L'indicazione specifica dell'amniocentesi intorno alla 11ª settimana rimane quella citogenetica, in alternativa alla villocentesi. I risultati diagnostici ritardano circa 2/3 settimane rispetto ai tempi medi di risposta di una villocentesi. Il rischio sembra però sovrapponibile. Anche la percentuale di insuccessi diagnostici per problemi di coltura è il medesimo. Non si vede pertanto il motivo di preferirla alla biopsia dei villi coriali qualora si volessero ottenere risposte in tempi veramente precoci. Per ciò che concerne le problematiche della coltura e della refertazione esse non sembrano differire da quelle dell'amniocentesi precoce. Per ultimo va accennato all'attuale possibilità di ottenere un referto diagnostico in tempi brevissimi ricorrendo all'esame degli amniociti, direttamente in metafase, con la tecnica della ibridazione fluorescente in situ (FISH).