Gli individui affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, doppia eterozigote o eterozigote composta con alla base non più di un allele nullo del gene LDLR sembrano rispondere sufficientemente bene alla terapia con inibitori di PCSK9, mentre gli individui in cui entrambe le sequenze codificanti per LDLR presentano mutazioni allele nullo presentano una risposta minima a tali farmaci. 93 La conoscenza del genotipo specifico alla base della patologia potrà aiutare in futuro a prevedere la risposta attesa ai vari farmaci.Tuttavia, allo stato attuale in assenza di studi condotti sull'argomento la maggior parte delle decisioni terapeutiche si basano innanzitutto sul grado di incremento del colesterolo LDL e sul rischio cardiovascolare globale del paziente con successivi aggiustamenti empirici della terapia basati sulla risposta al trattamento indipendentemente dalla base genetica sottostante alla patologia.