Le anomalie di aspetto riguardano maggiormente lo scheletro, tipica la aplasia (assenza) del radio; la pelle con iperpigmentazione (macchie di vino o color caffellatte), gli occhi con microftalmia e nistagmo, che portano solitamente ad una diminuzione anche notevole delle capacità visive; in minore percentuale di incidenza si possono presentare: difetti cardiaci, renali e urogenitali ed inoltre bassa statura, sordità e ipogonadismo.