Ereditarie dell'Azienda Ospedaliera-Universitaria A. Meyer di Firenze, comprende sette pazienti affetti da acidemia metilmalonica mut° e nove pazienti affetti da acidemia propionica.Un paziente affetto da acidemia metilmalonica, con una forma severa ad esordio neonatale, è deceduto improvvisamente nel 2001 per probabile cardiomiopatia. Aveva presentato ritardo psicomotorio, scompensi metabolici ricorrenti in corso di infezioni, anoressia cronica, scarso accrescimento, rifiuto di alimentazione enterale.Un altro paziente con una forma severa neonatale di acidemia metilmalonica, ha presentato importanti problemi alimentari e frequenti scompensi metabolici con un netto miglioramento del quadro clinico dopo intervento di gastrostomia per alimentazione enterale.In quattro pazienti con acidemia metilmalonica si sono riscontrati problemi renali e in tutti i pazienti diversi problemi neurologici.Dei nove pazienti affetti da acidemia propionica, uno è deceduto in epoca neonatale, gli altri presentano un ritardo psicomotorio variabile. Il trapianto di sole cellule epatiche può garantire un adeguato supporto metabolico nel caso di uno scompenso acuto quando la sola restrizione dietetica non è sufficiente.Inoltre l'utilizzo di sole cellule epatiche permette una netta riduzione del bisogno di terapia immunosoppressiva che viene limitata solo alla prima infusione di epatociti.Rimane comunque aperto il problema della conservazione degli epatociti che limita la possibilità di utilizzo degli stessi nelle malattie ereditarie del metabolismo e il fatto che sono necessarie diverse infusioni di epatociti per ripristinare la normale attività enzimatica.Anche M. Grompe nel 2001 valuta la possibilità del trapianto di sole cellule epatiche.Il numero di pazienti che possono beneficiare del trapianto di fegato sono poche, in quanto la disponibilità limitata dell'organo. Inoltre è una procedura molto costosa, associata a un'alta morbidità e mortalità e necessità di una terapia immunosoppressiva a lungo termine.Dal momento che molti dei disordini metabolici che possono essere trattati con trapianto di fegato sono causati da una disfunzione degli epatociti, molto spesso non è necessario sostituire l'intero organo.Il trapianto di sole cellule epatiche ha diversi vantaggi: è meno invasivo, le cellule da un singolo donatore possono essere utilizzate per diversi pazienti, le cellule possono essere crioconservate e le sospensioni cellulari sono meno immunogeniche rispetto all'organo intero. Inoltre possono essere utilizzate le cellule dello stesso paziente manipolate geneticamente e successivamente reimpiantate.