Sulla base della combinazione del numero di geni ! coinvolti (omozigosi o eterozigosi) e dell'entità del difetto (! 0 o ! + ), si possono distinguere a livello clinico tre forme di !talassemia a gravità crescente. 2 Tratto !-talassemico (!-talassemia minor) I soggetti eterozigoti per !-talassemia clinicamente asintomatici rientrano nella definizione di portatore sano di !-talassemia.L'esame emocromocitometrico identifica una moderata anemia o livelli di emoglobina ai limiti inferiori di norma, accompagnata di solito da poliglobulia; è caratteristico il riscontro di microcitosi e di ipocromia, segnalati da un riduzione di MCV (Mean Corpuscolar Volume) e MCH (Mean Corpuscolar Hemoglobin). Allo striscio di sangue periferico si osservano alcune anomalie morfologiche dei globuli rossi, quali microcitosi, ipocromia e anisopoichilocitosi. La conferma diagnostica si ottiene valutando i livelli di HbA2 che sono aumentati, in media fino al 5-7%; anche l'HbF può essere leggermente aumentata.Nei pazienti con tratto talassemico non è indicata nessuna terapia, ma è importante un'adeguata informazione sulla possibilità di trasmettere la patologia ad un proprio discendente, poiché se entrambi i genitori sono portatori c'è un rischio del 25% in ciascuna gravidanza di avere un figlio omozigote per la talassemia.