Tra le forme congenite viene descritta solo l'Atassia cerebellare X-linked ed anemia sideroblastica per alcune affinità patogenetiche con le atassie recessive da disfunzione mitocondriale.Atassia cerebellare X-linked ed anemia sideroblastica (ASAT) Pagon et al. (1985) hanno descritto 2 famiglie in cui i maschi affetti presentano una moderata anemia ipocromica microcitica con sideroblasti ad anello all'esame del midollo osseo, come nella tipica anemia sideroblastica X-linked, ma con livelli di protoporfirina eritrocitaria libera aumentati, nella norma o diminuiti, e senza un accumulo di ferro nei tessuti in età adulta.L'atassia e la mancanza di coordinazione sono evidenti già dall'età di 1 anno, non sono progressive ed sono accompagnate da segni piramidali nei maschi affetti più giovani.In una famiglia con cinque maschi affetti con ASAT, Allikmets et al. (1999) hanno individuato una mutazione missenso ile400met nel gene ABC7. Il gene in questione, un trasportatore "ATP-binding cassette"(ABC), codifica per una proteina localizzata nella membrana interna mitocondriale ed è coinvolta nell'omeostasi del ferro. Perciò ASAT è un'ulteriore malattia mitocondriale causata dalla mutazione del DNA nucleare.