Dire a tutt'oggi che cosa causi questo tipo di diabete è impossibile con precisione: non esiste una familiarità in senso stretto, così come si intende normalmente, ad esempio, per l'ipertensione, l'iperlipidemia e altre patologie; tuttavia vi sono alcuni individui con una predisposizione al diabete. Il diabete mellito di tipo 1, come si è detto, è determinato dalla assente produzione di insulina dovuta a lesione delle beta cellule del pancreas. L'evento che porta alla distruzione delle cellule che producono l'insulina (le beta cellule del pancreas) non è ben conosciuto.La distruzione delle beta cellule del pancreas può essere dovuta a vari fattori ma tra questi dobbiamo ricordare un'aggressione che il nostro stesso organismo può esercitare nei confronti delle cellule. Il sistema che causa tutto ciò è il sistema immunitario, normalmente indirizzato a colpire tutte le sostanze estranee al nostro organismo quali batteri, virus, trapianti, ecc… Se, per motivi sconosciuti, questo sistema sbaglia obiettivo, colpendo le beta cellule del pancreas, allora si ha la loro distruzione. Dunque il diabete mellito di tipo 1 potrebbe essere definito come una malattia causata dalla selettiva, premeditata distruzione delle beta cellule del pancreas da parte del sistema immunitario.In alcuni casi, per cause poco conosciute, il sistema che ci dovrebbe proteggere contro l'invasione di sostanze estranee viene "deviato" e attacca noi stessi e le nostre cellule; in pratica il sistema immunitario deviato o impazzito non riconosce come proprie alcune cellule o forse, meglio, alcune nostre cellule si mostrano al nostro sistema immunitario con strutture modificate e quindi non si fanno riconoscere come cellule proprie e quindi da non aggredire. Ciò comporterebbe la loro aggressione e la loro successiva distruzione. La mancanza di insulina è responsabile, così, della mancata utilizzazione dello zucchero che non riesce a entrare nelle cellule e quindi ad essere utilizzato. Ciò comporterà, inevitabilmente l'aumento della glicemia. L'impossibilità ad utilizzare il glucosio come fonte di energia è causa, a sua volta, di utilizzo dei grassi di deposito per produrre energia necessaria alla vita e alle normali attività. L'utilizzo dei grassi implica inevitabilmente la produzione di sostanze tossiche e acide chiamate corpi chetonici. Tale produzione è possibile solo in concomitanza e a causa della ridotta produzione di insulina che caratterizza il diabete mellito di tipo 1 ed è nettamente incrementata dal contemporaneo aumento degli ormoni detti della controregolazione (o contro-insulari). Questi ormoni sono così definiti poiché hanno un'azione contraria a quella dell'insulina: aumentano la glicemia e favoriscono la produzione di corpi chetonici.Oggi con l'insulina umana si può eseguire una terapia di sostituzione completa ottenendo uno stato di normalità. Dunque questo tipo di diabete ha, in genere, un esordio estremamente brusco, quasi drammatico e il suo riconoscimento risulta il più spesso delle volte facile. Questo già ci spiega come nessuna indagine periodica debba essere eseguita per i fratelli o i figli di pazienti di diabete mellito di tipo 1 ai fini della diagnosi; certamente, invece si dovrà essere molto allertati sulla comparsa di sintomatologia specifica che possa far pensare alla comparsa del diabete stesso. Esistono, comunque, dei "consultori genetici" ove si possono avere alcuni consigli o notizie riguardanti la prevenzione o la diagnosi pre-clinica.