La Fibrosi Cistica è una patologia genetica autosomica recessiva che, con una frequenza di 1:2500 nati vivi e un'incidenza di soggetti portatori eterozigoti di 1:25, si configura come la malattia genetica letale più comune nella razza caucasica.La malattia è stata descritta inizialmente alla fine degli anni '30 del secolo scorso da Dorothy Andersen, come patologia a carico prevalentemente dell'apparato gastrointestinale ed a prognosi infausta nei primi anni di vita, mentre la malattia polmonare era invece considerata secondaria (6).Solo successivamente si comprese che si trattava di una patologia multisistemica a differente espressività fenotipica, con quadro sintomatologico che varia dall'ileo da meconio all'insufficienza pancreatica esocrina, all'epatopatia, alle sindromi dovute alla perdita di sali, all'infertilità prevalentemente maschile, e allo sviluppo di patologia cronica a livello dell'apparato respiratorio (5).Grazie allo sviluppo di nuove terapie, anzitutto del trattamento enzimatico sostitutivo per l'insufficienza pancreatica, e dell'antibioticoterapia, la prognosi "quoad vitam et valetudinem" di questi pazienti è andata migliorando, raggiungendo attualmente una aspettativa di vita, nelle forme classiche, di circa 40 anni (15). Con l'allungarsi della sopravvivenza, però, la malattia polmonare cronica è emersa come maggior causa di morbilità e mortalità (1).