La FC è dovuta alla presenza di mutazioni a livello del gene Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) codificante per una proteina canale deputata al trasporto dello ione cloro, regolata da AMP ciclico ed espressa sulla membrana apicale delle cellule epiteliali in particolare delle vie aeree, del pancreas, dell'apparato gastrointestinale e dei testicoli.Attualmente sono più di 1900 le diverse mutazioni descritte a carico del gene CFTR e tutti i possibili tipi di mutazione sono ugualmente rappresentati: delezioni, sostituzioni di aminoacidi, inserzioni, e comparsa di segnali di stop (7).In base al difetto che determinano nella proteina, le mutazioni sono qualificate in sei classi:1.Classe I: difetto di produzione. Si generano prematuri codoni di stop che si trascrivono in mRNA tronchi intrinsecamente instabili che non vengono tradotti in proteine (esempio: R1162X).