Viene effettuato un Southern Blot che consiste nell'ibridare il DNA del paziente (dopo trattamento con enzimi di restrizione) con DNA "sonda" marcato nelle zone critiche da evidenziare. Se l'ibridazione ovvero l'appaiamento tra il DNA sonda e quello del paziente è pressoché perfetta, il paziente non è affetto; se invece presenta malappaiamenti, significa che nel paziente ci sono mutazioni geniche.