Nel 2011 uno studio dell'Università di Oxford ha scoperto una variante genetica rara del gene CYP27B1 che, provocando livelli ridotti di vitamina D nel sangue, sembra essere direttamente collegato alla presenza della malattia: in oltre 3.000 famiglie di genitori non affetti con un bambino malato di Sclerosi Multipla hanno trovato 35 genitori con la variazione genetica e nel 100% di questi 35 casi il bambino con Sclerosi Multipla aveva ereditato la versione mutata del gene. Recenti studi hanno dimostrato, tramite l'utilizzo della randomizzazione mendeliana, la relazione causale tra bassi livelli di vitamina D e l'insorgenza della Sclerosi Multipla.