L'età di esordio della malattia è variabile. I sintomi di esordio sono attribuibili al diabete mellito secondario al danno pancreatico provocato dall'accumulo del ferro nelle cellule beta che producono l'insulina; il sovraccarico epatico di ferro di solito non dà sintomi e non dà luogo a cirrosi epatica, mentre l'interessamento del sistema nervoso è responsabile di forme di decadimento cognitivo, demenza e atassia cerebellare. A questi sintomi si associa nell'80% dei casi un'anemia.