È possibile, e in caso di familiarità molto importante, effettuare uno studio genetico sui membri della famiglia, inclusa la possibilità di diagnosi prenatale. Infatti, la prevenzione passa attraverso la consulenza genetica che dovrebbe essere effettuata dalle persone con casi di retinoblastoma tra i familiari. Le indagini genetiche e gli esami molecolari, effettuati durante la gravidanza (prenatali), permettono di sapere se i familiari o il nascituro presentano il rischio di sviluppare un retinoblastoma. In caso di positività al test è importante programmare visite fin dalla nascita per scoprire prima possibile eventuali cellule tumorali. Infatti se il retinoblastoma viene accertato (diagnosticato) molto presto, quando è ancora poco esteso, la possibilità di cura e conservazione della vista sono buone.