I geni responsabili individuati sono FANCA (65% dei casi), FANCB (anche conosciuto come BRCA2, noto gene oncosopressore correlato a carcinomi dell'apparato ginecologico e colon, gemello di BRCA1 correlato a forme di carcinoma al seno con predisposizione familiare), FANCC (15% dei casi), FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (10% dei casi), FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM e FANCN.