In caso di sospetto di malattia, oltre ad un primo accertamento da farsi tramite elettromiografia, oggi è possibile effettuare il test di attività enzimatica su "Dried Blood Spot" (DBS), eseguibile su una minima quantità di sangue raccolto su specifica carta assorbente. Qualora l'attività enzimatica su DBS risultasse ridotta, la diagnosi va confermata con un secondo prelievo. In caso di definita positività, usualmente si procede con biopsia muscolare, dosaggio biochimico su tessuto muscolare o fibroblasti.