Anomalie citogenetiche specifiche si possono trovare in molte persone con leucemia mieloide acuta; i tipi di anomalie cromosomiche hanno spesso un significato prognostico. Le traslocazioni cromosomiche codificano proteine anomale, di solito fattori di trascrizione le cui proprietà alterate possono causare la "differenziazione arresto". Ad esempio, nella leucemia promielocitica acuta, la t(15;17) produce una proteina di fusione PML-RARa che si lega al recettore dell'acido retinoico elemento nei promotori di diversi geni specifici mieloidi e inibisce la differenziazione mieloide.