Questa forma di distrofia è stata descritta più di 20 anni fa in una famiglia spagnola di oltre otto generazioni, con circa 200 membri affetti che vivono in Spagna (Murcia, Alicante, Valencia, Castellon, Huelva, Barcellona) e in Italia. Per il momento, questa rara forma di distrofia muscolare è stata evidenziata solo in questa grande famiglia, in tutto il mondo, ma i ricercatori pensano che conoscere la causa genetica di questa malattia potrebbe facilitare l'individuazione di altri casi.(Gamez et al., 2000)