I bambini con sindrome di Down devono essere sottoposti a visite pediatriche più frequentemente rispetto agli altri per evitare che altre malattie, se trascurate, possano interferire e limitare le loro potenzialità di sviluppo. Il pediatra e il neuropsichiatra infantile, per i bambini, e il medico di famiglia e il neurologo, per gli adulti, sono le figure di riferimento che ne seguiranno nel tempo lo sviluppo e prescriveranno gli accertamenti necessari. Oggi sono disponibili delle linee-guida nazionali e internazionali per la gestione delle problematiche mediche delle persone con sindrome di Down.