Come è noto nei disturbi autosomici recessivi, la condizione non appare a meno che una persona non erediti due copie del gene difettoso responsabile della malattia, una copia proveniente da ciascun genitore. Se una persona riceve un gene normale e un gene difettoso in grado di far sviluppare il disturbo, questo individuo risulterà portatore della malattia, ma normalmente non ne mostrerà i sintomi.