Tra i fondatori della genetica clinica sono considerati i medici britannici Joseph Adams, che descrisse la trasmissione genetica della polidattilia, William Bateson e Archibald Edward Garrod, che descrissero la trasmissione recessiva dell'alcaptonuria, lo statunitense Victor McKusick che pubblicò, nel 1966, il primo indice dei geni conosciuti e delle malattie a essi correlate, e il francese Jérôme Lejeune, che nel 1959 per primo mise in relazione una malattia, la sindrome di Down, con un'anomalia cromosomica, la trisomia 21, e nel 1963 individuò in un'anomalia sulla quinta coppia cromosomica la causa della sindrome del grido di gatto .