Questi pazienti sono stati pertanto indirizzati alla ricerca delle mutazioni del gene SACS responsabili di ARSACS.Tra i pazienti sottoposti ad indagine genetica, un probando e le sue due sorelle sono risultati positivi all'analisi di linkage: tutti e tre i marcatori di microsatelliti utilizzati nell'analisi sono in omozigosi, con identico genotipo. Questo fatto suggerisce che i genitori, entrambi originari di un piccolo paese della provincia di Cuneo, siano consanguinei e abbiano trasmesso la mutazione ai tre figli in omozigosi. Attualmente sono state escluse le due mutazioni precedentemente individuate in pazienti italiani: la ricerca di ulteriori mutazioni sul gene SACS è attualmente in corso, con l'analisi della sequenze del gene che contengono le mutazioni individuate nei pazienti franco-canadesi.