L'eterogeneità genetica viene mantenuta dai seguenti fenomeni: le mutazioni puntiformi nei geni conservati (es. gene dell'ureasi); la diversità nell'ordine con cui i geni si associano nel genoma dell' Helicobacter pylori; il mosaicismo di alcuni geni conservati (es. vacA); la presenza di cluster di geni non conservati (es. geni dell'isola cag); -l'esistenza di sequenze di inserzione ed elementi genetici trasponibili; Patogenicità:Il gene CagA (che codifica la citotossina associata al gene A), è presente nel 60% dei ceppi e rappresenta il primo gene non conservato; esprime una proteina di superficie di circa 130 kDa, considerata tra i principali immunodominanti del batterio; gli anticorpi anti proteina cag A gene sono presenti nel 100% dei sieri di pazienti infetti da H. pylori che manifestano l'ulcera peptica e solo nel 62% dei pazienti sofferenti di gastrite; la proteina è associata a comparsa di ulcera duodenale, gastrite cronica atrofica, adenocarcinoma gastrico; stimola la produzione di IL-8, importante fattore chemiotattico per i linfociti impegnati nell'evoluzione del processo infiammatorio; Il gene VacA codifica una citotossina vacuolizzante di 87 kDa; la citossina altera in normale traffico di vescicole del compartimento endosomiale profondo che, fondendosi tra loro, formano le caratteristiche vacuolizzazioni; l'ammoniaca prodotta dall'attività ureasica dell'Helicobacter pylori diffonde negli endosomi, all'interno dei quali, protonandosi, vi rimane sequestrata. L'infezione è facilmente diagnosticabile con semplici test non invasivi, e altrettanto facilmente curabile con modica spesa 227 . Gli attuali schemi terapeutici, basati come indicato dalle linee guida di Maastricht, da un inibitore della pompa protonica e due antibiotici da scegliere tra claritromicina, amoxicillina e metronidazolo/tinidazolo, permettono percentuali di eradicazione superiori al 90% 228 .Un grande interesse della ricerca in questo momento concerne la possibilità che l' H. pylori possa avere un ruolo eziopatogenetico in manifestazioni extragastriche, in particolare nelle malattie cardio e cerebrovascolari su base ischemica 229 .