In meno di sei anni, sono state descritte 69 diverse mutazioni di GRN in più di 230 famiglie in tutto il mondo, pari al 5-20% dei casi di FTD familiare e al 1-5% dei casi sporadici 76 . La progranulina (GRN) è un fattore di crescita multifunzione espresso da molti tipi di cellule, compresi i neuroni 77 . Le mutazioni patogenetiche sono dei tipi più svariati e possono comparire lungo tutto il gene, ma il meccanismo finale comune è sempre l'aploinsufficienza 61,62 . Di conseguenza, è una costante nei portatori del gene GNR mutato, sintomatici e non [78][79][80] , ritrovare livelli significativamente ridotti di GRN in plasma, siero e liquor [78][79][80] . Sulla base di questi risultati, sono attualmente in fase di sviluppo test immunoenzimatici (ELISA) da utilizzare, potenzialmente, come alternativa economica al classico sequenziamento per la diagnosi nei pazienti FTD.