Con il progredire delle tecniche diagnostiche, sono sorti dibattiti su come i programmi di screening dovrebbero adattarsi. La spettrometria di massa in tandem ha notevolmente ampliato il numero potenziale di malattie che possono essere rilevate, anche senza soddisfare tutti gli altri criteri utilizzati per prendere le decisioni di screening. La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia che è stata aggiunta ai programmi di screening in diverse giurisdizioni in tutto il mondo, nonostante la mancanza di prove che indichino se la diagnosi precoce migliora il risultato clinico per un paziente.