La malattia è dovuta alla carenza, geneticamente determinata, dell'enzima N-acetilgalattosamina-6-solfato solfatasi (GALNS), necessario per la degradazione del cheratan solfato (KS) e della condroitina 6-solfato (C6S), due componenti della cartilagine. Nei soggetti affetti queste sostanze si accumulano nei lisosomi determinando un'alterazione nello sviluppo osseo. Si tratta di una malattia rara: in uno studio condotto in Australia è stata calcolata un'incidenza (numero di nuovi casi affetti per anno) di uno su 640000 nati vivi.