Un'indagine sulla pubertà mancata di solito porta a rilevare alti livelli di gonadotropine, il che indica che la ghiandola pituitaria sta trasmettendo il segnale per l'innesco della pubertà, a cui le gonadi non possono rispondere. I successivi accertamenti di solito includono un'analisi del cariotipo e una diagnostica per immagini della pelvi. Il cariotipo rivela cromosomi XY e l'imaging dimostra la presenza di un utero in mancanza di ovaie (le "gonadi a striscia" non sono in genere rilevabili dalle comuni tecniche di diagnostica per immagini). Anche se un cariotipo XY potrebbe indicare un soggetto con sindrome da insensibilità agli androgeni, la mancanza di ghiandole mammarie sviluppate, la presenza dell'utero e di peli pubici esclude la possibilità e permette la diagnosi di sindrome di Swyer.