Recenti scoperte nella ricerca hanno suggerito che un ampio numero di patologie genetiche, sia sindromi che malattie, in precedenza non correlate tra loro nella letteratura medica, possono, in realtà, essere altamente correlate nella causa della tanto varia gamma di sintomi medici clinicamente visibili nel disturbo. La Sindrome di Joubert è una di queste, parte di una classe emergente di malattie chiamate ciliopatie. La causa sottostante può essere un meccanismo molecolare disfunzionale nelle strutture ciliari della cellula, organuli presenti in molti tipi cellulari in tutto il corpo umano. I difetti ciliari influiscono negativamente su "vari percorsi critici per i segnali di sviluppo" essenziali allo sviluppo cellulare e così offrono una ipotesi plausibile per la natura multi-sintomatica di un ampio spettro di sindromi e malattie. Le ciliopatie conosciute includono: discinesia ciliare primaria, sindrome di Bardet-Biedl, rene policistico e fegato policistico, nefronoftisi, sindrome di Alström, sindrome di Meckel-Gruber e alcune forme di degenerazione retinica..