La sclerosi tuberosa è una malattia genetica, multisistemica, con espressione variabile che può causare lesioni circoscritte, benigne e non invasive in alcuni organi.Il termine "sclerosi tuberosa delle circonvoluzioni cerebrali" fu usato più di un secolo fa per descrivere i reperti autoptici in alcuni pazienti con convulsioni e ritardo mentale.Il termine "tuberosa" descrive una consistenza simil-tubero dei giri cerebrali con sclerosi ipertrofica (Fig. 1).La variabilità degli organi colpiti da tale patologia implica un ruolo importante dei geni "tuberous sclerosis complex 1" (TSC1) e "tuberous sclerosis complex 2" (TSC2) che codificano, rispettivamente, per l'amartina e la tuberina, proteine importanti nella regolazione della differenziazione e della proliferazione cellulare.Figura 1. Le lesioni cerebrali assumono un aspetto simile ad un tubero da cui il nome della malattia.La variabilità di distribuzione, numero, dimensione e localizzazione delle lesioni comporta l'insorgenza di quadri clinici diversi tra di loro.Alcune lesioni, come l'angiomiolipoma renale, non si riscontrano fino ad una certa età; tuttavia, si possono evidenziare rabdomiomi cardiaci nel feto che quasi sempre regrediscono spontaneamente durante l'infanzia.La frequenza di molti segni clinici durante il periodo prenatale è sconosciuta [1].