Siccome i disturbi (sintomi) della malattia di Creutzfeldt-Jakob genetica compaiono solitamente intorno ai 50 anni di età, molte persone con questa malattia non sono a conoscenza del fatto di averla e di poterla trasmettere ai figli quando decidono di formare una famiglia. Per alcune mutazioni è possibile che la persona portatrice della mutazione non sviluppi la malattia nell'arco della sua vita.