Già nel 1948 Murray Barr aveva notato nei nuclei delle cellule somatiche femminili la presenza di una struttura eterocromatinica condensata, assente nelle cellule somatiche maschili, che egli chiamò corpo di Barr. Il genetista Susumu Ohno nel 1959 concluse come tale struttura corrispondesse ad un cromosoma X altamente condensato e per la maggior parte inattivato.