La CHM è associata a mutazioni a carico dei geni REP-1 e REP-2 ("Rab-Escort Protein") presenti a livello del cromosoma X. I prodotti genici di REP-1 e REP-2 sono implicati nell'attivazione della famiglia di proteine "Rab" che legano ed idrolizzano il guanosintrifosfato. Per motivi ancora non conosciuti, tale alterazione molecolare si traduce in un'alterazione della struttura e della funzione dei coroide, una porzione dell'uvea riccamente vascolarizzata e deputata all'irrorazione delle strutture retiniche. La disfunzione coroidea porta ad un inadeguato apporto ematico alla retina, con conseguente diffusa atrofia retinica e progressiva perdita della funzione visiva.