La determinazione dell'α-glucosidasi acida su spot di sangue è stata valutata Uno dei due pazienti affetti dalla forma ad esordio infantile è deceduto per le complicanze respiratorie sopraggiunte nonostante l'inizio della terapia enzimatica sostitutiva. La seconda paziente pediatrica affetta dalla forma infantile è attualmente in trattamento enzimatico sostitutivo dall'età di 5 mesi con un follow up che attualmente è di 36 settimane.Nell'ambito della casistica adulta 7 pazienti sono in trattamento enzimatico sostitutivo, in un paziente, a causa del sopraggiungere di una reazione di tipo allergica al farmaco, il trattamento è stato momentaneamente interrotto.E? stata valutata la storia clinica di tutti i pazienti con diagnosi di deficit di maltasi acida. In particolare, sono stati ricercati i dati relativi a: anamnesi familiare, anamnesi patologica remota e prossima, età di insorgenza dei sintomi, tipologia e gravità delle prime manifestazioni cliniche, valore dell'enzima sierico CK alla diagnosi, esame obiettivo durante la prima valutazione nel nostro Centro, terapia effettuata, decorso, segni e sintomi attuali e valore di CK all'ultimo controllo.