La terapia di riduzione del substrato rappresenta un nuovo approccio per il trattamento delle LSD basato sulla diminuzione delle sostanze accumulate anziché sull"incremento dell"attività degli enzimi litici  Recentemente, lo sviluppo della spettrometria in tandem-mass ha ulteriormente ampliato la rosa di patologie screenabili alla nascita.Il principio su cui si basa la spettrometria di massa è la possibilità di separare una miscela di ioni in funzione del loro rapporto massa/carica tramite un campo magnetico precedentemente purificato e ionizzato in fase aerea ( ossia facendo loro attraversare un fascio di elettroni ad energia nota, chiamato elettron spray).