Nell'ultimo decennio si è verificato un significativo progresso nella ricerca genetica delle cefalee primarie, in particolare dell'emicrania. Gli studi di epidemiologia genetica hanno definitivamente confermato il ruolo dei fattori ereditari nella predisposizione a queste malattie.In una rara variante dell'emicrania con aura, l'emicrania emiplegica familiare, sono stati isolati tre geni le cui mutazioni cosegregano con il fenotipo. Lo studio di queste mutazioni ha dimostrato che un'alterazione dei meccanismi di trasporto ionico a livello della membrana neuronale è l'evento patogenetico fondamentale della malattia.