L'assenza della ceruloplasmina è dovuta alla mutazione di un gene localizzato nel cromosoma 3. A differenza della Malattia di Wilson, non vi sono apparenti difetti del metabolismo del rame ma, a causa dell'eccessivo accumulo di ferro nei tessuti, il danno si localizza soprattutto a livello del pancreas, del fegato e del tessuto nervoso.