Il paziente è stato reclutato in questo studio all"età di 46 anni. Egli presentava iperCPKemia persistente con valori massimi di 720U/L associata a un moderato quadro di astenia. Nella tabella X sono riportati i dati biochimici e molecolari che hanno permesso la conferma della diagnosi della glicogenosi di tipo II.Come nel primo soggetto sopra descritto, anche questo soggetto presenta la mutazione IVS1-32-13T>G sul primo allele. A livello del secondo allele è stata identificata la mutazione missense c.877G>A (p.Gly293Arg).In questo caso è stata anche effettuata una biopsia muscolare che ha mostrato segni aspecifici di miopatia e ha permesso di confermare il deficit enzimatico anche in sede miocitaria (vedi tabella X).Il paziente ha iniziato la terapia enzimatica.Terzo caso (B.R.)Questo piccolo paziente giunge alla nostra osservazione all"età di 6 anni per il riscontro casuale di iperCKemia (750-800) evidenziata nell"ambito di esami ematochimici di routine effettuati in vista di un intervento di adenotonsillectomia.Dall"anamnesi e dall"esame obiettivo non emergono anomalie significative riferibili a complicanze di tipo neuromuscolare.Il bambino è stato incluso nello studio, che ha condotto alla diagnosi definitiva di Malattia di Pompe.Dal punto di vista genetico-molecolare il paziente presenta un quadro di eterozigosi composta in quanto portatore della mutazione comune di splicing IVS1-32-13T>G sul primo allele e della delezione c.2481+102_ 2646+31del (p.Gly828_Asn882del) sul secondo locus.Anche per questo piccolo paziente è previsto a breve l"inizio della terapia enzimatica sostitutiva con proteina ricombinante.