Difetti nella produzione di sperma sono stati riscontrati nel 30% dei componeti maschili di tutte le coppie fertili (WHO 1999) [75].Dati in letteratura hanno stabilito che sostituzioni missense contribuiscono circa 2% [108,[124][125]e l'espansione delle ripetizioni CAG (>=28 ripetizioni) può contribuire fino al 35% dell'infertilità maschile [126][127][128].Comunque, si può apprezzare che il background genetico influenza l'espressione delle disfunzioni dell'AR e che non tutti i pazienti con MAIS sono necessariamente infertili [75].