Anamnesi, esame clinico-auxologico, esami strumentali e ormonali La paziente n. 6 ha sviluppato un quadro di pubertà precoce all"età di 6 anni, con stadio puberale BII, PHI, menarca, altezza di 120.5 cm (SDS +1.3), V di crescita 8 cm/aa (>97°centile), peso di 26 Kg. Al momento del riscontro di pubertà precoce la paziente presentava anche displasia cutanea e displasia fibrosa ossea agli arti inferiori. L"età ossea della paziente era di 8 anni e 6 mesi, l"ecografia genitopelvica mostrava un utero di 5,4 per 4,2 cm, 1 cisti ovarica di 3 cm ovaio sx. Dopo LHRH test le gonadotropine erano LH: 0,02 mU/ml FSH: 0,02 mU/ml (soppresse), il 17bestradiolo di 64 pg/ml. La paziente n. 7 ha sviluppato un quadro di pubertà precoce all"età di 4 anni e 6 mesi con stadio puberale BII, PHI, menarca, altezza di 113 cm (SDS+1.8), peso di 21 Kg, V di crescita di 9,3 cm/aa (>97°centile). Al momento della diagnosi la paziente presentava anche un quadro di displasia ossea fibrosa cranio-faciale e di displasia cutanea. L"età ossea della paziente era di 6 anni, l"ecografia genito pelvica mostrava un utero di 3,5 per 1,8 cm, evidenza di formazione cistica dominante ovaio sx più formazioni cistiche minori ovaio dx e sx. Dopo LHRH test le gonadotropine erano soppresse LH: 0,01 mU/ml FSH: 0,03 mU/ml (soppresse), il 17bestradiolo di 73 pg/ml. La paziente n. 8 ha sviluppato un quadro di pubertà precoce all"età di 4 anni e 4 mesi con stadio puberale BII, PHII, menarca, altezza di 103.5 cm (SDS+0.1), peso di 17 Kg, V di crescita di 8,2 cm/aa (90-97°centile). Al momento della diagnosi la paziente presentava anche un quadro di displasia cutanea. L"età ossea della paziente era di 5 anni e 6 mesi, l"ecografia genito pelvica mostrava un utero di 5.1 per 3.3 cm. Dopo LHRH test le gonadotropine erano LH: 0,01 mU/ml FSH: 0,01 mU/ml (soppresse), il 17bestradiolo di 62 pg/ml. La paziente n. 9 ha sviluppato un quadro di pubertà precoce all"età di 5 anni con stadio puberale BII, PHI, menarca, altezza di 111 cm (SDS+0.8), peso di 22.5 Kg, V di crescita di 7.1 cm/aa (75-90°centile). Al momento della diagnosi la paziente presentava anche un di displasia cutanea. L"età ossea della paziente era di 5 anni e 6 mesi, l"ecografia genito pelvica mostrava un utero di 3.2 per 1.1 cm. Dopo LHRH test le gonadotropine erano LH: 0,01 mU/ml FSH: 0,01 mU/ml (soppresse), il 17bestradiolo di 28 pg/ml. La paziente n. 10 ha sviluppato un quadro di pubertà precoce all"età di 6 mesi con stadio puberale BIII, PHII, menarca, altezza di 71 cm (SDS+1.3), peso di 7,650Kg. Al momento della diagnosi la paziente presentava anche displasia cutanea.L"ecografia genito-pelvica mostrava un utero di 3.8 per 2.2 cm, con formazione di tipo cistico a livello dell"ovaio sx di 2.4 per 1.3 cm, più altre formazioni follicolari sia all"ovaio dx che all"ovaio sx. Dopo LHRH test le gonadotropine erano LH: 0,01 mU/ml FSH: 0,01 mU/ml (soppresse), il 17bestradiolo di 35 pg/ml. La paziente n. 12 ha sviluppato un quadro di pubertà precoce all"età di 12 mesi con stadio puberale BII, PHII, altezza di 76 cm (SDS 0.5), peso di 8.7 Kg, età ossea di 2 anni. Al momento della diagnosi la paziente presentava anche un quadro di displasia cutanea ed epatopatia. L"utero era morfologicamente di tipo adulto con dimensioni di circa cm 4 per 1; si rilevava sottile stria di echi endometriali, per il resto l"ecostruttura era regolare ed omogenea. L"ovaio sx presentava dimensioni di circa 1.2 per 0.6 cm, l"ecostruttura era disomogeneamente ipoecogena senza apprezzabili formazioni di tipo cistico nella compagine. L"ovaio dx era ingrandito e risultava quasi interamente occupato da una formazione di aspetto cistico pluriconcamerata di circa 3.5 per 2 cmAll"LHRH test le