Tutti gli individui affetti da SMA, hanno una o piü copie del gene SMN2, il quale ha la capacità di produrre minori quantità di proteina SMN rispetto al gene SMN1. Si è osservata una forte correlazione tra un maggiore numero di ripetizioni del gene SMN2 e sintomi meno gravi. Alcune terapie farmacologiche sono dirette ad aumentare la produzione della proteina SMN prodotta dal gene SMN2 con un meccanismo di silenziamento dello splicing, causa della ridotta produzione di proteina funzionale.