* L'"epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata con coinvolgimento respiratorio e renale" è una forma estremamente rara a trasmissione autosomico recessiva causata da mutazioni nel gene "ITGA3", codificante per la subunità α3 dell'integrina. Le lesioni bollose hanno caratteristiche simili a quelle delle altre forme ma esordiscono alcuni mesi dopo la nascita, si rompono trasformandosi in erosioni a lenta guarigione e si risolvono senza esiti cicatriziali lasciando chiazze iperpigmentate post-infiammatorie. Le mucose sono risparmiate. Si possono riscontrare assottigliamento dei capelli, ipotricosi e distrofia ungueale, di solito modesta. Malgrado il quadro cutaneo di modesta gravità, tutti i pazienti sviluppano sindrome nefrosica, polmonite interstiziale e infezioni delle basse vie aeree ricorrenti che portano ad un'insufficienza multiorgano che causa il decesso in età infantile.