Il primo indizio per una diagnosi di leucemia mieloide acuta è in genere un risultato anormale su un esame emocromocitometrico completo. Mentre un eccesso di globuli bianchi anormali (leucocitosi) viene frequentemente riscontrato e i blasti leucemici vengono talvolta notati, la condizione può presentarsi con una diminuzione isolata delle piastrine, dei globuli rossi o anche con un basso numero di globuli bianchi (leucopenia). Mentre una diagnosi presuntiva di leucemia mieloide acuta può essere fatta mediante l'esame dello striscio di sangue periferico quando si riscontrano blasti leucemici circolanti con colorazione di Giemsa, per una diagnosi definitiva di solito è necessaria una biopsia del midollo osseo.