La presenza di più casi di tumore in una stessa famiglia, eventualmente comparsi in giovane età, può far sospettare al medico curante che possano essere legati a mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 e fargli ritenere opportuna la prescrizione dell'analisi genetica. Gli individui che hanno, o hanno avuto, familiari colpiti da tumore al seno e/o alle ovaie (familiarità per questi tumori) potrebbero voler sapere se siano portatori di una predisposizione a tali malattie. La ricerca delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 può essere importante anche nel caso di giovani donne malate di tumore al seno in assenza di altri casi in famiglia.