L'approccio più semplice per diagnosticare la sindrome di Usher consiste nella ricerca delle caratteristiche mutazioni cromosomiche. Una via alternativa è l'elettroretinografia, anche se questa mal si applica ai bambini, in quanto disagevole con il rischio che i risultati siano inaffidabili. La consanguineità dei genitori è un fattore significativo nella diagnosi. La sindrome di Usher I può essere riconosciuta se il bambino ha sordità profonda ed ha ritardo nell'imparare a camminare.