L'Rx del torace evidenzia nel bambino, il quale risulta essere l"unico caso in cui si ha un coinvolgimento cardiaco, la dilatazione dell'ombra cardiaca e l'eventuale compressione del bronco sinistro, entrambi segni evidenti di importante cardiomegalia.L'ecocardiografia risulta essere l"esame cardine al fine di valutare l'entità dell'ispessimento della parete posteriore del ventricolo sinistro, del setto interventricolare e la presenza di un'ostruzione del cono di efflusso. Inoltre, questo esame permette di conoscere la funzionalità miocardica, tramite il calcolo della frazione di eiezione (EF) del ventricolo sinistro. Nelle prime fasi, la EF è normale o aumentata a causa di un iperdinamismo del muscolo cardiaco ipertrofico; con l'avanzare della patologia il valore va diminuendo con rapidità.L'elettrocardiogramma caratteristicamente mostra: È consigliabile monitorizzare l'attività cardiaca e le alterazioni del ritmo con un ECG Holter (24 ore).