In circa il 50% dei casi, la presenza di bronchiectasie è associata a condizioni sottostanti quali FC, infezioni infantili, aspergillosi bronco-polmonare allergica, difetti immunitari, discinesia ciliare primaria, l'aspirazione di sostanze irritanti, rettocolite ulcerosa, artrite reumatoide e altre malattie del tessuto connettivo. Nei restanti casi in cui non possono essere identificati fattori causali si parla di bronchiectasie idiopatiche 241 .Diversi studi hanno dimostrato che in questi pazienti sono presenti mutazioni del CFTR, ma generalmente solo una mutazione è causante FC. Nessuna specifica mutazione CFTR è associata direttamente con le bronchiectasie e, al contrario, sono state identificate un ampio spettro di mutazioni CFTR 242 .A causa della natura eterogenea delle bronchiectasie, in primo luogo è importante escludere tutte le altre eziologie, fare una attenta diagnosi differenziale con FC e poi seguire i casi più sospetti. I pazienti dovrebbero pertanto essere indirizzati ad una clinica FC per il test del sudore, l'analisi di mutazione CFTR e altri test diagnostici per CF.