La displasia del rene è il risultato di un'anomalia nella differenziazione del mesenchima metanefrico; in particolare può derivare da un'anomala formazione del dotto del mesonefro o dotto di Wolff. Sono note alcune mutazioni genetiche responsabili della displasia renale nel contesto di particolari sindromi, come la sindrome branchio-oto-renale, che riguardano i geni EYA1 e SIX1. Anche il gene PAX2 è probabilmente coinvolto nella genesi della displasia.