La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più: tre copie invece di due. Per questo è denominata anche trisomia 21. Nella maggior parte dei casi non è ereditaria e deriva da un errore nella divisione cellulare dell’ovulo o dello spermatozoo.Numerose indagini hanno evidenziato la relazione tra l'aumentata possibilità di avere un bambino con sindrome di Down e l'avanzata età materna.