L'analisi del gene GRHPR condotta nei pazienti della casistica in studio non ha identificato alcuna mutazione patogenica.Tutti i 15 pazienti sono risultati omozigoti per l'allele più frequente dei comuni polimorfismi (SNP) noti negli esoni 2, 3, 4, 5, 6, 7 e 8 (Tab.2).L'analisi dell'esone 1 ha identificato una variabilità nella casistica in studio per i seguenti SNP:-rs35891798, c.83+52delG (frequenza allelica delG: 12% nella popolazione generale): un paziente è omozigote per la delezione (6,7%), quattro pazienti eterozigoti (26,6%) e 10 omozigoti per l'assenza della delezione (66,7%).-rs4878690, c.594C>T (frequenza allelica C: 48%): 11 pazienti sono omozigoti per l'allele CC (73,3%), quattro sono risultati omozigoti per l'allele meno frequente (TT: 26,7%).-rs10973332, c.613C>A (frequenza allelica C: 80%): 12 pazienti sono omozigoti per l'allele CC (80%), due pazienti sono eterozigoti (13,3%), un solo paziente è omozigote per l'allele AA (6,7%).Le varianti dell'esone 9 che sono state identificate nei pazienti in studio sono:-rs76299266, c.963G>A (frequenza allelica G: 97,5%): 13 pazienti (86,7%) sono omozigoti per l'allele GG, due pazienti sono eterozigoti (13,3%), nessun paziente è risultato omozigote per l'allele AA.-rs10644334, c.866-25C>T: il microsatellite CT è ripetuto 8 volte in omozigosi in sei pazienti (40%), 9 volte in omozigosi in un paziente (6,7%), sei pazienti sono eterozigoti per la ripetizione 8-9 volte(40%), due pazienti sono omozigoti per la ripetizione della sequenza CT 7 volte (13,3%).