Il neonato può presentare basso peso alla nascita, epato-splenomegalia, ittero, anemia, febbre o meningoencefalite con convulsioni, ipotonia muscolare, iporiflessia e tremori. Alcuni presentano chagomi metastatici emorragici, su cute e mucose. Sono state descritte calcificazioni intracraniche e lesioni oculari. Il coinvolgimento cardiaco è raro, mentre anomalie gastrintestinali (megaesofago) possono causare morte per polmonite "ab ingestis". La morte spesso si verifica nelle prime settimane di vita e quelli che sopravvivono presentano gravi sequele neurologiche, deficit mentale, comportamentale e difficoltà nell'apprendimento.