emocromatosi ereditaria di tipo 1, forma più comune dipendente da mutazioni di un gene chiamato HFE. Si trasmette in modo “autosomico recessivo”, ciò significa che la persona per essere malata deve ereditare un gene mutato da entrambi i genitori. Il gene HFE produce una proteina che ha il compito di rilevare la quantità di ferro nell'organismo. Se il gene è mutato, la proteina che produce è difettosa e questo può causare un assorbimento eccessivo di ferro dagli alimenti.Chi eredita il gene mutato da un solo genitore, invece, è un portatore sano della malattia. Anche in questo caso assorbe più ferro del normale ma, in genere, non sviluppa un accumulo di ferro tale da creare danno a organi e tessuti. L'emocromatosi di tipo 1 è abbastanza comune nelle persone originarie del Nord Europa. È invece poco comune nelle persone di colore e rara nella popolazione di origine asiatica. Comunque, per ragioni non ancora note, molte persone pur avendo ereditato il gene mutato da entrambi i genitori non hanno i disturbi tipici della malattia