Al fine di poter orientare in modo più specifico le indagini genetiche, abbiamo utilizzato alcuni parametri clinici e strumentali in fasi successive della malattia, nel tentativo di individuare tra i pazienti privi di diagnosi genetica di Atassia di Friedreich alcune caratteristiche fenotipiche simili, tali da poter definire alcuni sottogruppi omogenei.Abbiamo scelto come criteri indice la presenza di segni clinici di polineuropatia e/o di interessamento piramidale, gli aspetti elettrofisiologici (studio delle velocità di conduzione motoria e sensitiva ed esame ad ago) e l'andamento di tali parametri nel tempo (vd. Allegati 1, 2, 3, 4).Allo scopo di ottenere un ulteriore definizione del fenotipo abbiamo inserito gli aspetti neuroradiologici, distinguendo il pattern di atrofia prevalentemente cerebellare, vermiana e/o emisferica, la presenza/assenza di atrofia del tronco, la presenza/assenza di atrofia del midollo cervicale, e l'eventuale presenza di alterazioni di segnali che possono essere indicative di alcune forme di atassia.1. È stata effettuata una suddivisione tra pazienti con e senza segni clinici e/o elettrofisiologici di polineuropatia.