Ringrazio il mio relatore, il professor Cerutti, per la sua disponibilità.Ringrazio il dottor Lala per avermi trasmesso in questi due anni la sua esperienza professionale e umana nel campo delle malattie rare pediatriche, nonché per aver contribuito enormemente a questa tesi.Ringrazio la dottoressa Matarazzo per l'infinita disponibilità con cui mi ha seguito nello svolgimento di questo studio, per avermi costantemente trasmesso il suo sapere e per avermi incoraggiato ogni giorno nell'intraprendere questa strada, dandomi piena fiducia.