All'inizio della sua carriera di ricercatore, ha identificato e caratterizzato il gene umano e murino di XIST. Successivamente ha focalizzato la sua attenzione sull’identificazione di geni-malattia tra cui vanno annoverati: il gene della sindrome di Kallmann (coinvolto in termini di orientamento assonale), il gene OA1 (che si occupa di melanosomi biogenesi e mutato in Albinismo Oculare), il gene "SPG7" (che codifica per la proteina mitocondriale paraplegina ed è coinvolto nella biogenesi mitocondriale; le sue mutazioni sono state le prime a essere identificate nella paraplegia spastica ereditaria autosomica recessiva), il gene MID1 (che è coinvolto nello sviluppo della linea mediana e mutato nella sindrome / GBB Opitz).