I muscoli possono diventare rigidi. Di solito, i muscoli che controllano la respirazione e la tosse sono compromessi, con conseguente alto rischio di polmonite, che è la causa più comune di morte insieme alla setticemia. La diagnosi della malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è suggerita da sintomi tipici e da una storia familiare della malattia ed è confermata da test genetici. Non è disponibile alcun trattamento efficace. Il trattamento della malattia di Gerstmann-Sträussler- Scheinker si concentra sull'alleviamento dei sintomi.