L'insufficienza pancreatica congenita è tipica della sindrome, ma a volte non viene rilevata durante la prima infanzia in quanto può esordire in forma lieve ed aggravarsi solo successivamente. Durante il primo anno di vita, di solito si sviluppa il quadro tipico di una sindrome da malassorbimento, con feci voluminose e unte (steatorrea). Molte pubblicazioni menzionano la combinazione di sindrome da malassorbimento dovuta a insufficienza pancreatica esocrina, ipoplasia delle narici, ritardo mentale e anomalie del cuoio capelluto. Studi precedenti indicavano anche il nanismo armonico come un segno clinico frequente.