È possibile utilizzare una serie di esami per determinare l'entità della sindrome e la sua gravità. La fluorangiografia è molto utile nella diagnosi delle caratteristiche retiniche della malattia e l'uso dell'ecografia e della tomografia a coerenza ottica (OCT) sono utili per confermare la malattia. Gli esami neuro-oftalmici rivelano difetti pupillari. Gli esami del fondo dell'occhio, consentono di rilevare malformazioni artero-venose. L'esame neurologico può determinare deficit neurologici come emiparesi e parestesie. La risonanza magnetica viene utilizzata per la valutazione del cervello e può consentire la visualizzazione del nervo ottico e di qualsiasi possibile atrofia. La RM, la TC e l'angiografia cerebrale possono essere utilizzate per indagare l'estensione e la posizione di eventuali lesioni vascolari che interessano il cervello.