La diagnosi viene solitamente effettuata durante la prima infanzia. Con il rilascio del "Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali - 5ª edizione" (DSM-5) nel maggio 2013, la diagnosi di PDD è stata rimossa e sostituita con i disturbi dello spettro autistico. La distinzione tra i disturbi passati è implicata da una serie di livelli di gravità. Gli individui che hanno ricevuto diagnosi basate sul DSM-IV mantengono la loro diagnosi sotto i disturbi dello spettro autistico. Tuttavia, un editoriale pubblicato nel numero di ottobre 2012 dell'"American Journal of Psychiatry" rileva che, mentre alcuni medici sostengono che non ci sono prove sufficienti per supportare la distinzione diagnostica tra ASD e PDD, più revisioni della letteratura hanno rilevato che gli studi che mostrano differenze significative tra i due disturbi superano significativamente quelli che non trovavano differenze. 