La presenza di ispessimento delle porzioni distali dei nervi periferici e talora dei nervi cranici, secondario ad ipertrofia del tessuto connettivo interstiziale, è suggestiva per questa sindrome. Questo reperto, associato ad un adeguato riscontro anamnestico, consente di indirizzare verso lo svolgimento di una ibridazione fluorescente in situ (FISH) per la ricerca di mutazioni a carico di PMP22 o degli altri geni coinvolti.