La diagnosi preimpianto è generalmente l'esame genetico di un embrione prodotto al di fuori del corpo (in vitro) prima che venga impiantato nell'utero della donna. Di solito, una o due cellule vengono rimosse dall'embrione tre giorni dopo la fecondazione, se sono composte da sei a dieci cellule, ed esaminate per difetti genetici specifici (mutazioni genetiche). La diagnosi pre-impianto include lo screening per aneuploidia, in cui viene controllata la presenza di cromosomi in eccesso o l'assenza di cromosomi nell’embrione.