Può svilupparsi a qualsiasi età, ma è più comune in adolescenti e giovani adulti (20-25 anni). Colpisce in egual misura uomini e donne. La malattia si distingue in due forme: congenita e acquisita. Le forme congenite (20%) rappresentano, di solito, la fase terminale dell'evoluzione di una malattia genetica (ad esempio, l'anemia di Fanconi o la discheratosi congenita). La malattia in forma acquisita è la più frequente e si stima essere pari all'80% delle aplasie midollari.