Tutte le indagini prenatali disponibili (ecografie, test non invasivi e test invasivi) permettono di identificare solo alcune malattie o condizioni patologiche ed è importante che ogni coppia scelga con consapevolezza se sottoporvisi, o meno. Offrire alla coppia un colloquio con un genetista che permetta loro di effettuare una scelta informata e consapevole è parte integrante della diagnosi prenatale (leggi la Bufala). La valutazione del possibile rischio di malattia da parte di un genetista conferma se esista solo un rischio generico, uguale a quello di tutta la popolazione, o se siano presenti fattori di rischio specifici (ad esempio, genitori portatori sani di una anomalia genetica) o legati all'età materna avanzata (ad esempio, rischio di sindrome di Down) o ai risultati di precedenti screening prenatali (ad esempio, rischio di sindrome di Down risultato da un test combinato).