Grazie ad una diagnosi tempestiva (ovvero all'accertamento rapido della malattia) e al supporto della consulenza genetica (counseling genetico), che fornisce informazioni sulla predisposizione genetica e sul rischio di sviluppare determinate malattie, si possono mettere a punto strategie d’intervento per azioni di prevenzione primaria mirate a ridurre l’incidenza (frequenza statistica) della malattia, e di prevenzione secondaria e terziaria, volte cioè a ridurne le complicazioni.