I primi segni (fase 1) sono leggeri (ridotto rendimento scolastico, disturbi della memoria, accessi di collera, distrazione e insonnia). Possono verificarsi allucinazioni e mioclonie, seguite da crisi convulsive generalizzate. Si manifestano inoltre declino intellettivo e disturbi del linguaggio. Le convulsioni fanno seguito alle alterazioni mentali e inizialmente sono costituite da spasmi mioclonici (fase 2). Compaiono movimenti distonici e periodi transitori di opistotono. Possono anche verificarsi crisi epilettiche. Più tardivamente (fase 3), possono comparire rigidità della muscolatura corporea, difficoltà alla deglutizione, cecità corticale e atrofia ottica. In molti pazienti si verificano corioretinite focale e altre anomalie del "fundus". Nelle fasi finali (fase 4), il paziente diviene progressivamente rigido, con segni intermittenti d'interessamento ipotalamico (ad es. ipertermia, sudorazione, disturbi della pressione arteriosa e del ritmo cardiaco).