La malattia appartiene al gruppo delle facomatosi ed è caratterizzata da diverse manifestazioni a livello cutaneo, oculare e nervoso. Per quanto riguarda le alterazioni della cute, sin dalla nascita possono essere presenti macchie di color caffellatte in numero maggiore o uguale a sei. Nel bambino di età inferiore a 6 anni hanno diametro superiore a 0,5 cm, mentre nel bambino di età superiore a 6 anni hanno diametro maggiore di 1,5 cm. Altre lesioni cutanee presenti dalla nascita sono i neurofibromi plessiformi che originano dal palmo delle mani e dei piedi e danno fastidio durante la deambulazione.