* Ipofosfatemia familiare - I meccanismi patogenetici comprendono difetti del riassorbimento dei fosfati nel tubulo prossimale renale e della conversione di 25-OH-D in calcitriolo. Questo avverrebbe per una mutazione nel gene PHEX (gene regolante i fosfati con analogie con le endopeptidasi situato sul cromosoma X. Il gene PHEX stimolato dal calcitriolo codifica per una endopeptidasi prodotta a livello osseo da parte degli osteoblasti che inattiva la fosfatonina. La fosfatonina sopprime la mineralizzazione ossea, promuove la fosfaturia, sopprime l'alfa 1 idrossilasi. Il risultato di una mutazione del PHEX è una riduzione di queste endopeptidasi e di conseguenza della mancata inattivazione della fosfatonina con iperfosfaturia. Clinicamente la forma risulta molto simile al rachitismo classico. Raramente tuttavia si osserva ipocalcemia sintomatica, rosario rachitico e solco di Harrison. Questi pazienti vanno incontro tuttavia a deformità pulpari che li rendono precocemente edentuli. La terapia di queste forme vitamina D resistenti si basa sull'utilizzo dei fosfati che vanno somministrati 4-5 volte al giorno e del calcitriolo.