Giunge alla nostra osservazione presso la Clinica Pediatrica dell'Università di Torino, un neonato che a partire dal secondo giorno di vita presenta poliuria, calo ponderale, acidosi metabolica (pH 7.1, HCO3 10 mmol/L, EB -20 mmol/L), chetonuria, letargia ingravescente e iperammoniemia (300 µg/dl).Il dosaggio degli acidi organici urinari ha messo in evidenza un'aumentata escrezione di acido metilmalonico pari a 11000 µmol/mmol Creat. (VN <10).Viene confermato il sospetto di acidemia metilmalonica attraverso la valutazione dell'attività dell'enzima metilmalonilCoA mutasi nei fibroblasti (attività residua <1%) e attraverso gli studi molecolari del gene MUT con riscontro delle mutazioni G158V e R467X nel locus genico dell'enzima sul cromosoma 6.Nella prima settimana di vita, il paziente è stato trattato con dieta ipercalorica e aproteica e con supplementi di carnitina.Dal 6° giorno è stato reintrodotto il latte materno.Nell'arco del primo anno di la crescita staturo-ponderale è risultata ai limiti inferiori di norma, con lieve ritardo neuromotorio e livello cognitivo nella norma.Dall'età di un anno sta seduto correttamente e la deambulazione autonoma viene raggiunta all'età di ventuno mesi.Il bambino è stato bene per tutto il primo anno di vita ma a partire dal secondo anno ha presentato frequenti episodi di acidosi metabolica in concomitanza di episodi infettivi.A partire dai due anni e mezzo circa, è comparsa anoressia progressiva che ha richiesto nutrizione enterale 12/18 ore al giorno con formule ipercaloriche e ipoproteiche.Successivamente si è resa necessaria la messa a punto di un supporto nutrizionale per via parenterale e successivamente l'utilizzo di un sondino nasogastrico per la nutrizione enterale continua.Nei primi tre anni di vita si sono verificati diversi episodi di scompenso metabolico con frequenti e severe poussè di acidosi, anoressia progressiva e frequenti episodi di vomito.Sulla base dello scarso accrescimento staturo-ponderale, della scarsa qualità di vita, del rischio di scompenso metabolico e dell'evidenza della prognosi infausta, è stato messo in lista per il trapianto di fegato all'età di 30 mesi.All'intervento è giunto in buone condizioni generali e nutrizionali, con incremento ponderale di circa 2 kg nei due mesi precedenti l'intervento, in buon equilibrio metabolico e con una tolleranza proteica pre-intervento do 0.8-0.9 g/kg/die.L'intervento è stato eseguito a tre anni di vita.Il decorso post-operatorio è stato buono, non si sono verificate complicanze epatiche, sistemiche o metaboliche né durante l'intervento né nel decorso post-operatorio immediato.I livelli sierici dell'acido metilmalonico nel siero e nelle urine, hanno subito una drastica riduzione già evidente a 72 ore dal trapianto. (vedi tabella 1 e 2).Il paziente è stato dimesso dopo otto giorni in monoterapia immunosoppressiva con tacrolimus (FK506) e senza corticosteroidi.Alla dimissione gli esami ematochimici risultavano ai limiti di norma.(Hb 6.9, Hct 21. 