Il deficit congenito del fattore XII è un difetto di coagulazione ereditario autosomico recessivo. Il gene è situato sul cromosoma 5, in particolare (5q33-qter). È prevalentemente negli ebrei Ashkenaziti. Nonostante determini in vitro un allungamento isolato dell'aPTT, non causa emorragia, ma determina un aumento del rischio trombotico. La diagnosi viene fatta con il dosaggio specifico del fattore XII.