Complessivamente in 31 famiglie (31/127, 26%) sono state riportate piccolo delezioni o inserzioni distribuite lungo l'intero gene che determinano un'alterazione della cornice di lettura con soppressione del codone di stop o formazione di codoni di stop prematuri (Figura 5). Si presuppone che molte di queste mutazioni determino un NMD o un nonstop decay dell'mRNA (17).