Una Spermatogenesi difettosa si osserva frequentemente in uomini a infertilità "idiopatica", ma le sue cause sono poco chiare in molti casi.Negli ultimi anni sta diventando evidente che una percentuale elevata dei casi di infertilità è legata ad anomalie genetiche. I difetti genetici principali associati a infertilità maschile includono aneuploidie, traslocazioni cromosomiche, microdelezioni del cromosoma Y, mutazioni genetiche e polimorfismi [42].