Gli errori diagnostici iniziali più frequenti possono consistere in comuni dolori della crescita, frattura accidentale oppure sanguinamento nasale ricorrente dovuto a disturbi emorragici non specifici associati a splenomegalia, leucemia o malattia di Legg-Calvé-Perthes.13,15 I dati del Registro Gaucher hanno inoltre mostrato che per circa il 60% dei pazienti la diagnosi avviene nelle prime due decadi di vita, il che indica che la malattia di Gaucher va considerata come malattia ad insorgenza giovanile.14