L'evoluzione dei sintomi nel corso degli anni è lenta, ma progressiva ed irreversibile, e può portare a morte per insufficienza respiratoria acuta. Sintomi comuni sono presenza di rumori respiratori anomali, dispnea, intolleranza all'esercizio fisico e agli stimoli emotivi, cianosi ed attacchi sincopali. In particolare le anomalie respiratorie consistono in respirazione stridente e sibilante, associata a tosse secca non produttiva, che per il particolare suono prodotto è definita a “verso d'anatra”.