* I metodi molecolari sono basati nel rilevamento del genoma del patogeno nell'organismo. Si ricorre a questi metodi quando i metodi classici non danno buoni risultati, ad esempio perché è difficile ricreare in laboratorio le condizioni ideali per crescere ed isolare il patogeno, oppure perché sono molto pericolosi e hanno alto rischio di contagio e richiedono una diagnosi precisa, o perché i metodi precedenti possono dare risultati inattendibili. I metodi molecolari generalmente garantiscono maggiore precisione, ma richiedono laboratori attrezzati (trattandosi di processi diagnostici altamente automatizzati che richiedono macchinari importanti sia dal punto di vista economico che degli spazi occupati). La diagnosi molecolare poi ovviamente presuppone che sia stato sequenziato il genoma del patogeno di interesse. I metodi molecolari più importanti utilizzati oggigiorno nella diagnosi di malattie infettive sono la reazione a catena della polimerasi (PCR), il sequenziamento e l'elettroforesi in campo pulsato (CHEF). Questi metodi sono diretti e ci indicano la presenza o assenza del materiale genetico del patogeno, e conseguentemente la presenza o assenza del patogeno nel paziente.