Per una corretta diagnosi si utilizza l'Imaging a risonanza magnetica.. Si deve sospettare la presenza di tale sindrome nel caso di insorgenza di ittiosi ed essa è confermata se prima dei 3 anni di vita i pazienti mostrano le altre manifestazioni tipiche (ritardo mentale - spasticità). È anche possibile una diagnosi prenatale attraverso un esame del DNA o conducendo uno studio enzimatico.