La sindrome di Williams-Beuren è caratterizzata da stenosi aortica sopravalvolare (causata da un deficit di elastina), ritardo mentale associato a un carattere estremamente socievole ed estroverso anche con gli estranei (quella che è stata descritta come personalità da "cocktail party"), ritardo di crescita spesso associato a insorgenza postnatale, invecchiamento precoce e un aspetto del volto caratterizzato da tratti grossolani, con palpebre edematose, iride stellata, epicanto, dorso nasale depresso e narici antiverse, bocca larga con labbra carnose, guance paffute con mandibola piccola ("facies elfica"). Presentano una compromissione all'emisfero destro, difficoltà visivo-spaziali e presentano una dissociazione tra gli aspetti pragmatici, gli aspetti fonologici e sintattici del linguaggio. Il quoziente intellettivo dei soggetti affetti è generalmente compreso tra 60 e 70.