Sebbene sia improbabile che esistano ancora altri geni da annoverare tra le cause frequenti di FTD, rare singole mutazioni possono spiegare un piccolo numero dei rimanenti casi familiari, mentre una combinazione di varianti genetiche e fattori ambientali è probabilmente responsabile della malattia nella maggior parte dei casi sporadici.L'uso delle tecniche di exome sequencing o di sequenziamento dell'intero genoma ha rivoluzionato quest'aspetto della ricerca. Con queste tecniche è stato recentemente identificato il gene CSF1R (recettore del Colony Stimulating Factor 1) come causa di leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi (HDLS) 161 , un disordine a presentazione clinica proteiforme, che include alcuni aspetti di FTD. Ulteriori GWAS (Genome Wide Association Study) potranno in futuro individuare altri fattori di rischio genetici.Altre cause genetiche rare di FTD identificate negli ultimi anni sono TARDBP e FUS, sebbene le mutazioni in questi geni solitamente causino un fenotipo SLA puro [162][163][164] . Anche UBQLN2, che codifica per un membro della famiglia delle ubiquiline, coinvolto nella degradazione delle proteine ubiquitinate, è stato aggiunto alla lista dei geni SLA-FTD 165 . In circa il 20% dei portatori di UBQLN2 mutato, infatti, è riportata demenza progressiva con anomalie nel comportamento e delle funzioni esecutive, senza tuttavia che alcuno di questi presenti un fenotipo FTD puro.