Vista l’ampia diversità dei fenotipi, e l’aspecificità dei segni di malattia può essere difficile sospettare la diagnosi di malattia di Gaucher. Accade piuttosto spesso che intercorra uno spazio temporale notevole tra la prima insorgenza dei sintomi e la corretta diagnosi;13, 14 in uno studio del 2007 si sono evidenziati ritardi diagnostici anche superiori ai 10 anni.