Un primo livello diagnostico è rappresentato dagli esami ematochimici di routine, comprensivi dei markers tumorali, ovvero parametri correlati ai vari istotipi che di per sé non sono sufficienti a provare la presenza di malattia, ma Anche a carico di questi stadi precoci ed intermedi di trasformazione neoplastica sono state osservate alterazioni genetiche caratteristiche, che possono essere interpretate come fattori di rischio di progressione maligna; la perdita dell'eterozigosi di alcuni particolari loci in 3p, 9p e 17 p, ad esempio, è stata osservata nell'escreato e nel fluido di lavaggio bronchiale dei fumatori cronici 151,152 ma anche nel siero e nel plasma di pazienti con malattie neoplastiche, tra cui il carcinoma polmonare non a piccole cellule 153 . Studi volti a riconoscere alterazioni microsatelliti del DNA circolante su tessuti biologici accessibili (espettorato, plasma, biopsie bronchiali) in pazienti con malattia in stadio iniziale sono ancora in corso e potrebbero essere considerati test non invasivi per l'identificazione delle popolazioni a rischio 154 .Nonostante la mole di informazioni acquisite, a tutt'oggi non è ancora stato identificato uno strumento diagnostico univoco e di elevata sensibilità utilizzabile nella pratica clinica.