* La "sindrome di Pfeiffer" si presenta in tre varianti. Generalmente nella prima il neonato presenta ipoplasia della parte media del volto ed anomalie a mani e piedi; questa variante non determina ritardo mentale. Nella seconda, il cranio assume una forma a trifoglio e sono presenti protposi, deformità a mani e piedi, complicanze neurologiche e sviluppo tardivo. Nella terza variante può essere riscontrata una sovrapposizione dei due tipi precedentemente descritti. I segni clinici sono: zigomi piatti, ptosi, pollice bifido, fronte alta, ipertelorismo, radice del naso larga, mani corte, sinidattilia dita mani e piedi, simfalangia delle dita, palato stretto, collo corto.