Una mutazione del gene CYP11B2 (aldosterone sintasi) rappresenta un tipico difetto ereditario dell'ultima tappa della biosintesi dell'aldosterone (conversione del desossicorticosterone in aldosterone) che può portare fin dall'infanzia a gravi forme di squilibrio elettrolitico che mettono a rischio la vita del paziente. Tipico in questi casi è l'esordio con vomito ricorrente e disidratazione grave in soggetti con ritardo staturoponderale. In questi pazienti fin dalla nascita può essere presente febbre, diarrea, letargia, scarso aumento di peso e scarsa alimentazione.