La maggior parte delle diagnosi della malattia si verifica quando i bambini presentano insufficienza renale - di solito tra i 10 e i 14 anni. Per l'approfondimento del sospetto clinico la diagnosi richiede l'esecuzione di una elettroretinografia, un particolare esame con cui si misurare la risposta elettrica agli stimoli luminosi delle cellule dell'occhio sensibili alla luce, localizzate a livello della retina, cioè dei coni e dei bastoncelli.