La mutazione delle subunità alfa o beta del recettore della glicina, in particolare la sostituzione del residuo di arginina 271 con una glutammina o una leucina, è stata associata alla iperekplexia, una malattia genetica rara, caratterizzata da risposte involontarie esagerate. La malattia è stata in origine identificata nel ratto, in cui un singolo tipo di mutazione ha originato dei fenotipi neurologici anche diversi, situazione analoga alla mutazione del gene SMA1 nella atrofia muscolare spinale.