Le manifestazioni patologiche si hanno intorno a 20-30 anni e sono localizzate a livello di cute, polmoni e reni, laddove, cioè, il gene FLCN ha maggiore espressione. La gravità della malattia può variare significativamente fra le diverse famiglie e anche fra i membri della stessa famiglia: sebbene, difatti ci siano manifestazioni peculiari e quasi sempre presenti, l'assenza di uno po più lesioni non esclude la presenza di malattia.