MC, femmina, si presenta all’età di 4 anni con una neutropenia transitoria; dopo 2 anni comparsa di piastrinopenia, lieve anemia (Hb 9-10 g/dl) con test di Coombs diretto (tCd) positivo e neutropenia persistente (con positività degli anticorpi anti-neutrofilo indiretti). L’aspirato midollare era nella norma e veniva esclusa la presenza di autoimmunità “altra” (ana, ena, anti-dna, anti-cardiolipina, anti-transglutaminasi, anti-tireoglobulina ed anti-tireoperossidasi negativi). Nel tentativo di risolvere la piastrinopenia (sintomatica a livello cutaneo e mucosale per frequenti epistassi e gengivorragie), veniva intrapresa terapia di prima linea con steroidi e immunoglobuline endovena. La risposta alle iGev era estremamente transitoria, mentre il prednisone per os si dimostrava efficace, ma ad ogni sospensione o riduzione al di sotto di 1 mg/kg/die si verificava immediata ricaduta della citopenia. Senza somministrazione di steroide, peraltro, la piccola continuava a presentare una piastrinopenia sintomatica senza che, invece, alla neutropenia si accompagnasse un significativo incremento delle infezioni o che alla positività del tCd facesse seguito una emolisi clinicamente evidente. I genitori rifiutavano la terapia con Rituximab o la splenectomia e pertanto veniva iniziata terapia con Micofenolato Mofetile (MMF), associato a prednisone per os (a dosaggio rapidamente decrescente). Il MMF si dimostrava immediatamente efficace sul conteggio delle piastrine e, successivamente, dei neutrofili e ciò consentiva l’interruzione definitiva dello steroide. Dopo circa 10 mesi, in corso di terapia con MMF ed in coincidenza di un episodio febbrile si registrava una recidiva della piastrinopenia (sempre sintomatica) e per tale motivo veniva praticata di nuovo terapia con iGev unitamente a prednisone per os (il MMF veniva sospeso): le piastrine registravano un transitorio incremento ma, come in passato, si registrava dopo poche settimane una nuova ricaduta. Veniva ripresa la terapia con MMF e, ancora una volta, questa si dimostrava immediatamente efficace. Circa 3 mesi dopo la reintroduzione del MMF la piccola iniziava a presentare subdoli segni di alterazione della personalità (crisi di pianto, deficit di memoria a breve termine, disturbi del sonno ed episodi di aggressività) che non venivano però riportati allo staff medico dai genitori; un paio di settimane dopo la piccola presentava brusca, completa e persistente compromissione della vigilanza e successiva comparsa di clonie all’emilato sinistro. La bambina veniva ricoverata in stato di male focale motorio in terapia intensiva dove veniva sedata e tenuta in ventilazione artificiale per 48 ore. Dopo estubazione la piccola rimaneva in stato soporoso, accompagnato da clonie del distretto oro-facciale alternate a movimenti afinalisitici (coreici, balistici, distonici) di capo, tronco e arti per circa 30 giorni. Le diverse indagini strumentali (neuroradiologiche, elettroencefalografiche, chimico-fisiche e microbiologiche su siero e liquor) consentivano di formulare la diagnosi di encefalopatia autoimmune: all’eeG veniva riscontrato un rallentamento diffuso dell’attività di fondo con prevalenza sulle derivazioni centro-temporali, maggiormente a destra; la RM encefalo era sostanzialmente nella norma a parte una lieve iperintensità di segnale a carico del talamo di destra; sul liquor, infine, si registrava una lieve pleiociotosi (14 cellule/mmc, tutti piccoli linfociti senza segni di attivazione) e la presenza di bande oligoclonali, mentre le indagini in PCR volte a svelare la presenza di dna virale erano tutte negative. è ancora in corso la ricerca di anticorpi antinmda ma la diagnosi è da considerarsi certa, qualsiasi sia il risultato, alla luce del quadro clinico e delle informazioni fornite sia dalla RM encefalica che dalle indagini microbiologiche, le quali permettono di escludere sia una meningoencefalite su base infettiva che una leucoencefalopatia multifocale progressiva da MMF. La paziente, durante il ricovero in terapia intensiva, è stata sottoposta a terapia con: 1) antivirali ed antibiotici (poi sospesi); 2) dintoina, benzodiazepine, barbiturici e topiramato, per lo stato di male; 3) aloperidolo, bipiramide, piracetam e baclofen per il controllo dei movimenti involontari. Posta, dopo circa 5 giorni, la diagnosi di encefalite autoimmune, veniva inizialmente intrapresa una terapia con steroidi ad alte dosi ed iGev a 2 gr/kg; tali farmaci si dimostravano del tutto inefficaci e, pertanto, la bambina veniva sottoposta, a partire dal decimo giorno dall’esordio e con cadenza bi o trisettimanale, a 14 plasmaferesi. Tale terapia si dimostrava efficace seppure il recupero della paziente, all’inizio, sia apparso molto graduale. Si assisteva comunque ad una lenta ripresa dello stato di coscienza, cui seguivano una ricomparsa del linguaggio, della deambulazione e della coordinazione motoria. A distanza di 3 mesi dall’esordio la piccola ha riacquistato normali funzioni verbali e neurocognitive ed è nuovamente in grado di deambulare seppure con appoggio. Persistono ancora brevi crisi focali a frequenza plurisettimanale. La bimba prosegue il suo programma di FKt ed è in atto in trattamento con topiramato e carbamazepina e non effettua nessuna terapia per la citopenia autoimmune: la piccola presenta, infatti, solo una lieve anemia (Hb in media intorno a 9 gr/dl) con leucopenia e neutropenia (Gb in media intorno a 2-3.000/mmc e neutrofili in genere fra 300 e 1.000/mmc); le piastrine, che durante la fase acuta della encefalite autoimmune hanno presentato costantemente valori normali (200- 300.000/mmc) si mantengono in atto su livelli compresi fra 50 e 100.000/mmc.