L'aneuploidia delle cellule germinali viene in genere rilevata tramite la determinazione del cariotipo. Altre tecniche utilizzate sono l'ibridazione in situ fluorescente (FISH), la reazione a catena della polimerasi (PCR), la PCR fluorescente quantitativa (QF-PCR), la Real-time PCR (RT-PCR), spettrometria di massa quantitativa dei singoli polimorfismi nucleotidici, e l'ibridazione genomica comparativa (CGH).