Durante gli episodi di scompenso, gli esami di laboratorio mostrano una severa acidosi metabolica con gap anionico aumentato, chetosi, neutropenia, trombocitopenia, ipoglicemia e iperglicinemia. Inoltre un'iperammoniemia è molto frequente ed è correlata con la severità del quadro clinico e la sua valutazione è molto importante per aiutare la gestione del piano terapeutico.Si ritiene che l'iperammoniemia si legata all'inibizione della carbamilfosfato sintetasi da parte degli acidi organici.Nei bambini con acidemia propionica i livelli plasmatici e urinari di acido propionico e acido metilcitrico, derivato dalla condensazione di acido propionico e acido ossalacetico, sono marcatamente aumentati.Nelle urine si rilevano inoltre elevati livelli di propionilglicina, acido Nel caso dell'acidemia isovalerica, la diagnosi è basata sulla clinica e sulla valutazione degli acidi grassi a catena corta che mette in evidenza livelli elevati di acido isovalerico, isovalerilglicina, isovalerilcarnitina e acido 3OH-isovalerico nel sangue e nelle urine.La conferma è data dal dosaggio dell'enzima nei fibroblasti e nei leucociti.La carenza secondaria di carnitina può portare a insufficienza cardiaca, disturbi della conduzione e della sensibilità.