Cinque bambini presentavano una sindrome nefrosica congenita, diagnosticata fra la prima settimana successiva alla nascita e i sei mesi di vita. In tre di questi pazienti è stata riscontrata una mutazione del gene WT1; due di loro hanno richiesto il trattamento dialitico sostitutivo entro l'anno di vita; uno è deceduto in seguito a trombosi cerebrale favorita da ipotensione acuta in occasione di anestesia per posizionamento di catetere venoso centrale; nel secondo invece è stata praticata una nefrectomia preventiva per il timore di sviluppo di tumore di Wilms; il paziente è quindi stato sottoposto ad un ciclo di chemioterapia richiesto dal rinvenimento di lesione neoplastica sul rene nefrectomizzato; dopo tre anni di trattamento dialitico peritoneale è stato con successo sottoposto a trapianto renale, di cui è portatore da sei mesi.Il terzo bambino con mutazione del gene WT1 ha attualmente soltanto sei mesi; presenta un quadro clinico di sindrome nefrosica conclamata e la sua funzionalità renale è lievemente contratta (filtrato glomerulare calcolato con formula di Schwartz: 70 ml/min/1.73m 2 ).Negli altri due bambini affetti da sindrome nefrosica congenita non sono stati individuati specifici difetti genetici, ma la biopsia renale ha mostrato un quadro di sclerosi mesangiale, compatibile con la diagnosi e con la comparsa di sindrome nefrosica in età inferiore ai sei mesi; hanno oggi 18 e 3 anni e sono trattati solo con terapia sintomatica (ACE-inibitore, statina e acidi grassi polinsaturi); la loro funzionalià renale risulta ancora nella norma.