La malattia di Pompe è una malattia genetica che si trasmette con modalità detta autosomica recessiva: se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso che causa la carenza dell'enzima maltasi acida, ciascuno di essi ne trasmette una copia mutata al figlio che avrà il 25% di possibilità di sviluppare la malattia.