Riguardo alla sindrome corrispondente alla mutazione del "ECGF1"/"TYMP" che principalmente colpisce il cervello e il tratto gastrointestinale, i sintomi possono emergere in qualsiasi momento durante i primi cinquanta anni di vita; solitamente emergono prima che la persona compia vent'anni. È comune una perdita di peso così come la mancanza della facoltà dello stomaco e dell'intestino di automaticamente espandersi e contrarsi e pertanto di muovere il cibo (chiamata motilità gastrointestinale) – ciò porta al sentirsi pieno dopo aver mangiato poco, nausea, reflusso acido. Tutti gli individui affetti sviluppano una perdita di peso e una progressiva disutilità gastrointestinale manifestando sazietà precoce, nausea, diarrea, vomito, dolore e gonfiore allo stomaco. Le persone sviluppano anche neuropatia, con debolezza e formicolio. Ci sono spesso problemi oculari, e disabilità intellettiva.