L'emofilia B si associa a un gran numero di mutazioni diverse del gene. Una variante particolare di emofilia B, denominata fattore IX Leiden, è particolarmente interessante. I pazienti affetti presentano emofilia grave, che migliora dopo la pubertà. L’analisi molecolare può fornire una spiegazione a questo fenomeno: le mutazioni identificate in questi individui sono localizzate nel promotore che regola la trascrizione del fattore IX, i fattori regolativi di questo gene sono gli androgeni, la cui concentrazione aumenta durante la pubertà e determina la maggiore produzione di fattore IX, anche se il promotore del gene è mutato.