Ogni cellula del corpo umano, a parte i globuli rossi (anucleati) e i gameti (aploidi), ha 23 coppie di cromosomi (per un totale di 46). In ciascuna coppia un cromosoma è di origine materna e l'altro è di origine paterna. Le prime 22 coppie di cromosomi (denominati autosomi) sono numerate da 1 a 22, e sono ordinate dalla più grande alla più piccola in uno schema definito cariotipo (vedi figura). La coppia di cromosomi n° 23 rappresenta i cromosomi sessuali. Femmine normali hanno due cromosomi X, mentre i maschi normali hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.