Nel 1866 John Langdon Down iniziò la redazione di ""Observations on an ethnic classification of idiots"" in cui descrisse le osservazioni sui pazienti di Earlswood, associando a questa condizione una forma distinta di ritardo mentale, e coniando per la prima volta il termine "mongoloide", per via della somiglianza somatica dei soggetti presi in considerazione con persone di etnia mongola. Solo nel 1961 diciannove medici britannici scrissero al direttore della rivista scientifica Lancet per chiedere l'abolizione del termine mongolismo, ritenuto fuorviante e imbarazzante, e l'utilizzo del termine "sindrome di Down".