Data la nostra recente scoperta delle mutazioni di VCP nella patogenesi della SLA familiare, con una frequenza stimata dell'1-2% dei casi di fALS, ci siamo riproposti di ricercare anche nei casi di SLA apparentemente sporadici eventuali mutazioni di VCP.Moltissimi studi precedenti hanno dimostrato che mutazioni negli stessi geni responsabili della SLA familiare erano anche causativi di malattia in una, seppur minore, percentuale di casi di SLA sporadica.Infatti mutazioni di SOD1 sono responsabili di circa il 20% delle fALS e del 2-7% delle sALS (Andersen, 2006); mutazioni di TDP-43 del 3,6% delle fALS (Mackenzie et al., 2010) e dell'1% delle sALS (Corrado et al., 2009;Del Bo R et al., 2009); e mutazioni di FUS dell'3,8% dei casi di fALS (Chiò et al., 2009) e dell'1% dei casi di sALS (Lai et al., Neurobiol Aging, 2010).In questo lavoro non abbiamo più usato le tecnica del sequenziamento degli esomi ma, come per la ricerca delle mutazioni di SOD1, TDP-43 e FUS, abbiamo usato il sequenziamento degli esoni di VCP.