Esame obiettivo, esami strumentali e ormonali Il paziente n. 9 all"età di 14 anni e 3 mesi ha sviluppato un gozzo micronodulare in eutiroidismo. A livello ecografico la tiroide presenta morfologia e dimensioni nei limiti di norma. Il lobo tiroideo dx. presenta ecostruttura diffusamente disomogenea per la presenza di multiple areole di ipoecogenicità a margini sfumati e morfologia irregolare diffuse su tutto l"ambito parenchimale; a carico della porzione post-inf.del lobo sx. si rileva un"immagine nodulare ipoecogena a margini discretamente ben delimitati, di circa 1 per 0.6 cm. Bilateralmente si osserva un diffuso incremento della vascolarizzazione parenchimale. All"esame clinico palpatorio la tiroide è nei limiti. Agli esami ormonali il TSH 1.2 mUI/ml, fT3 3 pg/ml, fT4 5.6 pg/l.I dosaggi degli autoanticorpi Ab TPO, Ab hTg, TrAb risultano tutti negativi.La paziente n.10 all"età di 14 anni e 10 mesi ha sviluppato un gozzo micronodualare in eutiroidismo. A livello ecografico la tiroide presenta forma ed ecostruttura regolari ad eccezione di una piccola formazione ovalare ipoanecogena di 0.3 cm in corrispondenza del polo superiore a sinistra che può riferirsi a sostanza colloide o piccola cisti. I diametri dei lobi tiroidei sono di cm 1.6 La paziente n. 30 all"età di 1 anno e 6 mesi ha sviluppato un quadro di gozzo diffuso in eutiroidismo. All"esame clinico palpatorio la tiroide è nei limiti di norma.All"esame ecografico la tiroide presenta una struttura moderatamente, diffusamente disomogenea del parenchima ghiandolare, senza evidenza di immagini di sicuro significato focale, lievemente aumentata di dimensioni e istmo di spessore massimo di 0.28 cm. Agli esami ormonali il TSH 1.7 mUI/ml, fT3 4.1pg/ml, fT4 7.1 pg/l. I dosaggi degli autoanticorpi Ab TPO, Ab hTg, TrAb risultano tutti negativi.Il paziente n. 32 all"età di 7 anni e 7 mesi ha sviluppato un quadro di gozzo diffuso in ipertiroidismo sintomatico con tachicardia e iperattività psico-fisica. All"esame palpatorio la tiroide è nei limiti di norma. All"esame ecografico la tiroide è diffusamente ingrandita con ecostruttura disomogenea per la presenza di numerose aree ipodense specie a carico della regione istmica e delle porzioni inferiori dei 2 lobi. Non sicure immagini di nodularità nel contesto del parenchima.La ghiandola appare mobile con gli atti deglutitori. Assenza di tumefazioni linfonodali degne di nota. Agli esami ormonali il TSH 0.023 mUI/ml (inibito), fT34.47 pg/ml, fT4 12.7 pg/l. I dosaggi degli autoanticorpi Ab TPO, Ab hTg, TrAb risultano tutti negativi. Viene iniziata terapia con metimazolo 5 mg/die. II paziente n. 34 all"età di 6 anni e 7 mesi ha sviluppato un quadro di gozzo nodulare in eutiroidismo. All"esame palpatorio la tiroide è nei limiti di norma.All"esame ecografico la tiroide presenta forma regolare, struttura omogenea e diametro di cm 1.5 per 0.7 per 1.8 a destra e di cm 1 per 0.6 per 1.5 a sinistra.Ventralmente al lobo destro si apprezza un"area di tessuto ipoecogeno di circa  Ecografia tiroidea paziente n. 9Grafico 27. Sierologia autoanticorpi, tireopatia.In due pazienti (n. 9 e n. 19) è stato effettuato esame citologico tramite ago sottile (FNAB) per presenza di linfoadenopatie non univocamente di natura reattiva nel primo caso e per la presenza di nodo singolo con aumento notevole di dimensioni da un controllo ecografico a quello successivo nell"altro. In entrambi i casi il risultato è stato di lesioni benigne: FNAB paziente n. 9: nodo colloido-cistico, pochi tireociti. FNAB paziente n. 19: quadro citologico compatibile con nodo di struma tiroideo, con segni di involuzione cistico-emorragica.Tra gli 11 pazienti che presentano alterazioni strutturali tiroidee 4 pazienti Il paziente n. 32 ha presentato un" ipersecrezione di GH all"età di 10 anni e 3 mesi con valori di IGF1 di 717 ng/ml (elevate), GH dopo due ore da carico di glucosio di 6.03 ng/ml (elevato), prolattina di 1490 pmol/l (elevata). L"altezza era di 144.6 cm (SDS +1), la V di crescita 8 cm/aa (>97° centile), alla RMN la ghiandola ipofisi presentava un profilo simmetricamente convesso verso l'alto, come frequentemente si osserva nei pazienti in età puberale. In sede intraghiandolare non si evidenziavano sicure aree focali di alterato segnale riferibili a microadenomi, né prima né dopo somministrazione di contrasto. Il peduncolo ipofisario era in sede mediana. Non evidenti lesioni espansive sovrasellari. Al momento della diagnosi il paziente presentava lieve asimmetria cranio-faciale peraltro in presenza di BFD.Al momento della diagnosi tutti e tre i pazienti, maschi, (età media 17.3) si presentavano con livelli di IGF1 elevati per sesso ed età, valori di GH non completamente soppressi dopo 2 h dal carico di glucosio, prolattina elevata solamente nel caso del paziente n.32. L"altezza media in SDS era di -0.3. In tutti e 3 i pazienti la RMN della regione ipotalamo ipofisaria non presentava evidenza di adenomi o altri tipi di alterazioni. In 3 pazienti su 3 (100%) alla diagnosi era presente deformità cranio-faciale, ma in presenza di BFD. In uno dei tre pazienti era anche presente cardiomegalia e pneumopatia restrittiva da deformità della cassa toracica.  Il paziente n. 23 ha sviluppato S. di Cushing all"età di 6 mesi. All"età di 6 mesi presentava un peso di 6.1 Kg (5°-10°centile), una lunghezza di 61.5 cm (<3° centile), faccia a luna piena, pubarca e irsutismo a livello dorsale. Il cortisolo sierico era di 54 mcg/dl h 8.00 e di 51 mcg/dl ore 20.00 con ACTH soppresso a 2.5 pg/ml. La cortisoluria era di 456 mcg/24 h. Alla RMN addominale era presente un"iperplasia surrenalica con evidenza di due nodularità di circa 1 cm a sx. Al momento del ricovero erano inoltre presenti due macchie caffè-latte al collo e una al dorso.Paziente n. 13, età 3 mesi, Endocrinologia Pediatrica, OIRM