L'istogramma evidenzia che non è mai possibile raggiungere il 100% di diagnosi; ciò accade, come in precedenza specificato, perché anche utilizzando la NGS non si può escludere l'insorgenza di una nuova mutazione genetica; inoltre, un discreto numero di errori genetici non può essere analizzato e riferiti per ragioni etiche e cliniche. Non c'è dubbio comunque che i genitori hanno oggi a disposizione strumenti sempre più precisi ed accurati per conoscere lo stato genetico del nascituro.