Nei casi di gravi forme posteriori (scrotali e perineali) con associati micropene, transposizione penoscrotale, scroto bifido e criptorchidia è raccomandata un'indagine di intersessualità per "Disturbi della Differenziazione Sessuale ("Disorders of Sex development - DSD")", con tipizzazione del cariotipo e un esame endoscopico dell'uretra. Quando l’ipospadia non è associata a criptorchidismo o ad altre anomalie genitali si parla di “"ipospadia isolata"”. In questi casi è raro avere altre malformazioni dell'apparato urinario in quanto i momenti di formazione e i tessuti embrionali coinvolti sono diversi tra le due parti.