بیماری ویلسون ( Wilson ' s disease ) ، اختلال ژنتیکی نادری است که به‌خاطر مسمومیت ناشی از مس در بدن ایجاد می‌شود. از هر هزار نفر در دنیا، یک مورد به بیماری ویلسون مبتلا هستند. در یک بدن سالم، مس اضافی موجود در بدن ازطریق کبد، تصفیه و از راه ادرار دفع می‌شود. اما در بیماران مبتلا به ویلسون، کبد عملکرد درستی ندارد و مقدار اضافی مس در اعضای بدن مثل مغز، کبد و چشم‌ها می‌ماند. ما را همراهی کنید تا شما را با علت‌ها، علایم، راه‌های تشخیص و درمان بیماری ویلسون آشنا کنیم. حتما بخوانید: بنابه اینکه کدام‌یک از اعضای بدن تحت‌ت ثیر بیماری ویلسون قرار دارد، علایم آن متفاوت خواهد بود. این بیماری تنها از سوی پزشک و با معاینات و آزمایش‌های مخصوص تشخیص داده می‌شود. زیرا ممکن است علایم آن باعث شود که با سایر بیماری‌ها با نشانه‌هایی مشابه اشتباه گرفته بشود. . مشکلات مرتبط با کبد نشانه‌های زیر می‌توانند نشان از تجمع مس در کبد باشند: کاهش وزن استفراغ خارش زردی یا زردشدن پوست آماس و ورم یا و شکم درد و آنژیوم عنکبوتی یا گیلاسی ( Spider angiomas ) که به‌دلیل رنگ قرمز آن به این عنوان نیز خوانده می‌شود، توموری خوش‌خیم است که با رشد بیش‌ازحد عروق خونی خوش‌خیم در پوست تولید می‌شود انقباض ماهیچه‌ها. بسیاری از این علایم مانند زردی و تورم با علایم مشکلات دیگری نظیر نارسایی‌های کبد و کلیه مشابه است. پزشک معالج شما قبل از اینکه درباره‌ی بیماری ویلسون به تشخیص برسد باید آزمایش‌های متعددی انجام بدهد. . مشکلات عصبی وجود مشکل در بینایی، حافظه و تکلم راه رفتن غیرعادی سرازیرشدن بیش‌از‌حد بزاق دهان آشفتگی و ناتوانی در کنترل حرکات دست تغییرات شخصیت تغییرات خلق‌وخو مشکلات تحصیلی. در حالتی که بیماری شدید است، این علایم به‌شکل، و درد ماهیچه‌ها در حین حرکت نمود پیدا می‌کند. . حلقه کایزر فلاشر ( Kayser - Fleischer rings ) و آب‌مروارید آفتاب‌گردانی پزشک معالج برای تشخیص بیماری ویلسون، حلقه‌ی کایزر فلاشر و آفتاب‌گردان را نیز در چشم بررسی می‌کند. کایزر فلاشر که اختصارا ( K - F ) خوانده می‌شود، تغییر رگ قهوه‌ای طلایی غیرعادی چشم است که دراثر تجمع مس اضافی ایجاد می‌شود. این مشکل در حدود درصد از افراد مبتلا به بیماری ویلسون دیده می‌شود. از میان هر پنج فرد مبتلا به ویلسون، یک نفر به آب‌مروارید آفتاب‌گردانی دچار می‌شود. در این حالت، مرکز چشم چندرنگ می‌شود و این رنگ‌ها مثل پره‌های چرخ در مرکز رنگی چشم دیده می‌شوند. . سایر علایم تجمع مس در سایر اندام‌ها می‌تواند به این شکل بروز پیدا کند: تغییر رنگ ناخن‌ها به حالت کبودی زودرس (ورم مفصل) . بیماری ویلسون به‌دلیل بروز یک جهش در ژن ATPB ایجاد می‌شود. این ژن پروتیین انتقال‌دهنده‌ی مس را تولید می‌کند یعنی پروتیینی که وظیفه‌ی انتقال مس از کبد به سایر نقاط بدن