Le malattie derivano da difetti in due “pompe” di rame simili: la CuATPasi di Menkes e la CuATPasi di Wilson. La CuATPasi di Menkes viene espressa nei tessuti come i fibroblasti che danno origine alla pelle, i reni, la placenta, il cervello le viscere e il sistema vascolare; mentre la CuATPasi di Wilson viene espressa principalmente nel fegato, ma anche nelle ghiandole mammarie e in altri tessuti specializzati.