La sindrome di Patau, nella maggior parte dei casi, è il risultato di una trisomia 13, ciò significa che ogni cellula del corpo ha tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due. In una piccola percentuale di casi solo alcune delle cellule del corpo hanno una copia in più, questi casi sono chiamati mosaicismo Patau. Generalmente questa condizione ha una prognosi relativamente più favorevole.