La patologia è trasmessa con ereditarietà recessiva; responsabile della sindrome è una mutazione a carico del gene "KIND1" che codifica per la proteina "FERMT1". Questa proteina è ritenuta essere importante per l'interazione tra i filamenti di actina della cellula e la matrice extracellulare, tramite il fenomeno che prende il nome di adesione focale.