Riguardo alla sindrome corrispondente alla mutazione del "MPV17" che principalmente colpisce il cervello ed il fegato, i sintomi sono simili a quelli causati dal DGUOK e anche questi emergono subito dopo la nascita, generalmente con meno e meno gravi problemi neurologici. C'è un sottogruppo di persone discendenti dai Navajo che hanno sviluppato la neuropatopatia Navajo, i quali in aggiunta a questi sintomi hanno anche ossa che si rompono facilmente senza dolore, mani o piedi deformati e problemi con le loro cornea.