را برعهده دارد. اگر این ژن را از هر دوی والدین دریافت کنید، به بیماری ویلسون مبتلا خواهید شد. یعنی یکی از والدین دچار این وضعیت یا حامل ژن آن بوده است. والدینی که حامل این ژن هستند ممکن است باعث انتقال آن به فرزندشان بشوند. اگر هر دوی والدین این ژن را داشته باشند، احتمال ابتلا به درصد خواهد رسید. این ژن می‌تواند در نسل‌های قبل از والدین شما، در خانواده وجود داشته باشد بنابراین برای آگاهی از وجود آن نیاز به آزمایش‌های ژنتیکی است. تشخیص این بیماری در همان مراحل اولیه‌ی معاینه برای پزشکان کمی دشوار است. نشانه‌های ویلسون با بیماری‌های دیگری مثل C ، فلج مغزی و مسمومیت فلزات سنگین مشابه است. گاهی‌اوقات، زمانی‌که علایم عصبی در فرد دیده می‌شود و هیچ‌گونه K - F یا همان ( Kayser - Fleischer rings ) مشهود نیست، پزشک می‌تواند احتمال بیماری ویلسون را از میان گزینه‌هایی که برای تشخیص درنظر دارد، حذف کند. درواقع، در چنین شرایطی، پزشک می‌تواند احتمال ابتلا به بیماری ویلسون را رد کند، اما این نوع از تشخیص، همیشه برای کسانی که علایمی مخصوص در کبد دارند یا نشانه‌ی دیگری در آنها وجود ندارد، صادق نیست. . معاینه‌ی جسمانی در جلسه‌ی معاینه، پزشک این موارد را انجام خواهد داد: بدن را معاینه می‌کند به صداهای شکم گوش می‌کند چشم‌ها را به‌وسیله‌ی نوری واضح معاینه می‌کند تا نسبت به وجود حلقه‌ی کایزر فلاشر و آب‌مروارید آفتاب‌گردان اطلاع پیدا کند مهارت‌های مربوط به حافظه و حرکت‌های بدنی هم بررسی می‌شود. . معاینات آزمایشگاهی دریافت نمونه‌خون و انجام آزمایش‌هایی روی آن نیز به روند تشخیص کمک می‌کند: بررسی مواد غیرعادی در آنزیم‌های کبد سطح مس در خون سطح پایین سرولوپلاسمین ( Ceruloplasmin ) که پروتیینی برای حمل مس در خون است بررسی جهش ژنی با آزمایش ژنتیک پایین بودن. امکان دارد که پزشک از بیمار درخواست جمع‌آوری ادرار خود در طی ساعت را هم داشته باشد تا میزان تجمع مس را بررسی کند. . آزمایش‌های تصویربرداری آزمایش ا م. آر. آی ( Magnetic resonance imaging ) یا تصویرسازی تشدید مغناطیسی و سی‌. تی‌. اسکن ( Computed Tomography ) یا مقطع‌نگاری رایانه‌ای می‌توانند هر گونه مورد غیرعادی در مغز را نمایش بدهند به ویژه اگر بیمار دارای علایم عصبی باشد. این موارد نمی‌تواند منجر به تشخیص قطعی بشود، اما به تشخیص کمک می‌کند و می‌تواند میزان پیشرفته‌بودن تغییرات و وضعیت را نشان بدهد. پزشک به کمک این آزمایش‌ها به‌دنبال تشخیص ضعف در سیگنال‌های ساقه‌ی مغز و تخریب مغز و کبد است. . بافت‌برداری (بیوپسی) کبد ممکن است پزشک برای بررسی سطح بالای مس و علایم تخریب اقدام به نمونه‌برداری از کبد کند. اگر بیمار با انجام بیوپسی موافقت کند، مصرف برخی از داروها را کنار خواهد گذاشت. قبل از عمل هم باید به‌مدت ساعت چیزی