La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara causata dall'alterazione del gene per una proteina chiamata fibrillina 1 (FBN1). Colpisce i tessuti connettivi (gruppo di tessuti che mantiene la struttura del corpo sostenendo gli organi interni e altri tessuti), causando disturbi, più o meno gravi, a cuore e vasi sanguigni, legamenti, scheletro, occhi e polmoni.