Le manifestazioni cliniche della patologia sono però estremamente variabili perfino tra i membri affetti della stessa famiglia: alcuni soggetti possono addirittura essere asintomatici e trascorrere tutta la vita senza sapere di essere malati o venirne a conoscenza solo quando la diagnosi viene formulata ai loro figli. L'incidenza è di 1 su 6.000-7.000 nati, ma la frequenza potrebbe essere maggiore, considerata l'alta variabilità di sintomi che impedisce una diagnosi precisa e tempestiva: al mondo si calcolano oggi circa un milione di individui affetti.