Ciò che ha catturato la nostra attenzione è stata l'associazione emersa da molteplici studi genome-wide di alcune regioni del cromosoma 12q23 con differenti ed eterogenee patologie 68,69,70,71,72 quali il diabete mellito tipo 1, l'elevazione della pressione arteriosa sistolica e diastolica e la celiachia.La nostra analisi ha tentato di verificare quanto emerge dagli studi genome-wide all'interno di una popolazione particolare ovvero le donne in gravidanza. La regione cromosomica sopracitata è in linkage disequilibrium, quindi altamente conservata: mediante i quattro polimorfismi si è potuto studiare la regione interessata nella sua globalità perché, anche se distanti tra loro, essi non vanno incontro a eventi di ricombinazione e la potenza dell'analisi risulta comunque elevata, come se la avessimo effettuata con più di 40 SNPs.Abbiamo scelto di analizzare quattro polimorfismi appartenenti a due geni contenuti nella regione studiata :1) gene ATXN2: il gene è stato correlato alla malattia celiaca e alla variazione dei valori di ematocrito. Se mutato (ripetizione non-sense di triplette) causa atassia spino-cerebellare di tipo 2, patologia autosomica dominante caratterizzata da atassia lentamente progressiva e difetti oculomotori da deficit cerebellare.2) gene SH2B3: il gene è stato correlato alla malattia celiaca, al diabete tipo1, all'elevazione dei valori pressori sistolici e diastolici, all'alterazione dei valori di ematocrito e di conta plasmatica degli eosinofili. Il gene codifica una proteina del versante intracellulare dei linfociti T trasducente il segnale di proteine extracellulari come il TCR.Recentissime evidenze hanno testimoniato che SH2B3 è sotto pressione selettiva negli Europei 73 : questo prova un vantaggio selettivo che il gene fornirebbe giustificante la sua conservazione.  