Probabilmente l'ultimo tipo descritto di malattie sono le malattie molecolari, definite dalle loro caratteristiche molecolari. Questo fu introdotto nel novembre del 1949: con a pionieristica pubblicazione "Sickle Cell Anemia, a Molecular Disease" sul giornale "Science", Linus Pauling, Harvey Itano e collaboratori gettarono le basi per costituire il campo della medicina molecolare.