Le associazioni sopra riportate con varie patologie sistemiche hanno condotto a numerose teorie riguardo l'eziologia di questa distrofia ectasica. Ciò nonostante la causa rimane incerta.In virtù dell'associazione con l'atopia e la degenerazione tapetoretinica si ipotizzò che il cheratocono fosse una patologia di natura ectodermica, mentre a causa del legame con alcune malattie del connettivo altri Autori ritennero che fosse da considerare una patologia di natura mesodermica.Lo sfregamento dell'occhio è considerato un probabile fattore eziopatogenetico. Prurito, sfregamento e irritazione oculare sono sintomi comuni nella cheratocongiuntivite primaverile / atopica, nella sindrome di Leber e nella sindrome di Down, nelle quali è stata segnalata un'elevata prevalenza della malattia. Inoltre, anche l'uso delle lenti a contatto costituisce una forma di microtrauma sulla cornea che potrebbe favorire l'insorgenza di cheratocono 14 15 16 .Negli ultimi anni la ricerca è stata indirizzata a studiare eventuali alterazioni biochimiche nell'eziopatogenesi della malattia. In particolare diversi studi 17 18    L'anello di Fleischer, la maggior curvatura corneale, l'uso di LAC e l'avanzare dell'età contribuiscono ad accrescere la probabilità di trovare cicatrici corneali 28 . Inoltre la cicatrizzazione è tre volte più frequente nei soggetti portatori di lente a contatto piatta.Pazienti con ectasia di grado avanzato possono lamentare la comparsa improvvisa di marcata riduzione visiva e dolore: questi sono i segni dell'idrope, causato dalla rottura della membrana di Descemet con conseguente imbibizione stromale da parte dell'umor acqueo.Nell'idrope corneale l'edema può persistere per settimane o mesi, tendendo in genere a regredire gradualmente lasciando come reliquato una cicatrice; tale processo cicatriziale può esitare, in alcuni casi, in un appiattimento del cono.  La cheratectomia fototerapeutica (PTK), rimuovendo le cicatrici più superficiali, può essere utilizzata per migliorare la tolleranza alle lenti a contatto 29 30 , ma comporta il rischio di cheratolisi, cicatrizzazione ed ectasia 31 .Risultati soddisfacenti, ma forse poco prevedibili, sono stati riportati con l'impianto di anelli intrastromali (INTACS e Ferrara rings) 32 33 . Tuttavia tale metodica è indicata in cornee con spessore superiore a 400 µm.Il trapianto corneale può essere effettuato con diverse tecniche. La metodica perforante (PK) è la più utilizzata e garantisce un più rapido recupero visivo. In alternativa a tale tecnica sono state proposte negli ultimi anni l'epicheratofachia e la cheratoplastica lamellare profonda (DLK).