Nei geni sottoposti a imprinting sarà sempre espresso o l'allele materno o paterno. Nel caso in cui siano presenti, in un locus regolato attraverso l'imprinting, un allele normale soggetto ad imprinting e un allele mutato, ad esempio per una delezione, non soggetto ad imprinting, l'individuo che possiede questi alleli sarà colpito da un fenotipo patologico. Per lo stesso motivo, una mutazione in un gene che non sarà espresso perché sottoposto a imprinting potrebbe passare inosservata.