In letteratura si trovano numerosi lavori riguardanti lo stato di attività ed espressione del VDR in diverse condizioni patologiche umane: in particolare molti studi in vitro, ex vivo e in vivo hanno osservato che determinate patologie si associano a ridotti livelli di VDR. La ridotta espressione o attività del recettore sono imputabili principalmente alla modulazione epigenetica e ai polimorfismi del gene VDR.