I soggetti colpiti nei primi anni di vita hanno anche un ritardo di crescita. Alcuni individui che soffrono di nefronoftisi presentano anche i cosiddetti "sintomi extra-renali" che possono includere: la degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken), deficit cognitivo, atassia cerebellare, aprassia oculo-motoria, anomalie ossee (come falangi accorciate con epifisi a forma di cono - sindrome di Saldino-Mainzer) e disturbi epatici.