Dal punto di vista delle manifestazioni oculari, i pazienti possono presentare gliomi del nervo ottico (stazionari, non evolvono e talvolta regrediscono spontaneamente) e amartomi dell'iride detti noduli di Lisch in numero maggiore o uguale a due. Per quanto riguarda le alterazioni neurologiche, si possono riscontrare disturbi del linguaggio.