L'incidenza della sindrome è stimata essere inferiore a un individuo ogni 200 000 negli Stati Uniti e inferiore a un individuo ogni 2 000 in Europa. La prima descrizione della malattia, ad opera di James A. Keipert, risale al 1973, quando lui e i suoi colleghi riportarono il caso di due fratelli con ingrossamento delle falangi distali, ipoacusia neurosensoriale progressiva e varie anomalie facciali. A causa delle alterazioni del naso, delle dita e dell'apparato uditivo, la malattia venne chiamata (oltre a sindrome di Keipert) "sindrome nasodigitoacustica".