Dopo diversi studi preclinici, condotti cioè su animali da esperimento, sono in corso in ambito internazionale, alcune sperimentazioni cliniche per l’impiego della terapia genica in persone con malattia di Pompe. L'Introduzione nell'organismo - attraverso un vettore virale, di copie di geni sani che producono l’enzima GAA, grazie a processi di bio-ingegneria, sembra avere evidenziato la possibilità di ridurre l'accumulo intracellulare di glicogeno soprattutto nel sistema nervoso con effetti positivi sulla gravità delle manifestazioni neurologiche. I dati, molto preliminari concernenti i risultati di tali sperimentazioni, indicano che la terapia genica potrebbe offrire maggiori benefici rispetto alla terapia enzimatica sostitutiva, cambiando drasticamente la storia naturale della malattia, anche in termini di frequenza e quantità delle infusioni dell’enzima sostitutivo rispetto alla terapia genica.