PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/d-MRFWD54MU.srt

1
00:00:00,000 --> 00:00:03,920
وهو الـ Single Gene Inheritance اللي هما الـ

2
00:00:03,920 --> 00:00:10,240
Mandelian Diseases حكيت أنا يعني من قبل أنه في عندنا

3
00:00:10,240 --> 00:00:15,460
عدد أمثلة قليل عادةً لـ Chromosomal Diseases الـ

4
00:00:15,460 --> 00:00:20,580
Chromosomal Diseases لما يكون كروموزوم كامل أو جزء

5
00:00:20,580 --> 00:00:27,980
من كروموزوم بيصير فيه مشكلة زي Deletion، Copy

6
00:00:27,980 --> 00:00:37,440
Number زيادة في عدده، خربطة في القطعة بتكون فيها

7
00:00:37,440 --> 00:00:45,000
مشكلة كبيرة بتكون، وعادةً يعني هذول الأمراض ما يعني

8
00:00:45,000 --> 00:00:52,400
صحيح يعني أمثلة واضحة وكبيرة ويكون فيها مشاكل

9
00:00:52,400 --> 00:00:57,320
كثيرة، بس في الغالب هي بالـ Newborns بتسبب

10
00:00:57,320 --> 00:01:04,100
Abortions عادةً ما بتكون لأسباب تتعلق باحتمالية

11
00:01:04,100 --> 00:01:12,000
أن يكون موجود في شخص حي بعد ذلك، إلا إذا صارت

12
00:01:12,000 --> 00:01:16,340
إشكالية أو مشكلة في قضية أنه يكون Balanced

13
00:01:16,340 --> 00:01:21,940
Translocation يعني في قطعة رايحة من مكانها الصحيح

14
00:01:21,940 --> 00:01:27,390
مفقودة، بس بتكون في مكان آخر، فكلها أمثلة على الـ

15
00:01:27,390 --> 00:01:31,810
Chromosomal Diseases، وأخذنا مثال على الـ

16
00:01:31,810 --> 00:01:35,570
Subchromosomal Diseases، الـ DiGeorge Syndrome بذكركم

17
00:01:35,570 --> 00:01:39,390
فيه، لأنه فيه مبادئ كثيرة بتفيدكم في الـ Immunology

18
00:01:39,390 --> 00:01:43,470
كمان، ومفيدة الآن الـ Mendelian Diseases الـ

19
00:01:43,470 --> 00:01:50,130
Mendelian Diseases برضه يعني أنه Disease أو مشكلة

20
00:01:50,130 --> 00:01:57,000
نتيجة خلل في جين واحد. الـ Group الثالث اللي راح

21
00:01:57,000 --> 00:02:02,200
ناخذه بعدين، واللي هي أشمل بشكل أكبر بكثير كعدد

22
00:02:02,200 --> 00:02:06,760
ولكن يمكن

23
00:02:06,760 --> 00:02:11,860
دراستها صعبة من ناحية أنه مش جين واحد المسؤول، لما

24
00:02:11,860 --> 00:02:15,980
يشارك عدد كبير من الجينات، يعني زي في الـ Bronchial

25
00:02:15,980 --> 00:02:20,260
Asthma، الربو القصبي، تقريبًا فيه حوالي خمسين جين

26
00:02:20,260 --> 00:02:24,810
بيشاركوا، فتلاقي عدد كبير من الجينات كلهم مشاركين

27
00:02:24,810 --> 00:02:31,150
بتسبب بالمرض أو تتسبب بإعطائنا الصفة الفلانية، فإحنا

28
00:02:31,150 --> 00:02:39,310
دايمًا لما نتكلم عن مبادئ المناعة الوراثية نتكلم

29
00:02:39,310 --> 00:02:44,430
عن أنه فيه Genotype و Phenotype لما ندرس بشكل

30
00:02:44,430 --> 00:02:50,880
تفصيلي ودقيق، الجينات، وكيف شكلها، وكيف ترتيبها، وماذا

31
00:02:50,880 --> 00:02:55,120
بتعطي، وماذا بتسوي، هذا بيكون اسمه الـ Genotype.

32
00:02:55,120 --> 00:03:01,020
وأحيانًا أكثر من Genotype يعطينا Phenotype واحد، أو

33
00:03:01,020 --> 00:03:05,820
كيف كل... يعني شو المظهر الأخير راح يكون، على زي

34
00:03:05,820 --> 00:03:11,540
مثلاً هنا شكل الإنسان، شكل أنفه، شكل جلده،

35
00:03:11,540 --> 00:03:16,570
طوله، عرضه، وكذا وكذا، كلها بتلاقيها أمور مرتبطة

36
00:03:16,570 --> 00:03:21,430
بالجينات، وبتكون أنه فيه علاقة بين الـ Genotype

37
00:03:21,430 --> 00:03:25,850
والـ Phenotype. هذه قضية مهمة من القضايا المهمة

38
00:03:25,850 --> 00:03:32,250
الثانية، الواحد يفهم بالنسبة

39
00:03:32,250 --> 00:03:35,670
لمن

40
00:03:35,670 --> 00:03:42,240
يتعرض لحالة زي هيك، أو إذا بدي يكون له دور يسبب

41
00:03:42,240 --> 00:03:46,040
تقدم الواحد في الطب والعلم من ناحية الأمراض

42
00:03:46,040 --> 00:03:52,840
الوراثية، أنه من أول ما تجيني الحالة وخلال ما عندي

43
00:03:52,840 --> 00:03:58,000
أشخاص أحياء عندهم معلومات وكذا، برسم شجرة العائلة.

44
00:03:58,000 --> 00:04:05,400
شجرة العائلة اللي هي بنسميها الـ Pedigree لها رموز،

45
00:04:05,400 --> 00:04:11,430
الواحد يكون فاهمها. لما نشوف رموز المربع، هذا

46
00:04:11,430 --> 00:04:17,250
Male، المدائرة هي Female. إذا حاطينها شكل معين، مش

47
00:04:17,250 --> 00:04:26,230
محدد، إحنا ماشيين على الرموز هذه ومعانيها، وهذه،

48
00:04:26,230 --> 00:04:28,990
يعني، راح نستفيد منها على الأقل في المحاضرة

49
00:04:28,990 --> 00:04:33,960
القادمة. المحاضرة هذه، في أن كيف منها نستنتج ما هي

50
00:04:33,960 --> 00:04:39,020
نوعية الـ Inheritance؟ ما هي نوعية الـ Mendelian

51
00:04:39,020 --> 00:04:42,740
Diseases؟ هل هي سائدة (dominant) أو مرتبطة بالـ X (X-linked) أو متنحية (recessive)؟ ما هي وصفها، بحسب ما بكون

52
00:04:42,740 --> 00:04:46,580
أنا بشوفه، بحسب الـ degree اللي برسمه، نتيجة أن

53
00:04:46,580 --> 00:04:50,880
أنا أخذت المعلومات الكاملة من المريض، أهل المريض،

