Lo scopo della presente ricerca è stato quello di:elaborare i dati clinici dei pazienti DBA italiani raccolti mediante il Registro Il pattern di ereditarietà è stato considerato:autosomico dominante se il probando aveva un genitore affetto;autosomico recessivo se il probando aveva genitori consanguinei fenotipicamente normali o se vi erano due o più figli affetti con i genitori sani, senza altri DBA in famiglia.L'anemia di Fanconi è stata esclusa in tutti i pazienti mediante test di fragilità cromosomica in presenza di DEB; l'infezione da Parvovirus B19 è stata esclusa mediante le indagini sierologiche e la ricerca del genoma virale.L'analisi del cariotipo è stato effettuato in 68 pazienti, tra cui tutti quelli con ritardo mentale.In tutti i casi in cui era disponibile un campione di sangue midollare sono stati eseguiti i test clonogenici per le BFU-E e le CFU-E, secondo metodi standard (14).L'attività di eADA è stata valutata con metodo spettrofotometrico su emolisato; livelli superiori a 1,2 U/gHb sono stati considerati elevati.