La genetica clinica (o genetica medica) raccoglie numerose applicazioni della genetica alla medicina. Il ruolo della genetica in patologia, infatti, è decisamente importante. Molte malattie, infatti, hanno causa scatenante essenzialmente ereditaria. Per altre, le cause genetiche sono presenti ma non sufficienti per indurre la patologia. Tra gli approcci della genetica clinica figurano la citogenetica e la consulenza genetica. Una nuova branca derivante dalle applicazioni delle conoscenze genetiche in medicina e nella pratica clinica è rappresentata dalla genetica personalizzata. Grazie alle scoperte derivanti dal sequenziamento del genoma umano è ora possibile eseguire degli studi predittivi sull'incidenza di una data patologia su un campione o su un individuo rispetto alla popolazione generale.