Il 20% dei pazienti affetti da dermatite atopica mostra mutazioni nonsense nel gene "FLG" che causano l'inserimento prematuro di un codone di stop o un frameshift determinando una ridotta o assente espressione di profilaggrina che porta ad un aumento della perdita d'acqua transepidermica e quindi a riduzione dell'effetto barriera dell'epidermide con conseguente aumento del rischio di infezione e di sensibilizzazione agli allergeni.