Il rachitismo ereditario vitamina D-dipendente, detto anche da pseudocarenza di vitamina D, è una rara malattia con le caratteristiche biochimiche, radiologiche e cliniche della carenza di vitamina D. L'assunzione di vitamina D tuttavia è normale senza segni di altre condizioni patologiche quali il malassorbimento intestinale, epatopatie o nefropatie 201 .Il tipo I è una sindrome autosomica recessiva dovuta all'assenza dell'1α-idrossilasi renale, il tipo II è causato da mutazioni inattivanti il recettore VDR. I sintomi possono rivelarsi fin dal'età di 3 mesi (contrariamente all'esordio tardivo del rachitismo nutrizionale). Le alterazioni ossee possono essere gravi e rapidamente progressive e accompagnarsi a fratture patologiche.Nonostante sia presente ipofosfatemia il principale fattore eziopatogenetico è l'ipocalcemia causata dal ridotto assorbimento intestinale di calcio; spesso questa condizione si accompagna a iperparatiroidismo secondario 201 .