La diagnosi di autismo si basa su criteri esclusivamente comportamentali: non esistono pertanto indagini strumentali e/o di laboratorio con significato diagnostico, né un marker che identifichi tale disturbo. Vengono generalmente eseguite nell'iter diagnostico le seguenti indagini:-indagini audiometriche (esame audiometrico-comportamentale, potenziali evocati uditivi, ABR) per la diagnosi differenziale dal sordomutismo.-indagini genetiche (analisi del cariotipo ad alta risoluzione, analisi del DNA) sono eseguite in caso di familiarità per definite condizioni genetiche, in presenza di un ritardo mentale ad eziopatogenesi sconosciuta, in presenza di tratti dismorfici e/o malformazioni a carico di vari organi ed apparati o come consulenza allargata alla famiglia in vista di una nuova gravidanza.-indagini metaboliche sono effettuate quando si sospetta la familiarità per determinate patologie metaboliche.-EEG viene richiesto quando si manifestano episodi di crisi epilettiche, episodi parossistici di dubbia natura, quando vi è una storia di regressione del linguaggio.-neuroimmagini (TAC cranio, RMN encefalo) non hanno indicazioni per una effettuazione routinaria dal momento che finora non si è trovata alcuna associazione specifica ad anomalie strutturali cerebrali ed autismo. Sono invece utili quando sono presenti contemporaneamente tratti dismorfici o segni neurologici focali. Tecniche di neuroimaging funzionale (RMNf, PET, SPECT) sono attualmente utilizzate come strumenti di ricerca.-indagini per intolleranze alimentari: sono effettuate in presenza di sintomi suggestivi di una situazione di tale genere.Risultano invece fondamentali per definire correttamente un comportamento come "autistico" oltre che l'osservazione standardizzata, anche l'adozione di scale di valutazione; vengono di seguito riportati gli strumenti con significato diagnostico, maggiormente utilizzati a livello internazionale.-Childhood Autism Rating Scale (CARS): è una scala di valutazione che permette di esplorare raccogliendo informazioni in contesti vari e da fonti multiple, 15 aree di sviluppo: relazioni interpersonali, imitazione, affettività, utilizzo del corpo, gioco ed utilizzo degli oggetti, livello di adattamento, responsività agli stimoli uditivi, modalità sensoriali, reazioni d' ansia, comunicazione verbale, comunicazione extra-verbale, livello di attività, funzionamento cognitivo, impressioni generali dell'esaminatore. A ciascuna area viene assegnato un punteggio da 1 a 4 (1= nella norma; 4= gravemente anormale per l'età). La somma dei punteggi riportati in ciascuna area può variare da 15 a 60 ed esprime il livello di gravità dell'autismo. La scala può essere somministrata a partire dai due anni di età e richiede circa 30 minuti.-Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS): è una scala di valutazione ampiamente usata nell'autismo basata sull'osservazione diretta e standardizzata del bambino ed è strutturato in moduli che esplorano il comportamento sociale in contesti comunicativi naturali. I diversi moduli comprendono prove selezionate in base all'età ed al livello linguistico. Adatto all'utilizzo a partire dai due anni, anche per bambini non verbali fino all'età adulta. Richiede 30-45 minuti.-Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R): si tratta di uno strumento diagnostico per la valutazione del disturbo autistico complementare all'ADOS. Consiste in un' intervista semistrutturata destinata ai genitori, basata su domande relative ai comportamenti appartenenti alla triade sintomatologia e al tipo di gioco. La somministrazione richiede circa un' ora e mezza.-Autism Behavior Checklist (ABC): scala di valutazione del comportamento che fa riferimento a 57 componenti "problema", divisi in cinque categorie: linguaggio, socializzazione, uso dell'oggetto, sensorialità ed autonomia, in base ai quali fornisce un punteggio. Si utilizza per bambini a partire dai 18 mesi. E' dotato di bassa sensibilità e non si mostra tanto utile come strumento diagnostico, quanto piuttosto come mezzo per la valutazione degli effetti dell'intervento terapeutico durante le verifiche periodiche.