La carenza di OAT è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che un individuo affetto deve ereditare un allele mutato da entrambi i genitori. L'enzima, ornitina aminotransferasi, è codificato dal gene OAT, situato a 10q26. La carenza di OAT ha un'incidenza maggiore in Finlandia, e questa popolazione ha una mutazione comune che rappresenta oltre l'85% degli alleli mutanti in questa popolazione. Non è stata descritta in nessun'altra popolazione.