Un'alterazione del metabolismo del glutammato è considerata una causa importante nella sindrome di Ohtahara per le alterazioni della catena respiratoria mitocondriale. La variante detta "female-restricted epilepsy and mental retardation" o anche EIEE9 ("Early Infantile Epileptic Encephalopathy-9") è causata nelle bambine dalla mutazione del gene PCDH19.