La sintomatologia nelle sindromi da carenza di betalipoproteine è presente solo negli individui omozigoti ed è caratterizzata da diarrea (steatorrea), disturbi neurologici e visivi causati dal deficit di assorbimento e di trasporto, nelle lipoproteine plasmatiche, delle vitamine liposolubili, in particolare della vitamina E; frequente è la steatosi epatica per accumulo intracellulare dei trigliceridi che non possono essere incorporati nelle VLDL, mentre nel sangue si rinvengono acantociti (globuli rossi "spinosi"). Nella malattia di Anderson prevale il malassorbimento intestinale, mentre le turbe neurologiche sono più attenuate. L'Ipolipidemia Combinata Familiare è asintomatica e si manifesta soltanto con alterazione dei parametri di laboratorio: gli omozigoti mostrano -50% circa di colesterolo LDL e HDL e -60% circa di trgliceridi. 