* L'ereditarietà autosomica recessiva è un tipo di ereditarietà mendeliana in cui solo gli omozigoti recessivi del tipo aa sono affetti dalla patologia o esprimono il fenotipo, mentre non lo sono gli eterozigoti Aa né gli omozigoti dominanti AA. Nel caso in cui si accoppino un soggetto affetto aa e un eterozigote Aa, la prole avrà il 50% di possibilità di mostrare un fenotipo affetto aa e il 50% di essere portatrice sana, cioè eterozigote Aa. Questo caso è detto pseudodominanza. Un caso particolare che rende poco prevedibile l'ereditarietà autosomica recessiva è il fenomeno della complementazione genica. Normalmente l'accoppiamento tra due soggetti affetti omozigoti recessivi aa darebbe il 100% di figli affetti con genotipo aa. Tuttavia è possibile che una patologia autosomica recessiva sia determinata da molti geni. Se quindi un soggetto affetto a causa del gene A con genotipo aa ma omozigote dominante per il secondo gene CC si accoppia con un secondo soggetto che invece è affetto per la stessa malattia ma a causa del gene C e quindi con genotipo cc ed invece ha il primo gene AA omozigote dominante, questi avranno solo figli sani con genotipo Aa/Cc, poiché la malattia si sviluppa solo negli omozigoti recessivi.