I cromosomi sono “pacchetti” di geni che si trovano in ogni cellula del corpo. Ogni essere vivente ha un numero di cromosomi fisso relativo alla specie di appartenenza. L’uomo ha un corredo composto da 46 cromosomi (cariotipo), organizzati in 22 coppie di cromosomi cosiddetti omologhi (perché hanno due coppie dello stesso materiale genetico) e 2 cromosomi sessuali (non sono omologhi perché molti geni sono presenti solo sul cromosoma X e assenti su quello Y).