Il test di screening, che di solito si effettua tra la 11a e la 14a settimana di gestazione, noto come test combinato, comprende un esame specifico di sangue e il test della translucenza nucale (un'ecografia mirata per la ricerca dell'ispessimento cutaneo nella parte posteriore del collo del bambino). Questo test è anche utilizzato per diagnosticare altre anomalie cromosomiche come la sindrome di Down e la sindrome di Patau.