Forma infantile L'accumulo di glicogeno nel muscolo cardiaco causa una massiva e progressiva cardiomegalia (che inizia già in utero, ma diventa significativa a partire dalla IV-VIII settimana di vita), associata ad insufficienza cardiaca sia diastolica sia sistolica. In particolare si evidenzia una cardiomiopatia ipertrofica a carattere non ostruttivo, con ispessimento della parete posteriore del ventricolo sinistro, del muscolo papillare e del setto interventricolare. L'ipertrofia asimmetrica del setto causa il contatto, durante la sistole, tra il lembo anteriore della mitrale e la parete interventricolare, evento dimostrato dall'osservazione ecocardiografica dell'ostruzione funzionale dell'efflusso ventricolare. Nelle fasi più avanzate può svilupparsi una cardiomiopatia dilatativa 73,74 .