Esistono altri tipi molto rari di SMA causati da mutazioni in geni differenti da SMN1, come la SMA con epilessia mioclonica progressiva (SMA-PME), la SMA che colpisce prevalentemente i muscoli degli arti inferiori (SMA-LED), e la SMA con difficoltà respiratorie (SMARD), che colpisce in particolare i muscoli respiratori.