La malattia è simile alla α-mannosidosi e i pazienti identificati affetti mostrano immunodeficienza, ritardo mentale, ritardo dello sviluppo della parola, cambiamenti nello scheletro e perdita di udito. In alcuni casi vi è anche l'ipotensione e crisi epilettiche. Il sistema immunitario risulta indebolito e ciò provoca ricorrenti infezioni respiratorie.<ref name="urlOrphanet: Suche / Krankheit"/>