I segni distintivi sono rappresentati, oltre che dal tipico pianto, causato dall'ipoplasia delle cartilagini della laringe (che però scompare con il passare dei mesi), da ritardo mentale grave (con tendenza all'automutilazione), microcefalia, ritardo nella crescita e un aspetto caratteristico del volto che appare rotondeggiante, con ipertelorismo marcato, epicanto accentuato, sella nasale slargata, micrognazia e orecchie a basso impianto. Nel 15% dei casi è presente una cardiopatia congenita.