Il ritardo dello sviluppo è descritto nel 97% dei casi, la presenza di cardiopatia congenita nel 75-80% dei casi, a seconda delle casistiche, la predisposizione all'ipertensione nel 20% dei casi, fondamentalmente quei casi in età adolescenziale in poi e una metà dei casi (50%) con predisposizione allo strabismo e un 40% con predisposizione alle ernie a seconda della casistica.