Questa malattia ereditaria è dovuta a una mutazione del gene FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3). La radiologia tradizionale evidenzia: base del cranio corta con gran forame occipitale ristretto, torace stretto, appiattimento dei corpi vertebrali, falangi corte e slargate (a "coppa"), ossa del bacino di dimensioni ridotte e femori incurvati.