uroporphyrinogenIII cosynthase
Mở đầu: Bệnh Porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh (CEP) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do rối loạn của quá trình chuyển hóa porphyrin gây thiếu hụt uroporphyrinogenIII cosynthase (UROS) dẫn đến sự tích lũy uroporphyrinogen I trong tủy xương, gan và các mô.
Mở đầu : Bệnh Porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh ( CEP ) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do rối loạn của quá trình chuyển hóa porphyrin gây thiếu hụt uroporphyrinogenIII cosynthase ( UROS ) dẫn đến sự tích lũy uroporphyrinogen I trong tủy xương, gan và các mô .