Il 96% dei casi mostra una delezione di circa 1,5 Mb (megabasi) nella regione 7q11.23 fiancheggiata da due dupliconi di 400 kb (chilobasi) con il 95% di omologia reciproca. Il restante 4% dei casi è dovuto all'inversione della stessa regione cromosomica. Tra i geni presenti in questa regione vi è anche quello per l'elastina.