Le portatrici di mutazioni a carico dei geni BRCA presentano un alto rischio di sviluppare il carcinoma della mammella e dell'ovaio. Alcuni studi suggeriscono che le mutazioni in questo gene possano predisporre anche al carcinoma dell'endometrio (RR 2,65%) 117 . Tuttavia uno studio prospettico ha messo in evidenza che il rischio è aumentato solo nelle pazienti che assumono il tamoxifene 118