Tralasciando le difficoltà nell'eseguirli, i test diagnostici, prenatali soprattutto, non sono molto affidabili e anche le operazioni di 'counseling' non sono semplici, proprio perché le malattie genetiche legate all'eteroplasmia presentano, come detto, estrema variabilità: mentre per altri tipi di malattie ereditarie monogeniche si può arrivare a consigliare l'aborto del feto che risulta positivo al test per quella malattia, nel caso delle mutazioni mitocondriali, pur se il feto risultasse positivo agli appositi test, l'aborto non può essere un'opzione consigliata perché non si può avere la certezza che il bambino sviluppi la malattia.