L'amniocentesi rimane l'indagine principale per lo studio dei cromosomi fetali e la diagnosi prenatale delle aneuploidie (anomalie di numero) cromosomiche. Eseguita intorno alla 16a-18a settimana, consente il prelievo del liquido amniotico dalla cavità uterina attraverso la parete addominale. Il liquido amniotico contiene cellule fetali che vengono messe in coltura e successivamente analizzate con idonee metodiche di citogenetica.