Quattro programmi su cinque stimano che la variante potrebbe essere patogenica e lo splicing alternativo potrebbe generare un trascritto più lungo di 79 bp (r.340_341ins341-79_341-1), che comprende parte dell'introne 2. Poiché l'introduzione di un numero di basi non multiplo di 3 induce una variazione della chiave di lettura della sequenza (5'3' Frame 3), si può dedurre che la proteina derivante dal trascritto alternativo sia una proteina tronca, per la presenza di un codone di stop prematuro localizzato all'inizio dell'esone 3 (p.Thr115Glufs*43) (Fig. 5).A)  Sequenza evidenziata in verde: sequenza dell'introne 2 tradotta, in rosso: il codone di stop.TTCGTGGTCCAGGGCTCCAATGGCGAGTTTCCTTTCCTGACCAGCAGTGAGCGCCTCG ESONE 2 F V V Q G S N G E F P F L T S S E R L AGGTGGTGAGCCGTGTGCGCCAGGCCATGCCCAAGAACAGGCTCCTGCTAGCTGGCTCCG E V V S R V R Q A M P K N R L L L A G S GATGCGAGTGTGAGCCAGAATGCCCTGGGCCCTGGGGGTGGGTGGATGTGCAGGATCCAG