La diagnosi è volta a ricercare i segni clinici tipici di questa patologia e viene confermata da analisi molecolari che permettono di identificare la mutazione responsabile della patologia in una parte dei pazienti. È necessario un emocromo per escludere gravi patologie ematologiche. Sono consigliate radiografie agli arti superiori ed inferiori entro i 5 anni di età per confermare o escludere eventuali anomalie scheletriche o osteosarcomi.