L'analisi dei microsatelliti è stata utilizzata per confermare, definire l'estensione e l'origine parentale delle delezioni identificate mediante MLPA.Sono stati analizzati 17 microsatelliti distribuiti lungo la regione 19q13 da D19S47 a D19S178 (∼2Mb centromerici e ∼2Mb telomerici rispetto al gene RPS19) (126,127). Abbiamo anche analizzato un microsatellite interno al gene ARHGEF1 utilizzando un primer forward fluorescente 5'-TAGTTGTGGGGTCAGGATGG-3' ed un primer reverse 5'-GAAGTTCCTCCCCGACTTCT-3'. 