An approach to improved microbial eukaryotic genome annotation
Les nouvelles technologies de séquençage d’ADN ont accélérées la vitesse à laquelle les données génomiques sont générées. Par contre, une fois séquencées et assemblées, un défi continu est l'annotation structurelle précise de ces nouvelles séquences génomiques. Par le séquençage et l'assemblage du transcriptome (RNA-Seq) du même organisme, la précision de l'annotation génomique peut être améliorée, car les lectures de RNA-Seq et les transcrits assemblés fournissent des informations précises sur la structure des gènes. Plusieurs pipelines bio-informatiques actuelles incorporent des informations provenant du RNA-Seq ainsi que des données de similarité des séquences protéiques, pour automatiser l'annotation structurelle d’un génome de manière que la qualité se rapproche à celle de l'annotation par des experts. Les pipelines suivent généralement un flux de travail similaire. D'abord, les régions répétitives sont identifiées afin d'éviter de fausser les alignements de séquences et les prédictions de gènes. Deuxièmement, une base de données est construite contenant les données expérimentales telles que l’alignement des lectures de séquences, des transcrits et des protéines, ce qui informe les prédictions de gènes basées sur les Modèles de Markov Cachés généralisés. La dernière étape est de consolider les alignements de séquences et les prédictions de gènes dans un consensus de haute qualité. Or, les pipelines existants sont complexes et donc susceptibles aux biais et aux erreurs, ce qui peut empoisonner les prédictions de gènes et la construction de modèles consensus. Nous avons développé une approche améliorée pour l'annotation des génomes eucaryotes microbiens. Notre approche comprend deux aspects principaux. Le premier est axé sur la création d'un ensemble d'évidences extrinsèques le plus complet et diversifié afin de mieux informer les prédictions de gènes. Le deuxième porte sur la construction du consensus du modèle de gènes en utilisant les évidences extrinsèques et les prédictions par MMC, tel que l'influence de leurs biais potentiel soit réduite. La comparaison de notre nouvel outil avec trois pipelines populaires démontre des gains significatifs de sensibilité et de spécificité des modèles de gènes, de transcrits, d'exons et d'introns dans l’annotation structural de génomes d’eucaryotes microbiens.
Génome Nucléaire Eucaryote Microbien Protistes Champignons