L'accertamento della sindrome dell’X fragile è eseguito attraverso lo studio (analisi genetica) del gene FMR1. L'analisi consiste in un prelievo di sangue e viene eseguita in numerose strutture specializzate distribuite su tutto il territorio nazionale. All'interno di alcune di esse è possibile anche sottoporsi a una consulenza genetica effettuata da un medico specialista. La persona viene valutata clinicamente e i risultati di tale valutazione e delle analisi genetiche vengono condivisi con i suoi familiari.