L’amniocentesi è consigliata: alle donne che abbiano avuto un risultato positivo al test di screening prenatale (test combinato, bi test, tri test); alle donne che abbiano avuto figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale, come la spina bifida; alle donne con una età superiore ai 35 anni che non si siano sottoposte ai test di screening del primo trimestre; in caso di familiari (storia familiare) con specifiche malattie genetiche; in caso di risultati dell'ecografia che facciano sospettare la presenza di malattie genetiche.