La diagnosi della sindrome è basata sulle caratteristiche fenotipiche osservate e confermato dall'esame istologico dei reni. La diagnosi prenatale è possibile per le famiglie che hanno una predisposizione genetica, anche se non vi è alcuna prova conclusiva di laboratorio per confermare la diagnosi. Crescita eccessiva fetale, in particolare con una corteccia orbitofrontale (OFC) superiore al 90 percentile per l'età gestazionale, così come un eccesso di liquido amniotico nel sacco amniotico (polidramniosi), possono essere i primi segni della sindrome di Perlman.