Sono stati individuati 18 pazienti (11 maschi e 7 femmine) affetti da atassia ereditaria autosomica recessiva sulla base della ricostruzione dell'albero genealogico. Quindici probandi hanno uno o più fratelli affetti da analoga patologia, che sono stati esaminati, quando possibile, attraverso valutazione clinica e/o ulteriori esami strumentali e laboratoristici.Una paziente presenta tre cugini di I grado affetti, che sono stati valutati dal punto di vista neurologico, e genitori consanguinei.Un paziente è stato incluso in questo gruppo in quanto figlio di genitori consanguinei, fatto che suggerisce la probabilità di trasmissione della malattia con modalità autosomica recessiva.