국내 연구진이 혈액암의 일종인 T세포 림프종의 원인으로 작용하는 유전자 돌연변이를 밝혀냈다. 표준 치료방법이 없는 T세포 림프종에 대한 표적 항암 치료법 개발의 단서가 될 것으로 기대된다. 미래창조과학부는 이상혁 이화여대 생명과학전공 교수와 고영혜 삼성서울병원 병리과 교수 공동 연구팀이 이 같은 성과를 거뒀다고 9일 발표했다. 65세 이상 고령자에게 많이 발생하는 혈관면역모세포성 T세포 림프종은 고형암에 비해 유전적·병리적 원인 규명이 어려웠다. 연구팀은 T세포 림프종 환자들의 유전체를 분석한 결과 53.3%의 빈도로 특정 단백질(RHOA 유전자)에 변이가 나타나는 것을 알아냈다. RHOA 유전자는 세포의 탈부착 조절, 세포주기 조절, 세포 사멸 등 다양한 신호전달 과정에 참여하며 대장암 유방암 등에서 암세포를 활성화하는 역할을 한다.연구팀은 림프종 환자 239명의 검체에 대한 추가 검증을 통해 해당 돌연변이가 T세포 림프종에만 존재하는 특별한 현상이라는 것을 확인했다. 신호 전달 갈래길의 조절자 역할을 하는 RHOA에 돌연변이가 발생하면 단백질 구조 변형이 일어난다. 이로 인해 세포 증식, 사멸, 분열, 골격 재모델링 등의 후속 신호에 이상이 생기면서 결국 림프종이 발생한다는 게 연구팀이 제시한 발병 기전이다. 이 교수는 “T세포 림프종의 치료법 개발을 위한 새로운 표적을 제시한 연구”라고 설명했다. 이번 연구 성과는 유전학 분야 국제학술지 네이처 제네틱스에 실렸다.
T세포 림프종 환자의 RHOA 유전자가 돌연변이일 확률은?
53.3%