L'ipergammaglobulinemia con iperproduzione IgM di tipo 2 è causata da una mutazione del gene AICDA che si trova sul braccio corto del cromosoma 12. La proteina codificata da questo gene è chiamata citidina-deaminasi indotta da attivazione ( AICDA) e funge da deaminasi nel DNA che induce l'ipermutazione somatica, class switch e la conversione del gene dell'immunoglobulina nelle cellule B. Quando un soggetto è omozigote per la mutazione nel gene AICDA, la proteina non funziona e quindi non può verificarsi l'ipermutazione somatica, la ricombinazione nello class switch e la conversione dell'immunoglobulina, che crea un eccesso di IgM.