La presenza di catene di collagene anomale, determina una alterazione della membrana basale glomerulare con conseguente passaggio di sangue (ematuria) e proteine (proteinuria) nelle urine. Conseguenza finale dell'alterata membrana basale glomerulare (del rene) è una graduale sclerosi con progressione verso l'insufficienza renale cronica nella maggior parte dei casi.