Gli uomini possiedono invece un cromosoma X e uno Y e pertanto, se uno dei geni presenti sull'X risulta alterato, non può esserci compensazione e in questo caso l'alterazione è determinante per la espressione della malattia. Le malattie ereditate attraverso questo tipo di eredità sono dette eterosomiche recessive o legate all'X e condividono le seguenti caratteristiche: