La sequenza del gene RPL5 è stata analizzata in 93 pazienti non familiari in cui non erano presenti mutazioni in RPS19. Abbiamo riscontrato una mutazione in 12 pazienti (13%).Le mutazioni erano tutte in eterozigosi ed erano localizzate lungo l'intero gene.Abbiamo riscontrato ampia variabilità nel tipo di mutazione identificata:-MUTAZIONI MISSENSO, che modificano il codone determinando il cambiamento dell'aminoacido codificato, in 1 paziente;-MUTAZIONI NONSENSO, che convertono il codone per un amminoacido in codone di stop, in 1 paziente;-DELEZIONI di una, due, quattro o cinque paia di basi, che determinano slittamento della cornice di lettura (frameshift), in 5 pazienti;-INSERZIONI di un bp, che determina frameshift, in2 pazienti;-ALTERAZIONI DEI SITI DI SPLICING che presumibilmente determinano la perdita di un esone durante lo splicing, in 3 pazienti.Nello specifico:1) la mutazione missenso c.3G>C coinvolge il codone di inizio traduzione determinando la perdita della Metionina (Met1?);2) la mutazione nonsenso c.678C>A nell'esone 6 determina la sostituzione La paziente mostra labiopalatoschisi, bassa statura ed aumentati livelli di eADA;all'ultimo follow up risulta steroido-dipendente.La mutazione in RPL5 non è stata riscontrata nel padre e nella sorella nei quali, pur essendo fenotipicamente normali era stata evidenziata la presenza della mutazione in RPS24.