I riarrangiamenti nel gene LDLR sono una delle tante cause della FH e mostrano, da un punto di vista molecolare, un' ampia eterogeneità per lunghezza, tipo e localizzazione (76). Si tratta prevalentemente di delezioni, di preferenza localizzate nella parte del gene che comprende gli esoni 1-8 e 13-18 (77,78). Questa particolare localizzazione in alcune parti del gene si pensa sia dovuta alla presenza delle sequenze ripetitive Alu.Gli elementi Alu sono presenti, comunemente, negli introni, nelle regioni 3'UTR dei geni e nelle regioni intergeniche del genoma.La regione centrale della sequenza Alu, ricca di adenina, contiene un 