Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-5), definisce la disforia di genere come una condizione dovuta ad una incongruenza tra il sesso biologico e l'identità di genere di un individuo, che vive con la consapevolezza di appartenere ad un genere opposto o alternativo a quello assegnato alla nascita e di essere imprigionato in un corpo che non lo rappresenta. Tale condizione può riguardare sia i soggetti di sesso maschile sia quelli di sesso femminile: nel primo caso l'individuo biologicamente maschio sente di appartenere al genere femminile (transwoman o Male to Female o MtF), nel secondo caso l'individuo biologicamente di sesso femminile sente di appartenere al genere maschile (transman o Female to Male o FtM).Il DSM-5 definisce l'identità di genere come una categoria di identità sociale che riconosce un individuo in quanto maschio, femmina o, talora, come appartenente a categorie diverse da maschio e femmina 1 . La sessuologia occidentale contemporanea considera l'identità di genere una delle dimensioni dell'identità sessuale di una persona, congiuntamente a sesso biologico, orientamento sessuale, espressione e ruolo di genere. Mentre il sesso viene descritto come l'insieme degli aspetti biologici usati per identificare le persone come maschi, femmine o entrambi (intersessuali) ed è pertanto riconducibile ai cromosomi sessuali e agli organi genitali interni ed esterni, il genere corrisponde all'interpretazione sociale, culturale, psicologica di "femminilità" e "mascolinità" ed è definibile come l'insieme dei significati che le varie società attribuiscono al dimorfismo sessuale 2 . L'espressione di genere corrisponde dunque al modo in cui ogni individuo esprime la propria identità di genere attraverso le interazioni sociali, il linguaggio, l'abbigliamento, il modo di camminare, gli hobby e la sua stessa personalità. Il ruolo di genere, invece, si può definire come l'insieme delle norme e delle credenze socialmente e culturalmente associate al sesso maschile e a quello femminile: si tratta, in altre parole, degli stereotipi e delle attitudini riconosciuti come propri di un dato genere dai diversi contesti socioculturali. L'orientamento sessuale definisce invece verso chi una persona prova un'attrazione affettiva, romantica o sessuale e viene rappresentato, secondo il modello della scala Kinsey, come un continuum che va dall'eterosessualità (attrazione verso persone di sesso opposto) all'omosessualità (attrazione verso individui dello stesso sesso) passando per tutte le possibilità intermedie, compresa la bisessualità (attrazione per entrambi i sessi). Ad esse bisogna aggiungere l'asessualità, nel caso in cui l'individuo non provi attrazione verso nessun genere e sesso, e la pansessualità, nel caso in cui l'attrazione sia diretta alla persona indipendentemente da genere e sesso.L'identità di genere rappresenta dunque una dimensione soggettiva, poiché corrisponde alla percezione che un individuo ha di sé in quanto appartenente al genere maschile, femminile o in taluni casi ad entrambi o a nessun genere. Una persona potrà quindi essere cisgender o transgender: nel primo caso si ha una corrispondenza tra l'identità di genere e il sesso biologico registrato all'anagrafe al momento della nascita, nel secondo caso l'individuo avverte una incongruenza tra queste due dimensioni. L'identità di genere delle persone transgender può differire in varia misura dal sesso assegnato loro alla nascita: con il termine transessuale, utilizzato soprattutto in passato, si indicano più specificamente i soggetti che hanno intrapreso un percorso medico-chirurgico per adeguare i propri caratteri sessuali secondari e/o primari al genere esperito psicologicamente. Esistono però altre identità transgender differenti, per cui è possibile parlare di genderqueer o non-binary per indicare coloro che, rifiutando il binarismo di genere, si identificano con un genere neutro o con una combinazione di generi: alcuni sentono di non appartenere né al genere maschile né al femminile (agender), altri invece si riconoscono come individui di entrambi i generi (bigender o genderfluid). Il termine transgender fa quindi riferimento ad un concetto più ampio e racchiude un insieme diversificato di individui che attraversano le categorie del genere imposte dalla società e dalla cultura.Da studi antropologici e sociologici è emerso come la relazione tra sesso biologico e ruolo ed identità di genere assuma connotazioni differenti nei diversi modelli culturali locali, tanto da poter essere definita un "prodotto culturale" costruito sulla base delle aspettative di una data società 3 . Esistono infatti popolazioni nelle quali la determinazione del genere non avviene sulla base dell'anatomia del corpo bensì del ruolo sociale assunto dal soggetto, contrariamente alle convinzioni della cultura occidentale secondo cui tra sesso biologico e genere esisterebbe una stretta relazione di dipendenza. In India, ad esempio, vengono riconosciuti dalla società e dalla religione induista un terzo e quarto genere: le Hijra, nate maschi e divenute femmine in seguito a trattamenti chirurgici facenti parte di un rituale di iniziazione, e i Sadhin che, biologicamente donne, rifiutano il matrimonio e assumono un ruolo di genere maschile. Similmente ai Sadhin, nelle popolazioni rurali dei Balcani sono documentati casi di persone nate donne ma vestite in abiti maschili e impegnate in lavori che tradizionalmente spettavano agli uomini: le cosiddette Burrnesh o "vergini giurate", che godevano di riconoscimento pubblico e sociale e quindi di approvazione da parte della famiglia e della comunità, erano donne che venivano allevate come figli maschi già dall'infanzia oppure che sceglievano, in età adulta, di autodefinirsi e di vivere come uomini, rinunciando al matrimonio e facendo voto di castità. Altri esempi sono rappresentati dai Bantut delle Filippine, uomini che assumono il ruolo di genere femminile e vengono riconosciuti dalla comunità laica e da quella islamica locali, le Fa-afafine delle isole Samoa e le Muxe del Messico meridionale, entrambe definibili come un terzo genere che raggruppa individui biologicamente maschi che assumono comportamenti e atteggiamenti femminili.Gli esempi riportati dimostrano quanto la percezione del corpo, della sessualità e del genere siano orientati ed influenzati dal sistema sociale e culturale di appartenenza. Nella cultura occidentale è l'anatomia dei genitali a determinare il genere dell'individuo; le stesse strutture linguistiche e i vocaboli di uso quotidiano faticano a cogliere i modelli di sessualità e di genere che si discostano da quello dicotomico maschio-femmina. Il determinismo biologico occidentale, che impedisce di cogliere l'estrema variabilità dell'essere umano, è stato però messo in discussione non solo dalle recenti acquisizioni teoriche ed empiriche delle scienze sociali e dell'antropologia, ma anche dagli studi condotti in ambito medico-scientifico sulla disforia di genere e, più in generale, sull'identità di genere.