Mutazioni a carico del gene della distrofina posto sul cromosoma X sono responsabili della distrofia muscolare di Duchenne. La distrofina interagisce anche con altre proteine del citoscheletro come talina, desmina, α-actinina, sinemina, plectina, vincolina, le cristalline e altre formando il costamero, che permette interazioni tra il sarcomero e il sarcolemma all'interno di una fibra muscolare. Spesso le zone d'inserzione del costamero sul sarcolemma sono ricche di integrine, in particolare di "integrina α7β1". La funzione del costamero è quella di stabilizzare la miofibrilla durante la contrazione muscolare, mantenendone l'integrità strutturale.