Fra i segni maggiori si riscontrano l'insufficiente crescita del bambino durante il primo anno di vita, tutti gli individui affetti sono bassi di statura, quasi affetti da nanismo, e appaiono magri. Inoltre hanno la testa molto più grande rispetto al corpo, calvizie, il viso si deforma apparendo rugoso e stretto e si ha un rapido invecchiamento della pelle.