Recente è la scoperta che il gene per la NF1 (1990) è posizionato sul cromosoma 17, mentre per la NF2 (1993) è posizionato sul 22. Ciò consente la diagnosi prenatale dei casi familiari. Esistono delle forme di NF1 e NF2 localizzate esclusivamente ad alcune regioni del corpo o a un lato. Tali forme sono conosciute con il nome di NF1 e NF2 a mosaico o segmentali, secondo la recente classificazione di Martino Ruggieri (CNR, Catania) e Susan M. Huson (St. Mary Hospital, Manchester). 