Non tutte le malattie hanno una causa genetica, per esempio le malattie infettive. Per altre malattie può esservi una predisposizione genetica detta anche familiarità; in questi casi si tratta di una anomalia del genoma che non si sviluppa automaticamente nella patologia se non in compresenza di altri fattori scatenanti, come accade ad esempio per la celiachia o il lupus eritematoso sistemico che infatti non sono considerate malattie genetiche.