Dall'anno 2000 è stato attivato, nell'ambito della Rete Oncologica del Piemonte e della Valle d'Aosta, il "Progetto regionale per l'attivazione di Unità Funzionali multidisciplinari di riferimento per la diagnosi genetica dei tumori ereditari". Tale progetto (responsabile, prof. Nicola Migone) coinvolge le tre Aziende Sanitarie Ospedaliere: San Giovanni Battista di Torino, IRCC di Candiolo-Ordine Mauriziano e San Luigi Gonzaga di Orbassano. Scopo del progetto è:• l'organizzazione di ambulatori di consulenza genetica oncologica sul territorio regionale• l'esecuzione dei principali test genetici di suscettibilità allo sviluppo di neoplasie • l'organizzazione di servizi di sorveglianza clinica e di prevenzione primaria per la gestione clinica dei soggetti ad alto rischio• la sensibilizzazione del personale sanitario dei poli oncologici della regione alle problematiche del rischio genetico in oncologia• la redazione di linee guida e documenti di indirizzo per la gestione clinica dei soggetti ad alto rischio• la creazione di un registro regionale dei tumori ereditari e familiari finalizzato al monitoraggio delle attività e all'efficacia delle misure preventive.In questo contesto sono state svolte in Regione Piemonte, al 31 marzo 2007, 983 prestazioni di consulenza genetica comprendenti 737 prime visite, 119 accessi successivi (valutazione di ulteriore documentazione clinica o necessità di sedute successive per decisione in merito all'esecuzione del test genetico) e 127 accessi per consegna di analisi genetiche per lo più positive per mutazioni. Queste prestazioni riguardano 446 nuclei famigliari per un totale di 737 soggetti. Per quanto concerne l'attività di laboratorio, sono state concluse al 15 giugno 2007, 328 analisi genetiche dei geni BRCA comprendenti 219 analisi per la ricerca di mutazioni ignote nei due geni e 109 analisi per la ricerca di mutazioni specifiche in 6 collaterali a rischio. Sono attualmente pressoché concluse altre 34 analisi per la ricerca di mutazioni ignote dei geni BRCA con un 10% circa di esperimenti mancanti.Partendo da una casistica selezionata di 262 nuclei famigliari, il presente lavoro si è proposto di valutare l'eventuale ruolo di mutazioni della regione centrale del gene APC quale fattore genetico di predisposizione allo sviluppo dei tumori della mammella e/o dell'ovaio.