A differenza degli aspetti esteriori, spesso molto variabili e raramente quasi assenti, l'esame "in vitro" del corredo genetico cellulare è determinante per riconoscere le persone affette. I corredi cellulari (spesso di globuli bianchi, prelevati da adulti o, in diagnosi prenatale, da sangue ombelicale o da villi coriali), sono cimentati con un epossido (diepossibutano) diluito e mostrano una differenza molto vistosa ed indubbia: a fronte di una, o più spesso, nessuna frattura cromosomica nel corredo dell'individuo sano di controllo, nell'individuo affetto si hanno decine di rotture per ogni cromosoma, con numerosi frammenti disarticolati e dispersi e frequenti riarrangiamenti casuali.