Nel corso della malattia, la progressiva debolezza dei muscoli respiratori e/o bulbari causa un'insufficienza respiratoria restrittiva, che può peggiorare a seguito di episodi di aspirazione o broncopneumonici acuti (Leigh PN, 2003).È estremamente importante individuare precocemente la comparsa di disturbi respiratori. Segni clinici di insufficienza respiratoria iniziale sono la dispnea da sforzo o nel corso della fonazione, la sonnolenza diurna e la cefalea al risveglio (entrambi segni di deficit respiratorio nello ore notturne), la sensazione di confusione o rallentamento mentale.La valutazione della funzione respiratoria si basa principalmente sull'esame spirometrico, meglio se con maschera anziché con boccaglio per evitare di sottostimare i parametri respiratori nei soggetti con sintomi bulbari, che sono incapaci di tenere serrata la bocca. La spirometria dovrebbe essere eseguita già all'inizio della malattia, anche in assenza di chiari disturbi respiratori, e poi almeno ogni sei mesi nel corso del follow-up. La capacità vitale (VC) e la sniff nasal pressure (SNP) sono i più attendibili parametri di funzionalità respiratoria (Leigh PN, 2003). L'ossimetria notturna può rilevare disturbi ventilatori notturni e può essere eseguita domiciliarmente. Nelle fasi più avanzate dell'insufficienza respiratoria, i parametri dell'emogasanalisi arteriosa, in particolare la pCO 2 , sono fondamentali per monitorare la progressione del danno respiratorio e instaurare le opportune contromisure.Il trattamento dei disturbi respiratori si avvale di vari presidi, a seconda della gravità della compromissione.Nelle fasi iniziali, in presenza di un'insufficienza respiratoria di grado lieve, la fisioterapia respiratoria, volta a mantenere la ventilazione del parenchima polmonare e a favorire l'eliminazione delle secrezioni, può essere di grande aiuto.Con il procedere dell'insufficienza respiratoria, il supporto con metodiche di ventilazione non invasiva a pressione positiva (NIPPV) si è dimostrato utile nel miglioramento della qualità di vita e anche nel prolungare la sopravvivenza dei pazienti (Heffernan C, 2006;Bourke SC, 2006). Spesso la NIPPV viene utilizzata inizialmente nelle sole ore notturne, o come fisioterapia respiratoria diurna; successivamente viene somministrata per periodi di tempo crescenti parallelamente al peggioramento della forza dei muscoli respiratori.In fase avanzata, quando la NIPPV deve essere mantenuta 24 ore su 24, può diventare necessario proporre ai pazienti il passaggio alla ventilazione invasiva via tracheostomia; ciò avviene soprattutto quando i pazienti non hanno più riserva respiratoria, non tollerano più l'uso del ventilatore non invasivo, non riescono a cooperare con il ventilatore a causa dei sintomi bulbari o presentano un aumento eccessivo e non controllabile delle secrezioni.Per evitare procedure d'urgenza, la pianificazione, la comunicazione e le direttive del paziente in relazione alla tracheostomia dovrebbero essere svolte prima della comparsa di grave insufficienza respiratoria (Heffernan C, 2006;Cazzolli PA, 1996). La ventilazione invasiva può aumentare la sopravvivenza per molti anni, può essere ben tollerata e accettata dai pazienti e dai loro caregiver, e talora può migliorare la qualità della vita; tuttavia, in altri casi può avere un impatto emozionale e sociale devastante sia sul paziente che sui caregiver (Cazzolli PA, 1996).