Divenuto capo dell'unità di citogenetica all'" “Hôpital Necker Enfants-Malades” " di Parigi, prosegue le sue ricerche. La rilevazione della trisomia, permette a Lejeune di descrivere dal punto di vista scientifico la Sindrome del grido di gatto, anche chiamata "Sindrome di Lejeune" e di rilevare la monosemia, nel 1963.