Studi effettuati sulla popolazione del Regno Unito hanno evidenziato una frequenza da 1:10000 a 1:14000 nei bambini con età inferiore ai 10 anni [4].Lo sviluppo di nuovi metodi di accertamento ha comunque permesso nel tempo di identificare anche i soggetti non affetti in modo severo dalla sclerosi tuberosa, portando ad un aumento della stima della sua frequenza, che ad oggi è passata ad uno su seimila alla nascita [5].