I marcatori genetici possono essere usati per studiare la relazione tra una malattia ereditaria e la sua causa genetica (per esempio, una particolare mutazione di un gene che genera una proteina difettosa). Si sa che parti di DNA che giacciono vicine su un cromosoma tendono a essere ereditate insieme. Questa proprietà favorisce l'uso dei marcatori, che possono poi essere usati per determinare il modo preciso con cui il gene non ancora esattamente localizzato viene ereditato.