In routine vengono utilizzati diversi tipi di test per effettuare lo screening allargato, il quale comprende un "pannello" che varia da 10 a 30 malattie metaboliche differenti, variabile in base al paese di appartenenza. Ogni risultato anomalo che emerge allo screening viene poi validato da ulteriori test metabolici, che generalmente confermano il sospetto diagnostico posto dallo screening. 