L'AOA1 era stata inizialmente descritta in famiglie giapponesi (Inoue et al.,1971;Aicardi et al.,1988;Uekawa et al.,1992;Kubota et al.,1995;Fukuhara et al., 1995;Hanihara et al., 1995;Sekijima et al.,1998;Tachi et al., 2000). Il fenotipo era caratterizzato da atassia ad esordio precoce, aprassia oculomotoria, neuropatia e ritardo mentale nella maggior parte delle famiglie. Ipoalbuminemia e ipercolesterolemia erano spesso associate. Un fenotipo simile è stato descritto anche in numerose famiglie portoghesi (Barbot et al., 2001): ciò ha permesso di mappare il locus chiamato AOA1 sul cromosoma 9p13 (Moreira et al., 2001a), e in seguito di identificare le mutazioni sul gene APTX, responsabili della AOA1 sia nelle famiglie portoghesi che giapponesi. (Moreira et al., 2001b;Date et al., 2001).