Caratteristica della patologia è l'anemia, generalmente macrocitica, che nel 25% dei casi è presente dalla nascita e, nella quasi totalità dei soggetti, compare entro il primo anno di vita (3,11). Di rado si rilevano casi di idrope fetale o altre manifestazioni prenatali, probabilmente perché durante la gravidanza un fattore materno-placentare è in grado di sopperire il difetto dell'eritropoiesi oppure perché l'eritropoiesi è risparmiata durante la vita fetale (11,13).I reticolociti sono ridotti o assenti. Le altre serie ematologiche non sono solitamente alterate, anche se si può talvolta riscontrare modica riduzione dei livelli leucocitari e/o piastrinici, o viceversa modica piastrinosi (3). L'esame morfologico dello striscio midollare dimostra riduzione o assenza dei precursori eritroidi (eritroblasti <5% delle cellule nucleate), con normali precursori mieloidi, megacariocitici e linfoidi. In una minoranza di casi (10%) non si osserva ipoplasia eritroide e il mieloaspirato può risultare normale o, più frequentemente, dimostrare iperplasia eritroide con arresto maturativo (3).Le colonie eritroidi (BFU-E e CFU-E) presentano ridotta crescita in vitro nel 90% dei casi, con diminuzione sia del numero sia della dimensione; tale fenotipo viene parzialmente corretto dall'aggiunta di Stem Cell Factor (14) (Figura 1). Caratteristica della DBA è l'aumentata attività dell'adenosina deaminasi eritrocitaria (eADA), enzima critico per il metabolismo delle purine. L'attività dell'eADA è elevata, se non influenzata da una trasfusione di emazie, nell'80-85% dei DBA (3,4,7). Negli eritrociti sono state individuate due isoforme principali di ADA; l'anomala attività dell'eADA risulta da un aumento della concentrazione di entrambe le isoforme (15). Poiché altre patologie ematologiche (anemie emolitiche, leucemie acute, mielodisplasie, Cartilage-Hair Hypoplasia) possono presentare aumentata attività eADA, questa analisi non è diagnostica di DBA, ma può costituire un dato complementare utile nelle forme sfumate di malattia; essa è inoltre importante per la diagnosi differenziale con l'eritroblastopenia transitoria dell'infanzia.