I suoi interessi scientifici si concentrano inizialmente sulle malattie genetiche del sistema nervoso centrale e del muscolo scheletrico. Negli anni '70 compie studi approfonditi sulle aberrazioni cromosomiche, sulle atrofie muscolari spinali, sulle sindromi di West e di Schwartz-Jampel. Sempre negli anni '70 si interessa di aspetti biochimici della patologia muscolare, dimostrando come nel muscolo di diverse miopatie, inclusa la distrofia muscolare progressiva tipo Duchenne, si poteva osservare una distribuzione degli isoenzimi della lattico deidrogenasi e della creatinfosfochinasi di tipo fetale, probabilmente indicativa del processo di rigenerazione delle fibre muscolari.