La sindrome di Down, o trisomia 21, è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21: tre copie invece di due. Per questo motivo è denominata anche trisomia 21.Normalmente, le cellule del corpo umano contengono 46 cromosomi. Un bambino eredita 23 cromosomi dalla madre e 23 cromosomi dal padre. Nelle persone con sindrome di Down tutte le cellule, o alcune di esse, contengono 47 cromosomi, poiché vi è una copia in più del cromosoma 21. Questo materiale genetico in eccesso altera il corso dello sviluppo e provoca le caratteristiche tipiche della sindrome di Down.