La maggior parte dei pazienti affetti da carcinoma anale subiscono un notevole ritardo diagnostico, dal momento che il corteo sintomatologico, come sopra accennato, può essere erroneamente attribuito a disordini ano-rettali di tipo benigno, come le emorroidi o le ragadi anali.La valutazione pretrattamento deve includere un'attenta anamnesi: prima familiare, alla ricerca di eventuali casi di neoplasia anale nei parenti stretti, poi personale, per valutare la sintomatologia in modo da poter effettuare una diagnosi differenziale prima dell'approccio diagnostico. L'anamnesi patologica remota deve essere rivolta alla ricerca di eventuali pregresse infezioni sessualmente trasmesse, in particolare i condilomi. I rapporti anali ed il numero di partners sono un altro aspetto anamnestico importante nei pazienti affetti da carcinoma anale. Dopo l'anamnesi, il primo approccio diagnostico deve essere attuato con l'esplorazione digitale, "l'esame " più importante in questi pazienti, in quanto permette, nella quasi totalità dei casi, di porre diagnosi di neoplasia. L'ispezione perianale è di fondamentale importanza e va sempre associata all'esplorazione digitale alla ricerca di aree di pigmentazione particolare, che possono celare carcinomi in situ quali il Morbo di Bowen, la malattia di Paget o carcinomi in stadio iniziale.L'esplorazione rettale risulta inoltre indispensabile per la valutazione dello scorrimento della neoplasia sui piani superficiali e profondi, in modo da potersi orientare sulla eventuale infiltrazione sfinterica e/o degli organi vicini (vagina, prostata…).In caso di neoplasie del canale anale il passaggio successivo è rappresentato dall'anoscopia, che permette, quando possibile, di avere una visione diretta della lesione, delle sue caratteristiche, della sua localizzazione e di ottenere un prelievo bioptico mirato.L'esame bioptico è fondamentale per la conferma diagnostica. In particolare, consente di differenziare i carcinomi del canale anale dagli adenocarcinomi del retto inferiore con infiltrazione secondaria del canale anale.Tale aspetto è importantissimo per la successiva impostazione terapeutica.Infatti, le neoplasie a partenza dal canale anale beneficiano di un trattamento iniziale radiochemioterapico, mentre le neoplasie del retto inferiore vanno sottoposte ad un trattamento chirurgico di amputazione addominoperineale sec.Miles o, nei casi di assenza di infiltrazione degli sfinteri, di resezione ed anastomosi colo-anale, avendo preventivamente valutato l'indicazione a RT-CT a scopo neoadiuvante. L'esame istologico è importante, inoltre, per differenziare i trattamenti a disposizione in base all'istotipo.Una volta ottenuta la conferma diagnostica la Tomografia Computerizzata della pelvi viene effettuata per valutare l'estensione della neoplasia e l'eventuale superamento della parete rettale con infiltrazione degli sfinteri o degli organi vicini. La TC è importante inoltre per escludere la presenza di metastasi a distanza e per una valutazione approssimativa delle linfoadenopatie pelviche.La RMN e l'ecografia transrettale possono essere utilizzate nella stadiazione di queste neoplasie, anche se spesso non forniscono dei risultati tali da modificare l'atteggiamento terapeutico. In particolare l'ecografia anorettale non sempre è fattibile per l'importante sintomatologia dolorosa evocata dall'inserzione dello strumento.In un recente studio l'ecografia transrettale è stata utilizzata nella stadiazione e nel follow up dei pazienti affetti da carcinoma squamoso, indagati mediante una sonda in grado di ruotare di 360 gradi e con un trasduttore da 10MHz.L'Autore sostiene che l'ecografia transrettale sia in grado di determinare con accuratezza la profondità di invasione del carcinoma squamoso nel complesso sfinteriale e possa essere utilizzata per monitorare la risposta di questi tumori alla radio e chemioterapia, differenziando con buona sensibilità la fibrosi dal tumore primitivo. Tale strumento consente inoltre di individuare i linfonodi perirettali e quelli inguinali. L'Autore auspica un utilizzo di tale metodica per identificare le lesioni precoci, che possono essere trattate in modo meno aggressivo, oppure per il follow up di tali pazienti [38].La stadiazione delle neoplasie del canale anale si basa sul sistema TNM, In base alla classificazione TNM viene effettuata la suddivisione della neoplasia per stadi:Stadio 0 Tis N0 M0 Stadio I T1 N0 M0 T2 N0 M0 T3 N0 M0 T4 N0 M0 T1-3 N1 M0 T4 N1 M0 Qualsiasi T N2, N3 M0 Stadio IV Qualsiasi T Qualsiasi N M1 Stadio II Stadio IIIA Stadio IIIB