 16 hanno sviluppato un tumore dell'ovaio (OvCa) (una si è ammalata anche di un tumore dell'endometrio). 2 pazienti hanno avuto solo tumori di altri distretti dell'organismo: una paziente ha sviluppato una neoplasia del colon mentre l'altra un tumore dell'endometrio.In tutti i 262 probandi inseriti nello studio è stata effettuata in precedenza l'analisi genetica per la ricerca di mutazioni puntiformi e delezioni dei geni BRCA1 e BRCA2. La ricerca di mutazioni puntiformi è stata eseguita mediante analisi in PTT (protein truncation test) degli esoni 11 di BRCA1 e BRCA2 e l'analisi in DHPLC (denaturing high performance liquid chromatography) dei rimanenti esoni dell'intera regione codificante. La ricerca di delezioni è stata eseguita mediante metodica MLPA (Multiplex Ligation-dependent probe amplification) (Tabella 5). 