La causa di tale malformazione è sconosciuta. La teoria più attendibile (teoria meccanica) fa risalire la malformazione a un'errata posizione del feto in utero e alla conseguente compressione dei vasi sanguigni che irrorano il muscolo sternocleidomastoideo. In assenza di sangue e quindi di ossigeno le cellule muscolari vanno incontro a un processo di necrosi, ossia di morte cellulare, e vengono sostituite da materiale fibroso. La fibrosi del muscolo provoca una retrazione e un accorciamento del muscolo colpito tanto che il caratteristico aspetto del neonato con "torcicollo congenito" è quello di inclinare la testa verso il lato malato e ruotarla nel lato opposto.