I sintomi presentano anomalie fisiche (come la fronte alta, ma anche più gravi come la polidattilia, ovvero la persona ha un numero eccessivo di dita), soprattutto al livello encefalico (lissencefalia, microcefalia) e conseguente ritardo mentale, atresia duodenale, epilessia, il peso alla nascita risulta sempre inferiore al normale.