Luego de nueve meses de gestación, llega finalmente el día del parto y la familia celebra la llegada del nuevo integrante. Los problemas se esfuman y solo queda tiempo para disfrutar de ese instante de felicidad.Sin embargo, parece que todo marcha bien hasta que a los ocho meses de edad, cuando se complementa la lactancia con otros alimentos, se comienza a notar que el niño permanece con mucho sueño, vomita el poco alimento que recibe y tiene bajo tono muscular. Definitivamente algo no anda bien. La madre preocupada se dirige a un centro médico, los doctores realizan los exámenes respectivos, pero no hay una explicación clara de lo que pueda estar ocurriendo. El médico realiza algunas recomendaciones, ordena medicamentos y trata de tranquilizar a la madre, pero todo se queda tal como está.	Para los médicos una enfermedad rara puede pasar desapercibida, camuflada en distintos síntomas que pueden ser debido a muchos factores y que por su baja prevalencia (uno de cada cinco mil niños) puede no contemplarse. Por lo tanto, si durante una crisis metabólica el médico, la enfermera o el nutricionista no sospechan de un error innato del metabolismo (EIM), no van a sugerir exámenes específicos que permiten detectar la enfermedad.	Publicidad. ¿Qué se podría hacer entonces? Una alternativa sería la aprobación del proyecto de ley de tamizaje neonatal, ya que una vez aprobado, la ley ordenaría que de manera obligatoria y gratuita se le realice a todo recién nacido pruebas para detectar posibles alteraciones en el metabolismo y diversas enfermedades congénitas antes de que se manifiesten. Es necesario decir que el proyecto de ley fue aprobado por el Congreso y pasará a sanción presidencial.	Si Colombia logra este gran avance, la calidad de vida de los niños con estos quebrantos de salud mejorará considerablemente. No obstante, es relevante aclarar que una vez detectada la enfermedad, es necesario que todo el conjunto de acciones que siguen de ahí en adelante se desarrollen de manera eficaz y eficiente si queremos conservar el progreso que se logra con el tamizaje neonatal. Por ejemplo, una EPS que no cumpla con la entrega de medicamentos o un laboratorio que no realiza los trámites a tiempo, ponen en riesgo la vida de los pacientes.	Ahora bien, volviendo al caso inicial de este niño que no tuvo la oportunidad del tamizaje neonatal y donde el médico no contempló la posibilidad de que padeciera un EIM, pueden pasar varios meses o años hasta que en otra crisis metabólica alguien lo sospeche y lo más seguro es que el bebé ya tenga graves daños neurológicos que afectarán considerablemente su desarrollo.	Sin tamizaje neonatal el panorama se complica y la ayuda para estas familias recae principalmente en las fundaciones y asociaciones de pacientes. Por lo tanto, agradecemos enormemente la labor que realiza la Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del Metabolismo (ACPEIM) junto con el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Universidad Javeriana, quienes han trabajado arduamente en los diagnósticos y en la sensibilización de los profesionales en el gremio de la salud.	Finalmente, no queda más que estar atentos y seguir presionando para que este proyecto de ley logre después de tanto tiempo consolidarse como ley en Colombia. Hay que seguir insistiendo en que es más lo que se ahorra el sistema detectando las enfermedades con el tamizaje, que atendiendo todas las complicaciones que se generan por demoras en el diagnóstico.