L’aspartilglucosaminuria deriva dalla carenza di N-aspartilglucosaminidasi (AGA), un enzima che scinde il legame N-acetil glucosamina-asparagina presente in alcune glicoproteine e nelle proteine N-glicosilate. Questo causa un accumulo eccessivo di glucoasparagine nei fluidi corporei, nei tessuti ed una loro aumentata escrezione nelle urine. I lisosomi risultano ipertrofici e sono presenti in tutti i tessuti e negli organi, ma la loro morfologia e le proprietà istochimiche, non sono diagnostiche per distinguere la malattia da molti altri disturbi di deposito lisosomiale.