آتروفی عضلانی نخاعی (انگلیسی: Spinal muscular atrophy ) یا به‌اختصار " SMA " که جهت تمایز آن با سایر آتروفی‌های عضلانی نخاعی، با نام‌های "آتروفی نخاعی عضلات پروگزیمال اتوزومال مغلوب" و "آتروفی عضلانی نخاعی q " هم شناخته می‌شود، یک بیماری عصبی - عضلانی نادر است که با از دست رفتن نورون‌های حرکتی و تحلیل‌رفتن عضلات همراه است. این بیماری در دوران نوازدی یا خردسالی تشخیص داده می‌شود و در صورت عدم درمان، شایع‌ترین علت ژنتیکی مرگ شیرخواران است. آتروفی عضلانی نخاعی ممکن است خود را در سال‌های بعدی زندگی نشان دهد که در این صورت، سیر خفیف‌تری دارد. شایع‌ترین نشانه‌های آن، ضعف پیش‌رونده ماهیچه‌های ارادی است و عضلات دست، پا و تنفس زودتر از بقیه مبتلا می‌شوند. سایر علایم شامل کنترل اندک روی حرکات سر، اشکال در بلع، کژپشتی و سفت‌شدن مفاصل بدن است. سن آغاز علایم و شدت آن‌ها دو شاخصی است که با استفاده از آنها، بیماری را به چند نوع مختلف طبقه‌بندی می‌کنند. این بیماری، به‌دلیل نقص (جهش) در ژن SMN ایجاد می‌شود که مسیول ساخت پروتیینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتیین در سلول‌ها، مانع رسیدن فرامین مغز به ماهیچه‌ها شده و موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع گشته و سرانجام آتروفی عضلات را در پی دارد. یک ژن دیگر به‌نام SMN ، ژن تعدیل‌کننده شدت بیماری نامیده می‌شود، چرا که هر قدر میزان آن بیشتر باشد، علایم بیماری خفیف‌تر است. تشخیص بیماری بر پایه علایم آن است و با انجام آزمایش‌های ژنتیکی ت یید می‌شود. آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ارثی از سوی هر دو والد است و به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. البته در % موارد، بیماری در هفته‌های نخست زندگی جنین ایجاد می‌شود و ارثی نیست (جهش جدید) نرخ بروز آتروفی عضلانی نخاعی در جهان بین از ٬ تا حدود از ٬ تولد زنده متغیر است. نرخ بروز در اروپا و ایالات متحده آمریکا به‌ترتیب از ٬ و از ٬ است. عواقب بیماری بر حسب شدت آن متغیر است: انواع بسیار شدید آن ظرف چند ماه به مرگ می‌انجامد، اما مبتلایان به انواع خفیف بیماری، امید به زندگی طبیعی دارند. با معرفی درمان‌های معطوف به علت ریشه‌ای بیماری در سال میلادی، امید به زندگی در این بیماران به‌شدت بالا رفته‌است. این دارو‌ها عبارتند از نوسی‌ن رسن، ریزدیپلام و داروی ژن‌درمانی اوناسمنوژن. درمان‌های حمایتی نیز شامل فیزیوتراپی، مراقبت‌های تنفسی، مراقبت‌های تغذیه‌ای، مداخلات ارتوپدی و حمایت‌های حرکتی است. علام بیماری بر حسب نوع آن، مرحله درگیری و فاکتور‌های شخصی بسیار متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد: کاهش یا فقدان رفلکس، به‌ویژه در دست و پا‌ها ضعف عضلانی، تونوس ماهیچه‌ای ضعیف، سستی و ش ل‌بودن عدم توانایی در رسیدن به معیار‌های طبیعی رشد و تکامل، اشکال در نشستن/ایستادن/راه‌رفتن در کودکان خردسال: اتخاذ وضعیت قورباغه‌ای هنگام نشستن (ران‌ها به طرفین باز، و زانو‌ها خم) از دست رفتن قدرت ماهیچه‌های تنفسی: سرفه ش ل، گریه ضعیف (نوزادان) ، تجمع ترشحات در گلو و ریه، دیسترس تنفسی (تنفس سخت و با زحمت فراوان انجام می‌شود) بالاتنه ناقوس‌مانند (که علتش استفاده انحصاری از عضلات شکم برای تنفس است) در انواع خفیف‌تر بیماری SMA لرزش خفیف و موزون در زبان اشکال در مکیدن و قورت‌دادن، دیسفاژی و تغذیه ناکافی و کمبیماری اس‌ام‌ای