I sintomi e i segni clinici possono manifestarsi fin dai primi giorni di vita della persona e sono costituiti da ipoventilazione, apnee, convulsioni e cianosi, disturbi della personalità. La mutazione del gene malato colpisce il sistema nervoso simpatico, responsabile di meccanismi normalmente automatici nel nostro corpo. Per questo tra i sintomi vi sono anche difficoltà nella digestione, battito cardiaco irregolare, strabismo.