Di conseguenza, un deficit di vitamina B12 causa: accumulo di omocisteina  aumento dei livelli di metilmalonil-CoA  riduzione dell"attività dalla MTHFR, che a sua volta si traduce in gravi anomalie come il deficit di folato e la conseguente inibizione della sintesi di purine e pirimidine, essenziale per la sintesi di DNA e RNA.