Le alterazioni del patrimonio genetico possono colpire indifferentemente la linea delle cellule somatiche, che costituiscono il corpo, o la linea delle cellule germinali, coinvolte nella produzione dell'ovulo o degli spermatozoi. Nei casi in cui sia coinvolta la linea delle cellule germinali tali malattie genetiche divengono anche ereditarie, cioè si trasmettono da uno o entrambi i genitori a una parte o alla totalità della prole .