La diagnosi clinica si basa sull'età di esordio e sull'aspetto clinico della cornea al biomicroscopio con lampada a fessura. Per definire il tipo specifico di distrofia o degenerazione è necessario l'esame con microscopia ottica e microscopia elettronica a trasmissione (TEM) del tessuto corneale. Nei sottotipi di distrofie di cui è nota la mutazione genetica si può eseguire l'analisi molecolare per confermare la diagnosi.