-rs75929214, c.469-31C>T: nove pazienti omozigoti per CC (60%), cinque pazienti sono risultati eterozigoti (33,3%), uno è omozigote per TT (6,7%).-rs7078003, c.469-25C>T (frequenza allelica T 17% nella popolazione generale): 11 pazienti sono omozigoti CC (73,3%), quattro pazienti sono eterozigoti (27,7%).-rs2297644, c.604-85T>C (frequenza allelica C 17% nella popolazione generale): 11 pazienti sono omozigoti TT (73,3%), quattro pazienti sono eterozigoti (27,7%). L'unico SNP dell'esone 5 per cui è stata identificata una variabilità nella casistica è rs2297643, c.700+67G>A (frequenza allelica 29% nella popolazione generale): 12 pazienti sono omozigoti per l'allele GG (80%), due pazienti sono risultati eterozigoti (13,3%), uno è omozigote per AA (6,7%).Per lo SNP rs11527932, c.834+42G>T presente sull'esone 6, 13 pazienti sono risultati omozigoti per l'allele GG (86,7%), due sono eterozigoti (13,3%). L'analisi dell'esone 7 ha individuato lo SNP rs12261752, c.912 C>A (frequenza allelica della A 30% nella popolazione generale): otto pazienti sono omozigoti per l'allele CC (53,3%), cinque pazienti sono risultati eterozigoti (33,3%), due sono omozigoti per l'allele AA (13,4%).