ApoC2 sono collegate all'insorgenza dell'iperchilomicronemia familiare, una rara condizione a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da gradi diversi di ipertrigliceridemia (fino a 800 mg/dL di TAG nella forma allele nullo/allele ipofunzionante e fino a 4500 mg/dL nelle forme allele nullo/allele nullo). Sul piano clinico la patologia si presenta con xantomi eruttivi su gomiti, schiena, glutei e ginocchia, epatosplenomegalia ed episodi di pancreatite. 6 Gli acidi grassi liberi formati dall'idrolisi mediata da LPL vengono assorbiti da parte dei tessuti in special luogo da parte del tessuto muscolare e dal tessuto adiposo mentre i chilomicroni a seguito di tale processo si trasformano nelle lipoproteine definite remnants. 2 Remnants L'idrolisi dei trigliceridi porta ad un importante cambiamento della composizione del chilomicrone che giunge alla forma di remnants con una quantità di trigliceridi al suo interno ridotta di una percentuale variabile tra il 70 e il 90%. Inoltre, nel passaggio da chilomicrone a remnants viene anche persa la apolipoproteina ApoC che ritorna alle lipoproteine HDL. I remnants risultano molto simili alle lipoproteine LDL con le quali condividono un diametro pari a circa la metà di quello dei chilomicroni e una concentrazione di esteri del colesterolo significativamente maggiore.I remnants seguono il torrente ematico fino a raggiungere il fegato dove interagiscono attraverso ApoE con i recettori LDL-R presenti a livello epatocitario permettendo la loro internalizzazione da parte di tali cellule. All'interno degli epatociti il contenuto restante dei remnants viene digerito a livello lisosomiale.Gli epatociti assorbono anche gli acidi grassi non esterificati (NEFA) legati da albumina e le molecole di glicerolo presenti nel circolo. 2 