Il contributo della componente genetica allo sviluppo della preeclampsia è oggetto di numerosi progetti di ricerca in virtù del ruolo molto interessante che essa riveste all'interno della complessa rete eziologica della malattia. La preeclampsia è una patologia multifattoriale nella quale fattori genetici e ambientali concorrono alla genesi del quadro in un complesso mosaico ancora in parte da chiarire: polimorfismi genetici, abitudini e stile di vita, fattori ambientali, interazione materno fetale sono solo alcuni degli aspetti implicati.Vista la rilevante multifattorialità della patologia, la ricerca dei geni implicati nell'eziologia è difficoltosa: con una revisione della letteratura esistente, in particolare di alcuni studi con approccio genomewide 68,69,70,71,72,73,74,75,76 condotti sulla popolazione generale sono stati analizzati alcuni polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) nella regione 12q24.12 contenente i geni ATXN2 e SH2B3 in virtù della loro associazione con differenti patologie e traits tra i quali: elevazione dei valori pressori sistolici e diastolici, diabete mellito tipo 1, malattia celiaca, nefropatia cronica, alterazione dei valori di ematocrito e della conta degli eosinofili.Lo scopo del lavoro è stato quello di valutare tali evidenze in una popolazione specifica come quella delle donne in gravidanza, dal momento che è apparso molto interessante il coinvolgimento delle SNPs analizzate nelle patologie sopracitate. Sono state reclutate gravide affette da preeclampsia, eclampsia o sindrome HELLP, gestanti affette da ipertensione cronica e gravide fisiologiche per una numerosità campionaria totale di 715 pazienti.Il nostro studio ha evidenziato l'associazione statisticamente significativa esistente tra l'aplotipo CATC e la patologia preeclamptica: l'aplotipo in questione è raro (solo il 3% delle gravide in studio lo manifesta) tuttavia è presente nel 5,7% delle donne preeclamptiche versus il 2% dei controlli e la differenza tra le due frequenze risulta statisticamente significativa (p value < 0,05). Il valore di Odds Ratio ottenuto è pari a 2.81 e l'intervallo di confidenza al 95 % è significativo con un valore compreso tra 1.36 e 5.7.Possiamo affermare che l'aplotipo da noi evidenziato non è correlato nè con le modificazioni della pressione arteriosa sistolica e/o diastolica 68,69 né con le variazione della conta eosinofila 74 o dell'ematocrito 75 : gli studi genome wide a questo proposito definiscono, infatti, come allele di rischio per il primo polimorfismo T e non C come da noi riscontrato, restano quindi aperte tutte le altre ipotesi di associazione con le restanti patologie sopracitate fornendo nuovi spunti di ricerca futura.L'esistenza di una base genetica per lo sviluppo della preeclampsia sarebbe appurata andando ad inserire la predisposizione individuale ai primi posti nella complessa rete eziologica della patologia.