Un ragazzo di 17 anni è figlio di genitori sani e cugini di secondo grado. Dall'età di 12 anni ha iniziato a presentare difficoltà nel cammino e progressiva perdita dell'equilibrio. All'esame obiettivo neurologico il paziente mostra atassia del cammino, incoordinazione degli arti, disartria, riduzione marcata dei riflessi osteo-tendinei, ipotrofia e ipostenia distale agli arti inferiori. Un'indagine RX torace, effettuata qualche tempo prima, ha inoltre evidenziato la presenza di scoliosi dorsale.