In alcuni casi, gli individui affetti presenteranno nel periodo neonatale una malattia che imita da vicino un classico difetto del ciclo dell'urea, come il deficit di ornitina transcarbamilasi, poiché il blocco nel metabolismo dell'ornitina porta a una disfunzione secondaria del ciclo dell'urea. Questi individui presentano iperammoniemia, scarsa alimentazione, ritardo della crescita e aumento dell'escrezione di acido orotico.