Nella tabella 5 sono riportate le mutazioni dei 18 bambini considerati responsivi. In questo studio sono stati inclusi 38 pazienti (sottoposti a screening), di cui 24 con PKU classica trattati con terapia dietetica, 11 con PKU atipica (7 seguono una dieta e 4 l'hanno sospesa) e 3 con HPA mild a dieta libera.I soggetti presentano normale sintesi e ricircolo di BH 4 . Sono stati studiati i loro genotipi e 7 nuove mutazioni sono state identificate con questo lavoro: R68S/R408W, F39L/F55fsdelTe F39L/R408W, E178G/IVS10nt-11g>a, L308/R261Q, H170D/IVS1nt-5g>a; due soggetti con HPA mild avevano le nuove mutazioni A313T e A373T.Dopo digiuno dalla sera precedente è stata somministrata una singola dose di BH 4 (10 mg/kg); si sono determinati i valori diPhe plasmatica e di tirosina a 0, 4, 8, 24 ore. Hanno risposto con una marcata riduzione di Phe (>30%), a 24 ore dalla somministrazione di BH 4 , 22 individui: 12 con PKU classica, 8 con la forma atipica e 2 con quella benigna. Una caduta media dei valori di Phe del 36,5% si è osservata nei pazienti con PKU classica, mentre un più importante decremento (oltre il 50%) si è registrato nei soggetti con le forme atipica e benigna. La tabella 7 mostra i valori di Phe nel sangue, al T0 e a 24 ore, dei pazienti con PKU classica, PKU atipica e HPA mild.Anche in questo studio la difficoltà nell'interpretazione dei risultati è legata all'ampia variabilità dei valori di Phe di partenza.Tabella 7. Risposta dei pazienti con PKU a 10 mg/Kg di BH 4 per os.In un secondo studio sono stati inclusi 20 soggetti con 