Questa malattia è causata da un difetto nella sintesi del collagene di tipo 1. A livello osseo la malattia si presenta con un quadro di osteoporosi diffusa e un conseguente aumentato rischio di fratture. A livello radiologico la malattia può avere 3 aspetti: presentare ossa sottili e gracili, arti brevi e inspessiti oppure alterazioni cistiche degli arti. Nei bambini con le forme più gravi è possibile osservare aree radiotrasparenti con margini sclerotici a carico delle epifisi delle ossa lunghe (calcificazioni "a popcorn"). Si osserva inoltre appattiamento dei corpi vertebrali e slargamento dei seni frontali e mastoidei.