Le malformazioni dell'intestino crasso possono essere diagnosticate con le stesse metodiche utilizzate per il resto dell'apparato digerente. Nell'imperforazione anale è possibile eseguire una valutazione accurata tramite l'esame radiologico diretto dell'addome condotto mantenendo il bambino a testa in giù (si evidenzia bene la sede dell'imperforazione e la sua lunghezza a valle). Nella malattia di Hirschsprung è utile eseguire l'esame radiografico con mezzo di contrasto idrosolubile, che ben evidenzia il tratto di megacolon.