I glicosfingolipidi presentano una struttura anfipatica: la porzione lipidica idrofobica chiamata ceramide è composta da un insieme di molecole di sfingosina ed amine alifatiche legate ad acidi grassi per lo più saturi o monoinsaturi (C16-C26); la parte glucidica idrofila è composta da carboidrati legati con legame covalente ai residui idrossilici della ceramide. I glicosfingolipidi che si accumulano nella malattia di Fabry sono glicosfingolipidi neutri, il principale dei quali è rappresentato dal globotriosilceramide (GL3). Tale sostanza è rintracciabile nei fluidi corporei, in particolare plasma e urine, dei pazienti affetti e una riduzione dei suoi livelli è stata proposta come marker dell'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva.