Anche nelle MDS si assiste ad un difetto di differenziamento e maturazione del clone neoplastico, ed infatti alcune delle alterazioni citogenetiche sono le stesse delle LAM. (Qui però predominano le delezioni, le trisomie e i cariotipi complessi, mentre nelle LAM l'alterazioni più frequenti sono le traslocazioni). In effetti, questa comune perdita/disfunzione dei geni regolanti il differenziamento, porta le MDS e le LAM a collocarsi su una stessa linea: il limite tra le due è abbastanza arbitrario (oggi la soglia è del 20% di blasti, ma fino a pochi anni fa era il 30%), e la naturale evoluzione delle MDS è verso la LAM, tanto che un tempo le MDS erano chiamate 'sindromi pre-leucemiche'.