geni dominanti (PKD1 nell’85% dei casi o PKD2 nel 15%), determinano la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). È la forma più diffusa e comune e riguarda circa il 90% dei casi. Un bambino ha il 50% di probabilità, indipendentemente dal sesso, di sviluppare tale malattia se uno dei suoi genitori ha il gene PKD1 o PKD2 difettoso. Un'ulteriore mutazione nella seconda copia del gene può far crescere le cisti più velocemente aumentando la gravità della malattia. La velocità con cui le cisti crescono, causando la riduzione del funzionamento dei reni, può variare. Le persone che soffrono di questa malattia non avvertono disturbi se non in età adulta (tra i 30 e i 40 anni)