Le manifestazioni cliniche sono soprattutto cutanee, in particolare nelle zone esposte alla luce solare e consistono in un aumento della fragilità cutanea, con vescicole, cicatrici e fotosensibilità, con aree di iperpigmentazione e ipertricosi. Altri segni e sintomi, tipici degli attacchi acuti, sono il dolore addominale, stipsi, ipertensione arteriosa e tachicardia. A livello neuromuscolare si può manifestare con astenia, paralisi, alterazione della sensibilità e neuropatie, mentre i segni psichiatrici possono andare dal semplice disorientamento alla psicosi.