Frontotemporal Dementia) è una rara sindrome caratterizzata clinicamente dalla triade miopatia a corpi inclusi, malattia di Paget a esordio precoce e demenza frontotemporale. Questa sindrome si trasmette con trasmissione ereditaria autosomica dominante a penetranza fenotipica variabile.Nella tabella sottostante sono riportate le caratteristiche fenotipiche e le indagini strumentali diagnostiche per i soggetti affetti da IBMPFD. L'associazione tra la miopatia a corpi inclusi e la demenza frontotemporale fu riscontrata per la prima volta da Kovach et al. nel 2001 in 49 individui affetti di una famiglia, che era stata precedentemente descritta da Kimonis et al., e in altre tre famiglie non imparentate tra loro (Kovach et al., 2001 ;Kimonis et al., 2000). Una ulteriore indagine in queste famiglie rivelò la presenza anche di soggetti affetti da malattia di Paget ad esordio precoce. Watts et al. (2004) identificarono una mutazione missenso del gene VCP come responsabile della IBMPFD. Delle tredici famiglie studiate dieci presentavano infatti il cambiamento aminoacidico della Arg-155.