Gli screening genetici effettuati nelle pazienti affette da tumore della mammella senza mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno evidenziato la presenza di altri geni che, se mutati, possono predisporre allo sviluppo del tumore della mammella.Particolare attenzione, negli studi attuali, è stata rivolta ai geni coinvolti nel pathway FA.Mutazioni del gene PALB2 (FANC-N) sono frequenti per lo più nella popolazione finlandese e causano un aumento del rischio di circa 2 volte di sviluppare una neoplasia mammaria. La proteina PALB2 lega l'estremo Nterminale della proteina BRCA2 stabilizzandola: la perdita di espressione di PALB2 causa un aumento di sensibilità alla mitomicina C che provoca rotture a doppio filamento a livello del DNA (Rahman et al., 2007;Erkko et al., 2007).In Polonia, è stata identificata nel gene NBS1 una rara mutazione troncante che causa un aumento di rischio di 2 volte. La proteina NBS1 è, con RAD50 e MRE11, una delle componenti complesso Mre11 che ha un ruolo fondamentale nel mantenimento dell'integrità genomica.Mutazioni troncanti del gene RAD50 causano, invece, un aumento del rischio di 4 volte (Heikkinen et al., 2006).Sono state anche individuate, in pazienti con neoplasia mammaria, mutazioni del gene BACH1 (BRIP1) che codifica una DNA-elicasi che interagisce con BRCA1 (Seal et al, 2006).A tutt'oggi, solo in una quota di casi sporadici e famigliari di tumore della mammella sono state identificate mutazioni in geni di predisposizione: per gli altri casi l'eventuale eziologia genetica è ancora da documentare.E' verosimile che ci siano ancora molti geni di predisposizione da scoprire.Le ricerche attuali hanno come obiettivo, quindi, l'individuazione di altri geni a bassa o ad alta penetranza e l'identificazione di fattori che interagiscono l'uno con l'altro nel causare l'aumento del rischio (modello multifattoriale).