* Forma ipertrofica e dilatativa: in alcun casi già alla presentazione della malattia sono compresenti ipertrofia delle pareti del ventricolo sinistro e dilatazione e disfunzione sistolica, con un quadro clinico di scompenso cardiaco. Questo sottotipo ha una prognosi peggiore e, in età infantile, può essere associato con altre malattie genetiche.