La sindrome di Werner è una malattia autosomica recessiva. Il gene "WRN" associato con la sindrome di Werner si trova sul cromosoma 8 negli esseri umani ed è l'unico gene noto per essere associato con tale sindrome. La malattia è causata da un mutazione nel gene "WRN", (o "RECQL2") che codifica una DNA elicasi che funziona 3'formula_15'. L'aumento del logoramento dei telomeri e l'instabilità genomica sono stati osservati nella sindrome di Werner e il rapido decadimento dei telomeri è ritenuto essere una causa delle manifestazioni cliniche e patologiche della malattia. Il processo attraverso cui il gene mutante "WRN" promuove l'instabilità dei telomeri è tuttora sconosciuto.