Maggiore chiarezza è stata fatta sulla patogenesi del CCS sporadico tramite lo studio delle sindromi genetiche familiari in cui si manifesta questa neoplasia. Analizzando e comparando i profili genetici del CCS ereditario sono state individuate diverse alterazioni geniche. Troviamo perdite di materiale genico in alcuni bracci cromosomici come: 1p, 17p, 22p, 22q, 2q e 11q, questo si verifica anche in circa il 62% dei pazienti con CCS sporadico.Di frequente riscontro è anche la perdita dell'eterozigosi (LOH) o lo squilibrio allelico solitamente presente in tre punti che, in ordine di frequenza, sono: 2p16, 11q13 e 17p13.In queste regioni risiedono importanti geni coinvolti nella patogenesi del tumore.