La diagnosi si basa sulla ricerca ed esclusione delle cause secondarie di piastrinosi. I criteri per la diagnosi revisionati nel 2016 dall'OMS sono elencati nella Tabella 3. Per la diagnosi sono necessari tutti e quattro i criteri maggiori o i primi tre criteri e il criterio minore (1).La diagnosi differenziale si pone, inoltre, con le altre malattie mieloproliferative croniche che possono presentarsi con trombocitosi. Nella PV la massa eritrocitaria è aumentata, ma non lo è nella TE. La diagnosi differenziale con la MFP è affidata principalmente alla biopsia osteomidollare (1). È anche interessante notare come tutte le MPN con mutazioni  (137) (135). La diagnosi differenziale con la LMC si pone per la presenza in quest'ultima del cromosoma Philadelphia.