Sono disponibili diversi tipi di analisi (test) di laboratorio per studiare il patrimonio genetico del bambino. I più rapidi, con risultati forniti in pochi giorni, consentono di identificare problemi dovuti ad alterazioni del numero di alcuni cromosomi e permettono di accertare (diagnosticare) la presenza di sindrome di Down (trisomia 21, causata da un cromosoma 21 in eccesso), di sindrome di Edwards (trisomia 18, provocata da un cromosoma 18 in più) e di sindrome di Patau (trisomia 13, determinata da un cromosoma 13 in sovrannumero). In caso di richiesta di esami più dettagliati, che consentano di accertare (diagnosticare) un gran numero di malattie causate da alterazioni geniche submicroscopiche, possono essere necessarie anche due o tre settimane per ottenere l'esito dell'esame.