La tecnica oggi utilizzata (CGH, "Comparative Genomic Hybridization microarray analysis") permette una più accurata identificazione delle anomalie dei geni fetali rispetto alla tradizionale analisi del cariotipo, essendo più sensibile nei confronti di piccole variazioni genomiche non altrimenti riscontrabili, come ad esempio le microdelezioni e le microduplicazioni. In tal modo può essere contemporaneamente studiato un ampio ventaglio di patologie genetiche selezionate, incluse quelle che implicano il riarrangiamento dei subtelomeri (componenti microscopiche del DNA), che sono stati recentemente riconosciuti tra le cause di ritardo mentale.