54
00:04:50,880 --> 00:04:56,920
آبائه، أجداده، أبنائه، أحفاده، إخوانه، وكذا. بحاول

55
00:04:56,920 --> 00:05:03,900
أخذ المعلومات الكاملة، فهذه ناحية مهمة جدًا، وهكذا

56
00:05:03,900 --> 00:05:09,040
معاني الرموز المستخدمة في الـ pedigree chart أو في

57
00:05:09,040 --> 00:05:16,540
شجرة العائلة اللي لازم ترسم، وبكون لها معاني مهمة

58
00:05:16,540 --> 00:05:22,460
وهي شغلة مهمة، دكتور، فيه إمكانية تعمل share screen

59
00:05:22,460 --> 00:05:28,960
لأن...؟ أنا هأحاول، مش موجود، مش مبين، دقيقة،

60
00:05:28,960 --> 00:05:35,870
آسف، إيه؟ وين؟ إيه؟ Zoom؟

61
00:05:35,870 --> 00:05:47,090
ليش بيكلمني يـSign in؟ ده كيف؟ إيه؟

62
00:05:47,090 --> 00:05:57,630
ليش بيكلمني يـ Sign in؟ ده كيف؟ إيه؟

63
00:06:02,350 --> 00:06:11,950
Share screen، Share

64
00:06:11,950 --> 00:06:16,130
screen، Share

65
00:06:16,130 --> 00:06:16,310
screen، Share screen، Share screen، Share screen، Share

66
00:06:16,310 --> 00:06:16,730
screen، Share screen، Share screen، Share screen، Share

67
00:06:16,730 --> 00:06:17,250
screen، Share screen، Share screen، Share screen، Share

68
00:06:17,250 --> 00:06:22,070
screen، Share screen، Share screen، Share screen، Share

69
00:06:22,070 --> 00:06:25,750
screen

70
00:06:25,750 --> 00:06:30,170
Share screen، Share screen، Share screen، Share screen،

71
00:06:30,170 --> 00:06:35,140
Share screen، معاني الرموز المستخدمة: Divorced،

72
00:06:35,140 --> 00:06:39,820
Married، Consanguinity (زواج قارب)، Dizygotic،

73
00:06:39,820 --> 00:06:44,380
Monozygotic، Adopted into family، Adopted out of

74
00:06:44,380 --> 00:06:53,090
family. إذا في عملية تبني داخل أو خارج العائلة. في

75
00:06:53,090 --> 00:06:56,030
الـ Proband اللي هي الحالة الأولى اللي تم

76
00:06:56,030 --> 00:07:01,510
اكتشافها، وعلى ضوئها تم دراسة وضع العائلة هذه أو

77
00:07:01,510 --> 00:07:07,290
الاهتمام بها. فكل جوانب لازم الواحد يعرفها، إحنا

78
00:07:07,290 --> 00:07:16,970
يعني هنا المبدأ الثاني في شجرة العائلة غير قضية

79
00:07:16,970 --> 00:07:23,840
الـ "نفهمهم، شوفوا كيف معناته، كيف صارت". قضية

80
00:07:23,840 --> 00:07:28,240
الـ، يعني أحيانًا بنقول "3rd degree"، "2nd degree"،

81
00:07:28,240 --> 00:07:33,540
"3rd degree relative" بهذا الشكل. لما مثلًا أنا

82
00:07:33,540 --> 00:07:40,580
أتكلم عن احتمالية الإصابة في تصلب الشرايين التاجية مرتبط

83
00:07:40,580 --> 00:07:46,020
بأن التاريخ العائلي يعني من العوامل الخطورة الكبرى

84
00:07:46,020 --> 00:07:51,400
الـ Major Risk Factors. قضية أنه يكون أنا Family

85
00:07:51,400 --> 00:07:54,850
History. فالـ Family History يعرف على أنه "first

86
00:07:54,850 --> 00:07:59,010
degree relative sudden death" أو "MI" "at young

87
00:07:59,010 --> 00:08:05,590
age" أقل من 55 للـ females و 45 للـ males مثلاً.

88
00:08:05,590 --> 00:08:09,410
فالتعريف هذا، الـ definition هذا بيشترط "first

89
00:08:09,410 --> 00:08:13,390
degree relative". فلو أخذنا الشخص هذا اللي موجود

90
00:08:13,390 --> 00:08:18,150
عنده سهم، فبتلاقي الـ first degree هم إخوانه

91
00:08:18,150 --> 00:08:23,640
و أخواته، حقين عليه first degree، والده ووالدته

92
00:08:23,640 --> 00:08:29,840
وأولاده وبناته، هذول الـ First-degree relatives اللي

93
00:08:29,840 --> 00:08:36,620
هي أنثى، فزوجها لا يعتبر First-degree relative. زوج

94
00:08:36,620 --> 00:08:41,220
بنتها لا يعتبر First-degree relative، بينما مثلًا

95
00:08:41,220 --> 00:08:45,920
جدها وجدتها من ناحية الأب والأم هي Second-degree

96
00:08:45,920 --> 00:08:53,880
relatives. حاطين عمها Second-degree، مثلًا حفيدها

97
00:08:53,880 --> 00:09:01,540
Second-degree، ماشي. وإذا في مثلًا ابن عم، يعني هو

98
00:09:01,540 --> 00:09:07,080
أنا بالنسبة إليها الـ Proband أو اللي هنا هذا

99
00:09:07,080 --> 00:09:12,040
أبوها، هذا عمها، ابن عمها درجة ثالثة، ابن ابن عمها

100
00:09:12,040 --> 00:09:19,340
درجة رابعة. فأحيانًا بيكون شخص مشترك من أكثر من جهة

101
00:09:19,340 --> 00:09:30,780
يعني مثلًا أخوها تزوج بنت خالة

102
00:09:30,780 --> 00:09:35,260
بنت

103
00:09:35,260 --> 00:09:45,920
خالة أمها، أمها يعني هذا أخوها، هذه أمها، وهذه أخوها

104
00:09:45,920 --> 00:09:53,000
فهو بيصير بالنسبة لهذا الرجل هذا خاله، وبالتالي إذا

105
00:09:53,000 --> 00:09:58,900
أخذت بنت خاله فهي درجة ثالثة بالنسبة للـ Proband

106
00:09:58,900 --> 00:10:04,680
من الدرجة الثالثة. ولما نلاقي هذا الـ Double

107
00:10:04,680 --> 00:10:10,520
Marriage، يعني Consanguinity، يعني زواج أقارب،

108
00:10:10,520 --> 00:10:16,800
فباخذه بهذا الشكل. فـ يعني إحنا لما نيجي نتطلع على

109
00:10:16,800 --> 00:10:21,210
الـ Pedigree شجرة العائلة، المفروض نكون قادرين على فهم

110
00:10:21,210 --> 00:10:27,730
الرموز واستيعابها، ويعني معرفة معانيها، وكيف نرمز

111
00:10:27,730 --> 00:10:32,950
لكل علاقة مطلوبة، فهذه نواحي مهمة حتى نستطيع بعدين

