Affinché la terapia genica possa venir eseguita è necessario conoscere la fisiopatologia della malattia in questione ed identificare gli eventuali geni alterati o coinvolti nel processo o quelli terapeutici. Le metodiche di biologia molecolare e di genetica permettono di ottenere questi risultati in tempi sicuramente più rapidi rispetto al passato. Una volta individuato il gene d'interesse esso viene amplificato, clonato e sequenziato.