Nel periodo che va dalla nascita alla prima infanzia, i bambini possono risultare normali oppure presentare: sonno patologico, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione e ipotonia muscolare. In seguito, quando cominciano ad assumere maggiori quantità di proteine, può sopraggiungere un peggioramento delle condizioni; tali soggetti possono sviluppare sintomi più gravi come insufficienza respiratoria, aumento del volume del fegato, encefalopatia progressiva e coma. Possono inoltre sviluppare anemia (non megaloblastica), chetoacidosi diabetica e iperammoniemia potenzialmente fatali, ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo con infarto metabolico che interessa il tronco encefalico. La MA sfocia spesso in insufficienza renale terminale prima dell'adolescenza o dell'età adulta. I pazienti con cblB sono di solito colpiti in forma più grave rispetto a quelli con cblA. La malattia può causare inoltre convulsioni e ictus.