Tutti i pazienti adulti e due pazienti pediatrici oggetto dello studio sono stati diagnosticati tramite esame bioptico di tessuto muscolare, fondamentale per poter porre una diagnosi corretta ed escludere tutte le altre possibili diagnosi differenziali.Si tratta di una procedura scarsamente invasiva, eseguita in anestesia locale, che permette di prelevare una piccola quantità di tessuto muscolare.