- Sindrome di Patau (trisomia 13), un'anomalia cromosomica che può causare una serie di malformazioni, alcune delle quali presentano difetti strutturali dell'occhio quali microftalmia, anomalia di Peters, cataratta, coloboma dell'iride o del fundus oculi, displasia o distacco della retina, cecità corticale, nistagmo e ipoplasia del nervo ottico.