del gene SMN1 che causano atrofia muscolare spinale, e il 95% delle persone colpite da questa malattia ha mutazioni che in ogni cellula eliminano una sezione di esone 7 in entrambi gli alleli del gene SMN1, cosicché praticamente si azzeri la sintesi della proteina SMN. Invece il 5% della popolazione malata ha una copia del gene SMN1 con delezione dell'esone 7, mentre l'altra copia presenta una differente mutazione che interrompe la produzione della proteina SMN o comunque ne limita la funzionalità organica rendendola instabile e favorendone una rapida degradazione.