In genere la diagnosi di porfiria è piuttosto tardiva a causa della rarità della condizione e dell'ampio spettro di manifestazioni cliniche aspecifiche che i pazienti presentano. Il dosaggio del porfobilinogeno urinario è raccomandato come test di monitoraggio nel sospetto di porfiria acuta; elevati livelli di tale intermedio del metabolismo delle porfirine è indicativo per porfiria acuta e ulteriori esami possono essere indicati per identificarne il tipo.