Le sindromi miopatiche sono strettamente correlate ad una gamma di mutazioni del gene "TK2." È possibile osservare una riduzione dell'attività del TK2 fino a meno del 32% rispetto ai livelli normali, nelle persone a cui è stata diagnosticata questa sindrome da deplezione del DNA mitocondriale. Poiché il TK2 gioca un ruolo chiave nel meccanismo di riutilizzazione delle purine a livello mitocondriale di molti dessossiribonucleosidi trifosfati (dNTPs), una diminuzione dell'attività porta ad una diminuzione nel ciclo dei nucleotidi. Questa carenza nel riciclo di nucleotidi è deleteria dal momento che i mitocondri non possono sintetizzare interamente i nuovi desossinucleotidi, e la membrana interna dei mitocondri previene i nucleotidi caricati negativamente del citosol dall'entrare all'interno.