In questa malattia si ha osteosclerosi di un unico segmento osseo che porta a dolore articolare e difficoltà di movimento. La patologia interessa l'osso affetto in direzione prossimo-distale a livello della componente compatta dando il tipico aspetto a "cera di candela accesa". Il contorno del segmento affetto è pertanto estremamente radiopaco e irregolare all'esame radiologico standard, portando anche alla formazione di protuberanze ossee in sede articolare (osteocondroma). Di solito la patologia colpisce gli arti inferiori.