Studi autoptici hanno dimostrato accumulo di glicogeno a livello cerebrale, cerebellare e nelle cellule del corno anteriore, il cui coinvolgimento si manfesta all"EMG cme segni di denervazione.In alcuni bambini è stata descritta una particolare predisposizione per lo sviluppo do otiti medie ricorrenti e per la perdita della funzionalità uditiva, causata dal coinvolgimento della coclea e/o dell"apparato conduttivo. Per questo motivo si raccomanda l"effettuazione annuale di test uditivi 77 .Infine, l"accumulo di glicogeno a lvello della muscolatura liscia dei vasi può condurre alla formazione di aneurismi e alla rottura di vasi sanguigni, quali le arterie basilari, la carotide interna e l"arteria cerebrale media. 77