Questa mutazione è stata trovata nel paziente ND12329, un uomo americano che dall'età di 57 anni ha manifestato una SLA tipica.Questa variante, che si trova sull'esone 10 di VCP, determina un nuova sostituzione di aminoacido. Nello stesso codone, in un paziente con IBMPFD, era stata identificata una differente mutazione, p.Asn387His.