La sequenza del gene RPS24 è stata analizzata in 88 pazienti non familiari.Abbiamo riscontrato una mutazione in 2/88 pazienti (2,3%). In entrambi i casi si trattava di mutazioni in eterozigosi. La seconda è una mutazione missenso (c.371A>G) nell'esone 4 che causa la sostituzione di un'asparagina con una serina al codone 124 (Asn124Ser).La mutazione è risultata ereditata dal padre e trasmessa anche alla sorella; entrambi risultavano clinicamente normali (livelli di emoglobina e eADA nella norma).In questa paziente è stata anche riscontrata una mutazione nel gene RPL5 (vedi paragrafo relativo).Figura 27. Elettroferogrammi di sequenza. La sequenza superiore mostra la delezione di 3 nt con slittamento della cornice di lettura; la sequenza inferiore è quella wild-type.