diagnosi genetica-molecolare, permette di identificare eventuali mutazioni del gene RB1. L'analisi citogenetica (vale a dire dei cromosomi) può essere effettuata sui linfociti del sangue periferico ed è utilizzata per rilevare perdita di parti (delezione) o riarrangiamenti che coinvolgano il cromosoma 13 (la zona 13q14.1-q14.2)