Alcune mutazioni del gene FGFR2, trasmesse con carattere autosomico dominante, causano la sindrome di Jackson-Weiss. Il gene FGFR2, presente sul cromosoma 10, codifica per una proteina chiamata recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti. Tra le sue molteplici funzioni, questa proteina induce alcune cellule immature di un embrione in via di sviluppo a diventare cellule ossee. Una mutazione in una porzione specifica del gene FGFR2 altera la proteina, il che porta alla fusione prematura delle ossa del cranio e dei piedi.