Le ripetizioni del trinucleotide sono evidenti in numerosi loci del genoma umano. Sono stati trovati in introni, esoni e UTR 5 'o 3'. Sono costituiti da un modello di tre nucleotidi (ad esempio CGG) che viene ripetuto più volte. Durante la meiosi, le ripetizioni instabili possono subire un'espansione di tripletta (vedere la sezione successiva); in questo caso, le cellule germinali prodotte hanno un numero maggiore di ripetizioni rispetto a quelle che si trovano nei tessuti somatici.