Le mutazioni, inoltre, vanno suddivise in dominanti e recessive. Mentre le prime causano un cambiamento visibile anche quando sono presenti su una singola copia del gene, le seconde devono essere presenti in doppia copia per causare la malattia o, comunque, manifestare il loro effetto. In presenza di una singola copia del gene mutato, ereditata quindi solo da uno dei genitori, le mutazioni recessive possono essere presenti nel DNA senza produrre alcun effetto. Una persona deve ereditare due copie del gene mutato, una dalla madre e una dal padre, per essere affetta da una malattia genetica causata da una mutazione recessiva. In presenza di una singola copia della mutazione si parla di portatori sani.