* L'ereditarietà autosomica dominante è un tipo di ereditarietà di Gregor Mendel dove tutti coloro che sono portatori dell'allele dominante che provoca la malattia la sviluppano. In questo tipo di ereditarietà la patologia inversa si manifesta in qualunque soggetto possieda l'allele dominante senza distinzioni di sesso (dominanza completa) e sia negli omozigoti dominanti che negli eterozigoti, ma non negli omozigoti recessivi che sono sani, non possedendo l'allele dominante. Chiamato A l'allele dominante che provoca la patologia, tutti i soggetti AA (omozigoti dominanti) avranno il 100% di probabilità di trasmettere il carattere alla prole ed avere figli affetti a prescindere dal genotipo del partner, un eterozigote Aa il 50% di trasmettere l'allele dominante e nessuna possibilità l'omizigote recessivo aa. Esistono però diverse possibilità che rendono l'ereditarietà autosomica dominante molto meno prevedibile di quanto ci si potrebbe aspettare. Un primo caso è quello in cui vi sia un difetto di penetranza. Il difetto di penetranza è la probabilità che un soggetto malato eterozigote Aa mostri un fenotipo sano; il fenomeno è dovuto probabilmente all'effetto di geni modificatori. È calcolabile dividendo il numero di soggetti portatori sani obbligati per il numero totale di affetti sommati al numero dei portatori sani obbligati. Se per esempio su 100 soggetti tra portatori sani obbligati e affetti, 15 sono portatori sani obbligati il difetto di penetranza sarà del 15%, la restante percentuale dell'85% rappresenta la penetranza. Il difetto di penetranza diminuisce il rischio di avere figli affetti per gli eterozigoti che si accoppiano con altri eterozigoti o con omozigoti recessivi. All'interno dei soggetti affetti da una malattia autosomica dominante, inoltre, è possibile che le manifestazioni della malattia stessa siano di gravità molto variabile, si parla in questo caso di espressività variabile del gene. Esistono alcune malattie autosomiche dominanti per le quali la fitness riproduttiva degli individui affetti è pari a zero. Questo perché un genotipo del tipo AA in alcune patologie è talmente grave che questi soggetti non giungono al termine della gravidanza o muoiono prima della maturazione sessuale. Si parla in questo caso di semidominanza, poiché il fenotipo degli omozigoti dominanti è più grave di quello degli eterozigoti, sebbene entrambi possiedano l'allele A che si è detto originare la patologia. I soggetti affetti da queste patologie che hanno una minima fitness riproduttiva sono solo quindi eterozigoti del tipo Aa. Se un eterozigote Aa si accoppia con un soggetto sano aa, avrà il 50% di possibilità di avere figli affetti e il 50% di avere figli sani (considerando assente il difetto di penetranza), mentre se si accoppia con un altro eterozigote Aa, avrà il 66,6% di avere figli affetti e il 33,3% di avere figli sani, poiché i figli omozigoti dominanti AA non giungono al termine della gravidanza. La semidominanza è generalmente presente in quasi tutte le malattie autosomiche dominanti, nel senso che il fenotipo omozigote dominante è quasi sempre più grave di quello eterozigote.