Sottoposto a biopsia muscolare 5 anni fa, si riscontro' un reperto suggestivo pe miopatia con normale disposizione delle proteine esaminate.Vennero eseguiti test genetici per la laminia A/C con esito negativo.All'esame obiettivo neurologico eseguito recentemente si è riscontrata un'ipotrofia del cingolo superiore con asimmetria e stacco della scapola a destra e deficit stenico dei muscoli intrarotatori delle braccia; un'ipertrofia dei polpacci con deficit stenico dei muscoli ileo psoas, quadricipite ed estensori della coscia. Si è riscontrata anche la presenza di una scogliosi accompagnata da deambulaione lievemente anserina senza difficoltà però nel salire le scale o nell'alzarsi dalla sedia; ROT debolissimi.In virtù dei nuovi riscontri clinici, è stata effettuata una revisione della biopsia precedentemente eseguita con dosaggio dell'enzima maltasi acida, che è risultato ridotto.