Il disturbo è solitamente causata da mutazioni nel gene IFT140, il quale codifica per la produzione di una proteina coinvolta nella formazione e nel mantenimento delle ciglia, le quali sporgendo dalla superficie delle cellule partecipano alle vie di segnalazione che trasmettono informazioni all'interno e tra le cellule stesse. Le ciglia rivestono un ruolo importante nella struttura anatomica e nella funzione di molti tipi di cellule: tra queste in particolare le cellule renali, epatiche, del sistema nervoso così come nello sviluppo delle ossa. Il legame tra ciliopatia e la nefronoftisi (una rara malattia genetica) e altre malattie renali simili è relativamente nuovo.