Cambiamenti di trasmissione simmetrici a livello del cervelletto e del ponte su immagini pesate T2 sembrano tipici della ECD, tuttavia, sclerosi multipla e disordini metabolici devono essere presi in considerazione nella diagnosi differenziale. L'ECD non rientra tra le cause comuni dell'esoftalmo, ma può essere diagnosticata tramite biopsia. Come tutte le biopsie, tuttavia, può risultare inconclusiva. La chirurgia toracoscopica video-assistita (VATS) può essere effettuata per confermare la diagnosi o come intervento terapeutico per trattare i drenaggi frequenti di fluido pericardico.[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3267285/]