L'HTT contiene una sequenza di tre basi di DNA: citosina-adenina-guanina (CAG), ripetuta più volte, nota come un'espansione di triplette. CAG è il codice genetico per la codifica della glutammina, per cui una serie di queste triplette, porta alla produzione di una catena di glutammina nota come tratto poliglutamminico (o tratto polyQ), mentre la parte ripetuta del gene prende il nome di regione PolyQ.