La causa è sconosciuta e la condizione è multifattoriale, tuttavia sono stati identificati diversi geni (come il Col1A2, che è anche associato con la sindrome di Marfan e l'osteogenesi imperfetta) proposti di volta in volta. Si sospetta quindi un'origine genetica-ereditaria con un difetto famigliare nelle articolazioni (osteocondrosi e, in caso di infiammazione, osteocondrite dissecante). Nelle famiglie con presenza di Scheuermann si manifestano a volte tali malattie, o più probabilmente altri casi della sindrome, ma con presenza di aspetto "marfanoide" (in una minoranza dei membri della famiglia), ossia simile ai pazienti Marfan ma senza avere la patologia.