La carenza di enzimi della via della porfirina porta a una produzione insufficiente di eme. La funzione dell'eme svolge un ruolo centrale nel metabolismo cellulare. Questo non è il problema principale nella porfiria; la maggior parte degli enzimi di sintesi dell'eme - anche gli enzimi disfunzionali - hanno una sufficiente attività residua per aiutare nella biosintesi dell'eme. Il problema principale in queste carenze è l'accumulo di porfirine, i precursori dell'eme, che sono tossici per i tessuti in alte concentrazioni. Le proprietà chimiche di questi prodotti intermedi determinano la posizione dell'accumulo, se inducono fotosensibilità e se l'intermedio è escreto (nelle urine o nelle feci).