Le procedure diagnostiche che possono rivelare disturbi muscolari sono di solito osservazioni cliniche dirette. Il punto di partenza è l'osservazione dei muscoli, possibile atrofia o perdita del tono muscolare. La malattia neuromuscolare può anche essere diagnosticata testando i livelli di varie sostanze chimiche e antigeni nel sangue e usando test di medicina elettrodiagnostica tra cui elettromiografia (misurazione dell'attività elettrica nei muscoli) e studi di conduzione nervosa .