I neonati con livelli di TSH alterati (in base ai valori di riferimento del TSH stabiliti dal Centro di Screening Neonatale) devono essere richiamati immediatamente per ripetere il prelievo e essere indirizzati al Centro Clinico Regionale di riferimento. Il dosaggio della tireoglobulina nel siero, come pure indagini strumentali quali la scintigrafia tiroidea con iodio radioattivo e l'ecografia, possono aiutare a definire la causa della malattia e a differenziare i casi permanenti da quelli transitori.