Il fenotipo biochimico dei pazienti è stato stabilito in base alla tolleranza giornaliera alla Phe registrata nel primo anno di vita.Sono stati definiti due standard di tolleranza: la tolleranza massima, intesa come dose massima giornaliera di Phe in grado mantenere livelli plasmatici di Phe stabilmente al di sotto di 10 mg/dl; la tolleranza minima, rappresentata dalla minima dose giornaliera di Phe in grado di elevare la Phe plasmatica oltre i 2 mg/dl. L'analisi genetica dei pazienti è stato eseguita su cellule di sangue periferico con metodi standard.