Sox2 appartiene ad una famiglia di geni localizzati sul cromosoma 3 che codifica per fattori trascrizionali di 317 amminoacidi dotati di un particolare dominio legante il DNA, l'HMG (high mobility group). Tale famiglia viene espressa in varie fasi dello sviluppo embrionale ed è fondamentale nel determinare la differenziazione cellulare. In particolare, studiando la formazione di due organi, il polmone e l'esofago, si è visto che SOX2 contribuisce alla differenziazione dell'epitelio squamoso esofageo ed a quella dell'epitelio polmonare. Inoltre, provando a silenziare tale gene nei topi, vengono indotte malformazioni in entrambi gli organi. Lo stesso studio ha evidenziato che Sox2 è espresso anche nel tessuto nervoso, dove è fondamentale per lo sviluppo di [46] varie strutture, tra cui l'ippocampo (Maier et al, 2010). Provando poi a valutare i livelli d'espressione di questa molecola in linee cellulari di carcinoma squamoso, Maier ha dimostrato un suo aumento progressivo, in concomitanza con una sua importante amplificazione genica.Altri lavori sono stati condotti per comprendere meglio il ruolo di questo fattore nella Esso sarebbe fondamentale nella progressione tumorale e nel mantenimento della pluripotenza cellulare, determinando quindi un aumento del grading, contestualmente ad una sua dedifferenziazione.Si sa ancora molto poco su questa molecola, ma molto probabilmente rappresenta un marker per le cellule indifferenziate e quindi per la malignità della massa tumorale, anche in accordo col fatto che la sua espressione è inversamente correlata con i livelli di p53, che invece induce l'arresto del ciclo cellulare, opponendosi proprio al fenomeno della riprogrammazione genica (Teruhisa et al, 2009).