Gli individui adulti affetti dalla malattia di Refsum, una malattia autosomica recessiva che si caratterizza per una serie di disturbi neurologici, e che è causata da mutazioni nel gene "PHYH", presentano una alterazione nell'attività di α-ossidazione ed in essi si accumulano grandi quantità di acido fitanico nel sangue e nei tessuti. Questo deposito comporta spesso l'insorgenza di polineuropatia periferica, atassia cerebellare, retinite pigmentosa, anosmia, e la perdita dell'udito.