Anche altri enzimi eritrocitari (orotato-fosforibosil transferasi, orotidinmonofosfato decarbossilasi, enolasi, gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi, fosfofruttochinasi e glutatione perossidasi) possono presentare aumentata attività nei pazienti DBA (16); il dosaggio di tali enzimi non riveste valore diagnostico.Come nell'anemia di Fanconi (FA, MIM 227650), i livelli di eritropoietina sierica sono molto elevati, in misura maggiore di quanto giustificato dal grado di anemia.L'HbF è solitamente aumentata (5-10% anche dopo i 6 mesi di età). L'antigene "i", che normalmente scompare dalla superficie degli eritrociti ad un anno di età, è espresso a livelli quasi fetali in molti pazienti. Queste caratteristiche sono legate all'accelerato transito midollare dei precursori e rientrano nel quadro dell'eritropoiesi da stress, comune a diverse ipoplasie midollari congenite.Vari fattori coinvolti nella produzione dei globuli rossi, quali vitamina B12 e folati, presentano livelli sierici elevati nei pazienti DBA, come in tutte le forme di anemia ipoplastica cronica.Il cariotipo è di solito normale, ma alcune traslocazioni coinvolgenti il cromosoma 19 sono state identificate in pazienti con DBA sporadica (17).