La Fibrosi Cistica è una malattia genetica multisistemica caratterizzata, nella sua forma classica, da un esordio in epoca neonatale-infantile e da un quadro clinico che comprende ipersalinità del sudore, insufficienza pancreatica esocrina e grave e progressiva broncopneumopatia cronica. Fino a qualche anno fa la malattia era di pertinenza quasi esclusivamente pediatrica a causa dell'esordio in età infantile e della prognosi tipicamente infausta entro le prime due decadi di vita.Attualmente, accanto alle forme classiche, che hanno visto un apprezzabile miglioramento in termini di sopravvivenza e di qualità di vita, sono emerse forme di malattia generalmente più lievi od oligo-sintomatiche con interessamento di un solo apparato, spesso a esordio in età adolescenziale o adulta.Questo lavoro conferma la possibilità e la necessità di porre diagnosi di FC e di patologia CFTR-correlata in età adulta; ciò è possibile solo ricordando che la malattia può manifestarsi con una grande variabilità di espressione clinica, sia riguardo agli organi interessati e alla intensità del loro coinvolgimento, sia riguardo al tempo di manifestazione dei sintomi. I nostri pazienti avevano nella maggior parte dei casi una funzione pancreatica esocrina sufficiente, ma erano presenti nella casistica anche pazienti con un coinvolgimento severo dell'apparato respiratorio, grave deficit nutrizionale e insufficienza pancreatica.In virtù del coinvolgimento di più apparati da parte della patologia, il sospetto diagnostico può venir posto da varie specialità mediche, in particolare pneumologi, gastroenterologi, urologi, infettivologi e otorinolaringoiatri, che devono essere sensibilizzati sulla presenza di queste forme a esordio tardivo e inviare il più precocemente possibile il paziente ad un Centro di riferimento per il corretto inquadramento diagnostico.Il lavoro ha infatti confermato che proprio la presa in carico globale del paziente da parte di un Centro di riferimento, nel quali operi un team multidisciplinare e multiprofessionale integrato, determina un miglioramento degli outcomes respiratori e nutrizionali, della sopravvivenza e della qualità di vita, valutabile nel nostro studio nel miglioramento dei parametri nutrizionali e respiratori e avvio al trapianto polmonare nei casi indicati. La presa in carico specialistica consente, infine, di mettere a punto un adeguato counselling genetico in merito alla patologia e alla sua possibilità di trasmissione. 