Un'associazione con mutazioni di WNT4 è stata più volte ipotizzata nella versione atipica della sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser nell'individuo XX. In particolare sarebbe implicata una mutazione genetica che causa una sostituzione di una leucina in prolina sulla posizione aminoacidica 12, riducendo i livelli intranucleari di β-catenina. Inoltre, rimuove l'inibizione di enzimi steroidogenici come 3β-idrossisteroide deidrogenasi e 17α-idrossilasi. Le pazienti di solito hanno ipoplasia uterina, che è associata a sintomi biologici di eccesso di androgeni. Inoltre, si trovano spesso anomalie di Müller.