I valori dell' attività enzimatica lisosomiale alfa-glucosidasi acida analizzata sullo spot di sangue nei soggetti di controllo vengono presentati nella tabella VIII.Tabella Come si evince dai dati su riportati tutti i pazienti con malattia di Pompe presentano una ridotta attività dell'alfa-glucosidasi acida anche su spot di sangue.Le attività enzimatiche su spot di sangue osservate nella coorte dei pazienti con difetto noto di alfa-glucosidasi acida diagnosticati in precedenza con specifica indagine enzimatica su tessuto muscolare e/o su linfociti sono risultate tutte inferiori ai valori di attività enzimatica osservati nella coorte dei soggetti di controllo.Questo dato permette di separare nettamente le due popolazioni e di poter quindi ipotizzare l'utilizzo di questa nuova tecnica biochimica in un programma di screening della malattia di Pompe.Ai fini dell'impiego di tale metodica in un programma di screening di massa della malattia di Pompe, dai dati di questo studio si ricava un valore di cutoff biochimico potenzialmente utilizzabile di 6 nmol/h/ml di sangue intero.Questo valore di attività residua di alfa-glucosidasi acida è inferiore al valore minimo osservato del range di normalità e corrisponde circa al 40 % di attività normale media dell'enzima.Queste considerazioni sono in linea da quanto emerge dai dati della letteratura 89 e dalla nostra esperienza personale in tema di diagnosi biochimica della malattia di Pompe, in quanto in alcuni pazienti con diagnosi clinica, biochimica e genetica formale di difetto di alfa-glucosidasi acida si è osservata la presenza di una attività enzimatica residua relativamente elevata fino al 35% -40 % del valore medio normale.