Tabella 4: Risultati dei tre studi pubblicati che hanno analizzato la frequenza di mutazioni somatiche del gene APC in tumori mammari umani.Altri studi hanno valutato il coinvolgimento del gene APC e del pathway di wnt nello sviluppo dei tumori mammari mediante approcci diversi quali la ricerca di delezioni somatiche del locus APC (analisi di LOH) o studio di espressione mediante immuno-istochimica della proteina APC o della β-catenina.Analisi di LOH hanno dimostrato delezioni somatiche in eterozigosi del gene APC in una percentuale variabile di casi: 25% (Medeiros et al., 1994), 28% (Thompson et al., 1993), 38% (Kashiwaba et al., 1994  mammario (Ho et al., 1999, Ozaki et al., 2005 così come una iper-metilazione del promotore del gene APC sarebbe presente nel DNA sierico del 47% delle donne affette da neoplasia della mammella (Dulaimi et al., 2004).Recentemente, è stato condotto uno studio sulla perdita o acquisizione di materiale genetico del cromosoma 5 in campioni di tumori mammari sia sporadici che insorti in donne portatrici di mutazioni BRCA1 e BRCA2 (Johannsdottir et al., 2006). Anche se l'analisi non aveva lo scopo specifico di valutare il ruolo del gene APC nello sviluppo dei tumori sporadici o ereditari, dai dati riportati è possibile evincere che la regione cromosomica 5q21.2-q23.1 in cui è presente il gene APC è persa nel 61% dei tumori mammari associati a mutazioni BRCA1 e potrebbe essere caratteristica dei tumori cosiddetti tumori basal-like anche se tale regione è persa solo nel 41% dei tumori mammari con recettori estrogenici negativi e nel 50% di quelli ER positivi. La stessa regione risulta persa nel 21-35% dei tumori mammari associati a mutazioni BRCA2 e solo nell'8-16% dei tumori sporadici.  15 si sono ammalate di almeno un tumore della mammella associato ad un tumore dell'ovaio (fra queste una ha sviluppato anche un linfoma e un sarcoma dei tessuti molli).