L'Ipoventilazione alveolare primitiva, tipicamente un disturbo congenito, appare anche, in circostanze rare, dovuto ad un trauma fisico spinale (dopo un incidente di auto, o un errore fatto durante la neurochirurgia). L'indagine medica sui pazienti con questa sindrome ha condotto ad una comprensione più profonda di come il corpo ed il cervello regolano la respirazione ad un livello molecolare. La sequenza di PHOX2B rivela mutazione nel 91% dei casi.