Per quanto concerne le femmine eterozigoti, esse possono presentare un quadro clinico intermedio, variabile da una completa assenza della sintomatologia alla presentazione tipica del maschio emizigote affetto. Ciò si verifica a causa dell'inattivazione random del cromosoma X.Sul piano epidemiologico circa il 70% delle femmine eterozigoti presenta distrofia corneale con opacità a spirale, il 30% poche lesioni cutanee isolate, meno del 10% acroparestesie e meno dell'1% ipoidrosi, coinvolgimento cardiaco, nervoso e insufficienza renale 4,20 .In ogni caso può essere presente qualsiasi sintomo o segno proprio della malattia di Fabry.Alcune femmine eterozigoti hanno una forma di malattia che si manifesta in modo assolutamente identico agli emizigoti classici 20 .