Questi test possono essere eseguiti anche in epoca prenatale per rilevare la presenza di aneuploidie in una gravidanza, attraverso l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Le donne in gravidanza con un'età di 35 anni o più sono soggette normalmente a un'analisi prenatale, perché la possibilità di aneuploidia cromosomica aumenta con l'aumentare dell'età della madre. Recentemente sono stati sviluppati metodi di controllo meno invasivi basati sulla presenza di materiale genetico fetale nel sangue materno.