I pazienti con malattia ereditata con trasmissione autosomica dominante mostra solitamente movimenti del viso normali e, sebbene il riflesso masseterino possa essere vivace nei pazienti anziani, non sono presenti disturbi nella fonazione e nella deglutizione. Il tono e la forza muscolare dell'arto superiore sono normali; nell'arto inferiore il tono è aumentato nei muscoli posteriori della coscia, nel quadricipite femorale e nei muscoli che hanno inserzione alla caviglia; debolezza può essere invece osservata nel muscolo ileopsoas e nel tibiale anteriore. Nelle forme complesse della malattia possono essere presenti ulteriori sintomi. Tra questi: neuropatia periferica e/o ottica, amiotrofia spinale, atassia, ritardo mentale, ittiosi, epilessia, demenza, sordità e problemi di fonazione, deglutizione e respirazione.