Gli individui che posseggono due copie mutate del gene BRCA2 soffrono di un tipo di anemia di Fanconi. Questa condizione è causata da livelli estremamente ridotti di proteina BRCA2 nelle cellule, cosa che permette l'accumulo di DNA danneggiato. I pazienti affetti da anemia di Fanconi sono inclini a diversi tipi di leucemia (un tipo di cancro delle cellule sanguigne); a tumori solidi, in particolare della testa, del collo, della pelle e degli organi riproduttivi; e a soppressione del midollo osseo (produzione ridotta di cellule sanguigne che porta all'anemia). Le mutazioni del DNA di BRCA1 o BRCA2, piuttosto che l'aploinsufficienza, sono alla base della perdita di funzionalità dei corrispondenti prodotti genici, con aumento della suscettibilità alle mutazioni geniche che solo alla base della genesi di alcuni sottogruppi di linfoma e leucemia.