I neonati con questa condizione hanno braccia e gambe sproporzionatamente corte, con pieghe di pelle sovrabbondante. Altri segni della patologia sono un torace stretto, costole piccole, polmoni sottosviluppati e una testa allargata con una fronte grande e occhi prominenti e distanziati. Esistono due sottotipi di displasia tanatoforica: