I geni sono presenti a coppie e se ne eredita una copia dalla madre e una dal padre. Nel caso dell'emocromatosi di tipo 1, 2 e 3, tutte forme a trasmissione autosomica recessiva, la malattia si sviluppa solo quando si eredita il gene mutato da entrambi i genitori. Ciò può accadere solo se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato. Se uno dei due è un portatore sano ma l'altro no, non c’è possibilità di avere un figlio malato. Se, invece, entrambi i genitori sono portatori del gene mutato si ha: