Lo Xeroterma Pigmentoso (XP) è una sindrome clinica composta da numerosi sottogruppi e genotipi, trasmessa come tratto autosomica recessivo. La prevalenza negli Stati Uniti è all'incirca 1:250000, e la più alta frequenza è presente in Giappone e nel bacino Mediterraneo.XP è caratterizzata da una sindrome neurologica variabile, caratterizzata da atassia, coreoatetosi, spasticità, sordità, e progressivo ritardo mentale, fotosensibilità della cute, esordio precoce di cancro della cute, teleangectasia, fotofobia, congiuntivite, cheratite, ectropion ed entropion.E' tipico osservare un difetto di riparazione del DNA dopo danneggiamento delle culture cellulari con raggi ultravioletti.La malattia è geneticamente eterogenea ed è stata classificata in sette sottogruppi, da XPA a XPG. Otto geni sono stati identificati nei pazienti con XP: sette, XPA-XPG, sono coinvolti nella riparazione con escissione dei nucleotidi (NER) e uno, la variante XP, è coinvolto nella riparazione del DNA danneggiato a livello dell'elica principale (vd. Tabella 1).