La diagnosi si ottiene somministrando per via endovenosa soluzioni contenenti bicarbonato: nei soggetti affetti, quando la concentrazione di bicarbonato nel sangue (inizialmente bassa) raggiunge i valori normali, questo compare nelle urine (bicarbonaturia). La terapia prevede la somministrazione orale di bicarbonato ed eventualmente supplementazioni di potassio.