L'assenza congenita bilaterale dei vasi deferenti (CBVAD) si verifica con una frequenza di circa 1-2% nei maschi infertili ed è una causa attentamente investigata di azoospermia ostruttiva.In circa il 50% degli uomini affetti sono presenti mutazioni del CFTR. Il genotipo comprende tipicamente una mutazione severa e una lieve, o due mutazioni lievi, e si traduce nel 10% della funzione residua CFTR, che spiega lo spettro di caratteristiche fenotipiche lievi 239 . Le mutazioni sono missenso o varianti di splicing di Classe IV o V. Negli uomini affetti da CBAVD, lo splicing differenziale nei tessuti potrebbe essere in parte responsabile della mancanza di sintomi in altri organi.Una percentuale significativa di questi uomini affetti, però, soffre di sinusite cronica e malattia polmonare lieve, così come presenta anormali misure della differenza del potenziale epiteliale nasale, anche se l'esatta prevalenza di queste condizioni coesistenti non è nota 240 . Esiste quindi una certa sovrapposizione tra il fenotipo CBAVD e FC atipica, per cui maschi con CBAVD dovrebbero essere seguiti nel lungo termine per la possibilità di coinvolgimento successivo delle vie respiratorie e gastrointestinale.