La sindrome di Marfan è una malattia rara con trasmissione di tipo autosomico dominante: esiste una probabilità del 50% che il figlio di un genitore con sindrome di Marfan possa ereditare la sindrome. Nel 25% dei casi, invece, nessuno dei genitori ha la sindrome e il gene della fibrillina cambia (muta) per la prima volta nell'ovulo o nello sperma del genitore.