Dal 2006 evidenze sempre più forti hanno suggerito la presenza di un locus sul cromosoma 9p21 di importanza cardine per il fenotipo combinato FTD-SLA. I cluster familiari con quadri  . La stella rossa indica la posizione della sequenza ripetuta GGGGCC nella regione intronica tra 1a e 1b. n è il numero di ripetizioni (solitamente inferiore a 10 nei controlli sani) 59 .Il risultato è stato raggiunto da due studi indipendenti, uno su una famiglia FTD-ALS designata come VSM-20 (Vancouver, San Francisco e Mayofamily 20) 74 , l'altro su una famiglia gallese 75 .