La sindrome fa parte di una grande famiglia, i "Disturbi dello spettro autistico" (ASD) o "Disturbo pervasivo dello sviluppo" (PDD), famiglia che comprende più sindromi diverse, come la sindrome di Asperger e la PDD-NOS. Questa voce utilizza il termine "autismo" per indicare il disturbo autistico più comune, e il termine "ASD" per indicare l'intera famiglia dei disturbi dello spettro autistico.