Nonostante l'ereditabilità dell'autismo spieghi la maggior parte dei fattori di rischio di sviluppo della sindrome, continua a non spiegarli tutti. Un'ipotesi comune è che l'autismo sia causato dall'interazione di una predisposizione genetica con un problema a livello ambientale. Sono state proposte molte teorie basate sui fattori ambientali per cercare di trovare una causa anche ai rischi restanti. Alcune di queste teorie si concentrano sui fattori ambientali prenatali, come fattori che causano le malformazioni alla nascita; altre si concentrano sull'ambiente in seguito alla nascita, come ad esempio le diete infantili.