• FH Padua 1 : 30 casi  Tab. 13    L'approccio biochimico verso un bambino risultato affetto da ipercolesterolemia può quindi esitare in un errore diagnostico. Pertanto per eliminare ogni possibile dubbio l'analisi molecolare costituisce la procedura migliore per ottenere una diagnosi definitiva. Inoltre l'indagine permette di estendere la diagnosi ad altri familiari sospetti di malattia, ottimalizzando il rapporto costo/beneficio (92,93).Dall'analisi del gene LDLR è stato identificato un ampio spettro di mutazioni che confermano l'eterogeneità della popolazione italiana.Tuttavia sono state riscontrate 6 mutazioni caratterizzanti il 51% dei pazienti. Questo risultato può essere considerato utile allo scopo di definire un programma di screening, nell'ambito della popolazione italiana, mirato ad individuare le mutazioni più frequenti in famiglie che mostrano il tipico fenotipo FH. Questo programma deve prendere in considerazione l'origine geografica dei pazienti per ottimalizzare i risultati poiché è nota la presenza di cluster in specifiche aree italiane, da cui le stesse mutazioni assumono la denominazione.Una più estesa genotipizzazione dei pazienti affetti può contribuire ad estendere la diagnosi di FH nei probandi e nelle loro famiglie, migliorare le conoscenze e favorire pertanto la prevenzione.L'analisi del genotipo LDLR in famiglie FH ha messo in evidenza come il livello di LDL-C rappresenti il principale marcatore biochimico correlato con le mutazioni del gene LDLR sia nei bambini che negli adulti (94,95) sebbene non tutti gli studi concordino con questa conclusione (96).Nell'ambito dei nostri soggetti pediatrici ho potuto rilevare differenze significative di LDL-C tra i pazienti appartenenti al Gruppo 1 ed al Gruppo 2. Al contrario questa differenza non è stata riscontrata nei genitori.Questo risultato, già riportato da altri autori, è in accordo con l'idea di considerare il bambino quale "modello" per effettuare l'analisi del rapporto genotipo-fenotipo (96).La valutazione dello spessore medio-intimale della parete profonda delle carotidi ha mostrato differenze significative tra i bambini FH ed i soggetti controllo, considerando il valore medio derivante dalle diverse misurazioni. Questo risultato era già stato ottenuto in precedenti studi, sia considerando il valore medio (6) che quello massimo (9).In uno studio condotto su una casistica, seppure limitata, di bambini del Nord d'Europa, è stata sottolineata la rilevanza dell'aIMT (7).Nel presente lavoro questo dato non è stato confermato, sebbene appaiano differenze tra i due gruppi. Deve essere comunque riconosciuta la difficoltà dell'esecuzione della misurazione dell'aIMT ed i risultati ottenuti devono pertanto essere considerati preliminarmente per cui non si possono trarre delle conclusioni definitive sull'utilità della valutazione dello spessore medio-intimale dell'aorta addominale. 