La patologia ha il suo esordio in età infantile, quasi sempre prima dei 3 anni. In età adulta si presenta con una diffusa ipercheratosi a livello palmare e soprattutto plantare, risparmiando la superficie dorsale di mani e piedi. Le lesioni sono spesso confluenti e con bordi netti ed eritematosi. Si possono sviluppare ragadi nelle pieghe cutanee e bolle. I capelli, i denti e le unghie sono normali.