Esami autoptici sono stati effettuati su pazienti con i diversi tipi di manifestazioni cliniche.Nei bambini affetti da malattia di Pompe, la valutazione microscopica e biochimica ha evidenziato un marcato accumulo di glicogeno soprattutto a livello di: fegato (tre volte il valore normale), cuore e muscolo scheletrico (