-Gillian Autism Rating Scale (GARS): si tratta di una checklist per genitori basata sui criteri diagnostici del DSM IV e quindi gli items sono raggruppati in aree che valutano lo sviluppo sociale , la comunicazione ed i comportamenti stereotipati. La GARS si è dimostrata uno strumento assai utile e di semplice applicabilità al fine di identificare il disturbo autistico, di focalizzare gli obiettivi degli interventi abilitativi ed educativi e di documentare i risultati degli interventi specifici attivati. Si è dimostrata uno strumento valido per favorire la comunicazione con i genitori proprio per la sua capacità di rappresentare, nel suo insieme di quesiti, i problemi concreti, quotidiani del bambino e la capacità del loro riconoscimento da parte dei familiari. La GARS può essere applicata dai diversi professionisti coinvolti sia nel processo diagnostico sia di programmazione e valutazione degli interventi riabilitativi ed educativi. L'ampia fascia di età cui la GARS (dai 3 ai 22 anni) è applicabile ne rafforza ulteriormente la sua utilizzabilità.In aggiunta agli strumenti appena citati, che hanno un significato diagnostico , vanno raccomandate altre due scale che si pongono come strumenti di 'valutazione'ormai ampiamente utilizzati: il Psycho-Educational Profile (PEP-R) ed il Vineland -Adaptive Behavior Scales (VABS).-Psycho Educational Profile (PEP-R) : si tratta di una scala di valutazione per bambini di età mentale dai 6 mesi ai 7 anni, che permette di ricavare indicazioni mirate all'ottenimento di un profile di sviluppo dettagliato ed alla pianificazione di un programma di intervento specifico ed individualizzato. Occorrono 45-90 minuti per la somministrazione. Le funzioni ed i comportamenti indagati: imitazione, percezione, motricità fine e grossolana, coordinazione oculo-manuale, livello cognitivo, relazione ed affetti, gioco ed interesse per il materiale, risposte sensoriali e linguaggio. Molti dei vantaggi correlati all'utilizzo dello strumento sono intrinseci alla stessa scala, ossia la presenza di materiale strutturato concreto ed attraente per il bambino, la flessibilità nella somministrazione, l'assenza di tempi cronometrati , il fatto che la maggior parte degli item non richiede capacità verbali. I livelli di valutazione sono insuccesso-riuscita-emergenza. I programmi d' intervento che conseguono si basano sulle capacità emergenti: le probabilità di successo di un simile piano educativo sono alte poiché l'apprendimento inizia ad un livello appropriato al singolo soggetto in esame. Inoltre, il totale dei comportamenti inusuali o disfunzionali è quantificato ed indica la gravità delle difficoltà comportamentali.-Vineland -Adaptive Behavior Scale (VABS): si tratta di un' intervista semi-strutturata , ritenuta in maniera unanime la migliore scala psicometrica che valuta il livello adattivo di un individuo; è somministrata da un operatore alla persona che meglio conosce il soggetto, applicabile dagli 0 ai 18 anni di età. Il comportamento adattivo (CA) indagato riguarda le attività che un soggetto deve compiere quotidianamente per essere sufficientemente autonomo e per svolgere in modo adeguato i compiti conseguenti al proprio ruolo sociale, così da soddisfare le attese dell'ambiente per un' individuo di pari età e contesto culturale. Il livello adattivo è definito dalle performance tipiche e non dalle abilità: la VABS, dunque, misura le prestazioni e non le competenze. La premessa per il crescente interesse per il CA è la relativa incapacità di indici quali il QI di prevedere realisticamente la riuscita nella vita ed il grado di adattamento sociale degli individui in esame. Inoltre, il CA è un costrutto modificabile: un adeguato livello adattivo è l'obiettivo adeguato e da ciò l'interesse della scala a fini diagnostici, ma anche come strumento utile alla programmazione di un intervento ed alla verifica della sua efficacia. La scala è organizzata in 4 item: comunicazione, socializzazione, abilità di vita quotidiana, abilità motorie. Recentemente è stato proposta una quantificazione del deficit sociale dei soggetti autistici attraverso il calcolo dell'ampiezza della discrepanza tra il punteggio standard della socializzazione alla VABS e l'età mentale. L'ipotesi di questi ricercatori è che le capacità adattive possano essere l'indice più predittivo di successo professionale e del livello di indipendenza raggiungibile da individui con autismo.