Questa malattia causa una deformità ossea dovuta ad una crescita anomala che le rende più grandi e più morbide (e quindi più soggette a fratture); mentre in condizioni normali le ossa si rinnovano ogni otto anni, il morbo aumenta la rapidità di decomposizione e riformazione con la conseguenza che gli strati nuovi risultano disorganizzati e deformati rispetto alla norma.Può colpire singole ossa (tibia, ileo, femore, cranio, vertebre, omero) oppure più sedi. 