L'esistenza di geni capaci di sfuggire all'inattivazione dell'X spiega per quale motivo esseri umani con un numero anomalo di cromosomi X mostrino fenotipi anomali: è il caso delle sindromi note come Sindrome di Turner (genotipo X0) e Sindrome di Klinefelter (genotipo XXY). Se l'inattivazione dell'X fosse totale, non vi dovrebbe essere differenza tra questi genotipi ed un assetto cromosomico normale (ovvero, individui XX, X0 e XXY avrebbero comunque un solo X attivo); al contrario, la presenza di geni non silenziati causa scompensi nel dosaggio dei loro prodotti, che generano tali fenotipi patologici.