La variante genetica C677>T è notoriamente responsabile di una più alta incidenza di spina bifida o DNT, sindrome di Down, complicazioni della gravidanza come la preeclampsia, gli aborti spontanei ricorrenti e diminuzione del peso alla nascita dei neonati. Inoltre, è anche causa di aumento del rischio cardiovascolare, mentre al contrario potrebbe diminuire il rischio di cancro al colon dipendente dall'alimentazione.