I risultati consentono, nel 99% dei casi, di escludere o accertare (diagnosticare) numerose malattie genetiche, anche se non possono identificare tutte le possibili malattie del feto. Molto raramente i risultati della villocentesi non sono chiari e richiedono, per ottenere una diagnosi certa, di eseguire un'amniocentesi. A prescindere dalle indicazioni mediche, la coppia è sempre libera di decidere se ricorrere o meno alla diagnosi prenatale.