Il quadro clinico è variabile, frequente nella DM1 il riscontro di miopatia, disartria, atrofia, ipotiroidismo, ritardo mentale (solo se esordio infantile), molto grave può essere il coinvolgimento del miocardio portando a forme di cardiomiopatia diffusa. La forma congenita e quella infantile sono gravi, mentre lo sono meno la forma giovanile-preadolescenziale e quella dell'adulto. La forma meno grave è la tardiva.