A livello epatico la proteina CFTR è localizzata sulle cellule epiteliali dei dotti biliari; a questo livello la secrezione di cloro e di acqua mantiene solubili gli acidi biliari e la componente proteica dei secreti, favorendone la progressione verso i dotti principali e la colecisti.Il difetto di CFTR comporta un'eccessiva concentrazione e precipitazione dei soluti con ostruzione dei dotti biliari, sino all'evoluzione cirrotica su base colestatica nelle forme più gravi. Le manifestazioni steatosiche sono al contrario imputabili alla malnutrizione 63 . Inoltre, il deficit di CFTR comporta anomalie delle mucine secrete dalla colecisti, e ciò comporta, in associazione al malassorbimento degli acidi biliari, un'elevata incidenza di colelitiasi 64 .