A oggi le neurofibromatosi comprendono la Neurofibromatosi 1 (NF1), la Neurofibromatosi 2 (NF2) e le schwannomatosi (SCHWN1 e SCHWN2). Le schwannomatosi 1 e 2, di recente individuazione, sono caratterizzate entrambe dalla presenza di tumori multipli della guaina esterna di rivestimento nei nervi periferici e/o più raramente dei nervi cranici (schwannomi) in assenza di altre manifestazioni cliniche. Invece, le neurofibromatosi 1 e 2 sono poco somiglianti sul piano clinico, nonostante siano indicate con lo stesso nome.