Nonostante alcuni muscoli possano apparire ipertrofici (a volte il soggetto sembra perfino muscoloso), o leggermente ipertonici i pazienti con miotonia congenita sono incapaci nelle prove atletiche e di resistenza. Spesso i sintomi miotonici peggiorano inoltre col freddo. A differenza della Thomsen, i muscoli della lingua e delle palpebre non sono coinvolti, mentre talvolta può verificarsi un fenomeno di diplopia passeggera, a causa di temporaneo strabismo miotonico nel muscolo oculare.