Un'accurata anamnesi personale, generale e neuromuscolare, nonché della storia familiare è di grande supporto nel processo diagnostico, seguita dall'esame obiettivo che evidenzi gli aspetti clinici tipici.L'esame elettromiografico (EMG) è un valido supporto alla diagnosi. Il correlato neurofisiologico del fenomeno miotonico consiste nella presenza di grandi scariche di potenziali di fibra, seguenti all'introduzione dell'ago (potenziali di puntura), alla percussione con il martelletto (miotonia da percussione), alla contrazione volontaria ("after-spasm"). Tali scariche di numerosissimi potenziali di fibra ad alta frequenza si presentano come "bufere" parossistiche e si traducono all'altoparlante con un inconfondibile suono acuto decrescente ("dive bomber sound"). Il tracciato, anche durante debole contrazione volontaria, è del tipo "interferenza"; la durata media dei potenziali è ridottissima.La biopsia muscolare per la DM1 non è di per sé necessaria per la diagnosi, in quanto spesso fornisce elementi aspecifici e risulta comunque una procedura invasiva; i livelli sierici della creatinfosfochinasi (CPK) e di altri enzimi muscolari possono essere normali o solo modestamente elevati, rappresentando anch'essi quindi dei parametri aspecifici.La diagnosi di certezza consiste nell'analisi genetica sul DNA estratto dai linfociti del sangue periferico, mediante la ricerca della mutazione a carico del gene della DM1PK, con determinazione dell'espansione di triplette CTG.Relativamente alla diagnosi prenatale, questa è possibile quando uno dei genitori è affetto. Si effettua mediante villocentesi (frammenti di tessuto destinato a diventare placenta) alla decima-undicesima settimana di gravidanza o amniocentesi dalla sedicesima settimana di gravidanza. Tale indagine evidenzia la presenza dell'espansione anomala di triplette nel feto, con risultati affidabili che permettono di predire se il bimbo sarà o meno affetto. Valutando l'entità dell'espansione, si possono ottenere anche indicazioni generali sulla gravità clinica. Tuttavia, poiché l'espansione è diversa nei vari tessuti, si tratta di un dato che non permette previsioni certe in tal senso. È pertanto fondamentale un accurato processo di counselling, così come per tutte le malattie geneticamente trasmissibili.Nella valutazione clinico-strumentale è fondamentale considerare anche l'inquadramento di tutte le possibili problematiche extramotorie, per le eventuali indicazioni terapeutiche specifiche, sottoponendo i pazienti ai seguenti accertamenti:• Ecocardiogramma, elettrocardiogramma basale e holter delle 24 ore, visita cardiologia • Valutazione foniatrica/logopedica in caso di disturbi della deglutizione•• Visita oculistica per eventuale opacità del cristallino e sostituzione della lente• Test neuropsicologici e valutazione neuroradiologica con RM o TC encefalo• Polisonnografia per sospetti disturbi del sonno associati.