Recentemente la Next Generation Sequencing (NGS) si è enormemente diffusa nella diagnosi genetica e va ormai introducendosi a pieno diritto nelle ricerche prenatali. Lo studio delle mutazioni contenute nell'esoma umano può essere introdotto anche nelle indagini routinarie con limiti etici e tecnici ben definiti. Questa nuova filosofia diagnostica chiamata anche Next Generation Prenatal Diagnosis (NGPD), permette uno studio genetico completo e necessita, per essere utilizzata, di una consulenza genetica attenta ed esplicativa. Questa diagnosi prenatale comprende un pannello completo che, in aggiunta allo studio del "cariotipo citogenetico e molecolare, "analizza "tutto il progetto genetico" relativo alle informazioni clinicamente ed eticamente utili mediante la piattaforma NGS. Non deve includere le ricerche per il rischio oncologico ne per i geni di suscettibilità per malattie detti single polimorphysm nucleotide (SNP). "Questo pannello" include la diagnosi di tutte le patologie riscontrabili anche nell'amniocentesi tradizionale e in quella molecolare "ma aggiunge anche lo studio di un numero enorme di geni (fino a 300) "coinvolti nello sviluppo del feto ed associati a disordini di carattere ereditario sia di tipo recessivo (di cui il soggetto può non sospettare di essere portatore) che dominante. Fra i vantaggi ottenuti da tale innovativo approccio diagnostico, che prevede l'utilizzo di piattaforme per NGS, la brevità ed affidabilità di risposta, anche nel caso di disordini genetici rari, e la tempestività dell'intervento medico sia durante la gravidanza che in epoca post-natale nel caso in cui siano identificate anomalie genetiche. In definitiva tale approccio consente lo studio contemporaneo di tutti i geni di interesse per la salute del feto, durante la gravidanza, e per quella dell'individuo, dopo la nascita, differentemente da quanto previsto fino a prima dell'avvento di metodiche NGS dove la diagnosi era limitata solo ad un numero molto ristretto di patologie.