Oltre alla "tetrade" sopra descritta, possono rientrare nel quadro della malattia anche malformazioni delle articolazioni delle dita, che comportano un atteggiamento in flessione delle articolazioni interfalangee sia prossimali che distali; malformazioni dei piedi, del torace e della colonna vertebrale. L'osteoporosi è presente in percentuale variabile dall'8 al 20% dei soggetti e può comportare un aumento del rischio di fratture. I pazienti colpiti dalla malattia possono inoltre presentare una ridotta massa muscolare e, nel 30-50% dei casi, possono essere colpiti i reni, con gravità variabile dalla proteinuria asintomatica fino all'uremia terminale (5% dei casi) e alla necessità di trattamento sostitutivo, rappresentato da emodialisi o dal trapianto renale. Altri potenziali bersagli della malattia sono l'occhio (glaucoma ad angolo aperto e microfachia), l'intestino (stipsi cronica e sindrome dell'intestino irritabile), il sistema nervoso (riduzione della sensibilità termica e dolorifica, parestesie e nel 6% dei casi epilessia), problemi vasomotori tipo fenomeno di Raynaud e anomalie dei denti, in particolare dello smalto dentario.