Di recente introduzione (metà anni 2000), va a ricercare microdelezioni e microduplicazioni mediante tecnica COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDITATION (aCGH). Tale tecnica è in grado di diagnosticare un ampio numero di patologie. Tuttavia, secondo le linee guida della "Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)," tale approfondimento non può essere dissociato e reso indipendente dall'analisi del cariotipo mediante tecniche tradizionali.