Le donne con agenesia parziale o totale dell'utero e della vagina, noto come sindrome Mayer-Rokitanksy-Kuster-Hauser (MRKH), sono divisi in due gruppi: tipico (tipo I) e atipici (tipo II), quest'ultima è associata alla presenza di altre anomalie congenite. MRKH si verifica in uno su 4.500 nascite femminili e spesso non è identificato fino a quando le donne colpite presentano nella tarda adolescenza amenorrea primaria e normale sviluppo sessuale secondario. Un terzo gruppo che si sovrappone clinicamente con MRKH II presenta con ipoplasia-aplasia mulleriana; anomalie renali e sindrome displasia somite cervico (MURCS).