Tramite due criteri fondamentali si può evincere, se un tumore presente nel tessuto molle è un GIST: uno è la localizzazione, ossia il punto dove il tumore si è insediato; l'altro, il gene difettoso che ha subito la mutazione, nel caso di GIST denominato c-kit positivo. Per accertare l'esistenza di questo gene difettoso, i metodi moderni dell'immunoistochimica (l'analisi di un campione di tessuto) sono di enorme importanza. La scoperta del fatto che si può provare la presenza di GIST attraverso la cosiddetta "proteina kit", ha aiutato ad appurare che i GIST si sviluppano dalle cosiddette cellule di Cajal o dai loro primi stadi accomunati.