I primi studiosi che notarono le caratteristiche di tale sindrome furono descritte per la prima volta da Victor Albrecht von Haller (1708-1777) nel 1743 e successivamente lo stesso fece l'italiano Giovanni Battista Morgagni (1682-1771) nel 1746, mentre la datazione certa della sua denominazione è del 1912 grazie a André Feil e Maurice Klippel.