Una donna di 21 anni viene vista per amenorrea primaria. La sua anamnesi medica non è significativa. La donna è bassa di statura e all'esame obiettivo mostra areole mammarie distanziate ed assenza di sviluppo mammario e genitali esterni di apparenza giovanile ma con presenza di peluria pubica. Si nota anche una lieve ptosi e bassa attaccatura dei capelli sul collo. 