Nonostante il cariotipo nella PMD è normale (a differenza della mola parziale che si associa nel 70-80% dei casi a triploidia con 2 set paterni ed uno materno), sono descritti in letteratura anche tre casi di PMD associati ad aneuploidie: una trisomia 13 con traslocazione bilanciata tra i cromosomi 1 e 13; una sindrome di Klinefertel (47, XXY) e una triploidia (69,XXX). 