Lo scopo del nostro lavoro è rivalutare una casistica di pazienti affetti da atassia spino-cerebellare ad eziopatogenesi non ancora identificata, afferenti c/o Ambulatorio Atassie del Dipartimento di Neuroscienze.In questo lavoro ci siamo proposti di:1. Selezionare i pazienti affetti da atassia cerebellare ad eziopatogenesi non ancora identificata, escludendo i casi di atassia sintomatica.2. Identificare i pazienti affetti da una patologia a carattere famigliare con trasmissione autosomica recessiva ed individuare i pazienti senza storia famigliare nota identificati come idiopatici o sporadici.3. Valutare attraverso indagini strumentali, laboratoristiche e di genetica molecolare la popolazione di pazienti da noi individuata al fine di stabilire la frequenza di nuove mutazioni responsabili di forme di atassia cerebellare autosomica recessiva.4. Individuare nell'ambito dell'eterogeneità fenotipica presentata da questa tipologia di pazienti gli elementi clinici e strumentali utili a delineare dei gruppi possibilmente omogenei le cui caratteristiche cliniche possono essere di guida per indirizzare la ricerca genetica.5. Delineare le caratteristiche del fenotipo connesso alle nuove mutazioni eventualmente identificate e alla luce dell'insieme dei dati clinici, strumentali, laboratoristici e di genetica molecolare rilevati, individuare, data l'assenza al 76 momento di linee guide codificate, dei criteri per l'iter diagnostico, valutare la loro specificità e verificare, sulla base della nostra casistica e dal confronto con i dati della letteratura attuale, la loro validità e applicabilità.