Sebbene le mutazioni siano spesso associate all'insorgenza di malattie, va chiarito che non tutte sono dannose, anzi, in alcuni casi un cambiamento nella sequenza del DNA può risultare favorevole. A conferma di ciò, il sequenziamento del genoma ha dimostrato come molte mutazioni si siano diffuse nella popolazione e siano adesso presenti in molti individui. Quando una mutazione trova le condizioni per diffondersi e supera la frequenza dell’1% nella popolazione, non si parla più di mutazione, ma di polimorfismo.