alti costi delle cure (terapie) e degli esami diagnostici, l'elevata spesa economica necessaria per affrontare la malattia rara, dall'accertamento (diagnosi) alle terapie, unita alla mancanza di benefici sociali e della possibilità di rimborso di tutte le spese sanitarie sostenute, causa un generale impoverimento della famiglia e aumenta drammaticamente le differenze di accessibilità alle terapie per i pazienti affetti da malattie rare