Tra le manifestazioni extracutanee ricordiamo invece i tumori cheratocistici odontogeni, spesso in forma multipla, alcune anomalie scheletriche (come cifoscoliosi, spina bifida occulta, bozze frontali, anomalie vertebrali e costali, polidattilia, sindattilia), anomalie oculari, del sistema nervoso ed endocrino (come agenesia del corpo calloso, meningiomi, medulloblastomi, macrocefalia, ritardo mentale solitamente di lieve entità).