La diagnosi richiede un'anamnesi clinica adeguata, individuare il collasso espiratorio delle vie aeree (patognomonico) ed escludere altre cause di bronchiectasie congenite e acquisite. Alla broncoscopia (esame diagnostico) si nota la carenza di placche cartilaginee nella parete bronchiale. Tuttavia, la biopsia polmonare presenta diverse complicanze e non è sempre diagnostica.