LSDs sia sottostimata con importanti implicazioni cliniche: la diagnosi e il trattamento precoce sono, infatti, essenziali per massimizzare i potenziali benefici della terapia enzimatica sostitutiva e prevenire il danno d'organo irreversibile. Inoltre la diagnosi precoce permette ai genitori dei pazienti affetti di avere informazioni realistiche circa la prognosi dei lori figli e circa il rischio genetico in previsione di future gravidanze.