La diagnosi di narcolessia viene effettuata sulla base della storia clinica, combinata con i riscontri caratteristici alla polisonnografia notturna (PSG) e al test di latenza multipla di sonno (MSLT). 6 Riguardo alla storia clinica, solo il 10-15% dei pazienti narcolettici presenta la sintomatologia completa. 167 I sintomi, in particolare l'eccessiva sonnolenza diurna, che è il primo a comparire, vengono indagati tramite questionari. 167 Ad ogni domanda viene attribuito un punteggio, che verrà sommato e valutato sulla base dell'Epworth Sleepiness Scale (ESS), di cui esiste una versione pediatrica 214,215 (Epworth Sleepiness Scale for Children and Adolescents, ESS-CHAD, allegato 2). Un punteggio superiore ai 9 denota un elevato grado di sonnolenza, ma nei pazienti affetti da narcolessia solitamente si ottiene un punteggio oltre i 15. 215 Per prepararsi agli studi del sonno, il paziente dovrebbe essere libero dall'assunzione di qualsiasi farmaco stimolante o inibente il sistema nervoso centrale, come ipnotici e antidepressivi, e da ogni altra sostanza psicotropa da almeno due settimane, dal momento che questi farmaci possono alterare l'architettura del sonno. 167,216 In caso di assunzione di farmaci a lunga emivita, come la fluoxetina, la sospensione deve iniziare almeno tre settimane prima dello svolgimento degli esami del sonno. 217 Durante le settimane precedenti gli esami, è consigliabile per il paziente tenere regolarmente un diario del ritmo sonno-veglia e sottoporsi all'esame actigrafico del polso, non invasivo e che permette già una prima valutazione della quantità, della qualità e dei movimenti durante il sonno. 215 Durante l'esame polisonnografico vengono registrati simultaneamente numerosi parametri, come l'EEG, i movimenti oculari, l'elettromiogramma sottomentale, la pressione nasale, lo sforzo respiratorio toracico e addominale e la saturazione di ossigeno. Il test è utile al fine di escludere patologie quali l'OSAS, la RLS e l'ipersonnia idiopatica, le quali possono caratterizzarsi da sonnolenza diurna e mimare la narcolessia. 3 Ciò che emerge dalla polisonnografia (tabella 3) è che i pazienti affetti da narcolessia hanno una diminuita latenza di sonno REM, definita come il tempo che intercorre tra l'inizio del sonno e i primi 30 secondi di fase REM. In soggetti non affetti, la transizione fisiologica è dalla veglia al sonno NREM e, solo in seguito, alla fase REM. La narcolessia, invece, è associata a transizioni dirette dalla veglia al sonno REM, dette SOREMP. La latenza fisiologica di sonno REM in un paziente medio adolescente è superiore alle 2 ore (mediamente 144 minuti), mentre un adolescente narcolettico può entrare in REM entro 15 minuti dall'inizio dell'addormentamento o direttamente dallo stato di veglia (SOREMP, sleep-onset REM period). 3,6 L'efficienza di sonno può mantenersi buona, sebbene il sonno di questi bambini sia tipicamente frammentato. 6 Un MSLT dovrebbe essere effettuato la mattina dopo l'esame polisonnografico, a partire dalle due ore dal risveglio. Questo esame consiste in cinque sonnellini di circa venti minuti ciascuno, intervallate ogni due ore. Viene svolto nei Laboratori del Sonno, in un ambiente buio e silenzioso. I parametri registrati durante questo esame sono i movimenti oculari, l'elettromiogramma sottomentale e l'EEG. 3 Il test MSLT fornisce informazioni quantitative sul grado di sonnolenza e informazioni qualitative sulla natura della transizione dallo stato di veglia al sonno. L'intervallo di tempo compreso tra lo spegnimento delle luci e l'inizio del sonno è denominato latenza di sonno; dalla media delle latenze di sonno registrate durante i cinque sonnellini si ottiene la latenza media di inizio sonno (SOL). Se il paziente si addormenta eccessivamente in fretta è consigliabile effettuare un esame delle urine, per verificare che non abbia assunto farmaci o sostanze. 3,122 Tipicamente, nel paziente narcolettico si riscontra una latenza media di sonno inferiore ai 5 minuti, a fronte di un valore compreso tra i 15 e i 18 minuti nei controlli sani. Nei pazienti particolarmente giovani o in età preadolescenziale, la latenza media di sonno può essere anche normale e superiore ai 20 minuti. 3 Alcune tra queste anomali, in particolare i SOREMP, possono non essere presenti negli stadi iniziali di patologia, per cui talvolta, a fronte di forti sospetti clinici, è necessaria la ripetizione degli esami per formulare una diagnosi definitiva e certa. 3,6,122 In aggiunta agli esami del sonno, il test sierologico per l'aplotipo di HLA DQB1*0602 è consigliato, ma da solo non basta per fare diagnosi certa di patologia, poiché dal 12 al 38% della popolazione generale mostra positività a questo aplotipo. 128,218 Assume comunque un ruolo di predittore negativo poiché una negatività a questo aplotipo è inusuale tra i pazienti affetti da narcolessia di tipo 1. [147][148][149]219 Anche il dosaggio dell'ipocretina 1 liquorale può contribuire a formulare la diagnosi, soprattutto in caso di pazienti che necessitano di trattamenti continuativi con farmaci psicotropici che non possono essere interrotti per motivi di sicurezza. Tuttavia, anch'esso deve essere accompagnato dall'esecuzione di altri esami, dal momento che nelle rare forme familiari di narcolessia, nella narcolessia di tipo 2 e nella narcolessia secondaria si riscontrano livelli fisiologici di ipocretina 1 liquorale. 171,172,176 6 EDS: eccessiva sonnolenza diurna; SOL: latenza di inizio sonno; SOREMPs: addormentamenti diretti in fase REM.