La diagnosi viene guidata da un'attenta anamnesi volta a ricercare familiarità per aplasia midollare, carcinomi spinocellulari della testa, del collo o ano-genitali, fibrosi polmonare e cirrosi epatica. Segue l'esame obiettivo volto a ricercare i segni clinici caratteristici della patologia. Tutti i pazienti devono essere sottoposti ad un emocromo completo e all'esame dello striscio di sangue periferico. Se alterati, deve essere effettuata una biopsia midollare. Analisi molecolari permettono di identificare la mutazione responsabile nella metà dei pazienti. Se le prove di funzionalità polmonare risultano alterate in senso restrittivo va effettuata una RX torace per confermare la fibrosi polmonare mentre sono utili un'ecografia addominale e l'elastosonografia epatica per diagnosticare un'eventuale cirrosi.