Il gene CACNB4 codifica per una subunità β del canale del calcio, importante della regolazione e modulazione delle correnti ioniche innescate dai potenziali d'azione. In particolare, la subunità β4, codificata dal gene CACNB4, è presente soprattutto a livello cerebellare. Nel topo, la delezione sperimentale di questo gene porta ad uno stato letargico simile a quello osservato nella JME. Nell'uomo, sono state identificate alcune possibili mutazioni puntiformi a carico questo di gene ritenute responsabili di un alterato controllo delle correnti del calcio che si generano a cavallo della membrana dei neuroni cerebellari; tali reperti suggeriscono un possibile ruolo del gene CACNB4 nella genesi della JME.