È causata da un'anormalità pro alfa 1 (V) e pro alfa 2 (V) del collagene di tipo V, codificato dai geni COL5A1 (in posizione 9q34.2-34.3) e COL5A2 (in posizione 2q31). Meno frequentemente del collagene alfa 1 (I), del gene COL1A1.