La diagnosi della sindrome può essere effettuata fin dall'infanzia ma avviene di rado a quest'età, in quanto i vari segni clinici della sindrome tendono ad essere identificati e studiati come se non avessero una causa comune. Esiste un test genetico per individuare la mutazione alla base della malattia, effettuabile in caso di sospetto diagnostico ma eseguito di rado, a causa dell'incapacità di rilevare tutte le mutazioni responsabili della malattia e del suo costo elevato. Alcuni esami di "imaging" come la tomografia computerizzata, la risonanza magnetica nucleare e la radiografia possono comunque fornire informazioni utili in caso di sospetto diagnostico avanzato sulla base dell'esame obiettivo preliminare.