Se neppure la microscopia elettronica ha condotto ad una diagnosi definitiva, si procede con il sequenziamento del DNA, estratto solitamente dal sangue periferico o dalla saliva; in certi casi si rende necessario estrarlo dai cheratinociti. Sono state inoltre sviluppate diverse tecnologie di sequenziamento parallelo in grado di sequenziare l'intero genoma in circa 1 settimana.