MR, femmina, giunge alla nostra osservazione a 3 mesi di vita. Nata da parto eutocico a 36 settimane, gravidanza decorsa senza alcun problema, peso 2300 grammi. I genitori sono sani, non consanguinei, ma provenienti dalla stessa piccola comunità grecoalbanese siciliana. Nessun problema segnalato alla nascita ma riscontro di scarso accrescimento postnatale. Durante il primo ricovero, per bronchiolite, all’età di due mesi, si rilevano anemia severa (sono necessarie due trasfusioni di emazie concentrate) e neutropenia (PMN 400-700/L). A 6 mesi compare un rash eritematoso a livello della faccia volare degli arti. RPS19, SBDS e GATA1 risultano wt; il cariotipo, l’adenosina deaminasi e il DEB test sono nella norma. A 12 mesi compaiono pachionichia dei piedi, teleangiectasie e poikiloderma (alternanza di aree ipo ed iperpigmentate): quest’ultimo origina alle estremità e si diffonde in seguito alla parte superiore del tronco e al volto. Si evidenziano anche note dismorfiche: naso sottile con radice schiacciata, sopracciglia rade, lieve micrognazia e fronte prominente. All’RX lieve slargamento delle metafisi distali di radio, ulna e femori. A 20 mesi esegue una biopsia cutanea che conferma la presenza di teleangiectasie e ipercheratosi. L’aspirato midollare mostra ridotta cellularità, assenza di anomalie clonali e note displastiche soprattutto a carico della serie eritroide. Si evidenziano anche persistenti livelli elevati di LDH, ferritina e AST, nonché transitori incrementi della CPK. A 24 mesi il poichiloderma si attenua, la pachionichia peggiora e compare una lieve ipercheratosi diffusa. Negative le indagini genetiche per la DC (Discherina, TERC, TERT, NOP10, NHP2, TINF2) e per la sindrome ipoplasia cartilagine-capelli (RMRP). Alla fine il rilievo in omozigosi di una mutazione (c.504-2A>C) del gene C16orf57, confermata in eterozigosi nei genitori, permette di porre la diagnosi di PN (si tratta del 38º caso segnalato, il 5º in Italia).