La malattia è causata da mutazioni nel gene CLCN1, che codifica per un canale del cloro a livello dei muscoli scheletrici, eccitando fisiologicamente in maniera eccessiva i canali del sodio. Ciò comporta un'anomalia nella generazione del segnale elettrico che dà l'avvio alla contrazione muscolare. La mutazione del gene è trasmessa dai genitori con modalità autosomica recessiva: ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato perché un figlio risulti affetto dalla malattia. La patologia rimane silente nella linea famigliare anche per molte generazioni se non vi sono entrambi i genitori a possedere il gene.