La creatinfosfochinasi (CPK) è un enzima prodotto da varie specie tissutali; la sua funzione consiste nel catalizzare la trasformazione di creatina in fosfocreatina scindendo l'ATP e liberando energia chimica. Esistono tre isoenzimi diversi a seconda del tessuto in cui sono maggiormente rappresentati: CPK-MM (muscolo scheletrico), CPK-MB (miocardio), CPK-BB (encefalo).Nella forma infantile della malattia di Pompe il valore di CPK sierico risulta invariabilmente aumentato, fino a 2000 UI/L (in media 690 UI/L), poiché in seguito a necrosi della fibra muscolare o alterazione della sua membrana gli enzimi sarcoplasmatici si liberano in elevate quantità nel torrente circolatorio 84 .In alcuni casi più gravi, risulta aumentato anche il valore di CPK-MB; tuttavia, tale reperto non è da considerarsi espressione di un danno miocardico, bensì deriva dalla presenza di questo isoenzima nelle fibre muscolari immature e in via di rigenerazione.Anche altri enzimi possono essere elevati, quali aspartatoaminotransferasi (AST), alanina amino transferasi (ALT) o lattato deidrogenasi (LDH). In uno studio effettuato su pazienti affetti dalla forma infantile, è stato osservato che i valori di AST, ALT e LDH aumentano in maniera significativa con l'età; tali ultimi sono risultati più affidabili marcatori della progressione della malattia rispetto al CPK 84 .Nella forma ad insorgenza nell'età adulta, il 95% dei pazienti presenta un aumento lieve o moderato dei valori di CPK.A differenza delle altre patologie da accumulo di glicogeno, non è presente alcuna alterazione nel metabolismo glucidico, come ipoglicemia o altro.