La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1989 da un gruppo di ricerca finlandese guidato da Helena Kääriänen. Ulteriori articoli scientifici su questo argomento sono stati pubblicati principalmente da ricercatori delle Università di Helsinki e Turku; il dato sulla prevalenza è di conseguenza, attualmente, calcolato solo sulla popolazione della Finlandia ed è stimato a un caso ogni 75.000 nati vivi. Sono comunque stati documentati casi anche in altri Paesi.