Gli straordinari progressi della genetica negli ultimi vent'anni, unitamente al riconoscimento dell'importanza di malattie rare e poco codificate, che spesso peraltro riconoscono a loro volta un'origine genetica, hanno portato a cambiare in modo sostanziale il panorama di molte patologie, tra cui quelle renali, sia attribuendo un ruolo crescente alla genetica, non solo nella conferma diagnostica, ma anche nella diagnosi stessa di malattie complesse, sia attribuendo un ruolo particolare alle malattie rare, protette da un punto di vista sociale in tutta Europa, nell'ambito di un complesso sistema internazionale che fa capo alla rete Orphanet (Rath A 2012, Aymè S 1998.Contemporaneamente, il follow up delle malattie renali, in passato centrato principalmente sulle glomerulopatie e legato all'avvio della dialisi o al trapianto renale, è profondamente cambiato, in particolare nell'ultimo decennio, dopo la "rivoluzione copernicana" legata alla riclassificazione delle patologie renali secondo i criteri della K-DOQI, che sottolineano l'importanza dell'analisi dello stadio funzionale renale, ma soprattutto introducono il termine "malattia renale cronica" al posto del precedente "insufficienza renale cronica", per identificare tutte le patologie persistenti per almeno tre mesi con alterazioni morfologiche o funzionali renali (Am J Kidney Dis. 2002).Questa nuova classificazione pone l'accento sulle fasi iniziali di danno renale, identificate come fase critica di malattia nella quale la funzione renale è ancora spesso normale, ma la riserva funzionale e la quantità di tessuto renale funzionante possono essere ridotte fino ad oltre il 50% e, dal punto di vista terapeutico, interventi precoci possono realmente arrestare la progressione del danno o guarire completamente la malattia.Un' ulteriore conseguenza dell'introduzione di questi nuovi criteri classificativi è rappresentata dall'aumento della prevalenza delle malattie renali, che sono passate da una nicchia dell' 1-3% ad oltre il 10% in tutte le popolazioni dei Paesi industrializzati; l'interesse per queste patologie ancora iniziali ha contemporaneamente spostato il punto focale della Nefrologia da una corsia complessa altamente specialistica per pochi pazienti e dalle problematiche inerenti alla dialisi ed al trapianto verso una prevenzione secondaria e un approccio molto più basato sull'attività ambulatoriale nella popolazione generale.Dieci anni sono relativamente pochi per poter rendere conto e quantificare un cambiamento epocale come quello che si è verificato in questa disciplina e pertanto, a fronte di un crescente interesse verso molte malattie rare o a base genetica, mancano delle quantificazioni precise del loro ruolo, in particolare in un ambito come quello nel quale lo studio è stato condotto, dove l'attività ambulatoriale è prevalente rispetto alle altre attività nefrologiche specialistiche.La disponibilità di un ampio ambulatorio di primo livello, vale a dire aperto a qualsiasi paziente venga inviato, con malattie renali di diverso tipo, nell'ambito di un grande Ospedale Universitario come il San Luigi Gonzaga di Orbassano, ha portato a configurare questa sede come un osservatorio epidemiologico di particolare interesse; infatti, da un lato è possibile identificare una serie di patologie rare e genetiche che casualmente, o meglio probabilisticamente, sono inviate in Nefrologia, dall'altra parte la struttura dell'Ospedale Universitario costituisce un punto di riferimento indiretto per alcune patologie più specifiche, come ad esempio le microcitemie dell'adulto, come si discuterà in seguito.Scopo di questa tesi è stato quantificare il peso di malattie rare o a trasmissione genetica in un nuovo ambulatorio di Nefrologia, aperto nel dicembre del 2007, che ha accolto per una o più consulenze ad oggi più di 2500 nuovi pazienti, circa metà dei quali in follow up cronico.La possibilità di registrare su supporto informatico tutte le visite eseguite in questa sede rende il nostro ambulatorio un osservatorio adatto a questo scopo dove i dati raccolti possono offrire un utile strumento di identificazione dei punti critici di diagnosi e permettere una valutazione dell'impegno economico necessario ad esempio a conseguire un'indagine genetica in tutti i casi che ne necessitino.