Si ritiene che l'MHA sia associato al gene MYH9. La patogenesi del disturbo era sconosciuta fino a poco tempo fa, quando sono state identificate mutazioni autosomiche dominanti nel gene codificante per la catena pesante della miosina non muscolare (MYH9). I corpi di inclusione citoplasmatici unici sono aggregati della catena pesante della miosina non muscolare e sono presenti solo nei granulociti. Non è ancora noto il motivo per cui i corpi di inclusione non sono presenti nelle piastrine, nei monociti e nei linfociti, o come si formano le piastrine giganti. MYH9 è anche ritenuto responsabile di diversi disordini correlati con macrotrombocitopenia e inclusioni dei leucociti, incluse sindromi di Sebastian, Fechtner ed Epstein, che presentano sordità, nefrite e / o cataratta. L'MHA è anche una caratteristica della ben più vasta pletora sintomatologica della sindrome di Alport (nefrite ereditaria con sordità neurosensoriale).