Yamashita et al. (2000) hanno desunto le caratteristiche cliniche di questa nuova forma dallo studio di un'ampia famiglia giapponese. L'età media di esordio è risultata essere di 27.7 anni ± 12.7 SD (range 10-59) e la durata della malattia all'ultimo esame di 10 anni ± 9.7 SD.L'atassia cerebellare pura (presenza di deambulazione atassica, atassia degli arti inferiori e disartria) è il sintomo preminente nei pazienti con un'insorgenza tardiva del disturbo, mentre i casi ad esordio precoce mostrano tremore d'azione irregolare, con una frequenza di 5-7 Hz, mioclono ed un maggior coinvolgimento della muscolatura assiale. Il mioclono compare o si 71 aggrava con la tensione o il movimento e può interessare le estremità per alcuni minuti fino a qualche ora. Altri segni neurologici meno caratteristici sono un debole nistagmo evocato, iporeflessia e ipotonia. Stevanin et al. (2004), esaminando una famiglia francese SCA14, hanno identificato nei pazienti affetti segni clinici aggiuntivi, quali disfagia, nistagmo, miochimie faciali e ipopallestesia. Ulteriori rare manifestazioni cliniche includono corea delle mani e tremore della testa (due pazienti ciascuno). In alcuni pazienti (circa 33%) sono presenti disturbi cognitivi, prevalentemente deficit mnesici e dell'attenzione (Stevanin et al., 2004). La progressione della malattia è lenta, infatti la maggior parte dei pazienti, anche dopo lunghi anni di malattia, è ancora in grado di deambulare, seppur con frequenti cadute.