Il primo passo nella diagnosi è confermare la trombocitopenia isolata nel neonato e l'assenza di trombocitopenia nella madre. Il numero delle piastrine è variabile, solitamente basso alla nascita con valori inferiori a 50000/μL. L'anemia si verifica in seguito a sanguinamento. La terapia deve essere iniziata non appena è stata fatta una diagnosi provvisoria. Eventuali difficoltà nel confermare la diagnosi non dovrebbero ritardare la terapia.