Mutazioni del gene SRY conducono a varie patologie inerenti al sesso con molteplici effetti sia sul genotipo sia sul fenotipo dell'individuo affetto. Un individuo con più cromosomi X e un singolo cromosoma Y si svilupperà comunque come maschio (come accade ad esempio nella Sindrome di Klinefelter; cariotipo XXY). Tuttavia in alcuni casi, nonostante la presenza del cromosoma Y, un individuo può svilupparsi quale femmina sia perché il su scritto gene è mutato, sia perché uno dei fattori implicati nei meccanismi di espressione è difettoso. Ciò può accadere in individui con cariotipi XY, XXY o XX-SRY. Inoltre, eventi di ricombinazione genetica possono portare a cariotipi che non trovano corrispettivo normale fenotipo. Il gene SRY si trova sul cromosoma Y, in prossimità della regione PAR1 (regione pseudoautosomica) che ha una elevata omologia (100%) con la regione PAR1 presente sul cromosoma X. Se il crossing-over avviene in modo ineguale è possibile che si abbia la traslocazione di SRY sul cromosoma X. Da tale evento si ottengono fenomeni di "Sex Reversal" con individui XX maschi ed individui XY femmine. Le principali patologie correlate sono: