У пацієнтів із X-зчепленою АЛД накопичуються жирні кислоти з дуже довгими алкільними ланцюгами через мутації в ABC-транспортері D1, який необхідний для транспорту цих сполук у пероксисоми. РТХП типів 2 та 3 спричинені дефектами двох основних ферментів біосинтезу плазмалогенів.