gonadotropine erano LH: 0,01 mU/ml FSH: 0,63 mU/ml (soppresse), il 17bestradiolo di 200 pg/ml. La paziente n. 16 ha sviluppato un quadro di pubertà precoce all"età di 4 anni, con stadio puberale BII, PHI, menarca, alteza di 105 cm (SDS+1), peso 17 Kg, età ossea di 6 anni. Al momento della diagnosi la paziente presentava anche un quadro di displasia ossea cranio faciale. L"utero presentava echi endometriali ed era di dimensioni adulte. L"ovaio sx presentava una formazione cistica di circa 2 cm, formazioni follicolari erano apprezzabili bilateralmente. Agli esami ormonali le gonadotropine erano soppresse LH: 0.01, FSH 0.2 mUI/ml, il 17bestradiolo di 45 pg/ml. La paziente n. 17 ha sviluppato un quadro di pubertà precoce all"età di 3 anni e 1 mese con stadio puberale BII, PHI, menarca, altezza di 95.8 cm (SDS 0), peso di 14 Kg,V di crescita 7.2 cm/aa (25°-50°centile), età ossea di 2 anni e 6 mesi. Al momento della diagnosi la paziente presentava anche displasia cutanea. L"utero presentava morfologia tubulare con dimensioni di circa cm 2.8 per 0.5;l"ecostruttura era regolare senza apprezzabili echi endometriali. L"ovaio dx aveva dimensioni di circa cm 1.9 per 1; nella sua compagine si osservava la presenza di numerose immagini di tipo follicolare, la più voluminosa delle quali presenta diametro di circa 0.7 cm; l"ovaio sx era scarsamente visualizzabile; non erano tuttavia apprezzabili segni ecografici di formazioni di tipo cistico in sede annessiale sx. All"LHRH test le gonadotropine erano LH: 0.1 mU/ml, FSH: 1.2 mU/ml (soppresse), il 17bestradiolo di 33 pg/ml. La paziente n. 18 ha sviluppato un quadro di pubertà precoce all"età di 7 anni con stadio puberale BII, PHII, altezza di 127.5 cm (SDS +1.5 ), peso di 28 Kg,V di crescita 6.8 cm/aa (90°-97°centile), età ossea di 9 anni e 6 mesi. Al momento della diagnosi la paziente presentava anche displasia cutanea e displasia ossea fibrosa agli arti inferiori e a livello cranio-faciale. All"ecografia genito-pelvica l"utero era adulto; diametro longitudinale massimo 56 mm, COAP 29, CEAP 32; ovaio dx 30x18 mm, con 4 follicoli (diametro massimo <1 cm); a livello dell"ovaio sx si evidenziava una immagine anecogena, riferibile a cisti, 22x18 mm. All"LHRH test le gonadotropine erano LH: 0.16 mU/ml, FSH: 0.28 mU/ml (soppresse), il 17bestradiolo di 110 pg/ml. La paziente n. 20 ha sviluppato un quadro di pubertà precoce centrale all"età di 7anni con stadio puberale BII, PHII, altezza di 126.1 cm (SDS +1.2 ), peso di 29Kg, V di crescita 7.2 cm/aa (90°-97°centile), età ossea di 8 anni e 6 mesi. Al momento della diagnosi la paziente presentava anche displasia cutanea e displasia ossea fibrosa agli arti inferiori. L"utero era di tipo adulto con diam. long. di 47 mm. con regolare morfologia ed ecostruttura, le ovaie erano di cm. 4 per 1 cm, nella loro compagine si apprezzavano immagini di tipo follicolare di cui le maggiori avevano diametro di 7 mm. All"LHRH test le gonadotropine erano LH: 6.2 mU/ml, FSH: 5.8 mU/ml (puberi), il 17bestradiolo di 8.5 pg/ml. La paziente n. 21 ha sviluppato un quadro di pubertà precoce all"età di 6.5 anni con stadio puberale BII, PHI, menarca, altezza di 134.2 cm (SDS +3.1), peso di 31 Kg, V di crescita 8.3 cm/aa (>97°centile), età ossea di 8 anni. Al momento della diagnosi la paziente presentava anche displasia cutanea e displasia ossea fibrosa agli arti inferiori. Ecografia genitopelvica: utero di tipo adulto presenta morfologia regolare con evidenza di echi di tipo endometriale e diametri di cm 6.7 per 1.9.Gli annessi, regolari per forma, presentano diametri di cm 3.9 per 2.3 a dx e di cm 2.9 per 1.7 sinistra. D"ambo i lati si rilevano immagini di tipo follicolare con diametro massimo di circa   