Frequentemente si presentano come formazioni ad elica, cioè triangolari con base sull'equatore della lente e apice verso il centro della capsula anteriore. Un secondo patognomonico tipo di opacità denominata "cataratta di Fabry" si può trovare nella parte posteriore della lente: si tratta di formazioni lineari, biancastre, quasi translucide, costituite da depositi puntiformi di fine materiale granulare che si irradia dalla parte centrale del cristallino 84,116 .Lesioni vascolari nella congiuntiva e nella retina sono comuni e sono un'espressione del coinvolgimento sistemico dei vasi. In genere non si riscontra una diminuzione del visus, a meno che si verifichi un'occlusione acuta totale dell'arteria centrale della retina 117,118 .Sono inoltre possibili edemi palpebrali in assenza di insufficienza renale, lieve atrofia del disco ottico, papilledema, edema peripapillare, nistagmo, oftalmoplegia e occlusione delle vene retiniche 19,119 .Figura 12: Opacità corneale visualizzata con lampada a fessura