Si presenta spesso in quadri di sindrome di Beckwith-Wiedemann, una patologia genetica causata solitamente da difetto di imprinting o disomia uniparentale paterna per la regione 11p15, con un'incidenza di 1:15000 nati. Altre sindromi associate alla neoplasia sono la sindrome WAGR, caratterizzata da ritardo mentale, aniridia e anomalie dei genitali, e la sindrome di Denys-Drash, nella quale si osservano pseudoermafroditismo maschile dovuto ad un difetto di sviluppo delle gonadi ed insufficienza renale.