L'aneurisma del setto interatriale (ASI) è un'anomalia che si riscontra in circa il 70% dei pazienti con FOP (7) ed è definita dalla presenza di un'escursione del setto interatriale di almeno 15mm (8,9) nell'atrio destro o sinistro durante il ciclo cardiorespiratorio (8) . È visualizzabile con ecocardiografia transesofagea (ETE, è il gold standard (10) ) o intracardiaca. I primi a riportare in letteratura quest'anomalia furono Lang e Posselt nel 1934 (11) .Non esiste una spiegazione universalmente accettata sul meccanismo embriologico di formazione degli aneurismi del setto interatriale. Si può ipotizzare un meccanismo di tipo emodinamico, come documentato in casi di cardiopatia congenita: l'ipertensione atriale destra in caso di stenosi polmonare (12) o atresia della tricuspide (13) e ipertensione atriale sinistra in caso di atresia aortica (14) , favoriscono il formarsi dell'ASI (fig. 11).Silver e Dorsey nel 1978 (15) esaminarono i cuori di 1578 adulti e ne trovarono 16 con ASI (1%): questo protrudeva nella cavità atriale (solitamente la destra) per 1.1-2.4 cm. Descrissero istologicamente il difetto come una "parete attenuata composta da tessuto connettivo rivestito su entrambe le facce da cellule endoteliali". Inoltre vi trovarono adesi dei minuscoli trombi di fibrina.Esiste difatti, come emerso da svariati studi (16,17) , una possibile correlazione tra ASI e ictus/TIA (attacchi ischemici transitori) anche se l'esatto meccanismo patogenetico degli eventi ischemici cerebrali non è ancora stato chiarito; le ipotesi più accreditate comprendono: l'embolia paradossa, la formazione di trombi a livello della sacca aneurismatica, la fibrillazione atriale, il ruolo svolto da fattori genetici nel determinare alterazioni dell'assetto coagulativo (18) .L'ASI ha una frequenza del 2,2% nella popolazione adulta senza FOP (19) , ma uno studio (9) effettuato con ecocardiografia transesofagea ha riportato una frequenza del 4% nella popolazione generale.1