La prima descrizione di questa sindrome risale al 1926, quando due ricercatori cecoslovacchi, Ladislav Syllaba e Kamil Henner, riportarono nel primo numero della "Révue Neurologique" tre casi di quella che chiamarono "atetosi doppia congenita". Nel 1941, la giovane neurologa Belga Denise Louis-Bar ne fornì una descrizione più completa e, in seguito al suo lavoro, la sindrome prese il suo nome. Determinanti sono stati gli studi condotti alla fine degli anni cinquanta da Elena Boder e Robert P. Sedgwick, che raccolsero numerosi casi e introdussero per primi la denominazione atassia-teleangectasia.