Queste variazioni nel numero dei cromosomi possono non essere necessariamente presenti in tutte le cellule di un individuo. Quando l'aneuploidia viene rilevata solamente in una frazione delle cellule in un individuo, si parla di mosaicismo cromosomico. In generale, gli individui che sono a mosaico per un'aneuploidia cromosomica tendono ad avere una forma meno grave della sindrome rispetto a quelli con aneuploidia completa. Nella maggior parte delle trisomie autosomiche solo i casi di mosaicismo riescono a sopravvivere a lungo termine.