Riguardo alla sindrome corrispondente alla mutazione del gene "RRM2B" che principalmente colpisce il cervello e i muscoli, appaiono nei primi mesi ipotonia, sintomi da acidosi lattica come nausea, vomito, e rapidi e profondi respiri, scarso sviluppo dell'organismo, dimensioni ridotte della testa, ritardo o regressione nei movimenti, perdita dell'udito. Molti apparati dell'organismo vengono colpiti.