Il fenotipo peculiare della malattia è costituito da tratti dismorfici diffusi: anomalie morfologiche del volto, bocca piccola (microstomia), appiattimento del solco nasolabiale, forma arrotondata del contorno delle labbra, ipoplasia dell'ala nasale; si manifestano inoltre alterazioni morfologiche e funzionali del palato (con anomalie nella fonazione), contratture multiple delle dita (camptodattilia) con flessione spontanea del gomito ("deviatio ulnaris"), piede torto.