La sindrome di Bloom è una malattia autosomica recessiva. Entrambi i genitori devono quindi portare l'allele mutato affinché ci sia la possibilità che il figlio sia malato. Se entrambi i genitori sono portatori sani allora la probabilità che un figlio nasca affetto è del 25% (un caso su quattro). Per i familiari che potrebbero portare gli alleli mutati sono consigliati consulti e test genetici.