Il percorso diagnostico dell'OSAS, delineato dalle ultime Linee Guida Nazionali del Ministero della Salute, uscite nel 2008 e aggiornate nel 2011, e dalle Linee Guida Regionali datate 2014, inizia con l'indagine della storia clinica tramite questionari validati proposti ai genitori, prosegue con l'esame obiettivo e deve essere confermato dall'esame strumentale. 46,65 I questionari indagano la presenza dei sintomi, sia notturni sia diurni, così come l'eventuale tendenza del bambino a presentare frequenti episodi flogistici delle alte vie aeree e otiti ricorrenti (allegato 1). 66 L'esame obiettivo è utile per ricercare la presenza di ipertrofia adenotonsillare che, come detto, rappresenta la causa che maggiormente contribuisce allo sviluppo dell'OSAS in bambini privi di altre comorbidità. Tuttavia, non tutti i bambini che presentano ipertrofia adenotonsillare soffrono di DRS ed è convinzione comune che non vi sia stretta correlazione tra il grado dell'ipertrofia delle strutture linfatiche e la severità del quadro ostruttivo respiratorio, per il ruolo giocato da altri fattori. 67,68 Nella sottostante immagine viene rappresentata la classificazione di Mackenzie dell'ipertrofia adenotonsillare, in 4 gradi (figura 13).Figura 13 69 Grado 1: le tonsille sono interamente all'interno delle logge tonsillari. Grado 2: le tonsille occupano meno del 25% dello spazio trasversale dell'orofaringe misurato tra i pilastri tonsillari anteriori. Grado 3: le tonsille occupano meno del 50% dello spazio trasversale dell'orofaringe. Grado 4: le tonsille occupano il 75% o più dello spazio trasversale dell'orofaringe, estendendosi oltre la linea mediana fino a toccarsi ("kissing tonsils"). 46 All'esame clinico è possibile rilevare anche l'eventuale presenza delle altre cause di OSAS, come le anomalie cranio-facciali, e valutare gli indici antropometrici.Riguardo all'ipertrofia adenoidea, la fibroendoscopia transnasale del rinofaringe rappresenta la tecnica migliore per misurarne il grado e la gravità nei bambini di ogni età. 46,65 Comprendere quali bambini avviare ad un percorso diagnostico-strumentale non è sempre facile per il pediatra, dal momento che, nonostante siano stati svolti molti studi, non esistono criteri chiari. 67,[70][71][72][73][74] Un recente studio propone i seguenti criteri: 67 presenza di almeno 1 sintomo maggiore oppure  almeno 2 sintomi minori di cui almeno 1 di tipo respiratorio in assenza di segni oppure  almeno 1 sintomo di tipo respiratorio minore + 1 segno minore oppure  1 segno maggiore ed almeno + 1 sintomo minore respiratorio.Qualora sia presente un solo sintomo minore il paziente dovrà essere seguito clinicamente nel tempo. 67 Il gold standard tra gli esami strumentali è il test polisonnografico (PSG), che permette la registrazione di numerosi parametri funzionali cardiaci, respiratori e neurologici, e dei movimenti del corpo. 46,65,75 L'esame prevede una registrazione della durata di una notte intera (minimo 6 ore) e si svolge in appositi laboratori del sonno, sotto supervisione di Tecnici di Neurofisiopatologia specializzati.I criteri diagnostici minimi per definire un bambino affetto da OSAS sono differenti da quelli dell'adulto, benchè non esista un'unica classificazione condivisa.Riguardo ai parametri respiratori, l'American Academy of Sleep Medicine (AASM) distingue gli eventi respiratori in apnee centrali, ostruttive, miste e ipopnee. 42,76 L'apnea ostruttiva è definita come una caduta > 90% dell'ampiezza del flusso oronasale per più del 90% dell'intero evento, associata a movimenti del torace e dell'addome e della durata di almeno due atti respiratori.L'apnea centrale è definita come l'assenza di flusso con cessazione dello sforzo respiratorio causata primariamente da alterazioni dello stimolo ventilatorio nel sonno in assenza di ostruzione, della durata di almeno 20 secondi o di almeno 2 respiri, associati ad arousal (microrisvegli inconsapevoli dalla durata inferiore ai 20 secondi), un risveglio o a una desaturazione >3%.Le apnee miste sono definite come apnee che cominciano solitamente con un pattern centrale e terminano con un pattern ostruttivo.Un evento può infine essere definito ipopnea se si verifica una riduzione del segnale della traccia del flusso oronasale >50% della durata di almeno 2 atti respiratori e deve essere associato ad arousal, o a risveglio e/o a desaturazioni >3%, con movimenti di tipo paradosso a livello toraco-addominale.Alla PSG si rileveranno perciò i seguenti indici: Apnea index (o obstructive apnea index): somma di apnee di natura ostruttiva e mista  Hypopnea index: somma del numero di ipopnee  Central apnea index: comprende la somma delle apnee centrali  AHI index: indice di apnea-ipopnea, ovvero la somma di apnee ostruttive, apnee miste e ipopnee associate ("with") o meno ("without") alle apnee centrali.La presenza, in letteratura, di variabilità tra gli indici considerati, le caratteristiche dei campioni esaminati e le metodologie utilizzate, rende difficile ogni tipo di comparazione tra gli studi.Ad ogni modo, nella maggior parte degli studi epidemiologici è l'AHI index ("without") che rappresenta il criterio per stabilire il grado di severità dell'OSAS, definita come: OSAS lieve: AHI ≥1 OSAS media: AHI compreso tra 1 e 5 OSAS grave: AHI ≥5In particolare, la diagnosi di patologia in età pediatrica deve essere posta in caso di contemporanea presenza, oltre che di un AHI ≥1, di un nadir SpO2 (saturazione di ossigeno del sangue) di almeno il 92% in presenza di russamento abituale e sintomi diurni, già precedentemente descritti. 