Nella Sindrome dell’X fragile, il numero delle ripetizioni della tripletta CGG supera 200 (mutazione completa). Il gene FMR1 ha diverse funzioni. Tra queste, la produzione di una proteina chiamata FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) coinvolta in numerosi processi delle cellule nervose (neuroni). Nel caso di mutazione completa, il gene FMR1 non è più in grado di produrre la proteina FMRP e questo determina la comparsa della Sindrome.