Sebbene negli ultimi anni la ricerca sulle cause dei disturbi dello spettro autistico abbia mostrato un certo grado di avanzamento, le cause non sono ancora state chiarite del tutto. Numerose evidenze scientifiche indicano un ruolo importante della componente genetica ed è noto che nelle famiglie in cui è presente un bambino con ASD, il rischio di avere un secondo figlio con ASD è circa 20 volte più elevato rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, anche il ruolo dei fattori ambientali è ritenuto rilevante. Le ipotesi più accreditate sulle cause dei disturbi dello spettro autistico indicano una base genetica e/o l'associazione di fattori ambientali di vario tipo.