Il fatto di possedere dei geni coinvolti nel processo di sviluppo di una malattia, non significa necessariamente che quell'individuo abbia un rischio aumentato, rispetto alla popolazione generale, di sviluppare una determinata malattia. Se, però, l'ambiente o altre variabili, vanno ad agire su tale intrinseca caratteristica, si può creare uno stato in cui la probabilità di sviluppare una malattia è maggiore rispetto a qualsiasi altro individuo della popolazione generale: uno stato a rischio ("fattori di rischio").