Oggi, con il nome Niemann-Pick si identifica un gruppo di malattie causate dal cattivo funzionamento di alcuni geni che controllano il metabolismo dei lipidi all'interno delle cellule. I geni, che rappresentano l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi, servono a produrre tutte le proteine necessarie alle cellule per la loro sopravvivenza e, quindi, per il corretto funzionamento degli organi e dei tessuti che costituiscono il corpo umano.