La diagnosi è clinica e si basa sull'aspetto caratteristico e sulla localizzazione delle lesioni. Alla dermatoscopia si riscontrnao "lagune" vascolari tondeggianti od ovalari ben demarcate. Nei casi dubbi possono essere d'aiuto una biopsia cutanea. La diagnosi differenziale è principalmente con l'angiocheratoma diffuso (malattia di Fabry).