L'iter diagnostico prevede l'esecuzione di un esame del sangue (emocromo, glicemia, creatininemia e urea), di un esame delle urine con ricerca microscopica dei cristalli e di un'indagine radiologica o ecografica per escludere altri tipi di calcolosi. Successivamente possono essere eseguite analisi del genotipo per la ricerca di eventuali mutazioni.