Probabilmente la prima descrizione della malattia fu quella fatta dal pediatra inglese Frederick Batten nel 1903. Ulteriori descrizioni furono fatte da Marmaduke Stephen Mayou nel 1904, da Heinrich Vogt nel 1905, e Walther Spielmeyer nel 1908. Torsten Sjögren nel 1931 ha presentato uno studio su 115 casi di questa malattia.