Negli esseri umani, le cellule di Purkinje possono essere danneggiate da una varietà di cause: esposizione tossica, per esempio all'alcool o al litio; malattie autoimmuni; mutazioni genetiche che causano atassie spino-cerebellari, malattia di Unverricht-Lundborg o autismo; e malattie neurodegenerative che non sono note per avere una base genetica, come ad esempio il tipo cerebellare dell'atrofia multipla o atassie sporadiche.