La malattia di Refsum è una malattia autosomica recessiva che deriva dall'accumulo di grandi depositi di acido fitanico nei tessuti, si manifesta frequentemente con polineuropatia periferica, atassia cerebellare, retinite pigmentosa, anosmia, e perdita dell'udito. Sebbene gli esseri umani non possano derivare l'acido fitanico dalla clorofilla, sono in grado di convertire il fitolo libero in acido fitanico. Perciò i pazienti affetti da malattia di Refsum dovrebbero limitare l'assunzione di acido fitanico e di fitolo libero. Alcuni studi, al fine di agevolare la scelta alimentare dei soggetti affetti da malattia di Refsum, hanno riportato la quantità di fitolo libero presente in numerosi prodotti alimentari.