Il sottotipo CMT1E (caratterizzata da compromissione del nervo uditivo) è causato dal gene PMP22 del cromosoma 17p11.2, che in alternativa alla CMT può causare invece la HNPP, chiamata anche "neuropatia tomaculare", ed è caratterizzata, anziché da classica demielinizzazione permanente, dalla membrana mielinica più spessa del normale (tomacula). Nella HNPP si verificano paralisi temporanee in seguito a compressione del nervo, in quanto facilitate da tale malformazione della guaina che preme sull'assone.