La consulenza genetica deve essere offerta ai genitori dei bambini con diagnosi di glicogenosi di tipo II; è importante redigere un albero genealogico di tre generazioni a partire dal probando.Poiché si tratta di una malattia a trasmissione autosomica recessiva e le mutazioni de novo risultano piuttosto rare, i genitori del probando sono portatori sani obbligati. Il rischio di ricorrenza nelle gravidanze successive è pari al 25% 31 .Per identificare gli altri membri della famiglia, portatori di un allele mutato, è necessario eseguire l'analisi genetica, ricercando le specifiche mutazioni riscontrate nel paziente affetto.