La malattia, essendo legata a mutazione del cromosoma X, interessa solo il sesso maschile. La trasmissione è recessiva: così il figlio di una donna portatrice della mutazione presenta un rischio del 50% di ereditare la mutazione e sviluppare la malattia, mentre la figlia ha una probabilità del 50% di essere portatrice, ma non sviluppa la malattia. Tutte le figlie di un paziente maschio sono portatrici, mentre nessun figlio maschio è affetto. Le femmine eterozigoti non hanno la malattia né alterazioni metaboliche.