Le più evidenti tra le manifestazioni cliniche precoci della malattia sono gli angiocheratomi tipicamente presenti a livello dei glutei, inguine, ombelico, cosce e in alcuni casi aree di mucosa, come ad esempio quella orale. Dal punto di vista istologico le lesioni cutanee sono piccoli angiomi superficiali causati dal danno progressivo delle cellule endoteliali vascolari della cute con dilatazione dei vasi del derma; aumentano con l'età in numero e dimensioni e possono manifestarsi come lesioni singole o in gruppo 114,115 .Sono state descritte anche teleangectasie ed edema sottocutaneo. Sono stati descritti due tipi di alterazioni lenticolari. Le opacità sono generalmente bilaterali e nella parte inferiore del cristallino.