Diversi studi hanno dimostrato che la mutazione C9ORF72 rappresenta una delle principali cause di FTLD e di SLA familiare, con una prevalenza che varia in modo significativo tra le diverse popolazioni ma, in linea generale, aumenta nel nord Europa e raggiunge il suo massino in quelle geneticamente "isolate" come in Finlandia o in Sardegna. L'incidenza media della mutazione in Nord America e in Europa è del 37% per la SLA familiare, del 6% per la SLA sporadica, del 21% per FTD familiare e del 6% per la FTD sporadica. In ogni caso, la mutazione C9ORF72 risulta la più frequente causa genetica di SLA familiare (anche maggiore delle mutazioni di SOD1) e raggiunge frequenze simili alle mutazioni di GRN nelle famiglie FTD (20% vs. 21%).