L'aspetto del viso è caratteristico con fronte alta e sfuggente, creste sopraorbitali piatte, sopracciglia rade nelle porzioni laterali, rime palpebrali corte, blefaroptosi, orecchie a conformazione anomala, radice del naso ampia e piatta, conformazione insolita della bocca. Le anomalie dei genitali comprendono ipospadia e criptorchidismo. I pazienti possono anche mostrare fossetta sacrale, clinodattilia del V dito e sindattilia cutanea del secondo e terzo dito del piede.