112
00:10:32,950 --> 00:10:39,750
نعرف شو نوعية الـ Inheritance. مثال على مواضيع الـ

113
00:10:39,750 --> 00:10:46,170
Inheritance ماشي اللي هو الـ ABO Blood Group، الـ

114
00:10:46,170 --> 00:10:50,470
ABO Blood Group، نفس الـ Group هي Carbohydrate

115
00:10:50,470 --> 00:10:57,430
Antigen. لما نتكلم على جين، هو يمثل أو راح يعطي

116
00:10:57,430 --> 00:11:03,090
البروتين، البروتين في الحالة هذه هو الـ Enzyme، يا

117
00:11:03,090 --> 00:11:07,130
أما الـ A-Enzyme يا أما الـ B-Enzyme. الـ Enzyme

118
00:11:07,130 --> 00:11:10,530
هذا بيغير الـ Structure تبع الـ Carbohydrate

119
00:11:10,530 --> 00:11:14,130
Antigen اللي بيسموه الـ H-Antigen اللي موجود بالـ

120
00:11:14,130 --> 00:11:18,760
O Blood Group، يحولونه إلى A-antigen أو B-antigen.

121
00:11:18,760 --> 00:11:25,720
فإذا الإنسان عنده two alleles AB، وراثهم راح يطلع

122
00:11:25,720 --> 00:11:30,180
الـ Phenotype AB، لأن إثنينهم co-dominant لما

123
00:11:30,180 --> 00:11:34,240
يكونوا إثنين موجودين. فالمبدأ يعني بين الـ A والـ O

124
00:11:34,240 --> 00:11:40,060
والـ B والـ O، إن الـ A أو الـ B dominant على الـ O، الـ O

125
00:11:40,060 --> 00:11:44,460
هو الـ recessive، والـ A والـ B dominant، بس بين الـ A

126
00:11:44,460 --> 00:11:48,740
والـ B فيه co-dominant، يعني إذا فيه إثنين، إثنين

127
00:11:48,740 --> 00:11:55,180
راح يبقوا إثنينهم. فهي ناحية مهمة، ودايمًا أنا بقول في

128
00:11:55,180 --> 00:12:00,220
مواضيع المناعة ومواضيع الوراثة ومواضيع أشياء كثيرة

129
00:12:00,220 --> 00:12:05,760
في الدنيا، Transplantation، Transfusion، يظل الـ ABO

130
00:12:05,760 --> 00:12:08,740
System very، very important، الواحد لازم يكون فاهمه

131
00:12:08,740 --> 00:12:14,520
كويس. فالـ ABO System one of the earliest systems

132
00:12:14,520 --> 00:12:19,860
يعني "لاندشتاينر" العالم اللي اكتشف الـ ABO system

133
00:12:19,860 --> 00:12:26,060
أخذ جائزة نوبل سنة 1900، يعني قبل 120 سنة، عشان

134
00:12:26,060 --> 00:12:31,760
اكتشافه، لأنه بيحدد لنا كيف علاقات blood transfusion

135
00:12:31,760 --> 00:12:34,820
فالأصل

136
00:12:34,820 --> 00:12:41,260
الإنسان لما يعني يكون عنده blood group معينة، والـ

137
00:12:41,260 --> 00:12:46,760
antigens في خلاياه، أنه ما في خلايا مناعية تتعرف على self

138
00:12:46,760 --> 00:12:52,640
الأصل، بتتم القضاء عليها في مرحلة مبكرة. فاللي عنده

139
00:12:52,640 --> 00:13:00,100
A، الخلايا اللي كانت ممكن تتفاعل مع الـ A، يعني

140
00:13:00,100 --> 00:13:05,720
من ناحية المناعة، بتتم القضاء عليها. عشان هيك في

141
00:13:05,720 --> 00:13:10,040
الـ serum، في الـ antibody، عنده بيكون عنده Anti-B،

142
00:13:10,040 --> 00:13:16,070
وما عندهوش Anti-A. عندما أشخص أو أقوم بالـ type

143
00:13:16,070 --> 00:13:21,670
للإنسان هذا، بحط Anti-A و Anti-B على خلايا من عندي

144
00:13:21,670 --> 00:13:29,170
من الـ Blood-Group Reagent Anti-A و Anti-B، فبيصير

145
00:13:29,170 --> 00:13:33,290
عنده Reaction للـ A، وما فيش Reaction للـ B، Anti-B

146
00:13:33,290 --> 00:13:37,450
الـ O، ما فيش Reaction للطرفين. الـ B بالعكس، والـ AB

147
00:13:37,450 --> 00:13:43,340
بتفعل مع إثنينهم. الـ AB في الـ serum عنده ما فيه Anti

148
00:13:43,340 --> 00:13:51,280
-A ولا فيه Anti-B. فهذه قضية يعني بتكون موجودة

149
00:13:51,280 --> 00:13:56,720
وتكون بهذه الطريقة وبهذا الشكل. فهذا مثال على

150
00:13:56,720 --> 00:14:06,540
locus، يعني على مكان للجينات هذه، وفي عندنا three

151
00:14:06,540 --> 00:14:12,510
alleles possible، يعني الـ Genotypes اللي هو القليل

152
00:14:12,510 --> 00:14:17,870
الممكن في هذا المكان: يا O يا A يا B، والـ

153
00:14:17,870 --> 00:14:22,930
Phenotypes الممكن أربعة: يا O يا A يا B يا

154
00:14:22,930 --> 00:14:29,310
AB، مع ملاحظة أنه لما يكون A، لأن الـ A

155
00:14:29,310 --> 00:14:32,190
dominant على الـ O، في الـ possibilities تكون

156
00:14:32,190 --> 00:14:37,830
AA أو AO، والـ B لما يكون الـ Phenotype B

157
00:14:37,830 --> 00:14:43,380
يا إما BB كـ Genotype أو BO كـ Genotype، فهي

158
00:14:43,380 --> 00:14:50,780
المفاهيم لازم الواحد يكون مستوعبها وسهلة وغاضبة عنده

159
00:14:50,780 --> 00:14:59,220
فـ لما نيجي نشوف كيف بيصير الـ Inheritance وعلى أي

160
00:14:59,220 --> 00:15:08,020
أساس، يعني أنا بصير بعدين أحكم إنه هاي هيك، هاي

161
00:15:08,020 --> 00:15:16,500
هيك، هاي هيك. لو أخذنا مثلًا مثال، نرجع بعد شوية بقى

162
00:15:16,500 --> 00:15:23,780
دي، أنا بشوف عندي إنسان في الحالة هذه شخصين من أسرة

163
00:15:23,780 --> 00:15:31,400
مصابين، ولد وابنة، ماشي؟ أو يعني حتى صاروا كبار في العمر

164
00:15:31,400 --> 00:15:36,600
بحيث أنه البنت هذه أو المرأة هذه حتى عندها ثلاث

165
00:15:36,600 --> 00:15:44,440
أولاد وبنت، يعني صارت أم. لما أشوف أنا بـ pedigree

