Le cisti comportano un rischio dell'1% di aneuploidia fetale. Il rischio di aneuploidia aumenta fino al 10,5-12% se vengono rilevati altri fattori di rischio o altre anomalie ecografiche. Dimensioni, posizione, scomparsa o progressione, così come la presenza di cisti su un solo o su entrambi i lati non influenzano il rischio di aneuploidia. Il 44-50% dei casi di sindrome di Edwards (trisomia 18) presenta cisti del plesso coroideo; ciò avviene solo nel 1,4% dei casi di sindrome di Down (trisomia 21). Circa il 75% dei cariotipi anormali associati ai cisti del plesso coroideo sono soggetti trisomia 18, mentre i rimanenti sono trisomia 21.