malattia di Creutzfeldt-Jakob genetica (MCJg), in questa forma uno dei due geni della proteina prionica cellulare che una persona eredita dai propri genitori contiene una anomalia (mutazione). Ciò favorisce la formazione del prione nel cervello durante l'età adulta dando luogo ai sintomi della malattia. La MCJg, l’insonnia fatale familiare e la sindrome di Gerstman-Sträussler-Schienker costituiscono le principali forme di malattie da prioni genetiche. In Italia le forme genetiche colpiscono circa 1 persona ogni 6 milioni, ma vi sono delle regioni in cui la frequenza è maggiore. I disturbi (sintomi) della MCJ genetica di solito si sviluppano intorno ai 50-55 anni di età. Quindi, prima di quanto avviene nella forma sporadica