Un bambino di 8 anni con bassa statura e occhi piccoli, giunge all'osservazione clinica per un episodio sincopale. La madre riferisce che è stato operato per un pollice soprannumerario. All'emocromo viene riscontrata una grave anemia per cui viene ricoverato e trasfuso. Vengono notate diverse chiazze café-au-lait e viene eseguito il test di fragilità cromosomica (DEB test) che risulta positivo.