Il gene LDLR, localizzato sul cromosoma 19p13.1-13.3, codifica per il recettore delle LDL (LDLR) (37).L'LDLR è una glicoproteina di superficie sintetizzata nel reticolo endoplasmatico in forma di precursore di 120KDa, quindi trasportata all'apparato del Golgi dove viene sottoposta a processi di glicosilazione, con la costituzione della forma matura di 160KDa che viene trasferita sulla superficie cellulare attraverso un processo dipendente da una proproteina convertasi (PCSK9) (38).   IL GENE E LA APOLIPOPROTEINAB-100  (44). In questi pazienti, inoltre, l'incidenza di malattia cardiovascolare precoce è inferiore rispetto ai pazienti con FH (41).I