La diagnosi istologica viene fatta in presenza di blasti contenenti granuli metacromatici e negativi alla mieloperossidasi. I saggi immunoistochimici evidenziano gli antigeni tipici della linea mieloide, e la sovraespressione di alcuni come CD9 e CD25, nonché la presenza di antigeni caratteristici dei basofili come la basogranulina e CD123 (il recettore dell'interleuchina 3).