La "Distrofia dei Cingoli LGMD1F" è una malattia genetica con trasmissione autosomica dominante e ad alta penetranza. Recentemente è stato riportato che la base genetica risiede in una mutazione nel gene che codifica la "trasportina 3 (TNPO3)". Tale mutazione consiste in una delezione di adenina nello stop codon TAG (c.2771del) che genera un cambiamento nella fase di lettura e si ottiene una proteina mutante più lunga della forma normale (Melià et al, 2013). Studi successivi hanno dimostrato che tanto in pazienti quanto in individui sani ci sono due isoforme del gene TNPO3 che includono l'esone 22. La isoforma A, inoltre comprende l'esone 23 che si trova nella regione non tradotta dato che è situata a valle dello stop codon e la isoforma B termina nell'esone 22. Così, in condizioni normali, entrambe le isoforme danno luogo alla stessa proteina. Tuttavia, nei pazienti con "LGMD1F", in cui lo stop codon dell'esone 22 è mutato, le isoforme danno luogo a due diverse proteine mutanti. La isoforma A genera una proteina 15 amminoacidi più lunga e la B contiene 95 amminoacidi aggiuntivi in corrispondenza della regione C-terminal della proteina (Torella et al., 2013).