Un'ulteriore ipotesi avanzata per spiegare la patogenesi della DBA si basa sulla teoria secondo la quale un difetto della biogenesi ribosomiale indotto dal deficit di una RP determinerebbe un'attivazione della proteina p53 con un conseguente arresto della crescita cellulare e/o un innesco del meccanismo di apoptosi (Figura 18) (125). In conclusione, numerose strade sono state percorse per risolvere il mistero della patogenesi della DBA.I risultati più proficui sono stati ottenuti nella genetica, diagnostica e trattamento. A tale riguardo la redazione di linee guida internazionali rappresenta una tappa importante (4). La patofisiologia della DBA è stata indagata mediante differenti e interessanti approcci, inclusi modelli cellulari e animali. Queste strategie hanno chiarito diversi aspetti della DBA e proposto numerose ipotesi, non mutualmente esclusive, ma senza tuttavia ottenere una completa comprensione del meccanismo patogenetico della DBA.