Il comportamento di questa proteina mutata non è completamente noto, ma si sa che è tossico per alcuni tipi di cellule, in particolare quelle del cervello. Il danno precoce è più evidente nel corpo striato, ma come la malattia progredisce, altre aree del cervello vengono colpite anche più vistosamente. I primi sintomi sono attribuibili alle funzioni del corpo striato e le sue connessioni corticali, val a dire il controllo sul movimento, l'umore e le funzioni cognitive superiori.