La malattia di Gaucher è un disturbo panetnico ereditario di tipo autosomico recessivo. Nelle popolazioni dell’Europa occidentale sono stati documentati tassi di prevalenza di malattia di Gaucher sintomatica tra 1:57.000 e 1:111.000.1,6,7 La malattia è particolarmente frequente nella popolazione di origine ebrea Ashkenatzita, nella quale le stime di prevalenza variano tra 1:400-1:2.500.3-5