Circa l'80% di esse ha origini genetiche (ovvero coinvolge uno o più geni o cromosomi) e può essere ereditario (la malattia è trasmessa dai genitori) o derivare da una mutazione cosiddetta de novo, in altre parole non ereditata dai genitori ma frutto di un evento “nuovo” verificatosi per la prima volta in quello specifico individuo. Del restante 20%, una parte è determinata da infezioni (batteriche o virali) e da autoimmunità o è dovuta a fattori cosiddetti teratogeni (sostanze chimiche, radiazioni, ecc. che potrebbero causare danni al feto); l'altra, deriva dall'interazione fra cause genetiche e ambientali.