I criteri diagnostici standard richiedono che si riscontri nel soggetto una compromissione dell'interazione sociale e dei modelli comportamentali, e interessi ripetitivi e stereotipati senza che vi sia un ritardo significativo nel linguaggio o nello sviluppo cognitivo. A differenza degli standard internazionali, i criteri del DSM-IV-TR richiedono che vi sia anche una significativa compromissione della vita quotidiana. Nel 2013 il DSM-5 ha escluso la sindrome di Asperger come diagnosi separata e l'ha classificata insieme ai disturbi dello spettro autistico. Altri criteri di classificazione diagnostica sono stati proposti da Szatmari et al. e da Gillberg & Gillberg.