La diagnosi si basa sull'esame obiettivo ed è confermata da uno striscio midollare che mostra le caratteristiche inclusioni giganti nei precursori dei granulociti. Può essere diagnosticata in epoca prenatale esaminando un campione di capelli da una biopsia del cuoio capelluto fetale o esaminando i leucociti in un campione di sangue fetale.