È possibile la diagnosi prenatale della malattia ma essa viene effettuata molto di rado; inoltre è attuabile solo se la mutazione genetica che causa la malattia è già stata isolata nel genoma dei familiari anch'essi affetti dalla sindrome. Il test prenatale è in genere effettuato alla 15esima-18esima settimana di gravidanza con prelievo del DNA del feto tramite amniocentesi, ma può essere effettuato ancora più precocemente (a 10-12 settimane di gravidanza) con una villocentesi. È sempre più frequente l'impiego di ultrasuoni che possono far rilevare nel feto le anomalie craniali tipiche della malattia.