NPA, inizia a manifestarsi nei primissimi mesi di vita. I bambini colpiti presentano un addome prominente a causa dell'ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia) e hanno la tendenza a crescere meno rispetto alla media sia in peso che in altezza. Dopo il primo anno di vita, il coinvolgimento neurologico comincia ad essere più evidente ed è caratterizzato da una perdita delle abilità relative al movimento e all'intelletto. Compare un diffuso danno ai polmoni e infezioni ripetute che portano all'insufficienza respiratoria. Tutti i bambini malati sono riconoscibili per la presenza di una macchia rosso ciliegia nella zona centrale (maculare) della retina. Normalmente, non sopravvivono all’infanzia