Recentemente sono state identificate due entità con fenotipo simile alla AT, ma senza le manifestazioni extraneurologiche (teleangectasie, immunodeficienza, suscettibilità alle infezioni, predisposizione alle neoplasie, aumentata sensibilità alle radiazioni ionizzanti), con un meccanismo patogenetico riconducibile ad un difetto dei meccanismi di riparazione e/o risposta alle rotture del DNA a singolo filamento (DNA single-strand breaks SSBs), denominate rispettivamente Atassia con Aprassia Oculomotoria di tipo 1 (AOA1) e di tipo 2 10 (AOA2), sulla base dell'associazione all'atassia di un caratteristico disturbo dei movimenti saccadici, definito come aprassia oculare o aprassia oculomotoria.