Il primo passaggio noto del differenziamento sessuale di un normale feto XY è lo sviluppo dei testicoli. I primi stadi della loro formazione nel secondo mese di gravidanza richiede l'azione di diversi geni, di cui SRY, la regione del cromosoma Y che determina il sesso, è uno dei più precoci e significativi. Mutazioni di SRY sono responsabili di molti casi di sindrome di Swyer.