La pubertà è ritardata, nei ragazzi, la voce può rimanere acuta e possono avere scarsi peli su viso e corpo; le ragazze hanno un ritardo della prima mestruazione (menarca), che non si manifesta prima dei 30 anni, e un seno poco sviluppato. I cicli mestruali, di solito, sono irregolari. Il mancato sviluppo di testicoli e ovaie causa sterilità sia negli uomini sia nelle donne.