Il Progetto Genoma Umano ci ha rivelato che i geni presenti nei cromosomi umani sono poco più di 30000, un numero molto inferiore a quello ipotizzato (circa 100000); tuttavia, conoscere l'intera sequenza delle basi azotate non ci permette di conoscere la struttura molecolare dei vari geni, la loro posizione sui vari cromosomi e neppure quale particolare anomalia possa essere la causa di una determinata malattia genetica. Se però si conosce l'esatta posizione di un gene e si sa per certo che esso è responsabile di una certa patologia, si può tentare di immettere nella persona malata un gene sano che riesca a svolgere le attività che quello malato non è in grado di eseguire. 