malformazioni congenite, possono riguardare delle anomalie delle ossa (sviluppo incompleto, assenza del pollice e del radio, malformazione dell’anca, della colonna vertebrale, dell’arcata dentaria e delle costole); anomalie dell’occhio e dell’orecchio; difetti della pigmentazione cutanea come, ad esempio, presenza di macchie più scure o di zone prive di pigmentazione, vitiligine; anomalie dei reni (reni a “ferro di cavallo”); malformazioni cardiache (difetto del setto interventricolare)