L'età media della malattia è intorno ai 40 anni, con una variabilità compresa tra i 20 e i 60 anni. Si tratta di una malattia rarissima, che in tutto il mondo è stata diagnosticata a circa 200 pazienti e coinvolge 27 famiglie. Casi sono stati documentati in Austria, Germania, Francia, Cina, Giappone e Stati Uniti d'America, mentre in Italia i pazienti affetti da questa patologia appartengono a due famiglie distinte.