leucodistrofia metacromatica, causata dall'accumulo, prevalentemente nel tessuto cerebrale, di sulfatidi, sostanze necessarie per lo sviluppo della mielina. Mutazioni geniche che alterano la funzionalità della proteina deputata alla loro degradazione (arisulfatasi A) sono la causa più comune di questa malattia che si trasmette come carattere autosomico recessivo