Recentemente alcuni studi hanno suggerito che mutazioni nel gene della desmina potrebbero causare ARVD. Tuttavia, circa il 50% delle famiglie che manifestano ARVD e che si sottopongono a screening genetici, non mostrano alcun linkage con nessuno dei loci cromosomici attualmente noti. Non risulta chiaro se la patogenesi varia con differenti loci genetici coinvolti. Una indagine genetica standard non è attualmente disponibile, ma sono in corso studi per svilupparne.