NPB, è caratterizzata da disturbi che si manifestano più tardi e in modo più lieve. È presente l'ingrossamento di fegato e milza (epatosplenomegalia), evidente soprattutto durante l'infanzia. Il danno polmonare è molto pronunciato e provoca infezioni ripetute e problemi respiratori che possono rendere necessario l'impiego dell'ossigeno. I bambini hanno un basso numero di piastrine nel sangue, sono di bassa statura e mostrano una diminuzione dei minerali presenti nelle ossa (demineralizzazione). Solo un terzo circa presenta la macchia rosso ciliegia sulla retina. In genere, non hanno danni neurologici, se non in forma lieve. Normalmente, avendo disturbi di moderata entità, arrivano all'età adulta