Il complesso enzimatico consta di quattro subunità designate E1α, E1β, E2 ed E3, con quest'ultima che è anche un componente del complesso della piruvato deidrogenasi e della chetoglutarato deidrogenasi. La malattia deriva da mutazioni presenti in ciascuno dei geni che codificano per le subunità enzimatiche.