L'edizione italiana di Telethon venne creata nel 1990 da Susanna Agnelli in collaborazione con l'Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm) per finanziare e promuovere ricerca scientifica sulle malattie genetiche e malattie rare, per cercare una cura alla malattia del figlio. Con i fondi raccolti, grazie alla omonima maratona televisiva in onda sulle reti Rai, alle iniziative di raccolta, alla rete dei partner e alla rete dei volontari sul territorio, la Fondazione Telethon ha scoperto la cura della ADA-SCID, malattia che costringeva i bambini che ne erano affetti a vivere dentro una bolla sterile (da qui il termine "bambini bolla"). Insignita dell'Alto Patronato del Presidente della Repubblica, è attualmente presieduta da Luca Cordero di Montezemolo.