In questa classe sono comprese sei mutazioni missense (p.Pro47Leu, p.Trp52Arg, p.Arg56Gln, p.Arg62Trp, p.Arg62Gln e p.Arg101His) (64).La proteina S19 mutata viene evidenziata nel nucleolo mediante microscopia ad immunofluorescenza. L'analisi mediante Western Blot su frazioni citoplasmatiche ha evidenziato che queste mutazioni impediscono un corretto assemblaggio della proteina S19 in un ribosoma funzionale alterando la biogenesi ribosomiale.In accordo con un difetto ribosomiale, le due mutazioni p.Arg56Gln e p.Arg62Gln riducono l'efficacia della traduzione in linfociti di sangue periferico di pazienti DBA e in cellule K562 che esprimevano cDNA codificante per una proteina S19 mutata (66).