I dati clinici provengono da una famiglia giapponese di quattro generazioni (Miyoshi et al., 2001). L'età media di esordio è 39.6 anni ± 15.5 (range 20-66) e la durata di malattia è compresa tra 1 e 40 anni. Il sintomo di esordio più frequente è il disturbo della deambulazione, talvolta preceduto da disartria con parola scandita o da tremore del capo. La progressione della malattia è lenta, ma incostante, e conduce all'impossibilità di deambulare autonomamente dopo circa 20 anni di malattia. Sono presenti inoltre nistagmo evocato ed alterazione dei movimenti di inseguimento lento. L'analisi di linkage effettuata nella famiglia suggerisce la presenza di un locus correlato alla malattia sul cromosoma 8q22.1-24.1. 