Clinicamente queste anomalie possono manifestarsi con aritmie ventricolari che mettono a rischio la vita del paziente, con morte improvvisa per causa cardiovascolare (soprattutto in giovani atleti 5,6 ) oppure con una progressiva insufficienza cardiaca che può evolvere in scompenso sempre più refrattario alle terapie. 7 I recenti progressi nella conoscenza clinico-patologica hanno identificato tre pattern morfo-funzionali distinti in base al coinvolgimento delle diverse camere cardiache:1) fenotipo classico con interessamento isolato o prevalente del ventricolo destro 2) fenotipo biventricolare con coinvolgimento di ventricolo destro e sinistro3) fenotipo ad interessamento prevalente del ventricolo sinistro.L'acquisizione di queste informazioni ha fatto sì che, ad oggi, ci si riferisca in modo più generico alla patologia come "displasia aritmogena". 9,10 L'ARVC ha una variabilità familiare del 50%, una trasmissione autosomica dominante per la maggior parte dei casi e una grande variabilità di fenotipi legati anche alla penetranza incompleta delle mutazioni coinvolte 3,4 .Tramite tecniche di genetica molecolare è stato possibile dimostrare come questa cardiomiopatia sia una malattia dei desmosomi 8 : sono presenti difetti genetici delle proteine desmosomiali quali placoglobina, desmoplachina, placofillina, desmogleina e desmocollina.