Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo malformazioni venose, glaucoma e anormale crescita facciale. Spesso è presente angioma, mentre altre manifestazioni sono epilessia, ritardo mentale ed emiparesi e, in misura minore, anche disfunzioni nel tratto uro-genitale e obesità. Spesso compaiono delle macchie all'altezza delle meningi; eventuali lesioni cerebrali si possono manifestare soltanto in età infantile.