Fondatori di questa disciplina sono considerati: Joseph Adams (britannico), che descrisse la trasmissione genetica della polidattilia; William Bateson e Archibald Edward Garrod (britannici), che descrissero la trasmissione recessiva dell'alcaptonuria; il francese Jérôme Lejeune, che nel 1959 per primo mise in relazione una malattia, la sindrome di Down, con un'anomalia cromosomica, la trisomia 21 e che nel 1963 individuò in un'anomalia sulla quinta coppia cromosomica la causa della sindrome del grido di gatto; lo statunitense Victor McKusick che pubblicò, nel 1966, il primo indice dei geni conosciuti e delle malattie a essi correlate.