Una diagnosi di DBA classica viene posta nel caso in cui tutti i criteri diagnostici siano soddisfatti. Nei pazienti in cui non siano soddisfatti i criteri diagnostici di DBA, si ricorre all'ausilio dei criteri di supporto, il principale dei quali è il riscontro di mutazioni geniche, limitato tuttavia a poco più del 50% dei pazienti.Nel caso in cui vengano rispettati tre su quattro criteri diagnostici con anamnesi familiare positiva oppure vengano soddisfatti tre criteri di supporto anche senza criteri diagnostici ma con anamnesi familiare positiva si definisce