Il termine è divenuto popolare negli anni sessanta grazie al Dr. David W. Smith della University of Washington Medical School, uno dei ricercatori che è divenuto famoso nel 1973 per la scoperta della sindrome alcolica fetale. Con una maggiore comprensione all'origine dei difetti alla nascita il campo della teratologia si accavalla con altri campi delle scienze di base includendo la biologia dello sviluppo, l'embriologia e la genetica.