* Studio genetico: lo studio delle mutazioni del gene TNAP può essere utile per confermare la diagnosi di HPP quando i dati clinici e di laboratorio non sono chiari, e per offrire una consulenza genetica e una diagnosi prenatale molecolare alle famiglie con bambini affetti dalla patologia. Poiché le forme gravi di HPP sono trasmesse in forma autosomica recessiva, mente quelle clinicamente più lievi sia in forma autosomica recessiva che dominante, il rischio di recidiva delle forme gravi è del 25%.