La mutazione del gene della proteina FGF14 (fattore di crescita dei fibroblasti) sul cromosoma 13q34 è stata identificata in un'ampia famiglia tedesca, nella quale 14 membri presentavano sin dall'infanzia tremore di entrambe le mani, che era esacerbato da stress emozionali e da esercizio fisico. Tra i 15 e i 20 anni esordiva una lieve instabilità e un'atassia prevalente agli arti superiori; in seguito, tra i 27 e i 40 anni esordiva anche l'atassia nella deambulazione. In alcuni pazienti (circa 50%) sono stati riportati sintomi psichiatrici, tra cui depressione e disturbi comportamentali (aggressività), mentre un deficit cognitivo era presente in quasi tutti i pazienti. L'esame neurologico evidenziava nella maggioranza dei pazienti saccadi dismetriche, movimenti di inseguimento oculari frammentati, nistagmo, disartria cerebellare e un tremore ad alta frequenza, a piccole scosse, in entrambe le mani.Alcuni malati presentavano anche tremore del capo e discinesie oro-facciali (Van Swieten et al., 2003).