L'ulteriore prova che la patologia ha base mitocondriale viene dalla scoperta di mutazioni specifiche a carico di due trasportatori del mitocondrio, in altri pazienti negativi per le mutazioni sopra citate: il trasportatore mitocondriale del ferro ABCB7 ed un altro chiamato SCL25A38, importante per la sintesi dell'eme. L'ABCB7, in particolare, quando mutato è responsabile della anemia sideroblastica X-linked associata ad atassia. Questi dati sottolineano ancora una volta che il difetto finale che porta alla patogenesi è un disturbo della sintesi dei centri ferro-zolfo (Fe-S) delle proteine ossido-riduttive. 