Nell'emocromatosi il ferro assorbito è in eccesso rispetto alle necessità fisiologiche. Pertanto dapprima aumenta il ferro plasmatico, con saturazione della transferrina e conseguente aumento della ferritina; in seguito il ferro in eccesso si accumula negli organi parenchimatosi, soprattutto fegato, pancreas e cuore. Il sovraccarico di ferro a livello epatico causa cirrosi, nel pancreas può indurre distruzione delle isole di Langerhans con conseguente insorgenza di diabete mellito, mentre nel cuore è responsabile della comparsa di cardiopatia e aritmie. Altre alterazioni sono a carico dell'ipofisi, delle articolazioni e della cute. 