La diagnosi avviene mediante biopsie seriate in corso di esame coloscopico con referto di colon "normale". Alla colonscopia, la mucosa del colon sembra tipicamente normale, ma le biopsie del tessuto colpito di solito mostrano la deposizione di collagene nella lamina propria, che è l'area del tessuto connettivo tra le ghiandole del colon. Anche i test radiologici, come un clistere di bario, sono generalmente normali.