Il gene EFHC1 codifica per una proteina citoplasmatica estesamente espressa nelle cellule cerebellari del Purkinje e nella regione CA1 dell'ippocampo. Benché il suo ruolo non sia ancora chiarito, tale proteina presenta domini denominati DM10 in grado di legare il calcio e partecipare ai meccanismi pro-apoptoci. Alcune mutazioni, in particolare P77T e R221H, presenti in individui con JME, alterano la funzione di questa proteina, inibendo i meccanismi di morte cellulare programmati di neuroni eccitatori che sarebbero stati altrimenti persi nel corso dello sviluppo; questo momento può essere responsabile dell'aumentata responsività neuronale presente nella JME.