Attualmente esistono numerose evidenze che supportano l’uso della Lyso-GL1 come significativo biomarcatore della patologia. La Lyso-GL1, forma deacilata della glucosilceramide, è diventata il primo biomarcatore della malattia di Gaucher; infatti, essendo un prodotto derivato dalla causa alla base della malattia, può riflettere in modo più accurato lo stato di malattia ed è indipendente dall’attivazione dei macrofagi.24