Descritta per la prima volta da Donohue e Uchida nel 1954, è un insieme eccezionale di malformazioni caratterizzate da un aspetto di leprechaun (folletto del folclore irlandese), che si evidenzia con un nanismo con note da vecchietto e irsutismo e con una faccia da gnomo (occhi sporgenti e distanziati, grosse labbra, naso a patata, massiccio facciale atrofizzato, orecchie lunghe ed a impianto basso); i neonati colpiti da questa affezione hanno anche mani e piedi grandi. Vi si aggiunge uno stato di denutrizione con turbe della deglutizione, ipertrofia delle ghiandole mammarie e dei genitali.