La paziente giunse alla nostra osservazione all'età di 35 anni, lamentando la comparsa da circa due anni di debolezza al cingolo pelvico, con conseguente impaccio nella deambulazione e difficoltà nel salire le scale.All'esame obiettivo neurologico era presente deambulazione anserina, arrampicamento nell'alzarsi dalla sedia, ipotrofia ed ipotonia a livello del cingolo pelvico e del tratto prossimale degli arti inferiori.L'elettromiografia agli arti inferiori evidenziava alterazioni di tipo miopatico.Spirometria ed ecocardiogramma risultavano nella norma.