Dopo aver sottoscritto il consenso informato, 36 su 81 pazienti sono stati sottoposti all'analisi genetica.In tutti i pazienti le intere sequenze codificanti di SCN5A (NM_198056.2), inclusa la sequenza di splicing alternativo dell'esone 6 (NM_001099404.1) e le sequenze codificanti di SCN1B, sono state amplificate con primers intronici, disegnati sulle sequenze introniche o esoniche adiacenti e sequenziate con l'uso di un sequenziatore automatizzato del DNA.Le presunte varianti patogenetiche sono state validate attraverso un risequenziamento bidirezionale con un'amplificazione PCR ( polymerase chain reaction) indipendente.