Viene trasformato in glucosio a livello del fegato per azione di due enzimi tra cui la galattochinasi e la galattosio-1-fosfato uridiltransferasi. Una deficienza di questo enzima è detta galattosemia, una malattia genetica, in cui il "galattosio" non può essere convertito in glucosio in quanto manca la molecola che permette di realizzare questa conversione. I bambini affetti da questa malattia devono evitare assolutamente di bere latte, perché il "galattosio" in eccesso nella circolazione sanguigna danneggerebbe in maniera irreparabile il sistema nervoso; solo una diagnosi molto precoce della malattia (entro i primi cinque giorni di vita) può salvaguardare questi bambini da una morte prematura.