Si presenta nei i primi 3-18 mesi di vita. I sintomi sono quelli caratteristici delle malattie da accumulo lisosomiale: alterazione della struttura facciale, epatomegalia, splenomegalia, cardiomegalia e deformità ossee, possono esserci anche punti rosso ciliegia sulla superficie oculare. Sono presenti anche ritardo mentale grave e spesso ictus. I pazienti non presentano lesioni vascolari, ma hanno una rapida regressione piscomotoria, sintomi neurologici gravi e alte concentrazioni di sodio e cloruro nel sudore. Nella maggior parte dei casi la malattia risulta fatale entro il sesto anno di vita.