Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo dolore, crampi muscolari, miopatia accentuati dopo esercizio fisico, mioglobinuria, ipostenia. La sintomatotologa caratteristica include il fenomeno "second wind" (secondo vento) cioè la rapida comparsa di esaurimento muscolare e dolore muscolare con il primo sforzo fisico ma, dopo un periodo di pochi minuti di riposo vi è scomparsa del dolore e la capacità di effettuare uno sforzo più prolungato senza più sintomi; questo fenomeno è dovuto al cambiamento di metabolismo che si ha con il prolungarsi dello sforzo, con l'inizio dell'utilizzo degli acidi grassi come fonte di energia (invece degli zuccheri).