Sebbene sia già diagnostico il solo ago aspirato, le probabilità di punctio sicca è elevata data la ridotta cellularità midollare che si riscontra in questa malattia. L'esame definitivo è quindi la biopsia midollare che dimostra una cellularità ridotta fino al 30% e l'assenza consensuale di tutte le filiere ematopoietiche, si possono notare dei noduli iperplastici spesso eritroidi, e una presenza diffusa di cellule della linea linfoide insieme a linfociti maturi.