Caratteristiche genetiche specifiche possono giocare un ruolo nella maggior parte dei casi di tumore alla mammella. Nel complesso, tuttavia, si crede che specifici geni (oltre a quelli normalmente implicati in tutti i cancri) possano essere la causa primaria attribuibile al 5-10% di tutti i casi. In coloro con nessuno, uno o due parenti che hanno già affrontato la condizione, il rischio di sviluppare il tumore alla mammella prima dell'età di 80 anni è rispettivamente del 7,8%, 13,3% e 21,1%, e con una conseguente mortalità rispettivamente del 2,3%, 4,2% e 7,6%. In coloro con un parente di primo grado affetto dalla condizione, il rischio di cancro alla mammella in una età compresa tra i 40 e i 50 anni è il doppio rispetto a quello riscontrabile nella popolazione generale.