46,67,75 Un valore di AHI > 5 è considerato dai più indicativo di necessità di adenotonsillectomia, tuttavia non esiste un valore cut-off basato sulle evidenze che indichi l'effettiva necessità di un intervento chirurgico e anche bambini con un AHI inferiore a 5 possono presentare una condizione sintomatologica severa e richiedere l'intervento. 46,67 Nonostante anche le Linee Guida sottolineino l'importanza dello svolgimento di PSG, non esiste ancora oggi un consenso sulla necessità di effettuare l'esame prima dell'intervento chirurgico a conferma del quadro clinico di OSAS, sebbene la diagnosi clinica non sempre correli con la presenza e la gravità dei DRS rilevati dal test PSG. 46,67,68 Questa resistenza è legata anche al numero esiguo e, conseguentemente, alla difficoltà di accedere a laboratori del sonno dedicati alla pediatria, che porterebbe a importanti ritardi diagnostici, e ne motiva l'utilizzo solo per quei bambini appartenenti a categorie a rischio: 77  pazienti di età inferiore ai 3 anni  affetti da obesità, patologie neuromuscolari, trisomia 21, anomalie cranio-facciali, nelle quali sia prevedibile una problematica respiratoria peri-operatoria e postchirurgica.Date le difficoltà sia tecniche sia organizzative rispetto all'effettuazione dell'esame, è possibile sottoporre il paziente ad alternative alla PSG eseguibili in modalità ridotta, quali la pulsossimetria e il monitoraggio cardiorespiratorio completo, attuabili anche in regime domiciliare. 46,65,78 In particolare, la pulsossimetria notturna possiede quasi tutte le caratteristiche che dovrebbero connotare un ideale test di screening per l'OSAS: facilità di esecuzione, basso costo di attuazione, alto valore positivo di predittività diagnostica. 46,79,80 Manca all'esame un valore altrettanto attendibile di predittività negativa: un tracciato ossimetrico normale, in presenza di un quadro clinico suggestivo di DRS, non esclude la presenza di OSAS e rende necessario il ricorso ad una PSG o ad un monitoraggio cardiorespiratorio completo per formulare una diagnosi definitiva. Rappresenta comunque un buon test iniziale per la diagnosi dei DRS nel bambino. 46,65,75 L'esame è da considerarsi positivo in caso di 3 o più clusters di desaturazione e almeno 3 desaturazioni inferiori al 90%. 46,81 Secondo i criteri di Brouillette, la desaturazione è definita come una diminuzione della saturazione di ossigeno ≥ 4%, mentre per cluster si intendono 5 o più desaturazioni che si verificano in un periodo di 10-30 minuti.In caso di negatività alla pulsossimetria e persistenza dei sintomi, le Linee Guida consigliano un periodo di vigile attesa di 3-6 mesi al termine del quale è consigliata la rivalutazione tramite ripetizione dell'esame, riservando il ricorso alla PSG solo in caso di risultati inconclusivi alla pulsossimetria secondo i criteri di Brouillette, precedentemente descritti. 46 La diagnosi di OSAS in età pediatrica deve essere effettuata precocemente, per permettere ai bambini di essere trattati il prima possibile.Le conseguenze di un'OSAS pediatrica non trattata sono infatti molteplici: scarsa resa scolastica 82  problemi comportamentali, in particolare deficit di attenzione e iperattività (ADHD) 59,82,83  deficit di crescita staturale 84 : è molto frequente, tuttavia la causa non è ancora stata del tutto dimostrata. Si ipotizza che il ruolo principale sia svolto da molteplici fattori, tra cui la difficoltà di alimentazione secondaria all'ipertrofia adenotonsillare, l'aumento dell'attività metabolica per lo sforzo respiratorio durante il sonno, e infine l'alterazione della regolazione ormonale con riduzione della secrezione notturna dell'ormone della crescita e del fattore di crescita insulino-simile. 84  enuresi notturna 85  cefalea mattutina 86  aumentato rischio di otiti 87 e di patologie cardiovascolari 88 .Le complicanze cardiovascolari hanno un impatto sia immediato sulla salute del bambino sia sulla prognosi a distanza: sono numerosi gli studi che hanno riportato nei bambini con OSAS un aumento della pressione arteriosa, ipertensione polmonare con cuore polmonare, ipertrofia del ventricolo sinistro con conseguente disfunzione ventricolare, aritmie, aterosclerosi, malattia coronarica precoce, in associazione a un aumento della risposta rapida all'insulina, dislipidemia e disfunzione endoteliale, con aumento del rischio cardiovascolare. La disfunzione diastolica del ventricolo sinistro nei bambini con OSAS severo è associata ad alti livelli sierici di proteina C reattiva, che rispecchia uno stato infiammatorio sistemico. I pochi studi che hanno valutato il sistema nervoso autonomo hanno evidenziato un aumento della pressione diastolica sia in veglia che in sonno e un aumento dell'attività del sistema nervoso simpatico.Il meccanismo fisiopatologico comune a tutte queste alterazioni cardiovascolari è la presenza di una condizione di stress ossidativo e di aumentata produzione delle specie reattive dell'ossigeno (ROS) che, direttamente e indirettamente, promuovono lo sviluppo e la progressione della disfunzione, ipertrofia e rimodellamento del ventricolo sinistro. 88 Alcune tra queste sono già presenti al momento della diagnosi e ne aiutano il riconoscimento.A seguire viene riportata una flow-chart riassuntiva dell'iter diagnostico dell'OSAS in età pediatrica (figura 14).