Il sospetto di una alterazione del cromosoma nasce quando sono presenti un ritardo dello sviluppo o qualche difetto di nascita. La diagnosi di ring 18 viene fatta solitamente mediante l'analisi del sangue. Per fare la diagnosi iniziale viene eseguita una normale analisi dei cromosomi, o del cariotipo, per quanto possa anche essere fatta mediante l'analisi mediante la metodologia microarray. Sempre più spesso si usa l'analisi microarray per chiarire i punti di rottura. È possibile effettuare una diagnostica prenatale mediante amniocentesi o villocentesi.