Quando si sospetta l'HHT, l'esame clinico si concentra sul controllo della pelle per rilevare le teleangiectasie che si trovano solitamente sulle dita, polpastrelli e labbra. Le teleangiectasie possono essere rilevate molto frequentemente anche sulla lingua e il palato. Con l'ausilio di tecniche di indagine strumentali e, invece, possibile evidenziare l'interessamento di altri organi