Il test combinato si esegue nel primo trimestre di gravidanza (tra la 11a e la 14a settimana) per stimare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, in primo luogo la sindrome di Down, (trisomia 21), che è la più frequente, oltre alla sindrome di Edwards (trisomia 18) e alla sindrome di Patau (trisomia 13), molto più rare ma più gravi.