Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad analisi genetica per la ricerca della mutazione sul gene dell'Atassia di Friedreich, che rappresenta la più frequente causa di eredo-atassia. Nell'ambito della nostra casistica sei pazienti sono risultati essere positivi per l'espansione in omozigosi sul gene FRDA o X25. Sono stati identificati quattro probandi, due senza storia famigliare di atassia, perciò con presentazione apparentemente idiopatica, appartenenti al gruppo con atassia ad esordio compreso tra i 25 ed i 50 anni (pazienti 14 e 16, Allegato 3). Due probandi appartengono a due distinte famiglie, in cui sono stati identificati altri membri affetti: un probando ha un altro fratello affetto, da noi personalmente visitato (famiglia II, pazienti 1 e 2, Allegato 1); l'altro probando presenta altre due sorelle affette, di cui una è stata da noi visitata 88 (famiglia XIII, pazienti 1 e 2, Allegato 3). L'età media d'esordio della sintomatologia è 41.6±8.6 anni, range compreso tra 33 e 54 anni; la durata di malattia è 6.8±5.3. Tutti questi pazienti sono affetti da Atassia di Friedreich con fenotipo atipico, per la presenza di riflessi mantenuti ed esordio tardivo. Le caratteristiche genotipiche e fenotipiche dei 6 pazienti sono illustrate nella Tabella 2. + + - + + - - - - - + - - + - + - - Sensibilità profonda + + - - ipopallestesia ipopallestesia Disautonomia - - - - - - Disabilità 1 1 1 1 1 1 RMN Atrofia emisferi cerebellari Atrofia vermiana Atrofia midollo cervicale - - - - - - - - - + + - - - - - - - Ecocardiogramma Ipertrofia ventricolare sx. Ipertrofia setto - - - - - - - - N.E. N.E. EMG Polineuropatia sensitiva Polineuropatia motoria + - N.E. ++ + N.E. + - N.E. Iperglicemia - - - - - - PEM Alterazione v. piramidali + N.E. N.E. N.E. N.E.N.E. + = ROT vivaci; ++ = vivacissimi;+++ = vivacissimi policinetici; + = presente; ++ = grave; -= assente; N.E.= non eseguito; 1= deambulazione alterata, possibile senza appoggio; 2= deambulazione consentita con un appoggio; 3= deambulazione consentita con doppio appoggio; 4= paziente confinato alla sedia a rotelle;