Nel 2011 si è scoperto che i soggetti affetti dalla sindrome di Weaver presentano una mutazione genetica del gene "EZH2" sul braccio lungo del cromosoma 7, in corrispondenza del locus genico 7q36. "EZH2" codifica per un'Istone-lisina N-metiltransferasi e una sua alterazione è associata alla macrosomia (in particolare quella fetale), in quanto tale mutazione inibisce l'attività di repressione della trascrizione genica che il gene non alterato svolge. "EZH2" ha un ruolo fondamentale anche nella sopravvivenza delle cellule staminali e nella loro differenziazione, promuovendo i processi di osteogenesi, miogenesi, linfopoiesi ed ematopoiesi.