Sono due le categorie cliniche a cui è possibile ricondurre l'alterazione del gene della puratrofina 1 localizzato sul cromosoma 16q22.1: l'ADCA I con preminente neuropatia sensitiva associata alla sintomatologia cerebellare con tratto fenotipico distintivo (Gardner et al., 1994;Flanigan et al., 1996) e l'ADCA III (Nagaoka e al, 2000). Tale differenza fenotipica dovrebbe essere legata alla diversa entità dell'espansione CAG.