La sindrome di Birt-Hogg-Dubé è una malattia rara: la prevalenza della sindrome è difatti stimata in 1/200.000, ma l'incidenza esatta non è nota; sono state identificate tra le 200 e le 400 famiglie affette in tutto il mondo, ma sembra che la malattia sia sottostimata a causa della variabilità dell'espressione clinica: Le donne e individui che manifestano più tardivamente i sintomi cutanei hanno un fenotipo cutaneo meno severo, con lesioni minori in numero e più piccole.