Le alterazioni nel numero sono la principale patologia riscontrata nel materiale abortivo.Il numero normale di cromosomi è 46XX nella donna e 46XY nell'uomo, si ha una ploidia quando la cellula ha un numero di cromosomi che è un multiplo esatto di 23 e una aneuploidia, quando durante la meiosi o mitosi la cellula acquisisce un corredo cromosomico diverso da un multiplo del corredo aploide.Le aneuploidie sono di solito dovute a una non disgiunzione o a un ritardo nell'anafase.La non disgiunzione avviene quando una coppia di cromosomi omologhi non si separa durante la prima divisione meiotica o quando nella seconda divisione meiotica o divisione mitotica non si separano i due cromatidi e, se avviene durante la gametogenesi risultano due gameti con un cromosoma in più (n+1) o in meno (n-1). La fecondazione di questi gameti da parte di un gamete normale porta alla formazione di due tipi di zigoti, un trisomico (2n+1) o un monosomico (2n-1).Nel ritardo di anafase un cromosoma omologo durante la meiosi o uno dei due cromatidi durante la mitosi ritarda ed è lasciato fuori dal nucleo cellulare,dando origine così a una cellula normale e a una con monosomia.Si è stimato che il 30-50% di tutte le gravidanze si interrompe prima delle 6 settimane di gestazione e di queste il 70% è dovuto ad errori numerici. (Edmonds et al, 1982;Wilcox, 1988).Dopo le 10 settimane l'aborto è infrequente, pari al 2-3%, di cui il 5-6% è dovuto ad anomalie di numero.Solo lo 0,6% dei parti a termine avrà anomalie citogenetiche, soprattutto trisomia 21, 18 o 13 o aneuploidia del cromosoma sessuale. (Jacobs et al, 1987;Simpson et al,1990;Neilson et al,1991).L'aneuploidia fetale è la causa più importante di aborto prima delle 10 settimane di età gestazionale e la maggior parte di esse sono la conseguenza di errori nella prima divisione meiotica degli ovociti,infatti, sebbene sia stato riscontrato un aumentato tasso di anomalie cromosomiche degli spermatozoi in coppie con ASR, solo il 7% delle trisomie fetali è conseguente a errori nella meiosi paterna.La trisomia è la più frequente, è significativamente correlata all'età materna e riguarda soprattutto i cromosomi 18, 16, 20, 21 e 22 (Eiben et al,1990;Stirrat, 1990).Sulla base dell'analisi del cariotipo di 420 aborti, in cui 285 pazienti erano affettte da ARS, Stephenson et al, nel 2002 non hanno trovato una differenza nella distribuzione delle aneuploidie, paragonando i dati della popolazione riproduttiva generale.Di 420 aborti, 225 erano euploidi, 131 erano trisomie, 37 poliploidie, 18 monosomia X, 8 erano traslocazioni (reciproche e robertsoniasne), 1 era una trisomia 21 e un altro una monosomia X.Gli Autori hanno riscontrato la presenza ricorrente di aneuploidia in pazienti con poliabortività, ma ulteriori studi sono necessari per supportare o confutare questa conclusione.