La malattia di Refsum è un disordine a carico dell'assemblaggio dei perossisomi, i quali si caratterizzano per una maggiore sopravvivenza, ed è causato dalla compromissione della alfa-ossidazione degli acidi grassi a catena ramificata con conseguente accumulo di acido fitanico e dei suoi derivati nel plasma e nei tessuti. Ciò può essere dovuto in genere a carenze di fitanoil-CoA idrossilasi. Si ricorda che nell'essere umano l'acido fitanico non può essere sintetizzato a partire da altri precursori, ma proviene esclusivamente dalla dieta. Alimenti particolarmente ricchi di acido fitanico sono i latticini, la carne, la sostanza grassa degli animali ruminanti e il pesce. Anche il fitolo (un alcol di natura isoprenoide presente nel regno vegetale, costituente la catena laterale idrofobica della clorofilla) è una fonte di questa sostanza dal momento che può essere convertito prontamente in acido fitanico. Tuttavia il fitolo presente nella clorofilla, fonte principale di tutto il fitolo che può essere introdotto con la alimentazione, è scarsamente assorbito.