I sintomi possono essere estremamente vari tra coloro che soffrono di carenza di piruvato chinasi. La presenza della malattia per la maggior parte degli affetti è riconosciuta alla nascita, mentre alcuni presentano solo sintomi in periodi di grande stress fisiologico come la gravidanza o malattie acute (disturbi virali). I sintomi sono limitati o più gravi durante l'infanzia. Tra i sintomi del deficit di piruvato chinasi sono: