Nell'uomo e, in generale, in tutti gli organismi diploidi, che hanno dunque coppie di cromosomi omologhi, le forme di aneuploidia più frequenti sono la mancanza di un cromosoma da una coppia ("monosomia") o la presenza di un cromosoma in più in una coppia ("trisomia"). Più raro è il caso di perdita di una coppia intera ("nullisomia").