Il gene che codifica per la trombopoietina si trova sul braccio lungo del cromosoma 3 (q26.3-27). Anomalie in questo gene si verificano in alcune forme ereditarie di trombocitosi (alti livelli di piastrine) e in molti casi di leucemia. I primi 155 amminoacidi della proteina sono omologhi all'eritropoietina.