Grazie alla parziale attività dell'enzima, i traguardi dello sviluppo motorio infantile vengono normalmente raggiunti, mentre le manifestazioni di tipo miopatico compaiono a partire dalla prima decade.I pazienti possono lamentare debolezza, affaticabilità e intolleranza all'attività fisica, anche moderata. La progressiva debolezza muscolare ed ipotonia è maggiore a livello prossimale, in particolare agli arti inferiori; può esserci un indebolimento anche della muscolatura paraspinale, con conseguente alterazione della postura e, in particolare, ipelordosi, cifosi o scoliosi. I pazienti presentano gravi limitazioni nello svolgere attività motorie estremamente semplici, come salire le scale, alzarsi da terra o da una sedia, mantenere la posizione eretta, camminare o correre.All'esame obiettivo neurologico i riflessi tendinei profondi possono risultare ridotti ed, eventualmente, scomparire con la progressione della malattia; i muscoli poplitei spesso si presentano ipertrofici, simulando una distrofia muscolare. Chiedendo al paziente di sedersi sul pavimento, si potrà osservare che si alza da terra con il tronco flesso in avanti, facendo principalmente forza con le braccia appoggiate sulle gambe (segno dell'arrampicamento o segno di Gowers). Infine, l'andatura sarà, caratteristicamente, anserina, per l'importante deficit della muscolatura del cingolo pelvico e del tratto prossimale della coscia 83,85 .