Ancora oggi non si conosce con certezza la causa della sindrome di Poland anche se si suppone possa essere un'anomala formazione della vascolarizzazione embrionale con interruzione dell'arteria succlavia, intorno al 46º giorno di sviluppo embrionale, che causerebbe precoce insufficienza di afflusso all'arto distale e alla regione pettorale e conseguenti eventi malformativi caratteristici della condizione. La causa di questa interruzione non è nota e potrebbe essere secondaria ad esposizione a fattori ambientali teratogeni (fumo, farmaci, traumi) o a fattori genetici.