Il test (esame) analizza nel dettaglio la sequenza di molecole dei geni BRCA1 e BRCA2 per cercare alterazioni (mutazioni) associate ad una condizione ereditaria di tumore al seno o alle ovaie. Solo il 5-10% del totale dei tumori al seno si sviluppa a causa di una mutazione ereditaria a carico dei geni BRCA1 e 2. L'ereditarietà di tali alterazioni genetiche è spesso associata alla comparsa di queste forme di tumore ad un età più giovane rispetto a quella media in cui, generalmente, sono scoperte (spesso al di sotto dei 50 anni con un'età media di 41 anni al momento dell'accertamento della malattia).