Gli individui affetti da fibrosi cistica presentano mutazioni sul gene CFTR. Sono state individuate quasi mutazioni nel gene responsabile di questa malattia, delle quali 150 circa sono riconosciute come causa di malattia e solo poche decine sono responsabili della maggior parte dei casi di fibrosi cistica. La più frequente nella popolazione di origine caucasica è una delezione di 3 nucleotidi (CTT), che provoca la perdita dell'aminoacido fenilalanina codificato dal codone 508 (la mutazione è detta "delta F508").