La sindrome esordisce con un ritardo di crescita intrauterino; dopo la nascita si osservano nanismo grave - altezza inferiore al metro anche in età adulta -, microcefalia, volto sottile con naso appuntito, macroftalmia con rime palpebrali flesse verso il basso, retrognazia e ritardo mentale (la maggioranza dei soggetti affetti dalla sindrome ha un QI inferiore a 50 punti in età adulta).