La trombofilia è definita come una condizione genetica o acquisita che predispone a eventi trombotici sia venosi che arteriosi (Schafer AI, 1997).Recentemente l'attenzione è stata focalizzata su fattori trombofilici ereditari, che possono predisporre a trombosi arteriose e/o venose e sulla loro associazione con complicanze ostetriche, inclusa l'interruzione precoce della gravidanza.E' stato identificato un gruppo di mutazioni responsabile di uno stato ipercoagulativo comprendente: la mutazione in eterozigosi del fattore V di Leiden G1691A e del fattore II o protrombina G20210A, trasmesse in modo autosomico dominante e la mutazione in omozigosi della metiltetraidrofolato riduttasi C677T trasmessa in modo autosomico recessivo (Rey E et al, 2003;Kovalevky G et al, 2004).Altre possibili alterazioni che conducono a uno stato ipercoagulativo e che possono essere associate a aborti ricorrenti sono il deficit dell'antitrombina III, della proteina C e della proteina S e un elevato fattore VIII (Daheback B et al, 1994).