Le mutazioni in eterozigosi, cioè su un solo allele, del gene SLC3A1 solitamente non danno luogo ad alterazioni nell'escrezione di cistina; al contrario, le mutazioni in eterozigosi di SLC7A9 possono associarsi a un'alterazione nel riassorbimento di questo aminoacido con gravità variabile dal normale fino ai livelli degli omozigoti.