Le sindromi relative al SUCLA2 ed al RRM2B provocano deformazioni cerebrali. Una studio del 2007 basato su 12 casi dalle Fær Øer (dove è presente un'alta incidenza della malattia data dall'effetto del fondatore) ha suggerito che lo sviluppo della malattia è più o meno lo stesso, soprattutto riguardo l'alta mortalità infantile. Studi più recenti, del 2015, riguardanti 50 persone con le mutazioni SUCLA2, con una gamma di 16 diverse mutazioni, mostrano una alta variabilità nello sviluppo con un certo numero di persone che sopravvivono all'età adulta (con una vita media di 20 anni). C'è una prova significativa (p = 0.020) che le persone con mutazioni di senso (l'ordine dei nucleotidi) hanno percentuali di sopravvivenza più lunghe, che potrebbe significare che una parte delle proteine prodotte hanno un residuo di attività enzimica.