Di solito per diagnosticare la SMA si fa un semplice prelievo di sangue che viene analizzato per cercare una mutazione del gene chiamato SMN1 (sopravvivenza neurone motore). Se i sintomi esistono ma non viene dimostrata nessuna mutazione del gene, una biopsia muscolare e/o elettromiografia (EMG) può essere necessaria per confermare la diagnosi.