La sequenza del gene RPS19 è stata analizzata in 128/163 pazienti non familiari. In 33 pazienti (25.8%) abbiamo riscontrato una mutazione.In sei famiglie, la DBA era stata trasmessa con modalità autosomica dominante (in due pazienti era trasmessa dal padre e in quattro dalla madre) mentre 17 casi erano sporadici. Non è stato possibile analizzare i familiari di 10 pazienti.Le mutazioni erano tutte in eterozigosi ed erano localizzate lungo l'intero gene.Abbiamo osservato ampia variabilità nel tipo di mutazione riscontrata:-MUTAZIONI MISSENSO, che modificano il codone determinando il cambiamento dell'aminoacido codificato, in 14 pazienti;-MUTAZIONI NONSENSO, che convertono il codone per un aminoacido in codone di stop, in 5 pazienti;-DELEZIONI di una o due paia di basi, che determinano slittamento della cornice di lettura (frameshift), in 5 pazienti;-INSERZIONI di 1 bp, che determina frameshift, e di 3bp, che determina l'aggiunta di un aminoacido, in 2 pazienti;-ALTERAZIONI DEI SITI DI SPLICING, che determinano la perdita di un esone durante lo splicing, in 5 pazienti;-TRASLOCAZIONE RECIPROCA BILANCIATA t(1;19)(p32;q13), con delezione dell'intero allele paterno, in una paziente;-DELEZIONE DI UN INTERO ALLELE, identificata mediante analisi dei microsatelliti, in un paziente.Si tratta per la maggior parte di mutazioni "private"; solo cinque mutazioni ricorrono:la mutazione nonsenso Arg56X condivisa da due pazienti;la mutazione nonsenso Arg94X condivisa da due pazienti;la mutazione missenso R62W, condivisa da cinque pazienti;la delezione di due paia di basi al nt 383 (c.383_384delAA, p.Asp130SerfsX23)condivisa da due pazienti;la mutazione del sito donatore di splicing dell'introne 5 (c.411+1G>A; p.Gly120Trpfs ) condivisa da due pazienti.