* L'"epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze" è una forma a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni missenso nel gene "KRT5", codificante per la cheratina 5 e raramente in KRT14, codificante per la cheratina 14. Le lesioni sono costituite da piccole macule brunastre disposte in un pattern reticolare che si presentano alla nascita o compaiono nell'infanzia, si diffondono in modo centripeto dalle regioni acrali al tronco e al collo in età giovanile e tendono a sparire in età adulta. La diffusione delle macule può tuttavia essere anche localizzata ad alcuni distretti corporei. Si riscontrano inoltre lesioni bollose localizzate o generalizzate, cheratosi puntata talvolta confluente in cheratodermia palmo-plantare e distrofia ungueale.