Da alcuni anni è possibile effettuare il test genetico specifico che consente di identificare il gene responsabile della malattia (WAS). La diagnosi si avvale anche della analisi dell'espressione della proteina WASP per rilevarne l'assenza o la riduzione. Nelle famiglie in cui è nota la mutazione, è possibile effettuare la diagnosi prenatale nei feti di sesso maschile con un'indagine genetica sui villi coriali.