Per confermare la presenza di leucemia mieloide cronica e, eventualmente, determinarne il tipo, il medico specialista nelle malattie del sangue, l'ematologo, richiede il prelievo di una piccola quantità (campione) di midollo osseo. Sulle cellule midollari si può analizzare il cariotipo, cioè un esame dei cromosomi, per confermare la presenza del cromosoma chiamato Philadelphia (Ph), che caratterizza la malattia. La procedura, generalmente effettuata in anestesia locale, non richiede il ricovero e consiste nell'inserimento di un ago in un osso (di norma del bacino) per prelevare un frammento di midollo osseo da analizzare al microscopio.