L'incidenza e la prevalenza variano significativamente tra gruppi etnici e aree geografiche differenti.In accordo con i dati raccolti in letteratura, la frequenza complessiva è di 1:40.000 55 . Per quanto riguarda la forma rapidamente progressiva, ad esordio infantile, il valore più elevato è stato riscontrato tra gli afro-americani, con una frequenza di 1:14.000 ed in Estremo Oriente (Taiwan e Cina), con una frequenza tra 1:40.000 e 1:50.000, mentre nella popolazione caucasica è di circa 1:138.000. La forma ad insorgenza in età adulta ha una frequenza pari a 1:57.000 nella popolazione caucasica 35 , ma è probabilmente sottostimata, considerata la variabilità dell'espressione clinica.La frequenza dei portatori sani è calcolata, rispettivamente, 1/58 tra gli afroamericani e 1/85 tra la popolazione caucasica.