L'eponimo malattia di Pompe fu introdotto dopo che il patologo olandese J.C.Pompe, nel 1932, ne descrisse il primo caso; si trattava di un bambino con cardiomiopatia ipertrofica e una progressiva debolezza muscolare, che morì all'età di 7 mesi. Il Dr. Pompe osservò che i sintomi del paziente erano associati al massivo deposito di glicogeno, che avveniva, virtualmente, in tutti i tessuti 28 .Nello stesso anno fu riportato un caso con caratteristiche simili dal Dr. Putschar.