La parte A si basa sugli argomenti più ampi in materia di genetica medica, focalizzandosi in particolare sulla patogenesi e sull'eziologia delle malattie genetiche. La prima sezione della rivista tratta anche di analisi del fenotipo, di nosologia, di variabilità genetica e di sindromi genetiche scoperte da poco, oltre che di counseling genetico e di linee guida per la terapia delle malattie congenite note. Il contenuto della rivista è improntato all'analisi del fenotipo (anche a fini diagnostici) nell'ambito di alterazioni dell'ontogenesi, del metabolismo e della neurogenetica, con particolare attenzione per il ritardo mentale e per i disturbi dello sviluppo ad esso associati. Altri temi trattati nella parte A sono l'epidemiologia di alcune malformazioni congenite, la correlazione tra determinate sindromi e alcuni disturbi del comportamento e altri dettagli inerenti la clinica dei soggetti affetti da malattie genetiche.