La diagnosi genetica preimpianto (PDG) implica il ricorso alla fecondazione in vitro (FIV), tecnica che prevede la fecondazione in laboratorio degli ovuli prelevati dalla donna con gli spermatozoi dell’uomo. Successivamente, sugli embrioni che si svilupperanno sarà eseguita la diagnosi genetica preimpianto per verificare se sia presente il gene difettoso.