La diagnosi del cancro del retto è basata sull'esplorazione rettale e sull'endoscopia con l'esecuzione di biopsie per la conferma istopatologica.La prima elementare manovra consente di valutare l'intestino retto fino a una distanza di circa 7 cm dalla rima anale, per cui, considerando che il polo inferiore di poco meno della metà delle lesioni rettali si trova entro tale distanza, e data la sua limitata invasività, l'esplorazione digitale deve essere eseguita ogniqualvolta nasca il sospetto, seppur vago, della presenza di un tumore. Essa consente peraltro la definizione di morfologia, mobilità e rapporti della neoformazione con le strutture contigue.Lo studio endoscopico (fig. 5) è essenziale in fase diagnostica e di questa può costituire la prima e unica tappa. L'endoscopia è indispensabile per effettuare i prelievi tissutali necessari alla caratterizzazione istologica della lesione individuata, per documentare la presenza di polipi concomitanti -la cui immediata escissione potrebbe anche costituire un momento di prevenzione della trasformazione neoplastica -e per escludere neoplasie coliche sincrone. 5 La pancolonscopia deve dunque essere sempre eseguita, anche nei pazienti affetti da un tumore del retto. Occorre procedere fino a visualizzare il cieco, ma talvolta ciò risulta irrealizzabile, soprattutto a causa del dolore non sopportabile da parte del paziente, di un dolicocolon, o di una stenosi del lume intestinale, determinata dalla lesione discariocinetica, tale da impedire l'avanzare dello strumento. Nei soggetti che non abbiano effettuato l'indagine completa, si ricorre ormai costantemente alla colonscopia virtuale (fig. 6), un esame radiologico che permette di analizzare in dettaglio la superficie interna di tutto il grosso intestino, utilizzando un'apparecchiatura di tomografia computerizzata (TC) ed elaborando, grazie a programmi specifici, immagini in tre dimensioni. Il vantaggio che essa possiede rispetto alla colonscopia tradizionale è la migliore tolleranza del paziente, lo svantaggio principale è invece rappresentato dal fatto che le lesioni identificate non possono essere asportate o sottoposte a biopsia. Inoltre, a differenza di quella convenzionale, la colonscopia virtuale espone il soggetto a una sorgente di raggi X; il rischio di conseguenze negative sull'organismo è però limitato. Potendo essere effettuato in contemporanea alla TC del torace e dell'addome di stadiazione, l'esame virtuale in fase diagnostica ha ampiamente sostituito il clisma opaco a doppio contrasto aria-bario, un'altra indagine che consente di condurre un'accurata analisi della morfologia rettocolica ed evidenziarne eventuali alterazioni.Il segno radiologico di maggiore rilievo è un difetto di riempimento di aspetto variabile in rapporto alla forma della neoplasia: si distinguono essenzialmente un difetto marginale, espressione di un tumore vegetante, e un difetto circonferenziale per le lesioni anulari costrittive; questo quadro radiologico viene definito "a torsolo di mela" o "a porta-tovagliolo" ed è sempre altamente indicativo di malignità. 5 Il ruolo fondamentale dell'endoscopia è indiscusso, ma poiché nelle neoformazioni rettali alcune scelte terapeutiche presuppongono l'acquisizione di dati precisi sulla distanza del margine inferiore del tumore dalla rima anale, a completamento delle indagini diagnostiche è importante sottolineare che il rettoscopio rigido consente di valutare questa distanza con maggiore precisione rispetto a un endoscopio flessibile.