La mutazione fa sì che le cellule staminali producano un numero eccessivo di globuli bianchi ancora immaturi (blasti) che non possiedono ancora le proprietà necessarie per combattere le infezioni. Poiché il numero di blasti aumenta, la quantità di globuli rossi e di piastrine diminuisce causando molti dei sintomi tipici della leucemia. Non è ancora possibile stabilire cosa esattamente provochi questa mutazione, anche se diversi fattori di rischio sono stati identificati. Alcuni di essi, infatti, possono aumentare la possibilità di sviluppare la leucemia mieloide acuta.