I sintomi e segni clinici presentano malformazioni alla mano, dove le falangi dei pollici sono in numero maggiore del normale (3 invece di due), il midollo osseo mostra segni di ipoplasia, e tale anomalia si estende anche ad altre parti del corpo. Altre manifestazioni sono leucopenia, retinopatia, labiopalatoschisi e altre malformazioni a livello cardiaco.