L"FSH, l"LH, la prolattina, l"fT4, l"fT3 e il TSH sono stati determinati usando la fluoroimmunoassay AUTODELFIA Time-resolved.I livelli di testosterone sono stati determinati con il radioimmunoassay Testo-CT-2.Il 17-beta-estradiolo è stato determinato con l"immunofluorescentassay Kryptor -Estradiol 17-beta, Method TRACE.Gli autoanticorpi AbTPO e gli AbATg sono stati determinati con metodo immunoenzimatico (EIA). Gli autoanticorpi TrAb sono stati determianti mediante test di inibizione del legame del TSH.La cortisoluria è stata determinata con metodica di immunofluorescenza CLIA/Immulite 2000.Gli esami strumentali effettuati sono stati: Rx del polso e della mano sinistra: età ossea in accordo con gli indici di Greulich e Pyle.Ecografia testicolare con sonda a 7,5 mHz per valutare l"eventuale presenza di microlitiasi testicolare. Ecografia genito-pelvica con sonda a 3,5 mHz per valutare l"eventuale presenza di cisti ovariche e per valutare il grado di sviluppo uterino. Ecografia tiroidea con sonda a 10 mHz per valutare le alterazioni strutturali della tireopatia. Biopsia tiroidea ad ago sottile (fine needle aspiration biopsy, FNAB) per diagnosi istologica su nodi > di 1 cm. RMN ipotalamo-ipofisaria con sequenze T1 e T2 pesate, senza o con iniezione di mezzo di contrasto, per valutare l"eventuale presenza di adenomi ipofisari nell"ipersecrezione di GH e nell"iperprolattinemia. RMN e TC addomino-pelviche, senza o con utilizzo di mezzo di contrasto nell"ipercortisolismo per lo studio morfologico delle ghiandole surrenaliche.L"analisi di cito-genetica molecolare è stata effettuata su 27 dei 34 pazienti presso il Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell"Adolescenza di Torino (Dott. sa de Sanctis). I pazienti o i genitori dei pazienti, quando minori di 18 anni, hanno firmato un consenso all"analisi molecolare su DNA.Sono stati effettuati 35 campionamenti, di cui 20 su leucociti da prelievo venoso, 5 su tessuto osseo da prelievo su creste iliache, 1 su tessuto cutaneo, 1 su epatociti da biopsia epatica, 1 su tiroide dopo l"esecuzione di FNAB, 7 su tessuto ovarico in seguito all"asportazione laparoscopica della cisti.Grafico 1. Analisi molecolare gene GNAS 1.  Al termine del follow-up la displasia cutanea e la displasia fibrosa ossea sono le manifestazioni cliniche più frequenti, seguono la pubertà precoce, la tireopatia (si è rilevata la seconda endocrinopatia in MAS per frequenza), le altre manifestazioni e l"ipersecrezione di GH/prolattina. In nessun paziente si è riscontrata la presenza di S. di Cushing, che si è dimostrata essere tipica solamente dei primi mesi di vita e autolimitante.    