La valutazione diagnostica e di conseguenza prognostico-terapeutica del tumore atipico teratoide rabdoide e del tumore neuroectodermico primitivo sovratentoriale presenta come prima difficoltà la bassa incidenza, causa di esigue casistiche e di risultati peraltro spesso non statisticamente significativi. Inoltre, sempre come conseguenza del basso numero di casi, sono spesso considerati in associazione ad altri tumori embrionali, in Malgrado il lasso di tempo considerato sia ampio, il numero di pazienti è esiguo e di conseguenza non si attende che i dati raccolti forniscano risultati statisticamente significativi.Questo studio si propone fondamentalmente quattro obiettivi maggiori:• il primo obiettivo prospetta la valutazione e correlazione dei dati clinico-terapeutici dei singoli pazienti con l'andamento della malattia. In ogni caso analizzato abbiamo valutato: l'età del paziente alla diagnosi, i segni e i sintomi, la diagnosi istologica, lo stadio M, la radicalità dell'intervento, il protocollo polichemioterapico eseguito, le modalità d'irradiazione, l' insorgenza di recidive o progressione di malattia, il tempo di latenza tra la diagnosi e la comparsa di una recidiva o progressione di malattia e il tempo di sopravvivenza dalla data di diagnosi.• il secondo obiettivo propone la rivalutazione delle differenze diagnostiche istologiche tra PNETs e AT/RT. Per questo fine abbiamo riordinato e analizzato i dati in nostro possesso riguardo la descrizione macro/microscopica delle sezioni tumorali e sulla microscopia elettronica, eseguiti nell'iter diagnostico di ogni singolo paziente.• il terzo obiettivo si propone di utilizzare metodiche di citogenetica molecolare per la ricerca delle aberrazioni cromosomiche con l'utilizzo della FISH, non avendo cellule vitali su cui poter ricostruire un cariotipo ed essendo tale metodica sì locus specifica, ma fattibile anche su nuclei interfasici. Nei tumori embrionali, le cellule neoplastiche presentano un grado di differenziazione variabile da caso a caso e all'interno della stessa lesione. Inoltre la stessa sezione può presentare aree di tessuto in cui le cellule neoplastiche hanno intrapreso percorsi differenziativi divergenti. Ad una morfologia eterogenea delle cellule tumorali non corrisponde sempre un altrettanto eterogeneo assetto cromosomico, come altresì ad una valutazione morfo-istologica simile possono corrispondere assetti cromosomici differenti. L'individuazione di un'anomalia cromosomica caratteristica della patologia può quindi fornire una diagnosi di certezza. Inoltre, in modo futuribile, la sistematica ricerca delle aberrazioni cromosomiche potrebbe fornire la possibilità di costituire una banca dati sufficientemente ampia da poter identificare, anche nelle patologie a bassa incidenza, le associazioni di mutazioni geniche diagnostiche per una specifica neoplasia ed avere quindi la possibilità di associare ad uno specifico assetto cromosomico una diagnosi istologica.• il quarto obiettivo si propone di valutare programmi terapeutici differenziati per le singole entità nosologiche correlate ad una prognosi differente. Le armi terapeutiche ad oggi a disposizione, che garantiscano un approccio più aggressivo, sono la chirurgia radicale, la chemioterapia ad alte dosi e la radioterapia.Tutti i dati clinici riportati sono stati verificati direttamente,con la collaborazione del medico che ha trattato i singoli pazienti a Torino. I dati di citogenetica molecolare sono stati ricercati ai fini di questo studio mentre le diagnosi istologiche, le colorazioni immunoistochimiche e gli esami ultrastrutturali sono stati valutati durante la gestione clinica dei pazienti e solo in un secondo tempo elaborati in questo studio, in modo sequenziale.