L'intolleranza congenita conclamata è in Italia oggettivamente rara (sono stati descritti in letteratura non più di 100 casi): dopo la mappatura del genoma umano, i genetisti hanno valutato nella popolazione italiana; è più facile imbattersi in casi di progressiva perdita di efficienza dell'enzima nell'individuo con l'avvicinarsi dell'età adulta, un fenomeno fisiologico più presente in popolazioni di ceppo etnico riferibile al sud del pianeta, con picchi del 90% nella popolazione nera e asiatica fino a un minimo del 15% nella popolazione del Nord Europa.