Una mutazione genetica è un'alterazione permanente nella zona del DNA che costituisce un gene. Se la mutazione di uno o più geni causa la produzione alterata di una proteina che è alla base di alcuni processi fisiologici dell'organismo, essi non potranno mai funzionare in modo normale. Nel caso specifico dell'emofilia, la carenza/mancanza di un fattore della coagulazione non permette la formazione del coagulo che arresta la fuoriuscita di sangue. Di conseguenza, si verifica un'emorragia che, a seconda della gravità, può essere più o meno inarrestabile.