Il termine "farmacogenetica" è stato utilizzato per la prima volta dal medico tedesco Friedrich Vogel nel 1959, in riferimento alla differente percezione interindividuale del gusto della feniltiocarbammide e della porfiria indotta da farmaci. 92 A qualche anno dopo risale una delle prime pubblicazioni nel campo della farmacogenetica, riguardante l'identificazione del deficit della glucoso-6-fosfato deidrogenasi quale causa delle crisi di emolisi indotte da primaquina in soggetti di origine afro-americana. 93 Un nuovo passo avanti fu fatto negli anni '70, in seguito all'identificazione del sistema delle ossidasi epatiche (citocromo P450, CYP450), responsabili del metabolismo di numerosi farmaci, e successivamente delle loro differenti isoforme che vennero associate ad un fenotipo di metabolismo "lento" o "rapido".Negli anni il numero di enzimi i cui polimorfismi influenzano la risposta ai farmaci è cresciuto notevolmente, riguardando non soltanto enzimi implicati nel metabolismo di tali farmaci, ma anche proteine di trasporto (SLCO1B1, trasportatore di anioni organici associato alla mialgia da statine 94 ) e molecole target dell'azione farmacologica (VKORC1, promoter del gene codificante la proteina target del warfarin 95 ). La vera svolta avvenne nel 2003, in seguito al completamento del sequenziamento del genoma umano. L'importante mole di geni a disposizione, associata alle nuove tecniche di biologia molecolare, più rapide ed efficaci, ha portato ad un nuovo approccio nello studio della farmacogenetica, approccio definito di tipo "farmacogenomico".I due termini vengono spesso usati in modo intercambiabile, ma, più propriamente, ci si dovrebbe riferire con "farmacogenetica" allo studio dell'effetto di singoli polimorfismi genici sulla risposta ai farmaci, mentre con "farmacogenomica" alla scienza che si occupa di come tale risposta vari in relazione all'espressione di multipli geni. 96