L'aneurisma è una patologia subdola e letale; purtroppo la maggior parte dei pazienti portatori risulta totalmente asintomatica fino alla rottura che può rappresentare il tragico esordio della malattia (15,(25)(26)28).Solamente il 10% circa degli affetti presenta dolore da distensione della parete arteriosa aneurismatica o da compressione delle strutture circostanti (26).La localizzazione del dolore è differente in base al tratto vasale interessato.Il coinvolgimento dell'aorta ascendente provoca una sintomatologia dolorosa retro-sternale, simil anginosa, da differenziare con gli eventi ischemici coronarici.A livello del tratto discendente toracico il dolore si localizza, invece, in sede interscapolare, sede tipica e quindi a questo livello è meno frequente la scorretta interpretazione del quadro clinico.L'eventuale coinvolgimento di strutture adiacenti, come l'erosione ossea a carico delle coste o dei corpi vertebrali, è causa di un dolore toracico localizzato a livello della parete laterale o posteriore del torace stesso.Si evince che l'aneurisma è una patologia silente ma grave che pertanto necessita di un elevato indice di sospetto; in molti casi, con paziente sintomatico, il dolore viene attribuito erroneamente ad una comune rachialgia, portando ad un grave errore diagnostico.La rottura di un aneurisma è un evento drammatico in qualsiasi sede; si presenta con una sintomatologia acuta caratterizzata da un dolore terebrante, severo, mai provato, seguito da perdita di coscienza a causa dello shock che si è instaurato.A livello dell'aorta ascendente, data la conformazione anatomica, il sangue refluisce all'interno della cavità pericardica e si ha quindi un tamponamento che causa uno shock di tipo cardiogeno.Lo shock a livello dell'aorta toracica discendente è invece di tipo ipovolemico.Sintomi meno comuni possono essere presenti in base a quale sia la sede d'aorta colpita (26,28).A livello dell'aorta ascendente si può instaurare un'insufficienza valvolare aortica, con il tipico soffio diastolico aspirativo. La causa è la progressiva diastasi dei lembi valvolari, causata dall'aumento del diametro a livello bulbare. Oltre al soffio si possono individuare i segni semeiologici di comune riscontro in quest'insufficienza valvolare ed un incremento della pressione differenziale per caduta della pressione diastolica a causa del rigurgito di sangue.La compressione tracheale e bronchiale può distorcere o ostruire queste strutture causando una sintomatologia polmonare asmatiforme.Il coinvolgimento della vena cava porta all'instaurarsi della sindrome cavale o sindrome mediastinica, caratterizzata da edema cianotico del volto, del collo, del torace superiore e degli arti (edema a mantellina), con comparsa di un reticolo venoso superficiale con vasi ectasici, turgidi e tortuosi.L'aneurisma dell'arco aortico può comprimere l'esofago causando disfagia (disfagia lusoria, se presente un diverticolo di Kommerell; vedi capitoli 1.3.1 arco aortico e tronchi sovra-aortici e 2.4 eziologia) oppure interessare il nervo ricorrente di sinistra, portando ad una paralisi della corda vocale omolaterale (paralisi ricorrenziale sinistra) che si manifesta con disfonia causata dalla diversa vibrazione delle due corde vocali, ne risulta una voce bitonale (diplofonia).L'emottisi può scaturire dall'erosione diretta del parenchima polmonare o di un bronco mentre l'ematemesi si riscontra in caso di erosione esofagea.Gli aneurismi, come precedentemente descritto, presentano al loro interno un trombo endoluminale che può andare incontro a disgregazione e produrre emboli;questi una volta formati possono occludere potenzialmente qualsiasi distretto arterioso, causando eventi ischemici nell'organo o nel territorio colpito. Un quadro caratteristico è la blue toe syndrome, caratterizzata dalla comparsa di dolore, cianosi e ipotermia a livello di uno o più dita dei piedi, senza scomparsa dei polsi periferici; talvolta le lesioni cutanee evolvono in gangrena. Le embolizzazioni più temibili sono a livello cerebrale, dove esitano in ictus o TIA ed a livello viscerale, dove possono provocare ischemia renale e mesenterica.Bisogna sottolineare che soltanto una piccolissima quota di pazienti presenta una sintomatologia e che questa non è mai specifica per l'aneurisma dell'aorta toracica, pertanto soltanto un elevato indice di sospetto, avvalorato dalla familiarità per questa patologia e della presenza di fatto rischio, può portare ad un corretto iter diagnostico, in grado di individuare questa condizione tanto indolente quanto mortale.Totalmente differente è la dissecazione aortica acuta. Questa ha un esordio brusco caratterizzato da un dolore intenso, il più intenso che il paziente abbia mai sperimentato, improvviso, retro sternale, se la dissecazione coinvolge l'aorta ascendente o interscapolare se coinvolge la discendente. Questo dolore, spesso descritto dai pazienti come una coltellata, è strettamente correlato alla sua patogenesi, la lacerazione intimale. Il dolore può migrare distalmente irradiandosi anche ai fianchi o alla pelvi, indicando una progressione dello slaminamento in senso cranio-caudale. Può esitare in rottura del vaso e spesso questo evento è correlato alla ripresa del dolore dopo un periodo di remissione (15,(25)(26).Esistono, tuttavia, delle dissecazioni silenti, riscontrate in meno del 15% dei casi (26)(27).I pazienti possono andare incontro a morte per rottura intrapericardica, insufficienza aortica acuta, rottura nel cavo pleurico o occlusione con conseguente ischemia di una qualsiasi arteria a dipartenza aortica. Quest'ultimo evento si verifica quando il falso lume comprime il vero a livello degli osti dei rami collaterali aortici e si può verificare in qualsiasi distretto, dalle arterie coronarie alle iliache.Se la diagnosi di dissecazione aortica viene effettuata dopo 14 giorni dall'insorgenza dei sintomi (è importante sottolineare che proprio entro questo periodo c'è la mortalità più elavata, il 90% circa), si definisce la dissecazione come cronica. Questa distinzione ha importanti implicazioni terapeutiche dato che nella dissecazione acuta l'intervento chirurgico tempestivo è considerato il gold standard mentre nella cronica la terapia medica è ad oggi preferita, tranne nei casi in cui non vi sia un'insufficienza d'organo.Le condizioni croniche, indipendentemente dalla terapia medica, sono un fattore predisponente allo sviluppo di un aneurisma, definito per questo motivo aneurisma post-dissecazione (vedi capitolo 2.3 patogenesi e fattori di rischio).