Un'altra probabile variante allelica, che quindi sarebbe causata da specifiche mutazione del gene NF2, è rappresentata dalla schwannomatosi, in cui si osservano molti schwannomi cutanei con tumori del sistema nervoso centrale e altri segni neurologici, in assenza di effetti tipici della neurofibromatosi di tipo 2. Nella schwannomatosi segmentale, condizione ricondotta in alcuni casi a mutazioni somatiche, invece si riscontrano solo schwannomi periferici in zone circoscritte del tronco o degli arti.