La proteina CFTR è una glicoproteina di 1480 residui amminoacidici con due domini transmembrana -ciascuno dei quali contenente sei alpha eliche-, due domini citoplasmatici leganti i nucleotidi (NBD1 e NBD2) e un dominio regolatore, che contiene i siti di fosforilazione delle protein chinasi A e C 45 (Figura 2).  A livello intestinale, la maggior localizzazione della CFTR si osserva al fondo delle cripte e la concentrazione decresce procedendo verso l'apice dei villi 48 . CFTR è altresì presente a livello apicale nelle membrane cellulari dei dotti pancreatici e dei dottuli biliari. Nei maschi affetti da FC, l'alterazione del CFTR espresso a livello dei dotti deferenti causa l'atresia congenita bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD).Anche questa manifestazione è legata a difetti ghiandolari, che si verificano molto precocemente durante lo sviluppo embrionale, provocando l'ostruzione del vaso deferente in utero e, di conseguenza, la regressione dei derivato wolffiani e delle strutture associate (testa e cosa dell'epididimo, vescicole seminali, dotto eiaculatorio). Più raramente l'agenesia del deferente è unilaterale, ma in questi casi è asintomatica, poiché il transito degli spermatozoi avviene attraverso il lato in cui sono presenti le vie escretrici 49 .Si ritiene classicamente che la proteina costituisca una canale di membrana per il cloro, regolato da cAMP e posto sul versante apicale delle cellule epiteliali. Nei soggetti sani, il canale CFTR permette a livello delle ghiandole sudoripare il riassorbimento del cloro dal lume del dotto sudoriparo all'interno della cellula.Questo meccanismo avviene in maniera speculare a livello delle vie aeree e degli altri epiteli in cui CFTR è espresso, dove il canale media il passaggio del cloro dall'interno della cellula all'ambiente esterno 50 .Il CFTR, tuttavia, non è solo responsabile del trasporto del cloruro, ma è stato dimostrato essere coinvolto nella regolazione di numerosi altri canali ionici di membrana, così come riveste una funzione nei processi cellulari.Alcuni esempi includono l'inibizione del trasporto del sodio a livello dei canali di membrana epiteliali (ENaC), la regolazione di canali di membrana dipendenti dall'ATP, la regolazione del trasporto di vescicole intracellulari, l'acidificazione degli organelli cellulari e, infine, l'inibizione dei canali di membrana del cloro calcio-dipendenti 