Una mutazione in uno qualunque di questi geni è probabile che corrisponda alla sindrome di Usher. I sottotipi clinici Usher I e II sono associati in uno tra sei ("USH1B-G") e tre geni ("USH2A", "C-D"), rispettivamente, mentre solo un gene ("USH3A") è stato collegato alla Usher III fino ad oggi. Altri due geni, "USH1A" e "USH2B", sono stati inizialmente associati con la sindrome di Usher, ma "USH2B" non è stato verificato e"USH1A" non era stato correttamente identificato e non esiste. La ricerca in quest'area è tuttora in corso.