Le prove prenatali per le anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, si basano nell'analisi della quantità e l'aspetto dei cromosomi (il cariotipo). Le prove molecolari di diagnosi, come l'ibridizzazione genomica comparativa in microarray, esaminano un prelievo di DNA; essendo riscontrabile DNA fetale nel plasma, può essere ritenuta una tecnica microinvasiva.