Paziente di 14 aa e 10/12, femmina, giunge alla nostra osservazione per mancata progressione puberale. ESAME OBIETTIVO: Altezza -3DS (TG -1.26 SDS), cubito valgo e IV metacarpo corto. Pubarca IV stadio e telarca II stadio. Gli esami ematochimici denotavano: FSH 83.44 mcuI/ml, LH 27.3 mcuI/ml. L’indagine ultrasonografica dell’addome rilevava utero antiversoflesso con dl 50 mm, ovaio destro non apprezzabile, il sinistro di contenute dimensioni, reni e vie urinarie nella norma. Rx mano per età ossea compatibile con età anagrafica, IV metacarpo corto. Le stigmate della ragazza e gli esami eseguiti direzionavano francamente verso la diagnosi di ST, confermata dal cariotipo: cariogramma 45,X. L’analisi genetica per ricerca SRY evidenziava la presenza di amplificazione della sequenza. Dopo ampia discussione con la famiglia, la ragazza è stata sottoposta ad asportazione delle gonadi, il cui esame istologico ha segnalato: “Gonadoblastoma bilaterale dell’ovaio con focale estensione extraovarica; salpinge esente da alterazioni di rilievo (classificazione uICC 2009: pT1c)”. La valutazione centralizzata dei preparati istologici, secondo protocollo AIEOP, ha messo in evidenza aree di disgerminoma, per cui la ragazza ha effettuato trattamento chemioterapico.