Tra le popolazioni nord-europee il tasso di eterozigosi è del 10% circa, con lo 0,3-0,5% di omozigosi. Le manifestazioni sono 5-10 volte più frequenti negli uomini, in quanto l'espressione genica della malattia è influenzata da fattori esterni quali l'introito di ferro con la dieta, le perdite ematiche associate a mestruazioni e gravidanza, le donazioni di sangue.