Le varianti in "KCNQ1" causano il sottotipo LQT1 della sindrome di Romano – Ward quando viene ereditata una singola copia della variante (eredità eterozigote, autosomica dominante). Quando vengono ereditate due copie della variante (eredità omozigote, autosomica recessiva) si riscontra la più grave sindrome di Jervell e Lange-Nielsen, associata a prolungamento del QT più marcato, sordità neurosensoriale congenita e un maggior rischio di aritmie. 