In seguito si è concentrato sull'individuazione dei meccanismi alla base delle malattie genetiche rare in particolare sulle malattie da accumulo lisosomiale. In questo ambito ha effettuato una importante scoperta sul deficit multiplo di solfatasi (MSD). In questa malattia tutti i membri della famiglia solfatasi (17 negli esseri umani) sono carenti a causa di un difetto di modificazione post-traslazionale. Utilizzando un approccio innovativo ha identificato il gene SUMF1 (solfatasi Modifica Factor 1), che è responsabile di questa modificazione post-traslazionale ed è mutato in pazienti MSD. È stato inoltre dimostrato che la sovraespressione di SUMF1 aumenta notevolmente l'attività di solfatasi esogene sia in colture cellulari che in vivo. Questa scoperta ha avuto applicazione clinica immediata: il gene SUMF1 è in uso nella produzione di solfatasi come strumento per migliorare le attività solfatasi per la terapia di sostituzione enzimatica.