Nel Molto recentemente, pazienti con mutazioni del gene SACS sono stati identificati in popolazioni non di origine canadese in Italia, Tunisia, Giappone e Turchia. In totale sono state identificate più di 20 mutazioni in tutto il mondo.In particolare in Italia, nei pazienti affetti da ARSACS, sono state identificati quattro tipi di mutazioni (due inserzioni, una mutazione nonsense e una delezione) del gene SACS:1783insC (Q595-fsX599) e 5000-50004delCAGAA (T1667-fsX1679) in omozigosi e le mutazioni in eterozigosi composta C1858T (Q620X) e 4584insA (K1529-fsX1540). 