dismorfismi cranio-facciali: sono le più frequenti e rappresentano il 50% delle malformazioni riportate nel registro americano (6). Esse comprendono: microcefalia, micrognazia, microtia, labiopalatoschisi, palato arcuato, ptosi, epicanto; alcuni pazienti hanno una facies caratteristica denominata "facies di Cathie" consistente in naso a sella, ipertelorismo, capelli stopposi, labbro superiore sottile ed espressione intelligente (18).malformazioni dell'arto superiore: le più frequenti (9-19% pazienti) sono a carico del pollice (pollice trifalangeo, bifido, sublussato, ipoplasico o assente). La caratteristica associazione di pollice trifalangeo con aplasia congenita della linea eritroide è stata descritta in diversi pazienti con il nome di sindrome di Aase o sindrome di Aase-Smith (19). Un'espressione più lieve dell'alterato sviluppo dell'arto superiore, di frequente riscontro, è l'ipoplasia dell'eminenza tenar.malformazioni uro-genitali: rappresentano il 19% delle alterazioni (6) e comprendono rene a "ferro di cavallo", monorene, duplicazione degli ureteri, ipospadia.malformazioni cardiache: rappresentano il 15% delle alterazioni (6), includono il difetto del setto interatriale e/o interventricolare, la coartazione aortica ed anomalie cardiache complesse.Il ritardo mentale e la difficoltà di apprendimento, descritti in alcuni pazienti, si associano nella maggior parte dei casi a estesi riarrangiamenti cromosomici al locus 19q13.2 (3,19,20).