La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia legata all'X causata da una produzione difettosa di distrofina. Molte giurisdizioni in tutto il mondo hanno cercato di individuare la DMD usando livelli elevati di creatinchinasi misurati nel sangue. Poiché non è stato intrapreso uno screening neonatale universale per la DMD, le persone colpite hanno spesso un ritardo significativo nella diagnosi. Man mano che le opzioni terapeutiche per la DMD diventano sempre più efficaci, aumenta l'interesse per l'aggiunta di un test di screening neonatale. Diverse volte dal 1978, la DMD è stata inclusa (spesso come studio pilota su un piccolo sottogruppo della popolazione) nei programmi di screening neonatale a Edimburgo, Germania, Canada, Francia, Galles, Cipro, Belgio e Stati Uniti. Nel 2012, il Belgio è stato l'unico paese che ha continuato a selezionare DMD utilizzando i livelli di creatinchinasi.