La "sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso" (BPES) è una malattia genetica associata alla mutazione del gene FOXL2 presente sul cromosoma 3q23. La trasmissione è autosomica dominante, ma fino al 50% delle mutazioni sono nuove e non ereditate. La sindrome viene distinta in BPES di tipo I o II a seconda che rispettivamente vi sia o non vi sia anche la presenza di infertilità femminile dovuta a insufficienza ovarica.