Sono state descritte tre forme principali: la talassemia "major", la talassemia intermedia e la talassemia "minor". Tutte le persone con talassemia sono suscettibili di complicazioni di salute che coinvolgono la milza (che spesso risulta ingrandita e frequentemente viene rimossa) e calcoli biliari. Queste complicazioni si trovano principalmente nei pazienti con talassemia "major" e intermedia. Gli individui con beta-talassemia "major" di solito manifestano, entro i primi due anni di vita, grave anemia, scarsa crescita e anomalie scheletriche durante l'infanzia. Se non trattata, la condizione "major" alla fine porta alla morte, di solito per insufficienza cardiaca. Pertanto, lo "screening" alla nascita è molto importante.