Il materiale genetico delle cellule scisse viene esaminato utilizzando diversi metodi diagnostici e, a seconda del metodo, può richiedere tra 24 ore e quattro settimane. Il test FISH, ad esempio, test per rilevare cambiamenti molto gravi nel genoma. I singoli geni vengono quindi esaminati quando i genitori sono predisposti a un difetto genetico, cioè quando una certa malattia ereditaria si verifica frequentemente nella famiglia.