Conosciuta anche come forma IO ("Infantile Onset"), si manifesta in età neonatale ed è e caratterizzata da un predominante interessamento cardiaco con coinvolgimento muscolare scheletrico (tipica assenza di tono muscolare alla nascita: “floppy baby”). In assenza di terapia, il decorso della malattia è fatale e avviene solitamente entro il primo anno di vita. L'età mediana alla morte nei casi non trattati è di 8,7 mesi e di solito è dovuta a insufficienza cardiorespiratoria.