La RMN ha evidenziato un marcato quadro di atrofia cerebellare prevalentemente vermiana, con minore coinvolgimento degli emisferi. Il tronco e il midollo cervicale non presentano segni di atrofia.È stata visitata una delle due sorelle affette, la quale presenta deambulazione paraparetoatassica, possibile solo con doppio appoggio. I riflessi osteotendinei sono vivaci agli arti superiori e vivacissimi policinetici agli arti inferiori, con persistenza dei riflessi achillei, che appaiono vivaci. L'esame elettromiografico più recente ha evidenziato a livello degli arti inferiori una polineuropatia sensitivo-motoria prevalentemente assonale e segni di sofferenza neurogena con marcata riduzione del reclutamento dei muscoli distali. A livello degli arti superiori invece sono presenti segni di sofferenza neurogena nei muscoli distali e di polineuropatia prevalentemente sensitiva. Lo studio dei movimenti oculari ha evidenziato nistagmo nello sguardo di lateralità e saccadi ipermetriche. La paziente non riferisce disfagia e il palato molle appare mobile. La paziente ha eseguito RMN encefalo con riscontro di idrocefalo, per il quale ha subito un intervento di derivazione ventricolo-peritoneale. Inoltre è stata evidenziata un'atrofia del verme cerebellare.Le analisi genetiche degli altri pazienti selezionati sono attualmente in corso, pertanto non si può escludere né confermare la presenza delle mutazioni ricercate in questi pazienti.