I primi sintomi e segni si manifestano durante l'infanzia, a un'età variabile, e consistono in deficit progressivo bilaterale dell'acuità visiva, disturbi visivi al buio, talvolta nistagmo (il quale può essere presente fin dalla nascita dell'individuo affetto dalla sindrome). Le lesioni della retina possono risultare simili a quelle presenti in altre patologie, come l'amaurosi congenita di Leber e la retinite pigmentosa.