malattia di Krabbe (anche detta leucodistrofia a cellule globoidi), causata principalmente da alterazioni del gene GALC che interviene nella produzione dell'enzima galattocerebrosidasi. Questo enzima è responsabile dello smaltimento di particolari zuccheri (galattocerebrosidi) presenti nelle membrane delle cellule nervose che, se non correttamente trasformati, si accumulano provocando danni alla mielina e alle cellule che producono la mielina (oligodendrociti). La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva