Il processo di eziopatogenesi varia in base alla causa della patologia. Quando il feto è colpito da infezioni virali, quali la rosolia, l'herpes simplex, la toxoplasmosi, ipo o ipervitaminosi, si infetta nelle prime dodici settimane di gravidanza. Mentre un problema secondario emerso negli ultimi anni è la mancanza di acido folico nel feto, può essere causato da una dieta trascurata da parte della madre ed è particolarmente frequente nei paesi del terzo mondo, dove l'alimentazione è scarsa; o può essere ereditario, quando il feto presenta problemi di mancanza dell'acido.