Le cellule fetali sospese nel liquido prelevato permettono di ricostruire la mappa cromosomica (o cariotipo) del feto. I test genetici però non sono in grado di riconoscere le caratteristiche fisiche o psichiche del nascituro date dall'interazione fra più geni e l'ambiente. Sul liquido amniotico sono possibili altri tipi di analisi, più o meno complesse, ed è anche possibile conservare le cellule staminali amniotiche.