Nonostante sia presente una somiglianza dal punto di vista istologico tra medulloblastoma e tumore neuroectodermico primitivo sopratentoriale, le alterazioni geniche caratteristiche di quest'ultimo sono assenti nel secondo. La delezione 17p è assente nel PNETs e la perdita del materiale genetico del cromosoma 17 può presentarsi solo a seguito del trattamento terapeutico o della costituzione di linee cellulari. Il punto di rottura sul braccio corto del cromosoma 17, che comporta la perdita dell'eterozigosi, è mappato sulla banda 11.2 e nei PNETs a differenza dei MB sono assenti le metilazioni nella regione breakpoint cluster del Mb 17p11.2 (60) .Mutazioni interessanti il gene oncosoppressore p53 (frequentemente riscontrate nell'eziopatogenesi dei tumori dei pazienti adulti) sono state ricercate sia nel medulloblastoma che nel tumore neuroectodermico primitivo sopratentoriale e mentre si è identificata una positività nel 10% dei MB, in contrapposizione i PNETs analizzati sono risultati negativi (61) .Questi risultati ottenuti da Burnett et al sono in accordo con quelli ottenuti da Raffael et al (62) analizzando la presenza di mutazioni a livello di p53 in cinque casi di PNETs. È interessante sottolineare che nella maggior parte delle neoplasie infantili non si verifichino alterazioni a carico di p53, suggerendo una differente origine molecolare dei tumori dell'adulto rispetto quelli del bambino.Russo et al hanno identificato la perdita di materiale genico a carico di 14q e 19q, assente nel MB, senza però chiarire il loro ruolo nella trasformazione neoplastica e supponendo il coinvolgimento di geni oncosoppressori. Mühlisch et al (63) hanno studiato la presenza di metilazioni aberranti dei geni RASSF1A e CASP8 utilizzando semiquantitative methylation specific PCR, bisulfite sequencing e RT-PCR. I geni prima menzionati sono stati scelti come oggetto di studio perchè le metilazioni aberranti interessanti RASSF1A e CASP8 erano state precedentemente identificate nel medulloblastoma (64,65) e grazie alla loro azione come geni oncosoppressori (66) . La conclusione dello studio ha riconosciuto un ruolo nell'origine e progressione dei PNETs, come negli AT/RT, da parte delle metilazioni interessanti la zona promotrice di RASSF1A. Al contrario, l'osservazione di metilazioni a livello di CASP8 sia nel tessuto tumorale che nel tessuto di controllo sano ha escluso il suo ruolo nella patogenesi di questi due tumori.