La cistinuria è causata da una mutazione dei geni "SLC3A1" e "SLC7A9", che codificato per due parti di una proteina di membrana localizzata principalmente a livello renale. In conseguenza della mutazione è presente un difettoso meccanismo di trasporto transepiteliale nel riassorbimento della cistina e degli aminoacidi dibasici (lisina, arginina e ornitina) nel rene e nell'intestino.