Pur essendo a più lento esordio rispetto alla malattia di Hurler, la diagnosi di questa sindrome avviene generalmente quando l'individuo affetto ha tra i tre e gli otto anni. Nella maggior parte dei casi, i bambini malati presentano un certo grado di ritardo mentale, con annesse difficoltà nell'apprendimento. Sussistono inoltre epatosplenomegalia, nanismo di vario grado, mascelle dall'aspetto caratteristico (piccole e poco pronunciate), problemi di natura artrosica precoce alle articolazioni, compressione del midollo spinale (a causa di un innaturale restringimento della colonna vertebrale, problemi oculari (come opacimento della cornea), che possono portare a perdita parziale o totale della vista, sordità (che diviene totale con il tempo), gravi anomalie cardiache congenite, tipico volto "a luna piena", detto in gergo medico "facies lunare". Pare esserci una spiccata tendenza dei malati a sviluppare ernie, in particolar modo quella ombelicale.