La mutazione nel gene WFS1 causa la sindrome di Wolfram, che è anche conosciuta con l'acronimo DIDMOAD. Questa sindrome è caratterizzata da diabete mellito ad esordio infantile (DM), che deriva dal controllo improprio del glucosio a causa della mancanza di insulina; una graduale perdita della vista causata da atrofia ottica (OA), e sordità (D). Questa sindrome può talvolta provocare diabete insipido (DI), una condizione in cui i reni non possono conservare l'acqua. Inoltre possono verificarsi anche altre complicazioni che colpiscono il sistema nervoso e della vescica.