Il complesso mediatore è necessario per la trascrizione della polimerasi II e funge da ponte tra l'enzima polimerasi II e diversi fattori di trascrizione gene-specifici. Il mediatore può contenere fino a 30 subunità, ma alcune di esse sono necessarie solo per la regolazione della trascrizione in particolari tessuti o cellule. Attualmente non è chiaro il meccanismo esatto con cui la disfunzione di "MED12" provoca la LFS e le sue caratteristiche neuropsicopatiche e fisiche associate. L'habitus marfanoide, il palato fortemente arcuato e molte altre caratteristiche della LFS possono essere riscontrate nella sindrome di Marfan, una malattia del tessuto connettivo. La scoperta della dilatazione della radice aortica in entrambi i disturbi suggerisce che una mutazione in un gene non specificato che regola il tessuto connettivo può contribuire all'eziologia della LFS.