* Tipo I, diventa solitamente evidente nei giorni primissimi di vita della persona. Gli infanti affetti sembrano tipicamente normali alla nascita, ma mentre l'ammoniaca si accumula nel corpo sviluppano una mancanza di energia (letargia), di povera alimentazione, di vomito, di grippaggi e di perdita della coscienza. In questa tipologia le mutazioni del gene ASS riducono l'attività dell'enzima, provocando un'alterazione della produzione di azoto, la parte eccedente, sotto forma d'ammoniaca ed altri sottoprodotti si accumulano nella circolazione sanguigna.