Le mutazioni del gene della transcortina sono rare. Ad oggi ne sono stati segnalati solo cinque casi. Tutti i casi di mutazione sono stati caratterizzati da sintomi quali dolore generalizzato e stanchezza. Il meccanismo fisiopatologico alla base dei questi sintomi non è noto. Questa condizione deve essere distinta dall'ipocortisolismo secondario. Le terapie con idrocortisone non sembrano migliorare la fatica.