Come detto precedentemente, nei pazienti con SMA il gene SMN1 è mancante e il gene SMN2 produce una proteina SMN con funzionalità ridotta che non è in grado di compensare la perdita del gene SMN1. Il principio attivo nusinersen è il primo farmaco approvato per la SMA; è un oligonucleotide antisenso sintetico che aumenta la capacità del gene SMN2 di produrre la proteina SMN di lunghezza completa e in grado di funzionare, alleviando così i sintomi della malattia. Poiché il farmaco non è in grado di entrare nel sistema nervoso centrale, deve essere somministrato periodicamente direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale (per via intratecale). Nei bambini con SMA di tipo 1 sono stati osservati progressi nell'acquisizione del controllo della testa e della posizione seduta, e un significativo miglioramento della sopravvivenza. Tuttavia, la risposta alla cura è variabile. In studi clinici più recenti, il nusinersen ha migliorato la funzionalità motoria e stabilizzato l'evoluzione della malattia anche nelle persone con SMA a esordio tardivo (SMA di tipo 3).