Nella specie umana il mosaicismo non costituisce di per sé una patologia. Nell'individuo di sesso femminile è una condizione normale: infatti, al momento dell'inattivazione del cromosoma X non viene fatta distinzione tra X di origine paterna e X di origine materna, ma potranno spegnersi casualmente l'uno o l'altro (dando quindi origine alla condizione di mosaicismo).