Si osserva la cosiddetta sequenza di Pierre Robin abbinata a segni più specifici della sindrome, quali glossoptosi, marcata micrognazia, labiopalatoschisi, presenza di falangi prossimali e metacarpi in sovrannumero, specie a livello del dito indice (si dipartono lateralmente da questo). Queste strutture ossee sovrannumerarie hanno una distribuzione asimmetrica tra una mano e l'altra. Sono frequenti le anomalie cardiache, come il difetto del setto ventricolare e il difetto del setto interatriale.