Lo studio delle sindromi familiari del cancro ha portato alla scoperta di geni chiave che sono importanti non solo per la comprensione del meccanismo di suscettibilità genetica ma anche per acquisire nuove conoscenze sui percorsi genetici e sui segnali biochimici nei tumori sporadici. Le ricerche su una malattia rara della pelle, lo Xeroderma pigmentoso, hanno portato alla scoperta di 7 geni coinvolti nel percorso di riparazione delle escissioni nucleotidiche e nella riparazione del DNA. Gli studi di questi casi ereditari hanno permesso di comprendere il meccanismo della riparazione del DNA nella popolazione generale. Infine, l'analisi approfondita dell'attività di questi geni in grado di ostacolare l'insorgenza del tumore possono permettere di definire una sottopopolazione di individui a rischio più elevato di sviluppare i tumori in differenti organi. 