Negli esseri umani gli isocromosomi sono associati a determinate malattie. Ad esempio, alcuni bambini sono affetti della sindrome di Turner , causata dal isocromosoma del braccio lungo del cromosoma X. Pazienti affetti dalla sindrome Pallister-Killian, causata dal isocromosoma braccio corto del cromosoma 12. L'isocromosoma del braccio lungo del cromosoma 17 e il braccio lungo isocromosoma 14 sono associati a certi tipi di tumori solidi e a neoplasie ematologiche. 