e. è giunta presso la nostra Clinica Pediatrica all’età di 4 anni e 10 mesi per neoplasia del bulbo oculare sinistro, già enucleato in altra sede. e. è nata a 39 settimane di eG, dopo gravidanza normodecorsa, da taglio cesareo elettivo per macrosomia fetale (peso alla nascita 4,120 Kg). Anamnesi familiare positiva per patologie tumorali: madre deceduta a 39 anni per adenocarcinoma metastatico polmonare, nonno materno operato a 70 anni per neoformazione del midollo cervicale. All’età di 18 mesi diagnosticato nefroblastoma cistico di i grado, stadio i, al rene sinistro, trattato con chemioterapia (4 cicli con vincristina e actinomicina-d) e nefrectomia parziale. A 23 mesi comparsa di leucocoria in occhio sinistro: posta diagnosi di “cataratta”, è stato effettuato intervento di facoemulsificazione e diatermizzazione di “tunica vasculosa lentis”. All’età di 26 e 28 mesi effettuati altri due interventi all’occhio sn per “rimozione di sinechie anteriori in campo pupillare”. Successivamente sono state effettuate periodiche valutazioni oculistiche che hanno dimostrato progressivo peggioramento del quadro oculare fino a comparsa di dolore oculare, lacrimazione, episodi febbrili e buftalmo. All’età di 4 anni e 9 mesi è stata evidenziato “emovitreo con distacco totale di retina” all’ecografia oculare e alla visita oculistica “in occhio sinistro, camera anteriore di profondità notevolmente ridotta, con tessuto neovascolarizzato, secluzio pupillare e ampia deformazione del profilo irideo”. Pertanto la bimba è stata sottoposta ad enucleazione del bulbo oculare sinistro. all’esame istologico il bulbo oculare mostrava un profilo deformato con presenza lesione rilevata e ulcerata in sede corneo-sclerale che ricopriva parte della cornea e in sezione di taglio, in continuità con neoformazione che occupava pressoché totalmente la cavità vitreale estendendosi fino al polo posteriore; in sede intravitreale la massa occupava totalmente la camera anteriore, distruggeva massivamente i corpi ciliari, distaccava e infiltrava la retina e la coroide; inoltre infiltrava in più punti la metà interna della sclera anche a livello del polo posteriore e il nervo ottico oltre la lamina cribrosa ma con margine di resezione libero. All’esame istologico e immunoistochimico: rabdomiosarcoma nella variante anaplastica, pleomorfa. La stadiazione di malattia (Rx torace, tC collo e torace, tC cerebrale, scintigrafia ossea, mieloaspirato, RM encefalo e orbite) non ha evidenziato metastasi a distanza. Dopo circa un mese dall’enucleazione, appena terminati gli esami di stadiazione, in attesa di definire il più appropriato iter terapeutico, è comparsa una lesione nodulare a livello parotideo sn, che all’esame bioptico si è rivelata essere metastasi linfonodale della neoplasia mesenchimale nota. Si è pertanto resa necessaria nuova stadiazione, con tC toraco-addominale, rachicentesi e mieloaspirato, che non ha evidenziato ulteriori secondarismi. In considerazione dell’evoluzione clinica è stato deciso di intraprendere trattamento chemio e radioterapico secondo il protocollo aieoP RMs 2005, optando per il braccio più intensivo di cure ivado (ifosfamide, vincristina, actinomicina d e doxorubicina). Al termine delle somministrazione delle prima dose di ifosfamide (3g/m2 in 3 ore), la bambina ha presentato un episodio convulsivo generalizzato. Esclusa la presenza di secondarismi cerebrali (tC cranio encefalo negativa) l’episodio critico è stato attribuito a neurotossicità da ifosfamide. La chemioterapia è stata pertanto ripresa sostituendo l’ifosfamide con la ciclofosfamide, come previsto dal Protocollo. Dopo il secondo ciclo di chemioterapia la bambina ha presentato una grave mucosite vaginale e al cavo orale (grado G4) associata a iperpiressia in neutropenia e intensa sintomatologia dolorosa. Trattata con terapia antibiotica ev (ceftazidime e successivamente amikacina e fluconazolo), idratazione ev, nutrizione parenterale, terapia antalgica con morfina e applicazione locale di gel piastrinico in corrispondenza delle ulcere al cavo orale, con miglioramento progressivo della sintomatologia. In considerazione della importante mucosite al cavo orale (tossicità grado G4), secondo il protocollo è stata ridotta la dose di dactinomicina del 25% al successivo ciclo chemioterapico. Allo stato attuale la bambina ha effettuato 4 cicli Cvado. In programma Rt loco-regionale su orbita sn e linfonodo parotideo sn (sede di metastasi). La metastasi linfonodale parotidea si è ridotta fino a scomparire, clinicamente e radiologicamente (effettuata secondo protocollo RM nelle sedi di malattia dopo 3 cicli di chemioterapia) e non è stata evidenziata progressione di malattia in altre sedi. è in corso lo studio genetico per sindrome di li Fraumeni.