L'Autismo Infantile è una sindrome comportamentale complessa caratterizzata da gravi deficit nel linguaggio, nella comunicazione e nell'interazione sociale, difficoltà nell'apprendimento, assenza di gioco simbolico e presenza di stereotipie comportamentali che includono la perseverazione; inoltre, il disturbo è accompagnato da ritardo mentale in 3 pazienti su 4. L'Autismo non presenta prevalenze geografiche, in quanto è stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, di ogni etnia o ambiente sociale; presenta, invece, una prevalenza di sesso, poichè colpisce i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine 1 .Attualmente, tale disturbo rappresenta un problema socio-sanitario di grande importanza, in quanto si è passati da una prevalenza di 1:5000 degli anni '80 fino alla stima americana di 65:10000 di oggi 2 . È controverso se quest'aumento possa essere giustificato dall'affinamento delle procedure diagnostiche e dall'allargamento dello spettro o dalla maggiore sensibilizzazione della popolazione.Secondo il DSM-IV, il Disturbo Autistico è contenuto in una categoria nosografica detta Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (DPS), di cui fanno parte altri disturbi, altrimenti detti Disturbi dello Spettro Autistico (DSA).La diagnosi viene fatta solitamente verso i 2-3 anni, quando diventa più evidente la mancanza di determinate abilità comportamentali (linguaggio, contatto con lo sguardo, sviluppo del gioco, interazione sociale) o quando, dopo un periodo di sviluppo normale, si evidenzia la perdita delle capacità acquisite (con un decorso,in questo caso, di tipo regressivo) 3 . L'eziopatogenesi dei DPS è tutt'oggi molto controversa: si pensa sia di tipo multifattoriale e cioè data da una componente biologica (con vere e proprie alterazioni del Sistema Nervoso Centrale), una genetica (con alterazioni dei geni che regolano lo sviluppo del SNC) ed una ambientale (con alterazioni nelle relazioni sociali).Si è quindi cercato di trovare una serie di fattori causali che potessero venire in aiuto nella diagnosi di tale patologia che, in assenza di un marker biologico ben definito, non poteva essere altro che di tipo clinico; vennero chiamati in causa disfunzioni metaboliche, disordini immunitari, patologie insorte in gravidanza, malattie gastroenterologiche, proprio perché attraverso la scoperta di una specifica eziopatogenesi, sarebbe stata finalmente possibile un'accurata diagnosi ed una successiva terapia.Lo studio affrontato in questa tesi si è concentrato intorno all'eziologia gastrointestinale e agli eventuali disordini immunitari ad essa associati; è stata infatti segnalata, all'interno dei DPS, un'elevata prevalenza di disturbi gastroenterologici, con stime che variano dal 10% al 50% dei pazienti affetti, i quali potrebbero costituire un vero e proprio sottogruppo fenotipico 4 . L'individuazione di una forma cronica intestinale apparentemente specifica per i DPS, descritta per la prima volta nel 1998 dal dottor Wakefield 5 (studio recentemente ritirato non per problematiche scientifiche ma per vizi procedurali nell'arruolamento del campione), ha suscitato un acceso dibattito scientifico sulla veridicità dell'osservazione e se, da una parte, queste tesi iniziali sono state smentite, dall'altra le moderne ricerche genetiche, genomiche e biochimiche riconoscono la possibilità che alla base dell'autismo vi siano alterazioni ad espressione 4 Sacco R. Clinical,morphological, and biochemical correlates of head circumference in autism (2007).