La sindrome nasodigitoacustica è congenita ed è caratterizzata da anomalie nasali, craniali e facciali. Il naso è sollevato, a volte allargato a livello della base ed è appiattito a livello della punta; ciò conferisce al naso un aspetto tozzo e arcuato. Si riscontrano anche ipertelorismo oculare, ossa frontali e arcate sopraccigliari prominenti, pieghe epicantiche bilaterali, fronte allargata e una leggera macrocefalia in alcuni soggetti. Si osservano anche ipoplasia della mascella e della mandibola, con conseguenti micrognazia e retrognazia, nonché un rigonfiamento del labbro superiore in corrispondenza del suo margine superiore (il cosiddetto "arco di Cupido").