La sindrome fu originariamente caratterizzata nel 1970 dal radiologo statunitense Mainzer e dal radiologo pediatra statunitense Saldino in un articolo pubblicato sull'American Journal of Medicine. Nel 1976 in letteratura furono segnalati altri 2 casi con alterazioni simili. Nel 1979 Giedion chiamò la sindrome "sindrome conorenale" dopo uno studio effettuato su un campione di otto bambini: questi soggetti avevano insufficienza renale cronica e le epifisi delle dita erano a forma di cono e sporgevano nella metafisi; alcuni di loro soffrivano anche di retinite pigmentosa (una progressiva degenerazione della retina che colpisce la visione notturna e periferica) o di atassia (una incapacità neurologica di coordinamento dei movimenti muscolari).Nel 1995, un gruppo guidato da Mendley studiò due fratelli e determinò che una particolare istopatologia renale ed alcune caratteristiche cliniche potevano essere considerate caratteristiche della sindrome.Beals and Weleber nel 2007 pubblicarono il follow-up eseguito su uno dei pazienti originariamente descritti da Giedion e osservarono che la maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome ha anche piccole epifisi capitali del femore (la parte superiore del femore che viene a "colpire" l'anca) e/o anormalità lievi della metafisi femorali prossimali.