موکوپلی ساکاریدوز به علت فقدان یا کمبود آنزیم های لیزوزومال ایجاد می شوند. موکوپلی ساکاریدوز که به اختصار MPS نامیده می شوند بیماری ارثی که به دنبال جهش در ژن آنزیم های مربوط به تجزیه موکوپلی ساکاریدها می باشد که بر اساس الگوی وراثت، نوع آنزیم درگیر و شدت علایم به تیپ مختلف تقسیم می شود. به علت فقدان یا کمبود آنزیم های لیزوزومال ایجاد می شوند. این آنزیم ها که به صورت intralysosomal عمل می کنند باعث تبدیل موادشیمیایی به نام گلیکوز آمینوگلیکان ها ( Glycosaminoglycans ) به متابولیت های بعدی می شوند. مواد شیمیایی نام برده زنجیره های بلندی از کربوهیدرات را تشکیل می دهند که حاوی مواد شیمیایی مختلفی هستند که این مواد عبارتند از: قندهای آمینه، قندهای خنثی، اسیدهای اورونیک ( Uronic Acids - neutral sugars - amino ) این مواد معمولا به پروتیین ها اتصال یافته و از این ترکیب، پروتیوگلیکان ها بوجود می آیند که این مواد شیمیایی اخیر در ساختمان بافت هم بند و غشاء و هسته و مستوکندری های سلول بکار می روند. بنابراین کمبود آنزیمهای لیزوزومی باعث تجمع ایم مواد شییمیایی در نسوج مختلف بدن و لیزوزومهای سلول ها شده و باعث اتساع لیزوزومها، اختلال شدید در اعمال حیاتی سلول ها و نسوج مختلف بدن می شود. مهمترین این اختلالات در نسوج استخوانی، قلب و دریچه های قلبی - عروقی، چشم و. ایجاد می شود. موکوپلی ساکاریدوز به گروهی از بیماری های ژنتیکی، متابولیکی و نادر گفته می شود که در ایران به دلیل شیوع ازدواج های فامیلی نسبت به کشورهای پیشرفته دنیا شایع تر است. شیوع بیماری به هزار تا به هزار می باشد. تاکنون نوع از این بیماری ها گزارش شده اند. . ( Hurler MPS ) . ( Hunter MPS ) . ( Sanfillipo MPS ) . ( Morquio MPS ) . ( Maroteaux - Lamy MPS ) . ( Sly MPS ) . ( Scheie MPS ) تیپ یا سندرم ( Hurler ) با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب شدیدترین فرم و خفیف ترین فرم آن Scheie می باشد. سندرم ( Hurler ) که به دنبال نقص در تولید آنزیم آلفا ایدیورونیداز به وجود می آید شایع ترین فرم دیده شده در کودکان بین - سال می باشد، متوسط عمر این کودکان سال می باشد. نقص در آنزیم مذکور منجر به افزایش سطح گلیکوز آمینو گلیکان ها، GAG در خون و تجمع آن در اعضای مختلف بدن می شود. - رشد بیش از اندازه سر - مشکلات شنوایی ناهنجاری صورت ناهنجاری های اسکلتی درد مفاصل هپاتواسپلنومگالی تاخیر رشد و توقف رشد جسمیمشکلات قلبی عروقی. تست ادرار برای بررسی مقادیر افزایش یافته GAG استفاده از لکوسیتها یا سرم و یا پلاسما برای بررسی مقادیر کاهش یافته آنزیم آلفا ایدیورونیداز تست آمنیوسنتز قبل از تولد در زمان جنینی در هفته - بارداری در مادرانی که فرزند قبلی آنها مبتلا به این بیماری بوده است. Enzyme Replacement Therapy : تزریق آنزیم به صورت مرتب هر یا هفته بار به منظور جبران کمبود آنزیم که البته در این درمان به دلیل عدم عبور آنزیم از قبل سنتز شده از سد خونی - مغزی علایم مغزی قابل کنترل نیست. پیوند مغز استخوان ( BMT ) و یا خون بند ناف ( UCBT ) : این روش درمانی تنها در بیماران MPS کاربرد دارد و قادر است به جز علایم اسکلتی و بینایی سایر علایم را تا حد زیادی بهبود بخشد در این روش سلولهای پیوندی قادر به ورود به مغز و ساخت آنزیم در سیستم عصبی مرکزی نیز بوده و علایم نورولوژیک را تا حد زیادی تخفیف می دهد. این روش درمانی روشی پر ریسک و میزان شکست آن به دلیل عارضه Graft Versus Host Disease بالا می باشد. ژن تراپی: در این روش از وکتورهای ویروسی یا غیر ویروسی برای انتقال ژن سالم به بیمار و بیان آنزیم در بدن استفاده می شود. این روش در حال حاضر روشی تحقیقاتی بوده که روی گربه و سگ آزمایش شده و با موفقیت همراه بوده است. بیتوته