Sono state finora individuate quattro diverse mutazioni responsabili della condizione: esse interessano i geni "AMELX", "ENAM", "MMP20" e "KLK-4". Questi geni sono coinvolti nello sviluppo dei denti, incluso lo smalto dentale, rivestimento esterno ricco di minerali, in particolare di calcio. Le mutazioni in questione alterano la struttura e la funzionalità delle proteine codificate dai geni coinvolti nella mutazione allelica.