Si definisce portatore sano un individuo che ha un solo gene difettoso per la sintesi dell'emoglobina e, quindi, alterazioni minime che non provocano sintomi evidenti. Questa situazione è definita anche talassemia minor. Spesso, il portatore sano non sa di esserlo perché non ha alcuna alterazione visibile e ne viene a conoscenza a seguito di un semplice esame del sangue presso un centro specializzato. In queste persone i globuli rossi sono in numero maggiore rispetto al normale ma sono un po’ più piccoli (da cui il nome di microcitemia) e più poveri di emoglobina. Il gene sano, comunque, consente una produzione di globuli rossi e di emoglobina più che sufficiente per condurre una vita normale.