Queste malattie colpiscono principalmente il sistema nervoso, causando crisi episodiche note come attacchi acuti. Il sintomo principale di un attacco acuto è il dolore addominale, spesso accompagnato da vomito, ipertensione (pressione arteriosa elevata) e tachicardia (una frequenza cardiaca anormalmente rapida). Gli episodi più gravi possono comportare complicazioni neurologiche: tipicamente neuropatia motoria (grave disfunzione dei nervi periferici che innervano i muscoli), che porta al e potenzialmente alla quadriplegia (paralisi di tutti e quattro gli arti) e sintomi del sistema nervoso centrale come convulsioni e coma . Occasionalmente, possono esserci sintomi psichiatrici di breve durata come ansia, confusione, allucinazioni e, molto raramente, psicosi conclamata. Tutti questi sintomi si risolvono una volta superato l'attacco acuto. La porfiria non è una causa di malattia psichiatrica cronica, sebbene sia stata suggerita un'associazione con ansia e depressione.