L'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA) o maltasi acida presente all'interno dei lisosomi ha il compito di scomporre gli zuccheri complessi, come il glicogeno, in zuccheri semplici e digeribili come il glucosio. La carenza di questo enzima quindi porta ad un accumulo del glicogeno all'interno delle cellule, danneggiando soprattutto le cellule muscolari del cuore, i muscoli delle gambe e delle braccia e quelli della respirazione.