Un bambino di 18 mesi e inviato presso il nostro centro per l’evidenza clinica di una massa addominale confermata anche dall’ecografia. Le sue condizioni generali erano discrete e i dati significativi alla visita erano la presenza di tre macchie caffe latte, in sede poplitea, ipocondrio sinistro e gamba sinistra, l’addome globoso, il fegato aumentato di volume e consistenza, e infine un pene di 5.5 cm, con borse scrotali iperpigmentate, aumentate di volume e rugosita, ed entrambi i testicoli con volume di 3 cc (stadio Tanner G II-III). Le indagini di laboratorio evidenziavano alcuni parametri alterati: conta piastrinica di 840000/mm^3, transaminasi modicamente aumentate (GPT 91 U/L e GOT 59 U/L), latticodeidrogenasi aumentata (1978 U/L), proteina C reattiva 8,18 mg/dl (vn 0,1-0,8), AFP >50 000 ng/mL (vn 0-5,8), βHCG 15,4 mUI/mL (vn 0-4). Gli esami ormonali mostravano testosterone 3,75 ng/mL (vn <0,1), FSH ed lH rispettivamente di 0,31 mUI/mL (vn 1-8) e di 0,07 mUI/mL (vn 2-12). Sono state escluse le cause di PP centrale e altre cause di PP secondaria come l’iperplasia surrenalica congenita. È stata eseguita anche una radiografia delle mani e dei polsi che ha messo in evidenzia un’età ossea secondo Greulich&Pyle pari a 1 anno e 9 mesi. L’ecografia e la TC dell’addome mostravano una voluminosa massa epatica che coinvolgeva quasi tutto il lobo epatico di sinistra e il settore paramediano del fegato di destra per un diametro approssimativo di 9 cm, mentre la TC del torace non mostrava localizzazioni secondarie. Una biopsia incisionale della neoformazione ha permesso di porre diagnosi di epatoblastoma puro epiteliale, di tipo fetale ed embrionale. Il bambino e stato inserito nel protocollo SIOPEL 6-HB-SR, dopo firma del consenso informato, randomizzato nel braccio che prevedeva solo cisplatino. Sono stati somministrati cinque cicli di cisplatino prima dell’intervento chirurgico, con un progressivo regolare decremento dei livelli di AFP. è stata eseguita una epatectomia sinistra allargata ed è stato poi somministrato il sesto ed ultimo ciclo di chemioterapia. Tre mesi dopo l’intervento il bambino e in buone condizioni generali, in remissione completa, e l’esame clinico dell’apparato genitale evidenzia pene di lunghezza pari a 5 cm, dimensioni e pigmentazione dello scroto ridotte, volume testicolare di 3 cc bilateralmente. I livelli di testosterone sierico, AFP e βHCG sono rientrati nella norma (<0,02 ng/mL, 4,9 ng/mL, <0,1 miU/mL).