La malattia di Pompe, detta anche glicogenosi di tipo II, è una malattia rara di origine genetica che colpisce 1 persona ogni 10.000 tra neonati ed adulti. Appartiene al gruppo più vasto di malattie metaboliche da accumulo di lisosomi ed è dovuta alla carenza di un enzima presente all'interno dei lisosomi (organelli cellulari con il compito di raccogliere i rifiuti della cellula e riciclarli oppure eliminarli).