Il Capitolo XVII comprende malformazioni e deformazioni congenite ed anomalie cromosomiche. Sono divise per area d'interesse: sistema nervoso (Q00-Q07), occhio, orecchio, viso e collo (Q10-Q18), apparato circolatorio (Q20-Q28), apparato respiratorio (Q30-Q34), sistema digerente (Q38-Q45), apparato genitale (Q50-Q56) ed apparato urinario (Q60-Q64).