La sindrome è causata dalla delezione di 3 milioni di basi, nell'85% dei soggetti, mentre, nell'8% di sole 1,5 milioni di basi, sul braccio lungo. Le due condizioni non evidenziano differenze cliniche. In altri casi, alcuni pazienti possono presentare i medesimi sintomi con una delezione nel braccio corto del cromosoma 10.