Sebbene in qualche modo simili al vero ermafroditismo, le condizioni possono essere distinte istologicamente e dal cariotipo. Le caratteristiche osservabili (fenotipo) di questa condizione sono altamente variabili: vanno dalla disgenesi gonadica nei maschi, a femmine con un fenotipo simile alla sindrome di Turner e a maschi fenotipicamente normali. L'espressione fenotipica può essere ambigua, intersessuale o maschile o femminile a seconda dell'entità del mosaicismo. La presentazione più comune del cariotipo 45, X / 46, XY è un maschio fenotipicamente normale, al secondo posto l'ambiguità genitale.