Il gene SMN1 è responsabile della produzione di una proteina (SMN) essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. In ogni individuo, nella regione del cromosoma 5 ove è presente il gene SMN1, ci sono una o più copie di un gene molto simile a SMN1, denominato SMN2. Questo gene produce versioni differenti della proteina SMN (più corte, più instabili), ma solo una piccola parte della proteina prodotta da SMN2 è di lunghezza completa, e quindi funzionante.