Descrizione della variante c.341-81del T L'analisi del gene HOGA1 nella casistica ha portato ai seguenti risultati (Tab.2):-in 14 pazienti (93,3%) non sono state individuate mutazioni, -il paziente n°6 è risultato omozigote per la variante c.341-81delT in introne 2, 81 nucleotidi a monte dell'inizio dell'esone 3 (Fig. 1).La variante c.341-81delT non è mai stata descritta in letteratura, probabilmente a causa della localizzazione intronica. Gli unici studi che hanno sequenziato interamente la regione di interesse [4,54] non hanno individuato la variante in alcun paziente. Non è stato possibile eseguire studi di funzionalità enzimatica per valutare l'effetto della variante in quanto il paziente è deceduto a quattro mesi di vita per insufficienza polmonare in pluripatologia.