La malattia di Gaucher è causata dall’assenza o dal malfunzionamento dell’enzima glucocerebrosidasi. Nei soggetti affetti da malattia di Gaucher, a causa della carenza di tale enzima, lo smaltimento del glucocerebroside (o glucosilceramide) è insufficiente, con conseguente accumulo di grosse quantità di questo substrato all’interno dei lisosomi dei macrofagi, specialmente nei tessuti del sistema reticoloendoteliale. Questi macrofagi carichi di lipidi possono presentare una morfologia atipica e prendono il nome di ‘cellule di Gaucher’. Nella malattia di Gaucher, queste cellule tendono ad accumularsi in diversi organi ed apparati, nelle sedi di normale localizzazione dei macrofagi. Tuttavia, le principali sedi di accumulo sono la milza, i sinusoidi epatici ed il midollo osseo.11