La farmacogenetica trova vasta applicazione nel campo della terapia antineoplastica, dove vi sono esigenze di rendere tale terapia sempre più specifica per ridurne la tossicità ed aumentarne l'efficacia. Le cellule tumorali infatti differiscono in modo minimo, ma comunque significativo, dalle cellule normali, quindi molti farmaci sono in grado di eradicare il tumore, ma, essendo poco specifici, agiscono anche sul tessuto sano, provocando ingenti effetti collaterali. Se si riuscissero ad identificare i pazienti con caratteristiche genetiche tali da ridurre la probabilità di effetti tossici, si potrebbero somministrare loro dosi di farmaco maggiori e più efficaci. Inoltre è esperienza comune che in alcuni casi la terapia si riveli meno attiva perché le cellule tumorali hanno acquisito nuove mutazioni che le rendono resistenti, oppure sono presenti polimorfismi in geni che codificano enzimi o trasportatori, che limitano la vulnerabilità del tumore al chemioterapico [10]. Riconoscere tali situazioni può quindi essere utile nella scelta della classe di farmaco più attivo da utilizzare in ogni singolo paziente.In questo modo si potrebbero ottenere vantaggi non solo nella clinica, ma anche nel campo della farmacoeconomia. Oggi infatti si sta valorizzando anche dal punto di vista economico l'importanza della prevenzione e dell'impiego di terapie sempre più mirate, poiché le nuove tecnologie e le nuove cure hanno un costo sempre maggiore, che potrebbe limitare l'accesso ai trattamenti; secondo uno studio condotto in Gran Bretagna, ad esempio, le reazioni avverse alla terapia causano un aumento della spesa sanitaria di circa il 2% e 4. letti su 100 vengono ogni giorno occupati per il loro trattamento [11]. Nell'ambito oncologico sono state prese in esame in particolare le neoplasie ematologiche e il carcinoma polmonare, in cui l'effetto della terapia si evidenzia chiaramente e in breve tempo, consentendo quindi una facile valutazione della variabilità della risposta in maniera abbastanza precisa nei diversi pazienti.Inoltre i farmaci utilizzati nel trattamento di questi tumori agiscono su vie metaboliche già in parte note, è quindi più semplice la ricerca di geni candidati e la valutazione del loro ruolo nel determinare una diversa risposta alla terapia.In particolare i sistemi di riparazione del DNA sono cruciali non solo nel rischio di sviluppare tumore in seguito ad esposizione ai mutageni ambientali, ma anche nella risposta alla terapia. Ugualmente il metabolismo dei nucleotidi dipendente dai folati è implicato nella proliferazione cellulare ed è il bersaglio terapeutico dei farmaci antimetaboliti.Per questo motivo nella successiva trattazione verrà riservata maggiore attenzione a questi due aspetti.