La trombocitemia essenziale (ET) è un disordine caratterizzato da un numero estremamente alto di piatrine nella circolazione. La malattia colpisce 1-2 persone ogni 100,000. Le direttive del WHO (World healt organization) per la diagnosi della malattia richiedono > 600,000 piastrine/μL di sangue (normalmente 150,000-400,000) e la biopsia del midollo osseo. Le conseguenze di avere un così alto numero di piastrine includono trombosi e coaguli in tutto il corpo. I trombi si formano più frequentemente nelle arterie che nelle vene. Ironicamente, avendo un numero superiore di 1,000,000 piastrine/μL si può andare incontro ad eventi emorragici. Recenti studi hanno suggerito che la maggior parte dei casi di ET sono dovuti ad una mutazione della proteina JAK2, una componente del ciclo JAK-STAT. Studi hanno suggerito che questa mutazione rende i megacariociti ipersensibili alla trombopoietina e causa una proliferazione di cloni di megacariociti. Questo è un rischio perché la malattia si potrebbe così trasformare in leucemia. Il primo trattamento consiste nella somministrazione di idrossiurea per abbassare il numero di piastrine.