Le malattie mieloproliferative croniche (MPN) sono un gruppo eterogeneo di neoplasie che colpiscono una cellula ematopoietica totipotente (disordini clonali) e determinano la proliferazione dei progenitori di una o più linee differenziate che danno origine alle cellule del sangue. La classificazione dei disordini mieloproliferativi cronici ha subito negli ultimi anni una notevole evoluzione, dovuta soprattutto al miglioramento delle nostre conoscenze riguardo i difetti molecolari e meccanismi patogenetici che ne determinano l'insorgenza e l'evoluzione.L'ultima classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità è riassunta nella Tabella 1 (1). Nel presente lavoro ci siamo concentrati sulle malattie mieloproliferative croniche cromosoma Philadelphia negative (Ph -), le quali sono suddivise in: trombocitemia essenziale (TE), policitemia vera (PV) e mielofibrosi primaria (MFP). L'espansione clonale della cellula ematopoietica totipotente è accompagnata da una iperplasia di una singola linea cellulare o multilineare. La PV è caratterizzata non solo da un coinvolgimento della linea eritroide, ma è anche associata ad una iperplasia della linea megacariocitaria/granulocitaria (1) (2) (3). La TE è caratterizzata da un aumento della conta piastrinica con iperplasia megacariocitaria (1) (2) (3). Per quanto riguarda la MFP, essa è un disordine più eterogeneo sia per quanto riguarda le caratteristiche cliniche che biologiche, definita dalla presenza di fibrosi del midollo osseo e iperplasia megacariocitaria. Frequentemente si può presentare una evoluzione da un sottogruppo all'altro (1) (2) (4) e, più raramente, una trasformazione leucemica.