La discherina, codificata da "DKC1", è una snoRNP che partecipa alla stabilizzazione delle telomerasi e alla modifiche dell'RNA ribosomiale. Alterazioni in questo gene determinano la formazione di ribosomi disfunzionali che portano alla stabilizzazione di p53, all'arresto del ciclo cellulare e quindi all'apoptosi. Questo fenomeno è particolarmente rilevante nelle cellule a maggior tasso di divisione come le staminali del midollo osseo che vengono perse determinando aplasia midollare. Mutazioni X-linked recessive in questo gene sono le più comuni responsabili di questa sindrome assommando a circa il 30% dei casi.