La mutazione presente all'interno del gene codificante per la proteina che lega la sequenza TATA (TATA box binding protein) nel cromosoma 6q27 è stata descritta in un caso sporadico e in alcune famiglie francesi, tedesche, italiane e giapponesi. Il caso sporadico (63 ripetizioni CAG) ha manifestato un esordio infantile con atassia, assenze tipiche, deterioramento mentale e segni piramidali (Koide et al., 1999). Nei casi famigliari l'età d'esordio è compresa tra i 15 e i 55 anni, con una maggiore frequenza nella III decade (range tra I e VII decade). Nella maggior parte degli affetti l'esordio è stato caratterizzato dalla comparsa di atassia nella marcia e demenza, con successiva comparsa di segni extrapiramidali, quali parkinsonismo, bradicinesia, distonie e movimenti coreo-atetosici, e segni piramidali quali l'iperreflessia. In alcuni pazienti è stata osservata la comparsa di epilessia sia come primo sintomo, sia nel corso dell'evoluzione della patologia. Sono stati inoltre osservati disturbi del comportamento (Nakamura et al., 2001;Fujigasaki et al., 2001).Segni bulbari (disfagia e disartria) si evidenziano nel corso della malattia; in alcuni pazienti 67 sono presenti disturbi dell'oculomozione, in particolare nistagmo e rallentamento delle saccadi. Occasionalmente, in alcuni pazienti, è presente un ipogonoadismo ipogonadotropo.