Il gene BRCA2 è localizzato sul cromosoma 13 a livello della banda q12: è costituito da 27 esoni, di cui l'esone 11 molto vasto. L'mRNA trascritto è di circa 10,4 kb e codifica per una proteina di 3.418 aminoacidi (380 kDa) (Wooster et al., 1995). Nonostante le maggiori dimensioni rispetto a BRCA1, la proteina BRCA2 contiene solamente tre domini a tutt'oggi caratterizzati (Figura 3):• otto repeats BRC nella regione centrale: sono essenziali nella riparazione del DNA e ognuno è coinvolto nel legame coi monomeri di proteina RAD51• sequenze di localizzazione nucleare situate all'estremo carbossi-terminale• dominio BRCA2-DBD (DNA/DSS1 binding domain): questo dominio è coinvolto nel legame con DSS1, una piccola proteina acida che ha un ruolo essenziale nel funzionamento e nella stabilità di BRCA2. Mutazioni bialleliche causano una rara forma di anemia di Fanconi (FA-D1) e un alto rischio di sviluppare tumori; una mutazione in eterozigosi predispone allo sviluppo di tumori alla mammella (Walsh and King, 2007).