L'ermafroditismo vero e proprio, nell'essere umano, è descritto come una rara disgenesia gonadica. Più frequenti sono gli pseudoermafroditismi (maschile e femminile), nonché le alterazioni collegate al sistema endocrino, che possono essere virilizzanti (come nel caso della sindrome adreno-genitale) o, al contrario, dar luogo a una insensibilità agli ormoni maschili (come nella sindrome di Morris) e inibire così lo sviluppo di caratteri sessuali maschili.