La malattia è estremamente rara: ne sono stati rilevati solo 33 casi nel mondo di cui addirittura 20 negli ultimi anni in due comunità della Chiesa Fondamentalista di Gesù Cristo dei Santi degli Ultimi Giorni (nelle periferie di Colorado City e Hildale) il cui fondatore comune, Joseph Smith Jesop, o sua moglie, erano portatori sani del gene mutato. A causa del carattere chiuso di tali comunità e delle pratiche di poligamia e matrimoni tra consanguinei, si è verificata un'anormale moltiplicazione della sequenza genica difettata e quindi un aumento innaturale della frequenza dell'omozigosi, ovvero della malattia.