La variante renale è stata identificata tra pazienti giapponesi in dialisi la cui insufficienza renale cronica era stata erroneamente diagnosticata come una forma di glomerulonefrite cronica 133 . Essi presentavano assenti o bassi livelli di attività α-galattosidasi A e successivamente furono identificate mutazioni a carico del gene GLA. Ciò suggerisce che casi di malattia di Fabry possono essere sottodiagnosticati tra i pazienti in dialisi 134 o che hanno subito un trapianto di rene 135 . La loro precoce identificazione è importante dal momento che possono successivamente sviluppare una vasculopatia cardiaca o cerebrale.Nonostante ciò, una minore prevalenza della malattia di Fabry (0,22%) è stata evidenziata in uno studio tedesco 136 e in uno giapponese 137 condotti su gruppi simili di pazienti in dialisi.