L'aniridia è una patologia estremamente rara determinata dalla mutazione del gene "Pax6", situato nel cromosoma 11, e può essere ereditaria (da genitori portatori della stessa mutazione) o sporadica (quando si manifesta per la prima volta in un individuo nato da genitori non portatori). La parola “aniridia” significa “assenza di iride” ed in effetti è questa la caratteristica più evidente della patologia, che determina fotofobia e abbagliamento. Tuttavia molte altre strutture dell'occhio possono essere interessate da alterazioni più o meno gravi che provocano l'insorgenza di patologie associate, fra cui: glaucoma (elevata pressione del liquido all'interno del bulbo oculare che, se non controllata, produce danni irreversibili alla retina e al nervo ottico); cataratta; opacità della cornea; sviluppo ridotto della macula (l'area della retina deputata alla visione di dettaglio) e del nervo ottico. Per queste ragioni, le persone affette da aniridia hanno mediamente una capacità visiva situata fra 1 e 2 decimi e devono sottoporsi a frequenti controlli. Inoltre, poiché la vista svolge una funzione guida in tutte le aree dello sviluppo dell'individuo (motoria, psichica, cognitiva, affettiva), i bambini affetti da aniridia – come tutti i bambini ipovedenti - hanno bisogno di essere seguiti con particolare attenzione per minimizzare i problemi dovuti alla ridotta capacità visiva.