Nel corso degli anni Settanta Rosanna Gusmano, affiancata da alcuni colleghi del reparto di nefrologia pediatrica (ampliato in quegli anni), ha la possibilità di osservare e diagnosticare casi di sindrome di Lesch-Nyhan e di rene di Ask-Upmark. Il primo caso è una forma di patologia neurologica con associate turbe renali in conseguenza dell'iperuricemia, il secondo una forma di ipertensione. Inoltre, studia le prime casistiche cliniche di patologie rare, quali la nefronoftisi, e di altre nefropatie congenite.