Negli anni successivi Brooke Greenberg fu visitata da numerosi specialisti, ma nessuna diagnosi di malattia genetica o di anomalia cromosomica fu effettuata. In un documentario del 2001 prodotto dalla NBC fu documentato che la bambina aveva ancora le dimensioni di un neonato di sei mesi, con un peso di 5.9 kg e un'altezza di 69 cm, nonostante avesse 8 anni di vita. La somministrazione di ormone della crescita non dimostrò alcun effetto e i medici, incapaci di porre una diagnosi definitiva, definirono la sua condizione "sindrome X". Visitata sia all'ospedale pediatrico del Johns Hopkins Hospital di Baltimora, sia al Mount Sinai Hospital di New York, i genetisti rilevarono, dopo sequenziamento del suo DNA, che i geni associati alla riparazione del DNA, spesso coinvolti in malattia da invecchiamento precoce come la progeria e la sindrome di Werner, erano normali.