Nella MCD tipo I vi è un'assenza di cheratan solfato nella cornea, nel siero e nella cartilagine. Nella MCD tipo II, il cheratan solfato antigenico presenta livelli normali o leggermente ridotti nel siero e una reattività immunoistochimica nello stroma corneale, cheratociti, membrana di Descemet e cellule endoteliali. Un terzo immunofenotipo (MCD tipo Ia) è caratterizzato da un'assenza o da un livello molto basso di cheratan solfato antigenico nel siero, accompagnata da una reattività rilevabile nei cheratociti.