Il CAH classico, il disturbo preso di mira dai programmi di screening neonatale, è causato da una carenza dell'enzima per lo steroide 21-idrossilasi e si presenta in due forme: semplice virilizzazione e una forma di deperimento del sale. L'incidenza di CAH può variare notevolmente tra le popolazioni. I più alti tassi di incidenza riportati sono tra gli eschimesi dell'Alaska (1: 280) e sull'isola francese di Riunione (1: 2100).