Emocromatosi genetica: è una patologia trasmessa come carattere autosomico recessivo o pseudodominante, caratterizzata da sovraccarico marziale soprattutto a carico degli organi parenchimali; a livello epatico le lesioni comprendono la cirrosi e l'epatocarcinoma.Malattia di Wilson: è una patologia autosomica recessiva caratterizzata da un'alterata secrezione di rame, con conseguente accumulo nel fegato, nel sistema nervoso centrale e in altri organi, cui consegue un quadro clinico polimorfo. A livello epatico si possono risconare aumento aspecifico delle transaminasi, epatite acuta, epatite fulminante, epatite cronica, cirrosi.Deficit di α1-antitripsina: è una patologia a trasmissione autosomica recessiva, con deficit parziale o totale delle funzioni dell' α1-antitripsina, correlato a diverse varianti strutturali della proteina. La patologia porta a ittero fin dal periodo neonatale e a sviluppo di cirrosi, ipertensione portale, epatocarcinoma.Glicogenosi: sono un gruppo di malattie caratterizzate da accumulo di glicogeno a livello epatico e muscolare che, in alcune forme, causano cirrosi ad insorgenza infantile.Porfirie: sono patologie caratterizzate da alterato metabolismo del gruppo eme; le porfirie epatiche sono correlate a un deficit di enzimi epatici implicati nella sintesi di tale molecola( 29,40 ).