Di recente, è stato messo a punto un test che prevede l'analisi del DNA fetale (screening prenatale non invasivo basato sul DNA), ottenuto da un campione di sangue materno dalla 10a settimana in avanti, su cui è possibile effettuare esami citogenetici e molecolari. Il test non è diagnostico ma probabilistico, pertanto ogni risultato positivo va confermato con l'esecuzione dell'indagine invasiva tradizionale (villocentesi e amniocentesi).