 SOD1, TARDBP, FUS/TLS : Una revisione del 2009 (Beleza-Meireles & Al Chalabi) riporta una frequenza di mutazione nei casi apparentemente sporadici pari all'1-7% per SOD1 e all'1-5% per TARDBP. Belzil et al. (2009) hanno riportato un tasso di mutazione FUS/TLS nei casi apparentemente sporadici inferiore all'1%, dato questo confermato da Lai et al. (2010).Concludendo si può ritenere che benché questi studi siano molto interessanti finora non hanno dato risultati molto consistenti anche a causa della numerosità relativamente scarsa dei campioni presi in esame.Il secondo possibile approccio per la ricerca dei fattori genetici implicati nei casi di SLA sporadica è lo studio di associazione sull'intero genoma. Il Genome-Wide Association Studies (GWAS) si basa su una strategia simile alle tecniche di linkage e utilizza grandi numeri di marcatori informativi per identificare associazioni tra varianti alleliche e malattie (Reich et al., 2001). Questo approccio è molto utile in patologie complesse in cui molteplici fattori genetici e fattori ambienti contribuiscono entrambi in modo limitato allo sviluppo della malattia, ed è stato con successo utilizzato in patologie comuni, quali il diabete mellito (Sladek et al., 2007) e il carcinoma della mammella (Easton et al., 2007).Nello GWAS si mettono a confronto molteplici SNPs (polimorfismi di singolo nucleotide) e micro satelliti con l'intero genoma umano e quando si rileva un'associazione statisticamente significativa fra un certo SNP e la malattia, si studia la regione circostante ad esso, nella quale si trovano i geni co-ereditati con esso per linkage disequilibrium (Bodmer et al., 2008).Questa metodica permette di estrapolare molti dati in relativamente poco tempo poiché la scelta di un adeguato set di centinaia di migliaia di SNPs può fornire informazioni su milioni di varianti genetiche comuni lungo l'intero genoma.Tuttavia l'approccio dei GWAS presenta alcuni limiti: Purtroppo ad oggi i GWAS non hanno ancora fornito i risultati sperati, e sarà necessario un ulteriore sviluppo con studi che prevedanoampie coorti indipendenti.