I pazienti presentano difficoltà nell'alimentazione (problemi nella suzione e deglutizione) ed, inevitabilmente, un ritardo nella crescita e un ridotto aumento di peso rispetto alla media; inoltre, è frequente il riscontro di reflusso gastro-esofageo. Numerosi sono i fattori implicati: ipotonia della muscolatura facciale, macroglossia, limitata motilità della lingua, con incapacità di portarla verso l'alto, incapacità di increspare le labbra per la suzione, lassità dello sfintere esofageo inferiore.E' presente un aumentato rischio di penetrazione di liquidi nel vestibolo laringeo e conseguente aspirazione polmonare con polmonite ab ingestis; è fondamentale tenere in considerazione la possibilità di questa complicanza estremamente grave.Più della metà degli affetti presenta moderata epatomegalia dovuta al deposito di glicogeno e, in parte, allo scompenso cardiaco 86 .