Si distinguono varie tipologie di sindrome di Meckel, a seconda del gene che subisce la mutazione responsabile della patologia. Questi geni codificano per alcune proteine importanti sul piano funzionale a livello della cellula e intracellulare, come la meckelina e la MSK1. Un'alterazione genetica porta alla codifica di proteine malfunzionanti; ciò è alla base delle manifestazioni della malattia.