La casistica analizzata dal mio studio comprende 27 pazienti.14 pazienti sono seguiti presso centro di immunologia dell'Ospedale Infantile Regina Margherita, 3 pazienti presso il centro di ematologia dello stesso ospedale, 3 pazienti sono seguiti presso il centro di ematologia dell'ospedale Molinette, 3 pazienti presso il centro di ematologia dell'ospedale San Luigi Gonzaga di Orbassano, 2 pazienti presso il centro di immunologia dell'ospedale Mauriziano, 2 pazienti presso l'ospedale dei Santi Arrigo e Biagio di Alessandria.Tutti i pazienti sono stati diagnosticati seguendo i criteri diagnostici dell' IPINET (Italian Primary Immunodeficiencies Network) 53 per l'Immunodeficienza comune variabile:Diagnosi probabile:-pazienti di sesso femminile o maschile con marcata riduzione dei livelli (2 SD sotto i valori normali per l'età) di almeno due classi di Ig sieriche (IgG, IgA, IgM) e tutti i seguenti:-esordio dei sintomi dopo i due anni di età -scarsa risposta ai vaccini -esclusione delle altre cause di ipogammaglobulinemia Diagnosi possibile:-pazienti di sesso femminile o maschile con marcata riduzione dei livelli (2 SD sotto i valori normali per l'età) di almeno una classe di Ig sieriche (IgG, IgA, IgM) e tutti i seguenti:-esordio dei sintomi dopo i due anni di età -scarsa risposta ai vaccini -esclusione delle altre cause di ipogammaglobulinemia.Alla diagnosi quasi tutti i pazienti (25/27)  La maggior parte dei pazienti assume regolarmente la terapia sostitutiva con IgG endovena o sottocute alle dosi di 400-500mg/dl ogni 3-4 settimane per il mantenimento di un valore di IgG> 600 mg/dl.Le caratteristiche cliniche comprendono:• splenomegalia (diagnosticata mediante esame clinico, ecografia o TC)• linfoadenopatia (diagnosticata mediante esame clinico, ecografia o TC)• malattia granulomatosa (diagnosticata mediante biopsia)• citopenia autoimmune (anemia emolitica autoimmune o porpora idiopatica trombocitopenica)• epatopatia (ad esclusione delle forme infettive o tossiche, diagnosticata mediante alterazioni dei parametri di laboratorio, ecografia o TC)• pneumopatia (diagnosticata mediante TC)• enteropatia (diarrea cronica non infettiva, malassorbimento, reperti istologici infiammatori o granulomatosi, diagnosticati mediante esame clinico, endoscopia,biopsia).Tutti i pazienti hanno rilasciato il loro consenso informato all'inclusione nello studio. Per i pazienti di età < 18 anni il consenso è stato rilasciato dai genitori. La percentuale di linfociti transizionali è elevata nella maggior parte dei pazienti (valore medio riscontrato = 9,65%, v.n. = 0,6%-3,4%); 10/20 pazienti (50%) mostrano inoltre una notevole espansione di tale sottopopolazione ( valori ≥9%).