Le analisi di farmacogenetica sono state effettuate a partire dalla componente ematica del campione prelevato in provetta eparinata, presso il Laboratorio di Farmacologia Clinica e Farmacogenetica dell'Ospedale Amedeo di Savoia di Torino.Per tale analisi è necessaria innanzi tutto una fase di estrazione del DNA, sul quale poi verrà realizzata la RT-PCR (Real Tima-Polymerase Chain Reaction). Per l'estrazione di DNA si utilizza il kit della Zymo Research.Di seguito è riportato il protocollo operativo:Prelievo di 100 ul di aliquota di ogni campione di emazie e trasferimento in eppendorf da 1,5ml contenenti 600 ul di Buffer di lisi.Vortex per 4 secondi.Trasferimento dei campioni nell'apposita colonnina, posizionata su una nuova eppendorf da 2 ml e centrifuga a 12.000 rpm per 1 minuto.Eliminazione dello scarto.Aggiunta di 500 ul di soluzione di lavaggio.Centrifuga a 12.000 rpm per 1 minuto.Eliminazione dello scarto.Ripetizione del lavaggio se è necessario ed eliminazione nuovamente dello scarto.Trasferimento della colonnina su un'eppendorf da 1,5 ml.Aggiunta di 50ul di buffer di eluizione.Incubazione per 2-3 minuti in posizione verticale.Centrifuga a 12.000 rpm per 30 secondi.Il campione di DNA ottenuto viene conservato a -80°C se non utilizzato nell'immediato.  Data l'esigua numerosità di pazienti in omozigosi si è scelto, ai fini statistici, di raggruppare i pazienti portatori del gene mutato, sia espresso in eterozigosi, sia in omozigosi.