La classificazione si divideva in: tipo 1 non neuronopatico, tipo 2 neuronopatico infantile e tipo 3 neuronopatico giovanile e dell’adulto. Questa suddivisione si è evoluta nella più recente classificazione proposta dalla Neuronopathic Gaucher Disease Task Force dell’European Working Group on Gaucher Disease, ovvero: tipo 1 non neuronopatico, tipo 2 neuronopatico acuto, e tipo 3 neuronopatico cronico.8 Tuttavia, è diventato sempre più chiaro che i fenotipi della malattia di Gaucher rappresentano un "continuum" che va da un fenotipo con pochi segni o manifestazioni ematologiche, alla malattia di Gaucher più grave già evidente alla nascita.9