Le mutazioni del gene GJB1 localizzato nella regione cromosomica Xq13.1 sono la causa di una neuropatia ereditaria chiamata CharcotMarieTooth di tipo CMT1X. Un paziente di 25 anni con diagnosi di CMT1X (caso indice) (ed al quale abbiamo trovato una  mutazione confermata clinicamente) arriva all’ambulatorio per una consulenza genetica con i suoi due figli al momento clinicamente sani: un bambino di 1 anno e una bambina di 3 anni.