Riguardo alla sindrome corrispondente alla mutazione del gene "TK2", i bambini si sviluppano normalmente, ma intorno ai due anni di età, iniziano a mostrarsi sintomi di una generale debolezza muscolare (chiamata ipotonia), stanchezza, carenza di energia, e difficoltà nel nutrirsi. Alcuni bambini iniziano a perdere il controllo dei muscoli della faccia, della bocca, e della gola, e ci possono essere difficoltà nell'ingoiare. Le facoltà motorie che sono state imparate possono essere perse, ma generalmente la funzionalità del cervello e la abilità di pensiero non vengono colpite.