La malattia si caratterizza per la formazione, in entrambi i reni, di numerose sacche piene di liquido (cisti) che aumentano gradualmente sia per numero sia per dimensioni. Spesso sono presenti cisti anche nel fegato e nel pancreas. La presenza di cisti multiple in espansione con il tempo comporta la distruzione di parti più o meno estese di tessuto renale sano, fino a compromettere il normale funzionamento dei reni in circa la metà delle persone malate.