La ricerca di patologie embrionarie e fetali in radiologia è effettuabile con metodiche non invasive o invasive (queste ultime prelievo di liquido amniotico ed esame dei villi coriali eseguiti sotto guida dell'imaging). Le metodiche non invasive ecografiche includono la "translucenza nucale", che valuta lo spessore dell'area ipoecogena normalmente localizzata nella parte posteriore del collo mediante una scansione sagitttale eseguita a 11-14 SDG; è da considerare anomalo un valore di questo parametro superiore a 0,3 mm. Anomalie di questo parametro sono correlate a varie aneuploidie (specie la sindrome di Down), anomalie cardiache, ernie diaframmatiche, difetti scheletrici e della parete addominale anche senza alterazioni del cariotipo.