Attualmente la diagnosi di ipercolesterolemia familiare è basata sulle caratteristiche cliniche del paziente. Sono criteri di certezza: delle HDL, un fratello/sorella affetto/a di ipercolesterolemia, presenza di xantomi o il 25% dei familiari di primo grado ipercolesterolemici. delle LDL, un genitore affetto, presenza di xantomi o il 50% dei familiari di primo grado ipercolesterolemici. genitore. ischemica in entrambi i genitori. di primo grado e con xantomi, presenza ipotiroidismo.