marcata riduzione dei livelli di coenzimaQ10 nella biopsia muscolare. I pazienti presentano anche crisi epilettiche, ritardo nello sviluppo, ritardo mentale e segni piramidali. Si pensa che il pattern di trasmissione sia autosomico recessivo. Un supplemento di coenzimaQ10 orale ad alte dosi può migliorare il quadro clinico. Recentemente è state descritta una mutazione in omozigosi sul gene dell'apratassina in una famiglia con deficit di coenzimaQ10 e atassia cerebellare: questo suggerisce che anche il coenzimaQ10 possa partecipare nella patogenesi dell'aprassia oculomotoria di tipo1 (AOA1).