L'esame delle rotture, o delle fragilità, dei cromosomi (lunghe catene di geni), è il test comunemente utilizzato per accertare (diagnosticare) l'anemia di Fanconi, anche prima della nascita (diagnosi prenatale). Si tratta di un’analisi sofisticata e delicata, eseguita solo in laboratori specializzati, che verifica se, in presenza di determinate sostanze chimiche, i cromosomi vanno incontro a rottura. Il test è effettuato prelevando una piccola quantità di sangue dal braccio o, in casi particolari, prelevando delle cellule dalla pelle (biopsie cutanee) per analizzarle al microscopio. Se l’esame delle rotture cromosomiche è positivo, deve essere effettuato un test genetico per la diagnosi molecolare. Ciò consente d’identificare la mutazione genetica che ha provocato lo sviluppo della malattia.