نخورد. پزشک، قبل از نمونه‌برداری از بی‌حسی موضعی استفاده می‌کند. احتمال دارد که بیمار نیاز به مصرف آرام‌بخش و داروهای م س ک ن داشته باشد. گاهی هم لازم است که فرد قبل از مرخصی از بیمارستان به‌مدت ساعت روی پهلو بخوابد و در مدت زمان اضافی تا ساعت صبر کند. اگر فردی مبتلا به بیماری ویلسون باشد، بهتر است سایر خواهر و برادرهای او هم آزمایش ژنتیک بدهند تا مشخص شود سایر اعضای خانواده هم درمعرض خطر یا انتقال آن هستند یا خیر. زنان باردار یا آن‌هایی که تازه زایمان کرده‌اند، باید معاینات بیشتری انجام بدهند. درمان موفقیت‌آمیز بیماری ویلسون پیش از آنکه به داروهای مصرفی وابسته باشد، وابسته به زمان‌بندی درمان است. درمان این بیماری معمولا در سطح و به‌صورت مادام‌العمر صورت می‌گیرد. اگر فردی مصرف داروهای خود را قطع کند، امکان بازگشت تولید مس اضافی در بدنش وجود خواهد داشت. مرحله‌ی اول درمان در مرحله‌ی اول درمان، سعی می‌شود تا مس اضافی از بدن با روش درمان ازطریق چنگاله از بدن خارج بشود. عامل‌های چنگاله داروهایی مانند دی‌پنی‌سیلامین، سیپرین و ترنتین هستند. این داروها، مس اضافی را از بدن خارج و وارد جریان خون می‌کنند. سپس کلیه‌ها، این مواد را تصفیه و ازطریق ادرار، از بدن خارج می‌کنند. عوارض جانبی داروی ترنتین کمتر از دی‌پنی‌سیلامین گزارش شده است. دی‌پنی‌سیلامین دارای عوارض زیر است: تحریک و مشکلات کلیوی مشکلاتی در مغز استخوان. اگر بیمار باردار باشد، پزشک برای جلوگیری از ایجاد نقص در تولد جنین، میزان مصرفی کمتری از این داروها را تجویز می‌کند. مرحله‌ی دوم درمان هدف مرحله‌ی دوم درمان، ایجاد تعادل در سطح مس موجود در بدن بعد از خارج کردن مقادیر اضافی آن است. اگر مرحله‌ی اول درمان را پشت سر گذاشته باشید و هیچ علایمی به‌جز بیماری ویلسون در شما وجود نداشته باشد، پزشک روی یا تتراتیومولیبدات تجویز خواهد کرد. مصرف روی به‌صورت خوراکی به‌عنوان نمک یا استات، مانع از جذب مس موجود مواد غذایی در بدن می‌شود. مصرف روی ممکن است موجب ناراحتی‌های جزیی در معده بشود. کودکان مبتلا به ویلسون که فاقد نشانه‌های خاصی هستند نیز باید با مصرف روی باعث کند شدن فرایند بیماری یا جلوگیری از تشدید آن بشوند. مرحله‌ی سوم درمان بعد از اینکه علایم بیماری ویلسون بهبود یافت و سطح مس در بدن به حالت عادی رسید، باید درمانی متداوم برای حفظ شرایط پیش گرفته بشود. بنابراین مصرف روی باید ادامه پیدا کند، درمان ازطریق چنگاله تداوم داشته باشد و سطح مس موجود در بدن به‌طور منظم اندازه گرفته بشود. ضمنا سطح مس را با پرهیز از خوردن مواد غذایی که مقدار زیادی از آن را در ترکیب خود دارند، متعادل نگه دارید. این مواد عبارت‌اند از: میوه‌های خشک جگر آجیل صدف (حلزون صدف‌دار) شکلات مولتی‌ویتامین‌ها. اگر لوله‌های آب منزل شما از جنس مس باشد، ممکن