Nelle sindromi di questo gruppo, accanto a numerose malformazioni, sono prevalenti le turbe di sviluppo del sistema nervoso centrale, in quanto questo organo non può far affidamento sulle LDL plasmatiche per il proprio fabbisogno di colesterolo, che gli deriva invece esclusivamente dalla sintesi "in situ" (vedi Colesterolo). Le sindromi in causa sono: Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS), Desmosterolosi, Latosterolosi, Condrodisplasia punctata dominante legata al cromosoma X di tipo 2 (CDPX2), Sindrome CHILD ("congenital" "hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects"), Displasia HEM ("hydrops-ectopic calcification-moth-eaten skeletal" "dysplasia"), Sindrome di Antley-Bixler. In queste rare sindromi il colesterolo plasmatico è normale o basso grazie all'introito alimentare. 