Nell'intera casistica in studio l'analisi del gene GRHPR non ha individuato alcun paziente con mutazioni responsabili della PH2. L'indagine molecolare è stata condotta mediante sequenziamento diretto di esoni, giunzioni e regioni 5' e 3' UTR, tecnica con una sensibilità del 98%: la probabilità di falsi negativi è pertanto estremamente bassa [106].Come per tutte le analisi genetiche, non è possibile escludere la presenza di mutazioni in porzioni non codificanti o in regioni regolatorie, anche a distanza. In ogni caso, l'assenza di mutazioni del gene GRHPR può essere in linea con l'estrema rarità della PH2 nelle popolazioni europee. L'analisi ha identificato sette pazienti omozigoti per l'allele più frequente del gene GRHPR, due dei quali sono omozigoti anche per l'allele più frequente di AGXT (paziente n°2 e n°11); inoltre tutti e 15 sono risultati omozigoti per l'allele più frequente degli esoni 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8. E' noto che una minoranza di soggetti presenta delezioni dei geni responsabili di PH, non riconoscibili mediante sequenziamento diretto; in alcuni dei soggetti da noi analizzati è possibile escludere la presenza di delezioni in quanto sono presenti polimorfismi in eterozigosi in molti esoni. In altri soggetti, in particolare nei pazienti 2 e 11, risultati omozigoti per AGXT e GRHPR, non è invece possibile escludere la presenza di delezioni.