Le malattie della giunzione neuromuscolare comprendono la miastenia gravis, una forma di debolezza muscolare dovuta agli anticorpi contro il recettore dell'acetilcolina, e la sua condizione correlata alla sindrome di Lambert-Eaton (LEMS). Sindromi di incerta origine in cui sospettano coinvolgimenti dei canali ionici o della giunzione neuromuscolare sono quelle che ricadono sotto l'ipereccitabilità dei nervi periferici: la tetania normocalcemica, la sindrome di Isaacs o neuromiotonia e la sindrome dell'uomo rigido.