La sindrome di Gorlin (o sindrome del nevo basocellulare) è una patologia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da mutazioni del gene "PTCH" che determinano lo sviluppo di carcinomi basocellulari multipli, macrocefalia, anomalie scheletriche facciali, vertebrali e delle ossa lunghe, medulloblastoma, rabdomiosarcoma, calcificazione della grande falce, cisti radicolari, cisti sebacee, milia e pits palmo-plantari.