Perviene all'attenzione medica una ragazza di 17 anni, di normale peso e statura, che presenta sin dall'età infantile una litiasi renale recidivante; gli esami dimostrano: Creatininemia 0.8 mg/dL; Calcemia 9.3 mg/dL; Fosforemia 3.9 mg/dL; K+ 4.2 mEq/L; Uricemia 3.2 mg/dL; eccesso basi -0.8 mEq/L; PTH 32 pg/mL; Calciuria 140 mg/die; Uricuria 390 mg/die; Ossaluria 0.28 mmol/die; Citraturia 2.7 mmol/die; sedimento urinario che dimostra cristalli esagonali.