Se la causa sembra essere stata sufficientemente chiarita a livello genetico-molecolare, attualmente non è ancora chiaro come il malfunzionamento della RecQ-elicasi porti ai sintomi caratteristici della malattia. Si ritiene che l'enzima abbia un'influenza sulla stabilità genetica della cellula, il che potrebbe spiegare la tendenza al cancro nei soggetti affetti dalla sindrome. Le RecQ-elicasi hanno un ruolo importante anche negli enterociti, infatti il loro scorretto funzionamento è correlato con malassorbimento e diarrea. Recenti ricerche hanno dimostrato che, oltre all'alterata attività dell'elicasi, le mutazioni genetiche che determinano la sindrome Rapadilino causano una diminuzione dell'efficacia dell'enzima ATPasico.