Caso Clinico 3 (S.A.)La paziente giunse alla nostra osservazione sin dai primi mesi di vita per ricontro di cardiomiopatia ipertofica non ostruttiva diagnosticata in epoca neonatale associata a lieve soffio sistolico e valori di CK elevati (900UI/L).L'ipertrofia miocardica è successivamente regredita a partire dai 4 mesi di età risultando asintomatica dal punto di vista cardiovascolare.Successivi ecocardiogrammi di controllo sono risultati nella norma.All'età di 8 mesi è stata eseguito su omogenato di biopsia muscolare il dosaggio del'attività enzimatica dell'enzima α-glucosidasi risultato compatibile con diagnosi di glicogenosi tipo II.