L'età della diagnosi varia a seconda delle manifestazioni della malattia che inducono la ragione del test citogenetico . Molti pazienti vengono diagnosticati in epoca prenatale a causa di fattori fetali (aumento della piega nucale o livelli anormali di siero), età materna o anomalie ecografiche, mentre altri verranno diagnosticati in età postnatale a causa di malformazioni genitali esterne. Non è raro che i pazienti ricevano la diagnosi più tardi nella vita a causa della bassa statura o della pubertà ritardata o di una combinazione di entrambi.