Nei 18 pazienti selezionati (11 maschi e 7 femmine) l'età media di esordio della sintomatologia è di anni 29.4±17.3, in presenza di un range molto ampio (dalla nascita fino a 60 anni).La durata media di malattia è di anni 24.2±17.Tutti i nostri pazienti all'esordio presentavano atassia cerebellare.I segni cerebellari sono stati la prima manifestazione di malattia conclamata, in particolare disturbi della marcia, incertezze nel dietro-front e instabilità posturale accompagnata talvolta da cadute. Una paziente inoltre presentava come ulteriore sintomo di esordio disartria cerebellare, mentre in un'altra affetta l'esordio è stato accompagnato dalla presenza di disturbi dell'umore.Nel corso della malattia l'88% pazienti ha sviluppato segni di compromissione piramidale, caratterizzati dalla presenza all'esame obbiettivo neurologico di iperreflessia osteotendinea con segno di Babinski e ipertono degli arti inferiori. Nel 45% dei pazienti è stata riscontrata la presenza di nistagmo e nel 34% una limitazione dei movimenti oculari nello sguardo di lateralità. Nel 61% è stata evidenziata la presenza di dismetria delle saccadi, in particolare ipometria ed aumento della latenza. Nel 22% dei pazienti inoltre esiste un'alterazione dei movimenti lenti di inseguimento, che si esplica con il rilevamento di intrusioni saccadiche e/o saccadi frammentate.La disfagia è riferita nel 30% dei pazienti, prevalentemente per i liquidi, senza necessità di provvedimenti specifici per l'alimentazione. Nel 50% dei pazienti di questo gruppo è stata osservata anche ipomobilità del palato molle.In un paziente, nel corso della malattia, a circa 15 anni dall'esordio, sono stati rinvenuti segni extrapiramidali (troclea del polso e ipomimia), mentre in due pazienti sono state evidenziate fascicolazioni diffuse. Segni clinici di polineuropatia, quali riduzione e/o assenza dei riflessi osteotendinei, amiotrofia, disturbi della sensibilità, in particolare della sensibilità propriocettiva, sono comparsi nel 55% dei pazienti durante la progressione della malattia.