Non esiste un singolo esame in grado di accertare (diagnosticare) una sindrome da malassorbimento e definirne le cause. Spesso, i diversi esami vengono eseguiti in successione in base ai risultati ottenuti nei precedenti. Quando il medico conferma la presenza di una sindrome da malassorbimento, può prescrivere indagini più specifiche per individuarne la causa (eziologia) o, se lo stato di salute della persona suggerisce una origine specifica, può chiedere ulteriori esami per verificare se sia effettivamente alla base dei disturbi e se siano presenti particolari carenze o complicazioni. Ad esempio, in caso di sospetto di malattia celiaca, è necessario eseguire la ricerca degli anticorpi specifici. Lo specialista, inoltre, potrebbe prescrivere la gastro/colonscopia per escludere malattie infiammatorie intestinali e confermare la celiachia.