La CH è stata aggiunta a molti programmi di screening neonatale negli anni '70, spesso come seconda condizione inclusa dopo PKU. La causa più comune di CH è la disgenesi della ghiandola tiroidea.Dopo molti anni di screening neonatale, l'incidenza della CH in tutto il mondo era stata stimata in 1: 3600 nascite, senza evidenti aumenti in specifici gruppi etnici. I dati recenti di alcune regioni hanno mostrato un aumento, con New York che ha riportato un'incidenza di 1: 1700. Sono stati studiati i motivi dell'apparente aumento dell'incidenza, ma non è stata trovata alcuna spiegazione.