I soggetti con DBA possono presentare anomalie congenite coinvolgenti diversi organi e apparati: anomalie cranio-facciali, degli arti, malformazioni cardiache e anomalie genito-urinarie.Solitamente le malformazioni congenite si associano a difetto di crescita, che può anche presentarsi anche come anomalia isolata. Malformazioni, escludendo la bassa statura, sono presenti in circa il 35% dei pazienti (4). Nel 25% dei pazienti si osserva la presenza di anomalie multiple. Un basso peso alla nascita è riportato nel 25% dei pazienti (1,9) e il ritardo di crescita (<3° centile) è osservato in circa il 30% dei pazienti (4).