Nonostante in Italia siano stati raggiunti livelli molto alti di prevenzione, può capitare che l'anemia falciforme sia accertata (diagnosticata) durante la gravidanza o subito dopo la nascita nel neonato. Durante la gravidanza per una coppia “a rischio”, è possibile effettuare test molecolari in grado di scoprire se il bambino nascerà malato o sano. Gli esami prenatali principalmente effettuati sono l'amniocentesi e la villocentesi.