L'atrofia muscolare spinale rappresenta il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica. L'incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è attualmente stimata in 1 su 10.000 nati vivi. La prevalenza delle forme di SMA tipo II e III è stimata essere compresa tra 40 casi su un milione di bambini e 12 casi su un milione nella popolazione generale. In Italia, tuttavia, esistono regioni dove la diffusione della malattia conosce punte massime, e queste medie vengono totalmente stravolte. 