Questa mutazione è stata trovata nel paziente ND11807, una donna americana che presentava SLA tipica esordita all'età di 68 anni.La patogenicità della variante p.Arg159Cys era già nota poiché è stata precedentemente identificata da diversi autori in pazienti affetti da IBMPFD (Daroszewska and Ralston, 2005;Kimoni set al., 2008 a;Schroder et al., 2005).