Nel 1892 il fisico francese Louis Henri Vaquez (1860Vaquez ( -1936 descrive una sindrome clinica caratterizzata da colorito rubizzo, vertigini, dispnea, epatosplenomegalia ed eritrocitosi, che attribuisce ad una forma di iperattività eritropoietica (1) .Tale sindrome prenderà successivamente il nome di "malattia di Vaquez" o policitemia vera (PV).Numerosi sono gli autori che proseguono gli studi di Vaquez, tra cui Cabot (2,3) , McKeen (4) , Saundby e Russell (5) , ma la prima revisione critica della letteratura viene pubblicata nel 1903 da William Osler (1849Osler ( -1919, il quale inoltre distingue per la prima volta la forma "vera" dalla forma "relativa" o "secondaria", associata a patologie polmonari o cardiache (6) .Sempre nelle prime decadi del Novecento, Turk, Weber e Watson (7,8,9) riscontrano un'associazione fra "malattia di Vaquez" e proliferazione leucocitaria, mentre Di Guglielmo (10,11) , Pianese (12) , Minot e Buckman (13) ipotizzano che il disordine proliferativo sia trilineare e coinvolga anche la popolazione megacariocitaria. Nel 1935 e nel 1938, Hirsch e Rosenthal (14,15) riconoscono rispettivamente l'evoluzione in mielofibrosi (MMF) e in leucemia acuta mieloide (LAM) come facente parte della storia naturale della malattia.Il primo però a raggruppare e classificare le diverse forme mieloproliferative fino ad allora osservate e a definire il concetto di disordine mieloproliferativo è l'ematologo William Dameshek (1900Dameshek ( -1969 nel 1951 (16,17) : egli identifica una comune patogenesi di proliferazione incontrollata e automantenuta delle cellule del midollo osseo in tutte le forme e le suddivide in leucemia mieloide cronica (LMC), policitemia vera, trombocitemia essenziale (TE), mielofibrosi primitiva (MFP), ed eritroleucemia.La scoperta della patogenesi clonale della policitemia vera si deve agli studi di Philip Fialkow  che dimostra l'origine da un progenitore staminale comune delle cellule patologiche grazie alla presenza in ciascuna linea cellulare della stessa forma di isoenzima delle glucoso 6 fosfato deidrogenasi (18) . Nel 1967, con l'istituzione del Polycythemia Vera Study Group fondato dall'ematologo americano Louis Wasserman (1912Wasserman ( -1999 si delinea il moderno approccio allo studio della malattia di Vaquez: vengono condotti i primi studi clinici prospettici randomizzati e non, allo scopo di studiare la storia naturale della PV, stabilirne i criteri diagnostici e valutarne le opzioni terapeutiche (19) .