È una malattia in cui si evidenzia osteosclerosi diffusa, dovuta a un'iperattività degli osteoblasti che porta ad aumentata ossificazione. La radiologia convenzionale evidenzia bene il quadro di osteosclerosi diffusa, specie a livello vertebrale. Nella forma associata ad acidosi tubulare detta anche "malattia a cervello di marmo" è possibile evidenziare anche calcificazioni cerebrali usando la TC.