Il gruppo di ricerca italiano sulla genetica della PH1 è nato negli anni ' La casistica PH1 italiana raccolta nei diversi anni è stata oggetto di analisi di correlazione genotipo-fenotipo, anche se l'esiguo numero di pazienti e la ridotta disponibilità d'informazioni cliniche in alcuni pazienti hanno limitato la forza dell'analisi [102].In questo lavoro abbiamo ricercato la presenza di mutazioni dei geni GRHPR e HOGA1 in pazienti PH1 negativi ma con quadro clinico compatibile con PH, confrontando i risultati dell'analisi con i dati di letteratura. Questo studio si propone inoltre di valutare la correlazione genotipo-fenotipo e di suggerire eventuali indicazioni per l'analisi dei due geni, in accordo con i dati sulla prevalenza di PH2 e PH3, di approfondire le conoscenze di queste malattie così rare per porre una diagnosi corretta, auspicando il migliore trattamento e follow-up possibili per questi pazienti.