Tutti gli screening per C9ORF72 mutato eseguiti finora hanno utilizzato tecniche di PCR e PCR multiplex, le quali però sono metodi semi-quantitativi e non possono essere utilizzati per determinare il numero esatto di ripetizioni. Le analisi eseguite al Southern blot, utilizzando DNA estratto da linee cellulari linfoblastiche, hanno mostrato espansioni ripetute fino a 700-1600 unità, tuttavia il numero minimo di ripetizioni affinché la malattia si manifesti può essere notevolmente inferiore (30 è la soglia solitamente utilizzata per la normalità, sebbene a livello di popolazione un numero inferiore a 10 sia la dimensione più frequente). Similmente ad altri disturbi della stessa natura, è stata dimostrata una instabilità somatica delle ripetizioni C9ORF72 74 ; ciò implica che la lunghezza delle ripetizioni può variare tra i diversi tessuti del medesimo organismo, rendendo difficile stimarne l'esatto numero e le correlazioni in campo genetico, clinico e patologico [126][127][128] .