La malattia di Hirschsprung (HSCR) è una malattia congenita caratterizzata da una alterazione del sistema nervoso enterico del retto con estensione prossimale di lunghezza variabile. L'intestino affetto risulta agangliare e caratterizzato da un incremento di fibre colinergiche acetilcolinesterasi (AChE) positive in tutta la parete del segmento affetto; le fibre nervose sono organizzate in grossolani tronchi nell'interstizio della tonaca muscolare.