Tale malattia è causata dalla mutazione di un gene, "FRDA" o "X25" localizzato nel locus q13-q21 del cromosoma 9 e che codifica per una proteina denominata fratassina. All'atassia di Friedreich è associata la presenza di un'area di espansione di triplette nucleotidiche (GAA) ripetute nel primo introne del gene.