* Il tipo I è caratterizzato da rizomelia estrema, ossa lunghe arcuate, torace stretto, testa relativamente grande, lunghezza del tronco normale e assenza di craniosinostosi. La colonna vertebrale mostra platispondilia (vertebre appiattite), il cranio ha una base corta e, spesso, il foro occipitale è di dimensioni ridotte. La fronte è prominente e possono essere presenti ipertelorismo e deformità del naso. Mani e piedi sono normali, ma le dita sono tozze.