E' autosomica-dominante: questo significa che se una persona è ammalata di questa malattia, i figli hanno almeno il 50% di possibilità di contrarre la malattia nella loro vita. Di solito, i primi sintomi sono dolori alla schiena ed alle gambe, che resistono anche se trattati con potenti antidolorifici. Seguono goffaggine, instabilità e cadute a terra quando si cammina (disordini del movimento). Parlare diventa difficile (disturbo chiamato disartria). Anche mangiare diventa sempre più difficile e spesso nei pazienti viene inserita la PEG (Gastrostomia Endoscopica Percutanea) per l’alimentazione. Nelle fasi finali si sviluppa la demenza, nistagmo (rapido movimento degli occhi in una direzione, seguito da una più lenta deriva nella posizione originale) e può svilupparsi sordità. La coordinazione muscolare si perde.