Molto spesso, a causa dell'estrema gravità della malattia, il riscontro autoptico è l'unico momento in grado di identificare la malattia. Nei casi meno gravi, il sospetto diagnostico può essere avvalorato dall'ecografia che mostra un rene costellato da numerosissime piccole cisti e caratterizzato da dilatazione cilindrica dei dotti collettori. L'analisi genetica dimostra alterazioni in omozigoti o in etereozigoti composta del gene PKHD1.