Per il rischio di ipogonadismo e di deficit dell'accrescimento è necessario effettuare durante lo sviluppo una periodica valutazione degli stadi puberali di Tanner, del peso, dell'altezza in piedi e da seduti, della velocità di crescita; da effettuare anche la radiografia della mano e del polso per determinare l'età ossea e dosaggi ormonali annuali per lo studio dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi (FSH, LH, estradiolo, testosterone).Per la diagnosi precoce di diabete è necessario misurare la glicemia, effettuare la ricerca del glucosio urinario ed eseguire ogni anno l'OGTT.L'eventuale comparsa di ipotiroidismo e ipoparatiroidismo deve essere valutata mediante il dosaggio degli ormoni tiroidei (TSH, fT3 e fT4), del paratormone, di calcio e fosforo.