La sindrome di DiGeorge è una malattia rara che si verifica in 1 caso ogni 2.000-4.000 persone. È già presente alla nascita (congenita) e si manifesta con caratteristiche particolari del viso e con disturbi (sintomi) che, pur variando notevolmente da individuo a individuo, includono difetti del sistema di difesa dell’organismo e del cuore.