Nei neonati, la grandezza delle piastrine costituisce spesso l’unico elemento per accertare la sindrome; nei bimbi sopra i due anni è possibile valutare anche altri difetti immunologici, quali un'alterata produzione di anticorpi e anomalie nel funzionamento di granulociti e monociti che, a causa di alterazioni nella loro capacità di movimento, non riescono a raggiungere in tempi normali le sedi dell’infiammazione.