Lo screening neonatale risulta importante, visto l'impatto grave già sulle prime fasi dello sviluppo fisico e mentale del bambino, e rende possibile un avvio tempestivo (entro due settimane dalla nascita) della terapia sostitutiva con levotiroxina in caso di riscontro. In Italia l’ipotiroidismo congenito colpisce circa 1 neonato ogni 2.000 e lo screening è obbligatorio secondo la Legge 5 febbraio 1992, n. 104, nell'ambito della medicina preventiva.