166
00:15:44,440 --> 00:15:53,620
بهذا الشكل، أول شيء الإصابة بين ذكور وإناث، يعني ما

167
00:15:53,620 --> 00:16:00,350
أفرقت بين الذكر والأنثى، هذا مؤشر على أنه "it is

168
00:16:00,350 --> 00:16:06,450
autosomal"، "it is not X-linked". لو X-linked كانت

169
00:16:06,450 --> 00:16:10,630
بتلاقي الواحد فرق كبير أو فرق شديد، إن مثلًا الذكور

170
00:16:10,630 --> 00:16:14,270
مصابين، والإناث ما فيش ولا واحدة مصابة. لما يكون

171
00:16:14,270 --> 00:16:20,550
الإصابة بين الجنسين متساوي أو ممكنة، بس بفكر أكثر

172
00:16:20,550 --> 00:16:26,310
أنها "it is autosomal". القضية الثانية هي أنه يعني

173
00:16:26,310 --> 00:16:33,750
هذه الظاهرة ماشي؟ لما أنا آجي أدرسها، هلاقي إن الأب

174
00:16:33,750 --> 00:16:37,610
والأم اللي هو أنا

223
00:20:53,160 --> 00:20:58,060
والشغل الثاني، في الـ possibilities يعني لازم

224
00:20:58,060 --> 00:21:02,780
الواحد حتى يجيب الاحتمالية بشكل دقيق لازم يكون

225
00:21:02,780 --> 00:21:08,060
يعرف هل هو بما أنه recessive ففيه بالنسبة للإنسان

226
00:21:08,060 --> 00:21:13,640
اللي مش مصاب فيه possibility إنه يكون يا إما يعني

227
00:21:13,640 --> 00:21:20,900
dominant الاثنين، two copies وبالتالي ما عندهوش ما

228
00:21:20,900 --> 00:21:26,440
عندهوش جين مصاب أو بيكون carrier فهذه اللي بتفرق

229
00:21:26,440 --> 00:21:30,400
اللي ليه المجهولحيانًا من ناحية الـ genotype و

230
00:21:30,400 --> 00:21:35,430
الـ phenotype أيوة كريم، أحكي ده شو ended في حد رفع

231
00:21:35,430 --> 00:21:40,950
يده؟ في

232
00:21:40,950 --> 00:21:46,630
أسئلة؟ أنا تمام، يا عزيزي يا دكتور الله عفوا،

233
00:21:46,630 --> 00:21:51,710
عشوائية، يمكن نتفضل الحالة الأولى، اللي فوق الـ

234
00:21:51,710 --> 00:21:56,130
carrier  الـ «Rr، Rr»

235
00:21:56,130 --> 00:22:02,310
هي نسبة غالبينها بإنه «هما» مش مصابين unaffected

236
00:22:02,310 --> 00:22:07,250
نعمل، وواحد تبقى affected ولّا لازم نذكر أنه… ما

237
00:22:07,250 --> 00:22:15,110
فهمت عليك السؤال، ما فهمت

238
00:22:15,110 --> 00:22:21,870
السؤال لسه، عيد السؤال، الحالة الأولى، ما لها؟

239
00:22:21,870 --> 00:22:26,310
هلجيت؟ لما كنا ندرس الـ genetics قبل أيام

240
00:22:26,310 --> 00:22:30,270
المدرسة، كنا ناخد إن اللي فوق يكون مثلاً 525، ثلاثة

241
00:22:30,270 --> 00:22:34,140
لواحد، لكن هاد أنت الـ unaffected carriers

242
00:22:34,140 --> 00:22:38,100
بنعتبرها لحظة مثلاً في النسبة اللي قدام في الأسئلة

243
00:22:38,100 --> 00:22:41,040
أو في الاختبارات، لازم نحكي أن الـ unaffected

244
00:22:41,040 --> 00:22:44,980
carrier نص والـ unaffected لحالها ربع والـ

245
00:22:44,980 --> 00:22:49,640
unaffected لحالها ربع، ولكن أنت اللي فوق مع بعض

246
00:22:49,640 --> 00:22:57,520
لأ، إذا في سؤال طالب بشكل تفصيلي يعني أنت هنا مهيمن

247
00:22:57,520 --> 00:23:05,400
بيني ربعه 3.5% unaffected يعني الـ unaffected 75%

248
00:23:05,400 --> 00:23:10,260
والـ affected دلوقت بس

249
00:23:10,260 --> 00:23:16,180
الفكرة يعني في ملاحظة اللي هي إنك أنت لو ما نقول

250
00:23:16,180 --> 00:23:21,250
مثلاً والله احتمالية تجيب الحامل ولد ولا بنت نص، مش

251
00:23:21,250 --> 00:23:26,330
بالضرورة إنه لو جابت أربعة من قبل ذكور، الأخيرة

252
00:23:26,330 --> 00:23:31,310
لازم تطلع أنثى، أو ممكن تطلع كذا يعني شو الإنسان

253
00:23:31,310 --> 00:23:35,930
بيطلع مدى ما فيه احتمالية ربع، عشر، كذا يمكن هذا

254
00:23:35,930 --> 00:23:40,210
الاحتمال يتطلع كل مرة يعني ممكن يصير يعني فهي هذه

255
00:23:40,210 --> 00:23:45,410
النقطة، أما الأرقام اللي موجودة بهذا الشكل آه لازم

256
00:23:45,410 --> 00:23:49,850
تعرفها بهذا الشكل، إذا أنا سألتك كم unaffected في

257
00:23:49,850 --> 00:23:56,090
الحالة الأولى، بدك تقول لي 75%؟ لأنه النص والربع

258
00:23:56,090 --> 00:24:00,610
75% أنا

259
00:24:00,610 --> 00:24:04,750
مش مستيقظ، يا دكتور، نعم، يعني شغلكم في المدارس كان

260
00:24:04,750 --> 00:24:10,450
صحيح، بس التفصيل،

261
00:24:10,450 --> 00:24:15,070
إذا عند الواحد قالي درس الجينات ويعرف إنه هل

262
00:24:15,070 --> 00:24:20,170
الـcarrier اللي أمامه carrier ولا completely normal

263
00:24:20,770 --> 00:24:27,630
ماشي، هاي بدك يكون الواحد من تباهي لها فالإحتمالات

264
00:24:27,630 --> 00:24:32,370
في الجداول هذه هي للـ autosomal recessive diseases

265
00:24:32,370 --> 00:24:37,270
ماشي، والفكرة الأساسية فيها زي ما فرجينا هنا بالـ

266
00:24:37,270 --> 00:24:42,010
pedigree هذا إن الذكور والإناث متساوين، يعني من

267
00:24:42,010 --> 00:24:48,220
ناحية احتمالية القدرة على حمل الجين الموروث التابع

268
00:24:48,220 --> 00:24:57,760
للمرض وبكونه affected بشكل متشابه، ماشي، لما نكون،

