Si definisce trombocitemia o trombocitosi un aumento delle piastrine al di sopra dei valori di normalità. Questo incremento può essere ereditario o acquisito, primitivo (la Trombocitemia Essenziale, di origine clonale) o secondario (56) (figura 4). La trombocitosi ereditaria può essere dovuta a mutazioni del gene della TPO o mutazioni del suo recettore c-MPL (57) . Queste mutazioni rappresentano solo una minoranza delle trombocitosi ereditarie, in molti casi infatti la mutazione rimane sconosciuta. La reale prevalenza delle trombocitosi ereditarie è ancora fortemente sottostimata anche perché solitamente asintomatiche. Un'altra forma di trombocitosi ereditaria è dovuta ad una sostituzione aminoacidica di una lisina con una asparagina nel gene MPL (Mpl Baltimora) ed è stata descritta esclusivamente nei discendenti afro-americani (58) .La trombocitosi secondaria o reattiva si osserva in diverse condizioni che possono causare un aumento delle piastrine acuto e transitorio come nei traumi, negli interventi di chirurgia maggiore o nelle emorragie acute, o un persistente stato di trombocitosi come nel caso di deficit di ferro, infezioni croniche, malattie infiammatorie croniche o neoplasie. Un aumento delle piastrine per tutto il corso della vita è riscontrabile nei pazienti splenectomizzati o asplenici.La trombocitosi reattiva è generalmente accompagnata da segni e sintomi della patologia sistemica sottostante che fornisce un indizio per la diagnosi (56) . Diversamente dagli adulti, la trombocitosi reattiva nei bambini fino ai due terzi dei casi, è dovuta a infezioni batteriche e virali che colpiscono il sistema respiratorio, gastrointestinale e urinario; cause meno frequenti sono l'anemia emolitica o sideropenica, le patologie autoimmuni, le neoplasie o i farmaci (59), (60) . La Trombocitemia Essenziale è classificata tra le neoplasie mieloproliferative, secondo la classificazione WHO del 2008 (63) (figura 5).  