Il termine "talassemia" deriva dall'unione di due parole greche, thalassa (mare) e haema (sangue), e fu introdotto per la prima volta nel 1925 da T. B. Cooley, che riscontrò in un gruppo di bambini di origini greche e italiane una grave forma di anemia, associata a splenomegalia e alterazioni scheletriche. 1 Per questi motivi e per la sua ampia diffusione in questa zona del mondo, la talassemia è anche definita "morbo di Cooley" o "anemia mediterranea".Con questi termini si identifica un gruppo eterogeneo di anemie emolitiche ereditarie, caratterizzate da un difetto quantitativo della sintesi delle catene che compongono l'emoglobina, con conseguente riduzione della stessa nei globuli rossi e quindi anemia. 2 A seconda del tipo di catena interessata si distinguono principalmente le !-talassemie e le "talassemie, ulteriormente suddivise in base alla gravità del difetto di produzione delle !-e "-catene rispettivamente.Le talassemie rappresentano uno dei disordini genetici autosomici recessivi più comuni al mondo, con circa 270 milioni di portatori sul totale della popolazione. Si stima che l'incidenza annuale di soggetti sintomatici sia 1/100.000 a livello mondiale e 1/10.000 nei Paesi europei.Pur essendo oggi di fatto ubiquitarie a causa delle continue migrazioni di popolazioni e dei matrimoni tra diversi gruppi etnici, si riconosce una distribuzione geografica caratteristica: le aree a maggiore prevalenza sono rappresentate dai paesi del Mediterraneo, dal Medio Oriente, dal Sud-Est Asiatico e da alcune regioni dell'Africa. Nel bacino del Mediterraneo le zone con più alta frequenza di portatori sono Cipro (14%) e la Sardegna (10-12%). 3 La malattia è endemica in Italia, dove si stima che vi siano più di 3 milioni di portatori (circa 2 -3% della popolazione); nel nostro Paese sono particolarmente interessate le regioni meridionali, quelle insulari e le zone in corrispondenza del delta del Po.La caratteristica distribuzione geografica della malattia è parzialmente sovrapponibile alle aree in cui la malaria è stata o è tuttora endemica. 3 La presenza del Plasmodium falciparum ha infatti esercitato una pressione selettiva positiva nei confronti dei portatori di talassemia e di altre emoglobinopatie in generale, operando alla lunga un vero e proprio processo di selezione naturale: in questi soggetti infatti la struttura difettosa del globulo rosso conferisce una maggiore resistenza all'infezione, portando allo sviluppo di una malattia meno grave, caratterizzata da un tasso molto basso di riproduzione parassitaria all'interno dell'eritrocita.