Due delle malformazioni congenite più comuni che colpiscono l'esofago sono l'atresia esofagea e una connessione anormale (fistola) tra l'esofago e la trachea conosciuta come una fistola tracheoesofagea. Esse si verificano in circa una nascita su 3500. La metà di questi casi può essere parte di una sindrome in cui sono presenti altre anomalie, in particolare del cuore o agli arti. Altri casi si verificano singolarmente.