Il più delle volte il paziente si rivolge al nefrologo perché ha riscontrato la malattia con un esame ecografico, sospettandola in quanto altri familiari ne sono affetti. Spesso è presente ematuria (presenza microscopica o macroscopica di sangue nelle urine), dovuta a emorragia all'interno delle cisti, o dolore dovuto allo sviluppo di calcoli (che si formano più facilmente in questi soggetti, perché vengono prodotte minor quantità di citrati, che normalmente aumentano la solubilità dei sali nelle urine) o infezioni renali.