La sindrome di Bethlem si manifesta nell'adulto, benché sia spesso documentabile un'ipotonia neonatale, ridotti movimenti, torcicollo e ritardo della deambulazione. Nell'adulto sono caratteristiche le contratture in flessione dei polsi, dei gomiti, delle ginocchia e delle dita, accompagnate spesso a debolezza lentamente progressiva. Queste manifestazioni sono responsabili di difficoltà di deambulazione in più dei 2/3 dei soggetti con più di 50 anni affetti da questa miopatia. La progressione della miopatia può coinvolgere il diaframma, rendendo difficoltosa la respirazione notturna. Altre manifestazioni sono: