I sintomi variano da persona a persona, ma di solito provocano dismorfismi del cranio, del sistema nervoso e ritardo mentale. Possono verificarsi anche dismorfismi nel cuore, nei reni e nell'apparato locomotore. Un bambino con trisomia 9 che è sopravvissuto 20 giorni dopo la nascita ha mostrato caratteristiche cliniche tra cui un viso piccolo, larga fontanella, occipite prominente, micrognazia, bassa attaccatura delle orecchie, palato ogivale, breve sterno, dita sovrapposte, abduzione limitata, soffi cardiaci e anche un collo palmato.