Sebbene il numero di pazienti coinvolti nello studio sia esiguo, i risultati possono comunque suggerire un algoritmo decisionale per l'indagine molecolare di PH, in accordo con le indicazioni degli esperti per la diagnosi di PH1 (Fig. 1) [6,67]. L'analisi genetica dovrebbe essere proposta ai pazienti con sospetto di PH dopo un'attenta valutazione clinica, che dovrebbe iniziare da una dettagliata anamnesi a partire dall'infanzia (ad esempio PH3 ha esordio infantile con remissione clinica ma non biochimica in età adulta).Il sospetto di PH dovrebbe sempre insorgere nei bambini affetti da nefrocalcinosi o nefrolitiasi e negli adulti con calcolosi da ossalato di calcio ricorrente.In generale, il primo esame proposto è il dosaggio dell'ossalato urinario; nei lattanti tale esame potrebbe risultare di difficile esecuzione (soprattutto per la raccolta urine delle 24 ore), sarebbe quindi opportuno dosare l'ossaluria e la creatininuria su un campione di urine confrontando i valori di diversi campioni urinari. Inoltre, dovrebbero essere valutati i livelli di glicolato, L-glicerato e calcio urinari, possibili indicatori dei diversi tipi di PH.Qualora le indagini biochimiche confermassero il sospetto di iperossaluria, si potrebbe procedere all'analisi molecolare. In assenza di alterazioni biochimiche suggestive per un tipo specifico di PH l'indagine molecolare dovrebbe iniziare dall'analisi del gene AGXT, poiché la PH1 è il tipo più frequente nella popolazione italiana. Nel caso in cui i risultati dell'indagine fossero negativi si dovrebbe proseguire con l'analisi di GRHPR e HOGA1.Poiché la prevalenza delle PH2 e PH3 in Italia non è nota, risulta molto difficile decidere su queste basi quale dei due geni deve essere analizzato per primo in pazienti PH1 negativi.  