Esistono molte variazioni cromosomiche che causano il cariotipo 45, X / 46, XY, tra cui malformazione (isodicentricismo) dei cromosomi Y, delezioni del cromosoma Y o traslocazioni di segmenti del cromosoma Y. Questi riarrangiamenti del cromosoma Y possono portare a un'espressione parziale del gene SRY che può portare a genitali anormali e anomali livelli di testosterone.