Quantità molto elevate di omocisteina nel sangue e nelle urine possono indicare la presenza di una malattia metabolica ereditaria rara (omocistinuria). Gli individui colpiti sono normali alla nascita ma sviluppano gravi complicazioni già durante i primi anni di vita. L'accertamento della malattia nelle fasi iniziali (diagnosi precoce) e le cure iniziate rapidamente possono prevenire o ridurre la gravità delle complicazioni. In Italia, l'omocistinuria è inserita nel pannello delle malattie metaboliche ereditarie dello screening neonatale esteso (SNE), (legge 167/2016) su tutto il territorio nazionale.