In una situazione normale, tutte le cellule di un individuo avranno 46 cromosomi, con un cromosoma sessuale X e uno Y, o con due X. Tuttavia, a volte durante il complessp processo di replicazione precoce (replicazione del DNA e divisione cellulare), si può perdere un cromosoma. In 45, X / 46, XY, la maggior parte o tutto il cromosoma Y viene perso in una delle cellule appena create. A tutte le cellule prodotte da questa cellula mancherà il cromosoma Y. Tutte le cellule create dalle cellule che non hanno perso il cromosoma Y saranno XY. Le 46 cellule XY continueranno a moltiplicarsi contemporaneamente alle cellule 45 X. L'embrione, quindi il feto e poi il bambino avranno quella che viene chiamata costituzione 45, X / 46, XY. Questo è chiamato un cariotipo a mosaico perché esiste più di un tipo di cellula.