Colpisce entrambi i sessi maggiormente quello maschile. La prevalenza esatta non è nota, ma è stimata in 1/50.000-1/100.000. Nei maschi la malattia si esprime di solito in forma moderata-grave, mentre nelle femmine portatrici i sintomi della malattia sono lievi (si vede la sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici).