L'anemia di Diamond-Blackfan è caratterizzata dalla ridotta conta degli eritroblasti nel midollo osseo. Questo di solito già avviene durante il periodo neonatale. Circa il 47% degli individui affetti presenta anche una varietà di anomalie congenite, incluse malformazioni cranio-facciali, anomalie degli arti superiori o del pollice, difetti cardiaci, malformazioni urogenitali e palatoschisi. Talvolta si osservano basso peso alla nascita e ritardo di crescita generalizzato. I pazienti affetti da tale malattia hanno un modesto rischio di sviluppare leucemie e altri tumori maligni.