La sindrome associa: un difetto cardiaco congenito (di solito stenosi della valvola polmonare) o una cardiomiopatia ipertrofica, ritardi di crescita (con una media maschile di 162 cm e una media femminile di 153 cm) e talvolta di apprendimento, criptorchidismo (nei maschi), anomalie della coagulazione del sangue (che possono andare dalla piastrinopenia alla malattia di Von Willebrand) e talvolta una malformazione del genere Arnold-Chiari tipo I. L'aspetto fisico è goffo, con bassa statura, scoliosi e la presenza di una "facies" caratterizzata da fronte alta, pterigio nucale, impianto basso delle orecchie e ipertelorismo.