Il gene FGF23 è localizzato sul cromosoma 12 ed è formato da tre esoni. Alcune mutazioni di questo gene possono rendere la proteina prodotta resistente alla proteolisi, prolungandone l'attività. Questo porta ad un'ingente perdita renale di fosfati con conseguenti anomalie della mineralizzazione ossea, come avviene nel rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante. FGF23 è inoltre prodotto in quantità anomale da alcuni tumori, come il tumore mesenchimale fosfaturico. Si tratta di un tumore benigno di origine mesenchimale che si manifesta con osteomalacia, in questo caso un esempio di sindrome paraneoplastica.