Il fenotipo o gli effetti sulla fertilità delle traslocazioni tra il cromosoma X ed i cromosomi autosomici variano a seconda del sesso, delle regioni di rottura e del pattern di inattivazione del cromosoma X.Di solito le portatrici femmine restano fertili, anche se potrebbe insorgere una disgenesia delle gonadi. Nei maschi, di solito, si manifesta l'azoospermia.È stato riscontrato che la frequenza delle traslocazioni tra i cromosoma Y ed i cromosomi autosomici è 1:2000. Una percentuale più alta è stata invece osservata nel gruppo di soggetti oligozoozpermici (0,2%) e nel gruppo di soggetti sottoposti a ICSI (0,09%). I punti di rottura sul cromosoma Y si trovano prevalentemente nel braccio lungo (q) in corrispondenza della banda q11.Nei maschi fertili il punto di rottura sul cromosoma Y è in corrispondenza della banda Yq12 (regione eterocromatica), mentre nei maschi infertili è stato riscontrato che il punto di rottura sul cromosoma Y è situato nella regione eucromatica distale Yq11 in corrispondenza del locus genico del fattore azoospermico (AZF) [50].