Nel siero di oltre la metà dei pazienti con diagnosi clinica è possibile riscontrare un autoanticorpo specifico contro l'acquaporina-4, una proteina canale dell'acqua. Quest'ultima è localizzata a livello dei pedicelli astrocitari vicino alla superficie endoteliale.Gli attacchi acuti sono spesso trattati con alte dosi di glucocorticoidi. In considerazione della verosimile patogenesi autoimmune, è stata usata in maniera empirica anche la plasmaferesi, mentre gli immunosoppressori sono indicati per prevenire le recidive. Più recentemente è stata presa in considerazione la terapia con rituximab. Figura 3.4. Immagine di RMN in paziente affetto da NMO. Tipica lesione del midollo spinale estesa longitudinalmente, iperintensa nella sequenza T2-pesata (a sinistra) e ipointensa nella sequenza T1-pesata (a destra) [52].