Questa patologia si sviluppa poiché, già in fase embriologica, la parte superiore e quella inferiore del cuore non combaciano provocando una ostruzione all'efflusso verso l'arteria polmonare con le conseguenze sopra indicate. Il bambino è cianotico, con cianosi periferica e perilabiale. Le dita a bacchetta di tamburo si formano per il miscelamento di sangue (sangue non completamente ossigenato) dovuto al difetto interventricolare.