Le porfirie sono un gruppo di disordini metabolici geneticamente determinati, caratterizzati da un'alterazione della sintesi del gruppo eme. Una neuropatia si può riscontrare in uno solo dei sottogruppi di porfirie, ovvero le porfirie epatiche ereditarie. Queste comprendono la porfiria acuta intermittente, la porfiria variegata, e la coproporfiria ereditaria. Tra i sintomi neurologici sono inclusi dolore addominale, disturbi della motilità intestinale (nausea, vomito, stipsi), disturbi delle funzioni urogenitali (ritenzione, dolore alla minzione), disturbi cardiocircolatori (tachicardia, aritmie), disturbi respiratori, ipoestesia e dolore agli arti, alla testa, al collo e al petto, debolezza muscolare, tremori. Inoltre possono essere presenti alterazioni dello stato mentale, quali allucinazioni, agitazione psicomotoria, depressione, ansia, insonnia, confusione, paranoia.I sintomi neurologici sono in alcuni casi accompagnati da sintomi dermatologici.Il reperto elettrofisiologico dimostra una neuropatia prevalentemente motoria, in genere più evidente agli arti superiori, con danno assonale grave. Anche i test auonomici risultano alterati( 6, 9, 10, 79, 90 ).