Le malattie autoimmuni sono difficili da accertare (diagnosticare): molto spesso si arriva a riconoscerle dopo un lungo percorso di indagini, a volte dopo aver consultato numerosi specialisti. La loro individuazione (diagnosi) si basa, soprattutto, sull'attenta analisi dello stato di salute del malato e della sua famiglia nel tempo (storia clinica e familiare) e su un’accurata visita medica.