Se i risultati del test di una persona di sesso maschile evidenziano livelli normali di attività della G6PD, il deficit non è presente perché il gene relativo a questo enzima si trova sul cromosoma X. Al contrario, se in una donna i risultati mostrano livelli normali di attività di G6PD non è possibile escludere che il difetto riguardi almeno uno dei due cromosomi X e, quindi, che la persona esaminata sia una cosiddetta portatrice sana (“eterozigote”).