I tumori che insorgono nei portatori di mutazioni BRCA1 o BRCA2 differiscono in morfologia, immunofenotipo e caratteristiche molecolari dai tumori sporadici e dai tumori familiari non associati a mutazioni su questi due geni (Lakhani et al., 1999) La maggior parte dei carcinomi associati a mutazioni BRCA1 hanno un fenotipo cosiddetto "a cellule basali", sono ad alto grado, altamente proliferanti, per lo più negativi per recettori degli estrogeni e del progesterone nonchè per l'amplificazione di c-erbB2; sono poi caratterizzati dalla positività per marcatori delle cellule basali e mioepiteliali come le cheratine basali, la P-caderina, l'EGF.Tabella 2: Caratteristiche istologiche e immunoistochimiche dei tumori della mammella familiari e sporadici.Al contrario, i tumori associati a mutazioni BRCA2 hanno per lo più i recettori per gli estrogeni e per il progesterone positivi ma sono comunque a più alto grado rispetto ai tumori sporadici. Inoltre l'espressione della ciclina A, B1, E ed SKP2 è associata con un fenotipo BRCA1 mentre la positività alla ciclina D1 e a p27 è associata ad un fenotipo BRCA2 ( Honrado et al., 2006) (Tabella 2).Raramente vengono trovate delle mutazioni somatiche a livello dei geni BRCA mentre è molto comune la perdita di eterozigosità (LOH) dell'allele normale.Le caratteristiche patologiche e molecolari dei tumori ereditari possono essere considerate nella selezione dei casi meritevoli del test genetico e indirizzare verso un trattamento più specifico. Inoltre, il riscontro di anomalie molecolari come LOH in 17q e 13q in cellule non atipiche provenienti da biopsie o agoaspirati potrebbe aiutare ad identificare donne ad alto rischio di sviluppare un tumore della mammella per cause ereditarie (Honrado et al., 2005). 