Le persone che soffrono di ipoceruloplasminemia, una condizione geneticamente ereditaria in cui i livelli di ceruloplasmina sono circa il 50% del normale, generalmente non mostrano anomalie cliniche ma il progressivo accumulo di ferro nelle cellule pancreatiche delle isole e nei gangli basali porta infine allo sviluppo del diabete insulino-dipendente e della degenerazione neurologica che può manifestarsi come demenza, disartria e distonia.