La nefronoftisi è una ciliopatia. Altre ciliopatie note comprendono la discinesia ciliare primaria, la sindrome di Bardet-Biedl, la malattia del rene policistico e la malattia del fegato policistico, la sindrome di Alstrom, la sindrome di Meckel-Gruber e alcune forme di degenerazione retinica. La NPHP2 è un tipo infantile di nefronoftisi ed è talvolta associata a situs inversus: ciò può essere spiegato dalla sua relazione con il gene inversina. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 e NPHP6 sono a volte correlate con le retinite pigmentosa: questa associazione particolare viene chiamata sindrome di Loken-Senior.