Il gene WT1 è stato localizzato sul braccio corto del cromosoma 11 in posizione 11p13 e codifica per una proteina implicata nelle prime fasi dello sviluppo embriologico del rene (differenziazione dei nefroblasti). Alcune mutazioni del gene portano alla produzione di una proteina non funzionante, determinando così un mancato controllo della differenziazione cellulare. Quando sono presenti nelle cellule germinali, queste mutazioni provocano gravi anomalie di sviluppo dei reni ed anomalie della differenziazione sessuale, dimostrando il ruolo essenziale di WT1 del normale sviluppo dell'apparato urogenitale. Il gene WT1 è espresso solo per un breve periodo nell'embriogenesi.