È noto da almeno vent'anni che la prevalenza di anormalità cromosomiche sia più alta nei soggetti sterili [160]. Sulla base dei più recenti dati pubblicati in letteratura, l'incidenza globale del fattore cromosomico implicato nell'infertilità maschile raggiunge l'8% [161][162][163][164]; questo valore cresce fino al 15% nei soggetti azoospermici. Tra le principali e più frequenti alterazioni genetiche dobbiamo ricordare la sindrome di Klinefelter, le microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y e le mutazioni del gene CFTR.Tuttavia la conoscenza dei meccanismi molecolari alla base dell'infertilità maschile si sta rapidamente espandendo e molti altri geni coinvolti nei disordini della fertilità saranno presto individuati [165].