Vanishing White Matter (sindrome CACH), dovuta a mutazioni che colpiscono uno dei cinque geni che regolano l'attività di strutture, le subunità del complesso eIF2B, implicate nella produzione delle proteine (sintesi proteica). La malattia compromette la maturazione e il funzionamento degli astrociti, cellule importanti per il mantenimento delle normali condizioni di equilibrio del tessuto cerebrale e della mielina. La malattia ha modalità di trasmissione autosomica recessiva