I nostri risultati confermerebbero quanto osservato dal gruppo di Giubilei nel 1999, sostenendo l'ipotesi che una disfunzione primaria del sistema nervoso centrale dei pazienti con DM1 giochi un ruolo cruciale nella genesi della sonnolenza diurna.Il confronto con i soggetti sani dimostra differenze significative rispetto a pressoché tutti i parametri macrostruttrali e cardiorespiratori principali del sonno, confermando quanto noto in letteratura sul sonno e i suoi disturbi nei pazienti affetti da DM1.Dei pazienti con sonnolenza diurna (ovvero la metà del gruppo in studio), 5 su 6 pazienti presentano un AHI > 5/h, ma anche < 20/h, compatibile cioè con una diagnosi di apnee ostruttive nel sonno di grado lieve-moderato, tale cioè da non giustificare il sintomo sonnolenza diurna. Analogamente l'unico paziente con un AHI in range di severità clinica (> 20/h) non lamenta sonnolenza diurna. Non a caso il sottogruppo con sonnolenza non differisce da quello senza sonnolenza per nessuno dei parametri cardiorespiratori sia in sonno che in veglia, ad eccezione del rapporto FEV1/FVC% che sembra aumentare nel primo sottogruppo. Questo potrebbe indicare una tendenza alla debolezza muscolare senza però essere associata mediamente ad insufficienza respiratoria nel sottogruppo con sonnolenza: uno dei pazienti con ESS uguale a 10/24 presentava in effetti un quadro restrittivo associato ad ipercapnia lieve al risveglio, non associato ad apnee ostruttive nel sonno. Alcuni studi hanno dimostrato che l'insufficienza respiratoria ricorre frequentemente in questi pazienti, sia per coinvolgimento dei circuiti regolatori del respiro a livello centrale, sia per debolezza muscolare [Ono et al., 1996;Zifko et al., 1996], e potrebbe essere implicata nella genesi della sonnolenza [Begin et al., 1997] almeno per quanto concerne le condizioni più severe. Nel nostro studio la mancanza di differenze significative per quanto concerne i parametri respiratori tra il gruppo con sonnolenza e quello senza potrebbe dipendere sia dalla ridotta numerosità del campione o, in seconda istanza, ad una differente compromissione respiratoria delle due popolazioni.Clinicamente rilevante è la differenza significativa per il PLMI che risulta aumentato nei pazienti con sonnolenza: esiste un unico lavoro in letteratura, del gruppo della Quera Salva del 2006, che ha dimostrato un aumento significativo dei PLM nella DM1 ma nella forma infantile, probabilmente perché l'attenzione è sempre stata centrata sui problemi respiratori notturni e diurni di questi malati. La nostra è una casistica di forme classiche dell'adulto, in cui abbiamo osservato valori di PLMI sostanzialmente sovrapponibili a quanto osservato nel bambino. Degli 8 pazienti con PLM nella nostra casistica peraltro non è nota una secondarietà del disturbo (quali disfunzioni tiroidee, ipoferritinemia, deficit di B12 e ac. Folico) e tanto meno l'associazione con una sindrome delle gambe senza riposo clinicamente significativa. Questo reperto ha delle implicazioni cliniche importanti: nella nostra casistica degli 8 pazienti con PLM 5 lamentano EDS e 4 non presentano apnee ostruttive nel sonno di grado clinicamente significativo, pertanto l'utilizzo di farmaci-dopaminoagonisti a basse dosi potrebbe in questi pazienti costituire una valida strategia terapeutica.Di incerta interpretazione risulta la riduzione del TST nei pazienti con EDS, apparentemente non correlata ad un aumento di WASO, di SF e di indice di arousal.Tale elemento, unitamente all'influenza solamente parziale della funzione respiratoria notturna sull'EDS, potrebbe giustificare una potenziale genesi "primaria" della EDS in questi pazienti, che potrebbero giovarsi quindi di una terapia stabilizzante del sonno, piuttosto che di farmaci psicostimolanti come il modafinil.E' interessante infine la relazione tra presenza di lesioni sottocorticali della sostanza bianca e parametri ipnologici (nel nostro campione solo 1 paziente presentava atrofia corticale). Seppur in modo non statisticamente significativo, verosimilmente in ragione della ridotta numerosità del campione, emerge un trend che sostiene l'ipotesi che la presenza di queste lesioni si associ a una tendenza alla frammentazione del sonno, avvalorando l'ipotesi di un'importante componente centrale nel disregolazione del sonno nella DM1.In sintesi lo studio ha confermato la presenza di alterazioni ipnologiche respiratorie nella DM1 ed ha evidenziato che l'EDS in questi pazienti non sembra tanto correlabile a detti disturbi, quanto piuttosto alla presenza di disturbi del movimento (a tipo mioclono notturno) e, ipoteticamente, ad un' alterazione primaria dei circuiti regolanti il sonno e l'arousal.