L'aspetto caratteristico di Brugada fu descritto per la prima volta in un articolo dei fratelli Pedro e Ramon Brugada pubblicato nel Novembre del 1992 sul Journal of the American College of Cardiology (JACC). (2) In questo articolo (Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome: a multicenter report) venivano descritti otto pazienti con simili caratteristiche elettrcardiografiche, assenza di cardiopatia strutturale e storia familiare di morte cardiaca improvvisa suggestiva per malattia di tipo ereditario. In letteratura non vi era una descrizione precedente di questo aspetto ECG, ad eccezione di un articolo pubblicato da Martini et al (324) in cui venivano presi in analisi diversi casi di fibrillazione ventricolare idiopatica ed in uno di questi, ad un'analisi retrospettiva si identificò un aspetto simile a quello descritto dai fratelli Brugada. In realtà altri due articoli pubblicati in precedenza descrivevano già alcuni aspetti elettrocardiografici della sindrome (Osher e Wolff (118) nel 1953 ed Edeiken (119) nel 1954) ma non vi era ancora l'idea che il sovraslivellamento del tratto ST identificato potesse correlare ad una patologia a sé stante. Questi aspetti vennero infatti attribuiti dagli autori ad una condizione simile a quella di un infarto miocardico ma senza alterazioni strutturali o biochimiche che deponessero per necrosi miocardica. Calò nel 1975 aveva invece descritto la triade onda r', sovraslivellamento ST ed onda T negativa nelle precordiali destre come un variante elettrocardiografica fisiologica. (120) Nel 1986 si presentò all'attenzione dei Brugada il caso di un bambino, Lech, di tre anni sopravvissuto a diversi episodi di arresto cardiaco resuscitato e con un quadro elettrocardiografico del tutto particolare. La sorella di Lech, Eva, era mancata improvvisamente a tre anni dopo una storia di ripetuti arresti cardiaci, nonostante la terapia con Amiodarone e l'impianto di un pacemaker. Anche nei suoi elettrocardiogrammi, analizzati postumi, si identificò lo stesso aspetto elettrocardiografico riscontrato nel fratello.Dapprima l'articolo scritto dai fratelli Brugada fu rifiutato da diverse riviste e quando finalmente venne pubblicato suscitò reazioni contrastanti.Perché venisse realmente considerata come una sindrome a sé stante fu necessaria l'identificazione di una mutazione caratteristica. La prima ad essere identificata fu a carico di SCN5A. Provò come la malattia tragga origine da un'alterazione della attività elettrica del cuore e non da una sua alterazione strutturale, a differenza della displasia aritmogena del ventricolo destro. (67) Da questo momento si iniziò a parlare di malattia di Brugada.Le caratteristiche cliniche-diagnostiche-terapeutiche complessive della sindrome sono state raccolte nelle due Consensus Conference (2002-2005) (3)(4) e l'ultimo aggiornamento su quelli che sono considerati gli aspetti elettrocardiografici diagnostici risale al Consensus Report del 2012. (232) Più recenti indicazioni nell'ambito terapeutico derivano dal HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes del 2013 (65) ed ancor più dalle linee guida dell'European Society of Cardiology del 2015. (70) 