Questo gruppo comprende: Abetalipoproteinemia, rara malattia a trasmissione autosomica recessiva, causata dalla mutazione del gene per MTP ("microsomal triglyceride transfer protein"), gene necessario per l'assemblaggio intracellulare delle betalipoproteine nel fegato e nell'intestino, indispensabile per la produzione dei chilomicroni e delle VLDL, con livelli plasmatici di colesterolo <30 mg/dl, assenza di LDL e apoB e bassi valori di trigliceridi; Ipobetalipoproteinemia Familiare, relativamente frequente (circa 1/500-1/1000 soggetti), a trasmissione autosomica codominante, causata spesso da una mutazione del gene per ApoB100, che comporta una ridotta produzione epatica di VLDL e, di conseguenza, bassi livelli di colesterolo LDL (di solito 20-50 mg/dl); Malattia di Anderson o "Chylomicron Retention" "Disease", rara malattia causata da una mutazione genica non conosciuta, responsabile di deficit della produzione intestinale di chilomicroni; Ipolipidemia Combinata Familiare, rara forma autosomica recessiva legata alla mutazione del gene per la proteina "Angiopoietin-like 3" ("ANGPTL3"), che inibisce la lipoproteinlipasi e la lipasi endoteliale, favorendo la rimozione dal plasma delle VLDL. Da notare che: l'Ipobetalipoproteinemia Familiare è una sindrome geneticamente eterogenea e, oltre alle mutazioni del gene "apoB", una causa meno comune è la mutazione del gene per PSCK9, che, come detto sopra, è relativamente frequente e può essere causa di ipocolesterolemia (familiare e non); la mutazione del gene per ANGPTL3 è particolarmente frequente nel comune di Campodimele (LT), dove l'allele mutato ANGPTL3 S17X raggiunge una prevalenza di oltre il 9% della popolazione 