La malattia di Refsum dell'adulto non deve essere confusa con la malattia infantile di Refsum, un disordine nella biogenesi dei perossisomi per carenze nel catabolismo degli acidi grassi a catena molto lunga e degli acidi grassi a catena ramificata (tra cui l'acido fitanico) e nella biosintesi dei plasmalogeni, una sottoclasse di fosfolipidi.