Tra le varie forme di neurofibromatosi, la NF1 è la malattia più comune, con una prevalenza di circa 1 caso su 3.000. Il gene responsabile della NF1 è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 17 e controlla la produzione di una proteina, la neurofibromina, il cui funzionamento anomalo è responsabile delle manifestazioni della malattia.