La malattia di Pompe, come ampiamente esposto nella parte generale di questa Tesi, è una patologia genetica estremamente severa, che determina una riduzione nell'aspettativa di vita dei pazienti.Recentemente alcuni studi hanno dimostrato che la terapia sostitutiva con l'enzima ricombinante è in grado di modificare in senso favorevole la storia naturale della malattia sia nella forma classica ad esordio precoce con una riduzione della mortalità e un controllo del danno cardiaco 17,20 sia nella forma ad esordio più tardivo con un effetto significativo sulla funzione motoria e polmonare dei pazienti 102 .Da quanto emerge da questi studi, risulta mandatoria l'individuazione dei pazienti affetti da malattia di Pompe in una fase pre-clinica o paucisintomatica della patologia al fine di poter instaurare la terapia enzimatica sostitutiva in epoca precoce e prima della comparsa di danni d'organo a carattere irreversibile.In questo contesto risulta molto importante avere a disposizione delle strategie efficaci per effettuare uno screening di massa o selettivo della malattia di Pompe finalizzato alla prevenzione secondaria di questa grave patologia genetica.La finalità di questa Tesi di laurea è rappresentata dalla messa a punto e dall'applicazione di una tecnica biochimica innovativa idonea per lo screening di massa della malattia di Pompe su grandi popolazioni, basata sulla determinazione quantitativa della attività enzimatica lisosomiale -glucosidasi acida su spot di sangue, campione comunemente utilizzato nelle stategie di screening neonatale di massa delle malattie metaboliche ereditarie.