La fibrosi cistica (CF) è stata aggiunta per la prima volta ai programmi di screening neonatale in Nuova Zelanda e regioni dell'Australia nel 1981, misurando il tripsinogeno immunoreattivo (IRT) nel sangue secco. Dopo l'identificazione del gene CFTR, l'Australia ha introdotto un programma di test a due livelli per ridurre il numero di falsi positivi. I campioni con un elevato valore di IRT sono stati quindi analizzati con metodi molecolari per identificare la presenza di mutazioni che causano malattie prima di essere riportati ai genitori e agli operatori sanitari. La FC è inclusa nel pannello centrale delle condizioni raccomandate per l'inclusione in tutti e 50 gli stati, il Texas è stato l'ultimo stato ad attuare il loro programma di screening per la FC nel 2010. L'Alberta è stata la prima provincia canadese a implementare lo screening della CF nel 2007. Quebec, New Brunswick, Nova Scotia, Terranova e Prince Edward Island non includono CF nei loro programmi di screening.Anche il Regno Unito e molti paesi dell'Unione europea fanno lo screening per la FC. La Svizzera è uno degli ultimi paesi ad aggiungere CF al loro menu di screening neonatale, nel gennaio 2011.