Lo sviluppo di cataratta giovanile bilaterale è molto frequente nel tipo I e piuttosto comune (10-40% dei casi) anche nel tipo II. Le anomalie scheletriche riguardano in particolare il raggio del primo dito con ipoplasia delle falangi, difetti o assenza del radio. I pazienti sono di bassa statura, hanno mani e piedi piccoli e dita corte. Circa il 30% dei pazienti sviluppa un osteosarcoma nel corso della vita ed è inoltre aumentato il rischio di sviluppare leucemie, linfomi e sindromi mielodisplastiche. A livello endocrino sono frequenti l'iperparatiroidismo e l'ipogonadismo.