Dal punto di vista epidemiologico, le informazioni sono poche perché sono pochi i pazienti portatori di tale sindrome; infatti, sono stati descritti non più di 300-400 casi a famiglia. Cercando di fare delle stime di autori che hanno accumulato le casistiche più grosse, si parla di circa 1 caso ogni 30.000 nati.Se consideriamo che in Italia abbiamo circa 500.000 nuovi nati, dovremmo attenderci 15-20 nuovi casi ogni anno in tutto il territorio nazionale.