Le manifestazioni cliniche principali della malattia sono conseguenza dell'accumulo di acido omogentisico nei tessuti. A livello delle articolazioni, soprattutto della colonna vertebrale, il danno alla cartilagine si manifesta con dolore, localizzato soprattutto al fondoschiena, e spesso si manifesta in giovane età. Il danno si può localizzare anche a livello delle articolazioni dell'anca e della spalla, tanto che può rendersi necessario l'impianto di una protesi a un'età relativamente precoce.