La diagnosi molecolare è utilizzata per identificare malattie infettive come la clamidia, il virus dell'influenza e la tubercolosi, o ceppi specifici come il virus H1N1. La ricerca di ceppi specifici può permettere ad esempio il rilevamento di geni di resistenza a droghe che possiede, e quindi conoscere quali terapie evitare e quali invece impiegare.