Προγεννητικός έλεγχος
 Οι κατευθυντήριες γραμμές του Αμερικανικού Κολλεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) είναι επί του παρόντος η σύσταση σε όλες τις έγκυες γυναίκες, ανεξάρτητα από την ηλικία, να προσφεύγουν στον επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο για να λάβουν οριστική διάγνωση ορισμένων γενετικών ανωμαλιών. Επίσης, το ACOG συνιστά γενετικό έλεγχο πριν από την εγκυμοσύνη σε όλες τις γυναίκες που σχεδιάζουν να κυοφορήσουν.Αντιστοίχως, οι κατευθυντήριες γραμμές της Ελληνικής Μαιευτικής και Γυναικολογικής Εταιρείας είναι να εκτιμούνται οι παράγοντες κινδύνου από το ιστορικό της εγκύου, κλινικά ευρήματα ή ανάπτυξη συμπτωματολογίας κατά τη διάρκεια της κυήσεως, όπως και παθολογικά αποτελέσματα εκ του βασικού προτεινόμενου κλινικοεργαστηριακού ελέγχου για να διεξαχθούν ειδικές κατά περίπτωση διαγνωστικές εξετάσεις και ενδεχομένως θεραπευτικές παρεμβάσεις από τον Μαιευτήρα – Γυναικολόγο, εξατομικευμένα για κάθε έγκυο.Παρακάτω αναφέρονται οι αυξημένοι κίνδυνοι γενετικών ανωμαλιών για μια γυναίκα ώστε να δικαιολογείται η παράλειψη του προγνωστικού ελέγχου και η άμεση διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων. Γυναίκες άνω των 35 ετώνΓυναίκες που είχαν προηγουμένως πρόωρα μωρά ή μωρά με γενετικό ελάττωμα, ειδικά καρδιακά ή γενετικά προβλήματαΓυναίκες που έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση, λύκο, διαβήτη, άσθμα ή επιληψίαΓυναίκες που έχουν οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών, ή οι σύντροφοι τουςΓυναίκες που έχουν πολύδυμη κύηση (δίδυμα ή περισσότερα)Γυναίκες που είχαν προηγουμένες αποβολές Ο διαγνωστικός προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί με επεμβατικές και μη επεμβατικές μεθόδους. Η επεμβατική μέθοδος περιλαμβάνει την αμνιοπαρακέντηση και τη λήψη χοριακών λαχνών (CVS). Στην αμνιοπαρακέντηση χρησιμοποιείται λεπτή βελόνα, η οποία διέρχεται από το δέρμα της κοιλιάς της μητέρας για τη λήψη του αμνιακού υγρού και μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 16 έως περίπου 20 εβδομάδα. Στη δειγματοληψία χοριακών λαχνών η λήψη του δείγματος του ιστού από τον πλακούντα μπορεί να γίνει νωρίτερα, μεταξύ 9,5 και 12,5 εβδομάδων. Σε μια μελέτη σύγκρισης αμνιοπαρακέντησης δεύτερου τριμήνου και δειγματοληψίας χοριακών λαχνών βρέθηκε ότι υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος τερματισμού εγκυμοσύνης και ξαφνικής απώλειας του εμβρύου στη δεύτερη περίπτωση, περίπου 1%.Οι μη επεμβατικές τεχνικές περιλαμβάνουν εξετάσεις της μήτρας της γυναίκας με υπερηχογράφημα και τετραπλό τεστ (β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG), α-φετοπρωτεΐνη (αFP), μη συζευγμένη (ελεύθερη) οιστριόλη, ανασταλτίνη Α (ινχιμπίνη Α) για τον εντοπισμό πιθανών δυσπλασιών ή σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. σύνδρομο Down και τρισωμία 18). Εάν ανιχνευτεί αυξημένος κίνδυνος κάποιου είδους ανωμαλίας από την μη επεμβατική εξέταση, ακολουθεί μια επεμβατική τεχνική για τη συλλογή περισσότερων πληροφοριών. Στην περίπτωση όμως μιας ανωμαλίας του νευρικού σωλήνα μπορεί να ακολουθήσει ένα λεπτομερές υπερηχογράφημα που είναι μη επεμβατική εξέταση για να υπάρξει μια οριστική διάγνωση.Ένα από τα σημαντικά πλεονεκτήματα του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου είναι ότι η πιθανότητα ενός ψευδώς θετικού ή ψευδώς αρνητικού αποτελέσματος είναι πολύ χαμηλή, ιδιαίτερα για το σύνδρομο Down. Αυτή η ακρίβεια είναι πολύ σημαντική για την έγκυο γυναίκα, γιατί λόγω της υψηλής ευαισθησίας και αξιοπιστίας του τεστ αποφεύγεται ο επεμβατικός έλεγχος που ενέχει τον κίνδυνο της αποβολής. Τα ζευγάρια μπορούν να επιλέξουν να κάνουν γενετικούς ελέγχους πριν από τη σύλληψη για να προσδιορίσουν τις πιθανότητες σύλληψης ενός παιδιού με γνωστή γενετική ανωμαλία. Οι πιο συνηθισμένες γενετικές διαταραχές είναι: Κυστική ίνωσηΣύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος XΔιαταραχές του αίματος, όπως δρεπανοκυτταρική αναιμίαΑσθένεια Τέι-ΣακςΜυϊκή δυστροφίαΈνας ή και οι δύο σύντροφοι μπορεί να γνωρίζουν άλλα μέλη της οικογένειας με αυτές τις ασθένειες. Ο έλεγχος πριν από τη σύλληψη μπορεί να προετοιμάσει το ζευγάρι για τις πιθανές βραχυπρόθεσμες ή μακροπρόθεσμες συνέπειες του να έχει ένα παιδί με την ασθένεια, να κατευθύνει το ζευγάρι στην υιοθεσία, να ανατρέψει τη γονική μέριμνα ή να δώσει τη δυνατότητα στο ζευγάρι να ζητήσει γενετικό έλεγχο προεμφύτευσης κατά τη γονιμοποίηση in vitro. Εάν εντοπιστεί γενετική διαταραχή, συνήθως προτείνεται επαγγελματική γενετική συμβουλευτική λόγω του πλήθους των ηθικών ζητημάτων που σχετίζονται με την απόφαση. Οι περισσότερες, αλλά όχι όλες από αυτές τις ασθένειες ακολουθούν τα πρότυπα μεντελικής κληρονομικότητας. Το σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος X σχετίζεται με την επέκταση ορισμένων επαναλαμβανόμενων τμημάτων DNA και μπορεί να αλλάξει από γενιά σε γενιά. Στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, μεταξύ 5ης – 8ης εβδομάδος κυήσεως, διενεργείται υπερηχογραφικός έλεγχος για να επιβεβαιωθεί η ηλικία του εμβρύου, να ελεγχθεί εάν υπάρχουν ένα ή δύο έμβρυα, να διαπιστωθεί η θέση εμφύτευσης, και να ανιχνευτεί η εμβρυϊκή καρδιακή λειτουργία.Την 11η – 13η βδομάδα, μπορεί να γίνει η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας (NT) η οποία μπορεί να συνδυαστεί με εξετάσεις αίματος για PAPP-A και beta-hCG, δύο δείκτες ορού που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σε αυτό που ονομάζεται συνδυασμένος έλεγχος πρώτου τριμήνου. Με τα εργαστηριακά αποτελέσματα, σε συνδυασμό με το υπερηχογράφημα, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας (αλλά και άλλους δείκτες, όπως παρουσία/απουσία ρινικού οστού) και την ηλικία της μητέρας, υπάρχει η δυνατότητα εκτίμησης του πιθανού κινδύνου το έμβρυο να πάσχει από κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down, Τρισωμία 18 και Τρισωμία 13. Ο συνδυασμένος έλεγχος πρώτου τριμήνου έχει ευαισθησία (δηλαδή ανίχνευση ποσοστού ανωμαλιών) 82-87% με ψευδώς θετικό ποσοστό περίπου 5%. Οι εργαστηριακές και υπερηχογραφικές εκτιμήσεις των γενετικών διαταραχών του εμβρύου και των δομικών ανωμαλιών πραγματοποιούνται συνήθως μεταξύ 15ης – 20ης βδομάδας κύησης, στο δεύτερο τρίμηνο. Κατά το τρίμηνο αυτό μπορεί να ζητηθεί να γίνει ένα τετραπλό τέστ, το οποίο σε συνδυασμό με τον έλεγχο πρώτου τριμήνου έχει ευαισθησία 88-95% με ψευδώς θετικό ποσοστό 5%.Σύμφωνα με το Αμερικανικό Ινστιτούτο Υπερήχων στην Ιατρική (AIUM), αλλά και την Ελληνική Μαιευτική και Γυναικολογική Εταιρεία, οι αξιολογήσεις υπερήχων δεύτερου τριμήνου πρέπει να περιλαμβάνουν: (1) εμβρυϊκή καρδιακή δραστηριότητα, αριθμό, παρουσίαση, (2) εκτίμηση του όγκου του αμνιακού υγρού, (3) θέση του πλακούντα, εμφάνιση και σχέση με το εσωτερικό τράχηλο της μήτρας, (4) απεικόνιση του ομφάλιου λώρου και τον αριθμό των αγγείων στον λώρο, (5) ηλικία κύησης (εμμηνορροϊκής) (μέσω αμφιβρεγματικής διαμέτρου, περιφέρειας κεφαλής, μήκους διάφυσης μηραίου οστού, κοιλιακής περιφέρειας ή μέσης κοιλιακής διαμέτρου), (6) εκτίμηση βάρους εμβρύου, (7) μητρική ανατομία (μήτρα, αδενικές δομές, τράχηλος), (8) και ανατομικός έλεγχος εμβρύου. Ο ανατομικός έλεγχος περιλαμβάνει την αξιολόγηση: κεφαλής, προσώπου, λαιμού, θώρακα (συμπεριλαμβανομένων της όψης των τεσσάρων θαλάμων της καρδιάς του εμβρύου), της κοιλιάς, του στομάχου, των νεφρών, της ουροδόχου κύστης, της τοποθεσίας ομφάλιου λώρου, της σπονδυλικής στήλης, των άκρων και του φύλου.Στα τέλη του δεύτερου τριμήνου (κύηση 26ης – 28ης βδομάδας), πραγματοποιείται διά του στόματος δοκιμή ανοχής γλυκόζης (OGTT) για να ελεγχεί ο διαβήτης κύησης. Ο έλεγχος μπορεί να γίνει είτε με γλυκαιμικό φορτίο 50 γραμμαρίων 1 ώρας είτε με διαγνωστικό γλυκαιμικό φορτίο 75 γραμμαρίων 2 ωρών. Η προγεννητική εξέταση τρίτου τριμήνου επικεντρώνεται γενικά στη μητρική ευημερία και στη μείωση της νοσηρότητας / θνησιμότητας του εμβρύου. Μπορεί να ζητηθεί εξέταση στρεπτοκοκκικής λοίμωξης ομάδας Β (επίσης ονομάζεται στρεπτόκοκκος ομάδας Β), η οποία είναι η κύρια αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας νεογνών. Η λοίμωξη αυτή μπορεί να μεταδοθεί από τη μητέρα στο βρέφος κατά τη γέννηση. Ο κολπικός έλεγχος για την ύπαρξη στρεπτόκοκκου πραγματοποιείται μεταξύ 34ης – 37ης βδομάδας της κύησης, έτσι ώστε οι μητέρες που είναι θετικές για το βακτήριο να μπορούν να λάβουν θεραπεία πριν τον τοκετό. Κατά το τρίτο τρίμηνο, ενδέχεται να πρέπει να γίνει εξέταση αιμοσφαιρίνης / αιματοκρίτη, ορολογικός έλεγχος για σύφιλη και εξέταση για HIV. Επίσης, πριν από τον τοκετό, γίνεται μια αξιολόγηση της θέσης του εμβρύου και του εκτιμώμενου βάρους του. Η ανάλυση του μητρικού ορού του πρώτου τριμήνου γίνεται για να