Alcune malattie genetiche sono predestinate a manifestarsi fin da prima del concepimento, altre in periodi successivi, altre ancora in età avanzata. Le malattie genetiche meglio caratterizzate sono quelle relative ad un solo locus genico e a penetranza completa. Gli studi hanno permesso di catalogare tali malattie come dominanti o recessive. Questa suddivisione si deve alle proprietà della sequenza genica interessata. Nel caso in cui la sequenza genica contenga un allele dominante, la patologia si svilupperà fin dal concepimento e l'individuo risulterà malato fin dalla nascita; avrà inoltre il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai discendenti. Nel caso in cui la sequenza genica contenga un allele recessivo, gli eterozigoti risulteranno portatori sani della patologia, non si ammaleranno né presenteranno segnali clinici, tuttavia nel caso in cui essi si riproducano con un altro eterozigote portatore sano avranno il 25% di possibilità di generare un figlio malato . Alcune malattie genetiche che riguardano l'emoglobina (Talassemia, Anemia falciforme...) si trovano in alcune popolazioni in situazione di equilibrio bilanciato, dovuto alla minore suscettibilità dei portatori sani ad infezioni presenti in quell'ambiente.