La prevalenza reale della patologia è sottostimata a causa della difficoltà diagnostica della malattia in sé ulteriormente aumentata dai frequenti fenotipi lievi, ma secondo dati recenti sembra essere dello 0,04-0,02% (1 pz su 2500-5000).Nelle regioni del Nord Italia e in Germania la prevalenza è aumentata fino allo 0,4% (20 pz su 5000). 11,12 L'incidenza è maggiore nei soggetti giovani (l'80% dei pazienti ha meno di 40 anni) di sesso maschile con un rapporto maschi-femmine di 2.7 : 1. 13 