test genetico, eseguito per identificare le mutazioni responsabili della malattia. Se i valori della percentuale di saturazione della transferrina ed il livello di ferritina sono alti, una volta escluse altre cause che possono alterare tali esami, il medico può prescrivere un test genetico. I test genetici sono raccomandati per le persone con una sospetta emocromatosi e dovrebbero sottoporsi ai controlli per accertare (diagnosticare) la malattia, vale a dire alla misurazione dei livelli di ferro, anche tutti i parenti di primo grado (fratelli, genitori e figli). L'analisi genetica consente di accertare la forma più comune di emocromatosi ereditaria, quella causata da mutazioni nel gene HFE (tipo 1). Le emocromatosi di tipo da 2 a 4 vengono sospettate quando la ferritina e gli altri esami specifici del sangue mostrano un sovraccarico di ferro mentre l’analisi genetica non evidenzia mutazioni del gene HFE (risultato negativo), soprattutto se si tratta di persone giovani