FS, ragazza di 14 anni, giungeva alla nostra osservazione per rallentamento psico motorio con riscontro agli esami urgenti di PS di grave iposodiemia (102 mEq/L) e per una ritenzione acuta di urina. La paziente da circa 1 mese lamentava dolori addominali diffusi e astenia. In anamnesi: cavernoma sottocorticale parietale sinistro in follow up con RMN encefalo, piccolo male epilettico in terapia con sodio valporato e etosuccimide dal 2006, disturbo dell’alimentazione tipo anoressia. Gli esami di routine mostravano colesterolemia totale 268 mg/dl, lieve rialzo delle transminasi, ferro 244 mcg/dl, ferritina 204 ng/ml. Veniva lentamente corretta la disionia con miglioramento dello stato di vigilanza della paziente. Alla luce della marcata iposodiemia, interpretata come sindrome da inappropriata secrezione di ADH, dei dolori addominali riferiti con accertamenti strumentali negativi, della ritenzione acuta di urina, della storia psichiatrica personale, nel sospetto di attacco acuto di porfiria, venivano osservate le urine della paziente e si riscontrava che dopo esposizione alla luce del sole variavano di colore. Il dosaggio di ALA e PBG su urine era positivo. Si sospendeva la terapia con acido valproico in quanto farmaco controindicato nella porfiria. La paziente veniva affidata all’Ambulatorio dedicato alla cura delle Porfirie presente nel nostro Policlinico Universitario di Modena.