La nefronoftisi è caratterizzata da fibrosi e formazione di cisti nel rene a livello della giunzione cortico-midollare. Si tratta di una malattia autosomica recessiva, eterogenea anche dal punto di vista genetico, che porta il paziente a insufficienza renale terminale. Ad oggi almeno 16 mutazioni geniche sono state identificate nei pazienti con nefronoftisi: tra queste le mutazioni del gene NPHP1 sono le più diffuse.