I sintomi e o segni clinici che si manifestano comprendono retinite pigmentosa, ritardo mentale, difficoltà nel linguaggio, ipogenitalismo, si sono manifestati anche casi di atresia vaginale, atassia e paraplegia spastica. Ciò che lo differenzia dall'altra sindrome è l'assenza di altri sintomi come la polidattilia, obesità e anomalie ai reni.