L'abetalipoproteinemia ha effetti su più sistemi fisiologici, i due più comuni sono il nervoso e lo scheletrico. L'interruzione della funzione nervosa comprende la perdita dei riflessi, disturbi del linguaggio, tremori o tic motori involontari o neuropatia periferica (danni ai nervi esterni al cervello e al midollo spinale). La neuropatia periferica causa perdita di sensibilità, debolezza o intorpidimento e dolore alle estremità attraverso sensazioni lancinanti, bruciore o formicolio. Gli sviluppi del sistema scheletrico spesso includono lordosi, cifoscoliosi o piede cavo. Gli individui spesso hanno sanguinamento anormale a causa della difficoltà di formare coaguli.