Il glaucoma primario ad angolo aperto rappresenta il 60% di tutti i glaucomi, la sua incidenza trova uguale distribuzione in entrambi i sessi e colpisce fino al 3% della popolazione sopra i 75 anni. E' la prima causa di cecità nel mondo. E' indubbiamente una patologia ereditaria, ma non sono ancora stati individuati i geni responsabili della trasmissione della malattia. Il gene attualmente più studiato è il gene della miocillina che è costituito da tre esoni ed è situato sul cromosoma 1, la mutazione è molto più frequente nella razza caucasica rispetto alle altre etnie. Questo gene sembra contribuire con una penetranza dell'80-90% alla genesi della patologia glaucomatosa. Non si conoscono con precisione le funzioni della miocillina , che è una proteina, ma si conoscono alcune sue proprietà tra cui quella di potersi legare ad alcune catene proteiche della miosina, e ,recentemente, si è scoperto che essa è uno degli elementi che entra costitutivi del fodero mielinico che riveste i nervi. Non è ancora certo il meccanismo tramite il quale la miocillina mutata provochi o comunque contribuisca a provocare l'insorgenza della malattia glaucomatosa, ma è stata dimostrata la sua presenza nei pazienti glaucomatosi. Sono in corso molti studi che ci forniranno delle informazioni più precise che potranno essere molto utili nella pratica clinica, soprattutto nella prospettiva di poter realizzare screening genetici ed individuare così i pazienti portatori delle mutazioni coinvolte nella patogenesi del glaucoma in fase presintomatica.