In genere non diagnosticata fino alla tarda infanzia o più tardi, la sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc si presenta con una combinazione di sintomi del sistema nervoso centrale (mesencefalo), sintomi oftalmici (retina) e sintomifacciali. Il grado di espressione dei componenti della sindrome varia sia clinicamente che strutturalmente. I sintomi comuni che portano alla diagnosi sono mal di testa, dolore retroorbitale ed emianopsia. 