Il genitore che ha nel suo codice genetico (DNA) una copia del gene difettoso e l'altra copia normale, non sviluppa alcun sintomo della malattia ed è definito portatore sano o eterozigote.Quando entrambi i genitori sono portatori sani, esiste una probabilità del 25% (ossia una probabilità su 4) che il bambino erediti due copie del gene difettoso e si ammali, una probabilità del 50% (due su 4) che il bambino erediti una sola copia del gene difettoso e, quindi, sia portatore sano ma non sviluppi la malattia e una probabilità del 25% che il bambino non erediti alcuna copia del gene difettoso e non abbia alcuna malattia.