Il gene RPS17, localizzato sul cromosoma 15, comprende 5 esoni e possiede quattro pseudogeni. La proteina S17 è localizzata nella subunità ribosomiale minore, in prossimità del sito di legame del fattore eIF-2 (eukaryotic initiation factor), in stretto contatto con tre (RPS13, RPS16, and RPS19) delle cinque proteine ribosomiali coinvolte nel legame di eIF-2 (74).In base a queste considerazioni Cmejla et al. hanno analizzato, mediante sequenziamento, 24 pazienti DBA di cui sei già mutati in RPS19. Tale studio ha permesso l'identificazione di una mutazione sporadica nonsenso (p.Met1Arg) coinvolgente il codone di inzio trascrizione (c.2T>G); l'analisi su RNA ha evidenziato che l'allele mutato viene espresso sfruttando uno start codon in posizione +158 e dando luogo ad un peptide di soli quattro aminacidi (Met-Ser-Arg-Ile). La mutazione è stata riscontrata in un paziente steroido dipendente con malformazioni somatiche (dimorfismi facciali, ipoplasia eminenza tenar e bassa statura).  Il basso peso alla nascita per l'epoca gestazionale (SGA) è una caratteristica comune a sette pazienti (87,5%) con la mutazione in RPL5, mentre solo il 43% dei pazienti mutati in RPS19 è nato piccolo per l'epoca gestazionale.