malattia renale policistica autosomica recessiva, dall’inglese Autosomal Recessive Polycistic Kidney Disease (ARPKD). È causata da mutazioni del gene PKHD1 (dall’inglese Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1, che significa rene policistico e malattia epatica di tipo 1). Ogni essere umano ha due copie del gene PKHD1; una copia ereditata dal padre e una dalla madre, entrambi portatori sani. Questa tipologia di malattia si manifesta solo nel caso in cui entrambi i genitori trasmettano al figlio una copia del gene PKHD1 difettoso. Si tratta di una malattia rara che colpisce reni e fegato. È una forma più aggressiva che, talvolta, si manifesta già nei primi mesi di vita con pressione arteriosa alta (ipertensione), difficoltà respiratoria (dovuta ai polmoni piccoli) e di alimentazione a causa del grande ingombro dei reni nell’addome. In questi casi, sia il rene che il fegato possono non funzionare più e può essere necessario ricorrere alla dialisi e al trapianto renale e/o epatico. Precedentemente accertata (diagnosticata) alla nascita o nei primi anni di vita, oggi l’ARPKD è spesso scoperta in fase prenatale (tramite ecografia morfologica eseguita intorno alla ventesima settimana di gravidanza). Ciò è possibile quando il nascituro sviluppa le prime cisti renali già nell'utero materno