La diagnosi non è molto accurata attualmente, e si basa sulle manifestazioni più evidenti sulle vittime come la comparsa dell'annuire. Quando ai sintomi si accompagna il ritardo mentale e il mancato sviluppo del bambino la possibilità che la malattia sia stata contratta è molto alta. Allo stato attuale si sta cercando di capire come rilevare la comparsa della malattia con esami diagnostici più sofisticati. Non esiste alcuna cura per la malattia, il trattamento è diretto ai sintomi ed è a base di antiepilettici come il fenobarbital.