La consulenza genetica è uno strumento che dovrebbe aiutare a informare i consultandi a prendere decisioni riguardanti la possibilità di sviluppare e/o trasmettere una malattia genetica; aiutando a valutare le possibili scelte che si possono attuare una volta effettuato il "test genetico" ed avuto il suo risultato (possibili terapie, interruzione volontaria di gravidanza, ecc...). La decisione sul "da farsi" è sempre autonoma a carico dei consultandi e il medico (o comunque la figura professionale abilitata) non ha mai compito direttivo. Il "test genetico" è un esame che può essere fatto su DNA così come su altre sostanze usando differenti metodiche. Riassumendo gli obiettivi della consulenza genetica sono: