Si tratta di una bambina di 21 mesi, nata ad aprile 1993. Nulla da riferire riguardo al momento della nascita, si riscontra soltanto un aumento della circonferenza cranica di 6 cm nei primi due mesi di vita. Nei due mesi antecedenti la diagnosi, C.E. ha iniziato a presentare una sintomatologia caratterizzata da: cefalea prima mattutina poi persistente e vomito ingravescenti, senza alterazioni delle funzioni neurologiche. Nel gennaio 1995, la bambina giunge in pronto soccorso in stato di coma e la valutazione TC ha permesso di evidenziare la presenza di un voluminoso processo espansivo situato a livello dell'emisfero cerebrale dx, con effetto massa sul sistema ventricolare ed evidenza di ernia cerebrale nel forame tentoriale. Questa massa occupa la regione parieto-occipitale. La paziente è stata sottoposta, in urgenza, ad asportazione macroscopicamente completa della massa nella stessa giornata. La valutazione istologica ha posto diagnosi di: neoplasia disembriogenetica con aree di astrocitoma, ependimoma ed aree scarsamente indifferenziate. Nel mese di febbraio, la bambina ha iniziato il trattamento polichemioterapico secondo il protocollo AIEOP "SNC-91 Infants" che ha terminato a gennaio 1996. Il mese succesivo, la RM encefalo di controllo ha messo in evidenza una zona di alterato segnale in sede occipitale dx, confermata alla valutazione TC. La paziente è stata quindi sottoposta a intervento di asportazione macroscopicamente totale della neoformazione occipitale con diagnosi istologica di recidiva di tumore neuroectodermico primitivo con aspetti di ependimoblastoma. Il tempo di latenza tra la diagnosi della lesione primitiva e la recidiva è stato di 13 mesi. Per tale motivo la bambina è stata posta in trattamento secondo un protocollo comprendente 2 cicli chemioterapici a cadenza mensile, seguiti da radioterapia locale (dose somministrata: 54Gy, in sede temporo-parieto-occipitale dx, in 30 sedute) con successivo consolidamento della remissione tramite terapia sovramassimale e rescue midollare, che ha terminato ad agosto 1996. Da allora esegue peridici controlli clinico-strumentali ed endocrinologici, al fine di confermare lo stato di remissione completa di malattia e valutare eventuali sequele tardive legate al trattamento effettuato. Questi dati confermano l'ipotesi iniziale che la lesione primaria e secondaria abbiano la stessa origine clonale (89) .