Elefteriades (63) ha osservato che nei giovani atleti può verificarsi una dilatazione inattesa dell'aorta ascendente di grado anche moderato (4-5 cm) che può portare a dissezione e morte improvvisa. I dati raccolti presso il centro di Yale sono risultati in linea con quanto osservato in diversi ospedali degli Stati Uniti la cui documentazione è stata analizzata in questo studio. È stato così possibile formulare delle ipotesi eziopatogenetiche. Durante l'esercizio fisico massimale o in seguito ad una forte emozione è stato misurato un aumento istantaneo della pressione arteriosa fino a livelli molto elevati.Attualmente si ritiene che l'insorgenza di una complicanza quale la dissezione aortica non sia un processo casuale, bensì vi sia una ben determinata sequenza di eventi che la precede. In particolare, vi può esser una predisposizione genetica che porta a degenerazione della parete del vaso, con progressiva dilatazione. Già in studi precedenti si era osservato che raggiunti i 6 cm di diametro, le proprietà meccaniche dell'aorta aneurismatica vanno incontro ad un deterioramento drammatico, con un incremento sensibile della tensione parietale (17).Quando un'emozione o un esercizio fisico massimale provocano un picco di pressione arteriosa, questo può portare ad un danno all'intima con formazione di una soluzione di continuo ed infine dissezione del vaso.Dato il rischio reale di incorrere in gravi complicanze, gli autori dello studio hanno avanzato la proposta di un programma di screening ecocardiografico per tutti i giovani atleti al fine di evidenziare un eventuale substrato di predisposizione strutturale.In studi successivi però è stata avanzata la critica che di queste morti, più del 50% sia dovuta ad aritmie, in assenta di alcuna anormalità cardiaca. Solo il 3,3% è causato da malattia aortica acuta (64).  (69).La sede tipica della dilatazione aortica correlata alle collagenopatie come la sindrome di Marfan coinvolge la radice aortica. Analizzando la distribuzione di fibre elastiche ricche in fibrillina, si è visto che è massimale a livello dei seni aortici per poi diminuire gradualmente verso i segmenti distali (70).L'alterazione dell'altro gene della fibrillina (FBN-2) determina invece la sindrome di Beals, che si manifesta con aracnodattilia.Si è osservata una omologia tra la fibrillina e la famiglia delle TGF-Binding Proteins gestione chirurgica e l'eventuale follow-up. La diagnosi di questa sindrome dovrebbe sempre esser presa in considerazione in pazienti giovani con una perforazione intestinale o la rottura spontanea di un grosso vaso arterioso, specialmente se presentano una anamnesi familiare positiva.( 76)