insufficienza funzionale del midollo osseo, dovuta ad una ridotta produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine da parte delle cellule staminali del midollo (cellule ematopoietiche). La scarsa produzione di globuli rossi, che trasportano l’ossigeno dai polmoni ai tessuti, provoca l’anemia. Nella maggioranza delle persone colpite dall'anemia di Fanconi, inoltre, i globuli rossi possono essere più grandi del normale (macrociti) e, pertanto, non funzionare correttamente. La diminuzione dei globuli bianchi, che difendono l’organismo dall'attacco di virus e batteri, espone ad un rischio elevato di contrarre infezioni di lunga durata e difficili da combattere. In alcuni casi, il midollo osseo produce globuli bianchi immaturi e privi delle normali capacità di funzionamento, denominati blasti. Il loro accumulo impedisce al midollo osseo di produrre una quantità sufficiente di cellule del sangue normali, causando, in alcuni casi, la leucemia mieloide acuta, una forma aggressiva di tumore del sangue. La carenza di piastrine, essenziali per la coagulazione del sangue, può causare sanguinamenti frequenti, ematomi, emorragie interne e comparsa sulla pelle di macchioline di colore rosso, o viola, dovute al sanguinamento di piccoli vasi sanguigni sottocutanei (petecchie)