Nella malattia di Creutzfeldt-Jakob genetica o ereditaria, causata da mutazioni (anomalie) ereditate del gene che codifica per la proteina prionica cellulare, il gene alterato sembra produrre una proteina prionica che più facilmente va incontro al ripiegamento anomalo della sua struttura causando la malattia di Creutzfeldt-Jakob genetica. Ciascuno ha due copie del gene della proteina prionica, ma il gene mutato è dominante. In altre parole, è sufficiente ereditare una sola copia mutata del gene per sviluppare la malattia. Ciò significa che se uno dei genitori ha il gene mutato, c’è una probabilità del 50% che la mutazione passi ai figli.