La forma familiare (idiopatica) è trasmessa per via autosomica dominante ed è in parte causata da mutazione del meccanismo di trasmissione del segnale del "Recettore di tipo 2 della Proteina Morfogenica dell'Osso" anche conosciuto come BMPR2, accompagnato da altri danni genetici, non individuati, o da danno ambientale.