Esistono due tipologie di agenesia mülleriana: nel primo tipo (MRKH di tipo I) si riscontra l'assenza solo di utero e vagina; nel secondo caso (MRKH di tipo II o MURCS -Müllerian aplasia, Renal aplasia and Cervico-thoracic Somite dysplasia-)sono associate malformazioni di altri organi. In particolare il 40% delle donne malate presenta anomalie renali (il 15% nasce con un solo rene), il 10% presenta difficoltà uditive e il 10-12% anomalie scheletriche.