Il disturbo è caratterizzato da assenza o sottosviluppo della parte centrale del cervelletto chiamata verme cerebellare e un troncoencefalo malformato (segno del dente molare). Le caratteristiche più comuni includono atassia (mancanza di controllo dei muscoli), blefaroptosi, andamento respiratorio irregolare chiamato iperpnea, apnea del sonno, nistagmo verticale e orizzontale, movimenti anomali della lingua e ipotonia. Possono incontrarsi altre malformazioni come polidattilia, labbro leporino o palatoschisi, abnormalità della lingua e convulsioni. Può associarvisi ritardo lieve o moderato. La Sindrome di Joubert è una delle tante sindromi associate alla sindromatica retinite pigmentosa. È stata per prima identificata nel 1968 dalla pionieristica neurologa pediatrica Dr.ssa Marie Joubert a Montréal, Canada, mentre lavorava al Montreal Neurological Institute e alla McGill University.