Diverse patologie, molto spesso ereditarie, quali la malattia di Tay-Sachs o la malattia di Pompe sono state associate a malfunzionamenti dei lisosomi, dei loro enzimi o dei processi portanti alla loro formazione. Queste malattie sono dovute alla mancata produzione del segnale mannosio-6-fosfato e alla mancanza di particolari proteine litiche, che porta all'accumulo dei loro substrati all'interno della cellula, con conseguenti problemi nel metabolismo cellulare. 