La mutazione in RPS19 è risultata ereditata da uno dei genitori in 6 famiglie.1) Paziente 5 (Tabella 10): la paziente ha ereditato la mutazione nonsenso p.Arg94X (c.280C>T) dalla madre; mentre la bambina presenta un fenotipo severo con grave anemia non responsiva agli steroidi, la madre è ematologicamente normale al momento dello studio, avendo unicamente presentato un episodio di anemia transitoria ad eziologia non chiara nell'infanzia.2) Paziente 7 (Tabella 10): la paziente ha ereditato la mutazione missenso coinvolgente l'ATG (c.3G>A; p.Met1?) dal padre; la bambina presenta malformazione cardiaca (DIV), eADA aumentata e steroido dipendenza. Il padre risulta ematologicamente normale, ma presenta livelli incrementati di eADA. La mutazione nel padre è risultata sporadica in quanto i nonni paterni della paziente mostravano livelli di eADA normali e non mostravano la mutazione in RPS19.3) Paziente 10 (Tabella 10): la mutazione p.Trp52Cys (c.156G>C) è stata ereditata dalla madre (paziente 10 BIS-Tabella 10). Il paziente presenta bassa statura, aumentati livelli di eADA e steroido dipendenza; la madre mostra esadattilia, aumentati livelli di eADA ed una storia di anemia nell'infanzia per la quale era stata trattata con verosimile terapia steroidea ottenedo la remissione ematologica. 