La paziente giunse nel nostro Centro, inviata da altra struttura, all'età di 34 anni.Riferiva di aver sempre goduto di buona salute, fino a 3-4 anni prima, quando comparve debolezza muscolare ingravescente.All'esame obiettivo la paziente presentava difficoltà nel salire le scale, nel rialzarsi dalla posizione seduta o nel mettersi seduta da sdraiata con evidente arrampicamento, impossibilità a sollevare le gambe dal piano del letto. Era evidente l'ipotrofia e il deficit stenico del cingolo pelvico, in particolare ileopsoas e grande gluteo a destra. I riflessi erano presenti simmetricamente.I valori degli enzimi sierici erano alterati, CK: 829 UI/L, LDH: 691 UI/L, AST: 55 UI/L ALT: 60 UI/L. L'elettromiografia confermava la presenza di sofferenza miogena pelvi-femorale bilaterale. Altri esami strumentali quali ECG e Rx torace risultavano nella norma.