Le alterazioni cromosomiche sono le cause meglio studiate di morte fetale e rendono conto del 6-12% delle morti fetali intrauterine. 279,280,281,282 In particolare, in uno studio condotto in Inghilterra tra il 1986 ed il 1996 si è riscontrato un tasso di mortalità perinatale, associato alle anomalie cromosomiche, pari a 1.5/10000 nati vivi. 241 Le più comuni anormalità cromosomiche sono la monosomia del cromosoma X (23%), la trisomia del 21 (23%), la trisomia del 18 (21%) e la trisomia del 13 (8%). 244 Invece, in meno dell'1% dei feti nati morti si rilevano traslocazioni bilanciate e delezioni. 244,242 ,283 Molte patologie di tipo autosomico recessivo portano a morte il feto prima della nascita. 364 Queste malattie includono le emoglobinopatie, i difetti nel processo di immagazzinamento del glicogeno, l'aminoaciduria e il deficit dell'enzima perossidasi.Le patologie correlate con il cromosoma X, spesso sono letali in feti di sesso maschile. Sebbene in molti casi si tratti di aborti spontanei, in alcune famiglie portatrici di queste patologie si sono riscontrate anche morti fetali presso il termine di gravidanza.Infine recenti studi hanno dimostrato che un feto euploide può presentare nel tessuto placentare una linea di cellule con mosaicismo (CPM = Confined Placental Mosaicism) che è associata con la natimortalità, il parto pretermine e l'IUGR. 284,285 Fattori di rischio di morte fetale in caso di CPM sono il cromosoma coinvolto nel mosaicismo, la persistenza di queste cellule aneuploidi fino al termine della gravidanza e la percentuale di cellule anormali all'interno della placenta. 286,287,288,233 Un recente studio ha dimostrato che, nonostante la presenza di un feto normale dal punto di vista dell'assetto cromosomico, circa 1 su 5 gravidanze con CPM per il cromosoma 16 esita in morte fetale. 250 Idrope fetale L'idrope fetale si verifica in circa 1/3000 gravidanze ed è dovuta a cause immunologiche, cordocentesi e trasfusione, (87%) e non immunologiche (13%). 289,290,291 La morte perinatale si verifica nell'85% dei casi di idrope immunologica e nel 25% dei casi di idrope non immunologica. 292,293,294,295,296,297,298,299 L' idrope fetale non immune può essere causata da trasfusione feto-materna, da trasfusione feto-fetale, da malattie metaboliche ereditarie, da masse toraciche o addominali di varia natura, da scompenso cardiaco e da infezioni fetali dovute al complesso TORCH.Uno studio, condotto in Inghilterra tra il 1993 ed il 1999, ha evidenziato come l'eziologia dell'idrope sia diversa a seconda dell'epoca gestazionale in cui questa si sviluppa.Tuttavia la sopravvivenza fetale è simile nei due gruppi (31% prima della ventiquattresima settimana e 48% dopo), anche dopo aver eliminato i casi di anomalie cromosomiche. 300 Estrinseche: