Pur tenendo presente i molteplici livelli di coinvolgimento di CFTR nella patogenesi della FC, si può semplificare affermando che la conseguenza principale dell'alterazione di CFTR risiede in un difetto di trasporto di cloro attraverso la membrana apicale delle cellule epiteliali, che risultano così impermeabili allo ione.Gli effetti di tale anomalia sono differenti a seconda del tipo di epitelio considerato: a livello intestinale e respiratorio il deficit di CFTR comporta una mancata secrezione di ioni cloro sul versante luminale della cellula, cui consegue per necessità osmotiche anche un deficit di secrezione di sodio e quindi di acqua, con il risultato finale di disidratazione dei secreti 45 .A livello del dotto sudorale il trasporto di cloro ha direzione opposta, cioè dal lume verso la cellula; l'anomalia del CFTR comporterà pertanto un difetto del suo riassorbimento, e di conseguenza di quello del sodio, con il risultato finale di un'eccessiva salinità del sudore 45 .Tutti gli organi con ghiandole a secrezione esocrina subiscono alterazioni di diversa rilevanza clinica e, in particolare, nelle strutture a secrezione mucosa la disidratazione dei secreti ne condiziona il ristagno con manifestazioni ostruttive, che si ripercuotono sulla funzione specifica dell'organo in causa 1 . Saranno di seguito riportati i diversi meccanismi con cui il difetto di CFTR può intervenire nella patogenesi delle manifestazioni cliniche a livello dei diversi organi od apparati, dedicando ampio spazio alla patogenesi della patologia polmonare, in considerazione del fatto che essa condiziona la morbilità e la prognosi della Fibrosi Cistica.