Attraverso numerosi studi epidemiologici, è stato possibile notare l'importanza dell'ereditarietà nella patogenesi della patologia autistica; infatti, esiste una percentuale maggiore del 90% di ricorrenza di malattia nei gemelli monozigoti 22 . Una concordanza minore del 100% è interpretata come evidenza che altri fattori, come i cambiamenti ambientali, vanno uniti alla suscettibilità genetica affinchè sia possibile che il disordine venga espresso 23 .L'ipotesi genetica è ulteriormente suffragata dalla connessione che esiste tra i DPS ed alcune malattie genetiche, la cui presentazione clinica avviene entro quadri comportamentali che rientrano nella diagnosi di DPS, quali la Sclerosi Tuberosa, la Sindrome da X fragile, la Sindrome di Angelman e la Sindrome di Landau-Kleffner. Ciò che però interessa maggiormente è un approccio di tipo genomico, attraverso cui è possibile inquadrare la patologia in termini più olistici;infatti, è fondamentale unire alla ricerca genetica, tutte le scoperte dell'epigenetica e dell'interazione ambientale, per far sì che si possano individuare meccanismi patogenetici più complessi che si esprimono non solo a livello del SNC ma anche a livello immunitario e gastroenterologico 25 .