Forma infantile I pazienti presentano difficoltà nell'alimentazione (problemi nella suzione e deglutizione) ed, inevitabilmente, un ritardo nella crescita e un ridotto aumento di peso rispetto alla media; inoltre, è frequente il riscontro di reflusso gastroesofageo. Numerosi sono i fattori implicati: ipotonia della muscolatura facciale, macroglossia, limitata motilità della lingua, con incapacità di portarla verso l'alto, incapacità di increspare le labbra per la suzione, lassità dello sfintere esofageo inferiore.E' presente un aumentato rischio di penetrazione di liquidi nel vestibolo laringeo e conseguente aspirazione polmonare con polmonite ab ingestis; è fondamentale tenere in considerazione la possibilità di questa complicanza estremamente grave.Più della metà degli affetti presenta moderata epatomegalia dovuta al deposito di glicogeno e, in parte, allo scompenso cardiaco 74 .Forma variante ad esordio in età giovanile ed adulta L'interessamento di questo apparato si limita a possibile difficoltà nella masticazione e astenia del muscolo massetere con riduzione dell'introito alimentare.Non sono segnalate epatomegalia né macroglossia.