La malattia si trasmette con ereditarietà autosomica recessiva, quindi solamente gli individui che ereditano entrambi i geni difettivi da entrambi i genitori avranno un quadro clinico, mentre le persone con solo un gene mutato sono generalmente asintomatiche. Come conseguenza di tale condizione, i livelli dell'enzima ALA deidratasi sono decisamente più bassi di quelli necessari per una corretta biosintesi dell'eme.