Такі мутації характеризуються домінантним або напів-домінантним фенотипом. Синдром Марфана у людини — приклад домінантної негативної мутації, яка проявляється як аутосомна домінантна хвороба. Синдром Марфана спричинений мутаціями в гені фібриліну (FBN1), в результаті чого продуктом гену стає дефектний фібрилін.