La presenza di mutazioni mitocondriali, collegate ad una determinata malattia, sono condizione necessaria ma non sufficiente allo sviluppo della suddetta: ciò significa che la presenza in una cellula della mutazione tipica di quella malattia non porta necessariamente allo sviluppo della malattia stessa. Il modo, le motivazioni e la gravità con cui si sviluppano queste malattie legate alle mutazioni mitocondriali non sono ad oggi perfettamente chiare, infatti a prova di ciò c'è il fatto che individui con un più alto grado di eteroplasmia (che possiedono quindi molti mitocondri con DNA mutato) non necessariamente svilupperanno la malattia, così come individui con un basso grado di eteroplasmia non è detto che saranno certamente sani: questo fenomeno per quanto controintuitivo è indice dell'imprevedibilità di questo tipo di disordini.