Nel referto deve essere indicato il significato clinico della variante genetica BRCA identificata e devono essere elencate le informazioni essenziali utilizzate per la classificazione. Recentemente, sono stati sviluppati dal consorzio Enigma criteri specifici per l’interpretazione del significato clinico (accertamento di rischio ereditario) delle varianti costituzionali dei geni BRCA. Enigma classifica le varianti in cinque categorie, secondo le indicazioni IARC: benigna, probabilmente benigna, incerta, probabilmente patogenetica e patogenetica. Poiché i dati molecolari sono in continuo aumento, auspicabilmente sarà individuato il rischio associato a varianti oggi considerate "incerte”.