Il termine distrofia corneale fu introdotto nel 1890 da Groenouw che riportò il caso di 2 pazienti con quelli che definì "noduli cornea" riferendosi probabilmente ad una distrofia granulare ed a una distrofia maculare. Successivamente Biber chiamò distrofia corneale un caso di distrofia tipo lattice. In seguito il termine fu utilizzato da Fuchs, Uhthoff e Yoshida. La definizione è oggetto di controversia e da alcuni il termine “distrofia” è considerato in certi casi fuorviante visto che alcune forme si manifestano più come malattie degenerative che ereditarie. Inoltre anche in alcune di quelle di cui è stato individuata l'associazione ad un preciso locus non è stato identificato il gene o non si è compreso il carattere di ereditarietà (in genere autosomica dominante o recessiva). 