Воно уражає легені, потові залози та травну систему, спричинюючи хронічні респіраторні та травні проблеми. Муковісцидоз породжує мутація у протеїні ABCC7 (інша назва CFTR (). Це найчастіше фетальне аутосомне захворювання в осіб європеоїдної раси.