La genesi dei difetti del tubo neurale dipende dall'incompleta chiusura del tubo neurale; l'insorgenza del difetto avviene tra il 17 e il 29 giorno di gestazione, quando ancora non è avvenuta la completa chiusura del tubo neurale. Molto spesso la donna in questo periodo della gestazione non ha ancora coscienza della gravidanza in corso, e per questo motivo inizia l'uso dell'acido folico solo dopo che il danno embrionale si è instaurato. Da ciò si evince l'importanza di massicce campagne promozionali che invitino ad un'assunzione a scopo preventivo dell'acido folico in tutte le donne che non fanno uso di contraccezione: