Nell"ambito dei 102 soggetti affetti da iperCKemia cronica avviati alle procedure di screening della glicogenosi di tipo II, sono stati individuati 7 pazienti con una attività residua di alfa-glucodisasi acida su spot di sangue costantemente inferiore a 6,4 nmol/h/ml in due determinazioni successive (tabella X) I 7 soggetti che sono risultati positivi al test di screening sono stati sottoposti alla determinazione quantitativa dell"attività enzimatica alfa-glucosidasi acida su linfociti.I risultati della determinazione enzimatica su linfociti sono i seguenti: (tabella X): Come si evince dai risultati su esposti, lo screening effettuato nella coorte dei 102 soggetti affetti da iperCPKemia ha permesso di identificare tre pazienti affetti da malattia di Pompe, la cui storia clinica viene riportata qui di seguito.Primo caso (G.F.)Il paziente giunge alla nostra osservazione per il riscontro casuale di iperCPKemia, messa in evidenza in occasione di un controllo biologico routinario effettuato all"età di 9 anni e richiesto nell"ambito di esami per l"idoneità sportiva.L"iperCPKemia è stata confermata in vari prelievi successivi con valori massimi osservati di 760 U/L , il che ha determinato l"inclusione del paziente nel programma di screening.Come riportato nella tabella X, è stato possibile confermare sia a livello biochimico che molecolare la malattia di Pompe.In particolare, l"analisi genotipica ha evidenziato la mutazione nota di splicing IVS1-32-13T>G sul primo allele, e la mutazione missense c.737T>G (p.Leu246Arg) sul secondo allele.Dal punto di vista anamnestico il paziente non presentava sintomi riferibili a miopatia, salvo una facile esauribilità muscolare e un"astenia prolungata dopo un intenso sforzo fisico. Alla valutazione neurologica non si sono riscontrati segni neuropatologici significativi; la forza risultava essere sostanzialmente adeguata per età nei differenti distretti, benché sia stata segnalata una minima difficoltà nei passaggi posturali.Il ragazzo, in seguito alla diagnosi, è stato avviato alla terapia con enzima ricombinante.