Per il normale sviluppo sessuale, per la formazione e la discesa dei testicoli e per la spermatogenesi sono necesari centinaia di geni.Comunque, solo alcuni di essi hanno una certa rilevanza clinica di routine. Tra questi troviamo il gene CFTR che, mutato, causa la fibrosi cistica e la mancata formazione dei vasi deferenti; il gene che codifica per il recettore degli androgeni, che, mutato, causa la sindrome da insensibilità agli androgeni ed alterazioni della spermatogenesi; il gene KAL-1 che, se mutato, causa ipogonadismo ipogonadotropo (S. di Kallmann); il gene per il recettore del GnRH e i geni che codificano per l' LH e per l'FSH che causano,se alterati, ipogonadismo ipogonadotropo; il gene che codifica per il recettore per gli estrogeni che,quando mutato, causa difetti nella spermatogenesi; disordini X-linked tra cui la Sindrome di Kennedy che è responsabile di molteplici alterazioni tra cui difetti della spermatogenesi [60][61][62][63][64][65][66].Tuttavia le alterazioni che si verificano con maggior frequenza, sono quelle che colpisacono il gene CFTR e il gene per il recettore degli androgeni.