La malattia si manifesta a 2-4 anni circa, con un ritardo sostanziale di sviluppo psicofisico. Questi disturbi si intensificano in età scolare, quando il bambino presenta statura molto bassa (anche da adulto non supera i 120-140 cm di altezza), intelligenza nella norma, proporzioni disarmoniche del corpo, malformazioni scheletriche (cifosi), facies lunare, epatosplenomegalia e patologie congenite dell'occhio, quali opacità corneali, cataratta, congiuntivite cronica ed altre, sino alla cecità nei casi più severi. Tipica anche l'abnorme quantità di massa muscolare flaccida, specie su busto e arti superiori. Non infrequenti i disturbi della deambulazione sino all'impossibilità di camminare, il deficit uditivo fino alla sordità e la vulnerabilità alle infezioni virali. Spesso questa malattia rende più suscettibili ad alcuni tipi di neoplasie.