Tra i pazienti affetti da degenerazione lobare frontotemporale, una percentuale variabile tra il 25 e il 50% presenta una familiarità a trasmissione autosomica dominante, suggerendo un importante ruolo della genetica nell'eziologia della malattia 57,58  in un pedigree danese 64 . In ultimo, in molte famiglie con FTD e sclerosi laterale amiotrofica (FTD-SLA) era evidente un linkage disequilibirum sul cromosoma 9p [65][66][67][68][69][70][71][72][73] . Nonostante gli sforzi profusi da molti gruppi di ricerca, l'identità dell'ipotetico gene FTD/SLA sul Cr.9p è rimasta ignota fino al 2011, quando due studi indipendenti hanno identificato la causa, in realtà, nell'espansione di una ripetizione esanucleotidica in una regione non codificante del cromosoma 9, cornice di lettura 72 (C9ORF72) 74,75 . Questa sembra essere la causa genetica più frequente di entrambe le malattie.