La malattia esordisce nella prima o seconda decade di vita. Il mioclono in genere è il primo segno, solitamente causato da attività motorie complesse, come il disegno e la scrittura, come nel crampo dello scrivano (un tipo di distonia focale), quindi dopo sforzo, in seguito anche spontaneo; non va confuso con la miotonia. Tali fenomeni possono essere dolorosi.