carenza o assenza di cure (terapie) appropriate, le malattie rare sono spesso croniche e invalidanti, possono coinvolgere più organi o apparati (multisistemiche) e a volte causano una mortalità precoce. Per questi motivi, esse richiedono l'interessamento di più specialisti insieme, in ambito sanitario e non. Tuttavia, solo una piccola percentuale di esse può contare su terapie risolutive e su attenzioni mediche adeguate