Può occasionalmente non essere diagnosticato con lo screening neonatale a causa di errori di laboratorio o per l'insorgenza tardiva. Lo screening neonatale, basato sul dosaggio del TSH, non è in grado di rilevare le rare forme di ipotiroidismo di origine ipotalamo-ipofisaria. L'incidenza dell'ipotiroidismo congenito è di un caso su 4000 nati vivi e deve essere diagnosticato e trattato durante le prime settimane di vita per prevenire un danno cerebrale irreversibile.La sintomatologia classica vede un ittero prolungato, scarsa alimentazione, costipazione, sonnolenza, ipotermia, mentre i segni che possono essere riscontrati sono viso paffuto, fontanelle allargate, macroglossia, ipotonia, secchezza della cute, ittero, addome disteso con ernia addominale (27). L'iponatremia che può derivare dall'ipotiroidismo è solitamente lieve e raramente è sintomatica (13).Nell'ipotiroidismo secondario, che in genere si associa ad iposurrenalismo in quadri di ipopituitarismo congenito, l'iponatremia è severa e poco responsiva al trattamento (63).Studi in seguito a carico idrico hanno rilevato che i pazienti con ipotiroidismo hanno una diminuita capacità di eliminare urina diluita; questo effetto è dovuto soprattutto alla riduzione della GFR (64). La diminuzione della gittata cardiaca mediata dalla carenza di ormone tiroideo è inoltre uno stimolo per la secrezione appropriata di ADH (13). Quindi la patogenesi dell'iponatremia nell'ipotiroidismo è mediata sia dall'ADH che da meccanismi intrarenali (41).