La paziente giunse alla nostra osservazione all'età di 51 anni per facile esauribilità, astenia generalizzata ingravescente con dimagrimento progressivo delle spalle insorto circa 10 anni prima, associato a recente riscontro di iperCKemia (valori intorno a 900-1000 UI/L).L'elettromiografia evidenziava segno di miopatica di grado medio a carico del cingolo pelvico e della muscolatura prossimale degli arti inferiori.Alla visita neurologica: deambulazione anserina, iperlordosi, maggiore difficoltà a deambulare aui talloni, lieve indugio sulle scale; si rialza con appoggio da gradino basso, senza appoggio ma con latenza dalla sedia.Ipotrofia dei muscoli sovra scapolari, deltoide, pettorali e tricipiti. Deficit dei muscoli ileo psoas, glutei, adduttori, quadricipiti, normale forza muscolare nei distretti distali degli arti inferiori.Alla biopsia muscolare del quadricipite femorale: