2. le relative frequenze dei genotipi rimangono le stesse dopo la prima generazione.Hardy, famoso matematico inglese, e Weinberg, medico tedesco, scoprirono indipendentemente la suddetta formula matematica:p 2 + 2pq + q 2 = 1essa esprime l'equilibrio esistente in natura tra diverse varianti alleliche di uno stesso gene. Nel momento in cui vengano rispettate talune condizioni, l'equilibrio di Hardy-Weinberg stabilisce che le frequenze geniche restano costanti e le frequenze genotipiche si stabilizzano in una generazione in modo che la frequenza degli omozigoti sia il quadrato di quella dell'allele, mentre quelle degli eterozigoti saranno il doppio prodotto delle frequenze degli alleli posseduti. Le condizioni da rispettarsi secondo la legge di Hardy-Weinberg sono: la presenza di una popolazione pressocchè infinita, l'assenza di emigrazione e/o immigrazione, la panmissia (cioè la possibilità di incrocio casuale tra gli individui), l'assenza di selezione nel processo riproduttivo e l'assenza di mutazioni. Le condizioni cardine per il raggiungimento dell'equilibrio sono, frequentemente, molto difficili da ottenere.Il calcolo dell'equilibrio è importante durante l'analisi per verificare che esso sia rispettato , nel momento in cui ciò non accadesse le possibili interpretazioni sono diverse :se l'equilibrio non è rispettato nel sottogruppo dei controlli oggetto della nostra analisi il risultato è da interpretarsi come indice di possibile problematica nella selezione del campione (è anche considerato indice di qualità della genotipizzazione)se l'equilibrio non è rispettato in uno o più dei sottogruppi dei casi oggetto della nostra analisi il risultato è da interpretarsi come indice di possibile associazione con la patologia in questione.se l'equilibrio non è rispettato sull'intero campione a nostra disposizione il risultato è da interpretarsi come indice di possibile associazione con la patologia in questione.Il programma che è stato utilizzato per il calcolo PLINK. L'equilibrio del nostro campione è stato calcolato sugli eterozigoti. 