La sindrome di Wiskott-Aldrich, che rientra nel gruppo delle immunodeficienze primitive, è causata da alterazioni (mutazione) del gene WAS (Wiskott Aldrich syndrome) situato sul cromosoma X (cromosoma legato al sesso). Il gene WAS contiene le istruzioni per la produzione di una proteina, denominata WASP (Wiskott Aldrich syndrome protein), coinvolta nel funzionamento delle strutture che danno forma e sostegno alle cellule (citoscheletro), in particolare ai linfociti T e B, principali cellule di difesa dalle infezioni dell'organismo.