MDS: le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo eterogeneo di patologie,con presentazioni e prognosi anche molto diverse: basti pensare che si passa da un'aspettativa di vita di pochi mesi per le RAEB (anemia refrattaria con eccesso di blasti) a diversi anni in caso di anemia refrattaria con meno del 5% di blasti ; alla base, però, è sempre presente un difetto nella differenziazione e nella maturazione del clone neoplastico, meno grave rispetto a quello delle LAM: i precursori ematopoietici non riescono a completare il loro sviluppo e vanno incontro a morte prematura (verosimilmente per apoptosi accelerata) ancora prima di raggiungere il sangue periferico. La caratteristica essenziale delle MDS è quindi l'eritropoiesi inefficace, che comporta anemia, granulocitopenia e trombocitemia, con relative manifestazioni: astenia, dispnea da sforzo-aggravamento di eventuali cardiopatie (anche perché sono patologie dell'anziano), diatesi infettiva e trombotica; queste ultime sono in parte dovute, come nelle MPN, al fatto che le cellule prodotte hanno anche dei difetti funzionali, per cui sono presenti granulopatia e trombocitopatia.Grazie agli enormi sviluppi della biologia molecolare e della citogenetica avvenuti negli ultimi anni, è stato possibile risalire a molte delle mutazioni genetiche associate alle diverse patologie ematologiche. Ciò che è emerso, è una buona corrispondenza tra queste alterazioni molecolari e la fisiopatologia, che, come precedentemente dimostrato, è a sua volta direttamente correlata alla clinica. In particolare è stato evidenziato come le tre classi di patologie fossero effettivamente associate a diverse 'categorie di alterazioni'.