I suoi segni più comuni sono craniosinostosi, ernie addominali multiple, ritardo mentale (non sempre presente) e malformazioni scheletriche come la scoliosi; inoltre si osservano dolicostenomelia (arti affusolati e lunghi rispetto al tronco), ipertelorismo oculare, esoftalmo, prolasso della valvola mitrale, telecanto, ipoplasia di mascella e mandibola, micrognazia e strabismo.