Con l'ematossilina-eosina e la tricromica di Gomori si osservava un numero modesto di fibre con vacuoli apparentemente vuoti, sia subsarcolemmali sia intermiofibrillari, intensamente positivi alla colorazione con PAS. Attualmente la terapia enzimatica è stata sospesa per comparsa di effetti collaterali (orticaria, flushing) durante le ultime due infusioni.Sono in corso valutazioni per una possibile ripresa.