La malattia è a trasmissione autosomica dominante; responsabile delle anomalie fenotipiche è una mutazione a carico del gene "TNNI2" o "TNNT3"; essi si trovano nel braccio corto del cromosoma 11, in corrispondenza del locus genico p15.5. Altre mutazioni note per provocare la patologia riguardano il gene "TPM2" sul cromosoma 9 (locus genico p13.3) e il gene "MYH3" sul cromosoma 17 (locus genico p13.1).