Difetti del catabolismo degli aminoacidi e ciclo dell'urea Si tratta di una patologia rara, con una frequenza media di 1:40.000 31,32 .Clinicamente, la malattia si accompagna ad un'ampia variazione di fenotipi, che vengono classificati in base all'età di esordio della malattia e alla gravità dei sintomi riscontrati.La malattia di Pompe si manifesta nei primissimi mesi di vita con un interessamento multi-organo. I pazienti presentano un'ipotonia profonda e generalizzata (floppy baby), una massiva e progressiva cardiomegalia associata ad insufficienza cardiaca, insufficienza respiratoria e notevoli limitazioni nell'alimentazione per difficoltà nella suzione e deglutizione. La maggior parte dei pazienti non sopravvive oltre l'anno di vita; l'exitus, tipicamente, segue una grave insufficienza cardiorespiratoria.La forma ad insorgenza in età giovanile si manifesta entro la prima decade di vita; i pazienti presentano sintomi di tipo muscolare, come debolezza, affaticabilità e intolleranza all'attività fisica, ed una grave insufficienza respiratoria. Questa forma risulta inevitabilmente fatale entro la seconda o terza decade.La forma ad insorgenza in età adulta si manifesta tra la seconda e la sesta decade di vita. L'interessamento della muscolatura scheletrica è predominante, i pazienti lamentano astenia, facile affaticabilità, mialgie, alterazioni nella deambulazione; alterazioni della funzionalità respiratoria compaiono sempre nelle fasi avanzate, ma possono rappresentare il sintomo d'esordio nel 5-30% dei pazienti. Il decorso è lento ma progressivo e spesso la causa di morte è prorpio l'insufficienza respiratoria.Fino ad alcuni anni fa non esisteva alcun presidio terapeutico capace di modificare in maniera significativa la storia naturale della malattia.La terapia di sostituzione enzimatica si è dimostrata efficace nel migliorare le condizioni cliniche dei pazienti e la loro aspettativa di vita nella forma più grave della patologia, l'unica in cui la terapia è stata sperimentata. Pertanto, nel corso del 2006 è stata approvata l'immissione in commercio sia negli Stati Uniti sia in Europa dell'enzima ricombinante prodotto attraverso le cellule di CHO (alfa-glucosidasi acida).Data la gravità di presentazione del quadro neonatale; la relativa frequenza nella popolazione (1:40000); la presenza di un'efficace terapia; la difficoltà diagnostica delle forme adulte, spesso erroneamente attribuite ad altri disordini neuromuscolari; la presenza di una metodica biochimica efficace (biopsia e analisi attività enzimatica sui leucociti) per porre diagnosi, la malattia di Pompe presenta tutti i requisiti per poter essere oggetto di screening di massa.Questo studio si propone di verificare la validità della metodica di screening su spot di sangue per l'analisi con metodo fluorimetrico dell'attività dell'enzima maltasi acida, di confermare il possibile impiego di tale metodica non solo come screening di massa, ma anche come screening nell'ambito di una selezionata popolazione di pazienti neuropatici afferenti al Centro per le Malattie Neuromuscolari dell'Università di Torino. 