Mutazioni del gene PCDH19 sono state descritte in alcune famiglie australiane per la prima volta nel 2008 presso l'Università di Adelaide dal Prof. Jozef Gecz e la Dr.ssa Leanne Dibbens, del Dipartimento di Neurogenetica del Women's & Children's Hospital [http://www.wch.sa.gov.au/research/units/geneticmed/neurogenetics_res.html). A seguito di questa prima segnalazione, sono stati condotti studi in altri Paesi e anche in Italia sono state fatte le prime diagnosi (giugno 2009).