Il paziente presenta ipercheratosi palmo-plantare con tipico aspetto della cute, definito a "nido d'ape", a bordi sfumati. Attorno alle dita ed in particolare nelle pieghe sopra le articolazioni interfalangee è comune la formazione di bande cicatriziali costrittive che possono portare all'autoamputazione delle dita che si presentano gonfie e moderatamente eritematose. Alla nascita è possibile il riscontro di una desquamazione generalizzata compatibile con una leggera ittiosi, che può passare inosservata o persistere. Sono stati riportati casi di collodion baby. È possibile il riscontro di cheratosi verrucose. La patologia non presenta caratteristiche cliniche extracutanee.