Il gruppo comprende 16 pazienti, con un range di età compreso tra 12 e 59 anni ed una mediana di 36 anni.La funzione renale appare generalmente ben conservata con tendenza anzi all'iperfiltrazione, come si evince dalla mediana di GFR che si attesta su un valore di 112 ml/min; un solo caso figura in stadio IV. Analoga considerazione può essere fatta per la proteinuria, che appare in range fisiologico con una mediana di 0,12 g/die e che solo in un caso supera il grammo nelle 24 ore.Per quanto riguarda i parametri biochimici, essi sono in linea con i caratteri tipici della nefrocalcinosi. Un caso presenta ipocitraturia accompagnata da ipokaliemia ed ipomagnesemia.Tra i pazienti di questo gruppo è interessante notare in particolare la presenza di 3 famiglie. La prima è composta da 3 membri affetti da malattia di Von Recklinghausen, tutti studiati con test genetico risultato positivo per la mutazione 17q11.2 nel gene NF1. Tali soggetti sono giunti all'osservazione in un caso per la presenza di acidosi tubulare e negli altri 2 per calcolosi; tutti presentano una funzione renale normale con ipercalciuria ed iperfosfaturia. I pazienti presentano inoltre alterazioni dell'assetto coagulativo: in un caso è presente la mutazione in eterozigosi di MTHFR, in due casi mutazioni del fattore V.La seconda famiglia (anch'essa comprendente 3 membri) è caratterizzata dalla coesistenza di modesta acidosi tubulare e disordini autoimmuni e in 2 casi la diagnosi è stata posta in gravidanza, per l'intensificarsi degli episodi di calcolosi con una severa ipercalciuria.La terza famiglia (4 membri in questo caso) si caratterizza anch'essa per la presenza di acidosi tubulare grave insorta nella prima paziente e successivamente studiata nei congiunti nei quali un quadro ecografico alterato non si accompagna a franche anomalie metaboliche.Gli altri pazienti del gruppo presentano per lo più una storia o una familiarità per calcolosi renale ed è presente un caso di sindrome di Senior Loken. 