* Lepidermolisi bollosa semplice autosomico recessiva legata all'exofilina 5" è una forma rara a trasmissione autosomico recessiva causata da mutazioni del gene "EXPH5", codificante per l'exofilina 5, coinvolta nel trasporto vescicolare intracellulare nei cheratinociti. L'assenza di questa proteina determina alterazioni nei filamenti intermedi di cheratina e fragilità cutanea. Le lesioni sono costituite da scarse bolle e fragilità cutanea nella prima infanzia seguite da erosioni e croste localizzate agli arti in età giovanile. In alcuni casi la distribuzione delle bolle è generalizzata. Le mucose non sono affette.