La forma X linked è associata alla sindrome di Barth (mutazione del gene TAZ) ed è stimata in circa il 30% dei casi. Le forme legate ad altre cardiopatie congenite sono autosomiche dominanti; sono stimate in circa il 70% dei casi. La penetranza è variabile; in alcuni casi la cardiopatia congenita non viene diagnosticata perché è lieve oppure nell'adulto può essere già regredita (es. piccoli difetti settali o dotto arterioso pervio).