In letteratura sono presenti numerosi studi a riguardo dell'effetto in vivo ed in vitro delle mutazioni a carico del gene RPS19. I dati funzionali sono disponibili per 25 delle 83 mutazioni identificate (17).Campagnoli (17) ha proposto una classificazione funzionale che prevede la suddivisione delle mutazioni in tre classi:mutazioni che riducono il livello di mRNA;mutazioni che riducono il livello di proteina e ne alterano la localizzazione nucleolare;mutazioni che alterano l'assemblaggio ribosomiale senza impedire la localizzazione nucleolare. Flygare ha analizzato tre mutazioni che determinavano riduzione dei livelli di mRNA di RPS19 alterando il procesamento di pre-rRNA (61). In questo studio è stato osservato un incremento del pre-rRNA 21S rispetto al frammento 18SE localizzato a valle nel processamento di rRNA.Questo stesso dato è stato inoltre osservato in fibroblasti di due pazienti DBA mutati in RPS19 (62) ed in un modello sperimentale in cui RPS19 veniva silenziato mediante RNA interference (61)(62)(63). L'osservazione che ridotti livelli di RPS19 determinino un difetto nella maturazione della subunità ribosomiale 40S è di supporto all'ipotesi che la biogenesi ribosomiale sia implicata nell'eziologia della DBA.