La mutazione di CD19 è stata riscontrata in 4 pazienti appartenenti a due famiglie diverse e non collegate, si trasmette con modalità autosomica recessiva e conduce ad una mancata o ridotta espressione del CD19 sui linfociti B 90 .CD19 è un componente del complesso di segnalazione del linfocita B, è espresso solitamente in associazione con CD21, CD81 e CD225 e la sua funzione è quella di collaborare all'attivazione del linfocita B trasducendo segnali che sinergizzano con quelli trasdotti dal complesso BCR 87 .I pazienti con la mutazione hanno avuto l'esordio dei sintomi nella prima decade di vita, nonostante siano stati diagnosticati in età adulta, e hanno presentato infezioni batteriche ricorrenti e trombocitopenia, in associazione a ipogammaglobulinemia, alterata risposta ai vaccini, riduzione dei linfociti B memoria.