malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD), leucodistrofia legata al cromosoma sessuale X (vedi adrenoleucodistrofia) che colpisce, quindi, prevalentemente individui di sesso maschile. La malattia è dovuta a mutazioni nel gene che codifica la proteina PLP, la più abbondante componente proteica della guaina mielinica. La conseguenza di tali anomalie genetiche è sempre una diminuzione della produzione della mielina (leucodistrofia ipomielinizzante)