La presenza di delezioni e/o duplicazioni è stata esclusa nei restanti 89 pazienti. Nessuna alterazione è stata evidenziata nella regione cromosomica 8p23.3-8p22. Successivamente la metodica MLPA è stata applicata ai genitori di ciascuno dei pazienti risultati deleti; l'assenza di alterazioni nei genitori ha permesso di dimostrare che si trattava di delezioni sporadiche.Mediante lo studio dei microsatelliti della regione 19q13 abbiamo valutato l'estensione delle tre delezioni, comprese tra ∼0.06 e ∼3Mb; per i pazienti 32 e 33 (Tabella 10) la delezione coinvolgeva l'allele materno, per il paziente 34 (Tabella 10) di origine paterna (Figura 26). I tre pazienti con delezione (pazienti 32, 33, 34 in Tabella 10), due maschi e una femmina, avevano manifestato anemia severa nei primi mesi di vita (età alla diagnosi: 0-4 mesi) e presentavano malformazioni. Nel paziente 32 era inoltre segnalato ritardo mentale. Una risposta alla terapia steroidea era segnalata nei pazienti 32 e 34; la paziente 34 è deceduta per sepsi in corso di trattamento cortisonico. Il paziente 33, essendo non responsivo alla terapia steroidea, è attualmente in regime trasfusionale cronico.In totale i pazienti mutati in RPS19, integrando l'analisi di sequenza con la tecnica MPLA ,sono 36/128 (28%) (Tabella 10).