L'attività telomerasica è stata rilevata in molti tessuti tumorali umani e numerosi studi hanno dimostrato la possibilità di rilevare tale attività anche in lavaggi orali, vescicali, urine, ago-aspirati, biopsie o altro materiale biologico.L'attività telomerasica è generalmente rilevata con il saggio TRAP (Telomerase Repeat Amplification Protocol), un metodo basato sulla PCR (Polymerase Chain Reaction) che è disponibile da circa dieci anni.La determinazione dell'attività telomerasica in materiali biologici facilmente reperibili e di facile monitoraggio, potrebbe quindi rilevarsi un importante strumento diagnostico non invasivo. Alcuni studi condotti utilizzando il saggio TRAP hanno prodotto risultati non univoci ed un'accuratezza diagnostica non del tutto soddisfacente: la sensibilità del test varia notevolmente (tra il 24% e l' 89%) 98 99 , mentre la specificità è risultata elevata (tra l'86% e il 100%). Uno studio caso-controllo è stato recentemente condotto per validare il livello di cut off ottimale precedentemente emerso in uno studio pilota: tale valore è stato stimato essere di 50 AEUs (Arbitrary Enzymatic Units): in particolare la sensibilità è risultata del 90% e la specificità dell'88%, con delle minime differenze in relazione allo stadio del tumore (93% per i tumori in stadio I, 87%per quelli in stadio II e 89% per quelli in stadio III 100 ).Per quanto riguarda la mancanza di accuratezza diagnostica emersa in alcuni studi, le ragioni sono state attribuite alla mancanza di valutazione quantitativa della telomerasi e alla possibile contaminazione da parte di cellule normali, coinvolte in processi flogistici, altamente proliferanti e quindi positive per la telomerasi. Per ovviare a questi aspetti limitativi è stato messo a punto un saggio enzimatico TRAP di tipo semi-quantitativo, in grado di fornire una valutazione dell'attività enzimatica come variante continua per consentire una migliore discriminazione fra individui sani e non.Inoltre, per ovviare ai problemi di contaminazione suddetti, è stata affiancata all'indagine molecolare TRAP quella immunocitochimica, utilizzando un anticorpo anti-telomerasi su preparati citologici, per consentire l'individuazione di cellule neoplastiche e garantire una migliore specificità dell'indagine. Questa tecnica può essere utilizzata come parte di un approccio cellulare e genomico alla diagnosi ed alla terapia di alcune patologie. Mediante la FISH., si utilizzano le informazioni note su specifiche sequenze di DNA per disegnare sonde di DNA (molecole corte) in grado di rilevare geni specifici oppure una regione cromosomica. Per rendere tali sonde visibili al microscopio, si utilizza la marcatura con molecole fluorescenti di diversi colori. In particolare, vengono identificati e quantificati i cromosomi 3, 7, 9 (locus 9p21) e 17.