La correlazione genotipo-fenotipo del gene LDLR è ancora oggetto d' indagine perché ciascuna mutazione presenta un ampio spettro di variabilità fenotipica inter-individuale che rende difficoltoso lo studio di correlazione.Sebbene le mutazioni puntiformi siano distribuite sull' intero gene, vi è un eccesso di mutazioni sull' esone 4 (P=0.001), che codifica per i tre repeats centrali del dominio di legame, e sull' esone 9 (P=0.01) che codifica per l' estremità amino-terminale della regione centrale del dominio di omologia con il precursore EGF.Sono invece rare le mutazioni nell' esone 13 (P=0.001), che codifica per I' estremità carbossi-terminale della regione centrale del dominio di omologia con il precursore EGF, e nell' esone 15 (P=0.001) che codifica per il dominio in cui si legano le catene di zuccheri O-linked.L' analisi della distribuzione delle mutazioni mostra che il 74% delle mutazioni nel dominio dei siti di legame cade su aminoacidi conservati, principalmente localizzati nella regione C-terminale dei repeats (64).