Di conseguenza,l'amminoacido variante può essere in posizione 506 o 534. Poiché la nomenclatura non è standardizzata, il polimorfismo può essere indicato in modi diversi, come G1691A, c.1601G>A, 1691G>A, c.1746G>A, p.Arg534Gln, Arg506Gln, R506Q o rs6025. Poiché questo amminoacido è nel punto in cui normalmente la proteina C attivata cliva il fattore V, la variante riduce la capacità di inattivare questo fattore. Rimanendo attivo, questo continua a produrre trombina: si forma così un eccesso di fibrina ed un coagulo eccessivo.