La disponibilità dell'intera sequenza del cDNA 206,28 e delle sequenze genomiche 31 ha permesso lo studio della natura e della frequenza delle mutazioni a carico del gene GLA che determinano la malattia di Fabry.Attualmente sono state descritte oltre 500 mutazioni, di cui il 70% sono mutazioni missense/nonsense, il 14% piccole delezioni, il 6% piccole inserzioni, il 5% difetti di splicing, il 3% grandi delezioni, il 2% indels (delezioni seguite da inserzioni), lo 0,6% riarrangiamenti complessi, lo 0,2% grandi inserzioni/duplicazioni, lo 0,2% mutazioni a carico della regione regolatoria 207 .70% 5% 14% 6% 3% 2% 0,6% 0,2% 0,2%