است سطح مس در آب مصرفی‌تان هم بالا برود. بنابراین بهتر است سطح مس موجود در آب منزل را نیز بررسی کنید. اثرگذاری داروهای مصرفی برای فردی که دارای علایم بیماری ویلسون است، می‌تواند تا ماه طول بکشد. اگر فردی به دارودرمانی پاسخ مثبت ندهد، باید به سراغ پیوند کبد برود. پیوند کبد موفق می تواند بیماری ویلسون را درمان کند. احتمال موفقیت پیوند کبد بعد از سال، درصد است. کارآزمایی بالینی تعداد اندکی از کلینیک‌های درمانی، روی دارویی موسوم به WTX کارآزمایی بالینی انجام داده‌اند. شرکت ویلسون تراپیوتیکز، این دارو را برای درمان بیماری ویلسون تولید کرده است. نام شیمیایی آن تتراتیومولیبدات است و مانع از جذب مس در بدن می‌شود. این دارو برای مراحل اولیه‌ی بیماری ویلسون به‌ویژه برای کسانی که دارای علایم عصبی هستند، موثر واقع می‌شود. هر چقدر زودتر متوجه شوید که ژن این بیماری را دارید، بهتر می‌توانید برای درمان اقدام کنید. اگر برای درمان، پیگیری‌های لازم را نداشته باشید، ممکن است برای‌تان تخریب در مغز یا به‌وجود بیاید. درمان به‌موقع در کاهش علایم بیماری و جلوگیری از آسیب کبد نقش مهمی دارد. البته همیشه نمی‌توان از آسیب‌های این بیماری جلوگیری کرد. برخی از مبتلایان نیز باید تا آخر عمر با این بیماری و شیوه‌ی مدیریت آن کنار بیایند. بیماری ویلسون ژنتیکی است و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. اگر یکی از فرزندان دچار این بیماری باشد، احتمال ابتلای فرزندان دیگر هم وجود دارد. هر چند نمی‌توان از وقوع این بیماری به‌طور قطعی پیشگیری کرد، اما امکان به‌تعویق‌انداختن و کاهش علایم آن وجود دارد. اگر زود متوجه ابتلا به این بیماری بشوید با مصرف داروهایی نظیر روی می‌توانید از بروز برخی علایم جلوگیری کنید. یک متخصص ژنتیک می‌تواند به والدین کمک کند تا آنها دریابند امکان انتقال بیماری ویلسون به فرزند خود را دارند یا خیر. اگر احساس می‌کنید به بیماری ویلسون مبتلا یا شاهد علایم نارسایی کبدی در خود و اطرافیان‌تان هستید، باید سریع به پزشک مراجعه کنید. اصلی‌ترین عامل ابتلا به بیماری ویلسون، عوامل ژنتیکی است. این جهش ژنی می‌تواند در یک نسل از خانواده رخ ندهد و از نسلی به نسلی بعد پرش کند. آزمایش ژنتیک در کنار آزمایش‌های دیگر منجر به تشخیص این وضعیت می‌شود. اگر بیماری ویلسون در فردی تشخیص داده شود، باید برای به‌تعویق‌انداختن علایم آن و کند کردن روند بیماری سریعا درمان را آغاز کند. شروع اقدامات درمانی، به‌ویژه زمانی که هیچ نشانه‌ی خاصی هنوز بروز نکرده، بسیار واجب است. اثرگذاری داروهایی مثل روی و درمان چنگاله می‌تواند تا ماه طول بکشد. بیماری ویلسون وضعیتی است که تا آخر عمر فرد را رها نمی‌کند، بنابراین حتی بعد از اینکه وضعیت سطح مس هم به تعادل رسید، باید میزان آن همواره کنترل شود.