Il midollo osseo o il sangue vengono esaminati al microscopio ottico, così come mediante la citometria a flusso, per diagnosticare la presenza di leucemia, per differenziare la leucemia mieloide acuta dagli altri tipi di leucemia (per esempio dalla leucemia linfoblastica acuta) e per classificare il sottotipo di malattia. Un campione di sangue o di midollo osseo viene, in genere, testato anche per anomalie cromosomiche di citogenetica di routine o ibridazione fluorescente "in situ". Gli studi genetici possono anche essere effettuati per cercare specifiche mutazioni nei geni, come FLT3 e nucleofosmina, che possono influenzare l'esito della malattia.