Mutazioni del gene determinano una patologia nota come EFMR (female-restricted epilepsy and mental retardation) o anche EIEE9 (early infantile epileptic encephalopathy-9). La patologia si caratterizza per l'insorgenza in tenera età (anche a pochi mesi) e in soggetti femminili, di epilessia tendenzialmente farmaco-resistente accompagnata, in una elevata percentuale di casi, dalla comparsa di ritardo mentale.