hemoglobin E
Bệnh hemoglobin E (HbE) do đột biến sai nghĩa tại vị trí nucleotide 129 của chuỗi β -globin (bộ ba mã hoá thứ 26 trên exon 1): GAG bị thay bằng AAG, làm cho acid amin vị trí thứ 26 là Glutamic acid bị thay bằng Lysine, dẫn đến giảm số lượng chuỗi β -globin.
Bệnh hemoglobin E ( HbE ) do đột biến sai nghĩa tại vị trí nucleotide 129 của chuỗi β -globin ( bộ ba mã hoá thứ 26 trên exon 1 ) : GAG bị thay bằng AAG, làm cho acid amin vị trí thứ 26 là Glutamic acid bị thay bằng Lysine, dẫn đến giảm số lượng chuỗi β -globin .