NPC, l'età di esordio è molto variabile così come i disturbi provocati. Alla nascita, il 40% dei neonati malati ha fegato e milza ingrossati (epatosplenomegalia) e una colorazione gialla della pelle e delle mucose (ittero) che può regredire spontaneamente, oppure evolvere in una grave insufficienza del fegato, a volte mortale. Nella forma infantile grave (20% dei casi), entro il secondo anno di vita si manifestano disturbi neurologici, associati a ritardo dello sviluppo motorio, e del movimento (distonia)