L'atassia cerebellare è presente nel 5-10% dei pazienti adulti e bambini con X-ADL e può rappresentare il sintomo d'esordio. Sono presenti una difettosa funzione adrenocorticale e talvolta un declino cognitivo nelle forme ad esordio giovanile-adulto. Lesioni della sostanza bianca, specialmente nella regione parieto-occipitale, sono osservabili alla RMN encefalo.Un aumentato livello degli acidi grassi a lunga catena nel plasma è diagnostico. Un ulteriore forma di adrenomieloneuropatia può essere presente nei maschi adulti, caratterizzata da paraparesi spastica progressiva con disfunzioni sfinteriche e sessuali. X-ALD è associato con oltre 400 mutazioni differenti nel gene della sottofamiglia D1 della proteina "cassette" legante ATP (ABCD). La presenza di casi ad esordio giovanile-adulto con segni di neuropatia, segni piramidali e atassia, in presenza di atrofia del cervelletto e del midollo dorsale, deve porre questa patologia nello spettro della diagnosi differenziale delle atassie cerebellari progressive e giustifica pertanto l'inserimento del dosaggio degli acidi grassi a catena molto lunga nello screening laboratoristico dei pazienti non Friedreich.