Il gene CFTR, si trova al locus q31.2 del cromosoma 7, è composto da paia di basi e crea una proteina che è lunga 1.480 aminoacidi. In particolare, la posizione è posta tra le 117.120.016 e le 117.308.718 paia di basi sul braccio lungo del cromosoma 7, regione 3, banda 1, sottobanda 2, rappresentato come 7q31.2. Strutturalmente, il gene CFTR è un tipo di gene noto come gene ABC. Il prodotto di questo gene è un canale di ione cloruro importante nella produzione di sudore, dei succhi digestivi e dell'espettorato.