Nel 1868 Rothmund fu il primo medico a descrivere una rara malattia oculocutanea ereditaria che consisteva in telangiectasia, eritema, cataratta congenita e difetti ossei, insieme ad altri sintomi. Questo disturbo doveva diventare noto come la sindrome di Rothmund-Thomson; nominato in collaborazione con il medico britannico Matthew Sydney Thomson (1894-1969).