I tipi A e B sono accertati (diagnosticati) misurando l'attività dell’enzima sfingomielinasi acida (ASM) nei globuli bianchi attraverso il prelievo di una piccola quantità (campione) di sangue. L'analisi identifica la malattia di tipo A e B (con entrambi i geni difettosi) ma non è molto affidabile per individuare le persone che hanno un solo gene mutato e, quindi, sono portatrici sane.