La diagnosi precoce è di fondamentale importanza per prevenire e quindi evitare danni irreversibili agli organi colpiti e permette di iniziare il più precocemente possibile la terapia con notevole miglioramento della qualità della vita 110,138 .Tuttavia, il riconoscimento di manifestazioni cliniche precoci può risultare difficile per una serie di motivi: il quadro clinico della malattia è estremamente eterogeneo, i sintomi possono assomigliare a quelli di patologie più frequenti, l'interessamento cardiaco e renale sono poco comuni in età pediatrica.Il ritardo diagnostico può, quindi, essere ancora oggi considerevole e i pazienti spesso si sottopongono a numerose visite specialistiche prima di ricevere la diagnosi definitiva. Dati recenti mostrano che il ritardo diagnostico totale è di circa 15 anni per entrambi i sessi 5 .La consulenza genetica dovrebbe essere offerta a tutte le famiglie in cui viene diagnosticata la malattia di Fabry tenendo conto che il gene può essere trasmesso sia dagli emizigoti affetti che dagli eterozigoti. È importante informare il paziente sulla storia naturale della malattia, la sua ereditarietà e le possibilità terapeutiche, compresa la terapia enzimatica sostitutiva, ma anche sulla necessità di fornire ai membri della sua famiglia accertamenti e consulenza genetica: tutti i maschi a rischio devono essere sottoposti ad indagini diagnostiche, mentre tutte le femmine a rischio devono essere valutate dal punto di vista clinico e biochimico per identificare le eterozigoti. In queste donne è necessario anche uno studio molecolare per determinare più accuratamente il genotipo delle pazienti 139 .La malattia di Fabry può essere diagnosticata prima della nascita da cellule fetali e liquido amniotico ottenuti tramite villocentesi o amniocentesi, dimostrando la presenza di un cariotipo XY e un'attività dell'α-galattosidasi A deficitaria 140 .Le indagini di laboratorio, istologiche e molecolari identificano il 100%degli emizigoti e oltre l'80% degli eterozigoti 141,142 .La diagnosi di sospetto di un maschio affetto può esser fatta a partire dall'osservazione della caratteristica distrofia corneale all'esame con la 