I pazienti affetti manifestano lassità legamentosa articolare generalizzata, cifosi e scoliosi pronunciate, sclerosi (indurimento) progressiva congenita delle articolazioni, ipotonia muscolare grave in età prepuberale, fragilità della sclera oculare. Possibili anche fragilità dei tessuti, lividi, fragilità dei vasi, microcomea, osteopenia scheletrica ai raggi x. In alcuni casi il corpo assume caratteristiche simili per forma ai pazienti affetti da sindrome di Marfan.