La paziente giunse alla nostra osservazione all'età di 49 anni, riferendo lieve astenia da tempo imprecisato. In seguito all'insorgenza di dolore toracico associato ad iperCKemia (valore massimo 600 UI/L), fu ricoverata presso un'altra Divisione; durante il ricovero, vennero prescritti diversi accertamenti, tutti risultati negativi.All'esame obiettivo neurologico si rendeva evidente un modesto arrampicamento nell'alzarsi da terra, modico deficit prossimale agli arti inferiori (4.5/5), iperlordosi lombare, assenza di ipotrofia.