Gli androgeni ed il loro recettore (AR) sono essenziali per lo sviluppo ed il mantenimento del fenotipo maschile e della spermatogenesi.Il recettore degli androgeni è codificato da un gene sul cromosoma X e composto da 8 esoni. Le mutazioni in corrispondenza del gene che codifica per AR causano diverse alterazioni, denominate collettivamente con il termine di sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS). I pazienti affetti da una leggera forma di AIS (MAIS: mild androgen insensitivity syndrome) manifestano infertilità come primo o addirittura unico sintomo [75]. Tale argomento verrà trattato più approfonditamente nei paragrafi successivi.