Quando la diagnosi viene fatta prima ancora che la malattia dia segni e sintomi evidenti al paziente o al medico, si dice essere formulata in fase preclinica; questo tipo di diagnosi è legata esclusivamente ad indagini strumentali, dette spesso di screening. Tra queste, sono di particolare rilevanza la mammografia, radiografia del seno, la gastroscopia e colonscopia, indagini endoscopiche e quelle ecografiche. 