Le traslocazioni robertsoniane rappresentano la più frequente anomalia cromosomica strutturale negli uomini e possono influenzare la fertilità, alterando il pattern genico degli spermatozoi a diversi stadi.Le traslocazioni robertsoniane si verificano quando due cromosomi acrocentrici (13-15, 21, 22) si fondono insieme. Si ottiene così un singolo cromosoma anomalo, generalmente di centrico, che presenta i bracci lunghi dei due cromosomi originali, mentre perde i corrispondenti bracci corti. I portatori di una traslocazione bilanciata hanno solo 45 cromosomi.L'incidenza delle traslocazioni robetsoniane è circa 1 su 1000 neonati.Le più comuni combinazioni si verificano trai cromosomi 13 e 14 e tra i cromosomi 14 e 21. La traslocazione robertsoniana può verificarsi de novo in circa il 50% dei casi, oppure può essere trasmessa dalla madre o dal padre. I portatori della traslocazione robertsoniana generalmente presentano un fenotipo normale. La traslocazione, però, può influenzare la fertilità e/o il risultato della gravidanza in seguito a un'errata gametogenesi e/o alla produzione di gameti con una combinazione non bilanciata dei riarrangiamenti parentali. I problemi riguardanti la fertilità nei potatori maschi di una traslocazione robertsoniana sono rappresentati da diversi tipi di difetti spermatogenici direttamente correlati con il processo meiotico. Nelle popolazioni di maschi sterili, lo 0,8% è rappresentato dai portatori di una traslocazione robertsoniana. Questa percentuale è 9 volte più alta rispetto a quella riscontrata nella popolazione generale [51].Studi riguardanti il processo di segregazione in portatori di trslocazioni robertsoniane hanno rilevato la predominanza di una segregazione alternata, in cui è preponderante la produzione di spermatozoi normali/bilanciati, mentre la percentuale di spermatozoi non bilanciati oscilla tra il 3,4% e il 40% (media 14,57%). Inoltre, studi recenti hanno ipotizzato un effetto intercromosomico caratterizzato dalla presenza di spermatozoi aneuploidi non solo per i cromosomi coinvolti nella traslozazione, ma anche per altri cromosomi [52].