Tra gli altri sintomi e segni si annoverano pancitopenia (non sempre presente), malformazioni del tratto genito-urinario, criptorchidismo, basso peso alla nascita, scoliosi, piede equino, dislocazione del bacino (con displasia dell'anca) e/o del gomito, impianto basso delle orecchie, invecchiamento precoce, ridotte dimensioni del mento e irsutismo.