Il primo trapianto di cellule staminali (TCSE) in un soggetto DBA è stato effettuato nel 1976; da allora, più di 70 pazienti sono stati sottoposti a trapianto da midollo o da sangue cordonale (33)(34)(35)(36)(37)(38)(39). Le prime esperienze trapiantologiche sono state gravate da elevata mortalità, ma l'outcome è andato progressivamente migliorando e la letteratura recente riporta una sopravvivenza complessiva a cinque anni del 75% per i soggetti trapiantati da donatore familiare in particolare se il trapianto avviene entro 10 anni la sopravvivenza è del 93% (4). L'outcome risulta ancora decisamente inferiore per trapianti allogenici (19%) (6).In presenza di donatore familiare compatibile, il TCSE è indicato per i soggetti DBA trasfusione-dipendenti che siano risultati non responsivi a due cicli di steroidi o che richiedano dosi di steroidi troppo elevate per il mantenimento dei livelli emoglobinici entro i 10 anni d'età, preferibilmente tra i 2 e i 5. In vista del trapianto, è fondamentale escludere la DBA nel fratello donatore mediante approfondita valutazione ematologica, studio dei livelli di eADA e analisi molecolare (ove presente mutazione nel soggetto affetto).