Il termine sindrome fa riferimento alla presenza congiunta di sintomi multipli, in questo caso sordità e cecità. In Italia la frequenza della malattia è di circa 1 caso ogni 20'000 persone, negli Stati Uniti ogni 23'000, in Norvegia ogni 28'000 e di 1 caso ogni 12'500 in Germania. Le persone affette dalla sindrome di Usher rappresentano circa un sesto di tutte quelle colpite da retinite pigmentosa.