La maggior parte dei maschi emizigoti presenta compromissione cardiaca.Le principali manifestazioni organiche sono dilatazione del ventricolo sinistro, valvulopatie (soprattutto insufficienza mitralica) e alterazione del sistema di conduzione 75 . A livello elettrocardiografico compaiono aritmie, tachicardia sopraventricolare, accorciamento dell'intervallo PR fino al blocco atrioventricolare completo, disfunzione del nodo del seno 120,121 .Tardivamente si può assistere alla comparsa di dolore toracico di tipo anginoso, infarto miocardico, insufficienza cardiaca congestizia (dovuta spesso a insufficienza mitralica) e cardiopatia ipertrofica (causata da infiltrazione del setto interventricolare dovuta ai lipidi depositati) 122,123,124 .