La sclerosi tuberosa può non provocare alcun disturbo (asintomatica), il bambino si sente bene ma alla lunga gli amartomi potrebbero causare danni a cervello, cuore, pelle, reni, polmoni e fegato. La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara e infatti ha una frequenza complessiva di 1-5/10.000 nati vivi e una diffusione nella popolazione di 1 su 20.000.