Il gene difettoso che causa la malattia di Huntington si trova sul cromosoma numero quattro. La copia del gene normale produce una proteina, chiamata huntingtina, ma il gene difettoso, contenente una regione anomala con le cosiddette “ripetizioni CAG”, produce una forma “difettosa” di huntingtina. Le cellule di alcune parti del cervello, più precisamente dei cosiddetti gangli della base e della corteccia cerebrale, sono molto sensibili agli effetti dell’huntingtina difettosa, che è tossica e causa la morte dei neuroni.