Alcuni centri eseguono la ibridazione fluorescente in situ (FISH) con la quale si può avere una risposta preliminare (quella sulle forme classiche di mongolismo) dopo solo 48 ore dall'esecuzione del prelievo, mentre la risposta definitiva si ottiene dopo circa 12-15 giorni. Al momento attuale i centri più avanzati eseguono i test rapidi con un'analisi di siti specifici di cromosomi mediante reazione a catena della polimerasi (PCR).