Alcuni marcatori biochimici della malattia, indici di anomalie biochimiche derivanti dal coinvolgimento osseo o viscerale, sono stati identificati nei pazienti con la malattia di Gaucher e si sono dimostrati utili (seppur con dei limiti) per il monitoraggio della progressione della malattia e dell’efficacia terapeutica. Questi marker comprendono la chitotriosidasi, la esosaminidasi, l’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE) e la fosfatasi acida tartrato-resistente (TRAP).23