La sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc è il risultato di malformazioni artero-venose. La causa esatta di questo disturbo è sconosciuta e non è stata identificata alcuna anomalia genetica specifica. La sindrome è un disturbo congenito che inizia a svilupparsi intorno alla settima settimana di gestazione quando la maturazione delle cellule mesenchimali retiniche non avviene correttamente. Lo sviluppo anormale del tessuto vascolare porta a malformazioni artero-venose, che interessano sia le strutture visive che cerebrali.