In alcune famiglie il fenotipo dell'ipercolesterolemia familiare segrega come tratto recessivo. Tale tipo di condizione è definito Autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH).Diversi studi di mappatura genetica svolti hanno identificato diverse mutazioni causative di FH presenti in omozigosi nel gene LDLRAP1, codificante per la Proteina Adattatrice di LDLR 1 (LDLRAP1).Gli individui con mutazioni LDLRAP1 presentano clinicamente una grave forma di ipercolesterolemia che in assenza di analisi genetica viene spesso diagnosticata come ipercolesterolemia familiare omozigote.Ciononostante, il loro fenotipo è generalmente meno grave di quello dei pazienti con un'ipercolesterolemia legata alla presenza di mutazioni in omozigosi sul gene LDLR.