Il caso dei gemelli è stato molto utile nelle ricerche di genetica umana. Galton nel 1874 propose lo studio dei gemelli (metodo dei gemelli) per capire gli effetti di ciò che egli chiamò "nature and nurture" (eredità ed ambiente). Alla base di questo studio esiste il concetto secondo il quale, se i fattori genetici rivestono un ruolo nell'eziologia di un carattere (ad esempio una malattia, un comportamento, il peso, l'altezza, ecc.), quel carattere è più spesso concordante (cioè presente nei due membri della coppia) nei gemelli monozigoti rispetto ai gemelli dizigoti. Il confronto dei caratteri per i quali la coppia di gemelli differisce fornisce una misura relativa dell'influenza dei geni su un determinato carattere.