Ciò consente di accertare la presenza, o meno, di eventuali anomalie congenite (come la sindrome di Down, la sindrome di Patau o la sindrome di Edwards) o di malattie genetiche (come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne-Becker, la talassemia, la fenilchetonuria). Più raramente, l'amniocentesi può essere utilizzata per eseguire analisi biochimiche finalizzate a scoprire errori del metabolismo e malattie infettive del feto.