[4] Bibliografia 123[1] Capitolo 1 -LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla progressiva perdita dei motoneuroni a livello della corteccia cerebrale, del tronco encefalico e delle corna anteriori del midollo spinale che determina la graduale perdita della funzione dei muscoli volontari.Il termine SLA si deve a J. M. Charcot che fra il 1869 e il 1874 descrisse questa patologia sul piano anatomo-clinico, riprendendo vecchie descrizione di Duchenne, di Aran e di Cruveilher.Nel 1932 Brain introdusse il termine di "malattia del motoneurone" e tra esse la Sclerosi Laterale Amiotrofica è la più frequente, rappresentando circa l'80% dei casi (Rowland, 1982). In essa si ha il coinvolgimento sia del I che del II motoneurone, con esordio generalmente distale e asimmetrico a carico di un arto.CLASSIFICAZIONELa paralisi bulbare progressiva (PBP) si presenta invece con i segni del coinvolgimento dei motoneuroni dei nuclei posti nel midollo allungato, mentre nell'atrofia muscolare progressiva (PMA) si ha coinvolgimento esclusivo del II motoneurone.La sclerosi laterale primaria (PLS), al contrario, è caratterizzata da interessamento puro del I motoneurone.Vi sono poi varianti particolari di SLA nelle quali la patologia resta circoscritta a uno o due arti per molti anni: è il caso delle forme monomeliche, in cui si ha interessamento di un solo arto, o delle forme flail arm e flail leg, nelle quali, rispettivamente, si ha coinvolgimento di entrambi gli arti superiori (il cosiddetto quadro clinico 'dell'uomo nella botte') o di entrambi gli arti inferiori.Per quanto concerne il decorso, i pazienti affetti da PBP, PMA e PLS generalmente evolvono verso un quadro caratterizzato da segni di degenerazione sia del motoneurone superiore sia di quello inferiore. Vi sono, però, casi in cui ciò non avviene e la prognosi è più favorevole. tasso di incidenza/100.000/anno