È associato con ipercolesterolemia (tipicamente 8-12 mmol / L), ipertrigliceridemia (in genere 5-20 mmol / L), una normale concentrazione di ApoB e due tipi di segni della pelle (xanthomata palmare o scolorimento arancione delle pieghe della pelle, e xanthomata tuberoerattivo sui gomiti e sulle ginocchia). È caratterizzato dall'insorgenza precoce di malattie cardiovascolari e vascolari periferiche. Iperlipidemia residua si verifica a causa della funzione anormale del recettore ApoE, che è normalmente richiesto per la clearance dei residui di chilomicron e IDL dalla circolazione. Il difetto del recettore causa che i livelli dei residui di chilomicrone e IDL siano più alti del normale nel flusso sanguigno. Il difetto del recettore è una mutazione o polimorfismo autosomico recessivo.