La malattia si manifesta con anomalie della lingua (alterazioni morfologiche e tendenza allo sviluppo di tumori benigni), dei denti (ipodonzia o iperodonzia) e del palato (cheiloschisi). Possono presentarsi anche micrognazia, retrognazia e ipertelorismo oculare. Le anomalie alle dita in genere sono evidenti sia alle mani che ai piedi, e consistono in clinodattilia, camptodattilia, brachidattilia e aspetto "palmato" dei polpastrelli, con una possibile fusione parziale di più dita. Frequente è anche il riscontro di frenulo orale sdoppiato, ponte nasale allargato, ingrossamento della fronte e allargamento della cresta alveolare.