La forma è dovuta a una mutazione del gene (cromosoma 15q15-21), che codifica per il cotrasportatore Na+/K+/2Cl-, detto "NKCC2", che si trova nel tratto ascendente spesso dell'ansa di Henle. Si ottiene quindi una diminuzione del riassorbimento del sodio e del cloro con ipovolemia per perdita di sali. Anche il riassorbimento del calcio dipende dall'attività del cotrasportatore e quindi si ha un'ipercalciuria.