La maggior parte delle "malattie rare" è di origine genetica. Le malattie rare possono colpire tutte le aree e i sistemi del corpo umano, e qualche volta anche più di uno divenendo così patologie che necessitano un approccio multidisciplinare. La maggior parte delle malattie rare sono irreversibili e invalidanti, e il paziente deve perciò convivere con i sintomi e le difficoltà per tutta la vita, in alcuni casi fin dalla nascita. In molti casi si parla di patologie rischiose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita e che definiscono una limitazione della qualità della vita. Durante il periodo della malattia, il paziente si può spesso ritrovare a soffrire l'isolamento e distacco della comunità in cui vive. Per molte patologie rare sia la diagnosi che il trattamento possono essere problematici.