Ad oggi si conoscono più di 40 diverse malattie genetiche causate dalla deficienza di questi enzimi. Queste malattie, generalmente note col nome di "Lysosomal Storage Diseases" o LSD (letteralmente malattie da accumulo lisosomiale); esse si possono classificare in gruppi a seconda del tipo di enzima che viene a mancare (e quindi del tipo di prodotto che si accumula):