L'esordio avviene nel periodo neonatale con coma iperammoniemico, anche se i livelli normali di ammonemia sono ristabiliti rapidamente e definitivamente subito dopo. L'espressione clinica principale è l'atrofia convoluta della coroide e della retina, che insorge durante l'infanzia con miopia e cecità notturna, seguite dal restringimento concentrico del campo visivo e l'aspetto molto particolare della retinopatia del fondo dell'occhio.