* L'"epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata con atresia pilorica" è una forma rara a trasmissione autosomico recessiva causata da mutazioni nei geni "ITGA6A" e "ITGB4", codificanti per l'integrina α6β4. Questa proteina transmembrana si trova tra la placca interna dell'emidesmosoma e la lamina lucida e il distacco avviene solitamente appena al di sopra di quest'ultima. Questa caratteristica è motivo di dibattito per la sua inclusione nelle epidermolisi bollose giunzionale invece che nelle semplici. Le lesioni insorgono alla nascita e sono costituite da bolle siero-emorragiche, dolenti, generalizzate, che guariscono con esiti cicatriziali atrofici. Le mucose non sono risparmiate e vengono colpite particolarmente quelle del tratto genito-urinario con stenosi ureterale, ostruzione urinaria, idronefrosi, disuria, ematuria e infezioni delle vie urinarie ricorrenti. Si riscontra invariabilmente atresia pilorica congenita con vomito in seguito ai primi tentativi di allattamento. Si verificano ipoplasia dello smalto e distrofia ungueale. In gravidanza si riscontra poliadramnios. La maggior parte dei pazienti muore nella prima infanzia.