La malattia si presenta con cellule della sinoviale pigmentate e iperplastiche, in due morfotipi principali: la forma localizzata (ca. 9 casi su un milione) e quella diffusa (ca. 2 casi su un milione) . Colpisce generalmente le articolazioni, in particolare il ginocchio (ca. 80% dei casi) e meno frequentemente anche, spalle, caviglie, gomiti e dita della mano.