Sono stati inclusi nello studio 54 pazienti affetti da atassia cerebellare progressiva, secondo i seguenti criteri di esclusione e di inclusione: Sono stati esclusi dallo studio tutti i pazienti affetti da atassia cerebellare progressiva riferibile a cause note. È stato pertanto necessario individuare sindromi atassiche sintomatiche causate da esotossicosi alcolica, esposizione a sostanze neurotossiche, trattamento cronico con difenilidantoina, patologia tiroidea, neoplasie maligne note e/o positività nella ricerca di anticorpi anti cellule di Purkinjie, deficit di vitamina E, vitamina B12 e folati. A loro volta sono stati esclusi dallo studio tutti i pazienti affetti da atassia in cui era già stata effettuata una diagnosi genetica.