La paziente giunse alla nostra osservazione all'età di 29 anni, per facile affaticabilità e difficoltà nel salire le scale.L'esame obiettivo neurologico risultava normale, con una lieve ipertrofia dei polpacci.Il valore di CK era fortemente alterato, CK: 2036 UI/L.L'elettromiografia agli arti inferiori evidenziava alterazioni di tipo miopatico.Spirometria ed ecocardiogramma risultavano nella norma.