La malattia di Refsum degli adulti può essere suddivisa in due sottotipi: malattia di Refsum adulta tipo-1 e malattia di Refsum adulto tipo-2. Il tipo-1 deriva da una mutazione nel gene fitanoil-CoA idrossilasi (in inglese phytanoyl-CoA alpha-hydroxylase, acronimo PAHX o PHYH) mentre il tipo-2 deriva da mutazioni nel gene perossisomiale 7 (PEX7).