La funzionalità respiratoria deve essere valutata, tramite accertamenti clinici e strumentali approfonditi, al momento della diagnosi, annualmente e ad ogni variazione delle condizioni cliniche del paziente. La debolezza del diaframma e dei muscoli intercostali riduce l'efficacia del meccanismo della tosse, determinando un aumento del rischio di infezioni. Per migliorare l'eliminazione delle secrezioni risultano estremamente efficaci sia le manovre manuali, sia le tecniche di assistenza meccanica, che possono essere massimizzate grazie all'utilizzo di broncodilatatori.Le infezioni sia delle alte sia delle basse vie aeree devono essere trattate in maniera aggressiva, poiché, soprattutto nei bambini, virosi anche banali possono complicarsi e determinare un grave peggioramento della malattia. Apparato gastroenterico e nutrizione I piccoli pazienti affetti da malattia di Pompe presentano un aumentato rischio di polmonite chimica da aspirazione di liquidi, a causa della debolezza della muscolatura orofaringea. Se lo studio della deglutizione con videofluoroscopia evidenzia delle alterazioni importanti, è fondamentale modificare la consistenza degli alimenti, tramite l'utilizzo di addensanti o cereali. Nel caso in cui il rischio di aspirazione sia elevato, è necessario sospendere l'alimentazione per via orale a favore di quella enterale, tramite un sondino naso-gastrico o, ancor meglio, naso-duodenale. Tuttavia, per permettere un normale sviluppo sensoriale orale, si deve associare una, seppur limitata, stimolazione gustativa con piccole quantità di alimenti 125 .Nei pazienti adulti o giovani, l'alimentazione proposta, dopo una valutazione nutrizionistica con misurazione del BMI (body mass index), plicometria e DEXA (dual Energy X-ray absorptiometry), spesso prevede una dieta iperproteica (>30% dell'ingesta), per la presenza di un elevato turn-over proteico, associata ad una modesta attività fisica aerobica, che sembrerebbero portare a un miglioramento clinico evidente 115 .Tuttavia, uno studio ha dimostrato che solo il 25% dei pazienti sottoposti a questa terapia presenta un miglioramento della funzionalità respiratoria o muscolare; il rimanente 75%, anche dopo un lungo periodo, non mostra variazione significativa dei segni clinici della malattia 90 . Inoltre, è importante ricordare che spesso risulta difficoltoso, soprattutto per i pazienti più piccoli, aumentare l'introito giornaliero di proteine.Attualmente, la dieta ad alto contenuto di proteine viene prescritta ai pazienti affetti dalle forme meno gravi della patologia, come valido complemento di interventi terapeutici più incisivi E' stato proposto anche l'uso di β 2 agonisti adrenergici (albuterolo 8-12 mg/day) in associazione a una dieta iperproteica e a esercizio fisico aerobico, per inibire gli adipociti, mediante mobilizzazione di insulina e acidi grassi liberi e di attivare la fosforilazione ossidativa a livello muscolare per stimolare il catabolismo del glicogeno 31 .