Le PCR effettuate per l'analisi di sequenza ci hanno permesso di ottenere informazioni su sei SNPs distribuiti lungo l'intero gene in regioni non codificanti e usualmente trasmessi "en bloc" (7).In base all'analisi degli SNPs 92 pazienti risultati non mutati in RPS19 sono stati suddivisi in due gruppi in base agli aplotipi: 38/92 (41%) sono risultati eterozigoti e 54/92 (59%) omozigoti.  In base a queste premesse 92 pazienti DBA sono stati analizzati mediante la metodica MLPA. Tale metodica ha evidenziato una significativa riduzione dell'altezza dei picchi corrispondenti a tutti gli esoni di RPS19 in 3 pazienti risultati omozigoti per gli aplotipi, suggerendo la presenza di delezioni complete del gene in eterozigosi. Anche un probe localizzato a 8.8 Kb in posizione centromerica al gene RPS19 (DMRTC2) è risultato deleto nei tre pazienti.L'esperimento è stato ripetuto una seconda volta confermando gli stessi risultati (Figura 25).