I disturbi più comunemente inclusi del sistema endocrino sono l'ipotiroidismo congenito (CH) e l'iperplasia surrenalica congenita (CAH). Il test per entrambi i disturbi può essere eseguito utilizzando campioni di sangue raccolti sulla scheda di screening neonatale standard. Lo screening per CH viene eseguito misurando la tiroxina (T4), la tireotropina (TSH) o una combinazione di entrambi gli analiti. Il 17α-idrossiprogesterone elevato (17α-OHP) è il marcatore primario usato durante lo screening per CAH, più comunemente fatto usando saggi di immunosorbenti collegati agli enzimi, con molti programmi che utilizzano un test di spettrometria di massa tandem di secondo livello per ridurre il numero di risultati falsi positivi.Un'attenta analisi dei risultati dello screening per CAH può anche identificare casi di ipoplasia surrenalica congenita, che presenta livelli estremamente bassi di 17α-OHP.