Il sospetto che si tratti della sindrome da deficit di Glut1 può essere confermato prelevando il liquido che circonda il midollo spinale nel canale vertebrale (liquor cefalo-rachidiano) e verificando il dosaggio del glucosio al suo interno. In presenza di una concentrazione di glucosio inferiore ai normali valori attesi, si procede con l’analisi del gene SLC2A1 per la ricerca della relativa mutazione, attraverso un semplice prelievo di sangue.