Prima del XVII secolo la teratologia si riferiva alla trattazione di prodigi o meraviglie, di qualunque cosa fosse così straordinaria da sembrare anomala. Nel XIX secolo ha acquisito un significato più strettamente correlato a deformità biologiche e al campo della botanica. Attualmente lo studio medico della teratogenesi si interessa maggiormente delle malformazioni congenite e degli individui con malformazioni significative.