Paziente di 19 anni giungeva alla nostra osservazione per follow-up di SIADH, diagnosticata all’età di 17 mesi. Alla nascita il paziente mostrava labiopalatoschisi e polidattilia, difetto interventricolare ed elementi peculiari del volto (ipertelorismo, rime palpebrali strette ed allungate, orecchie ad ansa e naso tubulare). Veniva praticato cariotipo molecolare: “due duplicazioni parziali della regione 12q24.33, contenenti rispettivamente 6 e 2 geni OMIM ed una monosomia parziale della regione 22q11.2 contenente 12 geni che copre parzialmente le regioni critiche per la sindrome di Cat-Eye e di DiGeorge”. Al momento del ricovero gli esami di laboratorio eseguiti in restrizione idrica (250-300 cc/die) mostravano valori di natremia ai limiti bassi (Na+137 mEq/L) con iperosmolalità urinaria (1276 mosm/kg). La RM dell’ipofisi evidenziava “assenza della fisiologica iperintensità neuroipofisaria”. Si riscontrava positività per HCV (genotipo 1b) con normale funzionalità epatica. Dopo il graduale incremento dell’introito di acqua, si introduceva tolvaptan 15 mg, antagonista selettivo del recettore V2 della vasopressina. In pochi giorni si ottenevano un buon bilancio idrico (1,5 L/die in entrata ed uscita) e la stabilità del quadro elettrolitico (Na+140 mEq/L).