Per la diagnosi della sindrome esiste una linea guida approvata dalla SIN, la Società Italiana di Neurologia. A grandi linee si può affermare che esistono moltissime varianti, che comportano diversi quadri clinici; la forma più diffusa è la "1A". Persone con la stessa variante possono presentare sintomi completamente diversi. Esistono molte forme di CMT e neuropatie ereditarie, molte con geni ancora sconosciuti e che spesso si presentano sotto diverse forme anche nella stessa famiglia, talvolta difficili da diagnosticare o non diagnosticate; a causa di ciò, la mancanza del gene specifico ricercato nel test del DNA può condurre a diagnosticare sia una neuropatia idiopatica o di altro tipo, sia di diagnosticare lo stesso la CMT o neuropatia genetica di altro tipo, in quanto l'assenza del gene determinante può non essere probante (vengono scoperti ogni anno nuovi geni e varianti di Charcot-Marie-Tooth).