Diverse mutazioni sono conosciute a causa della perdita di funzione di WNT4. Un esempio è un eterozigote con transizione da C a T in un codone dell'esone 2 del gene. Questo provoca una sostituzione dell'arginina in cisteina nella posizione 83, che è generalmente conservata. Si foRmano così ponti disolfuro che portano al misfolding della proteina, con conseguente perdita di funzione. Negli esseri umani XX, WNT4 non è più in grado di stabilizzare la β-catenina. Inoltre, gli enzimi stereoidogenici come CYP17A1 e HSD3B2 non vengono soppressi, e si ha un aumento della produzione di testosterone. Inoltre non si ha nemmeno la formazione dell'utero. Non si riscontrano però altre anomalie del dotto di Müller. Questo disturbo è quindi distinto dalla classica sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.