L'analisi di alcuni polimorfismi di un unico nucleotide rilevabili nei pazienti può aiutare a predire la rapidità con la quale vengono metabolizzati i farmaci Per esempio, l'enzima CYP2C19 metabolizza vari farmaci, come per esempio l'agente antitrombotico Clopidogrel nelle sue forme attive; i medici possono fare test per determinare questi polimorfismi e scoprire se i farmaci saranno pienamente efficaci per tali pazienti. Questo ambito di indagine viene chiamato farmacogenomica. Gli avanzamenti in biologia molecolare hanno aiutato a dimostrare che alcune sindromi, che sono state classificate previamente come una sola malattia, presentano in realtà molteplici sottotipi, con differenti cause e tratti. La diagnosi molecolare può aiutare a diagnosticare il sottotipo (per esempio: cancro e infezioni) o l'analisi genetica di una malattia con un componente ereditario, come la sindrome di Silver-Russell.