Riguardo alla sindrome corrispondente alla mutazione del gene "SUCLA2" o "SUCLG1" che principalmente colpisce il cervello e i muscoli, l'ipotonia generalmente sorge nei bambini prima dei 6 mesi, i loro muscoli iniziano a deperire, e c'è un ritardo nell'apprendimento psicomotorio (abilità di base come camminare, parlare, e nei movimenti coordinati intenzionalmente). La spina dorsale spesso inizia a curvarsi (scoliosi or cifosi), e il bambino spesso si muove in modo anormali (distonia, atetosi o corea), difficoltà nel nutrirsi, reflussi acidi, perdita dell'udito, crescita sottosviluppata, e difficoltà nel respirare che può portare a frequenti infezioni polmonari. Alcune volte si sviluppa epilessia.