Il quadro clinico può presentarsi anche in maniera più sfumata (ad esempio, solo linfocitosi) e pertanto la diagnosi richiede l'esame emocromocitometrico, l'esame morfologico dello striscio di sangue periferico, l'analisi citofluorimetrica dei linfociti da sangue periferico, e lo studio del midollo osseo (pattern di infiltrazione intrasinusoidale, che è un hallmark della patologia).