269
00:24:57,760 --> 00:25:04,060
يعني ناحية مهمة كثير لما نتكلم على إنه autism and

270
00:25:04,060 --> 00:25:10,080
recessive، قضية الـ consanguinity، الـ consanguinity

271
00:25:10,080 --> 00:25:19,440
من أهم الظواهر بصراحة في دول ثانية مثلاً

272
00:25:19,440 --> 00:25:25,680
عند الروس الناس بسمع عنهم بشكل معين، الروس بنت العم

273
00:25:25,680 --> 00:25:31,600
وبنت الخال والأقارب بهذا الدرجة بالنسبة إلينا زي

274
00:25:31,600 --> 00:25:37,080
الأخر يعني ما بيفكر واحد منهم يتزوج بنت عمه وبنت

275
00:25:37,080 --> 00:25:41,500
خاله بهذا الدرجة، يعني إذا بده يتزوج بيبعد كثير

276
00:25:41,500 --> 00:25:47,880
كثير، يعني حتى في ثقافات معينة قضية زواج الأقارب

277
00:25:47,880 --> 00:25:52,820
ودرجتها يعني بتلاقيهم بيبعدوا أكثر بكثير منها

278
00:25:52,820 --> 00:25:58,360
وعندهم يعني زواج الأقارب درجة ولاد العم وابنات

279
00:25:58,360 --> 00:26:03,760
العم لأ غير مقبول يعني، مع أنه يعني الواحد منا

280
00:26:03,760 --> 00:26:09,420
بعرف قصص ولاد سيدنا آدم عليه السلام أول ما بدؤا كان

281
00:26:09,420 --> 00:26:14,360
الأخ يأخذ أخته يعني من بطن ثاني يعني لما كانوا

282
00:26:14,360 --> 00:26:22,000
يجيبوا في بداية البشرية يعني فقضية الـ

283
00:26:22,000 --> 00:26:29,440
consanguinity قضية مهمة وبتأشر على الـ autosomal

284
00:26:29,440 --> 00:26:34,180
recessive inheritance، والسبب إنه الـ carriers

285
00:26:34,180 --> 00:26:39,760
أحياناً بتكون احتماليتها في المجتمع قليلة بحيث إذا

286
00:26:39,760 --> 00:26:45,000
ما كان زواج أقارب وكذا بيصير احتمالية إن اثنين

287
00:26:45,000 --> 00:26:51,500
carriers يتجوزوا بعض بتكون احتمالية نادرة، فهي برضه

288
00:26:51,500 --> 00:26:56,780
بتعطينا مثال على autosomal recessive inheritance

289
00:26:56,780 --> 00:27:02,340
راح ناخد بعدين أمثلة على شو يعني بعض الأمثلة في

290
00:27:02,340 --> 00:27:11,120
الأشياء الثانية، والفكرة أنه الـ يعني الـ autosomal

291
00:27:11,120 --> 00:27:15,520
بتكون الذكر والأنثى زي بعض، لما ناخد الـ autosomal

292
00:27:15,520 --> 00:27:22,180
dominant inheritance اللي هي بتكون على العكس، وجود

293
00:27:22,180 --> 00:27:27,040
one copy of the disease is enough to manifest the

294
00:27:27,040 --> 00:27:34,020
disease، لأنه هو dominant، ماشي، فإذا أخدنا شخص مصاب

295
00:27:34,790 --> 00:27:41,970
اللي هو في الحالة هذه D-capital وD-small بيكون

296
00:27:41,970 --> 00:27:47,650
الجنود استبعاته D-capital في نص الصميم وD-small في نص

297
00:27:47,650 --> 00:27:56,680
ثاني، ويزوج مع شخص آخر أو متزوجة أخرى، زوجته small

298
00:27:56,680 --> 00:28:01,720
capital small D small D بهذا الشكل، راح ينتج

299
00:28:01,720 --> 00:28:08,460
عنه إنه نص الأطفال مصابين ونص الأطفال غير مصابين

300
00:28:08,460 --> 00:28:15,120
لما أشوف أنا هذه النسب وفي الحالة هذه بتكون الذكور

301
00:28:15,120 --> 00:28:22,840
والإناث زي بعض، ما في أي تأثير للجنس على القضية هذه

302
00:28:24,440 --> 00:28:30,940
فهذه في حالة إذا مصاب اتزوج إنسان طبيعي، الطبيعي

303
00:28:30,940 --> 00:28:44,620
لازم يكون Dd، في حالة اثنين مصابين ويكون عندهم Dd

304
00:28:44,620 --> 00:28:49,800
بهذا الشكل، يكون الـ genotype تبعهم، في الحالة هذه

305
00:28:50,660 --> 00:28:58,380
إذا كان زواج بهذه الطريقة بالنسبة لما نكون

306
00:28:58,380 --> 00:29:04,380
strictly dominant يعني قضية

307
00:29:04,380 --> 00:29:12,460
أنه أحياناً الـ dominance يعني مش ظاهرة دائمًا 100

308
00:29:12,460 --> 00:29:19,420
%، يعني مثلاً لما نيجي مثلاً تختار باللي على طول قضية

309
00:29:19,420 --> 00:29:26,350
الصلع، فيه جينات معينة لما تكون عند الرجال بيكون

310
00:29:26,350 --> 00:29:31,190
عندهم جين الصلع على طول بيبين لو كان يعني بيصير

311
00:29:31,190 --> 00:29:36,730
dominant بينما نفسه نفسه في الـ female، recessive

312
00:29:36,730 --> 00:29:41,070
في حيث أنه بتلاقي بالـ female بدك two doses من الـ

313
00:29:41,070 --> 00:29:45,610
disease gene حتى يبين الصلع بشكل درجة أقل من الرجل

314
00:29:45,610 --> 00:29:51,360
فأحياناً في عوامل أخرى بتتدخل فيها، فإذا هنا افترضنا

315
00:29:51,360 --> 00:29:57,940
strictly dominant يعني بظهر

316
00:29:57,940 --> 00:30:01,680
بشكل قوي جداً وبتكفي نسخة واحدة تعطينا المرض

317
00:30:01,680 --> 00:30:06,760
وانتهينا، فراح يصير عندي إنه ثلاثة أرباع من

318
00:30:06,760 --> 00:30:13,660
الـaffected راح يكونوا affected سواء DD بالربع

319
00:30:13,660 --> 00:30:22,130
أو Dd بالنصف اللي هم هذول المجموعة، وبكون الربع

320
00:30:22,130 --> 00:30:25,110
unaffected dd يعني بيظل فيه

321
00:30:25,110 --> 00:30:31,050
احتمال إنه يطلع من أبنائهم وبناتهم إنسان ما عندهوش

322
00:30:31,050 --> 00:30:35,450
المرض، في حالة ما بيكون incompletely dominant

323
00:30:35,450 --> 00:30:43,590
يعني بتصير إنه الـ DD بيفرق عن الـ Dd

324
00:30:43,590 --> 00:30:49,650
فبيصير الربع severely affected ونصف الـ affected

