Si tratta di una malattia multigenica malattia genetica, osservata inizialmente in pazienti affetti da trisomia 21. Successivamente sono state dimostrate correlazioni con delezioni dei geni "EDNRB", situato sul cromosoma 13 (-q22), "RET", sul cromosoma 10 (-q11.2), e "ZFHX1B", sul cromosoma 2 (-q22). Nel 70% delle forme lunghe di affezione è il gene coinvolto è RET.