Fin dalla sua prima descrizione, realizzata dai ginecologi americani Irving F. Stein e Michael L. Leventhal nel 1935, criteri di diagnosi, sintomi e fattori causali sono oggetto di dibattito. I ginecologi spesso analizzano la PCOS come un problema strettamente ginecologico, dove le ovaie sono il principale organo colpito. Tuttavia, recenti studi mostrano la PCOS come una malattia complessa multi-sistemica, dove il problema principale è costituito da una disregolazione ormonale nell'ipotalamo, con il conseguente coinvolgimento di molti organi.