Il quadro clinico di presentazione più frequente è una tumefazione a livello del collo di notevoli dimensioni, prevalentemente a partenza mascellare, meno spesso mandibolare o di entrambe, con possibile disseminazione verso l'alto, fino ad interessare l'orbita. La seconda presentazione in ordine di frequenza è la massa “bulky” addominale, che è tipica dei bambini: gli organi più interessati sono i reni, le ovaie, i linfonodi addominali e, in misura minore, il fegato e la milza, i sintomi sono sudorazioni improvvise e molto abbondanti soprattutto notturne; spesso vi è versamento addominale (= ascite). La terza presentazione è la compromissione a livello del sistema nervoso centrale.