Le donne portatrici di una mutazione nel gene della glucosio-6-fosfato deidrogenasi possono manifestare una lieve forma di carenza (la cui gravità dipende dal grado di inattivazione del cromosoma X che possiede il gene "wild-type"), ma sono state descritte anche femmine omozigoti per il gene mutato; queste femmine presentano anche un'incidenza aumentata di un raro disturbo immunologico noto come malattia granulomatosa cronica (CGD, dall'inglese "chronic granulomatous disease").