Le manifestazioni cliniche nella malattia di Fabry sono in gran parte il risultato del deposito progressivo di globotriosilceramide nell'endotelio vascolare. L'esordio clinico in genere avviene durante l'infanzia e l'adolescenza, ma la malattia può anche rivelarsi nella seconda o terza decade di vita 97 .Le manifestazioni precoci comprendono crisi molto severe di dolore alle estremità (acroparestesie), la comparsa di angiocheratomi, ipoidrosi e caratteristiche opacità corneali e lenticolari 19 . Con l'avanzare dell'età, l'accumulo lisosomiale progressivo di GL3 soprattutto a livello degli endoteli vascolari, determina gravi danni principalmente a livello cardiaco, renale e del sistema cerebrovascolare. Generalmente questa patologia provoca una disfunzione renale progressiva culminando entro la quarta decade di vita nell'insufficienza renale cronica (IRC) che impone il trattamento con terapia dialitica o il trapianto renale.Altre manifestazioni importanti, che compaiono però più tardivamente, sono la cardiomiopatia e gli eventi cerebrovascolari 19,98 .La malattia è rappresentata in tutti i gruppi etnici, compresi caucasici, africani, ispanici, indiani, americani e asiatici 16 .