Tutti e tre i pazienti hanno presentato fin dall'infanzia disturbi alla deambulazione, peggiorati nel corso degli anni. Il probando è giunto alla nostra osservazione all'età di 30 anni. L'esame obbiettivo aveva evidenziato deambulazione parapareto-atassica, maggiore a sinistra, possibile solo con doppio appoggio. I riflessi osteotendinei erano vivaci agli arti superiori e vivacissimi policinetici agli arti inferiori, di media intensità gli achillei. Negli ultimi 5 anni è stato rilevato un peggioramento della deambulazione. Contemporaneamente l'esame elettromiografico ha evidenziato sofferenza polineuropatica ai 4 arti, di tipo sensitivomotorio, nettamente più grave a carico degli arti inferiori dove presenta carattere misto, meno grave agli arti superiori dove presenta carattere prevalentemente demielinizzante.Nell'ultimo esame obbiettivo neurologico sono stati riscontrati l'assenza dei riflessi osteotendinei achillei, che testimonia l'aggravamento della polineuropatia, e segno di Babinski positivo bilateralmente. Il paziente presenta qualche scossa di nistagmo nello sguardo di lateralità e saccadi ipometriche e frammentate con intrusioni. L'eloquio è caratterizzato dalla presenza di parola scandita; è stata rilevata una leggera deviazione dell'ugola verso destra con ipomobilità palato molle, che però non comporta particolari precauzioni per l'alimentazione. È presente un'importante amiotrofia distale agli arti superiori ed inferiori, prevalente ai muscoli intrinseci delle mani, che è l'espressione più evidente della grave neuropatia periferica.