L'eziologia è sconosciuta ma si presuppone una ereditarietà complessa di tipo autosomico recessiva, anche se le evidenze non sono sufficienti. Nel 2007 è stata descritta come responsabile di questa sindrome, la microdelezione del braccio lungo del cromosoma 1. Ma è necessario che sia presente anche la mutazione di un gene, da riscontrare con la diagnosi molecolare.