Il "fetus in fetu" deve essere distinto dal teratoma, in particolar modo da quello fetiforme, dal quale tuttavia si differenzia per la presenza di una colonna vertebrale o di una notocorda, sebbene si ritiene possano appartenere entrambi allo stesso spettro di malformazioni e che la formazione dell'uno o dell'altro dipenda dal periodo di gestazione in cui avviene l'evento che provoca la malformazione. Esistono tuttavia casi, circa il 9% del totale, in cui non è presente uno scheletro assile e in tal caso la diagnosi è meno semplice. Deve essere inoltre distinto dal teratoma sacro-coccigeo, dalla pseudocisti da meconio e dal neuroblastoma.