L'HHT è una malattia ereditaria che causa anomalie vascolari. È infatti caratterizzata da connessione diretta tra vene e arterie senza frapposizione di capillari. I vasi anormali risultano fragili e predisposti al sanguinamento. Le malformazioni vascolari che riguardano i piccoli vasi sono dette teleangectasie, quelle dei grossi vasi sono, invece, chiamate malformazioni artero venose (MAV). Le teleangectasie (vasi superficiali che presentano dilatazioni puntiformi o diramazioni a stella, di colore rosso-violaceo) compaiono sul viso e sulle labbra, sulla mucosa orale e sulla lingua, sulla mucosa nasale, sui polpastrelli delle dita delle mani, sulle orecchie e sulla testa. Gli organi interni che presentano MAV includono stomaco, fegato, polmoni e cervello e colonna vertebrale. Una sintomatologia propria dell'HHT non esiste. Il sintomo più frequente è l'epistassi (sangue dal naso) spontanea e ricorrente. I sanguinamenti da MAV del tratto digestivo, possono insorgere in tarda età ed essere causa di gravi anemie da carenza di ferro. La presenza di malformazioni vascolari, in organi come il cervello e i polmoni, possono dare emorragie che mettono seriamente in pericolo la vita. L'HHT comunque presenta manifestazioni cliniche eterogenee, rendendo quasi impossibile evidenziare in uno stesso individuo il quadro completo delle lesioni.