Nell'ambito delle malattie interstiziali un ruolo di primaria importanza è attribuibile alle nefrocalcinosi, entità clinico-patologiche risultanti da un' ampia serie di malattie (ereditarie e non) che coinvolgono il metabolismo del calcio, del fosforo e dell'ossalato, portando alla deposizione generalizzata di sali di calcio all'interno del parenchima renale, soprattutto a livello delle strutture tubulo-interstiziali. Nella nostra casistica sono stati identificati complessivamente 65 pazienti affetti da questo disturbo, pari al 27% circa di tutti i soggetti con malattia genetica e/o rara. Tale popolazione mostra una netta prevalenza del sesso femminile (69%) con un'età ampiamente distribuita da un minimo di 7 anni ad un massimo di 82, con una predilezione comunque per fasce di età più giovanili, come testimoniato dalla mediana che si attesta su un valore di 38 anni (Figura 3.5.1). Allo stesso modo, la funzione renale (Figura 3.5.2) appare interamente conservata (GFR >90 ml/min) in circa il 70% dei casi, con un netto decremento della prevalenza dallo stadio III in poi; la media (98,74 ml/min) e la mediana (106 ml/min) di GFR sono perfettamente in linea con questo riscontro così come i valori di creatinina che, pur all'interno di un range compreso tra 0,41 e 5,62 mg/dl, presenta una mediana di 0,73 mg/dl indice di una normofunzione renale.  dell'arrivo dei soggetti alla nostra attenzione in un 22,7% dei casi mentre 3 pazienti su 65 sono caratterizzati dalla presenza di edemi. La necessità di indagare la funzione renale al fine di impostare la strategia terapeutica più corretta è alla base del riferimento dei pazienti con microcitemie e di alcuni casi di collagenopatie (4/18); in 3 casi infine il riscontro è stato puramente occasionale.Sono stati identificati 4 gruppi principali di nefrocalcinosi: quelle mediate da malattie immunologiche, prima di tutto la sindrome di Siogren e la sindrome sicca, quelle collegate a malattie ematologiche, malattie su base famigliare ed infine una miscellanea di condizioni a loro volta rare. Data la stretta relazione di questa patologia con il dismetabolismo in particolare del calcio fosforo, sono stati calcolati per una serie di casi nei quali fossero disponibili indagini consensuali nella nostra sede le frazioni di escrezione e i valori sierici ed urinari di questi ioni.