Le alterazioni genetiche sono state ordinate secondo la loro frequenza a vari stadi della trasformazione maligna. È comunque importante considerare che è l'accumulo delle alterazioni genetiche e non tanto il loro specifico ordine di comparsa a determinare la progressione tumorale.La perdita dei cromosomi 9p e 3p compare precocemente nello sviluppo della displasia, immediatamente seguita dalla LOH per 17p. Mutazioni di p53 e la perdita di 11q, 13q, 14q sono state individuate al passaggio tra lesione precancerosa e carcinoma in situ. L'invasione è associata alla comparsa di LOH in 6p, 8, 4q.L'amplificazione della ciclina D1 e l'inattivazione di p16, predominanti nelle lesioni invasive, e il loro preciso ordine di comparsa non è stato ancora determinato.Questo ordine è stato dimostrato anche biopsiando nel tempo sempre le stesse aree di mucosa in alcuni pazienti.Eventi critici nella progressione da lesioni preinvasive a invasive possono essere importanti come fattori prognostici. Ad esempio mutazioni di p53 correlano con una prognosi peggiore, con la risposta alla chemioterapia e con recidive locoregionali dopo radioterapia. Eventi tardivi come la perdita di 11q, 13q, 14q, 18q e della proteina p27 (un inibitore delle chinasi dipendenti da ciclina) correlano con una ridotta sopravvivenza.Perdite precoci di 3p14 e 9p21 possono persistere in lesioni precancerose trattate con agenti di chemioprevenzione e predicono la tendenza alla recidiva nonostante la remissione istologica.Se è presente la perdita di 17p nelle lesioni precoci, la probabilità di progressione a carcinoma invasivo entro 10 anni è dell'80% (il rischio relativo è di 33 volte). In caso di perdita di 3p o 9p la probabilità varia dal 44% al 71%.L'utilizzo dei DNA microarrays ha permesso di valutare il livello degli RNA nella cellula e stabilire quali geni sono up-regulated e quali down-regulated nelle lesioni preneoplastiche e in quelle invasive. In questo modo si è potuto ottenere una divisione in cluster dei tumori in base al pattern di espressione dei geni. Il profilo di espressione genica è diversa nei tumori associati ad HPV.L'espressione delle integrine α 6 β 4 è associata con un rischio maggiore di recidiva precoce e di metastasi. L'espressione di α v β 6 è aumentata nella displasia e correla con la progressione verso la neoplasia maligna.