Le patologie di origine lisosomiale sono classificate come malattie rare quando prese in considerazione singolarmente, ma in quanto gruppo unitario presentano un" incidenza stimata intorno a 1:5000-8000 nati vivi; negli USA ogni anno nascono in media 500-800 bambini affetti da LSD 21,22 .Nell"adulto le LSD più frequenti sono la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry e la malattia di Niemann-Pick tipo A. Alcuni disordini hanno incidenza più elevata in certe aree geografiche o presso alcune particolari etnie. Per esempio, la maggior parte dei pazienti colpiti dalla malattia di Salla e dalla aspartilglucosaminuri sono originari della Finlandia 23,24 . La galattosialidosi appare esser più frequente nella popolazione giapponese e la malattia di Pompe in soggetti di origini africane o cinesi 83, mentre la malattia di Gaucher 6 , la Tay-Sachs, la Niemann-Pick tipo A 7 e la mucolipidosi IV 25 sono da cinquanta a sessanta volte più frequenti presso gli Ebrei Ashkenazi rispetto alla popolazione generale. In particolare l"incidenza di malattia di Gaucher in questo gruppo è di 1:855 26 ; quella di Tay-Sachs 1:39000 27 Non esiste al momento attuale una classificazione univoca che raccolga tutte le malattie lisosomiali a causa dell"eterogeneità e della patogenesi complessa; è tuttavia possibile proporne una biochimica basata sulle caratteristiche dei prodotti accumulati. ( 