La Fibrosi Cistica è la malattia autosomica recessiva grave più comune nella popolazione italiana. E' verosimile che i dati raccolti nel registro italiano della Fibrosi Cistica sottostimino il numero degli affetti, poiché il potenziale diagnostico della malattia è soggetto a un'ampia variabilità regionale 18 . Sembra perciò più affidabile fare riferimento a programmi di screening neonatale, che riportano un'incidenza compresa tra 1/2.730 e 1/3.170 nati 19 . Da questi dati si può desumere una frequenza di portatori compresa tra 1/26 e 1/30. Allargando lo sguardo oltre i confini nazionali, basandosi sui numeri provenienti dai Registri nazionali di ciascun Paese, si calcolano circa 14100 persone affette da FC in Europa fino al 2004, circa 30000 negli Stati Uniti.La prevalenza maggiore si osserva in Francia e in Germania (3-30%); seguono Belgio, Olanda e Irlanda (1.5-3%), e infine Austria, Danimarca, Grecia, Portogallo e Svezia (<1.5%).Nei Paesi extra-europei la prevalenza è minore, aggirandosi tra 1.5-3% in Repubblica Ceca, Israele e Russia, minore a 1.5% nei restanti Paesi 20 .Ciò che è cambiato radicalmente è la percentuale dei pazienti affetti da FC in età adulta. L'analisi dei dati dei principali Registri di patologia dei paesi sviluppati evidenzia come questo numero sia in rapido, costante e progressivo incremento e abbia pareggiato o superato quello degli affetti di età inferiore ai 18 anni 21,22,23,24,25,26,27,28 .