Già nei sei mesi successivi alla scoperta, numerosi pazienti FTD e SLA furono sottoposti a screening per la ricerca delle espansioni GGGGCC in C9ORF72 attraverso le tecniche di PCR repeat-primer. Dai risultati emerge che la frequenza di mutazione varia in modo significativo tra le diverse popolazioni, raggiungendo il suo massimo in quelle geneticamente "isolate", come in Sardegna e in Finlandia, e nei casi di diagnosi patologica FTLD-TDP (con o senza SLA) [112][113][114] . L'incidenza media della mutazione, in America settentrionale e in Europa, è del 37% per la SLA familiare, del 6% per la SLA sporadica, del 21% per FTD familiare e del 6% per la FTD sporadica. La mutazione C9ORF72 viene quindi a classificarsi come la più frequente causa genetica di SLA familiare (maggiore anche di SOD1), raggiungendo incidenze simili a quelle delle mutazioni di GRN nelle famiglie FTD. Ad oggi, la maggior parte dei pazienti inclusi nei progetti di screening sono di razza caucasica, tuttavia espansioni C9ORF72 sono state identificate anche in pazienti afro-americani, mediorientali e di razza asiatica 115,116 .È interessante notare che, indipendentemente dalla presentazione clinica o dall'origine etnica, tutti i portatori della mutazione C9ORF72 ereditano l'espansione sullo stesso background genetico, suggerendo la presenza di un effetto fondatore o, in alternativa, la presenza di molteplici espansioni indipendenti su un aplotipo fragile che predispone alla malattia 115,117,118 .