Attualmente sono entrate nel novero delle diagnosi prenatali di disordini mendeliani, tramite villi coriali, numerosissime patologie. Tra le più comuni si individuano la sordità congenita, la "sindrome dell'X fragile" e la "fibrosi cistica"; fra le centinaia di altre più rare, si segnalano la "distrofia muscolare di Duchenne", le "emoglobinopatie", la "sindrome di Werdnig-Hoffmann".