In generale, la stima delle urine di porfobilinogeno (PBG) è il primo passo se si sospetta una porfiria acuta. Come risultato del feedback, la diminuzione della produzione di eme porta ad un aumento della produzione di precursori, essendo il PBG una delle prime sostanze nel percorso di sintesi della porfirina. In quasi tutti i casi di sindromi acute di porfiria, il PBG urinario è marcatamente elevato tranne che per il raro deficit di ALA deidratasi o nei pazienti con sintomi dovuti a tirosinemia ereditaria di tipo I. In caso di porfiria da avvelenamento da mercurio o arsenico, compaiono altri cambiamenti nei profili di porfirina, in particolare aumenti delle uroporfirine I e III, coproporfirine I e III e pre-coproporfirina