Le mutazioni al gene KCNQ1 possono dare luogo ad espressioni fenotipiche secondo il modello autosomico dominante oppure autosomico recessivo all'interno della stessa famiglia. In caso di sindrome clinica espressa, ereditata in modo autosomico recessivo, mutazioni omozigoti nel gene KVLQT1 conducono ad un marcato prolungamento dell'intervallo QT (a causa della pressoché completa perdita della corrente IKs) e sono associate a sordità neurologica congenita.