La componente genetica può essere determinante nello sviluppo della cataratta, attraverso i meccanismi che proteggono e mantengono in sede il cristallino. La presenza della cataratta in età infantile o nei primi anni di vita può essere dovuta ad anomalie cromosomiche come la sindrome della delezione 1q21.1, sindrome del cri du chat, sindrome di Down, la sindrome di Patau, la trisomia 18 (sindrome di Edward), e la sindrome di Turner e nel caso di neurofibromatosi di tipo 2, la cataratta giovanile su uno o entrambi gli occhi. Esempi di disturbo monogenetico includono la sindrome di Alport, sindrome di Conradi, distrofia miotonica e la sindrome oculocerebrorenale o sindrome di Lowe.