Nel caso della sindrome da insensibilità agli androgeni completa (CAIS), il feto con il cariotipo 46,XY, non darà luogo allo sviluppo delle gonadi in testicoli. La refrattarietà agli ormoni androgeni è determinata nella maggioranza dei casi da una mutazione associata al recettore dell'androgeno che porta alla sua inattività. L'elevata presenza di testosterone e diidrotestosterone libero nelle cellule rende attivi altri enzimi in grado di trasformare gli ormoni androgeni in estrogeni. Ciò, fra la 3ª settimana e il 5º mese, determinerà l'espressione dei caratteri femminili, pertanto avremo un individuo fenotipicamente femminile, senza utero e ovaie, e con possibilità di ipoplasia vaginale (vagina con canale di dimensioni ridotte), problema che può essere risolto con la terapia dilatativa e senza interventi chirurgici.