A partire dall'inizio dell'attività ambulatoriale, tutte le visite sono state registrate in un archivio computerizzato che raccoglie, in maniera il più possibile completa per quanto non rigidamente strutturata, le principali caratteristiche diagnostiche e di funzione renale al riferimento e durante il follow up e costituisce una sorta di cartella clinica, con il rilievo e la registrazione dei più importanti esami eseguiti dal paziente. A questo proposito, sebbene in casi particolari venga privilegiato il riferimento al laboratorio centrale o alla radiologia del San Luigi con i quali si è progressivamente strutturata una stretta collaborazione, i pazienti vengono lasciati liberi di eseguire i controlli nella sede a loro più congeniale.Nel marzo 2012 tutta l'attività dell'ambulatorio è stata censita, con l'eliminazione di eventuali duplicati e la registrazione per ogni paziente dei principali dati anagrafici, del motivo della prima visita, della diagnosi nefrologica e dei valori di funzione renale e di proteinuria al primo controllo disponibile presso la struttura ambulatoriale. Sono stati inoltre strutturati nel tempo alcuni archivi prospettici riguardanti patologie poco frequenti nella popolazione generale e di particolare interesse nefrologico o legate a collaborazioni in atto con altre strutture dell'ospedale, come ad esempio nel caso della fibrosi retroperitoneale, all'interfaccia tra urologia, radiologia e nefrologia, o di forme rare di calcolosi come quelle legate alla presenza di cistinuria.Nel corso del 2011, infine, sono stati identificati e strutturati prospetticamente altri due grandi archivi, uno legato alla malattia policistica renale ed epatorenale, anche tenendo conto degli straordinari progressi della diagnostica e della terapia in tal senso, l'altro relativo alle nefropatie interstiziali e alle nefrocalcinosi, che hanno progressivamente rappresentato un ambito di primario interesse e studio per la nostra Unità grazie anche, come già precedentemente citato, al rapporto instaurato negli anni con la radiologia e con il centro delle microcitemie.L'archivio generale consta, al 31 marzo 2012, di 2570 casi, dai quali sono stati estratti i pazienti affetti dalle principali malattie genetiche e rare, note o ipotizzate nella sede.La valutazione della funzione renale è stata eseguita utilizzando la formula GFR-EPI, la più recente delle formule identificate a questo scopo, che tiene in considerazione il valore della creatinina combinandolo con l'età, il sesso e la razza del soggetto; i dati di creatinina e di proteinuria sono stati desunti ove possibile dalle lettere o dagli archivi del laboratorio.Le singole diagnosi sono state attentamente verificate, inserite caso per caso e controllate, ove necessario, dal responsabile dell'Unità di Nefrologia, per garantire una coerenza di definizioni.Le principali patologie identificate come malattie genetiche e malattie rare sono state raccolte in una serie di piccoli archivi a parte: nefrocalcinosi, cistinuria, fibrosi retroperitoneale, glomerulopatie rare, malattie policistiche, neoplasie ereditarie e altre malattie note; a parte sono stati considerati i pazienti con patologie rare o a base genetica attualmente non ancora definite con chiarezza dal punto di vista diagnostico. Tali raccolte verranno aggiornate prospetticamente e sono state controllate a loro volta con gli archivi corrispondenti del Centro Regionale di riferimento delle malattie rare, diretto dal professor Roccatello, e implementate, ove possibile in tempo reale, con l'identificazione di nuovi pazienti.Poiché la definizione di malattia rara non è univoca in Europa sono stati considerati i criteri più larghi ove disponibili: è questo ad esempio il caso del lupus eritematoso sistemico (LES) considerato in alcune sedi di controllo una malattia rara a prescindere, in altri una malattia rara solo se accompagnata dalla positività degli anticorpi antifosfolipidi.La sovrapposizione tra malattie rare e malattie genetiche è incompleta; in particolare un archivio a parte riguarda la nefropatia policistica, considerata una delle più frequenti malattie a trasmissione autosomica dominante nella popolazione mondiale, e di cui solo la variante con policistosi epatorenale è in genere considerata rara.