La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia pleiotropica con espressività variabile e ha una vasta gamma di variabilità sia all'interno che tra le famiglie. Le principali caratteristiche cliniche sono una distrofia retinica da anomalia dei coni e dei bastoncelli con perdita della vista ad esordio infantile preceduto da cecità notturna; polidattilia postassiale; obesità del tronco che si manifesta durante l'infanzia e rimane problematica in età adulta; specifiche difficoltà di apprendimento in alcuni, ma non in tutti gli individui; ipogenitalismo maschile e complesse malformazioni urogenitali femminili; disfunzione renale, una delle principali cause di morbilità e mortalità. Vi è un'ampia gamma di funzioni secondarie che sono talvolta associati a BBS compresi: