Μεσογειακή αναιμία
 Η θαλασσαιμία (όπως και η δρεπανοκυτταρική αναιμία) εντοπίζεται κυρίως σε ανθρώπους που ζουν σε υγρά κλίματα, όπου εμφανίζεται συχνά και η ελονοσία. Επηρεάζει όλες τις φυλές, καθώς η θαλασσαιμία προστατεύει όλους αυτούς τους ανθρώπους από την ελονοσία, εξαιτίας της καθίζησης των ερυθρών αιμοσφαιρίων (τα ερυθρά αιμοσφαίρια φορέα θαλασσαιμίας δεν ευνοούν τον πολλαπλασιασμό του πλασμωδίου, του πρωτοζώου που προκαλεί την ελονοσία). Η Μεσογειακή αναιμία είναι ιδιαίτερα συνδεδεμένη με τους λαούς της Μεσογείου, τους Άραβες και τους Ασιάτες. Υπολογίζεται ότι πάσχουν 16% του πληθυσμού της Κύπρου, 1% στην Ταϊλάνδη και 3-8% στους πληθυσμούς από Κίνα, Μαλαισία, Μπανγκλαντές, Ινδία και Πακιστάν. Υπάρχουν και αλλού πάσχοντες όπως στην Νότια Αμερική και σε άλλες περιοχές της Μεσογείου (Αλβανία, Ελλάδα, Ιταλία, Πορτογαλία, Ισπανία και άλλες). Ένα πολύ μικρό ποσοστό υπάρχει επίσης στη Βόρεια Ευρώπη (0,1%) και στην Αφρική (0,9%). Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη αποτελείται φυσιολογικά από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες, δύο α και δύο β συντεταγμένες σε ένα τετραμερές. Οι πάσχοντες από θαλασσαιμία παράγουν μειωμένη είτε την α σφαιρίνη είτε την β σφαιρίνη. Η θαλασσαιμία χωρίζεται σε κατηγορίες ανάλογα με το ποια σφαιρίνη παράγεται σε χαμηλότερες ποσότητες από τις φυσιολογικές. Στην α-θαλασσαιμία παράγεται μειωμένη ποσότητα α-σφαιρίνης, ενώ αντίστοιχα προκύπτει και η β-θαλασσαιμία. Η β-σφαιρίνη κωδικοποιείται από ένα μοναδικό γονίδιο, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11, ενώ η α-σφαιρίνη από δύο πολύ στενά συνδεδεμένα γονίδια στο χρωμόσωμα 16. Επομένως, εξαιτίας του διπλασιασμού των χρωμοσωμάτων, η β-σφαιρίνη κωδικοποιείται από δύο γονίδια ενώ η α-σφαιρίνη κωδικοποιείται από τέσσερα. Στην α-θαλασσαιμία εμπλέκονται 2 γονίδια, το HBA1 και το HBA2. Η α-θαλασσαιμία συνεπάγεται μειωμένη παραγωγή της α-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα την περίσσεια των β-αλυσίδων στους ενήλικες και των γ-αλυσίδων στα νεογέννητα. Υπάρχουν 4 είδη α-θαλασσαιμιών: ετερόζυγη α-Μεσογειακή αναιμία 1 (μετάλλαξη στο 1 από τα α-γονίδια), ετερόζυγη α-Μεσογειακή αναιμία 2 (μετάλλαξη σε 2 α-γονίδια), αιμοσφαιρινοπάθεια Η (μετάλλαξη στα 3 από τα 4 α-γονίδια) και ο εμβρυϊκός ύδρωπας (μετάλλαξη και στα 4 α-γονίδια) που είναι και θανατηφόρος αμέσως μετά τη γέννηση. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HBB στο χρωμόσωμα 11. Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από τη φύση της μετάλλαξης. Οι μεταλλάξεις αυτές έχουν ως συνέπεια τη μειωμένη παραγωγή (ή την αναστολή σύνθεσης) β-αλυσίδων, με αποτέλεσμα η περίσσεια των α-αλυσίδων να σχηματίζει τετραμερή με σφαιρίνες δ ή γ, σχηματίζοντας αντίστοιχα τις αιμοσφαιρίνες Α2 (σπουδαία διαγνωστική αξία) και F. Ήπια θαλασσαιμία: τα άτομα τα οποία έχουν το στίγμα της θαλασσαιμίας (δηλαδή είναι φορείς, αλλά δεν εκδηλώνουν την ασθένεια) δεν χρειάζεται να παίρνουν φάρμακα ούτε να ακολουθήσουν κάποια ειδική αγωγή. Τα άτομα με στίγμα της β-θαλασσαιμίας πρέπει να γνωρίζουν ότι στο αίμα τους υπάρχει ιδιαίτερα μειωμένη συγκέντρωση σιδήρου. Απαραίτητη κρίνεται και η γενετική καθοδήγηση, όπως και σε κάθε άλλο γενετικό νόσημα, ώστε να αποφευχθεί η εμφάνιση της ασθένειας σε επόμενες γενεές.