* Test di laboratorio.: il test di laboratorio fondamentale per fare la diagnosi di certezza di HPP è la valutazione della fosfatasi alcalina: infatti nell’HPP si osserva un basso livello sierico di fosfatasi alcalina (il range di normalità deve essere sempre aggiustato per età e sesso del paziente). La riduzione dei valori ematici di fosfatasi alcalina provoca la mancata degradazione dei suoi substrati prema descritti. Per questo i test di laboratorio mostrano un PLP plasmatico alto (marker biochimico caratteristico della HPP), un PPi sierico alto e una PEA sierica o urinaria elevata (anche se sono marker aspecifici e difficili da eseguire). In genere, maggiore è la gravità dell’HPP, minore è la concentrazione plasmatica della fosfatasi alcalina e maggiore quello del PLP. Altri esami: nell’HPP del lattante, ipercalcemia e ipercalciuria sono frequenti, mentre nella forma pediatrica l’ipercalciuria e l’ipercalcemia non sono frequenti ma associate a bassi livelli di PTH e vitamina D. Nel 50% dei casi di HPP pediatrica e dell’adulto, i livelli sierici di fosforo possono essere elevati rispetto ai soggetti normali. 