Tuttavia, anche se è una caratteristica recessiva, vi è stata trovata una variazione nella espressione fenotipica. In alcuni casi, nonostante il sintomo comune di microcefalia, il grado di ritardo mentale varia tra i pazienti. Anche se vi sono considerevoli prove che puntano alla base genetica di questa malattia, i sintomi che vengono espressi sono molto simili alla sindrome alcolica fetale e ulteriori studi devono essere effettuati al fine di determinare se questo agente ambientale abbia un effetto sull'espressione del genotipo. In aggiunta, uno dei sintomi della sindrome Dubowitz comprende la ripartizione dei cromosomi.