In condizioni normali gli aminoacidi neutri, come il triptofano, derivanti dal metabolismo delle proteine presenti negli alimenti, sono assorbiti nell'intestino mediante il trasportatore di membrana specifico e quindi passano nel sangue. A livello renale vengono completamente filtrati nei glomeruli e successivamente riassorbiti nella prima porzione dei tubuli renali, in quantità pari a circa il 98% del carico filtrato. Entrambi i meccanismi (intestinale e renale) condividono il trasportatore B0AT1: un suo difetto genetico, quindi, comporterà un ridotto assorbimento di aminoacidi dagli alimenti e un'aumentata escrezione di questi ultimi nelle urine. Ne consegue una grave carenza di aminoacidi neutri con conseguente diminuzione della sintesi di alcune molecole biologiche (come la niacina a partire dal triptofano).