Nell'ultimo mezzo secolo, sono state fatte una serie di ricerche che hanno condotto a diversi risultati di straordinaria importanza. Si è, infatti, evidenziato con gli studi di TAC e RMN, che esistono delle anomalie a livello dell'amigdala e dell'ippocampo 18 , aree importanti per le emozioni, l'apprendimento e la percezione sensoriale. Altre ricerche hanno evidenziato una riduzione del volume del lobulo VI e VII del cervelletto, aree ritenute responsabili dell'attenzione 19 . È stata inoltre messa in evidenza, sempre a livello cerebellare, la scarsità di cellule del Purkinje 20 . Altri studi hanno osservato riduzioni volumetriche del tronco cerebrale 21 ed altri ancora a livello del lobo frontale. Altro dato rilevante è la macrocefalia, da inquadrare spesso in quadro di macrosomia di origine familiare dato da alterazioni immunologiche ed allergiche.Probabilmente tutte queste anomalie, sono implicabili in difetti disembriogenetici, dati da noxae patogene virali, tossico-ambientali che agiscono durante la gravidanza ed in particolare nel primo trimestre di gestazione, portando così a deficit delle funzioni sensoriali, linguistiche, sociali e mentali tali da determinare nel bambino una sintomatologia autistica.