 Quindici pazienti presentano un esordio della sintomatologia in età inferiore ai 25 anni. L'età media di esordio è 9±5.5 anni, con una durata media di malattia di 28.5±16.9 anni.Nell'86% degli affetti la sintomatologia è esordita con atassia della marcia; in tre con tremore agli arti superiori. In una paziente l'esordio è stato caratterizzato da atassia della marcia, disartria e calo del visus progressivo. Nel 66% dei pazienti sono stati evidenziati segni di interessamento delle vie piramidali con iperreflessia osteotendinea e/o segno di Babinski; una deambulazione di tipo atasso-spastico è presente in otto. Nell'86% dei casi vi è dismetria delle saccadi, mentre nistagmo nello sguardo di lateralità è presente nel 60% dei pazienti. Nel 26% dei pazienti si rileva una limitazione dei movimenti oculari. Nel 20% è presente una latenza aumentata delle saccadi con riduzione della velocità. In uno dei pazienti esaminati è stata rinvenuta la presenza di segni extrapiramidali; in un solo paziente abbiamo accertato la presenza di disautonomia, caratterizzata da ritenzione urinaria. Nel 46% dei pazienti è presente una sofferenza polineuropatica. In una paziente affetta da polineuropatia sono presenti fascicolazioni e atrofia della lingua, con miochimie faciali. Una giovane paziente è affetta da epilessia fotosensibile di tipo mioclonico. Nel 66% dei casi è presente disartria. Una disfagia di grado lieve è riferita dal 20% dei pazienti. In un paziente è stata osservato un netto declino cognitivo.