La forma più comune di SMA è causata da difetti del gene SMN1 (dall'inglese Survival of motor neuron 1). È una delle malattie ereditarie più comuni, con una frequenza (incidenza) pari a 1 persona colpita ogni 6.000-10.000 nati vivi e un numero di portatori del gene difettoso pari a 1 ogni 40 adulti circa.