Le prime due sono simili nei sintomi ma differiscono per l'età di insorgenza: i sintomi caratteristici sono poliuria, disidratazione, sete, rachitismo dovuto a difficoltà di crescita. Nella forma infantile il trapianto di rene è necessario entro i 9 anni di vita, se non trattata: sintomaticamente per quanto riguarda l'insufficienza renale, ed inoltre con somministrazione di cisteamina che lega i cristalli, ma non senza controindicazioni.