Riguardo alla sindrome corrispondente alla mutazione del "DGUOK" che principalmente colpisce il cervello ed il fegato, ci sono due forme. c'è una forma riguardante i neonati o i bambini molto piccoli i cui sintomi sorgono dai molti problemi in molti organi durante la prima settimana di vita, specialmente i sintomi di acidosi lattica così come un basso livello glicemico nel sangue. Durante le prime settimane di vita essi possono sviluppare un'insufficienza epatica, la correlata itterizia e il rigonfiamento addominale, e molti problemi neurologici tra i quali lo sviluppo di ritardi, regressione e nistagmo. Raramente, nella categoria delle malattie che sono già rare, sintomi relativi solo alla malattia del fegato emergono più tardi durante l'infanzia.