Le patologie CFTR-correlate si definiscono come delle entità cliniche associate ad una disfunzione della proteina CFTR, che tuttavia non rientrano pienamente nei criteri FC, né seguono un modello di ereditarietà mendeliana.Le CFTR-RD sono entità cliniche che presentano un ampio spettro di malattia e sono caratterizzate da una costante comune con la FC, ovvero la disfunzione del CFTR. Tre principali entità cliniche illustrano questi fenotipi: CBAVD (assenza congenita bilaterale dei vasi deferenti) con disfunzione CFTR, pancreatite acuta, ricorrente o cronica con disfunzione CFTR e bronchiectasie diffuse con disfunzione CFTR 238 .