La comparsa di nuove tecnologie ha consentito di apprendere nuove informazioni sui carcinomi mammari; in particolare il sequenziamento genico ha consentito di analizzare i profili di espressione genica dei carcinomi mammari mediante tecniche di DNA-microarray. I risultati di questi studi hanno in buona parte confermato le conoscenze derivanti dall'esperienza clinica; per esempio è stato confermato che i tumori esprimenti i ERα presentano caratteristiche particolari nel profilo di espressione genica. In tutto sono state identificate 5 categorie principali [4,5]:• tumori luminali di tipo A: esprimono alte quantità di ERα e di geni associati con l'attivazione dello stesso come la ciclina D1; spesso sono ben differenziati e presentano un'ottima risposta alla terapia endocrina con anti-estrogeni, mentre sono resistenti alle chemioterapie convenzionali. A questa tipologia appartengono alcuni istotipi speciali come i carcinomi lobulari e i carcinomi tubulari. I carcinomi luminali di tipo A esprimono inoltre GATA3, un fattore trascrizionale associato ai geni ERα. Recenti lavori [6,7] hanno dimostrato che l'espressione di GATA3 è correlata ad una migliore risposta alla terapia con tamoxifene; • tumori luminali di tipo B: esprimono l'ERα in quantità inferiore rispetto ai tumori luminali di tipo A e presentano un indice proliferativo maggiore; di conseguenza il loro decorso clinico è peggiore e sono più resistenti alla terapia anti-estrogenica; sono necessari ulteriori studi per determinare se rispondano meglio alla terapia con inibitori delle aromatasi o se siano resistenti a qualunque tipo di terapia endocrina [5]. A questo gruppo appartengono per esempio i carcinomi duttali moderatamente differenziati. A differenza dei luminali di tipo A, i carcinomi luminali di tipo B hanno bassa espressione di GATA3 [6,7] e questo potrebbe essere un altro dei fattori di resistenza alla terapia endocrina, influenzando anche la prognosi;• tumori a cellule basali: sono così definiti perché il loro profilo di espressione genica è simile a quello delle cellule epiteliali basali della cute e a quello delle cellule mioepiteliali della mammella; caratteristiche principali sono l'assenza di espressione dell'ERα e dei geni ad esso correlati, un basso livello di espressione di HER2, alti livelli di espressione delle citocheratine 5, 14 e 17.