به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN ایجاد می‌شود که مسیول ساخت پروتیینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتیین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد، اما یک فرم نادر هم دارد که به صورت غالب یا وابسته به کروموزوم X رخ می‌دهد مثل spinal and bulbar muscular atrophy یا همان بیماری کندی kennedy disease آمار افراد سالم ناقل این بیماری بسیار بالاست. از هر نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد. با توجه به شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب احتمالا آمار ابتلا در ایران بیش از متوسط جهانی باشد بنابراین احتمالا حداقل حدود تا هزار مبتلا به این بیماری در ایران وجود دارد. بیماری وردینگ - هافمن ( Weding - Hoffman ) این نوع SMA در هنگام تولد و یا در شش ماهه اول پس از تولد وجود دارد و در آن هپیوتونی شدید و فقدان حرکات خودبخودی دیده می‌شود. گاهی اوقات کاهش قدرت و فراوانی حرکات جنین در داخل رحم وجود دارد. این کودکان دارای توانایی ذهنی طبیعی بوده و در اثر ضعف ماهیچه‌ای شدید که بر روی عملکرد‌های تنفسی و بلع اثر می‌گذارد، در دو سال اول زندگی و اغلب قبل از ماه فوت می‌کند. تشخیص با روش ژنتیکی جایگزین تشخیص به وسیله الکترومیوگرافی ( electromyography ) شده و هیچ درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد. این نوع خفیف‌تر از نوع بوده و سن شروع بیماری بین تا ماهگی است، گرچه ضعف ماهیچه‌ای و هپیوتونی جزء مشخصه‌های اصلی بیماری هستند. این کودکان می‌توانند بدون کمک گرفتن بشینند، ولی هرگز نمی‌تواند به طور مستقل حرکت کنند. سرعت پیشرفت بیماری آهسته بوده و اکثر کودکان مبتلا فقط تا اوایل دوران بلوغ زنده می‌مانند. این نوع با نام بیماری گاگلبرگ - ولندر ( Kugelberg - Welander ) نیز شناخته می‌شود، بعد از ماهگی ظاهر می‌شودو بیماران در راه رفتن محدودیت دارند. ضعف ماهیچه‌ای پیشرونده آهسته، باعث می‌شود بسیاری از افراد مبتلا در اوایل بلوغ از صندلی چرخدار استفاده کنند. بقای بلندمدت می‌تواند تحت تاثیر عواملی همانند عفونت‌های مکرر تنفسی و بروز اسکولیوز، قرار گیرد. عمدتا در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد. به عبارت دیگر معمولا از سنین سالگی به بالا علایم بیماری اس ام‌ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین تا سالگی نیز شروع بیماری اس ام‌ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری SMA از انواع دیگر گروه‌های بیماری کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسیول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آن‌ها کمتر دیده می‌شود. تشخیص بیماری SMA وقتی کودک با علایم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس‌های تاندون‌های عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام‌ای شک کرد. در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم‌های عضلانی چک شود که دراین بیماری افزایش خفیفی دارند (بر خلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می‌یابد) در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می‌توان این بیماری را بهتر تشخیص داد. تشخیص قطعی بیماری نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن SMA می‌باشد. به عنوان مثال یک نمونه خون را از شما درخواست میکنند تا ژن‌های معیوب و شکسته‌ی که می‌تواند باعث آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام‌ای می‌شوند را بررسی کنند. پزشک قطعه‌های کوچکی بر روی پوست قرار می‌دهد و ضربه‌های الکتریکی به عصب‌ها وارد می‌کند و بررسی می‌کند که آن‌ها پیام‌ها را به عضلات ارسال می‌کنند یا نه. یک اشعه‌ی ایکس قدرتمند است که تصاویر دقیق از داخل بدن را نشان می‌دهد. MRI یا تصویر برداری رزونانس مغناطیسی: با استفاده از آهنربا‌های قوی و امواج رادیویی، از اندام‌ها و ساختار‌های داخلی بدن تصویری بدست می‌آید. در این آزمایش، پزشک سلول‌هایی را از طریق فرو کردن یک سوزن در ماهیچه یا از طریق ایجاد یک برش در پوست بر می‌دارد. طول عمر بچه‌های مبتلا به SMA نوع بسیار متفاوت است. این بیماران می‌توانند در سنین بسیار پایین دچار مرگ وند و یا تا بزرگسالی زنده بمانند. هر چند در تمام انواع بیماری اس ام‌ای ضعف عضلانی در طول زمان افزایش می‌یابد. لازم به ذکر است که نوع بیماری بین ماهگی تا سنین نوجوانی تشخیص داده می‌شود. بله از طریق تست ژنتیک. اگر هر دو والد حامل ژن بیماری اس ام‌ای باشند تست تشخیص قبل از تولد برای آن‌ها قابل انجام است. برای انجام این تست از پرز‌های جنینی در هفته تا حاملگی نمونه برداری شده و می‌توان تعیین نمود که آیا جنین مبتلا به بیماری اس ام‌ای است یا کاملا" سالم است و یا مانند والدین خود حامل ژن بیماری است، اما علایم بیماری را نشان نمی‌دهد. وضعیت درمان بیماری اس ام‌ای در حال حاضر درمان خاصی جز انجام روش‌های حمایتی برای درمان این بیماری وجود ندارد. اگر چه امروزه تحقیقات وسیعی در حال انجام است تا از درد و رنج بیماران مبتلا به بیماری اس ام‌ای ( SMA ) بکاهند که لازم است نسبت به درمان این بیماران در آینده امیدوار بود. از هنگامی که دلایل ژنتیکی در سال میلادی شناخته شد، چندین روش درمانی برای آن پیشنهاد شده که همگی در حال بررسی و مطالعه هستند. تمرکز همه این روش‌ها، بر افزایش میزان پروتیین SMN در سلول‌های عصبی حرکتی است که از جمله روش‌هایی که برای درمان بیماری اس ام‌ای مورد بررسی قرار گرفته است میتوان به موارد زیر اشاره کرد. جایگزینی ژن SMN تغییر در پیرایش دگرسان SMN فعال‌سازی ژن SMN تثبیت پروتیین SMN محافظت از عصب ترمیم عضلانی سلول‌های بنیادیکه با مراجعه به صفحه بیماری اس ام‌ای ویکی پدیا می‌توانید جزییات هر یک از مطالعات بالا را مشاهده کنید. در حال حاضر تنها راه درمان جدید بیماری sma داروی ناسینرسن با نام تجاری اسپینرازا می‌باشد که توسط شرکت بایوژن ساخته شده و بعد از تایید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا ( FDA ) به صورت تجاری عرضه شده است. داروی اسپینرازا در دسامبر توسط "سازمان غذا و دارو آمریکا" و در مه توسط "اتحادیه محصولات پزشکی اروپا" به عنوان نخستین داروی درمان بیماری اس ام ای، مورد تایید واقع شد و سپس در کشور‌های دیگری همچون کانادا (ژوییه ) ، ژاپن (ژوییه ) ، برزیل (اوت ) ، سوییس (سپتامبر ) و. نیز مورد پذیرش قرار گرفت. این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده و روند تزریق داروی اسپینرازا نیز به شکل زیر می‌باشد. تزریق بار از این دارو با فاصله زمانی دو هفته از هم، یعنی تزریق اولیه داروی اسپینرازا در طی دو ماه با فاصله زمانی روز از هم صورت می‌گیرد. پس از اتمام دوره دوماهه تزریق دارو با فواصل زمانی ماهه از هم ادامه پیدا می‌کند که در نهایت طی روند تزریق داروی اسپینرازا بیمار باید تحت کاردرمانی قرار گیرد تا روند تولید ژن smn به