Il corpo richiede porfirine per produrre eme, che è usato per trasportare ossigeno nel sangue, tra le altre cose, ma nella porfiria c'è un deficit (ereditato o acquisito) degli enzimi che trasformano le varie porfirine in altre, portando a livelli anormalmente alti di una o più di queste sostanze. Le porfirie sono classificate in due modi: dai sintomi e dalla fisiopatologia. Fisiologicamente, le porfirie sono classificate come epatiche o eritropoietiche in base ai siti di accumulo di precursori dell'eme, nel fegato o nel midollo osseo e nei globuli rossi.