Le femmine possiedono due copie del cromosoma X, che è presente, invece, in una sola copia nei maschi. Sebbene esista un complesso meccanismo di regolazione che, attraverso l'inattivazione di uno dei due cromosomi X, evita la presenza di quantità doppie dei geni localizzati su questo cromosoma, il modo casuale con cui si svolge l'inattivazione ha una funzione protettiva. Questo meccanismo produce infatti un individuo mosaico (se chiamiamo i due cromosomi X, Xa e Xb, in alcune cellule rimarrà attivo il cromosoma Xa, in altre Xb) e se dovesse verificarsi una mutazione sul cromosoma Xa (ad esempio, Xa-mut) riguarderà, nella donna, solo le cellule in cui è rimasto attivo tale cromosoma mentre le cellule portatrici del cromosoma Xb saranno sane. Negli uomini, invece, essendo presente un solo cromosoma X, tutte le cellule conterranno la mutazione.