Nella specie umana le cellule somatiche sono diploidi e hanno un corredo di 46 cromosomi appaiati in 23 coppie, tuttavia i gameti presentano una condizione aploide, con una sola copia di ogni cromosoma. Nelle coppie, i cromosomi sono solitamente omologhi (hanno le stesse dimensioni e forma, oltre che la stessa posizione e numero di geni), tranne nel caso dei cromosomi sessuali (detti anche "eterosomi", in contrapposizione con gli altri, detti "autosomi") X e Y (così denominati per la loro forma) che sono cromosomi eterologhi nei maschi. Questo corredo cromosomico normalmente ha un uguale contributo da entrambi i genitori: nel caso in cui una coppia di cromosomi derivi da un singolo parente, si ha una disomia uniparentale. Nel caso estremo in cui tutti i cromosomi derivano da un solo genitore, si ha una "diploidia uniparentale", che comporta il mancato sviluppo embrionale.