Nel 23% dei casi si associa alla sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), suggerendo una base genetica comune. Nella BWS (caratterizzata da macrosomia, visceromegalia, macroglossia ed onfalocele) si osserva un'iperespressione di IGF-2 (Insulin Growth Factor 2) il cui gene è localizzato sul cromosoma 11p15.5. Normalmente l'allele materno è soppresso (imprinting materno), mentre nella BWS vi è un alterato imprinting con isodisomia paterna. La maggior incidenza di PMD nei feti di sesso femminile ha fatto supporre una eredità di tipo X-linked. In Letteratura è descritto un caso di PMD in un feto di sesso femminile con delezione del braccio corto del cromosoma X. Nella regione Xp22.31 è localizzato il gene che codifica per VEGF-1 (Vacular Endotelial Growth Factor), la cui iperespressione spiegherebbe la coriangiosi (ipercapillarizzazione di più di 10 villi terminali con 10 o più capillari per ogni villo) osservata nella PMD. 