325
00:30:49,650 --> 00:30:55,190
بس الربع unaffected بيكون هاته التقسيمات وهذا

326
00:30:55,190 --> 00:31:02,010
يعني على افتراض أن الـ capital D هي المصاب والـ

327
00:31:02,010 --> 00:31:07,230
small D هي الـ normal اللي مش مصاب، على أساس أن

328
00:31:07,230 --> 00:31:12,550
الـ disease gene الـ capital D هو الـ dominant ومرة

329
00:31:12,550 --> 00:31:17,180
أخرى بحكي إنه هو autosomal يعني ما راح يكون

330
00:31:17,180 --> 00:31:20,980
فيه فرق بين ولاد وبنات أو بين ذكور وإناث بالنسبة

331
00:31:20,980 --> 00:31:26,180
للـ disease هذا، فهذه ناحية مهمة وإذا الواحد بيشوف

332
00:31:26,180 --> 00:31:36,000
حالات مثل هذه بيلاقي الواحد أنه النقطة الأساسية

333
00:31:36,000 --> 00:31:43,990
اللي بنصف فيها الـ autosomal dominant إنه فيه ذكور

334
00:31:43,990 --> 00:31:48,830
وفيه إناث مصابين، وفيه ذكور وفيه إناث مش مصابين

335
00:31:48,830 --> 00:31:54,830
يعني ما فيش اختيار لجنس معين، يعني هاي فيه أم مصابة

336
00:31:54,830 --> 00:32:00,710
أعطت ولدان وبنت لها وبعدين ولادها وبناتها لما

337
00:32:00,710 --> 00:32:06,130
اتزوجوا في بعضهم ما سواش مشكلة أو في بعض الأبناء

338
00:32:06,130 --> 00:32:10,530
لآخرين ما كانش عندهم أي مشكلة بينما فيه أكثر من شخص

339
00:32:10,530 --> 00:32:17,180
في العائلة، الملاحظة فيها، اللي هي قضية إنه ما فيش

340
00:32:17,180 --> 00:32:24,900
skip generation يعني ما فيش إنه فيه جيل مصاب وجيل

341
00:32:24,900 --> 00:32:29,040
مش مصاب، جيل مصاب وجيل مش مصاب، يعني قضية إنه ما

342
00:32:29,040 --> 00:32:35,900
يعني لما أخذنا بالـ بالـ autosomal recessive بتلاقي

343
00:32:35,900 --> 00:32:40,440
إنه مثلاً ما عندهاش ولا شخص مصاب أبداً وبيطلع في

344
00:32:40,440 --> 00:32:45,720
عندهم شخص مصاب، السبب بيكون إنه اثنين carriers والـ

345
00:32:45,720 --> 00:32:50,920
carrier ما بيظهر عليه شيء فبالتالي بيبين في المصاب

346
00:32:50,920 --> 00:32:53,600
لما يكون الـ autosomal الـ dominant بدي يكون صورته

347
00:32:53,600 --> 00:33:06,820
زي هي، أحياناً يعني إذا بالذات في يعني هنا الشخصين

348
00:33:06,820 --> 00:33:13,920
مصابين بحالة معينة، ولسبب ما اتزوجوا، ماشي، هنا بديهم

349
00:33:13,920 --> 00:33:18,660
يكونوا capital D، small D لأنه فيه بنت هنا مش

350
00:33:18,660 --> 00:33:24,440
مصابة والإصابة شديدة لحظة إنه شخص من المصابين

351
00:33:24,440 --> 00:33:30,520
توفى، وهذه مثلاً في حالة معينة وأحياناً

352
00:33:32,980 --> 00:33:41,960
بالنسبة لإنه يكون الطفرة تبدأ في شخص معين، ماشي، فيه

353
00:33:41,960 --> 00:33:46,680
مثلاً الـ fibroblast growth factor receptor 3 بيصير

354
00:33:46,680 --> 00:33:52,200
فيه أرجنين في الـ position هذا اللي هو 248 على

355
00:33:52,200 --> 00:33:58,690
بروتين معين اللي هو مستقبل الـ fibroblast growth

356
00:33:58,690 --> 00:34:04,870
factor بتحول لـ 16 وبالتالي بتخرج وظيفته، بيصير عندي

357
00:34:04,870 --> 00:34:11,490
mutation، في حالة زي هذه فدولة أمثلة على

358
00:34:11,490 --> 00:34:18,570
الـ autosomal dominant inheritance

359
00:34:19,040 --> 00:34:22,980
فهنا المثال اللي حاطينه عليه adult-onset

360
00:34:22,980 --> 00:34:27,540
progressive sensorineural deafness inherited as

361
00:34:27,540 --> 00:34:29,440
an autosomal dominant trait

362
00:34:32,870 --> 00:34:37,970
فهذه الحالة الأولى حاطينها إنه درسوا عائلة معينة

363
00:34:37,970 --> 00:34:44,390
فيه بيصير عندهم deafness بسبب، يعني مش خلل توصيلي

364
00:34:44,390 --> 00:34:49,610
بالسمع، إنما خلل عصبي، من عصب السمع اللي فيه مشكلة

365
00:34:49,610 --> 00:34:58,330
الثانية حالة achondroplasia راح نقول عنها والثالثة،

366
00:34:58,330 --> 00:35:01,650
شو اسمه؟ يعني

367
00:35:03,380 --> 00:35:08,680
thanatophoric dwarfism، نوعية معينة جينية lethal

368
00:35:08,680 --> 00:35:15,220
in the proband كانت فيه إصابة شديدة بحيث أنه كانت

369
00:35:15,220 --> 00:35:19,140
مع أنه لو حطوا أنه lethal كان المفروض يحطوا

370
00:35:19,140 --> 00:35:24,900
الإشارة هذه، يعني هنا الـ proband مش معطين الكلام

371
00:35:24,900 --> 00:35:30,300
شويه مختلف عن التفسير، يعني الـ proband اللي

372
00:35:30,300 --> 00:35:34,530
بيحطوا عليه السهم هذا اللي هي الحالة اللي خلتّم

373
00:35:34,530 --> 00:35:40,550
يدرسوا الموضوع، ولما يحطوا بهذا الشكل على دائرة أو

374
00:35:40,550 --> 00:35:45,850
على مربع معناته هذا إنسان توفى فهذولا بـ degrees

375
00:35:45,850 --> 00:35:52,770
لأشياء autosomal dominant high mal-limited

376
00:35:52,770 --> 00:35:58,630
precocious puberty، الـ X-limited autosomal dominant

377
00:35:58,630 --> 00:36:03,750
disorder يعني هي مثال على زي حكاية الصلع اللي

378
00:36:03,750 --> 00:36:15,490
حكيتها قبل شوية، بقضية إن الـ pedigree يعني بتكون

379
00:36:15,490 --> 00:36:21,970
صحيح هو يعني autosomal dominant بالنسبة لـ… يعني

