Nel tipo II la maggior parte dei pazienti sono bambini piccoli e la sindrome si manifesta in modo grave dopo la nascita, con deficit degli ultimi nervi cranici, turbe della deglutizione, stridore laringeo da paralisi delle corde vocali, disturbi cerebellari (opistotono, nistagmo, atassia), episodi di apnea da sofferenza del tronco encefalico. Successivamente si sovrappone una sindrome da ipertensione endocranica causata all´idrocefalo per compressione del IV ventricolo e delle vie liquorali.