La villocentesi è consigliata: alle donne che hanno avuto risultati positivi ad altri test per la ricerca di malattie prenatali (screening prenatale) come il test combinato, il bi test, o il tri test; alle donne con un precedente bambino colpito da malattie cromosomiche; alle donne con una età superiore ai 35 anni che non hanno eseguito i test di screening prenatale previsti nel primo trimestre di gravidanza; in presenza di familiari con specifiche malattie genetiche o se uno o entrambi i genitori sono portatori riconosciuti di una malattia genetica.