Nel 5-30% dei casi, all'esordio sono presenti sintomi di tipo respiratorio, come dispnea durante attività fisica, ortopnea, apnee ostruttive notturne, che determinano tutto un corredo sintomatologico aspecifico (sonnolenza, cefalea mattutina, nausea) 32 . Tale sintomatologia è causata dall'accumulo di glicogeno, che causa debolezza del diaframma e della muscolatura respiratoria accessoria. A causa delle alterazioni della meccanica respiratoria spesso si instaurano complicanze di tipo infettivo alle alte e basse vie aeree.L'inefficienza degli scambi respiratori, in particolare durante la notte, si manifesta in maniera aspecifica con cefalea mattutina, sonnolenza, nausea, irritabilità. La grave ipossia a livello alveolare determina un aumento delle resistenze dei capillari polmonari, con una lenta ma inesorabile progressione verso lo scompenso del cuore destro e l'insufficienza cardio-respiratoria.