Fin dal suo esordio, l'amniocentesi prevedeva l'esame del cariotipo fetale nel liquido amniotico; tale esame era eseguito con tecnica citogenetica mediante coltura cellulare e volgeva esclusivamente all'analisi dei maggiori difetti dei cromosomi, difetti del "numero" (aneuploidie complete o a mosaico), e della "struttura" come "traslocazioni" (bilanciate o sbilanciate), "inversioni" o grossolane "delezioni."