Esistono diverse ipotesi al riguardo: è possibile che sia soltanto un gene ad essere implicato, che siano coinvolti più geni diversi tra loro, oppure ancora che i geni coinvolti possano interagire in maniera complessa tra di loro o con fattori ambientali. Sono stati localizzati diversi possibili geni responsabili, ma per la maggior parte di essi non sono state identificate le mutazioni genetiche specifiche che aumentano il rischio di autismo.