Nella specie umana, così come nelle altre specie, si può avere una condizione di mosaicismo quando si verifica una non-disgiunzione mitotica. In questo caso la cellula non divide equamente il proprio patrimonio genetico e genererà due cellule figlie, delle quali una con un numero superiore di cromosomi rispetto all'altra. Ognuna di queste cellule figlie avrà poi una discendenza uguale a sé stessa, e ciò comporterà due linee cellulari diverse in un unico organismo. Se questa situazione si verifica appena dopo la formazione dello zigote, l'individuo potrà presentare, a seconda dei casi, diverse sindromi da disordini cromosomici: 