A seconda del genotipo del soggetto sono rinvenibili quadri clinici differenti; in particolare la malattia è suddivisibile in 2 tipi. Il tipo 1 con assenza di feocromocitoma e il tipo 2 che invece lo manifesta. Nel primo caso la proteina spesso è mutata, ma presente; nel secondo caso invece è deleta. Inoltre il tipo 2 è diviso ulteriormente in 3 sottotipi: A, B e C (il primo con tumore a cellule renali, il secondo con anche emangioblastoma e il terzo con solo feocromocitoma).