Si riscontra alla nascita per ritardo nella emissione del meconio. La causa è la mancanza dei gangli del retto o del retto sigma. Dai referti del RX Clisma opaco solitamente il colon discendente appare dilatato. La manometria anorettale rileva l'assenza del riflesso inibitore. Porta sovente la morte del nascituro entro i primi mesi di vita.