Il AT/RT è un tumore embrionale maligno del SNC, rappresenta 1,3% dei tumori cerebrali nell'età pediatrica (3) e il 10% dei tumori del sistema nervoso centrale nei bambini al di sotto dei tre anni.Il AT/RT fu descritto nel 1987 (4) , come entità separata dal PNETs e dal MB. Il primo nome assegnatogli fu tumore atipico teratoide per la presenza concomitante di cellule con divergente differenziazione e diversa reattività ai markers immunoistochimici, ma a differenza dei teratomi maligni non presentano una commistione di tessuti differenziati di diversa origine. Il nome definitivo, tumore atipico teratoide rabdoide è stato scelto in base alla prevalenza della componente rabdoide (5,6) .L'unica caratteristica morfologica sempre presente in tutti gli AT/RT sono le cellule rabdoidi, a cui si associano aree di tessuto tumorale neuroectodermico primitivo (PNET), epiteliale e mesenchimale .Solo il 10% degli AT/RT sono composte unicamente da cellule rabdoidi.La cellula d'origine del tumore teratoide rabdoide atipico non è conosciuta.È stata prospettata l'origine da cellule staminali provenienti dalla cresta neuronale, in base al fatto che la lesione tumorale presenti cellule differenziate in senso neuronale concomitanti a cellule con elementi distintivi epiteliali o mesenchimali e alla possibilità di più sedi di origine (7) .AT/RT hanno caratteristiche simili ai tumori rabdoidi periferici. Quest'ultimi interessano, nei bambini, con maggior frequenza il rene e a differenza del tumore atipico teratoide/rabdoide non presentano aree di tessuto neuroectodermico primitivo.