Le contratture muscolare e un'anamnesi positiva per disturbi motori suggerisco una miopatia che deve essere indagata mediante l'analisi del cariotipo. Le biopsie muscolari con esecuzione di esami immunoistochimici permettono la differenziazione con altre miopatie. La presenza di contratture muscolari e la presenza di rigidità spinale pone problematiche di diagnosi differenziale con la distrofia muscolare di Emery-Dreyfuss.