Le malattie cistiche rendono conto nel loro insieme di un quarto dei pazienti con malattia rara e/o genetica, e sono equamente distribuite tra maschi e femmine (rispettivamente 52% e 48%). L'età alla prima visita è caratterizzata da un range particolarmente ampio che va da un valore minimo di 2 anni (si tratta della paziente più giovane in assoluto tra tutti quelli riferiti all'ambulatorio tra il 2007 ed il marzo 2012) ad un massimo di 89 anni, con una mediana pari a 48 anni (Figura 3.7.1). Per quanto riguarda la funzione renale la maggioranza dei pazienti presenta valori di clearance superiori a 30 ml/min: il 29% appartiene allo stadio II di malattia renale cronica mentre un ulteriore 52% risulta equamente diviso negli stadi I e III. Soltanto 3 pazienti vengono riferiti allo stadio V (Figura 3.7.2). La GFR ha un range compreso tra 7,35 e 143,71 ml/min con una mediana di 67 ml/min. La creatinina oscilla tra valori di 0,4 e 6,4 mg/dl e si attesta su un valore mediano di 1,18 mg/dl. La proteinuria presenta una mediana di 0,14 compresa in un range tra 0,01 e 3 g/die con 6 pazienti che presentano valori maggiori al grammo nelle 24 ore (Figura 3.7.3). Va sottolineato che la popolazione esaminata comprende 2 pazienti (tutti affetti da policistosi ad estrinsecazione esclusivamente renale) attualmente in trattamento dialitico per i quali non sono stati presi in>90 >60 ≤90 >30 ≤60 >15 ≤30 ≤15 ≤0,5 >0,5 ≤1 >1 ≤3 >3 ≤10>10considerazione i dati di funzione renale e proteinuria; i dati di funzione renale (comunque normale alla nascita) mancano in un terzo caso a causa della giovanissima età della paziente (2 anni).Questo gruppo è stato ulteriormente suddiviso in tre categorie che verranno di seguito presentate.