La prevenzione della disabilità e della mortalità prematura, l'accertamento della malattia nella fase iniziale (diagnosi precoce), la disponibilità di terapie, il miglioramento della qualità della vita e della realizzazione sociale e lavorativa dei cittadini con malattia rara e delle loro famiglie rappresentano, a tutt'oggi, le sfide più importanti da affrontare.