Alcuni di questi fattori di trascrizione sono stati trovati per essere carenti in alcune rare forme di deficit di ormoni ipofisari combinati (CPHD) dell'infanzia. Questi sono HESX1, PROP1, POU1F1, LHX3, LHX4, TBX19, SOX2 e SOX3. Ciascun fattore di trascrizione agisce in particolare sui gruppi di cellule. Pertanto, varie mutazioni genetiche sono associate a carenze ormonali. Ad esempio, la mutazione del POU1F1 (nota anche come Pit-1) causa nello specifico carenza dell'ormone della crescita, della prolattina e del TSH. Oltre all'ipofisi, alcuni fattori di trascrizione sono necessari per lo sviluppo di altri organi. Alcune di queste mutazioni sono pertanto associate anche a malformazioni specifiche.