Esiste una patologia chiamata "central core disease" (CCD), derivata da una caratteristica autosomica dominante rara, che provoca malformazione della parte citoplasmatica di RYR che provoca concentrazione intracellulare elevata di ioni calcio, che si accumula nei mitocondri danneggiandoli. Si osserva quindi: perdita di mitocondri nella parte centrale della fibra muscolare e disorganizzazione delle miofibrille. Si associa a stanchezza e debolezza muscolare.