Σοβαρή θαλασσαιμία (εμφάνιση της νόσου): οι ασθενείς που εκφράζουν την ασθένεια πρέπει οπωσδήποτε να ακολουθήσουν φαρμακευτική αγωγή και επίσης να κάνουν συνεχείς μεταγγίσεις αίματος από νεαρή ηλικία. Για την θεραπεία ατόμων που πάσχουν από β-θαλασσαιμία είναι απαραίτητη η συνεχής απομάκρυνση σιδήρου από τον οργανισμό τους, καθώς λόγω συνεχών μεταγγίσεων, συγκεντρώνουν πολύ σίδηρο στο αίμα. Αυτό μπορεί να πραγματοποιηθεί με φάρμακα όπως είναι τα: Deferoxamine, Deferasirox, Deferiprone. Επίσης μπορούν να συνεισφέρουν η λήψη βιταμίνης C, καθώς και το Trolox. Στους φορείς της νόσου, δηλαδή σε αυτούς που έχουν το στίγμα, κρίνεται απαραίτητη η γενετική καθοδήγηση, ώστε να έχουν πλήρη επίγνωση της γενετικής κατάστασης στην οποία βρίσκονται, να τους προτείνονται ενέργειες πρόληψης και να λαμβάνουν τα κατάλληλα μέτρα για την αποφυγή γέννησης απογόνων που πάσχουν από την ασθένεια. Hemoglobinopathies and Thalassemias Modiano, G. et al. (1991). "Protection against malaria morbidity: Near-fixation of the α-thalassemia gene in a Nepalese population". American Journal of Human Genetics 48 (2): 390–397. PMC 1683029. PMID 1990845. Terrenato, L. et al. (1988). "Decreased Malaria Morbidity in the Tharu People Compared to Sympatric Populations in Nepal". Annals of Tropical Medicine and Parasitology 82 (1): 1–11. PMID 3041928. Weatherall David J, "Chapter 47. The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis" (Chapter). Lichtman MA, Kipps TJ, Seligsohn U, Kaushansky K, Prchal, JT: Williams Hematology, 8e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=6123722 Αρχειοθετήθηκε 2013-11-04 στο Wayback Machine.. Mayoclinic. http://www.mayoclinic.com/health/thalassemia/DS00905/DSECTION=complications. Retrieved 20 September 2011. E. Goljan, Pathology, 2nd ed. Mosby Elsevier, Rapid Review Series. https://web.archive.org/web/20080619205638/http://www.dmsc.moph.go.th/webrOOt/ri/Npublic/p04.htm Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 141800 Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 141850 Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 141900 "Pediatric Thalassemia Treatment & Management". Medical Care. Open Publishing. 30 April 2010. Retrieved 27 September 2011. Claude Owen Burdick. "Separating Thalassemia Trait and Iron Deficiency by Simple Inspection". American Society for Clinical Pathology. Retrieved 27 September 2011. Harrison's Principles of Internal Medicine 17th Edition. McGraw-Hill medical. September 2008. pp. 776. ISBN 0-07-164114-9. Tesoriere L, Allegra M, Butera D, Gentile C, Livrea MA (July 2006). "Cytoprotective effects of the antioxidant phytochemical indicaxanthin in beta-thalassemia red blood cells". Free Radical Research 40 (7): 753–61. doi:10.1080/10715760600554228. PMID 16984002. Leung TN, Lau TK, Chung TKh (April 2005). "Thalassaemia screening in pregnancy". Current Opinion in Obstetrics & Gynecology 17 (2): 129–34. doi:10.1097/01.gco.0000162180.22984.a3. PMID 15758603. Samavat A, Modell B (November 2004). "Iranian national thalassaemia screening programme". BMJ (Clinical Research Ed.) 329 (7475): 1134–7. doi:10.1136/bmj.329.7475.1134. PMC 