Le PH sono caratterizzate da un'aumentata sintesi endogena di ossalato, prodotto finale del metabolismo del gliossalato. L'ossalato viene filtrato liberamente nei glomeruli ed escreto con le urine; nella progressione della malattia si osserva infatti un progressivo declino della funzionalità renale. Nelle fasi iniziali della malattia la riserva funzionale renale impedisce un accumulo sistemico di ossalato, aumentandone l'escrezione urinaria (iperossaluria), mantenendo così la concentrazione plasmatica di ossalato entro valori normali [7]. La clearance dell'ossalato varia con l'età e con la superficie corporea: i livelli normali di ossalato urinario sono più elevati nei primi mesi di vita e diminuiscono progressivamente fino ai 16 anni, stabilizzandosi a valori inferiori ai 40 mMol/L (Tab.1). L'acido ossalico è scarsamente solubile; pertanto gli elevati livelli di ossaluria sono responsabili della formazione di cristalli di ossalato di calcio nei tubuli renali (nefrocalcinosi), nella pelvi renali o nel tratto distale (urolitiasi). La presenza di depositi di ossalato di calcio nelle vie urinarie è responsabile delle complicazioni secondarie, quali infezioni delle vie urinarie, ostruzione, infiammazione, fibrosi renale ed insufficienza renale cronica (IRC) [8]. Tabella. 1: Valori urinari normali di ossalato, glicolato e L-glicerato per età [9].