Negli ultimi 10 anni la ricerca biologica e molecolare ha permesso per molte forme di individuare il gene ed i meccanismi patogenetici che sottendono alcune di queste malattie, tanto da consentire un ulteriore classificazione sia genetica che patogenetica (vd. Tabella 1).Questo fatto assume particolare rilevanza per l'Atassia di Friedreich, che rappresenta la più comune forma di eredoatassia a trasmissione autosomica recessiva nella popolazione caucasica. L'atassia di Friedreich può essere patogeneticamente ricondotta ad una disfunzione di una proteina mitocondriale, codificata da DNA nucleare Più recentemente sono state individuate altre due sindromi atassiche recessive associate a difetti di proteine mitocondriali codificate dal genoma nucleare, che includono l'atassia spinocerebellare ad esordio infantile (IOSCA) e la sindrome atassia recessiva mitocondriale (MIRAS).Il fenotipo clinico riconducibile all'atassia cerebellare ad esordio precoce con riflessi osteotendinei mantenuti già identificato da Harding rappresenta un'entità eterogenea geneticamente, in cui confluiscono casi atipici di Atassia di Friedreich con riflessi mantenuti o con spasticità e verosimilmente casi di atassia spastica a trasmissione recessiva di cui recentemente sono stati identificati diversi loci genici.Sono state al momento identificati 3 diversi loci associati al fenotipo dell'atassia spastica :L'ARSACS, la SAX2 e l'ARSAL (vd. Tabella 1).Recentemente è stato identificato il gene responsabile di un'atassia autosomica recessiva (ARCA1) con fenotipo cerebellare relativamente puro.A queste entità si aggiungono alcune altre rare ARCA, quali la Sindrome di Marinesco-Sjogren, eterogenea geneticamente, l'atassia con deficit di CoQ, verosimilmente ad eziologia eterogenea e l'atassia cordonale posteriore con retinite pigmentosa.