Il gene MTTP fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata proteina di trasferimento dei trigliceridi microsomiali, essenziale per la creazione di beta-lipoproteine. Queste lipoproteine sono entrambe necessarie per l'assorbimento di grassi, colesterolo e vitamine liposolubili dalla dieta e necessarie per il trasporto efficiente di queste sostanze nel flusso sanguigno. La maggior parte delle mutazioni in questo gene porta alla produzione di una proteina di trasferimento dei trigliceridi microsomiali anormalmente corta, che impedisce la normale creazione di beta-lipoproteine nel corpo. Le mutazioni associate a MTTP sono ereditate con un pattern autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene devono essere difettose per produrre la malattia. 