Indipendentemente dalla loro localizzazione ( renale, cerebrale o interessante i tessuti molli) i tumori rabdoidi riconoscono nella loro eziopatogenesi il coinvolgimento dello stesso gene. Questa ipotesi è stata confermata dall'identificazione del gene soppressore del tumore rabdoide, hSNF5/INI1/BAF47/SMARCB1 (19,20) , e delle sue alterazioni geniche nelle lesioni renali e dei tessuti molli, seguita dalla descrizione di mutazioni somatiche e germinali a carico di INI1 nel AT/RT (21,22) . Circa il 70% dei teratoide/rabdoide come oncogene soppressore (23) . Studi in vitro hanno messo in luce la possibilità che l'azione come oncogene soppressore svolta da INI1 sia legata alla sua attività regolatoria del p16-CDK4/ciclica D-Rb-E2F. Introducendo la proteina INI1 in cellule tumorali rabdoidi deficitarie di questa, si assiste ad un accumulo di cellule nello stadio G 0 /G 1 del ciclo cellulare e si verificano apoptosi e processi di senescenza cellulare (24,25,26,27) . Il meccanismo attraverso cui INI1 attiva p16 non è completamente chiaro, l'ipotesi più accreditata è che la sua presenza sia necessaria per reclutare il complesso SWI/SNF sulla zona promoter del gene che codifica p16. Segue un aumentata espressione di p16 che inibisce il complesso ciclina D1-CDK4 con permanenza di Rb ipofosforilato e invio di un segnale antiproliferativo. Mentre l'espressione di p16 è necessaria affinché INI1 esplichi il suo effetto antiproliferativo, l'espressione della ciclica D1 è correlata alla crescita tumorale. Tsikitis et al (28) misero in evidenza, in topi portatori l'eterozigosi INI1  (29) Taylor et al (30) riportarono un caso di AT/RT in un bambino portatore di una mutazione germinale individuata sull'esone 7 del gene INI1. Portatrice della mutazione era la madre, sana. Il fratello della madre però morì in età infantile affetto da un carcinoma dei plessi corioidei.Janson et al (31) , invece descrissero una famiglia in cui i due fratelli, rispettivamente di due anni e di diciassette mesi, nati da padri diversi erano entrambi affetti di AT/RT cerebrale. Lo zio materno era morto all'età di due anni a causa di un medulloblastoma associato ad un tumore rabdoide renale, il padre dello zio e della madre erano però differenti. I due bambini riportavano la stessa mutazione sull'esone 4 del gene INI1, come la madre sana e la nonna anch'essa sana. Attraverso i due studi si è osservato un'aumentata suscettibilità a sviluppare il tumore rabdoide durante i primi anni di vita, suscettibilità che decresce con gli anni. In entrambi i casi sono riconosciute come portatrici sane le madri. Biegel, inoltre, descrisse in una serie di sei casi di AT/RT dovuti a mutazioni germinali che l'allele alterato era, in tutti, di origine materna, invece nei casi sporadici la frequenza che sia di origine paterna o materna è uguale.Recentemente è stata descritta "rhabdoid predisposition syndrome", caratterizzata da una mutazione della linea germinale del gene INI1 posto sul cromosoma 22, che presenta un'aumentata tendenza a sviluppare tumori rabdoidi maligni renali ed extra-renali, carcinoma dei plessi corioidei, medulloblastoma e tumori cerebrali neuroectodermici primitivi (32) . Può così accadere che un medulloblastoma (2) o un carcinoma dei plessi corioidei (33) che presentino INI1 mutato possano essere diagnosticati erroneamente come AT/RT.