La diagnosi si basa essenzialmente sui sintomi manifesti, la diagnosi differenziale e l'anamnesi famigliare, poi il test genetico ed eventualmente la biopsia al nervo. La HNPP insorge di solito nella seconda decade. La velocità di conduzione nervosa, tranne nel sito interessato dalla compressione temporanea e lungo il nervo situato dopo di esso, risulta solitamente normale, per cui è difficile individuare la patologia con l'elettromiografia ed elettroneurografia, se la paralisi non è in corso o non ha causato atrofia da denervazione permanente o danni residui.