È importante notare che la valutazione morfologica del midollo osseo è stata abbandonata come test diagnostico di conferma definitiva. Prima di tutto a causa dell’invasività della procedura e, secondariamente, perché si può verificare una diagnosi errata di malattia di Gaucher nei pazienti con tumori ematologici (ad esempio leucemia, morbo di Hodgkin).22 Questi tumori sono associati ad un alto turnover cellulare ed il midollo osseo può mostrare cellule ‘pseudo-Gaucher’ che al microscopio possono apparire molto simili alle cellule di Gaucher, almeno usando le tecniche di colorazione più comuni. "Il dosaggio enzimatico fornisce perciò la diagnosi definitiva."