* Rachitismo vitamino D dipendente tipo I - È determinato da una ridotta produzione di calcitriolo per una mutazione sul gene P450C1alfa sul cromosoma 12, trasmesso in maniera autosomica recessiva, che codifica per una proteina componente la reazione di alfa 1 idrossilazione renale. Spesso questa forma ha un esordio grave con una ipocalcemia sintomatica. Si associa a dolori muscolari e ipotonia. La terapia consiste nella somministrazione dall'esterno di vitamina D attiva e calcio. 