La diagnosi viene di solito formulata sul quadro clinico, anche se il test cromosomico fetale mostra una trisomia 13. Mentre molti dei riscontri fisici sono simili alla sindrome di Edwards, vi sono alcune caratteristiche uniche, come la polidattilia. Tuttavia, a differenza di sindrome di Edwards e alla sindrome di Down, il test quadruplo non fornisce un mezzo affidabile di "screening" per questa malattia. Ciò è dovuto alla variabilità dei risultati osservati nei feti con Patau.