Nell"ambito delle varie malattie lisosomiali, la malattia di Pompe, causata dal difetto ereditario di alfa-glucosidasi acida (GAA), appare il prototipo di patologia lisosomiale da sottoporre a strategie di screening e prevenzione secondaria.Questa patologia, come già ampiamente delineato nella parte generale di questa Tesi, è caratterizzata da un progressivo accumulo di glicogeno in sede miocardica e in tutto il sistema muscolare dell"organismo.L"accumulo di glicogeno determina nella forma classica della malattia ("Earlyonset Pompe Disease") una grave patologia cardiaca e una severa sindrome ipotonica , con exitus entro i primi due anni di vita, mentre nelle forme cliniche ad esordio tardivo ("Late-onset Pompe Disease") si assiste all"insorgere di una sindrome miopatica a carattere progressivo che può causare una inabilità motoria totale che può progredire fino alla insufficienza respiratoria.Alcuni studi hanno recentemente dimostrato che la terapia sostitutiva con l"enzima ricombinante è in grado di modificare in senso favorevole la storia naturale della malattia sia nella forma classica ad esordio precoce (tramite una riduzione della mortalità e un controllo del danno cardiaco 