Lo studio dei familiari dei DBA mutati in RPS19 ha condotto negli ultimi anni all'individuazione di soggetti, portatori di mutazioni del gene, privi di anemia e caratterizzati da anomalie ematologiche molto sfumate (macrocitosi e/o elevati livelli di ADA e/o anamnesi positiva per anemia transitoria a risoluzione spontanea) (3,7). Sta pertanto emergendo un gruppo di pazienti con DBA "non classica". La caratterizzazione e classificazione di questi pazienti è molto importante soprattutto per quanto riguarda il counselling genetico e la scelta di donatore di cellule staminali midollari.I criteri diagnostici e di supporto approvati in occasione della Sesta International Consensus Conference (New York, 2005) sono riportati in Tabella 1.