L'analisi della sequenza del gene WRN viene eseguita per prima ed è mirata all'individuazione di varianti in grado di provocare malattia (patogenetiche). Può anche essere preso in considerazione un insieme di più geni (pannello multigenico) che include il gene WRN e altri di interesse (i medici determinano quale pannello multigenico è più probabile che identifichi la causa genetica della sindrome di Werner). Test più completi (se disponibili), incluso il sequenziamento dell'esoma (insieme di tutti i geni presenti nel DNA che contengono le informazioni per la produzione di proteine) e il sequenziamento del genoma, possono essere indicati se il test monogenico e la ricerca di delezioni geniche (e/o l'uso di un pannello multigenico che include il gene WRN) non confermano la presenza della sindrome di Werner in un individuo che, invece, ne ha tutte le caratteristiche.