Malattie ereditarie quali il deficit di α1 anti-tripsina, la malattia di Wilson e l'emocromatosi possono essere associate a cirrosi epatica.Il deficit di α1 anti-tripsina è determinato da una mutazione che porta ad un'alterazione a livello della struttura terziaria della proteina e risulta nella formazione di polimeri che tendono ad accumularsi nel reticolo endoplasmatico dell'epatocita. A livello dell'epatocita la proteina difettosa dovrebbe essere degradata all'interno dei proteosomi ma la mancata clearance e il conseguente accumulo portano alla necrosi cellulare e alla possibile cirrosi [17][18].L'emocromatosi invece è un disturbo del metabolismo del ferro che determina un aumento del ferro totale presente nell'organismo e la deposizione dello stesso nei tessuti con danno d'organo. La forma più frequente è l'emocromatosi ereditaria in cui un difetto genetico porta ad un eccessivo assorbimento intestinale di ferro.L'emocromatosi secondaria invece è una forma che può conseguire ad anemia emolitica, ad eritropoiesi inefficace o a emosiderosi (emotrasfusioni massive).Nell'individuo affetto da emocromatosi l'assorbimento intestinale di ferro è di 3-6 mg (v.n. 1-2 mg) e i depositi di ferro arrivano fino a 20-30 g (v.n. 1-3 g). Il fegato è l'organo più precocemente ed estesamente interessato con deposito di emosiderina all'interno degli epatociti.Il Morbo di Wilson (o degenerazione epatolenticulare) è un disordine ereditario autosomico dominante del trasporto del rame con una difficoltosa escrezione epatica dello stesso. Il rame, assorbito nel primo tratto dell'intestino, viene legato all'albumina e trasportato al fegato dove viene immagazzinato con la ceruloplasmina. Quest'ultima ha anche la funzione di trasportare il rame dal fegato ai tessuti periferici. La patologia è determinata da una mutazione della proteina deputata a trasportare il rame nella bile e a complessarlo alla ceruloplasmina. A differenza dell'emocromatosi che è riscontrata in 1 su 250 individui, la malattia di Wilson è molto meno comune essendo riscontrata solo in 1 individuo su 30.000.Negli adolescenti e nei giovani adulti l'interessamento epatico (epatite cronica, steatoepatite, cirrosi) è spesso accompagnato da manifestazioni neurologiche. La diagnosi si basa su bassi livelli di ceruloplasmina associati ad alta escrezione urinaria di rame, alla presenza dell'anello di Kayser-Fleischer a livello corneale e ad alti livelli epatici di rame.