Tale forma di iperparatiroidismo può presentarsi anche in corso di neoplasia endocrina multipla (MEN), in particolare nel tipo 1, causata da una mutazione del gene "MENIN", o nel tipo 2a, dovuto a mutazione del proto-oncogene "c-RET". Altri geni coinvolti nella patogenesi della neoplasia paratiroidea sono "HRPT2" e "CASR".