La malattia di Fabry è ereditata con un meccanismo X-linked recessivo.Tutti i figli maschi di uomini affetti sono sani, ma tutte le figlie sono portatrici obbligate del gene mutato. Per ogni gravidanza di una femmina portatrice, c'è un 50% di possibilità di trasmissione del gene mutato al figlio maschio che risulterà malato e un 50% di possibilità di trasmissione del gene mutato alla figlia femmina che sarà portatrice.La diagnosi prenatale si può effettuare misurando l'attività dell'αgalattosidasi A nelle cellule ottenute da prelievo di villi coriali tra la nona e la decima settimana di gravidanza o da amniocentesi intorno alla quindicesima settimana 140 . Nel feto maschio è necessaria la dimostrazione di una scarsa attività enzimatica e la determinazione del cariotipo. La diagnosi può essere confermata dal riscontro della specifica alterazione molecolare, se è nota, propria della famiglia o tramite analisi di linkage.Studi biochimici e ultrastrutturali su tessuti di feti malati hanno dimostrato un deficit di attività dell'α-galattosidasi A in tutti i tessuti e una concentrazione lievemente diminuita di globotriosilceramide ovunque, tranne nel tessuto nervoso. L'esame ultrastrutturale rivela inclusioni lamellari, concentriche ed elettrondense nei lisosomi dell'endotelio vascolare, nel miocardio, nelle cellule epiteliali, tubulari, endoteliali del rene e nelle cellule epiteliali della cornea 92,93,94 .