Qualsiasi condizione che provoca la produzione di emoglobina anormale è inclusa nella vasta categoria di emoglobinopatie. In tutto il mondo, si stima che il 7% della popolazione possa presentare un'emoglobinopatia con significato clinico.La condizione più nota in questo gruppo è la malattia a cellule falciformi. Lo screening neonatale per un gran numero di emoglobinopatie viene effettuato rilevando schemi anormali usando la messa a fuoco isoelettrica, che può rilevare molti diversi tipi di emoglobine anormali. Negli Stati Uniti, lo screening neonatale per l'anemia falciforme è stato raccomandato per tutti i neonati nel 1987, tuttavia non è stato attuato in tutti i 50 stati fino al 2006.