Recentemente il gene responsabile è stato identificato sul cromosoma 15. Sono state trovate due mutazioni in una proteina chiamata proteina legante CD2 1 (CD2BP1). Questa proteina fa parte di un percorso infiammatorio associato ad altre malattie autoinfiammatorie come la febbre mediterranea familiare, l'iperimmunoglobulinemia D con febbre ricorrente, la sindrome di Muckle-Wells, la malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale e l'orticaria fredda familiare.