La malattia, a trasmissione autosomica recessiva, è causata da una mutazione del gene RECQL4 sul cromosoma 8 a livello del locus genico 8q24.3; altre mutazioni di questo gene sono invece responsabili della sindrome Rapadilino e della sindrome di Rothmund-Thomson. Si tratta di una sindrome rarissima: colpisce infatti meno di una persona su un milione.