È stato condotto uno studio di caso su una donna di 42 anni che si è lamentata della debolezza muscolare 10 mesi prima del ricovero in ospedale. All'esame neurologico, il paziente ha mostrato atrofia muscolare, fascicolazione in tutti gli arti e diminuzione dei riflessi tendinei profondi. Il fratello maggiore, il padre e lo zio paterno del paziente in precedenza erano tutti morti di SLA o di una sindrome di tipo SLA. Il paziente ha sviluppato una paralisi bulbare progressiva, è diventato dipendente da un respiratore e ha avuto due episodi di arresto cardiaco. Il paziente è deceduto per polmonite due anni dopo l'insorgenza della malattia. Dopo aver studiato il paziente, si è scoperto che il paziente aveva una delezione di due coppie di basi nel 126° codone nell'esone 5 del gene "SOD1". Questa mutazione ha prodotto una mutazione frame-shift, che ha portato a un codone di stop in posizione 131. "L"' attività "SOD1" è stata ridotta di circa il 30%. L'esame istologico del paziente ha mostrato una forte riduzione dei motoneuroni inferiori. Dopo ulteriori studi, questo caso si è rivelato importante perché ha dimostrato che le mutazioni "SOD1" potrebbero non avere effetti su cambiamenti neuropatologici costanti e che i fattori ambientali e genetici potrebbero influenzare il fenotipo delle mutazioni SOD1.