L'anomalia più comune che il test può sottoporre a screening è la trisomia 21 (sindrome di Down). Oltre alla sindrome di Down, il triplo e il quadruplo test valutano il rischio di trisomia fetale 18 noto anche come sindrome di Edwards, difetti del tubo neurale aperto e possono anche rilevare un aumentato rischio di sindrome di Turner, morte fetale, sindrome di Smith-Lemli-Opitz e ittiosi legata al cromosoma X.