La diagnosi della sindrome Rapadilino si basa principalmente sui sintomi caratteristici, poiché un'analisi del DNA volta a riconoscere la mutazione è costosa, richiede tempo e talvolta è imprecisa (ha una sensibilità non ottimale). A causa dell'ereditarietà della malattia, può essere utile la consulenza genetica volta ad individuare un'eventuale presenza della sindrome in soggetti consanguinei.