Il prolasso rettale è una patologia poco studiata, anche in ambito proctologico, per diverse ragioni.In primo luogo per l'esito della malattia. La sua prognosi quoad vitam, di per se benigna, non attira l'interesse dei ricercatori che indirizzano sforzi e risorse verso altre patologie, in particolare quelle ad esito infausto. Questo tipo di valutazione però non tiene conto sia dei disturbi, comunque rilevanti in termini di stipsi e incontinenza e in grado di condizionare le relazioni sociali del paziente, che della guaribilità (prognosi quoad valetudinem), spesso suscettibile di trattamento chirurgico.Una seconda ragione è da ricercarsi nella mancata percezione dell'impatto sociale della malattia. Studi defecografici hanno dimostrato che l'incidenza del prolasso rettale occulto in pazienti con disfunzioni defecatorie supera il 30%. Nella letteratura internazionale però, questa patologia è spesso presentata insieme al prolasso rettale completo, malattia dalle manifestazioni più eclatanti ma meno frequente nella popolazione.Infine, va considerato che la diagnosi di prolasso rettale occulto, sia mucoso che a pieno spessore (intussuscezione rettale), non risulta agevole. Al semplice esame clinico attraverso l'esplorazione rettale queste affezioni possono sfuggire. La defecografia, che rappresenta l'esame strumentale di riferimento, può essere accolta con riluttanza dal paziente a causa dell'imbarazzo che comporta la sua esecuzione. Tutto ciò determina una sottostima della reale incidenza di questa malattia.Nonostante queste premesse, la casistica di interventi chirurgici per il trattamento del prolasso rettale mucoso, eseguiti presso la I a Clinica Universitaria di Chirurgia Generale dell'Università di Torino -Ospedale Molinette, ha una certa rilevanza, attestandosi su circa 40 casi l'anno; molto meno frequenti sono gli interventi per la cura del prolasso totale del retto. È importante sottolineare che solo una parte dei pazienti con prolasso rettale occulto viene sottoposto ad intervento chirurgico: la maggior parte dei casi, dopo un corretto inquadramento diagnostico, viene trattato in modo conservativo attraverso terapia medica e cicli di riabilitazione del pavimento pelvico (biofeedback).Questi due aspetti, la sottostima del problema e l'importanza dell'interpretazione dei meccanismi fisiopatologici sottostanti per una corretta diagnosi ed impostazione terapeutica, hanno fornito lo stimolo ad approfondire gli elementi alla base dell'insorgenza del prolasso rettale.La complessità anatomica e funzionale del pavimento pelvico e degli organi contenuti nella pelvi, hanno reso necessarie una serie di premesse propedeutiche alla presentazione della malattia. La prima parte di questo lavoro è dedicata agli aspetti anatomici e fisiologici peculiari di questo distretto, seguiti nella seconda parte da un'ampia trattazione dei vari aspetti del prolasso rettale.In considerazione dell'incertezza relativa alla patogenesi del prolasso rettale, la terza parte è dedicata alla verifica sperimentale di alcune ipotesi fisiopatologiche. Allo stato attuale, non è chiaro se il prolasso rettale abbia origine da un disordine primario della parete rettale oppure sia secondario agli sforzi esercitati costantemente durante il ponzamento, indotti dai sottostanti disordini evacuatori. Alcuni studi recenti hanno analizzato le alterazioni della parete colo-rettale in malattie caratterizzate clinicamente da un disturbo della motilità. In questi studi l'attenzione è stata rivolta in particolar modo verso le cellule nervose del plesso mioenterico e verso le cellule interstiziali di Cajal. Per queste ultime è stata dimostrata la funzione di pacemaker intestinale e il loro coinvolgimento nella neuromodulazione. Vari autori riportano una riduzione della densità delle cellule interstiziali di Cajal e del trofismo dei gangli del plesso mioenterico in diverse patologie funzionali dell'intestino, suggerendo una correlazione tra queste alterazioni della parete e la patogenesi della malattia.In base a queste considerazioni, è stato approntato uno studio con l'obiettivo di analizzare al microscopio ottico la densità delle cellule interstiziali di Cajal nella tonaca muscolare della parete rettale in tre gruppi di pazienti (controllo, prolassi rettali mucosi e prolassi rettali completi): le cellule sono state identificate mediante metodica immunoistochimica con anticorpi anti-CD117 (c-Kit). Inoltre, nei tre gruppi di pazienti è stato eseguito anche uno studio morfologico al microscopio ottico dei gangli del plesso mioenterico, identificati mediante metodica immunoistochimica con anticorpi anti-PGP9.5.Lo scopo è quello di confermare o confutare l'ipotesi che alla base del meccanismo fisiopatologico nel prolasso rettale vi sia un'alterazione primitiva della parete intestinale riconducibile ad un deficit di cellule interstiziali di Cajal o ad ipotrofia dei gangli dei plessi mioenterici.Durante l'approntamento della casistica, è giunto all'osservazione un caso particolare che, a causa delle clamorose manifestazioni cliniche in un soggetto appartenente ad una classe d'età normalmente a bassa incidenza, ha suggerito l'idea di ricercare un'eventuale predisposizione costituzionale analizzandone le anomalie cromosomiche con la tecnologia microarray. Lo scopo in questo caso, a margine dello studio principale sopra indicato, è quello di suggerire un eventuale nuovo settore d'indagini nella comprensione delle alterazioni che sottendono alla malattia.