La malattia fu descritta ufficialmente per la prima volta nel 1958 dall'oftalmologo statunitense Don Marshall. Si tratta di una sindrome a trasmissione autosomica dominante con penetranza completa; finora sono state descritte 12 famiglie colpite dalla patologia, la cui incidenza è stimata essere inferiore a un caso su un milione di nati vivi.