L'AVED è una malattia a trasmissione autosomica recessiva, e interessa sia gli uomini che le donne. Il gene responsabile dell'AVED è quello che codifica la proteina epatica alpha-tocopherolo-transfer (TTPA), proteina che permette il trasferimento ed il riciclaggio della vitamina E. Se questa proteina è difettosa, la vitamina E non è più riciclata e scompare rapidamente dal corpo dopo essere stata assorbita, privando l'organismo del suo effetto protettivo contro le lesioni ai neuroni causate dai radicali liberi.