La malattia si presenta in 4 stadi: dopo una fase iniziale di sviluppo normale, si assiste a un arresto dello sviluppo e poi a una regressione, o perdita delle capacità acquisite (stadio 1). Si osserva un rallentamento dello sviluppo del cranio (di grandezza normale alla nascita) rispetto al resto del corpo tra i primi 5 e i 48 mesi di vita; uno sviluppo psicomotorio normale entro i primi 5 mesi di vita, con successiva perdita delle capacità manuali precedentemente sviluppate e comparsa di movimenti stereotipati delle mani (torcerle, batterle, muoverle, stringerle). Si assiste anche a una progressiva perdita di interesse per l'ambiente sociale, stereotipie manuali ad hand-washing anomalie all'EEG e microcefalia acquisita (stadio 2). Nel terzo stadio che si verifica prima dei 10 anni abbiamo un lieve miglioramento con un interesse per l'ambiente esterno, però restano l'inabilità a parlare e compare una severa scoliosi. Al quarto stadio abbiamo la comparsa di una tetraparesi spastica, tale comparsa avviene solitamente dopo il 10 anno di vita. 