La sindrome di Timothy è imputabile a mutazioni nel canale del calcio Cav1.2 codificato dal gene CACNA1c. Dal momento che il canale del calcio Cav1.2 abbonda in molti tessuti, i pazienti affetti da sindrome di Timothy presentano anche altre manifestazioni cliniche, fra le quali altre malattie cardiache congenite, autismo, sindattilia completa e immunodeficienza.