Può manifestarsi in qualsiasi età dopo il primo anno di vita e la sua progressione risulta più lenta, perché la mancanza dell’enzima è parziale. Il disturbo (sintomo) principale consiste nella progressiva debolezza muscolare associata a problemi respiratori. Il cuore di solito non è coinvolto. I primi disturbi respiratori sono rappresentati da fiato corto dopo uno sforzo fisico o, a volte, mal di testa al mattino e sonnolenza durante il giorno (conseguente alle difficoltà respiratorie durante la notte). Si può arrivare ad un deterioramento progressivo della capacità respiratoria con ricorso spesse volte alla ventilazione polmonare assistita (respirazione artificiale) o alla tracheostomia (operazione chirurgica che si usa per il ripristino della funzione respiratoria. Prevede, a livello del collo, una piccola incisione in cui si inserisce un tubo piccolo e flessibile che crea una via di passaggio per l'aria destinata ai polmoni).