Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo la neuropatia periferica, papilledema (la cui eziologia viene ricondotta o ad una forma di infiammazione o all'ipertensione intracraniale), ingrossamento del fegato e della milza, amenorrea nella forma ipergonadotropa. Diabete mellito, ginecomastia, impotenza, ipotiroidismo, irsutismo e edema periferico. In molti casi i soggetti arrivano all'impossibilità di deambulare.