In seguito all'identificazione di geni con espressione sia ubiquitaria sia testicolo–specifica, il numero totale di trascritti della regione eucromatica “Male Specific Y (MSY)” è 156 e questa parte del cromosoma contiene ben 27 geni a singola e multi-copia. La maggior parte dei geni MSY è coinvolta in funzioni come la determinazione del sesso maschile (SRY) e la spermatogenesi (geni delle regioni Azoospermia factor AZF sul braccio lungo del cromosoma Y). L'analisi genetica ha portato all'identificazione di microdelezioni di geni localizzati nei loci non polimorfici del gene AZF (AZFa, AZFb e AZFc), presenti in numero variabile e denominati STS ("Sequence Tagget Sites").