La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia ereditaria determinata da mutazioni in uno dei geni che codifica per le proteine del sarcomero. È la malattia genetica familiare cardiaca più frequente, trasmessa per lo più con modalità autosomica dominante, con un prevalenza di circa 1:500 nella popolazione adulta generale. Sono riconosciute attualmente più di 450 mutazioni in 13 geni associati alla cardiomiopatia ipertrofica. I principali geni implicati sono quelli codificanti la catena pesante della miosina, la proteina C legante la miosina e la Troponina T. È possibile trovare una mutazione genetica in circa il 60% dei casi, e questo significa che rimangono ancora molti geni che devono essere scoperti. Essendo una malattia ereditaria trasmessa da genitore a figlio, è fondamentale che i familiari di primo grado vengano sottoposti a periodico screening cardiologico.