Esistono criteri maggiori e criteri minori per diagnosticare la sclerosi tuberosa. La diagnosi si basa sulla presenza di due criteri maggiori o di un criterio maggiore associato a due minori.Alcune volte si può effettuare una diagnosi prenatale basandosi su un'ecografia fetale o su una risonanza magnetica che possono mostrare lesioni cardiache e cerebrali. Molti dei pazienti la cui diagnosi viene effettuata durante l'infanzia possono sottoporsi a interventi terapeutici precoci [2]. 