Il trattamento della malattia di Fabry si basa sulla terapia enzimatica sostitutiva (ERT). La ricerca in questi ultimi anni ha puntato la propria attenzione sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche, tra cui la terapia di attivazione enzimatica mediante Chaperons (EET); la nuova frontiera terapeutica in corso di studio è la terapia genica.