La diagnosi definitiva di miopatia avviene quasi sempre per biopsia muscolare e/o test del DNA, in seguito a esami del sangue (che possono essere negativi, ma spesso sono positivi nelle distrofie e nelle acidosi lattiche, al CPK e LDH), diagnosi differenziale ed elettromiografia, escludendo le neuropatie e le patologie del sistema nervoso centrale (es. malattia del motoneurone, sclerosi multipla), tramite esami come la risonanza magnetica.