La PCOS è un disturbo eterogeneo dall'eziologia incerta. Esistono alcune prove a dimostrazione dell'importanza del fattore genetico nel determinare l'insorgere della patologia, quali una certa familiarità, una maggiore concordanza nei gemelli monozigoti (rispetto ai dizigoti) e l'ereditarietà di caratteristiche endocrine e metaboliche associate alla PCOS.