La pubertà precoce è la manifestazione endocrina più comune nelle femmine, nelle quali si ha una comparsa e una diagnosi più precoce. La reale prevalenza non si conosce, sono stati descritti più di 100 casi nelle femmine e solo 12 nei maschi (50).Nella MAS la pubertà precoce è periferica, gonodotropino indipendente, nelle femmine è dovuta agli elevati livelli di estradiolo, conseguenti all"intermittente attività ovarica. La mutazione specifica a carico del gene GNAS 1 si distribuisce a mosaico, mono o bilateralmente, anche a carico delle gonadi.