Le indagini prenatali permettono di individuare precocemente malattie che possono essere causate da anomalie del DNA, da alterazioni dei cromosomi, da malattie infettive contratte in gravidanza, come la rosolia o la toxoplasmosi, dall'assunzione di farmaci che possono indurre malformazioni fetali e da altre cause tra cui, alcune, curabili in utero prima della nascita. Talvolta, è anche possibile individuare alcuni difetti congeniti, ad esempio dei reni e delle vie urinarie, sui quali intervenire chirurgicamente subito dopo la nascita del bambino per evitare danni irreversibili.