* L'"epidermolisi bollosa semplice da deficit di placofilina 1" è una forma a trasmissione autosomico recessiva causata da mutazioni del gene "PKP1", codificante per la placofilina 1, espressa nello strato spinoso, coinvolta nel reclutamento delle proteine desmosomiali e nella stabilizzazione della desmoplachina. Le lesioni si presentano alla nascita con ipotricosi e fessure periorali. Durante l'infanzia, in seguito a lievi traumi, si formano lesioni crostose e ragadiformi dolorose specialmente alle superfici palmo-plantari e periorali associate ad alopecia cicatriziale, perdita delle sopracciglia e distrofia ungueale generalizzata. 