Il quadro clinico tipico della sindrome è caratterizzato da macrocefalia, fronte prominente, ritardo della chiusura delle fontanelle, ipertelorismo oculare, polidattilia alle mani (post-assiale) o ai piedi (pre-assiale); un'altra alterazione delle dita è la sindattilia parziale a carattere membranoso: la fusione delle dita può coinvolgere tutte le dita della mano o solo alcune; se presente ai piedi, coinvolge soprattutto il secondo, il terzo e il quarto dito.