Clinicamente può apparire simile alla malattia di Huntington attraverso movimenti discinetici coreiformi e degenerazioni del nucleo caudato, con disturbi ipercinetici involontari, sintomi psichiatrici come depressione, psicosi simil-schizofrenia, disturbi compulsivi. Tali sintomi si manifestano ancor prima che appaiano i disturbi motori. In gruppi di pazienti sono stati riscontrati debolezza muscolare convulsioni e alterazioni cognitive. 