Ha una incidenza di circa 1 caso ogni 5.000 nati vivi e dimostra un'evidente predilezione per il sesso maschile, con un rapporto tra maschi e femmine pari a 4:1. Nel sesso femminile la malattia è presente soprattutto a segmento lungo, ovvero coinvolge un ampio tratto di intestino, mentre nel maschio a segmento corto, ovvero limitato al retto-sigma. Il 10% dei casi si manifesta in pazienti con sindrome di Down.