I primi sintomi includono disordini epatici, neurologici o psichiatrici e, più raramente, problemi renali, scheletrici o endocrini. La malattia progredisce con una crescente itterizia e lo sviluppo di encefalopatie, gravi anomalie nella coagulazione del sangue, occasionalmente intravascolari, e insufficienza renale. Un peculiare tipo di tremore alle estremità superiori, lentezza nei movimenti e cambiamenti comportamentali diventano manifesti; gli anelli di Kayser-Fleitscher (un anello marrone al bordo esterno dell'iride notato nel 90% dei pazienti), diventano evidenti non appena il rame comincia ad accumularsi nel fegato e a influenzare il sistema nervoso.