La conferma e la tipizzazione dell'emofilia (se di tipo A o B, se grave, moderata o lieve) viene poi avvalorata dal dosaggio delle proteine plasmatiche carenti (il fattore VIII o il fattore IX) Nelle persone affette da emofilia il tempo di tromboplastina parziale risulta più lungo del normale. La diagnosi prenatale è possibile mediante analisi molecolare dei villi coriali. Le analisi dei fattori della coagulazione possono essere effettuate sul sangue venoso e del cordone ombelicale.