Nel neonato i sintomi caratteristici sono difficoltà ad alimentarsi, ittero, ernia ombelicale, malformazioni dello scheletro. Nel tempo si presenta un addome sporgente e la pelle assume un aspetto ceroso. I bambini presentano lineamenti del viso caratterizzati da un naso allargato ed appiattito, capelli radi, cute secca e ritardi nella dentizione, oltre che ad una bassa statura.