Le microdelezioni del cromosoma Y sono associate con l'infertilità maschile che colpisce 1 su 20 uomini e coinvolgono diversi geni. Sono dovute a delezioni parziali del cromosoma Y, e in particolar modo del braccio lungo. La prevalenza di microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y in una popolazione azoospermica va da 10-15%, mentre in una popolazione di uomini oligospermici la prevalenza è intorno a 5-10%.