380
00:36:21,970 --> 00:36:26,650
هو الجين اللي فيه المشكلة من الـ autosomal

381
00:36:26,650 --> 00:36:30,910
جين أو الـ autosomal chromosome، autosomal

382
00:36:30,910 --> 00:36:31,010
chromosome، autosomal chromosome، autosomal

383
00:36:31,010 --> 00:36:33,490
chromosome، autosomal chromosome، autosomal

384
00:36:33,490 --> 00:36:37,730
chromosome، autosomal

385
00:36:37,730 --> 00:36:42,890
chromosome، autosomal chromosome،

386
00:36:51,420 --> 00:36:55,600
ليش ليس X-linked recessive بعدها؟  هل يقدر

387
00:36:55,600 --> 00:36:58,840
يفسر لي؟

388
00:36:58,840 --> 00:37:05,320
في حدا منتبه على شو اللي … شو اللي عم بيصير هنا في

389
00:37:05,320 --> 00:37:10,140
هذه العائلة؟

390
00:37:10,140 --> 00:37:14,720
الآن

391
00:37:14,720 --> 00:37:17,220
الـ X-linked recessive

392
00:37:19,600 --> 00:37:26,420
بكون القضية إنه male-to-male transmission ما

393
00:37:26,420 --> 00:37:33,460
بتصير، يعني الـ X-linked recessive، إيه، الجواب كان

394
00:37:33,460 --> 00:37:38,900
من دكتورة نادية بتقول إنه انتقل المرض من ذكر لذكر؟

395
00:37:38,900 --> 00:37:43,840
آه، صحيح، يعني إحنا في العائلة اللي بيكون فيها X

396
00:37:43,840 --> 00:37:48,740
-linked recessive، قضية اللي هي بيكون المصاب هو

397
00:37:48,740 --> 00:37:54,820
الطفل أو الولد، الذكر المصاب وبتروح، بتدور، تسأل عن

398
00:37:54,820 --> 00:37:59,020
أخواله وبتلاقي في حد فيهم مصابة، والسبب إن

399
00:37:59,020 --> 00:38:05,420
الـfemales بيكونوا carriers بينما هنا في ملاحظة

400
0

445
00:42:33,170 --> 00:42:37,090
اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس

446
00:42:37,090 --> 00:42:37,730
يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني

447
00:42:37,730 --> 00:42:37,750
اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس

448
00:42:37,750 --> 00:42:48,770
يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني ا

449
00:42:48,930 --> 00:42:55,670
هل هو Unaffected أو Affected؟ وبكون الـ H بيكون

450
00:42:55,670 --> 00:43:02,270
Normal، والـ h بيكون مصاب،  الـ Females فيه أكثر

451
00:43:02,270 --> 00:43:09,190
من احتمال،  قضية الاحتمال الأول Homozygous

452
00:43:09,190 --> 00:43:17,570
Unaffected، اللي هي الأنثى الطبيعية، الـ 2 copies

453
00:43:17,570 --> 00:43:23,170
of X-chromosomes عليهم كابيتال لتر، Unaffected gene

454
00:43:23,170 --> 00:43:30,290
أو الـ Allele is not affected، الـ Heterozygous فيه

455
00:43:30,290 --> 00:43:34,790
برضه Two X-chromosomes، فيه كابيتال H و Small h

456
00:43:34,790 --> 00:43:42,240
فهذه Carrier، ماشي؛ carrier may not أو may or may not

457
00:43:42,240 --> 00:43:49,940
be affected، الأصل إذا X-linked recessive، ماشي؛ X

458
00:43:49,940 --> 00:43:53,360
-linked recessive، فهتكون carrier، بمعنى not

459
00:43:53,360 --> 00:43:58,220
affected، بس إذا راح نحكي ممكن يكون X-linked

460
00:43:58,220 --> 00:44:01,440
dominant.

461
00:44:01,440 --> 00:44:07,040
ممكن يكون هذا احتمال، وحكينا عن احتمال ثالث اللي هو

462
00:44:07,450 --> 00:44:11,670
في قضية الـ Ionization أو القضية الـ Inactivation

463
00:44:11,670 --> 00:44:16,030
of the X-Chromosomes، إنه أحيانًا بشكل عشوائي، يا

464
00:44:16,030 --> 00:44:19,710
هاي الـ Copy يا هاي الـ Copy بتكون Inactive وما

465
00:44:19,710 --> 00:44:23,790
بتشتغلش، ففي الحالة هذه راح يكون إذا الـ Active

466
00:44:23,790 --> 00:44:28,470
Form والـ Small h راح يكون عندها إصابة، which can

467
00:44:28,470 --> 00:44:32,450
be affected، الـ Homozygous أو الـ Compound

468
00:44:32,450 --> 00:44:37,960
Heterozygous، أحيانًا الـ homozygous اللي هو إنه

469
00:44:37,960 --> 00:44:45,280
بيكون إنسان Affected، الـ capital H و h، فهي

470
00:44:45,280 --> 00:44:51,240
بدنا نسميها homozygous مثلًا،

471
00:44:51,240 --> 00:44:58,860
بلاقي أنا عندي جين بعطي بروتين حوالي مثلًا ألف

472
00:44:58,860 --> 00:45:06,410
amino acid، نفترض أحيانًا فيه كثير من الأمراض زي

473
00:45:06,410 --> 00:45:11,130
الـ Familial Mediterranean Fever أو الـ Cystic

474
00:45:11,130 --> 00:45:18,070
Fibrosis أو كذا، الجين كبير فأحيانًا

475
00:45:18,070 --> 00:45:24,270
النسخة الأولى مضروبة مثلًا في الـ Amino Acid رقم

476
00:45:24,270 --> 00:45:31,550
100، والثانية مضروبة بس في محل ثاني، فلما نكون زي

477
00:45:31,550 --> 00:45:36,190
هيك أنا بسميه compound heterozygous، لأن الـ

478
00:45:36,190 --> 00:45:43,110
mutation مش متشابهة، يعني مش Small h Small h تماماً،

479
00:45:43,110 --> 00:45:48,510
لأ، عبارة عن إصابتين بس لما يكونوا في مكانين مختلفين،

480
00:45:48,510 --> 00:45:53,630
بس كل نسخة مصابة، يعني مش يعني مش نسخة مصابة في

481
00:45:53,630 --> 00:45:59,160
مكانين، أحيانًا هي ممكنة، يعني الـ FMF، Familial الـ

482
00:45:59,160 --> 00:46:03,920
Mediterranean fever، "حمى البحر الأبيض المتوسط"، الـ

483
00:46:03,920 --> 00:46:07,760
Pyrin اللي هو البروتين اللي بيصير عليه الإشكالية،

484
00:46:07,760 --> 00:46:15,260
تقريبًا ألف أمينو أسيد، وفي حوالي اثنا عشر بيسموه الـ

485
00:46:15,260 --> 00:46:19,920
Egg Zones،  دول قطع اللي لازم يشبكوا بعضها، ففي الـ

486
00:46:19,920 --> 00:46:24,440
Egg Zone رقم 2 والـ Egg Zone رقم 10 بيكون عليهم

487
00:46:24,440 --> 00:46:33,260
الضربات، فإذا عندي اثنين مقاطع، كل واحدة مضروبة

488
00:46:33,260 --> 00:46:39,280
بجهة ثانية مختلفة، راح يسبب لي مرض قريب من أن يكون

489
00:46:39,280 --> 00:46:47,000
الـ homozygous كامل، يعني اللي هو زي الـ small h

490
00:46:47,000 --> 00:46:53,020
small h، إذا كان كامل، أو إذا في ممكن من شيء بنقوله

491
00:46:53,020 --> 00:46:58,440
compound heterozygous، إن الـ two copies كل

492
00:46:58,440 --> 00:47:03,620
واحدة مضروبة في محل مختلف، واضحة فيها سلة.

