Analizzando retrospettivamente i due pazienti negativi all'analisi genetica, si possono mettere in luce alcune differenze fenotipiche rispetto alla paziente affetta da AOA1.I parametri laboristici, nonostante a priori non possano essere considerati discriminanti, sono diversi: una paziente (paziente 1) non ha né ipoalbuminemia né ipercolesterolemia o aumento della CPK, mentre l'altro paziente (paziente 2) presenta un lieve aumento del colesterolo LDL e di CPK, senza diminuzione dei valori di albuminemia.Per quanto riguarda il fenotipo clinico, la paziente 1 mostra un segno di Babinski positivo bilateralmente che non è stato riscontrato frequentemente nei pazienti con AOA1. Inoltre non è stata osservata l'aprassia oculomotoria, che però potrebbe essere stata mascherata dall'oftalmoplegia attualmente presente.Il paziente 2 si può discostare dal fenotipo AOA1 per alcune caratteristiche: l'esordio conclamato della sintomatologia atassica è avvenuto ad un'età più avanzata (30 anni), nonostante sin dall'infanzia presentasse movimenti involontari. L'assenza di particolari alterazioni dei movimenti oculari e la persistenza dei riflessi osteotendinei sono altri due segni clinici che lo differenziano.In questi pazienti verrà effettuata successivamente l'analisi genetica per la ricerca di mutazioni sul gene SETX dell'Aprassia Oculomotoria tipo 2 (AOA2).