Sono presenti in ogni cellula del corpo e contengono un insieme di istruzioni che determinano le caratteristiche di ogni individuo come, ad esempio, il colore degli occhi e dei capelli, e le proteine che devono essere prodotte tra cui, appunto, l’emoglobina. Nelle persone con l'anemia falciforme i geni coinvolti nella produzione dell’emoglobina sono difettosi e causano lo sviluppo di una emoglobina anomala che, precipitando all'interno dei globuli rossi, ne causa alterazioni nella forma, che diviene falciforme, rendendoli rigidi e incapaci di scorrere normalmente all'interno dei piccoli vasi sanguigni (capillari). Si creano, di conseguenza, dei blocchi nella circolazione del sangue che possono danneggiare anche gravemente gli organi ed i tessuti coinvolti. L'emoglobina, infatti, è una proteina che si trova nei globuli rossi ed è utilizzata per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo.