Questa sindrome è caratterizzata da sordità e da graduale perdita della vista. La sordità è dovuta ad un difetto dell'orecchio interno, mentre la perdita della vista deriva dalla retinite pigmentosa (RP) una degenerazione delle cellule della retina. Di solito vengono prima colpiti i bastoncelli della retina, con conseguente precoce cecità notturna e graduale perdita della visione periferica. In altri casi, si verifica la degenerazione precoce dei coni della macula, provocando una perdita della visione centrale. In alcuni casi, la visione foveale è risparmiata, dando origine alla “visione a ciambella”: la visione centrale periferica sono intatte, ma c'è una corona circolare intorno alla regione centrale dove la vista è mancante.