L'analisi del gene HOGA1 non ha identificato la presenza di mutazioni sicuramente patogeniche. Rimangono valide le medesime considerazioni sopra esposte per il gene GRHPR, con la sola eccezione per la presenza di delezioni di interi esoni, ancora poco conosciute e per cui l'analisi MLPA è ancora in fase di ottimizzazione.In un paziente è stata individuata una variante di significato non noto in omozigosi.L'interpretazione delle varianti in questo gene è resa ancora più difficile dalla scarsa letteratura disponibile e dalla ridotta casistica che è stato possibile studiare nei pochi anni trascorsi dalla prima descrizione del gene [4].Sebbene la variante c.341-81delT sia lontana dalla giunzione introne-esone, essa è stata valutata come patogenica da quattro programmi di predizione in silico sui cinque utilizzati, che hanno individuato la comparsa di un nuovo sito accettore di splicing. Infatti le basi adiacenti alla T in posizione c.341-81 sono al 5' una A e al 3' una G. La delezione della T genera quindi la classica sequenza consenso (AG) del sito accettore di splicing. Inoltre, a monte della T è presente una regione ricca in C e T, simile al tratto polipirimidinico importante per il riconoscimento del sito di splicing localizzato all'estremità 3' dell'introne 2. È quindi verosimile che il nuovo sito accettore di splicing possa essere riconosciuto dal complesso dello spliceosoma e che la c.341-81delT possa quindi alterare il normale processo di splicing (Fig. 3 