Si è a lungo dibattuto su quale dei cromosomi influenzasse il differente sviluppo sessuale fra donna e uomo. La risposta è semplice se si pensa a 2 patologie quali Sindrome di Klinefelter (XXY), dove il paziente sviluppa sesso gonadico maschile, e Sindrome di Turner (Xo), dove la paziente sviluppa sesso femminile: è evidente come sia il ruolo del Y che determini lo sviluppo del sesso in senso maschile.Il fattore prodotto dal gene Y che determina questa regolazione è stato chiamato TDF, prodotto dal gene SRY.