La LAM può non essere sospettabile solo sulla base di una radiografia del torace; è necessaria una TAC ad alta risoluzione al torace per porre una diagnosi definitiva. Una ecografia addominale e/o una TAC o RMN dell'addome possono permettere l'identificazione degli angiomiolipomi renali, presenti in circa il 30-50% delle donne con LAM. Con il progredire della malattia, la LAM porta ad una progressiva distruzione del tessuto polmonare, causato dalla formazione di cisti. La capacità polmonare declina progressivamente, con la conseguente necessità di ossigeno terapia. Nelle fasi avanzate, il trapianto di polmoni costituisce l'unica opzione terapeutica possibile.