Alfred Donne, un istologo francese fu il primo studioso a riconoscere e studiare le piastrine nel 1842 (1) . Max Schultze e Giulio Bizzozzero negli anni successivi continuarono gli studi sulle piastrine e descrissero il loro ruolo nel fenomeno dell'emostasi (2) .Nel 1951 l'ematologo William Damesheck  usò per la prima volta il concetto di "disordini mieloproliferativi" per identificare un gruppo di malattie come la leucemia mieloide cronica (LMC), la policitemia vera (PV), la trombocitemia essenziale (TE), la mielofibrosi primaria (MFP) e l'eritroleucemia (definita anche sindrome di DiGuglielmo) (1), (2) ipotizzando che fossero manifestazioni cliniche diverse di un'alterata proliferazione cellulare trilineare a livello midollare.La Trombocitemia Essenziale è stata l'ultima tra le classiche sindromi mieloproliferative ad essere identificata come entità nosologica a sé stante.Emil Epstein (1875Epstein ( -1951 e Alfred Goedel, patologi austriaci, nel 1934 la descrissero come una "trombocitemia emorragica" (5) . Casi di trombocitemia associata ad iperplasia megacariocitaria all'esame del midollo osseo, splenomegalia, trombosi o emorragia sono stati descritti in letteratura con diversi nomi: trombocitemia emorragica, trombocitemia idiopatica, trombocitemia essenziale, leucemia megacariocitaria, tromboblastemia e piastrinemia. Solo nel 1954 fu meglio definita la differenza tra trombocitemia idiopatica e trombocitosi reattiva (6) . Gli autori suggerirono che la forma idiopatica fosse una manifestazione di un disordine primitivo mieloproliferativo diverso dalla policitemia vera (PV).Nel 1960 due pubblicazioni scientifiche riportarono diversi casi di trombocitemia persistente; in una di queste, gli Autori sostenevano l'ipotesi dell'esistenza di una sindrome mieloproliferativa a sé stante caratterizzata da trombocitosi, diatesi emorragica e trombosi (7), (8) e identificarono 21 casi pubblicati in letteratura che rispettavano i loro criteri diagnostici per la "trombocitemia primaria emorragica": una storia di fenomeni tromboemorragici, la presenza di una milza di dimensioni normali, una marcata trombocitosi ma senza eritrocitosi o marcata leucocitosi, un midollo osseo con panmielosi, marcata iperplasia dei megacariociti e assenza di infiltrazione leucemica.La scoperta della patogenesi clonale della Trombocitemia Essenziale si deve agli studi di Philip Fialkow  che dimostrò nel 1981 l'origine delle linee cellulari aberranti da un progenitore staminale comune, grazie alla presenza in ciascuna linea cellulare della stessa forma di isoenzima delle glucoso 6 fosfato deidrogenasi (9) .Nel 1960 Nowell e Hungerford scoprirono un'anomalia genetica comune nei pazienti affetti da Leucemia Mieloide Cronica: il cromosoma Philadelphia, meglio caratterizzato in seguito da Rowley come traslocazione reciproca tra il cromosoma 9 e il cromosoma 22 t(9;22)(q34;q11) che creava l'oncogene di fusione BCR-ABL (3) .Nel 2005 quattro laboratori indipendenti diretti rispettivamente da Gary Gilliland (10) , William Vainchenker (11) , Radek Skoda (12) ed Antony Green (13) osservarono che la maggior parte dei pazienti con malattia mieloproliferativa BCR-ABL negativa aveva una mutazione "gain of function" della tirosinchinasi codificata dal gene JAK2, che non era presente nelle neoplasie non mieloidi (14), (15) e nelle patologie mieloproliferative reattive (16) .