Tutti i portatori delle mutazioni di VCP sopra elencate presentavano debolezza agli arti inferiori insorta durante la mezza età con una progressiva evoluzione ai 4 arti negli anni successivi; solo un paziente ha sviluppato sintomatologia bulbare.Allo studio EMG si sono riscontrati segni di denervazione e di reinnervazione.Tutti i pazienti avevano un punteggio all'ALSFRS-R (Revised ALS Funtional Rating Scale) indicativo di una moderata disabilità ed erano seguiti presso centri specializzati per la SLA e trattati con il riluzolo.Eccetto la madre di ND12329, a cui era stata diagnosticata una demenza non specifica, non erano riportati nella storia familiare o personale dei pazienti malattie del muscolo, demenza frontotemporale o malattie dell'osso.Nella tabella 3.4 sottostante sono riassunte le caratteristiche fenotipiche dei tre pazienti con SLA e VCP mutato: