RPS19 identificando altre 2 mutazioni in eterozigosi (Figura 7); una seconda mutazione nonsenso (p.Arg16X) localizzata nell'esone 2 di RPS24 in un paziente trasfusione-dipendente ed una delezione (Figura 8) associata ad un'inserzione a livello della giunzione tra l'introne 1 e l'esone 2 che determina la perdita dell'esone 2. Quest'ultima mutazione è stata riscontrata in un paziente steroidodipendente, ereditata dal padre che riferiva anemia moderata nell'infanzia e malformazione cardiaca.  In rosso è evidenziata la posizione della delezione N2-Q22 riscotrata in un paziente DBA (73).