L'accertamento (diagnosi) della sindrome della X fragile prima della nascita è proposto, secondo quanto indicato dalle linee guida internazionali, a donne portatrici di una premutazione e/o di una mutazione completa del gene FMR1. L'analisi genetica è eseguita su un campione di DNA raccolto tramite amniocentesi o villocentesi. Le informazioni sulle modalità attraverso cui può essere eseguita la diagnosi prenatale e sulle indagini genetiche pre-impianto (PGD) e preconcepimento (PCGD) devono essere date dal medico.