La prevalenza della malattia è stimata essere di 1:25.000-30.000 20,21,22,23 , mentre l'incidenza è di 1:75.000 24 .La maggior parte dei pazienti è affetta dalla forma sporadica della malattia, mentre il 10% dei soggetti è affetto dalla forma familiare, ad ereditarietà prevalentemente autosomica dominante.L'età di presentazione ha una distribuzione bimodale: pochi pazienti manifestano la malattia in età infantile, mentre la maggioranza manifesta la malattia in età adulta.Secondo il registro Europeo la media e la mediana dell'età di esordio dei sintomi sono rispettivamente 26.3 e 24 anni, mentre la media e la mediana dell'età alla diagnosi sono 35.3 e 33 anni, con un ritardo medio di diagnosi di 7.46 anni e una correlazione inversa tra età di esordio e ritardo diagnostico 25 . Secondo il registro italiano 26 la media dell'età d'esordio dei sintomi è 16.9 anni, mentre la media dell'età alla diagnosi è 26.6 anni,con un ritardo diagnostico di 8.9 anni.Negli ultimi anni si è registrato un aumento della sopravvivenza, come messo in luce dal grafico sottostante, tratto dal registro europeo, il quale mostra a confronto l'andamento della mortalità nella coorte di pazienti utilizzata per la costituzione del registro e nelle coorti di altri studi eseguiti in precedenza; tale aumento è da ascriversi al maggior utilizzo della terapia sostitutiva con Immunoglobuline, mentre non è dovuto ad una riduzione del ritardo diagnostico .Secondo un altro studio la sopravvivenza a 20 anni dalla diagnosi è del 64% per gli uomini e 67% per le donne 27 .Figura 7. Andamento della mortalità nei pazienti con CVID: confronto tra più studi.