L'audiometria (capacità di ascoltare i suoni di una particolare altezza) di solito è anormale, ma i risultati non sono particolarmente specifici e un audiogramma non è sufficiente per diagnosticare la sindrome di Pendred. Un gozzo tiroideo può essere presente nel primo decennio ed è più comune verso la fine del secondo decennio. Una risonanza magnetica dell'orecchio interno mostra di solito degli acquedotti vestibolari allargati e può mostrare anomalie della coclea nota come displasia di Mondini. I test genetici per identificare il gene Pendrin solitamente confermano la diagnosi. Se la condizione è sospetta, una "test al perclorato" è talvolta eseguito. Questo test è altamente sensibile, ma può anche essere anormale in altre condizioni tiroidee. Se il gozzo è presente, test di funzionalità tiroidea vengono eseguiti per identificare i casi lievi di disfunzione tiroidea, anche se i sintomi non si sono ancora manifestati.