I soggetti affetti dalla sindrome presentano dismorfismo cranio-facciale con viso allungato, ponte nasale largo e piatto, ipertelorismo oculare e ipoplasia della porzione centrale del volto; altra caratteristica è la brachitelefalangia, ossia uno scarso sviluppo longitudinale della falange distale delle dita (soprattutto delle mani), conseguente ad acroosteolisi; si osserva inoltre un quadro si stenosi polmonare periferica.