Nelle zone a maggior diffusione della malattia è prevista l'analisi di tutta la popolazione, in modo da individuare le persone affette da anemia mediterranea e informare loro sui rischi di trasmissione alla prole. Nelle altre zone è affidato all'individuo affetto il compito di effettuare l'analisi sulla propria discendenza; generalmente, è indicato eseguire l'esame intorno all'età di 11 anni.