L'incidenza della DBA riportata nei differenti studi varia dai 5-7 casi per milione in Francia e Regno Unito ai 10 casi per milione in Nord Europa (1,7); l'incidenza nella popolazione italiana si stima a 6,5 nuovi casi annui per milione di nati vivi (3). La prevalenza della malattia non varia nei due sessi (3,6,7).La variazione stagionale relativa alle nascite dei pazienti, emersa nel Regno Unito e considerata prova di una possibile eziologia virale nelle forme sporadiche di DBA; tuttavia tale ipotesi non è stata confermata in casistiche più recenti e più numerose (3,7,9).Per quanto concerne la modalità di trasmissione, la maggior parte dei casi sono forme sporadiche. Le forme familiari costituiscono il 10-20% dei casi, e sono per la maggior parte a trasmissione autosomica dominante. La possibilità di trasmissione autosomica recessiva è stata ipotizzata per alcune famiglie in considerazione della elevata incidenza di malattia tra i figli di consanguinei.