Phenylketonuria (PKU) is an autosomally recessive genetic disorder which results in the toxic accumulation of the amino acid phenylalanine. Classical PKU is caused by mutations in the gene that encodes phenylalanine hydrolxylase (PAH). If undiagnosed or unmanaged, PKU can lead to neurological issues, intellectual disability, and birth complications. Diagnoses are made by analyzing the phenylanalnine content in blood, commonly performed at birth in countries that practice newborn screening. In the United States, PKU occurs in approximately 1 in 10,000 - 15,000 infants, and is most common in people of European or Native American ancestry. Although there are currently no cures for PKU, the disease can be managed through dietary interventions with foods low in phenylalanine and fortified with other amino acids and micronutrients.
Phenylketonuria (PKU) เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติซึ่งส่งผลให้เกิดการสะสมพิษของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน Classical PKU เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสฟีนิลอะลานีนไฮโดรลซิเลส (PAH) หากไม่มีการวินิจฉัยหรือไม่ได้รับการจัดการ PKU อาจนำไปสู่ปัญหาทางระบบประสาท ความบกพร่องทางสติปัญญา และภาวะแทรกซ้อนในการคลอดบุตร การวินิจฉัยทำได้โดยการวิเคราะห์ปริมาณฟีนิลอะนาลนีนในเลือด ซึ่งมักดำเนินการตั้งแต่แรกเกิดในประเทศที่มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ในสหรัฐอเมริกา PKU เกิดขึ้นในทารกประมาณ 1 ใน 10,000 - 15,000 คน และพบมากที่สุดในผู้ที่มีเชื้อสายยุโรปหรือชนพื้นเมืองอเมริกัน แม้ว่าในปัจจุบันจะไม่มีการรักษาโรค PKU แต่โรคนี้สามารถจัดการได้ด้วยการแทรกแซงการบริโภคอาหารด้วยอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำ และเสริมด้วยกรดอะมิโนและสารอาหารรองอื่นๆ
spam fails_task lang_mismatch pii not_appropriate hate_speech sexual_content quality toxicity humor helpfulness creativity violence