Esistono inoltre rari casi nei quali all'interno dello stesso nucleo familiare sono presenti fratelli affetti da diverse forme di SMA. Spiegazioni di tale fenomeno (variabilità intrafamiliare della SMA) sono state avanzate dal ricercatore italiano del CNR Enrico Parano, il quale ha evidenziato che tali casi potrebbero essere conseguenti a delezioni "de novo" del gene SMN.