L'ipotiroidismo congenito fu solo la seconda malattia, che venne indagata su larga scala, alla fine degli anni '70;seguita poi da fibrosi cistica e dalla sindrome adrenogenitale congenita o "iperplasia congenita del surrene". Guthrie e colleghi hanno anche sviluppato saggi di inibizione batterica per la rilevazione della malattia delle urine a sciroppo d'acero e della galattosemia classica. Lo sviluppo dello screening della spettrometria di massa in tandem (MS / MS) nei primi anni '90 ha portato a una grande espansione per lo screening delle malattie metaboliche congenite potenzialmente rilevabili che possono essere identificate da caratteristici aminoacidi e acilcarnitine. In molte regioni, il test di inibizione batterica di Guthrie è stato sostituito dai saggi MS / MS, tuttavia la carta da filtro che ha sviluppato è ancora utilizzata in tutto il mondo e ha consentito lo screening di milioni di neonati in tutto il mondo ogni anno.