Nella casistica esaminata l'età media alla diagnosi della totalità dei casi, risultando pari a 55 anni, non si discosta di molto da quella osservata in altri lavori [65,52] . Come riportato [20] , il gruppo con età media maggiore è quello delle miositi a corpi inclusi (s-IBM), mentre il gruppo con età media minore risulta essere quello delle dermatomiositi (DM); le miositi overlap (OM) non presentano nel gruppo analizzato un'età media inferiore rispetto alle DM come invece segnalato [18] .Il genere femminile è rappresentato nella maggior parte delle casistiche da percentuali comprese tra il 53 e il 65% [18,50,52,66] ; in questo studio le donne rappresentano il 58% dei casi a confermare la maggior prevalenza femminile delle miopatie infiammatorie idiopatiche [18] . La maggior parte dei pazienti presenta una durata della malattia alla diagnosi superiore ad un mese come rilevato anche da altri studi [52] mentre questa è inferiore ad un mese soltanto nel 13% dei casi.All'anamnesi le mialgie rappresentano il sintomo soggettivo più frequentemente riportato dai pazienti; tale disturbo non è però lamentato da nessuno dei soggetti con diagnosi di s-IBM (neanche dal paziente con s-IBM overlap), dato questo simile a quanto precedentemente osservato [20] ; sono inoltre riferite soprattutto dai pazienti con dermatomiosite e miosite overlap, come riportato in letteratura [1,2] . Concorda con la letteratura [18] anche la presenza di un deficit della muscolatura del collo nel 20% dei casi, con percentuali relative maggiori nelle dermatomiositi e nelle miositi overlap.La prevalenza della disfagia, segnalata essere del 33% [2] , varia dall'11 al 31% nelle diverse casistiche prese in esame [18,52,65] ed anche in questo studio il valore riscontrato risulta essere compreso in questo range (22%). Inoltre, questo disturbo, che risulta essere nettamente più frequente nei pazienti di età superiore ai 65 anni [50] , in questa casistica è soltanto lievemente più frequente nei pazienti con più di 50 anni (23% vs 20%) facendo quasi pensare che la popolazione miositica di età compresa tra i 50 e i 65 anni fornisca un notevole apporto alla prevalenza di questo sintomo. In modo sovrapponibile a questo studio è inoltre riportata una prevalenza maggiore della disfagia tra i pazienti con miosite a corpi inclusi [65] , dermatomiosite e miosite overlap [18,67] . L'ipotrofia è presente nel 30% dei casi similmente a quanto riportato [4] . E' stata osservata una bassissima prevalenza (2%) del fenomeno di Raynaud al contrario di quanto riportato [50] e lo stesso vale per la malattia polmonare interstiziale (ILD) (4%) riscontrata in altre casistiche con frequenze che si aggirano attorno al 14% [18,50,52] . Quest'ultima è osservata più frequentemente nelle DM [51] e in questa casistica, dei due pazienti che presentano questa patologia, uno ha diagnosi di dermatomiosite e l'altro ha diagnosi di miosite a corpi inclusi.Disfuzioni cardiache risultanti in anormalità elettrocardiografiche sono presenti nel 14% dei casi (7 pazienti su 50), dato che concorda con alcune casistiche [18] ma che è maggiore rispetto ad altre [50] . Dei nove pazienti che riportano all'anamnesi patologica remota una neoplasia benigna, l'89% ha un'età maggiore di 50 anni alla diagnosi e soltanto tre casi (33%) sono diagnosticabili come DM; visto da un'altra angolatura è presente un tumore benigno nel 12,5% dei pazienti con DM. Trattandosi però di neoformazioni di natura benigna tali dati non sono confrontabili con quelli delle altre casistiche che prendono in esame soltanto le neoplasie maligne ed affermano una predominanza delle medesime nei pazienti anziani con dermatomiosite [18,52] . In ogni caso, come riscontrato in letteratura [50] e come prima evidenziato, esiste una prevalenza maggiore di neoplasie nei pazienti più anziani qui identificati come aventi un'età superiore ai 50 anni.Per quanto riguarda i parametri sierologici i valori di creatinina chinasi sono risulti patologicamente elevati nel 96% dei casi, valore simile a quanto precedentemente osservato [18,50] . Un importante aumento della concentrazione sierica di questo enzima sembra accelerare la diagnosi [52] e questo dato trova conferma anche in questo studio essendo la latenza tra esordio dei sintomi e diagnosi inferiore ai 6 mesi nel 9.5% dei pazienti con Ckemia inferiore a 10x e nel 69% dei pazienti con Ckemia maggiore di 10x. Per alcuni, dei valori normali di CK sono associati ad un andamento peggiore della patologia nel tempo [68] , mentre per altri il livello di creatinina chinasi non ha alcun valore predittivo [66] ; dei due pazienti con CK normale, l'unico risultato reperibile al follow-up riferisce presenza di una costante sintomatologia dato, questo, che darebbe in parte ragione ai primi; statisticamente (test del χ 2 ) non è stata dimostrata la presenza di una relazione tra CKemia e followup (p=0,119) nonostante la metà dei pazienti con peggioramento sintomatologico abbia valori di CK < 3x e gli asintomatici e i cronici abbiano alla presentazione soprattutto valori di CK > 10x.Nessuno dei soggetti che ha valori normali di CK esprime l'amiloideβ o la TDP-43, mentre l'αβ-cristallina è espressa da questi pazienti soltanto in modo moderato o è negativa [Allegato A6]; per il resto i risultati paiono semplicemente riflettere la predominanza di soggetti con valori di CK superiori alla norma infatti non è stato possibile dimostrare alcuna relazione tra la concentrazione sierica di questo enzima e l'espressione dei marcatori di degenerazione:Confronto P CK vs p-tau 0,469 CK vs β-amiloide 0,558 CK vs αβ-cristallina 0,304 CK vs 195 Nelle miopatie infiammatorie le proteine di fase acuta, in particolare la VES, sono un importante indice di attività di malattia [18] pur non essendo strettamente correlate con la prognosi [66] .In questo studio tali indici infiammatori (VES, PCR) risultano aumentati nel 36% dei casi, valore superiore a quello di altre casistiche che però tengono conto soltanto della velocità di eritrosedimentazione [18] . Inoltre, come emerso dalla letteratura, l'aumento della VES ha una prevalenza leggermente superiore nei pazienti più anziani [50] .Discussione 67 Il 91% dei pazienti sottoposti ad esame elettromiografico (31 su 34) manifesta alterazioni compatibili con un quadro di miopatia infiammatoria quali potenziali di unità motoria di breve durata e di bassa ampiezza, potenziali polifasici e attività irritativa con potenziali di fibrillazione e onde appuntite positive (PSW), valore sostanzialmente sovrapponibile a quanto riportato [4,18,50] .L'infiammazione similmente a quanto descritto in letteratura è presente nel 76% dei casi [50] mentre la necrosi, che nella casistica esaminata rappresenta il parametro istologico predominante (86%), è riportata avere percentuali minori (65%) [50] .Fibre COX (citocromo ossidasi) negative sono riscontrabili in 19 casi e tale reperto non sembrerebbe poter essere messo in relazione con un particolare andamento di malattia essendo questi pazienti uniformemente distribuiti all'interno dei diversi gruppi di follow-up considerati.