ελεγχθούν τα επίπεδα β-hCG, PAPP-A, hCG ή h-hCG στον ορό της γυναίκας και συνδυάζεται με τη μέτρηση αυχενικής διαφάνειας (NT) μέσω υπερήχου. Κάποιες φορές ζητείται ο έλεγχος για την παρουσία/απουσία ρινικού οστού μέσω υπερήχου. Η ανάλυση του μητρικού ορού δεύτερου τριμήνου (έλεγχος αFP, τριπλό ή τετραπλό τεστ) γίνεται για να ελεγχθούν τα επίπεδα της α-φετοπρωτεΐνης, β-hCG, ανασταλτίνης-Α, οιστριόλης και h-hCG στον ορό της γυναίκας. Το τριπλό τεστ μετρά τα επίπεδα αFP, οιστριόλης και β-hCG στον ορό, με ευαισθησία 70% και ψευδώς θετικό ποσοστό 5%. Ορισμένες φορές χρησιμοποιείται το τετραπλό τέστ με την προσθήκη ανασταλτίνης-Α, που οδηγεί σε αύξηση ευαισθησίας στο 81% και ψευδώς θετικό ποσοστό 5% για την ανίχνευση του συνδρόμου Down, όταν λαμβάνεται μεταξύ της 15ης - 18ης εβδομάδας κύησης.Οι βιοδείκτες PAPP-A και β-hCG φαίνεται να αλλάζουν στις εγκυμοσύνες που προκύπτουν από εξωσωματική γονιμοποίηση, προκαλώντας υψηλότερο ψευδώς θετικό ποσοστό. Ο προγεννητικός έλεγχος και η διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ιδίως του συνδρόμου Down στις εγκυμοσύνες εξωσωματικής γονιμοποίησης, περιπλέκονται από την υψηλότερη ηλικία της μητέρας, το υψηλό ποσοστό πολύδημης κύησης, τον υψηλό κίνδυνο εξαφάνισης ενός δίδυμου και τον αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η χρήση υπερήχων για τη μέτρηση της αυχενική διαφάνειας του εμβρύου πραγματοποιείται για την ανίχνευση ανευπλοειδιών, όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Έντουαρντς (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Πατάου (τρισωμία 13), ενώ τα τεστ που χρησιμοποιούν δείκτες ορού ελέγχουν μόνο για το σύνδρομο Down και την τρισωμία 18, αλλά όχι για τρισωμία 13. Λαμβάνοντας υπόψη ότι η τρισωμία 13 είναι εξαιρετικά σπάνια, ίσως 1: 5000 εγκυμοσύνες και 1: 16000 γεννήσεις, αυτή η παράλειψη πιθανώς να μην είναι σημαντική. Ο δείκτης αFP, είτε μόνος του είτε ως μέρος του τριπλού/τετραπλού τεστ, μπορεί να εντοπίσει το 80% των περιπτώσεων δισχιδούς ράχης, το 85% των ελαττωμάτων του κοιλιακού τοιχώματος και το 97% της ανεγκεφαλίας. Συχνά οι γυναίκες υποβάλλονται σε λεπτομερή μορφολογική σάρωση δεύτερου τριμήνου μεταξύ 18ης - 20ης βδομάδας ανεξάρτητα από το επίπεδο αFP, γεγονός που καθιστά περιττή τη χρήση του συγκεκριμένου δείκτη. Η σάρωση αυτή πραγματοποιούνται σε έμβρυα μεγαλύτερου μεγέθους σε μεταγενέστερο χρόνο στην εγκυμοσύνη, για να ανιχνευτούν συγκεκριμένες δομικές ανωμαλίες, όπως οι ανωμαλίες καρδιακής και νεφρικής οδού.