Il gene APC (Adenomatous Polyposis Coli) è un gene soppressore della crescita tumorale localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5 alla banda 5q22.2 ed è costituito da 15 esoni, di cui l'esone 15 rappresenta il 75% della regione codificante. L'mRNA trascritto è di 9,5 kb e codifica una proteina di 2843 aminoacidi che si compone dei seguenti domini (figura 10):Figura 10: Rappresentazione schematica dei domini della proteina APC. Gli asterischi indicano i tre domini SAMP.• il dominio coiled-coil N-terminale che è implicato nella dimerizzazione della proteina (Joslyn et al., 1993) • sette domini Arm (Asef-binding Armadillo) che legano la proteina Asef (APC-stimulated guanine nucleotide exchange factor) e che promuovono la. (Kawasaki et al., 2003) • tre ripetizioni di 15 aminoacidi e sette ripetizioni di 20 aminoacidi nella regione centrale che legano la β-catenina. Le sette ripetizioni di 20 aminoacidi hanno anche la capacità di promuovere la degradazione della βcatenina (Rubinfeld et al., 1993;Su et al., 1993;Munemitsu et al., 1995) • tre motivi centrali SAMP (cluster di Ser-Ala-Met-Pro) leganti le Axine 1 e• il dominio C-terminale che interagisce con numerose proteine tra cui omologhi della DLG (Drosophila discs large tumor suppressor protein), le proteine EB1-like e la microtubulina (Munemitsu et al., 1994;Su et al., 1995;Matsumine et al., 1996;Renner et al., 1997).La proteina APC è coinvolta in numerosi processi, tra cui la regolazione del ciclo cellulare, l'apoptosi, l'adesione, l'assemblaggio dei microtubuli e la segregazione cromosomica alla mitosi (Nishisho et al., 1991) (Figura 11). 