I programmi di screening neonatale hanno inoltre ampliato la base di informazioni disponibili su alcune rare condizioni. Prima della sua inclusione nello screening neonatale, si riteneva che il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD) fosse pericoloso per la vita. La maggior parte dei pazienti identificati tramite screening neonatale con questa carenza enzimatica erano asintomatici, per questo motivo il SCADD è stato rimosso dai pannelli di screening in diversi paesi. Senza la coorte di pazienti identificati dallo screening neonatale, questo fenotipo clinico non sarebbe probabilmente stato mai identificato.