Sulla base dei criteri di diagnosi di FC, nella maggior parte dei casi la diagnosi è semplice. Tuttavia, come già detto, poiché l'espressione della malattia FC è altamente variabile, in alcuni casi raggiungere la diagnosi non è semplice. Ciò è particolarmente vero per i pazienti FC che presentano sintomi per la prima volta in età adulta. Sebbene la diagnosi di FC sia solitamente effettuata durante l'infanzia, la frequenza della diagnosi nella età adulta è aumentata.In generale, i pazienti diagnosticati in età adulta presentano forme non classiche di FC. Sebbene tali pazienti presentino malattia respiratoria cronica, essa è meno grave di quella osservata nei pazienti con insorgenza precoce di FC, e sia l'incidenza di infezione da P. aeruginosa che la frequenza di insufficienza pancreatica sono inferiori nei pazienti FC ad esordio tardivo rispetto al quelli diagnosticati durante l'infanzia. Un altro fattore che contribuisce alla difficoltà diagnostica è che un numero considerevole di questi pazienti presenta risultati dei test sudore normali o borderline 241 . Nonostante queste differenze, i criteri diagnostici FC per gli adulti sono gli stessi di quelli utilizzati per i bambini.Recenti studi hanno utilizzato i quaranta anni di età, anche se essenzialmente una soglia arbitraria, per definire pazienti con Fibrosi Cistica ''sopravvissuti a lungo termine'' o '' anziani''. Uno studio su pazienti degli Stati Uniti di età> 40 anni ha dimostrato che una diagnosi ricevuta in ritardo (età media 48,8 anni) rispetto ad una precoce (età media 2,0 anni) definiva un fenotipo molto diverso, con un minor numero di mutazioni Phe508del, minor insufficienza pancreatica e migliore funzione polmonare, ma con una maggiore prevalenza di isolati positivi per micobatteri non tubercolari 243 . Gli autori di uno studio multicentrico internazionale hanno riferito sulle caratteristiche dei 366 pazienti FC di età> 40 anni, confermando che una percentuale significativa ha caratteristiche suggestive di FC classica, ma che sono presenti importanti variazioni geografiche 244 .È stato dimostrato che, nei pazienti che vengono diagnosticati in età adulta, nonostante il ritardo nella comparsa dei sintomi significativi, il tasso di declino del FEV1 e la morte per complicanze respiratorie è simile oltre i 40 anni di età ai pazienti che vengono diagnosticati nell'infanzia. Lo stesso studio ha anche dimostrato che, quando questi pazienti sono seguiti in centri FC, il loro FEV1 migliora in modo significativo 245 . Questa scoperta ha importanti implicazioni per il gruppo di pazienti più anziani e lo sviluppo di servizi per il futuro, in quanto rafforza la necessità di giungere a una diagnosi in tutti i pazienti il più presto possibile in modo che le cure FC-specifiche possano essere istituite al più presto. 