La sindrome di Turner è caratterizzata dalla totale o parziale assenza di uno dei due cromosomi X. Presenta una incidenza di 1:2500 nati vivi di sesso femminile (77,78). Il fenotipo è molto vario, ma elementi comuni che ricorrono sono il linfedema, la disgenesia gonadica e la bassa statura. La speranza di vita è ridotta di 13 anni (79). La più comune causa di morte sono le patologie cardiovascolari.Questa popolazione di donne presenta una altissima prevalenza di malformazioni congenite, dal 23 al 40%, come ad esempio patologia della valvola aortica, coartazione aortica, e valvola bicuspide (80). In uno studio si è visto che questo correla in maniera specifica con il cariotipo dei pazienti: i pazienti X,45 presentano scompenso cardiaco severo e multiple lesioni, mentre la forma con X ad anello è associata ad una elevata prevalenza di valvola bicuspide. I pazienti con delezione dell'X non mostrano invece alcuna malformazione congenita (81).La sindrome è associata in maniera statisticamente significativa a dissezione aortica, che costituisce una delle prime cause di morte in queste donne (82). Tale rimodellamento colpisce più frequentemente la radice aortica, in particolare a livello della giunzione seno tubulare. Più rara la dilatazione dell'aorta ascendente.Inoltre pare ci sia una correlazione tra tale rimodellamento e il genotipo sottostante, in particolare ne sono più colpiti i soggetti X,45 (83). Nella patogenesi di questa malattia svolge un ruolo fondamentale la pressione arteriosa che pare agisca su un difetto mesenchimale di base, mentre non sembra esserci correlazione con l'aterosclerosi (84). Secondo altri studi, queste pazienti presentano uno spessore di intima e media maggiori rispetto alla popolazione normale. Allo stesso modo, questo aumento è osservabile anche in donne 46,XX con amenorrea primaria, e dunque avrebbe un ruolo fondamentale il deficit di base di estrogeni (79). Il fatto che vi siano più malformazioni che spesso si sovrappongono in queste pazienti ne aumenta il rischio di dissezione (80).Proprio per la loro bassa statura, anche una dilatazione minima risulta importante:si devono indicizzare le dimensioni della radice per la superficie corporea. Se il diametro risulta >2.0 cm/m2 si deve mantenere il paziente sotto stretta sorveglianza ecocardiografica o mediante MRI (79). Coloro che raggiungono o superano i 2.5 cm/m2 sono considerati ad altissimo rischio di dissezione (85,86).