اندازه کافی افزایش یابد. این دارو در حال حاضر فقط در کشور‌هایی نظیر آمریکا، ایتالیا، ترکیه و. عرضه شده است و روند یک دوره درمانی یک ساله آن در حدود . دلار هزینه دارد. برخی مدعی هستند برای درمان بیماری sma در طب سنتی دو روش وجود دارد: بنا بر روایات یکی از راه‌های درمان امراض"فشار" است. فشار توانایی این را دارد که یک عضو لاغر را احیا کند. برای درمان sma در طب سنتی نظر اطبا بر این است که باید مرتب پا‌ها را با دست فشار داده شوند تا نیرویشان بازگردد. در روایت آمده است: اط ب خ الل ح م بالل ب ن ف ک ل ه ا ف ا ن ی ج ع ل ت ال ق و ه و ال ب ر ک ه ف یه م اقوت و برکت را در گوشت پخته شده با شیر قرار دادمطب الایمه، بی عتاب عبد الله بن سابور الزیات (ابن بسطام) ، صفحه ، چون در این بیماری عضله تحلیل می‌رود و از بین می‌رود باید سویق سنجد مصرف بشود تا گوشت رویانده شود. در اواخر سال ، FDA اولین داروی درمانی آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام‌ای را تایید کرد. تاثیر نوسینرسن (با نام تجاری spinraza ) برای کاهش خطر مرگ ثابت شده است. همچنین در نوزادان پیشرفت قابل توجهی در حرکت عضلات مشاهده شده است. گزینه‌های دیگری برای درمان این بیماری، با توجه به علایم و نوع SMA ، وجود دارد. هدف این است که به بیمار کمک کرد که بهتر حرکت کند و تا حد ممکن مستقل باشد. در آتروفی عضلانی ستون فقرات SMA ، به خصوص در نوع‌های و ، عضلات ضعیف، از حرکت آسان هوا در داخل و خارج ریه جلوگیری می‌کنند. در این حالت نیاز به استفاده از ماسک خاصی برای کودک می‌باشد. در شرایط شدید تر، کودک شما ممکن است از دستگاهی استفاده کند تا به او کمک کند نفس بکشد. وقتی عضلات دهان و گلو ضعیف شوند، نوزادان و کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام‌ای در مکیدن و بلعیدن دچار مشکل می‌شوند. در این حالت کودک شما ممکن است تغذیه و رشد کافی نداشته باشد. پزشکتان در این صورت مراجعه به یک متخصص تغذیه را نیز پیشنهاد می‌کند. در صورت نیاز ممکن است از لوله‌ی تغذیه برای کودک استفاده شود. فیزیوتراپی حرکتی که شامل فعالیت‌ها و تمرینات منظم روزانه است می‌تواند به حفاظت از مفاصل کودک کمک کرده و عضلات را قوی کند. تراپیست ممکن است استفاده از واکر یا ویلچیر را نیز پیشنهاد دهد. ابزار‌های ویژه‌ای می‌توانند کامپیوتر و تلفن را کنترل کرده و به نوشتن و نقاشی کردن کمک کنند. زمانی که SMA در کودکی شروع شود، منحنی‌هایی در ستون فقرات کودکان ایجاد می‌شود. پزشک ممکن است پوشیدن یک کمر بند طبی محکم را به کودکتان، در حالی که هنوز ستون فقرات آن در حال رشد است، پیشنهاد کند. زمانی که رشد او متوقف شد جراحی‌هایی برای حل مشکل می‌تواند انجام شود. مانند دستگاه کمک برای تنفس، ویلچر برقی و. باعث فعالیت بیشتر این افراد در اجتماع می‌شود، دستگاه‌های کمک برای تنفس، بسیار مهم هستند. مخصوصا برای کودکانی که اس ام‌ای شدید دارند. معمولا مشکلات تنفسی به دلیل ضعف عضلات می‌باشند. کودکان با اس ام‌ای معمولی‌تر می‌توانند زندگی طولانی تری داشته باشند و بیولوژی مولکولی درک ما از اس ام‌ای را بیشتر کرده است. بسیاری از درمان‌های در حال آزمایش، مانند: جایگزینی ژن، جایگزینی سلول بنیادی و راه‌هایی برای فعالیت بیشتر ژن اس ام‌ای در حال انجام است، اس ام‌ای ژنتیکی است و هیچ راهی برای جلوگیری از آن نیست. خانواده‌هایی با اس ام‌ای در آن‌ها نیاز است قبل از ازدواج حتما آزمایش ژنتیکی انجام دهند.