Decsriviamo il caso clinico di un bambino di 3 anni, primogenito di genitori non consanguinei di origine italiana il padre, peruviana la madre, nato a termine da parto eutocico, dopo gravidanza tramite Fecondazione in vitro ed Embryo Transfer, complicata da diabete gestazionale. Giunge in Pronto Soccorso per la comparsa, in corso di episodio febbrile, di scadimento delle condizioni generali, intensa astenia, difficoltà respiratoria ed emissione negli ultimi giorni di urine ipercromiche. L’esame obiettivo mostra intenso pallore cutaneo e mucoso, ittero sclerale, rantoli crepitanti alla base di sinistra e splenomegalia (milza apprezzabile a 6 cm dall’arcata costale). Gli esami ematici evidenziano anemia emolitica severa (GR 2.380.000/μcl, Hb 6.2 g/dl, Hct 22%, MCV 92 fl, MCH 26.1 pg. MCHC 28.2 g/dl, RDW 26.7%, GB 12.700/μcl, N 77.6%, PLT 129.000/μcl, reticolociti 412X109/L), bilirubina totale-diretta 3.6-0.9 mg/dl, LDH 3479 u/l, aptoglobina <5 mg/dl, PCR 14.5 mg/dl. All’esame delle urine emoglobinuria. Alla radio radiografia del torace sfumato addensato sovrabasale retrocardiaco sinistro. Ricoverato in reparto vengono eseguiti accertamenti volti a individuare la causa di emolisi: test di Coombs diretto ed indiretto negativo, dosaggio della glucosio 6-fosfato deidrogenasi 758 mu/109 GR (VN 220-570), studio dell’assetto emoglobinico mediante HPLC HbA2 3,2%, HbF 17,8%, possibile presenza di variante instabile dell’emoglobina. Risultano positive per infezione recente le sierologia per Micoplasma Pneumoniae e Parvovirus B19. L’ecografia dell’addome evidenzia milza di dimensioni aumentate (12 cm). Si procede ad emotrasfusione e viene avviata terapia antibiotica con ceftriaxone e azitromicina con rapido miglioramento clinico: sfebbramento, riduzione della splenomegalia, risalita dell’emoglobina e calo degli indici di emolisi. Visto il riscontro di dubbia variante instabile dell’emoglobina, si procede ad analisi molecolare per emoglobinopatie con riscontro in eterozigosi della mutazione c278A>G (emoglobina di Mozhaisk) del gene beta globinico. Le indagini sui genitori (studio dell’assetto emoglobinico in HPLC ed indagine molecolare per emoglobinopatie) risultano negative. Dalla dimissione il bambino ha presentato alcuni episodi di emolisi acuta, durante episodi infettivi, con necessità, in due occasioni, di emotrasfusione. Ai controlli di routine presenta anemia lieve con segni di emolisi cronica (GR 4.150.000/μcl, Hb 10.6g/dl, HCT 38.3%, MCV 92.3 fl, MCH 25.5 pg. MCHC 27.7.2 g/dl, RDW 22.6%, reticolociti 484.7X109/L), bilirubina totale-diretta 2.1-0.7 mg/dl, LDH 1660 u/l, lieve splenomegalia).