Una donna con questa sindrome ha una normale situazione ormonale e, all'inizio della pubertà, va normalmente incontro allo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, al pubarca e al telarca. Il cariotipo è normale (46,XX), le ovaie sono presenti e il ciclo ovarico è normale. La vagina è solitamente a fondo cieco e il rapporto sessuale può essere difficoltoso e doloroso. L'ecografia è diagnostica e mostra l'assenza di utero, tube e, parzialmente, della cervice uterina. Normalmente la scoperta della condizione avviene durante indagini effettuate per assenza di mestruazioni successivamente all'inizio della pubertà, ma può avvenire anche incidentalmente nel caso di esami effettuati per altri motivi.