• c.4902G>A p.Pro1634 in 1 caso (frammento 15 C)   La paziente portatrice della variante c.4902G>A, ha sviluppato a 46 anni una neoplasia mammaria con diagnosi istologica di carcinoma duttale infiltrante G3 (pT1cN2a 7/31, 2 cm, ER 48%, PgR63%, c-erbB2 neg) trattata con resezione mammaria Q1 seguita da poli-chemioterapia, radioterapia e ormonoterapia.Dalla raccolta dell'anamnesi famigliare è emerso quanto segue (Figura 30):-sorella sottoposta all'età di 50 anni a resezione mammaria destra con diagnosi istologica di carcinoma duttale infiltrante G3 (ER 80%, PgR<1%, c-erbB2 neg); -madre affetta all'età di 79 anni da neoplasia del sigma; -zio materno deceduto affetto da neoplasia gastrica a 60 anni; -zio materno deceduto affetto da neoplasia del polmone a 54 anni; -nonno materno deceduto per patologica cardio-vascolare a 78 anni; -nonna materna deceduta affetta da carcinosi peritoneale a 57 anni; -padre deceduto a 78 anni per marasma senile: non segnalati casi di tumore nella famiglia paterna.Figura 30: Pedigree della paziente (indicata con la freccia) portatrice della variante c.4902G>A La ricerca di mutazioni BRCA1 e BRCA2 aveva dato esito negativo.