Il gene SLC2A9 codifica una proteina che aiuta a trasportare l'acido urico nel rene. È noto che diversi polimorfismi a singolo nucleotide di questo gene hanno una correlazione significativa con l'acido urico nel sangue. L'iperuricemia che si associa all'osteogenesi imperfetta ha dimostrato di essere associata a una mutazione in GPATCH8 usando il sequenziamento dell'esoma.