Il gene "MATN1" codifica un membro del dominio A del fattore di von Willebrand ("vWF") contenente la famiglia della proteina. Questa famiglia di proteine è ritenuta implicata nella formazione di reti filamentose della matrice extracellulare di vari tessuti. Mutazioni di questo gene sono state associate a una varietà di osteocondrodisplasie ereditarie. 