La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è la più frequente di questo gruppo di disordini genetici. È una sindrome relativamente frequente (1/20.000 nati), a trasmissione autosomica recessiva, legata alla mutazione del gene codificante l'enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi, che catalizza la conversione del 7-deidrocolesterolo in colesterolo. I portatori sani (soggetti eterozigoti) costituiscono circa l'1-2% della popolazione occidentale. A causa del deficit della sintesi endogena di colesterolo (vedi Colesterolo), i pazienti si manifestano con ipocolesterolemia, alti livelli di 7-deidrocolesterolo, malformazioni a carico dello scheletro e degli organi interni, scarso accrescimento e deficit neurologici (microcefalia, ritardo mentale, ipotonia muscolare) provocati alla carenza del colesterolo ne sistema nervoso centrale.