Η μέθοδος FISH, η ποσοτική PCR και η λήψη χοριακών λαχνών είναι οι σύγχρονες μέθοδοι που είναι πιο αποτελεσματικές για την ανίχνευση της ανευπλοειδίας του εμβρύου. Λόγω της ανίχνευσης εμβρυϊκών κυττάρων και εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα, είναι εφικτή η μη επεμβατική διάγνωση της εμβρυϊκής ανευπλοειδίας. Η ανάπτυξη μιας ποικιλίας μεθόδων εξέτασης για την ανευπλοειδία του εμβρύου και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι πλέον μια εξέχουσα ερευνητική περιοχή λόγω της ανακάλυψης του ελεύθερου εμβρυϊκού νουκλεϊκού οξέος (cffDNA) στο πλάσμα του μητρικού αίματος. Μια μετα-ανάλυση που διερεύνησε το ποσοστό επιτυχίας της χρήσης ελεύθερου εμβρυϊκού DΝΑ στο μητρικό αίμα για την εξέταση ανευπλοειδών διαπίστωσε ότι αυτή η τεχνική ανίχνευσε τρισωμία 13 στο 99% των περιπτώσεων, τρισωμία 18 στο 98% των περιπτώσεων και τρισωμία 21 στα 99% των περιπτώσεων. Αποτυχημένη ανίχνευση ανωμαλιών με τη χρήση αυτής της τεχνικής είναι πιθανότερο να συμβεί σε έμβρυα με τρισωμία 13 και τρισωμία 18 αλλά όχι με τρισωμία 21. Προηγούμενες μελέτες διαπίστωσαν αυξημένα επίπεδα ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο μητρικό πλάσμα εμβρύων με τρισωμία 13 και 21 σε σύγκριση με γυναίκες με φυσιολογικά έμβρυα. Ωστόσο, δεν παρατηρήθηκαν αυξημένα επίπεδα DNA στην τρισωμία 18.Το βασικό πρόβλημα με τη χρήση αυτού του είδους DNA είναι ότι τα κυκλοφορούντα εμβρυϊκά κύτταρα περιλαμβάνουν μόνο το 3 έως 6% ελεύθερου DNA στο πλάσμα του μητρικού αίματος (σ.σ. δεν υπάρχει αρκετό εμβρυϊκό DNA). Επομένως, έχουν αναπτυχθεί δύο αποτελεσματικές προσεγγίσεις που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση της ανευπλοειδίας του εμβρύου. Η πρώτη περιλαμβάνει την αντιστοίχιση βάσεων που βρίσκονται στην πολυμορφική θέση στο επίπεδο νουκλεοτιδίων (SNPs) αλληλόμορφων γονιδίων με την αντίστοιχη περιοχή του mRNA του πλακούντα. Η επόμενη προσέγγιση είναι η ανάλυση τόσο του μητρικού όσο και του εμβρυϊκού DNA και η αναζήτηση διαφορών στα πρότυπα μεθυλίωσης του DNA. Νόμος 1609/86: Το ελληνικό θεσμικό πλαίσιο επιτρέπει τη διακοπή της κύησης από επιλογή μέχρι τη 12 βδομάδα της κύησης. Από τη 12-24 βδομάδα επιτρέπεται μόνο η επιλεκτική διακοπή όταν συντρέχει σοβαρός λόγος υγείας, είτε της μητέρας είτε του εμβρύου (παθολογικά ευρήματα στον προγεννητικό έλεγχο, κίνδυνος για τη ζωή και την ψυχική υγεία της μητέρας). Για τη διακοπή της κύησης απαιτείται η συναίνεση της εγκύου, ενώ στην περίπτωση που είναι ανήλικη απαιτείται συναίνεση ενός εκ των δύο γονέων ή εκείνου που έχει την επιμέλεια. Νόμος 3418/2005/ άρθρο 31 του Κώδικα Ιατρικής Δεοντολογίας: Ο γιατρός μπορεί να αρνηθεί για σοβαρούς λόγους συνείδησης να προβεί στη διακοπή της κύησης εάν δεν υπάρχει αναπότρεπτος κίνδυνος για τη ζωή της εγκύου ή κίνδυνος σοβαρής και διαρκούς βλάβης της υγείας της. Νόμος 3305/2005: Στο ελληνικό θεσμικό πλαίσιο επιτρέπεται η έρευνα στα ανθρώπινα γονιμοποιημένα ωάρια υπό ειδικές προϋποθέσεις που ορίζονται στον νόμο. Απαγορεύονται η κλωνοποίηση για αναπαραγωγικούς σκοπούς, η δημιουργία χιμαιρών και υβριδίων, και η επιλογή φύλου, εκτός κι αν πρόκειται να αποφευχθεί σοβαρή κληρονομική νόσος που συνδέεται με το φύλο.
