La causa esatta non è nota, ma la ricerca attuale punta verso una componente genetica, possibilmente seguendo i geni materni. La maggior parte dei casi descritti sono sporadici e senza storia familiare. L'eredità è eterogenea e non segue un singolo modello. In alcuni casi sarebbe collegata al cromosoma X. Il 10 % degli affetti presenta "disomia uniparentale" materna del cromosoma 7.