La malattia di Fabry è un disordine ereditario, a trasmissione X-linked, del catabolismo dei glicosfingolipidi, causato dal deficit dell'enzima lisosomiale α-galattosidasi A 1 .Il difetto enzimatico provoca un accumulo progressivo di glicosfingolipidi con un residuo terminale di α-D-galattosio, il principale dei quali è il galattosil (α1→4) -galattosil (β1→4) -glucosil (β1→1') ceramide, ossia globotriosilceramide (GL3), nei lisosomi di molti tessuti dell'organismo 2 . I depositi si ritrovano inizialmente nei lisosomi dell'endotelio vascolare e quindi l'accumulo progressivo porta a fenomeni ischemici e di infarcimento dei vasi con la conseguente sintomatologia clinica. I glicosfingolipidi si accumulano nelle cellule muscolari lisce del sistema cardiovascolare e renale e, in un secondo momento, anche nel sistema reticolo-endoteliale, nel miocardio, nel tessuto connettivo, nelle cellule epiteliali della cornea, del rene e di altri tessuti, nelle cellule ganglionari e perineurali del sistema nervoso autonomo.Dal punto di vista clinico, i maschi emizigoti che presentano un'attività enzimatica α-galattosidasi A estremamente ridotta o assente in genere manifestano la forma classica della malattia, caratterizzata dalla comparsa di lesioni cutanee (angiocheratomi), acroparestesie, crisi di dolore molto intenso, opacità corneali e lenticolari, ipoidrosi, cardiomiopatia, vasculopatie renali, cardiache e cerebrali 3 . I maschi emizigoti atipici con attività α-galattosidasica residua non presentano i sintomi/segni precoci della malattia durante l'età pediatrica, possono esordire con complicanze mono-organo ("variante cardiaca", "variante renale") in epoca più tardiva rispetto alla forma classica, oppure avere un decorso clinico globalmente paucisintomatico. Le femmine eterozigoti possono essere del tutto asintomatiche o presentare alterazioni a carico di reni, cuore e sistema nervoso con circa una decade di ritardo rispetto ai maschi 4,5 .