E' una malattia genetica dovuta all'alterazione di un allele del gene (FBN1) che codifica per la fibrillina (componete strutturale delle miofibrille dell'elastina).Le alterazioni cardiovascolari rappresentano una delle maggior cause di mortalità e morbilità e accompagnano le caratteristiche manifestazioni di tipo osseo.Insieme al prolasso della valvola mitrale, già durante la vita uterina, è possibile evidenziare un allargamento della radice aortica e del seno di Valsalva, a cui fa poi spesso seguito un rigurgito la cui entità può essere variabile.