L'anemia di Fanconi è una malattia ereditaria causata dalle mutazioni dei geni coinvolti nella riparazione dei danni al DNA provocati dal normale funzionamento dell’organismo (processi metabolici) e da fattori ambientali come, ad esempio, i raggi ultravioletti. Fino ad oggi sono stati individuati 21 geni anomali, associati a circa il 95% dei casi di anemia di Fanconi.