La sopravvivenza complessiva oltre i 40 anni per i pazienti DBA è del L'analisi mediante Southern Blot dei frammenti di restrizione del DNA genomico della paziente con traslocazione ha dimostrato che il gene interrotto dal breakpoint era RPS19 (57).Il gene RPS19 si estende per 11 Kb ed è costituito da sei esoni, il primo dei quali viene trascritto ma non tradotto. Il gene codifica per una proteina ribosomiale strutturale, S19, di 145 aminoacidi, associata alla subunità ribosomiale 40S; esso è espresso ubiquitariamente in tutti i tessuti (57). (hot spot) altamente conservata (17).