L'assenza di un rene può essere sospettata già "in utero" mediante ecografia, ma la diagnosi deve essere confermata dopo la nascita per differenziare questa condizione da altre anomalie dello sviluppo renale come l'aplasia o l'ipoplasia renale (sviluppo incompleto dell'organo), l'ectopia (posizione anomala del rene) e le displasie come il rene multicistico. Anche l'agenesia unilaterale, come la forma bilaterale, può essere associata ad altre malformazioni (soprattutto dell'apparato genitale, del cuore e del tratto gastrointestinale) ma anche ad anomalie di sviluppo dell'altro rene, soprattutto a reflusso vescicoureterale. In generale, i bambini con un solo rene funzionante presentano un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una malattia renale cronica nel corso della vita. Questo è chiaramente più frequente nei soggetti con anomalie anatomiche dell'unico rene o delle vie urinarie, che aumentano il rischio di malattie intercorrenti (per esempio infezioni recidivanti delle vie urinarie dovute al reflusso vescicoureterale), ma in generale il sovraccarico funzionale del rene determina precocemente ipertensione e/o albuminuria, riscontrate nel 32% di questi bambini già all'età di 9 anni e mezzo.