La pharmacogénomique de l’insuffisance cardiaque : revue systématique de la littérature et présentation d’une cohorte de patients atteints d’insuffisance cardiaque
Contexte. L’insuffisance cardiaque (IC) touche 1 à 2% de la population et sa prévalence menace d’augmenter dans la population vieillissante. L’IC et ses nombreux facteurs de risque ont une forte composante héréditaire. Il existe plusieurs phénotypes d’IC qui se démarquent par leurs mécanismes physiopathologiques et leur pronostic. Objectif. Ce mémoire vise dans un premier temps à faire état des connaissances actuelles sur la pharmacogénomique de l’IC et, dans un deuxième temps, à décrire une cohorte de patients atteints d’IC montée dans la cadre d’une étude cas-contrôle. Les caractéristiques descriptives de différents sous-groupes de patients sont présentées et comparées avec les données épidémiologiques actuelles. Résultats. 829 patients atteints d’IC qui ont participé au projet de la Biobanque de l’Institut de cardiologie de Montréal étaient éligibles à notre étude. L’âge moyen de ces cas est de 66,1 ± 10,2 ans et 76,6% sont des hommes. La fraction d’éjection du ventricule gauche (FEVG) médiane est 38% (intervalle interquartile : 28–52%) et 55,0% des cas sont d’étiologie ischémique. L’IC à FEVG réduite représente 55,4% des sujets; les phénotypes d’IC à FEVG intermédiaire et préservée représentent 11,2% et 33,4%, respectivement. Conclusion. Le phénotype d’IC à FEVG préservée est sous-représenté dans notre cohorte par rapport à ce qui est décrit dans la littérature scientifique, avec un nombre plus élevé d’hommes et l’étiologie ischémique majoritaire. Ceci s’explique par le fait que l’Institut de cardiologie est un centre référent de greffe. Toutefois, les caractéristiques des principaux phénotypes d’IC concordent avec la littérature scientifique, ce qui suggère que les phénotypes d’IC dans notre cohorte sont représentatifs de ces sous-populations.
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