In caso di carenza di vitamina D, le prime alterazioni consistono in: diminuzione dei livelli sierici di calcio e fosforo con conseguente iperparatiroidismo secondario e aumento della concentrazione di fosfatasi alcalina. Si hanno alterazione dei processi di mineralizzazione con rachitismo nel bambino non esposto al sole e osteomalacia nell'adulto non esposto al sole, debolezza muscolare, deformazione ossea in caso di malattia ossea e dolori. Alcuni studi del 2006 hanno portato alla luce come la carenza di vitamina D possa essere collegata con la sindrome influenzale: secondo il team di ricercatori il motivo potrebbe essere associato al fatto che questa vitamina stimola la produzione di antimicrobici nei polmoni. Altri studi del 2009 correlano la carenza della vitamina, soprattutto in fase neonatale, con il manifestarsi della sclerosi multipla.