La malattia è provocata da una mutazione genetica localizzata sul braccio lungo del cromosoma 9, nel locus 9q34. Essa presenta una modalità di trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante: ciò significa che è sufficiente la mutazione di una sola copia del gene, delle due copie normalmente presenti in tutti gli individui, per determinare la malattia. I figli di un individuo affetto eterozigote (cioè portatore della mutazione in una sola copia del gene) avranno quindi il 50% di probabilità di essere colpiti dalla malattia. Nella patogenesi della malattia è coinvolto LMX1B, un gene omeobox che codifica per un fattore di trascrizione.