La sua frequenza è stimata di circa 1:5000 nati vivi. Il dato di 1: 5000 nati vivi sottintende che la malattia non può considerarsi estremamente rara, anzi sicuramente è sottostimata perché la diagnosi specie nel neonato è difficile. Recentemente uno studio giapponese su campione nazionale molto ampio ha individuato l'incidenza della malattia di Hirschsprung in 1 ogni 5.343 nati vivi. I maschi sono affetti significativamente più delle femmine con un rapporto maschi: femmine di 4 a 1.