Una mutazione missenso nel gene "MED12", situato sul cromosoma X umano, è stata stabilita come causa della LFS. Le mutazioni missenso sono mutazioni genetiche puntiformi in cui un singolo nucleotide nella sequenza genetica viene scambiato con un altro. Ciò porta a una sostituzione erronea di un particolare amminoacido nella sequenza proteica durante la traduzione. La mutazione missenso nel gene "MED12", che causa LFS, è identificata come p.N1007S. Ciò indica che l'amminoacido asparagina, normalmente situato nella posizione 1007 lungo la sequenza "MED12", è stato erroneamente sostituito dalla serina. Questa mutazione in "MED12" causa un'espressione e un'attività errate della proteina codificata, determinando il disturbo.