In base alle caratteristiche fenotipiche ed ai risultati degli esami elettrofisiologici e neuroradiologici eseguiti, abbiamo selezionato 10 pazienti con atassia spastica e polineuropatia (vd.Allegato 6). Tre pazienti sono apparentemente sporadici e fanno parte del gruppo con esordio della patologia in età inferiore ai 25 anni. I restanti sette appartengono a 4 differenti famiglie, in cui è stata accertata la trasmissione della malattia con modalità autosomica recessiva.Secondo i dati della letteratura l'esordio di ARSACS (Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay) si colloca tra 1 e 20 anni, con una media di 4 anni di età: abbiamo ritenuto opportuno perciò suddividere i pazienti in due sottogruppi in base all'età di esordio.