Il cromosoma X contiene molti geni importanti per la crescita e lo sviluppo, molti di più del cromosoma Y che è di gran lunga più piccolo. Le donne possiedono due copie del cromosoma X e pertanto, se uno dei due geni presenta una alterazione, il gene normale dell'altro cromosoma può compensare la copia alterata. Se questo accade, la donna risulterà dunque sana e portatrice della malattia legata al cromosoma X, pur mostrando in alcuni casi, lievi sintomi della malattia.