Subito dopo la nascita, mediante l'esame obiettivo generale (ovvero una valutazione dei sintomi e dei disturbi) e neurologico e una serie di indagini di laboratorio e strumentali, sarà possibile valutare la complessità della condizione e la scelta terapeutica più adeguata da intraprendere. Inoltre, sono necessarie periodiche valutazioni mediche e strumentali.