Un ovulo o uno spermatozoo sani contengono 23 cromosomi singoli che insieme formano una cellula normale del cariotipo umano con 46 cromosomi. Errori numerici possono insorgere in una delle due divisioni della meiosi e causare il fallimento della disgiunzione di una coppia nelle cellule figlie. Ciò si traduce in un cromosoma in più, rendendo il numero di totale di cromosomi a 24 invece di 23. La fecondazione di un uovo o l'inseminazione di sperma che contiene un extra cromosoma porta al crearsi di una situazione di trisomia, cioè la presenza di tre copie di un cromosoma invece che due.