* Nell’HPP perinatale è presente già durante la gravidanza una marcata alterazione della mineralizzazione. Spesso il feto è morto alla nascita; alcuni bambini riescono a sopravvivere pochi giorni, ma decedono per gravi complicanze respiratorie dovute a polmoni ipoplasici, deformità rachitiche della cassa toracica, che non permette un’espansione polmonare adeguata. Altri segni/sintomi caratteristici sono speroni osteocondrali ricoperti da pelle che protrudono da gambe e braccia, apnea, fratture, deformità e accorciamento delle ossa lunghe, convulsioni sensibili alla somministrazione di vitamina B6, alterazioni proprie del rachitismo, epifisi e metafisi poco mineralizzate. È possibile fare diagnosi durante il secondo trimestre di gravidanza mediante ecografia, anche se non può essere distinta da altre displasie ossee. Esiste anche una forma benigna, in cui si osserva un miglioramento spontaneo della mineralizzazione nonostante la presenza delle deformazioni delle ossa lunghe sopra descritte.