* Sequenziamento di DNA. Il sequenziamento diretto del DNA è uno dei migliori metodi per la diagnosi molecolare, poiché consiste nella lettura del gene o geni implicati in una malattia e la conferma diretta di che esiste o no una mutazione. Attualmente, il sequenziamento viene utilizzato molto poco poiché è una tecnica molto cara, operosa e nella maggiore parte dei casi sostituibile con altre tecniche molecolari.