Si definisce "eteroplasmia" la coesistenza di diversi genomi mitocondriali (un genoma "selvatico" o "wild-type", cioè senza mutazioni, e uno o più genomi mutati) all'interno dei mitocondri di cellule diverse (eteroplasmia intercellulare) o, addirittura, all'interno di una stessa cellula (eteroplasmia intracellulare). Data la facilità con cui muta il DNA mitocondriale di fatto non esistono individui che presentano homoplasmia, ogni individuo per tanto possiede un differente grado di eteroplasmia, generalmente indicato in percentuale (es. 70% eteroplasmico).