Mutazioni germline del gene TP53, localizzato sul cromosoma 17p13 sono presenti nel 70% delle famiglie con la sindrome di Li-Fraumeni che conferisce a questi pazienti una maggiore suscettibilità all'insorgenza di neoplasie tra cui anche il CCS. Mutazioni sulla linea germinale sono state riscontrate nel 50-80% dei bambini con CCS apparentemente sporadico, mentre negli adulti mutazioni somatiche sono accertate nel 20-35%. Si tratta di una perdita di eterozigosi in 17p13. La modificazione di questa regione è anche un fattore prognostico indipendente di forme tumorali più aggressive e avanzate, che molto probabilmente recidiveranno più precocemente.Anche il recettore 2 per la melanocortina (MC2R) è coinvolto nel carcinoma surrenalico.Appartiene alla superfamiglia delle proteine G ed è codificato a partire dalla regione 18p11.2. Risulta downregolato nei tumori sia benigni che maligni non secernenti, mentre iperespresso in quelli che rilasciano ormoni.Sfruttando l'analisi dell'espressione genica su larga scala sono stati rilevati altri due marker molecolari, DLGAP5 e PINK1, che sono espressi in modo differente nei tumori primitivi e in quelli recidivanti. 3 