A gennaio 2012 è giunto alla nostra osservazione un paziente di 52 anni a seguito di improvvisa comparsa di dolore all’ipocondrio sinistro. L’ecografia dell’addome ha evidenziato la presenza di splenomegalia (milza diametro longitudinale 17 cm, area di superficie 109,6 cm2). L’anamnesi patologica è risultata silente. L’esame obiettivo ha confermato la presenza di splenomegalia con polo splenico palpabile a circa 5 cm dall’arcata costale. L’esame emocromocitometrico ha evidenziato una spiccata leucocitosi con globuli bianchi pari a 191.000/mm3, lieve anemia con Hb 11,1 g/dl e conta piastrinica pari a 341.000/mm3. La valutazione midollare ha mostrato un quadro ipercellulare con incremento degli elementi della serie mieloide e megacariocitaria. La valutazione citogenetica convenzionale ha evidenziato un cariotipo 46 XY, t(9;22) (q34;q11) su 20 metafasi analizzate l’analisi molecolare effettuata su sangue periferico e midollare ha confermato la presenza del trascritto BCR-ABL del tipo p210 (b2a2). Pertanto è stata effettuata diagnosi di leucemia mieloide cronica Ph+ in fase cronica, con rischio SOKAL intermedio pari a 0,989, rischio EURO intermedio pari a 1,322 e rischio EUTOS basso pari a 0,411. In considerazione dell’età del paziente è stata effettuata tipizzazione HLA che ha evidenziato l’assenza di un donatore familiare HLA compatibile. A febbraio 2012, dopo un’iniziale citoriduzione con idrossiurea, il paziente ha intrapreso terapia con nilotinib al dosaggio di 600 mg/die (300 mg BID). Dopo circa due settimane di trattamento, il paziente ha ottenuto una risposta ematologica completa e dopo circa un mese si è osservata una netta riduzione della splenomegalia. A maggio 2012 (3° mese) il paziente ha confermato la risposta ematologica completa (CHR) e la rivalutazione midollare ha mostrato il raggiungimento di una risposta citogenetica completa (CCR). Il nostro centro possiede un laboratorio di biologia molecolare standardizzato all’interno del network dei laboratori LABNET. Sin dall’esordio della malattia il monitoraggio molecolare del paziente è stato effettuato ogni 3 mesi fino alla conferma della risposta molecolare maggiore all’interno del network LABNET, in accordo alle raccomandazioni ELN 2009 prima, ed ESMO 2012 successivamente. L’analisi molecolare al 3° mese effettuata su sangue periferico e midollare ha confermato una risposta ottimale al trattamento con un trascritto non solo inferiore al 10% ma anche inferiore all’1%, con un valore di trascritto BCR-ABL/ABL pari a 0,749 IS quantificabile secondo RT-PCR quantitativa. Globalmente la terapia è stata ben tollerata, ad eccezione di un transitorio episodio di piastrinopenia di grado 1 comparso dopo un mese di trattamento e successivamente regredito spontaneamente, di un rash cutaneo di grado 1 regredito spontaneamente e di una ri-esacerbazione di crisi emorroidaria regredita con terapia topica e con flavonoidi per via orale. Successivamente il paziente ha effettuato periodici controlli clinico-ematologici e monitoraggio biochimico. Ad agosto 2012 (6° mese) la rivalutazione midollare ha confermato la risposta citogenetica completa e la valutazione molecolare in RT-PCR quantitativa ha confermato l’ottenimento di una risposta molecolare ottimale con un valore di trascritto BCR-ABL/ ABL pari a 0,21 IS (< 10% e soprattutto < 1% del trascritto). A novembre 2012 (9° mese) il paziente ha confermato la risposta ematologia completa (CHR) e la risposta citogenetica completa (CCR). Dopo 9 mesi di terapia abbiamo assistito ad un’ulteriore riduzione del trascritto molecolare con una valore di BCR-ABL/ABL pari a 0,044 IS con il raggiungimento di una risposta molecolare maggiore (MMR). All’ultimo controllo effettuato a febbraio 2013 (12° mese) l’andamento rimane positivo e la valutazione molecolare in RT-PCR quantitativa non solo ha confermato il trend di riduzione del trascritto ma il paziente ha raggiunto una risposta molecolare profonda con una riduzione del trascritto di 4 log (MR4) con un valore di BCR-ABL/ABL pari a 0,01 IS.