La mutazione p.Arg662Cys (c.2373C>T) si trova sull'esone 14 del gene VCP ed è stata trovata nel paziente ND10069, un uomo americano che dall'età di 67 anni era affetto da SLA con coinvolgimento sia degli arti superiori sia a quelli inferiori sia del distretto bulbare e con una durata di malattia di soli 2 anni dall'esordio dei sintomi.Oltre a queste tre mutazioni missenso abbiamo anche trovato varianti il cui effetto patogenetico non è chiaro. Si tratta della variante sinonima, che cambia la base ma non cambia l'aminoacido codificato, p.Tyr755 (c.2654T>C) dell'esone 16 trovata in un caso di SLA sporadica in un paziente italiano e delle varianti introniche IVS12+9 T>C nell'esone 12 in un caso americano (paziente ND11460) e 3'UTR+12 C>T nell'esone 17 in un altro caso americano (paziente ND10666).Nessuna di queste varianti è stata trovata nei controlli sequenziati nel nostro laboratorio né nel database dbSNP né nel 1000 Genomes database. 