La linfoistiocitosi emofagocitica, dovuta all'attivazione e all'eccessiva proliferazione delle cellule T e dei macrofagi, è una complicanza potenzialmente fatale. Essa si manifesta con febbre, itterizia, convulsioni, epatosplenomegalia, linfoadenopatia e citopenia. Successivamente possono evidenziarsi coagulopatia, disfunzione del sistema nervoso centrale, insufficienza multiorgano; raramente sono stati osservati anemia aplastica e vasculite linfocitica. e della IL-18 nella variante XIAP. Inoltre, nei soggetti affetti dalla patologia spesso si è notata un'associazione con coliti e gastriti.