Falsi positivi: Le mutazioni associate con grave Fibrosi Cistica sono più frequentemente osservate in casi identificati ecograficamente e prenatale. Dermatite atopica  Malnutrizione  Iperplasia surrenalica congenita  Sindrome di Mauriac  Fucosidosi  Displasia ectodermica  Sindrome di Klinefelter  Diabete insipido nefrogenico  Insufficienza surrenalica  Ipotiroidismo  Disfunzione autonomica  Deprivazione ambientale  Deficit di glucosio 6-fosfato-deidrogenasi  Glicogenosi tipo 1 Falsi negativi:  Diluizione  Malnutrizione  Edema periferico  Ipoprotidemia  Disidratazione  Mutazione con preservata attività del CFTR ( 3849+10kb CT, Arg117His-7T)  Errori nella procedura