In queste patologie l'alterata sintesi dell'emoglobina a livello delle cellule progenitrici del midollo osseo, porta a un'ipossia sistemica che, a livello renale, induce un'aumentata sintesi di eritropoietina. L'effetto di questo ormone è stimolare come forma di compenso la replicazione delle cellule progenitrici midollari, portando quindi a un'iperplasia del midollo osseo stesso che si ripercuote sulla struttura e sulla forma delle ossa, dando slargamento delle cavità midollari e rarefazione delle trabecole. L'effetto più evidente si ha nelle talassemie e si evidenzia principalmente a livello del cranio, con marcata osteopenia ed espansione delle ossa nasali, temporali e mascellari, che porta a una "facies" tipica. A livello del tavolato esterno della volta cranica è possibile anche rilevare delle strie radiopache radiali ("cranio "a spazzola"").