L'eosinofilia familiare è un disturbo autosomico dominante . Gli studi hanno localizzato il gene responsabile di questa malattia nel cromosoma 5 nella posizione q31-q33, tra i marker D5S642 e D5S816. Studi su altri disturbi associati ad alti livelli di eosinofili nel sangue (ad esempio asma infantile, schistosomiasi ) hanno parimenti collegato l'eosinofilia all'area q31-q33 del cromosoma 5. La regione 5q31-q33 contiene un cluster genico di citochine che include geni per interleuchina 3, interleuchina 5 e fattore stimolante le colonie di granulociti-macrofagi . Ognuno di questi geni ha la funzione di promuovere la proliferazione e la differenziazione delle cellule precursori degli eosinofili. Tuttavia, non sono stati trovati polimorfismi genetici nei promotori, esoni o introni di questi 3 geni o nel potenziatore IL-3 / GM-CSF delle regioni. Oltre a questi studi, 8 membri affetti da eosinofilia familiare presentavano sangue periferico o cellule del midollo osseo presentanti la stessa anomalia cromosomica: un'inversione pericentrica del cromosoma 10, inv (10) (p11.2q21.2). Il significato e la relazione di questa inversione nell'eosinofilia familiare non è chiaro.