I sintomi e i segni clinici sono molteplici: può essere osservata micrognazia (con frequente malocclusione); alta statura e dolicostenomelia (più moderata di quella della sindrome di Marfan) sono anch'esse di frequente riscontro. Un segno caratteristico (ma non patognomonico) della sindrome sono i padiglioni auricolari "accartocciati" e dal margine superiore irregolare fin dalla nascita ("crippled ears"); spesso è presente una cifoscoliosi congenita che tende a peggiorare negli anni, fino a necessitare di un intervento chirurgico nei casi più severi. L'aorta è frequentemente dilatata (specie tra radice aortica ed aorta toracica), tuttavia tende a mantenersi in condizioni di ectasia (quindi a basso rischio dissecazione e rottura), senza degenerare in aneurisma dell'aorta ascendente, come invece accade abitualmente nei pazienti Marfan non adeguatamente trattati. La caratteristica peculiare della sindrome sono però le molteplici contratture articolari presenti fin dalla nascita nei soggetti affetti: per quanto nelle prime fasi dello sviluppo coinvolgano principalmente le grandi articolazioni (come ginocchio e gomito), le contratture più evidenti nei pazienti più grandi sono a carico delle dita: frequente, infatti, è il riscontro di camptodattilia diffusa, in particolar modo a carico delle mani, che quasi sempre si stabilizza per tutta la vita su livelli di moderata ipomobilità (si tratta di contratture tendenzialmente indolori).