Fra i sintomi e i segni clinici si presentano ritardo di crescita, epatosplenomegalia, tendenza all'emorragia (per difetto di sintesi dei fattori della coagulazione), ipoglicemia, cirrosi, cataratta, deficit neurologici, aminoaciduria, albuminuria. Riduzione della densità ossea ed insufficienza ovarica come complicanze a lungo termine, anche in alcuni casi trattati.