Nel 2015 si contavano almeno 100.000 persone negli Stati Uniti e circa 15.000 persone nel Regno Unito a cui è stata diagnosticata la NF. I sintomi comuni di NF-1 includono macchie rosso-brunastre nella parte colorata dell'occhio chiamate noduli di Lisch, tumori benigni della pelle chiamati neurofibromi e tumori benigni più grandi di nervi chiamati neurofibromi plessiformi, scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), difficoltà di apprendimento, visione disturbi, disabilità mentali, molteplici punti da caffelatte ed epilessia. Gli individui affetti da NF-1 hanno anche un tasso molto più alto di cancro e malattie cardiovascolari rispetto alla popolazione in generale.