Sebbene certe volte venga erroneamente classificato come un caso di gemelli congiunti, normalmente la diprosopia non è da imputarsi alla mancata disgiunzione o alla fusione di due gemelli, quanto ad una non corretta formazione delle ossa facciali. È infatti il risultato del mancato corretto funzionamento di una proteina chiamata sonic hedgehog che interviene nel processo di organogenesi.