Lo screening neonatale si è ampliato dall'introduzione dei test PKU negli anni '60, ma può variare notevolmente da paese a paese. Nel 2011, gli Stati Uniti hanno selezionato 54 condizioni, la Germania 12, il Regno Unito 2 (PKU e deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD), mentre Francia e Hong Kong hanno selezionato solo una condizione (PKU e ipotiroidismo congenito , rispettivamente). Le condizioni incluse nei programmi di screening neonatale in tutto il mondo variano notevolmente, in base ai requisiti legali per i programmi di screening, alla prevalenza di determinate malattie all'interno di una popolazione, alla pressione politica e alla disponibilità di risorse sia per i test che per il follow-up dei pazienti identificati.