La trasmissione è molto probabilmente a carattere recessivo a carico del cromosoma X, pertanto un maschio manifesta a livello fenotipico la sindrome possedendo una sola copia dell'allele mutato, mentre nelle femmine la malattia si manifesta solo se entrambe le copie di alleli risultano mutate. Non mancano casi con altri tipi di trasmissione, come suggerito dallo studio di una bambina affetta dalla sindrome con madre sana (non portatrice) e padre malato. Uno studio concluso nel 2007 basato sull'analisi di marcatori "microsatellite" (piccole sequenze geniche in comune tra individui della stessa etnia o discendenza) aveva dimostrato che la mutazione genetica responsabile della sindrome fosse localizzata sul locus genico Xq22.2-Xq28, sul braccio lungo del cromosoma X. Una mappatura genica conclusa nel 2019 sembra ha poi riconosciuto il gene "GPC4", nel locus Xq26.2, come soggetto alle mutazioni che causano la malattia.