Si ha malattia da sovraccarico di ferro quando la quantità di ferro assorbito dal plasma supera la capacità legante della transferrina, e deriva dall'incapacità di ridurre l'assorbimento del ferro in modo adeguato in risposta alle aumentate riserve di ferro. I tessuti parenchimali accumulano il ferro che viene assorbito in eccesso attraverso un sistema di trasporto di ferro transferrina-indipendente.Il sovraccarico parenchimale di ferro può essere estremamente dannoso, con conseguente danno tissutale e fibrosi. Le malattie da sovraccarico di ferro causate da un'alterata regolazione genetica dell'acquisizione di ferro sono indicate come malattia primaria del sovraccarico di ferro o emocromatosi ereditaria (HH). Ad oggi, HH è stata attribuita a difetti di quattro geni, tre dei quali sono disturbi recessivi ed un quarto mostra ereditarietà dominante. Tutti i disordini recessivi derivano dall'inadeguata produzione di epcidina rispetto ai depositi di ferro nell'organismo [32].