Abbastanza spesso, il sintomo di presentazione della carenza di ornitina aminotransferasi (OAT) è la miopia che progredisce fino alla cecità notturna. L'inizio della miopia è spesso nella prima infanzia. I reperti oftalmologici negli individui affetti includono campi visivi ristretti, cataratta subcapsulare posteriore (può iniziare nella tarda adolescenza), soglie di adattamento al buio elevate e risposte elettroretinografiche ridotte o assenti. I sintomi della carenza di OAT sono progressivi e tra i 45 ei 65 anni la maggior parte degli individui colpiti è quasi completamente cieca. 