La ricerca per la causa della malattia ha avuto un forte progresso nel 1968, quando Milton Wexler, psicoanalista di Los Angeles, fondò la "Hereditary Disease Foundation", dopo che alla moglie Leonore Sabin era stata diagnosticata la malattia di Huntington. Grazie a questa fondazione è stato avviato il progetto USA-Venezuela "Huntington's Disease Collaborative Research Project" nel 1979, che ha registrato un importante passo avanti nel 1983 con la scoperta della posizione approssimativa di un gene causale. Questo risultato è stato raggiunto grazie a uno studio che si è concentrato sulle popolazioni di due isolati villaggi venezuelani, Barranquitas e Lagunetas, dove c'era una prevalenza della malattia insolitamente alta.