Il test enzimatico che utilizza una macchia di sangue essiccata su carta da filtro (Dried Blood Spot o DBS) può essere utilizzato per diagnosticare la malattia di Gaucher.19 Il test su DBS si è dimostrato sufficientemente sensibile da differenziare i pazienti Gaucher dagli individui sani ed è indicato per programmi di screening sui neonati o sui gruppi ad alto rischio su larga scala.20 In alcuni pazienti, la diagnosi corretta può essere sospettata per la prima volta dopo che un aspirato del midollo osseo, effettuato a scopo diagnostico in caso di anemia cronica, di trombocitopenia e/o di splenomegalia, evidenzia la presenza di cellule di Gaucher. Queste cellule assumono un aspetto distintivo alla colorazione con acido periodico di Schiff, con un citoplasma granulare o fibrillare dilatato e ‘raggrinzito’, come conseguenza del riempimento del citoplasma lisosomiale con fibrille e depositi ‘a corde’ di glucocerebroside.21