L'abetalipoproteinemia o Sindrome di Bassen-Kornzweig è causata da un'alterazione del metabolismo delle lipoproteine, riconducibile a mutazioni sul gene che codifica per la proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi (MTP), localizzato sul cromosoma 4q22-q24. La proteina MTP è implicata nel trasporto dei trigliceridi, degli esteri del colesterolo e dei fosfolipidi attraverso le membrane fosfolipidiche.Si ritiene che il difetto patogenetico principale riguardi l'assemblamento o la secrezione delle lipoproteine plasmatiche che contengono l'apolipoproteina B. Ne conseguirebbe un deficit di vitamina E e di altre vitamine liposolubili.I sintomi neurologici sono direttamente correlati al deficit della vitamina E liposolubile. Il colesterolo totale è basso (<70 mg/dl) e i trigliceridi sono solitamente indosabili. Il profilo delle lipoproteine è caratterizzato dall'assenza delle lipoproteine a bassa densità (LDL) e delle VLDL. Gli eritrociti presentano la peculiare deformazione "spinosa", chiamata acantocitosi.La malattia si manifesta in età infantile con una sindrome da malassorbimento dei grassi, più tardivamente compare una sintomatologia neurologica simil-Friedreich con atassia, nistagmo, disartria, areflessia e deficit della sensibilità profonda. Caratteristica è la retinite pigmentosa; possono essere anche presenti ptosi, oftalmoparesi, segno di Babinski, piede cavo e miocardiopatia.I sintomi osservati in alcuni pazienti con abetalipoproteinemia sono indistinguibili da quelli presenti in pazienti con ipobetalipoproteinemia (HBLP) in omozigosi, un disordine genetico codominante, caratterizzato dall'assenza o dalla diminuzione dei livelli plasmatici di apolipoproteina (apoB), causato da mutazioni nel gene dell'apoB (cromosoma 2p24).