Nella tabella n°8 viene riportato l'outcome diagnostico dei 166 pazienti risultati positivi allo screening neonatale di massa per le iperfenilalaninemie della nostra Regione nel periodo compreso fra il 1982 e il 2008. 82 pazienti su 152 (54%) presentano un fenotipo HPA non-PKU (iperfenilalninemia benigna), mentre i rimanenti 70 (46%) sono risultati affetti da PKU e sono stati sottoposti a dietoterapia specifica fin dal periodo neonatale.Sulla base dell'analisi delle concentrazioni di fenilalanina ematica in epoca neonatale, 88 pazienti presentavano valori di Phe ematica < 600 umol/L e fra questi, tutti gli 82 pazienti con fenotipo benigno e 6 pazienti con diagnosi finale di PKU, per i quali l'assegnazione fenotipica non è stata possibile prima dei 12-18 mesi di vita in seguito al fisiologico incremento dell'apporto proteico nell'alimentazione Tutti i pazienti con valori ematici di Phe neonatale > 600 μmol/L sono, invece, risultati affetti da fenotipo PKU.Nelle tabelle n°10 vengono riportati i valori predittivi di tale marker.