* L'"epidermolisi bollosa semplice associata a distrofia muscolare" è una forma rara a trasmissione autosomico recessiva causata da mutazioni nell'esone 31 del gene "PLEC", codificante per la plectina, una proteina costituente la placca interna dell'emidesmosoma e delle strie Z nel muscolo striato, espressa in 8 isoforme. Il fenotipo risultante dipende dalla mutazione e dalle modalità di espressione di queste isoforme. Le lesioni esordiscono alla nascita o nei primi mesi di vita e sono costituite da bolle a contenuto siero-emorragico, dolenti, localizzate in regione acrale o generalizzate e interessanti le mucose. Le bolle si risolvono con esiti cicatriziali atrofici. Si associano alopecia cicatriziale, distrofia ungueale generalizzata, grani di miglio e in rari casi lesioni laringee possono causare cicatrizzazione sopraglottica. Alle manifestazioni muco-cutanee si associa distrofia muscolare con sintomi quali astenia da lieve a grave e debilitazione. In rari casi possono essere riscontrate anche cardiomiopatie e miastenia gravis.