Il tubo neurale, da cui originano il cervello, il midollo spinale e i tessuti che li racchiudono (meningi), è una struttura embrionale aperta a foglietto che comincia a formarsi all'inizio della gravidanza e normalmente si piega, chiudendosi su tutta la sua lunghezza con un meccanismo a cerniera, quattro settimane dopo il concepimento. Nei bambini con spina bifida una parte del tubo neurale non si sviluppa o non si chiude correttamente, causando alterazioni che si manifestano con difetti neurologici (problemi di movimento e perdita di sensibilità degli arti inferiori), alterazioni scheletriche (scoliosi, deformità di anche e caviglie, piede equino), difficoltà nel controllo della funzione di organi interni (intestino e vescica) e disturbi metabolici (ad esempio obesità).