Rispetto alla popolazione generale, le persone con sindrome di Down hanno un rischio più elevato di sviluppare alterazioni a carico della tiroide, una ghiandola che produce degli ormoni implicati nello sviluppo fisico e mentale dei bambini.La possibilità che si verifichi un ipotiroidismo è più frequente e può essere dovuta all'assenza della tiroide alla nascita (ipotiroidismo congenito) o all'attacco della tiroide da parte del sistema immunitario (ipotiroidismo autoimmune). Una persona con sindrome di Down ogni dodici ha un ipotiroidismo, compensato o clinicamente manifesto. I sintomi clinici dell’ipotiroidismo (lentezza, affaticamento, calo di attenzione), possono essere confusi con altre manifestazioni della sindrome, soprattutto nell'adolescenza o nell'età adulta, perché alcuni disturbi neurologici o psichiatrici diventano più frequenti, indipendentemente dalle condizioni della tiroide.