Radiologicamente si distinguono due gruppi: un primo gruppo è caratterizzato da malformazioni soprattutto a livello della corteccia cerebrale con conseguente distruzione dei nervi ottici, che si presentano piccoli. Il secondo gruppo presenta assenza del setto pellucido con scarso sviluppo della sostanza bianca, mentre la corteccia è risparmiata. Sono stati ipotizzati altri due gruppi caratterizzati uno da ectopia dell'ipofisi, l'altro da scarso sviluppo del corpo calloso. La classificazione clinico-radiologica di Miller prevede invece due gruppi: la forma isolata, in cui il setto pellucido è assente, la sostanza bianca è ipoplasica e i nervi ottici sono piccoli, è caratterizzata da una prognosi migliore; nella forma "plus" sono presenti residui del setto, le malformazioni cerebrali sono variabili e la prognosi è peggiore.