Il termine "specifico" fa riferimento al fatto che l'insieme dei segni e sintomi rilevabili in tali sindromi possono essere ricondotti ad un'alterazione che riguarda un singolo organo od apparato. Vengono distinti disordini neurologici e neuromuscolari, ematologici, mucocutanei ed endocrino-metabolici. Le principali sindromi sono riportate nella tabella sottostante.