La creatinfosfochinasi (CPK) è un enzima prodotto da varie specie tissutali; la sua Nella forma ad insorgenza nell'età adulta, il 95% dei pazienti presenta un aumento lieve o moderato dei valori di CPK.A differenza delle altre patologie da accumulo di glicogeno, non è presente alcuna alterazione nel metabolismo glucidico, come ipoglicemia o altro.