La sostituzione del nucleoside C677>T codifica nelle proteine un'alanina a valina. Le possibili combinazione dei genotipi che codificano l'enzima sono CC (wildtype o selvaggio), CT (eterozigote) e TT (recessivo). Nelle popolazioni la frequenza dell'allele 677C è stato calcolato è pari a 0,63; mentre la mutazione 677T è pari 0,37. Calcolandola con l'equazione di Hardy-Weinberg si ottiene nelle popolazioni una frequenza per la forma genotipica omozigote mutata TT bassa.