La diagnosi si basa sui test della coagulazione che rivelano un allungamento dei tempi di coagulazione del sangue e può essere confermata dal dosaggio del fattore VIII. Questo metodo diagnostico viene preferito ai test genetici a causa dell'elevato numero di mutazioni, per quanto i test genetici vengano impiegati nella diagnosi per i membri di una famiglia dove la mutazione sia nota.:1700-1701