L'Atassia con deficit isolato di vitamina E (AVED) è un'atassia ereditaria causata da mutazioni nel gene della proteina di trasporto α-tocoferolo (α-TTP), deputata al trasferimento dell' α-tocoferolo alle nascenti VLDL (very low density lipoprotein) a livello epatico. Le mutazioni troncanti e missenso sul gene comportano un difetto dell'incorporazione dell' αtocoferolo nelle VLDL con conseguente deficit del livello sierico di vitamina E (con valori inferiori al 10% dei valori normali). AVED è caratterizzata da una progressiva atassia sensitiva e cerebellare, che usualmente esordisce prima dei 20 anni (range : 2-52 anni). I pazienti con AVED mostrano segni clinici simili a quelli presenti nell'Atassia di Friedreich: atassia della marcia e degli arti, disartria, areflessia degli arti inferiori, perdita della sensibilità profonda e riflesso plantare-cutaneo in estensione bilaterale. La cardiomiopatia e l'intolleranza glucidica sono molto meno frequenti, la neuropatia sensitiva assonale è meno severa, mentre è più frequente nella AVED l'atassia del capo e la retinite pigmentosa.Gli studi elettrofisiologici mostrano segni di neuropatia assonale sensitiva con una moderata riduzione dei potenziali d'azione sensitivi e velocità di conduzione motoria normale.L'elettromiografia può essere sia normale che patologica, con tracciati polifasici.Le mutazioni troncanti in omozigosi danno origine ad un fenotipo più severo con più precoce età d'esordio.La diagnosi è basata sul rilevamento di bassi valori sierici di vitamina E (< 2.5 mg/L; v.n.: 6-15 mg/L), in assenza di malassorbimento. AVED è particolarmente frequente nei paesi del bacino mediterraneo, soprattutto nella popolazione nordafricana. La mutazione frameshift 744delA rappresenta il difetto più frequentemente riscontrato ed è distribuita in questa popolazione come risultato di un effetto 5 fondatore. La più frequente mutazione individuata nella popolazione giapponese è una sostituzione aminoacidica, H101Q, associata a un fenotipo più lieve. Il trattamento è basato sulla somministrazione della vitamina E. La somministrazione negli adulti di 800 mg di RRRα-tocoferolo due volte al giorno porta ad un aumento dei livelli plasmatici dell'α-tocoferolo e ad una riduzione dei sintomi e dei segni.L'atassia associata a deficit di vitamina E è stata descritta anche nella abetalipoproteinemia, ma a differenza di questa i pazienti affetti da AVED presentano un quadro lipidico normale e una normale morfologia degli eritrociti, senza acantociti, e come deficit secondario acquisito in pazienti con malassorbimento dei grassi, colestasi cronica, insufficienza pancreatica, o fibrosi cistica.