La distrofia miotonica rappresenta la distrofia muscolare più frequente dell'adulto, con una prevalenza di 1/8000, ed è caratterizzata da progressiva debolezza muscolare, miotonia (lenta decontrazione muscolare da ipereccitabilità) e da un coinvolgimento multisistemico interessante il cuore, il corpo vitreo dell'occhio, il sistema endocrino, il muscolo liscio e il sistema nervoso periferico e centrale.È una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante (possono essere colpiti indistintamente maschi e femmine, e ogni figlio di genitore affetto o portatore sano ha un rischio del 50% di ereditare la mutazione patogena).   . et al., 2006]. Nella forma dell'adulto, quella più frequente, il primo segno è in genere la miotonia, evidente soprattutto alle mani: dopo aver afferrato un oggetto, la persona non riesce a rilasciare immediatamente la presa. Inoltre possono essere presenti difficoltà a correre, con cadute improvvise e facile stancabilità. In rari casi l'esordio è caratterizzato da disturbi cardiaci e respiratori, soprattutto quando la miotonia è lieve e misconosciuta.