* Nell’HPP del lattante i bambini sembrano normali alla nascita, e i segni/sintomi clinici compaiono entro i 6 mesi di vita: difetto della crescita, rachitismo, ipotonia muscolare, insufficienza respiratoria e convulsioni. Circa il 50% dei pazienti affetti muore, soprattutto per complicanze respiratorie causate dalla deformità rachitiche della cassa toracica. Altri segni/sintomi sono: craniosinostosi (fusione prematura delle suture del cranio, che provoca aumento della pressione endocranica), ritardo della crescita, demineralizzazione scheletrica generalizzata e progressiva, ipercalcemia/ipercalciuria, irritabilità, anoressia, polidipsia, poliuria, dolore addominale, vomito e rischio di nefrocalcinosi, perdita di peso, perdita prematura dei denti decidui, rachitismo, convulsioni sensibili alla somministrazione di vitamina B6.