malattia di Canavan, dovuta a mutazioni del gene che interviene nella produzione dell'enzima aspartoacilasi determinando l'accumulo eccessivo di una sostanza, l'acido N-acetil aspartico, nelle cellule del sistema nervoso centrale, in particolare negli astrociti. Il malfunzionamento degli astrociti provoca danni strutturali e funzionali alla mielina. Si trasmette in modalità autosomica recessiva