Fra i segni clinici più comuni in questo gruppo di patologie vi sono ritardo dello sviluppo, disturbi del movimento, convulsioni, demenza, sordità e/o cecità. In alcune persone affette si riscontrano inoltre un aumento delle dimensioni del fegato (epatomegalia) e della milza (splenomegalia), problemi polmonari e cardiaci e un anomalo sviluppo delle ossa.