Il termine "prolasso della valvola mitrale" (da "pro" e "labio", che significa letteralmente cadere in avanti) fu proposto per la prima volta su base angiografica nel 1966 2 .È una sindrome clinica variabile che deriva da diversi meccanismi patogenetici di una o più porzioni dell'apparato valvolare mitralico, dei lembi valvolari, delle corde tendinee, dei muscoli papillari e dell'anello valvolare.Il prolasso mitralico è una delle valvulopatie più frequenti nella popolazione generale con una prevalenza di 2,4%. La sindrome colpisce più le donne degli uomini con un rapporto di circa 2:1. Tuttavia l'insufficienza mitralica grave associata al prolasso è più frequente in pazienti di sesso maschile con età > 50 anni rispetto alle giovani donne con tale patologia.È una valvulopatia con forte ereditarietà, talvolta con trasmissione autosomica dominante con penetranza variabile.Sebbene nella maggior parte dei casi sia un difetto primitivo, si può associare a numerose condizioni come: connettivopatie ereditarie che aumentano le dimensioni dei lembi e dell'apparato mitralico (sindrome di Marfan, sindrome di Ehlers-Danlos e l'osteogenesi imperfetta); la poliarterite nodosa; pxudoxantoma elastico; distrofia miotonica; sindrome di von Willerbrand; ipertiroidismo; cardiopatie congenite come l'anomalia di Ebstein della valvola tricuspide, difetto del setto atriale (ostium secundum) , sindrome di Holt-Oram; cardiomiopatia ipertrofica. Vi è una maggior incidenza di tale patologia in persone con habitus astenico e con varie deformità congenite della gabbia toracica (come nel caso della "sindrome della schiena dritta", del pectus escavatum, torace piatto) 3 .Fisiologicamente i lembi valvolari sporgono lievemente in atrio sinistro, e un reperto esagerato deve essere definito come "valvola mitrale fluttuante". Una valvola "floppy" è considerata come una forma estrema di fluttuazione. Di conseguenza, se i lembi non coapteranno in maniera ottimale la valvola diverrà insufficiente.Nel 1980 Carpentier et al. 4 proposero una classificazione ad impostazione prevalentemente chirurgica, che si basava sulla mobilità dei lembi: tipo I (normale), tipo II (eccessivo) e tipo III (restrittivo). Le forme di prolasso rientrano nel tipo II di questa classificazione.Nel 1985 Barlow et al. 5 definirono il prolasso sulla base di differenti quadri anatomici:-"billowing": semplice rigonfiamento e protrusione dei lembi in atrio sinistro;-prolasso: spostamento sistolico dei lembi valvolari con mancata apposizione e coaptazione dei bordi mitralici e conseguente rigurgito;-"floppy valve": estrema protrusione in atrio sinistro di voluminosi foglietti mitralici associata ad allungamento ed assottigliamento delle corde tendinee;-"flail valve": valvola mitrale disancorata in un punto qualsiasi dell'apparato di sostegno, per rottura di corde tendinee.Nel 1987 Devereux et al. 6 proposero un'altra classificazione:• prolasso classico: a) spostamento superiore e/o posteriore dei lembi mitralici rispetto all'anulus valvolare durante la sistole (≥2 mm se telesistolico, ≥3 mm se olosistolico); b) spessore dei lembi aumentato (≥5 mm);• prolasso non classico: spessore dei lembi < 5 mm.Quindi secondo Barlow la definizione di prolasso valvolare mitralico è la perdita di coaptazione tra i margini liberi dei lembi mitralici associata o meno all'anomala protrusione ("billowing") dei lembi stessi in atrio sinistro. L'insufficienza mitralica è una condizione necessaria per la definizione, anche se non sufficiente.Al contrario, per Devereux, il prolasso valvolare mitralico è la protrusione, uno spostamento sistolico superiore o posteriore dei lembi mitralici o di parte di essi, in relazione all'anello ("billowing"), indipendentemente dal fatto che sia mantenuta o meno la coaptazione dei lembi. Pertanto, l'insufficienza mitralica non è una condizione implicita nella definizione ma una delle possibili complicanze.Attualmente viene considerata maggiormente la seconda definizione.Il prolasso della mitrale è il risultato di diverse alterazioni che interessano l'apparato valvolare. La più importante tra queste è la presenza di tessuto ridondante dei lembi mitralici da degenerazione mixomatosa dovuta ad un aumento della concentrazione di mucopolisaccaridi acidi.Nella maggior parte dei pazienti la degenerazione mixomatosa colpisce solamente i lembi valvolari mitralici, anche se nel Marfan può interessare anche la valvola tricuspide, l'aortica e la polmonare.Nel caso della mitrale, il lembo posteriore è il più colpito e l'anulus valvolare può subire una dilatazione; di solito, un allungamento delle corde tendinee causa o contribuisce al rigurgito.Istologicamente, un aumento di stroma mixoide comporta un incremento del volume valvolare con una ridondanza dei lembi fino al prolasso, la cui entità è direttamente proporzionale con la severità del rigurgito mitralico.La maggior parte dei pazienti con prolasso della valvola mitrale è asintomatica anche per tutta la vita.Il prolasso mitralico è la più comune condizione predisponente per l'endocardite infettiva ed è correlata con aritmie di vario genere. La relazione con la morte improvvisa non è chiara, sebbene il prolasso ne aumenta il rischio nei pazienti con insufficienza mitralica severa, grave alterazione valvolare e aritmie ventricolari, prolungamento del segmento QT, storia di sincope e palpitazioni 7 .Alcuni studi hanno avanzato l'ipotesi di una "Sindrome da prolasso della valvola mitrale" definita dall'associazione della valvulopatia con sintomi aspecifici, quali affaticabilità, palpitazioni, postural orthostasis e sintomatologia neuropsichiatrica: tuttavia non esistono studi controllati a conferma 8 .