In una delle mutazioni, l'amminoacido leucina nella proteina NALP1 è stata sostituita dall'istidina (Leu155→ His). La sequenza e la proteina originale sono altamente conservate nell'evoluzione e si trovano negli umani, nello scimpanzé, nella scimmia rhesus e nei galagidi . Tra i prodotti infiammatori di NALP1 ci sono la caspasi 1 e la caspasi 7, che attivano la citochina infiammatoria interleuchina-1β. L'interleuchina-1 e l'interleuchina-18 sono espressi a livelli elevati nei pazienti. con vitiligine.