L'atassia spinocerebellare con neuropatia assonale (SCAN1) è una malattia caratterizzata da atassia recessiva con neuropatia periferica assonale motoria e sensitiva, atrofia muscolare distale, piede cavo e "steppage" nella marcia. I pazienti presentano una storia di crisi epilettiche, moderata atrofia cerebrale, lieve ipercolesterolemia e ipoalbunemia borderline.L'analisi di linkage in una grande famiglia dell'Arabia Saudita ha permesso di localizzare il locus sul cromosoma 14q31 e identificare una mutazione in omozigosi nel gene TDP1, che codifica per l'enzima tirosil-DNA-fosfodiesterasi , che interviene nella riparazione delle abortive SSB (single-stranded DNA breaks) create dalla topoisomerasi I-dipendente.