È indicata l'esecuzione di test genetici nei parenti dei pazienti (fratelli maschi più giovani e più anziani) e prima di una gravidanza nel sospetto che una donna sia "carrier" delle mutazioni. Le indicazioni e la gestione del counseling genetico è di interesse ultraspecialistico e, per la delicatezza del problema, deve essere affidato a genetisti professionali. Il counseling genetico consente al paziente e ai famigliari di avere informazioni sulla natura, l'ereditarietà e le implicazioni di un disordine genetico in modo da consentire di prendere decisioni personali consapevoli e basate sulle conoscenze mediche .