Esiste una forte associazione tra le mutazioni del gene CFTR (responsabili della comparsa di fibrosi cistica) e l'agenesia congenita bilaterale dei deferenti.La fibrosi cistica è una delle malattie a trasmissione autosomica recessiva più comuni, con un'incidenza di 1 omozigote ogni 2.500 nati vivi.La mutazione genica più facilmente riscontrabile nel gene CFTR è la ∆F508, sebbene siano state descritte più di 900 diverse varianti [67][68][69]. L'agenesia congenita bilaterale dei vasi deferenti è associata a mutazioni del gene CFTR, con una prevalenza pari al 20% circa [70,71]. Le manifestazioni cliniche in soggetti con tali mutazioni possono essere tanto l'azoospermia quanto l'oligozoospermia, associate rispettivamente ad agenesia congenita bilaterale e unilaterale dei vasi deferenti. La spermatogenesi è generalmente normale, sicché questi pazienti sono ottimi candidati alla fecondazione assistita con ICSI [72]. Per tale motivo, il rischio di trasmettere al nascituro la mutazione (e quindi la fibrosi cistica) è piuttosto elevato [73].Pertanto, se in un soggetto con agenesia congenita dei deferenti viene evidenziata una mutazione del gene CFTR, occorre che anche la partner sia sottoposta al test genetico prima di intraprendere qualsiasi trattamento di fecondazione assistita, in quanto ha essa stessa un rischio di essere portatrice dell'alterazione pari al 4%. In tal caso, la possibilità che il nascituro sia affetto da fibrosi cistica è notevolmente elevato, pari a circa 11% [74].