Il carcinoma in situ è stato descritto per la prima volta da Skakkebaek nel 1972 e si ritrova a seconda delle casistiche dallo 0.39 all'1% circa di tutte le biopsie eseguite per azoospermia. Queste cellule atipiche sono caratterizzate da nuclei di aumentata dimensione, con cromatina grossolanamente ammassata, nucleoli prominenti e citoplasma vacuolato [176]. Circa il 50% dei soggetti con diagnosi di carcinoma in situ sviluppa un tumore a cellule germinali invasivo nei 5 anni successivi [177]. L'anamnesi è spesso positiva per criptorchidismo bilaterale, fino al 40% dei casi. In questi pazienti, la gestione della malattia neoplastica diventa preponderante sul problema dell'infertilità. 