Di solito, i test genetici non sono effettuati nei normali controlli, ma possono essere richiesti per determinare quali mutazioni/e siano presenti. Alcune sono più comuni in certe aree geografiche (ad esempio, in Italia, la G6PD Mediterranea, Seattle, A- , Union e Cassano) e pertanto l'analisi prevede prima la ricerca delle mutazioni più comuni e solo successivamente, se necessario, l'approfondimento su tutto il gene G6PD.