Anche se circa 400 mutazioni dell'AR sono diffuse lungo l'intero gene, solo 19 nel NTD sono indicate come associata a qualche forma di insensibilità agli androgeni [125]. Questo è un paradosso, perché ci si aspetterebbe che le mutazioni nel NTD, che costituisce più della meta del recettore e contiene il più forte dominio con funzione di attivazione, fossero più comuni nell'AIS.Una ragione di questa anomalia è che l'esame genetico del NTD è complesso a causa della sua dimensione larga e della presenza di ripetizioni CG che sono resistenti all'amplificazione attraverso reazioni di PCR (Polymerase Chain Reaction).In un vasto studio comprendente soggetti maschi con È notevole che un polimorfismo nucleotidico conservativo nel codone 211 (GAG-GAA) , che è legato a origini etniche e compare nel 10-15% dei caucasici ma non nei cinesi, appare essere significativamente legato all'infertilità umana [129].