La trasportina 3 è un membro della superfamiglia delle importine che importano numerose proteine al nucleo delle cellule. Tra queste, si includono le proteine ricche di serina-arginina coinvolte nella regolazione dello splicing alternativo (Kataoka et al., 1999; Lai et al, 2000). È stato riportato che la proteina mutante, anziché essere associata al nucleo, si trova nel citoplasma quindi non può svolgere la sua funzione normale (Melià et al, 2013; Torella et al, 2013). Pertanto, si prevede che i pazienti sviluppino difetti nei modelli di splicing alternativo di determinati trascritti. Tuttavia, le alterazioni molecolari che questa mutazione comporta rispetto a questi ed altri aspetti non sono ancora stati chiaramente descritti.