L'esone 7 che non viene decodificato a causa della delezione non influisce sul dominio effettivo dell'elicasi; ciò significa che la struttura che svolge la funzione effettiva dell'elicasi (scissione della doppia elica del DNA) è intatta. Il malfunzionamento in questo caso è presumibilmente dovuto ad un errato ripiegamento della proteina, che è causato dalla mancanza dell'esone 7. La causa di una convoluzione errata potrebbe essere l'abbassamento del punto isoelettrico da 8.45 a 8.78; si può anche ipotizzare una maggiore polarità dell'intero enzima, poiché un'area idrofobica piuttosto ampia (dieci catene laterali di prolina) viene omessa nell'esone 7 in caso di delezione.