Esiste una gamma di anomalie cromosomiche nell'ambito di 45, X / 46, XY in cui le variazioni sono molto complesse e il risultato effettivo negli individui spesso non è un quadro semplice. La maggior parte dei pazienti con questo cariotipo sono noti per avere un'istologia anomala delle gonadi e altezza notevolmente al di sotto del loro potenziale genetico. Livelli elevati di gonadotropina sono stati descritti sia in pazienti maschi che femmine, nonché bassi livelli di testosterone in pazienti maschi. La perdita di dosaggio del gene SHOX è comunemente associata a bassa statura. Lo sviluppo psicomotorio è normale.