Fino all’età di 13-16 anni c’è uno sviluppo del bambino lento ma positivo, con un ritardo comunque evidente nella capacità di parola, già riscontrabile all’età di 2-3 anni. Vi è quindi un lieve declino fino all’età di 25-28 anni, con un rapido e progressivo calo dopo i 30 anni. Condizione che presenta un profondo livello di disabilità intellettiva con perdita di gran parte delle parole apprese, accompagnata da possibili problemi motori, convulsioni, fragilità ossea (osteoporosi), pelle flaccida, ipertelorismo oculare e faccia squadrata.