La diagnosi della RP si basa sulla documentazione di perdita progressiva nelle funzioni dei fotorecettori tramite elettroretinografia (ERG) e test del campo visivo. La capacità di ereditare la RP è determinata dalla storia familiare. Almeno 35 geni diversi o loci sono noti per essere causa di RP non sindromica. Il test del DNA è disponibile su base clinica per l'RLBP1 (recessivo autosomico, tipo Bothnia RP), RP1 (autosomico dominante, RP1), RHO (autosomico dominante, RP4), RDS (autosomico dominante, RP7), PRPF8 (autosomico dominante, RP13), PRPF3 (autosomico dominante, RP12), ABCA4 (autosomico recessivo, RP19) e RPE65 (autosomico recessivo, RP20). Per tutti gli altri generi, il test genetico molecolare è disponibile .