Характерні для муковісцидозу зміни генотипу, які мають діагностичне значення: Хронічні захворювання дихальної системи; Зміни в травній системі та харчовому статусі; Синдром гострої втрати солі, хронічний метаболічний алкалоз; Обструктивна азооспермія, яка пов'язана з вродженою білатеральною аплазією сім'явиносних проток.