Nella maggior parte dei casi, la diversa gravità dei differenti tipi di SMA dipende dal numero delle copie del gene SMN2. Più copie del gene SMN2 ha una persona con SMA, più lieve è la sua malattia, ovvero: una sola copia di SMN2 nella SMA di tipo 0; due copie di SMN2 nella SMA di tipo 1 e tre copie di SMN2 nella SMA di tipo 2; 3-5 copie di SMN2 nella SMA di tipo 3 e di tipo 4. Le conoscenze acquisite sui geni SMN1 e SMN2 sono state essenziali per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche.