Caso clinico 1 (C.B.)La paziente giunse alla nostra osservazione all'età di 1 mese per riscontro di cardiomiopatia ipertrofica, ipotonia marcata e macroglossia.Eseguito dosaggio alfa glucosidasi su linfociti con conferma di Glicogenosi tipo II ad esordio infantile.Intrapresa terapia enzimatica sostitutiva all'età di 2 mesi.Dal punto di vista cardiaco si è assistito ad una graduale stabilizzazione miocardica, mantenendo normale la funzionalità sistolica, mentre dal punto di vista respiratorio la paziente all'età di 6 mesi ha presentato vari episodi di dispnea acuta, atelettasia polmonare e bronchiti asmatiformi. Nel contesto di tali episodi si sono resi necessari all'età di 8 mesi assistenza ventilatoria e ricovero in Rianimazione per insufficienza respiratoria.All'età di 11 mesi episodio di reazione avversa allerica al farmaco confermata dal riscontro di anticorpi specifici IgG anti maltasi acida ricombinante.Per tale motivo i genitori non hanno fornito alcun consenso a procedere con la terapia enzimatica sostitutiva che è stata pertanto sospesa all'età di 11 mesi.La paziente è deceduta per complicanze respiratorie all'età di 15 mesi. 