La sindrome di Proteo è estremamente rara; dal momento in cui è stata identificata ad oggi solo circa 200 persone in tutto il mondo sono risultate affette da questa sindrome. Sulla base delle anamnesi e documentazioni del tempo si è diagnosticato che Joseph Merrick soffrisse di una forma particolarmente grave di sindrome di Proteo che ne aveva deformato interamente il corpo esclusi i genitali e il braccio sinistro.