Con il termine "sindrome adreno-genitale" si descrive un quadro clinico causato da diverse malattie genetiche in cui è presente un deficit di un enzima coinvolto nella sintesi del cortisolo. Tali cause genetiche portano ad accumulo del precursore a monte dell'enzima coinvolto ed a ridotta produzione di glucocorticoidi, associati ad incremento compensatorio dell'ACTH oltre che della concentrazione di mineralcorticoidi ed androgeni (che vengono sintetizzati a partire dal precursore in eccesso seguendo le rispettive vie di sintesi). Le indagini radiologiche in tali patologie evidenziano un'ipertrofia di entrambe le ghiandole con prevalenza della corticale..