Diversi marcatori genetici di persistenza di lattasi sono stati identificati, e questi mostrano che l'allele ha origini diverse a seconda della parte del mondo di cui si vuole trattare (il che significa che l’allele è un esempio della evoluzione convergente. Secondo una stima, la versione dell'allele più comune tra gli europei è cresciuta fino a frequenze significative circa 7500 anni fa nei Balcani e Europa centrale, un tempo e un posto che corrispondono approssimativamente all'archeologica "Linearbandkeramik" e "cultura Starčevo". Da qui, molto probabilmente si è diffusa ad est fino all'India. Allo stesso modo, uno dei quattro alleli associato alla persistenza di lattasi nella popolazione africana è probabilmente di origine europea. Gli Africani del nord possiedono questa versione dell'allele, che si è probabilmente originata prima, nel vicino oriente, ma i primi agricoltori non avevano alti livelli di persistenza di lattasi, e, di conseguenza, non consumavano quantità significative di latte fresco. La persistenza di lattasi nell'Africa subsahariana quasi certamente ha diversa origine, probabilmente più di una ed è anche possibile che un'origine separata sia dovuta all'addomesticamento del cammello arabo.. Nessuna delle mutazioni finora identificate si è mostrata essere esclusiva causa della persistenza di lattasi, ed è possibile che ci siano molti altri alleli da scoprire.