Ο προγεννητικός έλεγχος (αγγλ. prenatal testing) αποτελείται από τις προγνωστικές εξετάσεις (prenatal screening) και τις διαγνωστικές εξετάσεις (prenatal diagnosis), οι οποίες είναι πτυχές της προγεννητικής φροντίδας που εστιάζουν στην ανίχνευση προβλημάτων στην εγκυμοσύνη όσο το δυνατόν νωρίτερα. Αυτά μπορεί να είναι προβλήματα στην ανατομία και στη φυσιολογία του ζυγωτού ή του εμβρύου. Μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν ξεκινήσει η κύηση (όπως στη γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση) ή όσο πιο νωρίς είναι πρακτικά εφικτό κατά τη διάρκεια της κύησης.Οι προγνωστικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν προβλήματα (μονογονιδιακά, πολυπαραγοντικά, χρωμοσωμικές ανωμαλίες) που θα οδηγούσαν σε γενετικές διαταραχές και διάφορα άλλα εκ γενετής ελαττώματα, όπως ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα (μυελομηνιγγοκήλη και δισχιδής ράχη), σχιστία χείλους και υπερώας, σύνδρομο Down, νόσος Τέι-Ζάκς, δρεπανοκυτταρική αναιμία, θαλασσαιμία, κυστική ίνωση, μυϊκή δυστροφία και σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ. Ορισμένες δοκιμές έχουν σχεδιαστεί για να ανακαλύψουν προβλήματα που επηρεάζουν κυρίως την υγεία της μητέρας, όπως το PAPP-Α (σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος-Α) για την ανίχνευση προεκλαμψίας ή δοκιμές ανοχής στη γλυκόζη για τη διάγνωση του διαβήτη κύησης. Η εξέταση μπορεί επίσης να ανιχνεύσει ανατομικά ελαττώματα του εμβρύου, όπως υδροκεφαλία, ανεγκεφαλία, καρδιακά ελαττώματα και σύνδρομο αμνιακής ταινίας. Oι προγνωστικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται γενικά για να εκτιμηθεί η πιθανότητα να υπάρχουν σοβαρές, κυρίως γενετικές παθήσεις, ή άλλες πιθανές ανωμαλίες στη διάπλαση του εμβρύου. Όταν οι προγνωστικές εξετάσεις δείχνουν ότι ένα έμβρυο διατρέχει αυξημένο κίνδυνο, μπορούν να πραγματοποιηθούν διαγνωστικές εξετάσεις, οι οποίες συχνά είναι επεμβατικές, για να επιβεβαιωθεί η παρουσία μιας διαταραχής. Οι πιο συνηθισμένες προγνωστικές εξετάσεις είναι οι υπερήχοι ρουτίνας, οι εξετάσεις αίματος και η μέτρηση της αρτηριακής πίεσης. Οι κοινές διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν αμνιοπαρακέντηση και λήψη χοριακών λαχνών.Τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιούνται ολοένα και συχνότερα οι μη επεμβατικές μέθοδοι για τον προσδιορισμό εμβρυϊκού κινδύνου για γενετικές διαταραχές χωρίς να υπάρχει κίνδυνος αποβολής. Η ταχεία πρόοδος των σύγχρονων μοριακών τεχνολογιών υψηλής απόδοσης μαζί με την ανακάλυψη ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cffDNA) στο μητρικό πλάσμα οδήγησε σε νέες μεθόδους προσδιορισμού εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών. Η εξέταση αυτού του είδους αναφέρεται ως μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT). Οι επεμβατικές διαδικασίες, ωστόσο, παραμένουν σημαντικές, ειδικά για τη διαγνωστική τους αξία στην επιβεβαίωση των θετικών μη επεμβατικών ευρημάτων και στην ανίχνευση των γενετικών διαταραχών.