Sebbene la SEUa sia prevalentemente una patologia di origine genetica, il 30–50% dei pazienti non presenta una mutazione genetica identificabile. I test genetici rappresentano pertanto un’opzione poco affidabile per la diagnosi di questa patologia. Non tutte le mutazioni genetiche note hanno implicazioni prognostiche. Per questo motivo e a causa della loro scarsa disponibilità causata dai costi elevati e dai tempi di analisi particolarmente lunghi, i test genetici si rivelano inadatti per la valutazione iniziale e la gestione della SEUa.