Sono pochi gli argomenti di pediatria di cui Fanconi non si sia mai interessato, e sono viceversa molte condizioni mediche che ricordano Fanconi nel nome. Nel 1927 Fanconi descrisse una anemia aplasica, apparentemente trasmessa con ereditarietà autosomica recessiva, che di solito si manifesta nell'infanzia ed è associata ad anomalie congenite somatiche multiple, fra cui malformazioni cardiache e renali, bassa statura, iperpigmentazione della cute, anomalie ossee soprattutto ipoplasia o assenza dei pollici o del radio; la sindrome venne chiamata "anemia di Fanconi" già da Otto Nägeli nel 1931. Lo stesso Fanconi nel 1964 ipotizzò che la patologia fosse legata a traslocazione cromosomica; si trovò in seguito che le anomalie cromosomiche, presenti nella sindrome, fossero legate a difetti nella riparazione del DNA. L'anemia di Fanconi non deve essere confusa con la "sindrome di Fanconi" (più propriamente "sindrome di De Toni-Fanconi-Debré"), una patologia dovuta ad alterata funzionalità tubulare renale descritta anche dall'italiano Giovanni De Toni (1896-1973).