È stata fatta una revisione di tutte le cartelle informatizzate dei pazienti affetti da Trombocitemia Essenziale seguiti presso gli ambulatori del COES contaminazione (168) .Le diverse fasi del procedimento che è utilizzato nel kit è mostrato in figura 10. Per il saggio di discriminazione allelica si deve estrarre il DNA genomico dal sangue intero che può essere sangue venoso periferico o sangue midollare e quindi si può procedere con la PCR. Alla fine della procedura si ottiene un range di valori che rappresentano la percentuale di alleli mutati su tutti gli alleli presenti (carico mutazionale) nel campione esaminato, è quindi un'analisi semiquantitativa.La scala di riferimento è la seguente:Si può intuire che i range del carico mutazionale di 50-78% e di 78-100% rappresentano uno stato di omozigosi per la mutazione di JAK2, mentre gli altri intervalli esprimono una condizione di eterozigosi.I pazienti inclusi nello studio sono stati inoltre sottoposti ad esami di primo e secondo livello per lo screening trombofilico; si è valutato: PT, PTT  Antitrombina III  Omocisteinemia  Mutazione protrombina G20210A  Mutazione Fattore V G1691A (Leiden) e H1299 (R2)  Proteina C, Proteina S coagulative  Anticoagulante Lupico (LAC), Anticorpi anti cardiolipina (ACA),Anticorpi anti β2-GPI.Per l'analisi statistica è stato utilizzato il programma SigmaStat versione 3.5.La variazione del carico mutazionale nei diversi gruppi è stata valutata con il test T di Student o con il test di Wilcoxon; il confronto tra variabili quantitative è stato effettuato o con il test Chi Quadro o con il metodo delle probabilità esatte di Fisher, a seconda della numerosità del campione assumendo α=0.05. Il Rischio Relativo (RR) per trombosi con un intervallo di confidenza al 95% (95% CI) è stato calcolato tramite una tabella di contingenza 2x2.