La comunicazione della diagnosi di una patologia altamente invalidante e con prognosi infausta come la SLA è un compito arduo che impegna profondamente il team medico, il malato e la sua famiglia. Il medico non ha a disposizione una procedura standard, ma deve essere preparato a svolgere questo compito proponendosi di portare, nei tempi e con le modalità che più si adattano al livello di conoscenza e di consapevolezza del paziente, il malato alla completa conoscenza della malattia e della sua prognosi (Chiò et al., 2008).Per fare ciò è necessario che la comunicazione sia:• Veritiera e mai mendace;• Comprensibile, ovvero adeguata al livello sia di istruzione del paziente che della volontà di conoscenza della propria malattia nel momento contingente;• Graduale, offrendo il tempo al paziente per elaborare non solo il contenuto ma anche il peso e le ripercussioni delle informazioni ricevute. È buona norma rivedere il paziente a breve distanza di tempo rendendosi disponibili a rispondere alle eventuali domande del paziente o dei familiari;• Personalizzata, la conoscenza del paziente, del suo retroterra culturale e della sua consapevolezza di malattia facilita di molto la comunicazione medicopaziente;• Empatica.È buona norma cercare di comunicare la diagnosi in un luogo silenzioso e accogliente, senza interruzione da parte di terze persone, e disponendo del tempo necessario per la comunicazione efficace. Ovviamente la diagnosi non deve essere mai comunicata per telefono o per email ma sempre di persona, verificando la volontà del malato a conoscere la sua condizione e la volontà di informare anche i parenti.Una delle domande più comuni poste dai pazienti riguarda il rischio di trasmissione della patologia alla prole. Ad oggi si conoscono alcuni dei geni responsabili di malattia che possono essere presenti sia nelle forme sporadiche che familiari di SLA, ma rimangono ancora molti gli aspetti sconosciuti e anche nelle forme familiari i limiti dell'analisi genetica sono innumerevoli. Seppur con queste importanti premesse la consulenza genetica deve essere offerta a tutti i pazienti affetti da SLA familiare e ai loro familiari.Anche se non esiste un vero e proprio protocollo, viene di solito seguito quello utilizzato per la malattia di Huntington (Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntington's disease, 1994). È prevista una consulenza pre-test alla quale prendono parte il genetista, il neurologo e lo psicologo. Prima dell'esecuzione di un test genetico il paziente deve essere informato in modo esauriente ed esaustivo ed esprimere il proprio consenso in forma orale e scritta. Il test è effettuato mediante analisi del DNA estratto dai linfociti del sangue periferico ottenuti attraverso un semplice prelievo venoso.La comunicazione dell'esito del test prevede la presenza delle tre figure che hanno effettuato la consulenza pre-test. A questo punto ci si potrà trovare di fronte a due situazioni.1. Nessuna mutazione identificata: è possibile che l'alterazione genetica sia a carico di un gene non esaminato o sconosciuto; il test genetico non potrà essere offerto ad altri membri della famiglia.2. Identificazione di una mutazione: è molto probabile che questa sia responsabile della malattia nel paziente e in altri membri della famiglia. In questo caso è possibile offrire il test genetico presintomatico ad altri componenti del nucleo familiare. Si tratta di un test predittivo, cioè eseguito in soggetti sani per verificare la presenza di mutazioni del gene che con buona probabilità sono causa di malattia. Possono sottoporsi al test solo parenti di primo grado del probando che abbiano raggiunto la maggiore età e solo nel caso in cui, dopo un adeguato counseling, essi siano stati adeguatamente informati e siano stati posti nella condizione di decidere in piena volontà e autonomia (Gasser et al., 2001).Questo è particolarmente importante qualora la mutazione identificata nel probando abbia una penetranza ridotta o prognosi particolarmente variabile. I fruitori del test devono esprimere il proprio consenso orale e scritto prima dell'effettuazione dello stesso. È importante che ai parenti sani in cui il test risulti positivo sia offerto un supporto psicologico. La diagnosi presintomatica di patologie che conducono inesorabilmente all'exitus può determinare disturbi depressivi, con un aumentato rischio di suicidio (Baraitser, 1985;Hersch et al., 1994) e può avere risvolti in campo assicurativo, in ambito lavorativo e nella sfera delle relazioni familiari e sociali. Inoltre il supporto psicologico è necessario anche per gestire il frequente senso di colpa sia da parte di genitori malati per aver trasmesso la mutazione ai figli che da parte dei parenti del malato ma non portatori essi della mutazione. Molto delicata è anche la situazione in cui un giovane malato sia intenzionato ad avere prole sia perchè essa potrebbe risultare malata sia per la reale possibilità di generare un figlio che sarebbe presto orfano.