Il lavoro è stato condotto presso il settore adulti del Centro di Riferimento Regionale per la diagnosi, la prevenzione e la cura della Fibrosi Cistica per il Piemonte e la Valle d'Aosta, che ha sede nell'AOU San Luigi di Orbassano (TO) presso la SCDU Malattie dell'Apparato Respiratorio.L'attività di care per questa patologia presso l'Ospedale San Luigi iniziò negli anni '80 con il fine di accogliere i pazienti affetti da FC precedentemente in carico al settore pediatrico al raggiungimento della maggiore età; dal 1991 l'esistenza del Centro di Riferimento per l'adulto con FC è stata istituzionalizzata con delibera regionale.Sono attualmente seguiti 140 pazienti; di questi il 54% è stato trasferito dal Centro pediatrico al raggiungimento della maggior età. Tuttavia, molti hanno avuto "accesso diretto" poiché diagnosticati in età adulta come affetti da Fibrosi Cistica o patologia CFTR correlata.Abbiamo intrapreso un'analisi retrospettiva per individuare tra gli assistiti dal Centro i pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di Fibrosi Cistica o come patologia CFTR correlata in età adulta, intesa come superiore o uguale a 16 anni.L'analisi è stata condotta nell'arco di tempo compreso tra il 1983 (anno della prima diagnosi di FC in età adulta tra in pazienti in carico) e il 31.12.2013.Tutti i casi inclusi nell'analisi soddisfano i criteri per la diagnosi di Fibrosi Cistica o di patologia CFTR correlata come proposto dalle linee guida internazionali 148,152,243 .L'analisi è stata effettuata attraverso la revisione delle cartelle cliniche e della documentazione archiviata presso il Centro. I dati non presenti nella documentazione del Centro sono stati ottenuti attraverso l'intervista mirata ai pazienti e ai Medici curanti.In tutti i casi sono stati presi in considerazione:revisione per ciascun caso dei criteri diagnostici in base agli attuali standard internazionali, riclassificando i casi considerati come "suggestivi" e diagnosticati correttamente come casi di FC in base ai criteri allora utilizzati, ma che non Nel periodo di osservazione il numero di diagnosi in età adulta è progressivamente aumentato, come evidente dall'analisi delle diagnosi per quinquennio (1983-1987: 1 caso; 1988-1992: 6 casi; 1993-1997: 12 casi; 1998-2002: 13 casi; 2003-2007: 15 casi; 2008-2013: 23 casi) (Figura 5).   DS 12.97) 35 DS 14.16) PI 40 DS 16.15) 33.60 DS 16.99) CFTR-RD 33.44 DS 15.94) Tabella 5 Età media alla diagnosi.soddisfano i criteri diagnosticiAnalizzando la casistica per fasce di età, l'81% dei pazienti ha ricevuto la diagnosi entro i 45 anni con un picco massimo tra i 30 e i 35 anni (Figura 7).         FC FC totali 2 1 1 PS 1 - 1 PI 1 1 - CFTR-RD 2 - 2Tabella 9 Esami radiologici eseguiti prima della diagnosi definitiva Il 33% dei pazienti era stato sottoposto ad un esame colturale dell'espettorato, risultato positivo nel 52% dei casi con riscontro prevalente di P. aeruginosa (Tabella 10).   Phe508del è presente in 41 alleli su 134 (31%), e i pazienti portatori di tale mutazione su almeno un allele sono 39/67 (58%).Phe508del si ritrova in omozigosi nel 5% (2/39) pazienti, entrambi di sesso femminile e con insufficienza pancreatica.La mutazione è in eterozigosi nel 95% (37/39) pazienti: nell'8% (3/37) dei pazienti con una mutazione di classe I/II e nel 46% (17/37) con una mutazione di classe IV/V (Tabella 11).  Nel confronto tra il FEV1 (%) predetto dei pazienti giunti per patologia respiratoria e quello dei pazienti affetti da azoospermia ostruttiva si evidenzia una differenza statisticamente significativa (p<0.05) (Tabella 13). Tabella 13 Valori di funzionalità respiratoria per motivo di sospetto diagnostico.