Si stima che un bambino ogni 5000 nati vivi sia affetto dalla sindrome, ma l'incidenza è probabilmente sottostimata per via delle frequenti "formes frustes", che non manifestandosi con un fenotipo peculiare possono facilmente sfuggire alla diagnosi. Maschi e femmine sono colpiti in egual misura; non esistono distinzioni di razza nell'incidenza della patologia. Diversi personaggi storici ne sono stati indicati come probabilmente affetti: Abraham Lincoln, Charles de Gaulle, Niccolò Paganini, il faraone Akhenaton, Charles Maurice de Talleyrand-Périgord, Reinhard Heydrich.