Se la cancellazione include il gene TCF4, localizzato a 52,889,562-52,946,887, possono essere presenti le caratteristiche della sindrome di Pitt-Hopkins, che includono anomalie del corpo calloso, naso corto, pene piccolo, capezzoli addizionali e molto spaziati, dita larghe e fossetta sacrale. Le persone con cancellazione inclusiva di TCF4 presentano il fenotipo con le più gravi carenze cognitive.