527686. PMID 15539666. Spanish Baby Engineered To Cure Brother His sister's keeper: Brother's blood is boon of life, Times of India, 17 September 2009 Wambua S, Mwangi TW, Kortok M et al. (May 2006). "The Effect of α +-Thalassaemia on the Incidence of Malaria and Other Diseases in Children Living on the Coast of Kenya". PLoS Medicine 3 (5): e158. doi:10.1371/journal.pmed.0030158. PMC 1435778. PMID 16605300. Tassiopoulos S, Deftereos S, Konstantopoulos K et al. (2005). "Does heterozygous beta-thalassemia confer a protection against coronary artery disease?". Annals of the New York Academy of Sciences 1054: 467–70. doi:10.1196/annals.1345.068. PMID 16339699. Cianciulli P (October 2008). "Treatment of iron overload in thalassemia". Pediatr Endocrinol Rev 6 Suppl 1: 208–13. PMID 19337180. "Thalassemia Complications". Thalassemia. Open Publishing. Retrieved 27 September 2011
Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, η οποία εντοπίζεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου Θάλασσας. Στη Μεσογειακή αναιμία, η γονιδιακή ατέλεια, η οποία μπορεί να είναι έλλειψη σε γονίδιο ή μετάλλαξη, έχει ως αποτέλεσμα τη μειωμένη σύνθεση ή ακόμα και τη μη σύνθεση μιας εκ των σφαιρινών (α και β), οι οποίες σχηματίζουν την αιμοσφαιρίνη. Αυτό μπορεί να προκαλέσει την σύνθεση μη φυσιολογικών μορίων αιμοσφαιρίνης και επομένως να προκληθεί αναιμία, το χαρακτηριστικότερο γνώρισμα της νόσου. Η θαλασσαιμία αποτελεί μία ποσοτική βλάβη και συγκεκριμένα στη μειωμένη σύνθεση των σφαιρινών που αποτελούν την αιμοσφαιρίνη, ενώ αντίθετα η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από την ποιοτική βλάβη των παραγόμενων σφαιρινών. Η θαλασσαιμία είναι αποτέλεσμα της μειωμένης παραγωγής των φυσιολογικών σφαιρινών της αιμοσφαιρίνης, που οφείλεται σε μεταλλάξεις των φυσιολογικών γονιδίων που τις κωδικοποιούν. Οι δύο βασικές μορφές της ασθένειας, η α και η β, εντοπίζονται σε διάφορες γεωγραφικές περιοχές- θεωρείται πως στην αρχαιότητα συνδεδεμένες με την ενδημικότητα της ελονοσίας. Παλαιότερα η α-θαλασσαιμία εντοπίζονταν σε λαούς της Δυτικής Αφρικής καθώς και της Νότιας Ασίας. Σήμερα, ανευρίσκεται σε πληθυσμούς που ζουν στην Αφρική και την Αμερική. Επίσης, εντοπίζεται σε κάποιους λαούς καθώς και σε φυλές που ζουν στο Νεπάλ και στην Ινδία. Η β-θαλασσαιμία εμφανίζεται κατά κύριο λόγο στους πληθυσμούς που κατοικούν γύρω από τη Μεσόγειο θάλασσα, γεγονός που είναι άλλωστε υπεύθυνο και για την ονομασία της νόσου: από τις ελληνικές λέξεις «θάλασσα» και «αίμα». Στην Ευρώπη, τα μεγαλύτερα ποσοστά ασθενών εντοπίζονται στην Ελλάδα, στις ακτές της Τουρκίας και ειδικότερα στις ακτές του Αιγαίου πελάγους, αλλά και στις Μεσογειακές ακτές της, όπως και σε τμήματα της Ιταλίας. Ιδιαίτερα, στα Μεσογειακά νησιά όπως είναι: η Σαρδηνία, η Σικελία, η Κορσική, η Κύπρος και η Κρήτη (όχι οι Βαλεαρίδες νήσοι), η νόσος έχει ιδιαίτερα μεγάλη επιρροή. Άλλοι λαοί της Μεσογείου, που ανήκουν στην ευρύτερη περιοχή της, που εμφανίζουν κάποιο ποσοστό πασχόντων είναι αυτοί της Δυτικής Ασίας και της Βόρειας Αφρικής. Μακριά από τη Μεσόγειο, η θαλασσαιμία εμφανίζεται και στη νότια Ασία, με το μεγαλύτερο ποσοστό φορέων της ασθένειας να είναι στις Μαλδίβες (16% του πληθυσμού).