Nel 2001 Storey et al. hanno descritto una famiglia australiana in cui era presente un'atassia cerebellare "pura", a trasmissione genetica dominante. La principale caratteristica clinica di questa forma è rappresentata dalla lentissima progressione, per cui i pazienti, anche dopo più di tre decadi, mostrano solo un lieve peggioramento della deambulazione. Hara et al. (2004) hanno studiato 2 famiglie giapponesi, in cui i pazienti mostravano, oltre alla lentezza di progressione della malattia, iperreflessia e tremore posturale e d'azione di mani, testa e tronco. In tutti i pazienti affetti è stato trovato un linkage sul cromosoma 3p24.2-3pter, in un locus di 11.6-cM. L' analisi delle mutazioni hanno però escluso che il gene ITPR1 sia coinvolto nella patogenesi della malattia.