La malattia è ad esordio precoce, sebbene sfumato, e inizialmente poco caratteristico. Come tutte le sindromi metaboliche congenite ad andamento subacuto, sono predominanti i segni neurologici, valutabili efficacemente dopo il 6º mese di vita, infatti l'aciduria non viene cercata e viene trovata solo per esami emato-urinari occasionali.