Meno frequentemente l'ipotiroidismo congenito è provocato dalla mancanza, geneticamente determinata, di enzimi necessari alla produzione degli ormoni tiroidei (disormonogenesi). Questa forma si può associare alla presenza di gozzo tiroideo.La disgenesia tiroidea, di solito, è sporadica mentre la disormonogenesi è ereditaria, con un rischio di ricorrenza del 25% nei fratelli.