Il Progetto Internazionale Genoma, sviluppato tra il 1990 e il 2000, attraverso l'analisi (sequenziamento) dell’intero genoma umano, ha portato nuove conoscenze e fornito molte informazioni sui meccanismi di regolazione e sul coinvolgimento dei diversi geni nello sviluppo delle malattie. Negli stessi anni lo sviluppo di banche dati ha consentito di confrontare le sequenze di geni ottenute da individui diversi con il fine ultimo di identificare dei marcatori genetici associati alle malattie e i possibili bersagli per nuove terapie.