За допомогою цього дослідження можна визначити аномалії розвитку ЦНС, спадкові захворювання, хромосомні патології: синдром Дауна (трисомія 21), синдром Патау (трисомія 13), синдром Едвардса (трисомія 18), трисомія 8 і трисомія 9. Крім того, обстеження навколоплідних вод (з другого триместру вагітності) дозволяє визначити подальші параметри: Кислотність навколоплідних вод (рН) - показник достатнього забазпечення оксигенації плоду.