Partendo dagli interrogativi sorti durante la raccolta dell'anamnesi (la storia clinica) e dall'esame obiettivo (esame fisico) l'operatore sanitario può allora formulare una diagnosi differenziale, una lista di potenziali cause dei sintomi. Test diagnostici specifici (oppure occasionalmente, o in casi di grave emergenza e pericolo di vita, la terapia empirica) generalmente conferma la causa, o permette di mettere a fuoco altre possibili cause, spesso trascurate perché poco probabili statisticamente, o perché si presentano in modo ambiguo.