Riguardo alla sindrome corrispondente alla mutazione del "PEO1"/"C10orf2" che principalmente colpisce il cervello ed il fegato, i sintomi emergono subito dopolavoro nascita o durante la prima infanzia, con ipotonia, sintomi di acidosi lattica, fegato ingrossato, problemi nel nutrirsi, scarso sviluppo dell'organismo, e un ritardo nelle facoltà psicomotrici. Neurologicamente, lo sviluppo è rallentato o fermato, ed emerge epilessia, così come problemi sensoriali come la perdita del controllo degli occhi e sordità, problemi neuromuscolari come una carenza di riflessi, atrofia muscolare, convulsioni, ed epilessia.