La miopatia scheletrica (in genere dei muscoli prossimali) causa ritardo delle tappe dello sviluppo motorio, ipotonia muscolare e intolleranza all'esercizio. Può essere presente letargia. I pazienti presentano difficoltà ad alimentarsi e può essere presente diarrea. È comune il ritardo della crescita prepuberale fino attorno ai 20 anni, con successivo rapida ripresa dell'accrescimento.