Mentre la LFS è associata alla mutazione missenso in p. N1007S, la FGS è associata a una mutazione missenso in p. R961 W. Poiché entrambi i disturbi hanno origine da un tipo identico di mutazione nello stesso gene, pur esibendo caratteristiche simili ma distinte, LFS e FGS sono considerati alleliche. Nel contesto di "MED12", ciò suggerisce che il fenotipo di ciascun disturbo è correlato al modo in cui le rispettive mutazioni alterano la sequenza di "MED12" e la sua funzione.