La terapia steroidea rimane il cardine del trattamento della DBA. I primi tentativi terapeutici con i corticosteroidi derivarono dalla errata convinzione che la DBA fosse una malattia immunomediata. Oggi, nonostante i progressi nella comprensione della patogenesi della DBA, il meccanismo d'azione degli steroidi resta sconosciuto.Il protocollo di trattamento attualmente raccomandato è riportato in Figura 2. Circa l'80% dei pazienti risponde ad un primo ciclo di terapia cortisonica. Non sono stati ad oggi identificati fattori predittivi di tale risposta.La presenza di una mutazione del gene RPS19 o di altri geni codificanti proteine ribosomiali non sono risultati essere associati con una maggiore o minore risposta al trattamento. La terapia steroidea ad alto dosaggio, proposta in passato, è stata abbandonata a causa dell'elevata incidenza di effetti secondari (25,26). I dati relativi all'uso prolungato di steroidi nell'infanzia sono limitati.Neonati prematuri trattati con terapia cortisonica mostrano una rallentata velocità di crescita e ritardo delle acquisizioni psicomotorie (27,28).Il trattamento steroideo non dovrebbe essere pertanto iniziato prima dei sei mesi di età se non nell'impossibilità del reperimento di un accesso venoso o qualora non siano disponibili trasfusioni biologicamente sicure. In caso di trattamento steroideo in bambini di età inferiore a 12 mesi è necessario valutare con attenzione l'accrescimento staturoponderale e lo sviluppo neuromotorio.La terapia steroidea dovrebbe essere iniziata con valori di emoglobina inferiori a 8 g/dl, sufficientemente ridotti da prevenire l'inibizione dell'eritropoiesi ma al tempo stesso sufficientemente elevati da fornire un periodo di tempo ragionevole prima della trasfusione successiva. La dose iniziale (2 mg/kg di prednisone, somministrata quotidianamente al mattino) non dovrebbe essere somministrata per un periodo maggiore di quattro settimane. Durante il primo mese di trattamento è possibile osservare l'incremento dei livelli emoglobinici; in caso di non ottenimento di trasfusione indipendenza la terapia deve essere sospesa alla fine di tale periodo.In caso di risposta è importante ridurre il dosaggio a quello di 1 mg/kg/die per 8-12 settimane indi proseguire con un lento scalaggio fino al raggiungimento della dose minima efficace che non deve essere superiore a 1 mg/kg/sqd (o 0,5 mg/kg/die) di prednisone. Nel caso in cui con la dose di mantenimento non si riescano a mantenere livelli di emoglobina adeguati (8-10 g/dl) la terapia steroidea deve essere ridotta fino alla sospensione.Alcuni pazienti, nonostante un'iniziale risposta, diventano refrattari richiedendo dosi maggiori di steroidi per mantenere adeguati valori di emoglobina; in particolare le ragazze durante la pubertà mostrano una riduzione della sensibilità alla terapia steroidea e talvolta richiedono un supporto trasfusionale temporaneo. Nei soggetti che non rispondono agli steroidi, è consigliabile effettuare un secondo ciclo a distanza di 18-24 mesi, poiché la sensibilità al trattamento si può modificare nel corso della patologia (1).Nei casi di diminuzione transitoria dei livelli emoglobinici, come può succedere nelle infezioni virali, non si deve aumentare la dose di steridi ma può essere necessaria una trasfusione di emazie.La terapia steroidea iniziata nella prima infanzia comporta inevitabilmente la comparsa di effetti collaterali (Tabella 4). Nel registro francese le complicanze secondarie al trattamento cortisonico (ipertensione, diabete mellito e bassa statura) sono state riportate nel 20% dei pazienti steroidodipendenti (1); nella casistica Americana sono state documentate fratture patologiche e cataratta nel 22% e 12% dei pazienti, rispettivamente (6). Una necrosi asettica, specialmente a carico della testa del femore, deve essere sospettata in caso di dolore articolare ed impotenza funzionale (4).E' inoltre stato riportato la presenza di decessi di pazienti DBA in terapia steroidea cronica imputabili ad infezioni polmonari da Pneumocistis Carinii (PC) (29); la profilassi per PC è indicata per i pazienti che ricevono terapia cortisonica ad un dosaggio > 2 mg/Kg, per i pazienti in trattamento prolungato con dosi > 1 mg/kg e per i pazienti che ricevono terapia immunosoppressiva in associazione. Il trattamento profilattico di scelta è il sulfametoxazolo-trimetoprim (5 mg/kg in due dosi giornaliere). In pazienti allergici ai sulfamidici è consigliata la somministrazione di Pentamidina(4).