Il termine "disgenesia gonadica pura" (PGD, "Pure Gonadic Dysgenesis") è stato introdotto in opposizione alle disgenesie gonadiche correlate alla sindrome di Turner, in cui esiste una distinta aberrazione cromosomica, mentre nelle disgenesia pura il corredo cromosomico è di tipo 46,XX o 46,XY, con alterazioni geniche localizzate. La sindrome di Swyer è quindi nota anche come "PGD, 46, XY".