Nella talassemia, un'ulteriore regione non codificante di lunghezza contigua o un frammento discontinuo è inclusa nell'mRNA. Questo accade perché la mutazione annulla il confine tra le porzioni introniche ed esoniche. Per via della possibile presenza di tutte le sezioni di codifica, la normale emoglobina può essere sintetizzata, mentre il materiale aggiuntivo può essere causa di disfunzioni abbastanza gravi da scaturire in anemia. Ogni emoglobina possiede una porzione centrale di ferro (gruppo eme) che permette alla catena proteica di una subunità di piegarsi intorno. L'emoglobina normale di una persona adulta contiene 2 subunità alfa e 2 beta. Le talassemie tipicamente riguardano solo l'mRNA per la produzione delle catene beta (da qui il nome). Dal momento che la mutazione può essere un cambiamento in una sola base (un "polimorfismo a singolo nucleotide"), vi è un continuo sforzo nelle terapie geniche per riuscire fare quella singola correzione.