È caratterizzata dalla progressiva insufficienza funzionale del midollo osseo (tessuto spugnoso che si trova nelle grandi ossa del corpo), da malformazioni presenti alla nascita (congenite) e da un’elevata predisposizione a sviluppare leucemie (tumori del sangue) e diversi tipi di tumori, in particolare del capo, del collo e dell’apparato genitale.