La malattia è sostanzialmente dovuta ad una fragilità cromosomica (come per il morbo di Bloom e l'atassia-teleangectasia): i cromosomi vanno incontro spontaneamente a vistose fasi cicliche distruttive (i cromosomi in mitosi si spezzano, restando frammentati o ricombinati casualmente), tale fatto provoca, già dalla età prenatale, gravissime anomalie strutturali e funzionali.