Circa il 99% delle diagnosi di malattia di Huntington che si basano sui sintomi tipici e su una storia familiare di malattia, vengono poi confermati da test genetici per evidenziare la ripetizione della sequenza trinucleotidica. La maggior parte dei casi restanti che non presentano alterazione genetica, vengono chiamati disturbi simil-Huntington. L'eziologia della maggior parte di queste condizioni rimane sconosciuta. Altre malattie autosomiche dominanti che possono essere erroneamente diagnosticate come malattia di Huntington sono atrofia dentato-rubra e neuroferritinopatia. Vi sono anche malattie autosomiche recessive che assomigliano alla malattia di Huntington. Esempi principali sono la corea acantocitosi, neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi e la sindrome di McLeod legata al sesso.