Ogni figlio nato da una coppia in cui è presente almeno un allele mutato responsabile della malattia ha la stessa distribuzione di probabilità di nascere sano, malato o portatore. Le mutazioni "de novo" sono altamente improbabili. Il fenotipo portatore sano è il più probabile e spesso la malattia salta delle generazioni. La probabilità di trasmettere la malattia è più alta nelle unioni tra consanguinei ed alcune rare malattie autosomiche recessive sono spesso correlate alla consanguineità, al punto da apparire come caratteri dominanti (quasi-dominanti) nei gruppi dove le unioni tra consanguinei si ripetono.