Lo spettro delle manifestazioni della sindrome è molto ampio e diversificato: mentre per alcuni pazienti la diagnosi è immediata e precoce, per quei soggetti invece per i quali solo alcuni dei sintomi sono presenti la diagnosi è difficoltosa. Solo un'indagine genetica (con sensibilità altissima) può in definitiva garantire una diagnosi precisa per queste persone che, paradossalmente, sono quelle più a rischio a causa dell'assenza di attento monitoraggio periodico del loro apparato cardiovascolare.