Attualmente molte malattie metaboliche congenite sono trovabili tramite i test di screening neonatale, in special modo tramite lo screening allargato applicato alla spettrometria massa/massa. Quest'ultima è una metodologia in continua espansione e diffusione nel mondo, dal momento che permettendo un riconoscimento precoce delle malattie metaboliche può aiutare a garantire una migliore qualità di vita all'individuo che ne è affetto.