La diagnosi del tumore del colon retto inizia da un'accurata anamnesi, che può consentire di mettere in evidenza fattori di rischio (precedente asportazione di polipi, familiarità per neoplasie intestinali) nonché di raccogliere l'insieme di sintomi riferiti dal paziente e iniziare a formulare ipotesi diagnostiche. L'esame obiettivo è in genere di scarsa utilità a meno che non si evidenzino masse addominali alla palpazione, epatomegalia o ascite, espressione di malattia in fase avanzata. L'esplorazione rettale è, invece, di fondamentale importanza, in quanto può documentare la presenza di una massa nel terzo medio e distale del retto, tratto che non è esplorabile chiaramente con l'esame endoscopico; inoltre permette di valutare le caratteristiche delle feci e l'eventuale presenza di sangue.Gli esami di laboratorio possono evidenziare un'anemia sideropenica, innalzamento aspecifico degli indici di flogosi e alterazioni della funzionalità epatica se già presenti metastasi. L'antigene carcino embrionario (CEA) è un marker tumorale di scarsa utilità ai fini diagnostici per la bassa specificità, mentre risulta utile nel follow up. Il test per la ricerca del sangue occulto nelle feci positivo indica la presenza di un sanguinamento microscopico.Gli esami strumentali sono fondamentali per completare l'iter diagnostico. Tra questi la pan colonscopia (Figura 1.7) è considerata il gold standard per la diagnosi del carcinoma del colon retto con una sensibilità del 97% e una specificità del 98%, consentendo la visualizzazione diretta della mucosa colica e l'effettuazione di biopsie su formazioni sospette. Il colon deve essere esplorato nella sua totalità, sia per non misconoscere delle lesioni sia perché l'incidenza di adenocarcinomi sincroni non è irrilevante (10%).  Abbas, & Fausto, 2006).