 Casistica di Torino Le correlazioni cliniche tra le diverse mutazioni del gene SQSTM1 sono solo descrittive e non statisticamente significative verosimilmente per insufficiente numerosità di tali pazienti.Con tali limiti possiamo dire che le mutazioni P392L e G425R si associano ad un'età di insorgenza più bassa.Di contro la mutazione M404V pare conferire un rischio maggiore di fenotipo poliostotico di malattia e colpisce più frequentemente siti scheletrici non particolarmente tipici di malattia (scapola, omero).Inoltre la mutazione M404V sembra associarsi più facilmente alla presenza di alcune complicanze, quali dolore osseo, osteoartrosi, fratture.Invece la mutazione P392L potrebbe complicare la Malattia di Paget attraverso la presenza di deformità, vasculopatie e nefrolitiasi.E' interessante notare queste peculiarità all'interno delle mutazioni della p62; sarà sicuramente molto importante, in studi successivi supportati da una numerosità campionaria adeguata, confermare oppure confutare queste caratteristiche per ora solo descrittive del gene p62/SQSTM1.