Il trattamento di queste patologie richiede un approccio multidisciplinare a causa dell'ampio spettro di manifestazioni cliniche e dei numerosi aspetti psicosociali che coinvolgono il paziente e la sua famiglia.Non esiste ancora un trattamento che risolva da solo tutti i problemi del malato: idealmente la terapia dovrebbe essere iniziata prima del'instaurarsi di alterazioni irreversibili 39 .Le modalità di cura possono dividersi in due categorie generali: la terapia specifica, attraverso la quale si vuole intervenire sulle basi biochimiche della patologia e l'approccio medico aspecifico, che si pone l'obbiettivo di trattare le manifestazioni cliniche lasciando da parte il processo patologico di base.Le terapie specifiche non sono ancora disponibili per molte malattie lisosomiali. La ricerca in questi ultimi anni ha puntato la propria attenzione sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche così che, accanto al trapianto di cellule staminali ematopoietiche,che rappresenta la prima proposta terapeutica offerta per la cura delle patologie lisosomiali, si sono sviluppate la terapia enzimatica sostitutiva, la terapia di riduzione del substrato e la terapia di attivazione enzimatica mediante Chaperons già impiegate in molti casi; la nuova frontiera terapeutica in corso di studio è la terapia genica.Nel prossimo futuro, si potrebbero trattare fino al 50% dei pazienti affetti da LSD 91 .Il trapianto di midollo osseo, la ERT, la terapia genica sono rese possibili grazie al recettore per il M6P, il quale costituisce il target per veicolare gli enzimi lisosomiali, sia di provenienza endogena sia esogena, di essere trasportati dal flusso sanguigno e di essere quindi indirizzati al compartimento lisosomiale dei vari tessuti. Ciò permette all'enzima infuso per via endovenosa, all'enzima prodotto dal midollo osseo ricostituito o grazie alla transfezione del gene normale di raggiungere i tessuti colpiti dall'accumulo di substrati.