La diagnosi di malattia di Gaucher è confermata dimostrando il deficit dell’attività enzimatica della glucocerebrosidasi. I leucociti del sangue periferico costituiscono il campione più attendibile per misurare l’attività enzimatica,17 ma si possono anche usare i fibroblasti in coltura ottenuti da una biopsia cutanea.18 In generale, i pazienti affetti dalla malattia di Gaucher hanno un’attività enzimatica inferiore al 30% rispetto al normale. L’attività enzimatica misurata non è un fattore prognostico attendibile dell’espressione clinica o della gravità della malattia.