Fabry sono stati descritti in pazienti con altri disturbi da accumulo lisosomiale, come fucosidosi, sialidosi, deficit di β-galattosidasi dell'adulto, aspartilglucosaminuria, deficit di α-galattosidasi B ad esordio nell'età adulta, deficit di β-mannosidasi, mucopolisaccaridosi.La cheratopatia con lesioni a spirale della malattia di Fabry è facilmente distinguibile dalle opacità proprie di altre malattie da accumulo lisosomiale, ma è clinicamente e morfologicamente identica alla distrofia corneale indotta dalla terapia a lungo termine con clorochina 164 . Tale farmaco si concentra rapidamente nei lisosomi dove fa abbassare il pH, diminuisce l'attività di idrossilasi specifiche, altera la proteolisi e causa la formazione di inclusioni, probabilmente inattivando l'α-galattosidasi A a causa dell'acidosi.Anche l'amiodarone provoca una cheratopatia simile, ma il meccanismo non è conosciuto.L'esposizione alla silice provoca, oltre al danno polmonare, anche manifestazioni renali con proteinuria e lipiduria molto simili a quelle della malattia di Fabry. Sono anche presenti inclusioni di lipidi nei lisosomi delle cellule epiteliali ed endoteliali del glomerulo e in quelle dei tubuli prossimali e distali.