Gazda et al. hanno di recente segnalata la presenza di mutazioni a carico del RPS24 in alcune famiglie DBA (70). Tale risultato è stato ottenuto a partire dall'analisi di linkage effettuata su una singola famiglia multiplex. In questa famiglia, la DBA è risultata segregare con una regione di 5.8 Mb sul cromosoma 10, dove mappa RPS24. Il sequenziamento del gene ha evidenziato una mutazione nonsenso (p.Gln106X) nell'esone 4 in eterozigosi nei soggetti affetti della famiglia (Figura 6).