Una possibile applicazione del Dna ricombinante in medicina è la diagnosi delle malattie genetiche umane. Attraverso nuovi test molto attendibili, abbinati all'amniocentesi, è possibile avere una diagnosi prenatale di un certo numero di malattie ereditarie. Tutti questi test utilizzano gli enzimi di restrizione, le sonde di acidi nucleici o entrambi questi strumenti. Di alcune malattie genetiche umane conosciamo l'origine già da molti anni; nel caso dell'anemia falciforme, per esempio, la mutazione responsabile delle molecole anomale di una proteina, l'emoglobina, è nota fino all'ultimo nucleotide, mentre per altre l'identità dei geni coinvolti, così come la natura e le conseguenze delle mutazioni che portano alla malattia, è ancora poco nota.