L'anemia di Blackfan Diamond (DBA; MIM: 205900) è la principale aplasia congenita pura della serie eritroide. Descritta da Diamond e Blackfan nel 1938 (1,2), è stata a lungo considerata una variante della più comune anemia di Fanconi, con cui condivide, oltre all'aplasia midollare, la possibile presenza di malformazioni congenite, di bassa statura e di aumentato rischio neoplastico.La patologia è rara, con un'incidenza che varia, nelle diverse casistiche europee, tra 5 e 10 casi per milione di nati vivi all'anno, senza predilezione di sesso; in Italia l'incidenza è di 6,5 casi per milione (3).Le forme classiche di DBA sono caratterizzate da anemia macrocitica ad esordio nel primo anno di vita, reticolocitopenia, riduzione dei precursori eritroidi midollari ed elevati livelli di attività adenosina deaminasi eritrocitaria (eADA) (3,6). Gli studi molecolari hanno però permesso di individuare quadri clinici più sfumati, caratterizzati da alterazioni ematologiche minori, che pongono importanti problemi per la diagnosi e la consulenza genetica (1).Come è accaduto per altre patologie rare, notevoli progressi nella definizione dell'epidemiologia, delle caratteristiche cliniche e dei protocolli terapeutici per la DBA sono avvenuti negli ultimi anni con l'istituzione di Registri in diversi Paesi, tra cui in Italia (3,6,8). Per quel che riguarda l'eziopatogenesi, gli studi collaborativi internazionali hanno apportato significativi miglioramenti delle conoscenze sulle basi genetiche della patologia.