Negli ultimi anni, grazie all'introduzione delle nuove metodiche di sequenziamento del genoma umano ad elevata processività come la metodica "Next Generation Sequencing", si sono identificate numerose mutazioni a carico della linea germinale, single nucleotide polymorphism (SNP) e copy number variations del DNA (CNV), responsabili dell'aumentato rischio di sviluppare un carcinoma prostatico (Dias A et al. 2017). Grazie a questo approccio è stato possibile riscontrare mutazioni dei geni di riparo del DNA responsabili di una malattia più aggressiva (Pritchard C.C et al. 2016). Inoltre, ha permesso di identificare nuovi marcatori prognostici differenzialmente espressi nella neoplasia prostatica rispetto ai tessuti ghiandolari sani (Kontos C.K et al. 2015). In aggiunta alle alterazioni geniche, differenti modifiche epigenetiche contribuiscono in modo significativo alla progressione dell'adenocarcinoma prostatico (Ngollo M et al. 2014;Cucchiata V et al. 2017;Kgatle M.M et al. 2016).