La sclerosi tuberosa è una malattia autosomica dominante, sebbene due terzi dei pazienti abbiano mutazioni sporadiche. I geni che sono stati riscontrati mutati nell'ambito di questa patologia sono TSC1 e TSC2. Entrambi i geni sono stati studiati attraverso un'analisi di linkage nelle famiglie [6]. Nel 2-3% dei pazienti, grandi delezioni genomiche in TSC2 colpiscono anche il gene adiacente, polycystic kidney disease type 1 (PKD1) [10]. Le mutazioni missenso sono più comuni in TSC2 che in TSC1 e tendono a raggrupparsi nei binding domains della GTPase-activating protein (GAP) [11]. Il tasso complessivo di rilevamento di mutazioni nei pazienti con sclerosi tuberosa è intorno all'85-90%, anche quando sono usate tecniche diagnostiche implementate (come la "multiplex ligation-dependent probe amplification") [9]; pertanto le mutazioni non sono identificate nel 10-15% dei pazienti [12]. Il basso tasso di rilevamento potrebbe essere dovuto a:    Gli angiofibromi facciali bilaterali sono noduli amartomatosi del tessuto vascolare o connettivo, con una forma a farfalla sull'eminenza malare e sulle pieghe naso-labiali della faccia (Fig. 7). La loro frequenza è circa l'80% nei bambini con sclerosi tuberosa che sono al di sopra dei 5 anni d'età [64]. Appaiono generalmente nei bambini di 3-4 anni dando un'apparenza rossastra alle gote, che diventano quindi più rosse e di consistenza più dura. Raramente queste lesioni sono unilaterali; in alcuni casi potrebbero rappresentare una forma segmentale della sclerosi tuberosa [65]. 