La prevalenza delle anomalie cromosomiche è più elevata negli uomini infertili e sembra essere inversamente correlata alla conta degli spermatozoi. Analizzando numerose pubblicazioni, si può affermare che l'incidenza complessiva di un fattore cromosomico nell'infertilità maschile oscilli tra il 2% e l'8%, con un valore medio del 5% [43].Questo valore raggiunge quasi il 15% nei maschi azoospermici che, nella maggior parte dei casi, sono rappresentati da pazienti con aneuploidia 47, XXY.Le anomalie associate ai cromosomi sessuali sono predominanti, ma è stato individuato un ampio range di anomalie strutturali autosomiche. I risultati preliminari, ottenuti da gravidanze generate mediante ICSI, suggeriscono che le anomalie dei cromosomi sessuali sembrano essere più frequenti rispetto a quelle riscontrate nelle gravidanze naturali. In genere, i figli concepiti mediante ICSI presentano un rischio più elevato di avere un cariotipo alterato.Nonostante i dati siano ancora controversi, si ritiene che circa il 3% dei figli concepiti mediante ICSI presenti un cariotipo alterato e che la metà di essi lo abbia ereditato da un padre con probabili anomalie cromosomiche [44].L'anomalia cariotipica più comune identificata in soggetti infertili è rappresentata dalla sindrome di Klinefelter, mentre l'alterazione non-cromosomica più frequente è rappresentata da microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y [45].