L'immunodeficienza comune variabile è una categoria diagnostica; in questo senso, esistono molteplici terreni genetici che pur condividendo le stesse manifestazioni cliniche, sono differenti sia per i geni coinvolti sia per le tappe patogenetiche che portano all'immunodeficienza. Il destino comune è un'alterazione, più o meno profonda, della capacità di produzione di anticorpi da parte dei linfociti B, che rimangono in grado di riconoscere l'antigene ma non di maturare in cellule mature. La malattia da deficit di IgA rappresenta un estremo clinico, con analogo substrato patogenetico, della CVID.