La maggior parte dei pazienti sono inizialmente riconosciuti mediante i test enzimatici, che sono il metodo più efficace per arrivare ad una diagnosi definitiva. In alcune famiglie, dove è nota una mutazione causa di malattia, o aree di popolazione isolate può essere eseguita un'analisi della mutazione come screening. Inoltre, dopo la diagnosi si effettuano test biochimici, l'analisi della mutazione di solito si effettua per alcune patologie specifiche.