Nel 1931 Haakon Saethre, uno psichiatra norvegese, descrisse caratteristiche fenotipiche simili tra una madre e le sue due figlie: tutte e tre avevano un volto allungato con tratti somatici anomali, dita corte e sindattilia bilaterale tra indice e medio, nonché tra secondo, terzo e quarto dito di ciascun piede. Un anno più tardi F. Chotzen, uno psichiatra tedesco, descrisse un'altra famiglia (un padre e i suoi due figli) con caratteristiche simili a quelle delle tre persone descritte da Saethre, con però la presenza anche di ritardo mentale lieve, di ipoacusia e di bassa statura. Dall'unione delle loro osservazioni, in principio esposte singolarmente, derivò il nome (Saethre-Chotzen appunto) della sindrome.