73 Una forma di atassia cerebellare "pura" con trasmissione genetica autosomica dominante è stata osservata in una famiglia inglese, nella quale però studi di linkage non hanno portato ancora all'identificazione del locus responsabile della malattia. L'esordio avviene in media all'età di 38 anni, mentre la durata della malattia copre alcuni decenni e l'aspettativa di vita è normale.I segni clinici riscontrati includono deambulazione atassica e atassia degli arti in tutti i pazienti, disartria (80% pazienti) e nistagmo orizzontale (40% pazienti). Non sono stati messi in evidenza segni extrapiramidali, piramidali o disturbi della sensibilità. famiglie Naito e Oyanagi (1982) hanno descritto una sindrome caratterizzata da epilessia 74 mioclonica, demenza, atassia e coreoatetosi. All'autopsia, le principali modificazioni neuropatologiche consistevano di una degenerazione combinata del sistema dentato-rubrico e pallido-luysiano. L'ereditarietà era di tipo autosomico dominante, mentre l'esordio si verificava solitamente nella terza decade e il decesso nella quinta. Questa malattia sembrava essere molto rara, eccetto in Giappone, dove erano stati descritti altri casi (Iizuka et al., 1984;Iwabuchi et al., 1985;Takahashi et al., 1988)  riduzione della lunghezza delle ripetizioni, ma in numero minore a 5 (Aoki et al., 1994;Sano et al., 1994;Takiyama et al., 1999). Inoltre un numero maggiore di triplette causa l'esordio della sindrome in età giovanile con manifestazioni cliniche quali epilessia mioclonica e corea, mentre un minore numero di triplette lo colloca in età più adulta, in cui i segni clinici principali sono atassia e corea (Koide et al., 1994;Nagafuchi et al., 1994). I pazienti omozigoti per piccole espansioni sul gene DRPLA possono presentare una sindrome prevalentemente spinale, caratterizzata da paraplegia spastica, ipopallestesia, atassia del tronco ed esordio compreso tra la terza e la quarta decade (Sato et al., 1995).