Sono neuropatie associate ad alterazione genica che possono clinicamente presentarsi con tutti i sintomi delle neuropatie acquisite, forme sensitive, motorie, sensitivo-motorie, amiloidotiche, dismetaboliche; la più comune è la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) che si presenta con varie forme (mutazioni cromosomi 1, 8, 17, X) con disordini della deambulazione, deformazioni scheletriche soprattutto dei piedi, atrofia muscolare, ulcere trofiche; terapia sintomatica abapentin e carbamazepina per dolore, trattamento fisioterapico. Esistono molte forme di CMT e neuropatie ereditarie, molte con geni ancora sconosciuti e che spesso si presentano sotto diverse forme anche nella stessa famiglia, talvolta difficili da diagnosticare o non diagnosticate. A volte la velocità di conduzione è normale, notandosi solo una sofferenza neurogena, con o senza denervazione in corso, e occorre la biopsia al nervo o l'analisi genetica per una diagnosi sicura.