Il gonadoblastoma è spesso associato a un cariotipo cromosomico anormale, alla disgenesi gonadica o alla presenza di un cromosoma Y in oltre il 90% dei casi. Il gonadoblastoma è stato trovato in associazione con la sindrome da insensibilità agli androgeni, la disgenesia gonadica mista e la sindrome di Turner, in particolare in presenza di cellule con cromosoma Y. Le donne con sindrome di Turner il cui cariotipo include un cromosoma Y (come nel mosaicismo 45, X / 46, XY) sono ad aumentato rischio di gonadoblastoma. A causa del rischio di gonadoblastoma, le persone con sindrome di Turner con materiale cromosomico Y rilevabile devono rimuovere profilatticamente le gonadi. Secondo uno studio, il rischio cumulativo per le donne con sindrome di Turner e materiale cromosomico Y era del 7,9 per cento entro i 25 anni.