La prima descrizione fenotipica della malattia risale al 1973 (Froment et al.). L'età d'esordio è molto variabile -tra i 2 mesi e oltre i 50 anni-, fortemente dipendente dal numero di ripetizioni CAG. È inoltre particolarmente evidente il fenomeno dell'anticipazione dell'età di esordio, soprattutto quando la trasmissione dell'allele espanso avviene per via paterna. Nella maggior parte dei casi i sintomi di esordio della malattia sono ascrivibili alle alterazioni retiniche; questi sono rappresentati da un disturbo della visione dei colori che è inizialmente limitato al blu e al giallo, ma che con l'avanzare della malattia porta alla completa cecità per i colori. In tutti i pazienti è presente una riduzione dell'acuità visiva che peggiora con la durata della malattia fino alla cecità; più del 69% dei soggetti affetti presenta atrofia ottica. I sintomi cerebellari possono essere presenti all'esordio oppure comparire più tardivamente, associati ad alterazioni dei movimenti oculari (oftalmoparesi/plegia sovranucleare e saccadi lente), segni piramidali (spasticità, iperreflessia) ed extrapiramidali (David et al., 1998;Stevanin et al., 1998;Giunti et al., 1999). In due casi ad esordio nei primi mesi di vita, con taglia dell'espansione di 306 ripetizioni, è stata osservata la presenza di cardiopatia e pervietà del dotto di Bottallo (Benton et al., 1998). ADCA III: include SCA5, SCA6, SCA10, SCA11, SCA14, SCA15, SCA16, SCA22, SCA26 e SCA nLa.