Dei quattro pazienti risultati benigni sono state eseguite le analisi genetiche per la ricerca delle mutazioni responsabili di tale forma, le quali sono state confrontate con la letteratura a conferma del loro significato benigno, come riportato nella pagina seguente. kg di peso corporeo (± 1 kg) e l'età di 6 mesi (±1 mese) con un carico orale di 150 mg/kg; conseguentemente a tutti i pazienti è stato fornito un quantitativo standardizzato di aminoacido compreso tra 900 e 1200 mg.