È caratterizzata da iperpigmentazione reticolare che coinvolge principalmente viso e tronco, assenza di dermatoglifi, alopecia non-cicatriziale, onicodistrofia, ipercheratosi palmo-plantare con sviluppo di bolle plantari durante la prima infanzia, ipofunzione delle ghiandole sudoripare con intolleranza al caldo, anomalie dello sviluppo dentario.