Tra le patologie oculari è stata segnalata una forte associazione tra cheratocono ed amaurosi congenita di Leber. Alstrom e Olson 10 riscontrarono infatti il cheratocono in un terzo dei soggetti sopra i 45 anni affetti da questa sindrome. Anche gli studi di Moschos 11 ed Elder confermarono la forza di questa associazione.Infine è stata dimostrata una stretta relazione tra congiuntivite primaverile e cheratocono 12 13 .