Sono state descritte tre forme principali di nefronoftisi: infantile, giovanile e adolescenziale. La nefronoftisi giovanile è certamente la forma più frequente: prima dei 15 anni i soggetti che ne sono colpiti evolvono verso l'insufficienza renale terminale. Sebbene la gamma delle caratteristiche cliniche sia ampia, le persone affette da nefronoftisi si presentano tipicamente con un difetto di concentrazione dell'urina che evolve verso la poliuria (produzione di un grande volume di urina), polidipsia (assunzione eccessiva di liquidi) e dopo alcuni mesi o anni, malattia renale allo stadio terminale, una condizione che richiede la dialisi o un trapianto di rene per sopravvivere.