La distribuzione delle trombosi in base al diverso carico mutazionale è mostrato schematicamente nella tabella 2. L'incidenza di trombosi è stata più alta nei pazienti omozigoti (2/5, 40%) rispetto ai pazienti eterozigoti per la mutazione di JAK2V617F (11/47, 23,4%). Il rischio relativo (RR) per trombosi è aumentato di 1,7 volte nei pazienti omozigoti rispetto agli eterozigoti. E' stata riscontrata una significatività statistica (p<0.001) solo per i pazienti con carico mutazionale più alto (12.5-100%) rispetto ai pazienti con carico mutazionale inferiore al 12.5% con un RR dell'8,2. L'incidenza di trombosi arteriose è stata sovrapponibile a quella di trombosi venose. Gli eventi trombotici venosi sono stati più frequenti nei pazienti con carico mutazionale più alto (12.5-100%) con un RR di 3,3.L'incidenza di trombofilia è stata riscontrata in 21/52 pazienti e il rischio di trombosi associato ad uno stato trombofilico è risultato aumentato di 2,4 volte (p=0.003 con significatività statistica). Abbiamo trovato anche un'associazione statisticamente significativa tra il carico mutazionale, la presenza di trombofilia e l'evento trombotico: nei pazienti con carico mutazionale > 12.5% e con alterazioni allo screening trombofilico si è rilevato una più alta incidenza di trombosi rispetto ai pazienti con carico mutazionale < 12.5% e senza trombofilia, con un rischio relativo aumentato di 7 volte, dimostrando un'interazione additiva tra i due fattori di rischio.