La farmacogenetica, come descritto precedentemente, studia geni di cui è noto il ruolo nel metabolismo dei farmaci, ma, più recentemente, grazie ai progressi nello studio del genoma umano, è anche possibile identificare nuovi geni attraverso studi di associazione, analisi di casi familiari o studi di espressione genica condotti sui tessuti bersaglio dei diversi farmaci; a questo nuovo campo è stato dato il nome di farmacogenomica.Vengono proposti due approcci diversi negli studi di farmacogenomica, basati rispettivamente sull'osservazione di differenze fenotipiche tra i pazienti e successivamente sulla determinazione di differenze genotipiche, oppure sull'osservazione della variabilità genotipica seguita dall'analisi delle sue conseguenze fenotipiche.