Questa nuove mutazione genica in causa nella LQTS risiede nel gene "SCN4B", che codifica la proteina NaVβ4, una subunità ausiliaria alla subunità NaV1.5 (gene: "SCN5A") che costituisce il poro del canale del sodio voltaggio-dipendente nel cuore. La mutazione conduce ad un incremento dei valori di potenziale di membrana, in corrispondenza del quale scatta l'inattivazione della corrente del sodio. Fino a questo momento è stata identificata una sola mutazione in un solo paziente.