La cardiopatia aritmogena del ventricolo destro è una rara malattia primitiva del miocardio determinata geneticamente e con tendenza alla progressione. Si caratterizza per la sostituzione fibro-adiposa del miocardio e per la atrofia del muscolo cardiaco e clinicamente si manifesta con anomalie elettriche, funzionali e strutturali del muscolo cardiaco stesso.Da un lato infatti la patologia si estrinseca con un aumento del rischio di aritmie pericolose per la vita quali fibrillazione e tachicardia ventricolare; dall'altro si esprime con una riduzione della funzione di pompa miocardica con insorgenza di un progressivo scompenso cardiaco che può divenire refrattario al trattamento medico e che vede come ultima terapia il trapianto.L'ARVC è una patologia multiparametrica la cui diagnosi risulta complessa e difficile soprattutto per la sua intrinseca variabilità che rende le varie casistiche difficilmente confrontabili. Sono stati fatti, tuttavia, evidenti progressi nell'interpretazione delle alterazioni elettrocardiografiche e degli esami di imaging (soprattutto per quanto concerne l'ecocardiogramma) che hanno permesso di redarre linee guida che hanno avuto il loro più recente aggiornamento con la Task Force del 2010 in cui viene proposto uno score a punteggio per arrivare a una diagnosi certa/possibile/probabile. Questo ha reso possibile effettuare, in molti casi, una diagnosi precoce che, associata a un management clinico uniforme e standardizzato e ad un attento follow up seriato, ha permesso di ridurre la mortalità per cause aritmiche. Questo fatto si spiega con l'anticipazione della diagnosi e l'inizio della terapia in una fase in cui la malattia non ha ancora ridotto significativamente la funzione ventricolare e non ha ancora generato aritmie potenzialmente letali.Per questa ragione i pazienti della nostra casistica hanno mostrato una bassa incidenza di morte cardiaca improvvisa (una volta la principale causa di decesso), ma, come conseguenza dell'allungamento della storia naturale della malattia, continuano a presentare un'incidenza alta di scompenso. La ridotta incidenza di morte cardiaca ha confermato l'utilità dell'ICD nel prevenire questo tipo di eventi, sebbene gravata da complicanze e da interventi inappropriati (soprattutto nei pazienti giovani). L'indicazione all'impianto, quindi, va giudicata e valutata caso per caso soppesando i rischi e i benefici per ciascun paziente.Sebbene oggi disponiamo di moltissimi strumenti diagnostici, l'elettrocardiogramma si dimostra un caposaldo dell'iter diagnostico di questa patologia, ma mostra anche una assoluta utilità nello stratificare il rischio diaritmie maggiori e morte aritmica. E' un esame eseguibile in tutti i pazienti, non invasivo, rapido ed economico con l'unico limite di essere operatore dipendente nell'interpretazione di alcuni suoi parametri. L'ECG permette, inoltre, di seguire nel tempo la progressione della malattia: essendo l'ARVC gravata da lenta e progressiva evoluzione è fondamentale disporre di uno strumento che permetta di monitorare i pazienti e rivalutare con controlli seriati il rischio aritmico, l'efficacia delle terapie e di verificare la progressione della malattia.Il Signal Averaged ECG non si è rivelato superiore all'elettrocardiografia tradizionale nel valutare l'evoluzione della malattia e nello stratificare i pazienti secondo il rischio aritmico. Un limite del nostro studio è legato soprattutto all'esigua numerosità dei pazienti che hanno potuto ripetere l'esame nel tempo. L'ARVC è una malattia rara e di difficile diagnosi, il che rende complesso costruire un database sufficientemente numeroso. Inoltre l'evoluzione tecnologica fa sì che nel corso degli anni si abbiano a disposizione macchinari più precisi e sensibili e questo comporta necessariamente una variazione nelle modalità di acquisizione dei diversi parametri. E' quindi ragionevole ipotizzare che le alterazioni progressive che caratterizzano l'ARVC siano in parte dovute all'evolutività della patologia stessa e in parte siano legati al miglioramento delle tecniche diagnostiche. 