La diagnosi è basata sull'evidenza di acidosi metabolica accompagnata da presenza di urine alcaline. A differenza di quanto accade nella forma prossimale, la somministrazione di bicarbonato non determina un'aumentata escrezione di quest'ultimo nelle urine. Al contrario, dopo somministrazione di sostanze acide, come il cloruro di ammonio, il pH delle urine rimane superiore a 5.5. La terapia è analoga a quella della forma prossimale, con somministrazione di bicarbonato, potassio ed eventualmente citrato.