Normalmente questo trasportatore permette il riassorbimento nel torrente circolatorio di tali aminoacidi, in luogo della loro escrezione per via renale. Nella forma mutata la proteina non è in grado di riassorbirli, permettendo una loro concentrazione all'interno dell'urina già a livello del tubulo contorto prossimale. Una volta raggiunto un valore critico di concentrazione la cistina precipita in cristalli e, successivamente, in calcoli localizzati lungo le vie urinarie. Gli altri amminoacidi che non vengono riassorbiti, viceversa, non formano cristalli.