I bambini affetti sembrano sani alla nascita ma, se non trattati, vanno incontro a gravi danni cerebrali e al decesso. Dalla prima infanzia la malattia si presenta con scarsa alimentazione, vomito, disidratazione, letargia, ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, chetoacidosi, opistotono, episodi di pancreatite e, alla fine, coma e declino neurologico.