I soggetti omozigoti per una determinata mutazione (K404E) o eterozigoti composti, ma con un allele di "CPOX" completamente non funzionante, hanno una porfiria eritropoietica più grave, chiamata in inglese "harderoporphyria", caratterizzata da ittero neonatale, iperbilirubinemia, epatosplenomegalia e lesioni cutanee dopo esposizione a luce ultravioletta. La coproporfiria ereditaria è una malattia rara ma, a causa della ridotta penetranza, è difficile stimarne l'incidenza; per tutte le forme di porfiria, questa è stimata in 1 caso ogni 20.000 abitanti negli Stati Uniti. L'incidenza della "harderoporphyria" è decisamente minore, con solo dieci casi riportati in letteratura.