Questa sindrome sarebbe correlata alla mutazione di un gene del cromosoma 8. La sindrome di Cohen ha diverse caratteristiche come obesità, ritardo mentale e dismorfismi craniofacciali. Ha una trasmissione autosomica recessiva con espressione variabile. Vi è qualche evidenza che questa sindrome abbia la stessa causa genetica della "sindrome di Mirhosseini-Holmes-Walton".