Ogni istotipo presenta un profilo genetico caratteristico. Tuttavia le mutazioni non sono esclusive, infatti c'è una sovrapposizione di queste tra i diversi istotipi e ogni istotipo è eterogeneo, nell'accezione che i tumori con lo stesso istotipo possono presentare mutazioni diverse 6 . La conoscenza delle mutazioni genetiche diventa utile nella diagnosi d'istotipo, nella pratica clinica, solo se sono presenti dei marcatori di immunoistochimica validi che permettano di migliorare l'accuratezza diagnostica 214 Tab. 8: marcatori di immunoistochimica possibilemente utili nella diagnosi d'istotipo e mutazioni genetiche degli istotipi endometrioide (ad alto e basso grado), sieroso, a cellule chiare e indifferenziato 214 .Il carcinoma dell'endometrio è classificato seguendo i criteri del World Health Organization (WHO) system del 2014 167 . L'istotipo endometrioide è il più comune (77%). Tutti gli altri istotipi sono rari. In particolare gli istotipi non-endometrioidi comprendono quello a cellule miste (8%), il sieroso (7%), quello a cellule chiare (2%), il mucinoso (1%), l'indifferenziato, il dedifferenziato e il tumori neuroendocrini 215 .Tab. 9: classificazione patologica del carcinoma endometriale e dei suoi precursori; WHO 2014 167 .