L'eterogeneità di presentazione clinica e la presenza di altre patologie con caratteristiche all'esordio analoghe alla DBA ne rendono difficile la diagnosi. Diamond et al. (1976) sono rimasti validi. Essi includono: anemia macrocitica ad insorgenza entro il primo anno di vita, reticolocitopenia, riduzione dei precursori eritroidi midollari, conta granulocitaria e/o piastrinica nella norma. Questi criteri definiscono una forma di DBA classica.