Questa forma presenta un'evoluzione più lenta, sebbene sia inevitabilmente fatale entro la seconda o terza decade di vita. Nella maggior parte dei casi l'exitus fa seguito alla grave insufficienza respiratoria, tipica della malattia 35 .Alcuni casi riportati in letteratura indicano come causa del decesso la rottura di un aneurisma dell'arteria basilare con emorragia subaracnoidea, o un infarto cerebellare.