L'ipobetalipoproteinemia familiare sembra avere una frequenza dello 0,2-0,8%. Nel NHANES-I ("National Health and Nutrition Examination Survey-I") la prevalenza dell'ipocolestrolemia (<130mg/dl) è stata pari a 1,8% nei bianchi e 3,6% nei neri; nel "Framingham" "Offspring Study" la prevalenza (LDL<70 mg/dl) è stata del 1,9%; nei pazienti ospedalizzati, l'incidenza varia dallo 0,5% a 6,2%.