Mentre una volta si poteva sospettare la malattia solo nei casi avanzati, in cui la palpazione addominale rivelava la presenza di un rene di dimensioni aumentate, oggi la diagnosi è facile anche nelle forme precoci, eseguendo un'ecografia, che offre buone garanzie di precisione ed è ben tollerata dal paziente. Nei casi controversi, la TAC può risolvere ulteriori dubbi.