Sono stati analizzati 52 campioni di sangue periferico per la mutazione di JAK2 alla diagnosi o dopo l'inizio di una terapia citoriduttiva, e in seguito dopo un periodo di follow-up per valutarne l'eventuale variazione indotta dalla terapia.L'analisi del carico mutazionale basale ha dato i seguenti risultati:  15 pazienti (28,9%) nel range 2-5%;  22 pazienti (42,3%) nel range 5-12.5%:  7 pazienti (13,5%) nel range 12.5-31%;  3 pazienti (5,8%) nel range 31-50%;  4 pazienti (7,7%) nel range 50-78%  1 solo paziente nel range 78-100%.In sintesi 5/52 pazienti (9,6%) sono risultati omozigoti per la mutazione di JAK2V617F e il restante 90,4% eterozigote, dato in linea con i dati della letteratura.Dei 52 pazienti 24 erano in terapia con idrossiurea, 4 in anagrelide, 2 in interferone e 22 non erano in trattamento citoriduttivo.