Nel caso in cui vengano soddisfatti tre criteri diagnostici ma non vi sia una riduzione della serie eritroide midollare e siano assenti criteri di supporto, la diagnosi di DBA non può essere formulata. Una seconda valutazione midollare mediante agaspirato dovrà essere effettuata in quanto è possibile che l'insorgenza dell'anemia e della reticolocitopenia precedano la comparsa dell'ipoplasia eritroide midollare.Il riscontro di neutropenia e di piastrinopenia non sono infrequenti in pazienti DBA per cui il coinvolgimento di altre serie ematologiche non ne preclude la diagnosi (21).L'aumento dell'attività di eADA e l'incremento di HbF vengono considerati solo come criteri di supporto minori; devono tuttavia essere pesantemente valutati in caso di scelta di donatore familiare di cellule staminali midollari. I livelli di EPO e la parziale correzione della riduzione di crescita in vivo di colonie eritroidi attraverso l'aggiunta di SCF non costituiscono criteri diagnostici ma possono rappresentare un parametro utile.La terapia cortisonica non dovrebbe essere somministrata prima della definizione diagnostica di DBA in quanto la risposta agli steroidi non viene considerata elemento specifico di DBA.Nel caso in cui venga formulata diagnosi di DBA in un paziente è molto importante una accurata anamnesi familiare (presenza di anemia, anche solo transitoria, di malformazioni somatiche, di neoplasie, etc), l'esecuzione di un esame emocromocitometrico, del dosaggio di HbF e di eADA in tutti i familiari.Nel caso di riscontro di mutazione nel paziente l'analisi molecolare deve essere estesa a tutti i membri della famiglia.Nei pazienti DBA alla diagnosi viene consigliata l'esecuzione di valutazione ecotomografica addominale e di ecocardiografia per la ricerca di eventuali malformazioni congenite. L'esame del cariotipo può essere utile per evidenziare riarrangiamenti cromosomici; l'analisi molecolare è raccomandata, oltre che come ausilio diagnostico, per la consulenza genetica e la scelta di un eventuale donatore familiare.