La coroideremia presenta notevoli problematiche di diagnosi differenziale con l'altra forma diffusa di distrofia coroideali, l'atrofia girata della coroide. Tuttavia in quest'ultimo caso è possibile riscontrare elevati livelli di ornitina nel sangue e nell'urina dei pazienti a causa delle mutazioni del gene che codifica per l'"ornitina aminotransferasi". Il reperto oftalmoscopico mostra una macula preservata (eccezion fatta dello stadio avanzato), atrofia diffusa corioretinica (prima focale poi tende a confluire) e depositi di pigmento nella aree atrofiche.