La cecità progressiva dovuta alla sindrome di Usher deriva dalla retinite pigmentosa. In genere i fotorecettori cominciano a degenerare dalla periferia più esterna in direzione del centro della retina, compresa la macula. La degenerazione viene notata dapprima come cecità notturna (nictalopia); la visione periferica viene gradualmente persa, restringendo il campo visivo (visione a tunnel), ed in genere prosegue fino alla cecità completa. L'aggettivo “pigmentosa” esprime il fatto che aggregati di pigmento possono essere visibili con l'oftalmoscopio negli stadi avanzati della degenerazione.