NPM viene sintetizzata dal gene "NPM1", che risulta frequentemente modificato nei tumori del sangue. Sono inoltre riportate frequenti aberrazioni cromosomiche di questo gene in pazienti affetti da Linfoma non Hodgkin, leucemia promielocitica acuta, sindrome mielodisplasica e leucemia mieloide acuta. "NPM1" è iperespresso, mutato e traslocato in molti tumori: se espressa ad alti livelli, la proteina NPM induce una proliferazione di tipo tumorale inibendo la via p53/ARF, che ha normalmente un effetto inibitorio sulla crescita cellulare.