomoniche.Mentre l'ispezione è irrilevante nei pazienti con DIA tipico, la palpazione molto spesso rileverà un sollevamento parasternale sinistro causato dalla dilatazione del ventricolo destro se l'iperafflusso è significativo [1; 4].Il primo tono è solitamente accentuato all'ascoltazione lungo la linea marginosternale sinistra a causa della prominenza della componente tricuspidale. Il rinforzo del tono di chiusura è dovuto all'escursione più ampia dei lembi valvolari, conseguente alla presenza di un flusso diastolico importante che aumenta la separazione dei lembi. La posizione ben aperta dei lembi può risultare in una chiusura tardiva della valvola che avviene nella porzione ascendente più ripida della curva di pressione ventricolare e quindi con una velocità di chiusura maggiore [14].Un segno patognomonico di DIA è lo sdoppiamento ampio e fisso del secondo tono, che non si modifica con gli atti respiratori (figura 1.12) [1; 4; 14]. Lo sdoppiamento fisso può essere ascoltato durante la respirazione tranquilla o facendo trattenere il respiro in espirazione. Quest'ultima tecnica ha il vantaggio di eliminare i rumori respiratori durante l'ascoltazione e pertanto è il metodo più sensibile. Se ad un individuo con il cuore normale si chiede di "buttar fuori tutta l'aria e di trattenere il respiro" il secondo tono sarà singolo per 1-3 battiti e successivamente si sdoppierà e lo sdoppiamento sarà gradualmente maggiore nei battiti successivi (Figura 1.13 A). Al contrario il secondo tono di un paziente con DIA è sdoppiato alla fine dell'espirazione e il grado di sdoppiamento non varierà durante l'espirazione trattenuta (Figura 1.13 B) [14]. L'aumento dello sdoppiamento che avviene normalmente durante l'inspirazione è dovuto all'aumento del ritorno venoso sistemico indotto dalla pressione intratoracica negativa durante l'inspirazione. L'aumentato riempimento ventricolare destro prolunga l'eiezione e ciò determina un ritardo nella chiusura della valvola polmonare che è separato dal tono di chiusura aortico [4; 14; 39]. Sono state fatte alcune ipotesi per spiegare la mancanza della variazione dello sdoppiamento del secondo tono durante la respirazione nei pazienti con DIA. La spiegazione più accreditata è quella secondo cui esiste una relazione reciproca tra le modificazioni del ritorno venoso polmonare e sistemico da un lato e la respirazione dall'altro. L'inspirazione aumenta il ritorno venoso sistemico ma riduce quello polmonare e ciò determina una riduzione del flusso a livello del DIA. Al contrario l'espirazione riduce il ritorno venoso sistemico ma aumenta quello polmonare e pertanto si ha un aumento di flusso attraverso il DIA. Il risultato è un influsso pressoché costante di sangue nell'atrio destro e da qui nel ventricolo destro. Ne segue che la gittata del ventricolo destro è costante e sia il tempo di eiezione sia il tempo di chiusura della valvola polmonare non cambiano durante il ciclo cardiaco [14; 40].Una seconda spiegazione, invece, correla la chiusura ritardata alla separazione della curva di pressione del ventricolo destro e dell'arteria polmonare piuttosto che al prolungamento della sistole ventricolare che avviene raramente. La curva pressoria dell'arteria polmonare è tipicamente ritardata e l'incisura, che corrisponde alla chiusura della valvola polmonare si trova oltre la porzione discendente della curva di pressione ventricolare destra (Figura 1.14) [39]. Si pensa che questo ritardo nella curva di pressione dell'arteria polmonare sia dovuto ad un'aumentata capacitanza delle arterie polmonari e alla conseguente "lassità" nel sistema di un soggetto con un ampio DIA. L'inerzia del sangue che entra nell'arteria polmonare dopo la sistole ventricolare, pertanto, trattiene brevemente il sangue nell'arteria ritardandone la chiusura della valvola [39].Con lo sviluppo di vasculopatia polmonare, l'aumento della pressione arteriosa polmonare fa chiudere più precocemente la valvola polmonare e lo sdoppiamento del secondo tono diventa più "stretto" o addirittura scompare. Se però il ventricolo destro si scompensa il tempo di eiezione si allunga e la valvola polmonare si chiuderà nuovamente in ritardo [14].Nel DIA i soffi sono generati dal rapido passaggio di una quantità di sangue aumentata attraverso il cuore destro [14]. Quasi tutti i pazienti presentano un soffio sistolico in crescendo-decrescendo percepibile nella parte superiore della marginosternale sinistra, correlato al flusso attraverso la valvola polmonare. Se lo shunt sinistro-destro è ampio, si può anche udire un soffio mesodiastolico lungo la porzione inferiore della linea marginosternale sinistra. Il soffio è correlato dalla presenza di un flusso rapido attraverso la valvola tricuspide che è anatomicamente normale ma stenotica rispetto alla quantità di sangue che deve attraversarla [1; 4; 14].Anche i soffi si riducono e scompaiono con l'aumento delle resistenze vascolari polmonari, il flusso nel circolo polmonare. Se l'ipertensione polmonare è severa, possono svilupparsi nuovi soffi da insufficienza polmonare e tricuspidale [14].La presenza di un esame obiettivo normale non esclude la presenza di un DIA emodinamicamente importante, in questi casi la diagnosi può essere molto difficile.Quando però i reperti auscultatori sono anomali l'esame obiettivo rappresenta un valido strumento diagnostico e prognostico [1].ELETTROCARDIOGRAMMA L'elettrocardiogramma spesso rappresenta il primo reperto anomalo che poi porta a eseguire altre indagini.Il sovraccarico di volume del ventricolo destro dovuto all'iperafflusso è all'origine della modificazione del QRS tipo rSr' o rsR' in V1. La durata del QRS non sempre raggiunge i criteri del blocco di branca destro completo (> 0,12 s), anche se il blocco di branca destro è completo in circa il 40% dei pazienti di età superiore ai 60 anni [41]. Questo aspetto è comune a tutti i tipi anatomici di DIA, essendo legato al sovraccarico di volume del ventricolo destro. Il medesimo meccanismo determina deviazione a destra l'asse elettrico del QRS sul piano frontale nei DIA tipo Ostium Secundum [4; 14], mentre la ricordata alterazione spaziale delle vie di conduzione nei DIA tipo Ostium Primum è all'origine della deviazione dell'asse cardiaco. In questi pazienti può essere anche presente un blocco atrio-ventricolare di primo grado [12].Normalmente i pazienti con difetto del setto interatriale sono in ritmo sinusale nelle prime tre-quattro decadi di vita, poi la dilatazione atriale genera facilmente fibrillazione atriale e flutter atriale [4].Una particolarità dei pazienti con DIA tipo seno venoso è quella di presentare nel 2% dei casi una malattia del nodo del seno (definita dalla presenza di bradicardia sinusale persistente (< 50 bpm), o di ritmo giunzionale, o di ritmo atriale, o di wandering pacemaker (< 60 bpm), o di pause maggiori di tre secondi, o di uno studio elettrofisiologico indicativo di malattia del nodo del seno) [42].Occorre tuttavia tenere bene presente che una percentuale non trascurabile dei pazienti con DIA ha un elettrocardiogramma del tutto normale (6% nella popolazione pediatrica [43 a] e 30% negli adulti [43 b]) o con alterazioni minime e non specifiche [1].