Al contrario l'inclusione dei pazienti nello studio prevedeva:1. Storia famigliare di atassia cerebellare progressiva a trasmissione autosomica recessiva. La presenza del fenotipo patologico in un altro membro della stessa fratria del probando e/o in cugini di I grado depone per la presenza di ereditarietà autosomica recessiva.La consanguineità dei genitori del probando è stata considerata suggestiva per la presenza di un tratto recessivo. In tutti questi pazienti è stata esclusa l'esistenza del fenotipo patologico nei genitori attraverso un'accurata anamnesi famigliare, in alcuni probandi anche attraverso un esame obbiettivo dei genitori stessi. 77 2. assenza di storia famigliare nota o presenza di famigliarità dubbia, ad esempio in caso di paternità sconosciuta o di morte di uno dei genitori del probando in età giovanile (< 50 anni).