Il deficit dell'enzima α-galattosidasi A determina l'accumulo di glicosfingolipidi con residui α-galattosil terminali all'interno di molti tessuti e fluidi corporei. Queste sostanze appartengono a una famiglia strutturalmente e metabolicamente correlata a quella dei glicosfingolipidi ampiamente rappresentati nei tessuti umani in quanto costituenti della normale superficie delle membrane cellulari e intracellulari, comprese quelle dell'organo di Golgi e dei lisosomi, dove sono essenziali per mantenere intatte le caratteristiche di tali membrane aumentando lo spessore del doppio strato lipidico 36 . Nel plasma sono legate alle lipoproteine, soprattutto alla frazione a bassa densità (LDL) 37 . E' stato dimostrato che i glicosfingolipidi sono molto importanti per la differenziazione e lo sviluppo embrionale e per la corretta funzione del sistema nervoso 38 .