Генетичні мутації мають різні ефекти на здоров'я залежно від того, де вони відбуваються і чи змінюють вони функцію важливих білків. Структурно, мутації можуть бути класифіковані, як: Невеликі мутації, що охоплюють один або декілька нуклеотидів, зокрема: