Ricerche degli ultimi cinque anni hanno dimostrato che molte persone che presentano comportamenti autistici, sono affette da disordini correlati, ma distinti. Tra i più importanti si ricordano: la Sindrome da X-Fragile, la Sindrome di Landau-Kleffner, la Sclerosi Tuberosa, la Sindrome di Angelman.La Sindrome da X fragile è una forma di ritardo mentale in cui il braccio lungo del cromosoma X è contratto. Approssimativamente il 15% delle persone con sindrome da X-Fragile presenta comportamenti autistici. Questi includono: ritardi del linguaggio e della parola, iperattività, scarso contatto di sguardo e movimenti ripetitivi delle mani. La maggioranza di questi individui opera a livelli medio-moderati. Con gli anni, le loro peculiari caratteristiche fisiche facciali possono diventare molto prominenti (per es. volto ed orecchie allungati) e si possono sviluppare problemi cardiaci.Le persone affette da Sindrome di Landau-Kleffner, esibiscono molti comportamenti autistici quali il rifiuto per la vita sociale, insistenza sullo stesso soggetto e problemi di linguaggio. Si pensa spesso che questi individui siano affetti da "autismo regressivo" in quanto appaiono normali fino ad un' età compresa tra i 3 ed i 7 anni. Hanno sovente buona capacità di linguaggio nella prima infanzia, ma gradualmente perdono la loro capacità di parlare. Presentano anche anormalità nell'andamento delle onde cerebrali, che possono essere diagnosticate analizzando l'EEG durante un periodo di sonno esteso.La Sclerosi Tuberosa è una malattia genetica trasmessa con modalità autosomica dominante legata ad un' alterazione del cromosoma 9 caratterizzata da tipiche lesioni cutanee (nevi amelanotici, adenomi facciali di Pringle, aree di fibrosi sottoepidermica), crisi epilettiche che iniziano nell'infanzia e mutano nella loro modalità quando il cervello matura e ritardo mentale. Una percentuale variabile dal 17 al 60% di coloro che ne sono affetti presenta anche il disturbo autistico. Al contrario, gli individui con autismo presentano in una percentuale variabile fra lo 0,4 e il 3% anche sclerosi tuberosa; il tasso aumenta fino all'8-14% se è presente anche epilessia.La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che colpisce circa 1/20.000 bambini, causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 15 (15q11-q13) di origine materna. Si manifesta con una sintomatologia caratterizzata da ritardo mentale ed un comportamento tipico con riso immotivato, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione. Spesso si verifica anche assenza di linguaggio o utilizzo di poche parole, equilibrio e movimenti scoordinati (atassia) con tremore agli arti. Altri tratti frequenti sono la microcefalia, la presenza di crisi convulsive, disturbi del sonno, problemi di alimentazione. Il quadro comportamentale pone il problema della diagnosi differenziale con la sindrome autistica anche se i bambini con S. di Angelman tendono ad essere più socievoli e a cercare il contatto affettivo. La diagnosi si basa essenzialmente sulle caratteristiche cliniche e sono disponibili tests genetici in grado di individuare l'alterazione genetica presente.