493
00:47:06,800 --> 00:47:13,580
الـ High، يعني النقطة الأساسية بالنسبة للـ X-linked

494
00:47:13,580 --> 00:47:18,080
disease، قضية الواحد يتذكر إن الـ Male ما عندهوش

495
00:47:18,080 --> 00:47:22,160
غير نسخة واحدة، وبالتالي هو يجب أن نسميه

496
00:47:22,160 --> 00:47:27,640
Hemizygous، الـ Females عندهم Two copies، فبتلاقي

497
00:47:27,640 --> 00:47:31,280
Hemizygous Normal أو Heterozygous إذا One copy

498
00:47:31,280 --> 00:47:35,530
affected، أو Hemizygous affected إذا كان، أو

499
00:47:35,530 --> 00:47:45,690
Compound Heterozygous، تذكروا قضية مثلًا Female إذا

500
00:47:45,690 --> 00:47:50,630
كانت Turner Syndrome XO Inheritance، يعني One Copy

501
00:47:50,630 --> 00:47:56,170
Only، مافيش عندها Y ولا X تانية، تعتبرها Hemizygous،

502
00:47:56,170 --> 00:48:00,650
وبتصير قريبة من الـ Male، يعني لو أجت Female وحاملة

503
00:48:00,650 --> 00:48:09,610
موروث لإشي معين، ممكن يظهر عليها مشكلة وتكون شكلها

504
00:48:09,610 --> 00:48:13,980
زي المصابة، فيها سؤال؟ في سؤال، يا دكتور، من

505
00:48:13,980 --> 00:48:18,140
Karim بيسأل عن الـ… اللي هو الـ…

506
00:48:18,140 --> 00:48:20,700
الـ heterozygous، compound heterozygous اللي

507
00:48:20,700 --> 00:48:24,580
بتكون انضربت في مكانين مختلفين، بيقول إيش الفرق

508
00:48:24,580 --> 00:48:27,260
بينه وبين اللي بتكون في نفس المكان، على الـ gene،

509
00:48:27,260 --> 00:48:31,020
يعني؟ إيش اللي… لأ، لأ، لأ، اسمع علي، اسمع علي،

510
00:48:31,020 --> 00:48:39,180
لما نكون الجين المسؤول عن المرض كبير، ماشي، الآن

511
00:48:39,180 --> 00:48:49,340
أنا عندي حالة، ممكن إنسان يكون جين كامل طبيعي، والجين

512
00:48:49,340 --> 00:48:55,720
الثاني مصاب في مكانين، هذا يعني بدنا نسميه إن فيه

513
00:48:55,720 --> 00:49:04,240
أكثر من إصابة، بيكون heterozygous، بيكون يعني إذا

514
00:49:04,240 --> 00:49:08,440
كان X-linked recessive، فعلى الأقل عنده نسخة كاملة

515
00:49:08,440 --> 00:49:14,260
طبيعية كويسة، وبالتالي مافيش مرض، أحيانًا بلاقي لما

516
00:49:14,260 --> 00:49:21,000
يكون عندي أنواع متعددة من الضربات، إذا النسخة

517
00:49:21,000 --> 00:49:25,700
الأولى مضروبة في مكان، فهي أضعف، مش طبيعية، والثانية

518
00:49:25,700 --> 00:49:31,560
مضروبة في محل ثاني، فاللي راح يصير إنه هذا الإنسان

519
00:49:31,560 --> 00:49:37,720
قريب من الـ homozygous، مصاب، affected، السبب إنه عنده

520
00:49:37,720 --> 00:49:43,070
compound heterozygous، يعني هو heterozygous لأنه ما

521
00:49:43,070 --> 00:49:51,050
كانوا زي بعض، يعني هنا إذا بدي أرسم لها مثال فأنا

522
00:49:51,050 --> 00:49:57,690
هنا مثلًا H capital H small، وخلّيني أسميها H one وH

523
00:49:57,690 --> 00:50:07,580
two small على small، فهنا بلاقي X H small one وXH2

524
00:50:07,580 --> 00:50:14,320
يعني واحدة مضروبة في محل، فهي مضروبة، يعني مسببة

525
00:50:14,320 --> 00:50:19,220
لمشكلة أو عاملة مشكلة ومرض، والثاني كمان نفس الشيء،

526
00:50:19,220 --> 00:50:25,600
يعني بالمحصلة هو قريب من homozygous، ماشي، يعني فهو

527
00:50:25,600 --> 00:50:29,400
affected، في الحالة هذه أنا بدي أسميه compound

528
00:50:29,400 --> 00:50:36,130
heterozygous، compound لأنه أكثر من مكان في نفس الجين،

529
00:50:36,130 --> 00:50:42,210
بس مكانين مختلفين، مختلفين مش في نفس المحل يعني،

530
00:50:42,210 --> 00:50:50,160
ممكن هذا يأثر بطريقة ما على شدة المرض،

531
00:50:50,160 --> 00:50:55,120
ما يعطينا الشكل للـ Phenotype النهائي، يعني إذا

532
00:50:55,120 --> 00:50:58,200
الإصابة في المكان رقم 100 غير الإصابة في المكان

533
00:50:58,200 --> 00:51:04,890
رقم 600 بتعطيك شكل مختلف من المرض، يعني، سنأخذ

534
00:51:04,890 --> 00:51:08,750
مثلًا الـ Hemoglobinopathies، في الـ S-Hemoglobin

535
00:51:08,750 --> 00:51:12,390
اللي فيه تبع الـ Sickle Cell اللي في محل معين، وفي الـ

536
00:51:12,390 --> 00:51:17,310
C-Hemoglobin اللي بيكون خلل ثاني في محل ثاني، ففيه

537
00:51:17,310 --> 00:51:22,190
بيطلع لي حد عنده بيسموه SC-Hemoglobin، هذا بيكون

538
00:51:22,190 --> 00:51:26,710
نسخة مصابة بالمحل الـ S ونسخة مصابة بالمحل الـ C،

539
00:51:26,710 --> 00:51:31,660
فهذا بنسميه compound heterozygous، يعني في إصابتين،

540
00:51:31,660 --> 00:51:37,600
بس في محلين مختلفين في نفس الجين، فهو ما أقدرش أقول

541
00:51:37,600 --> 00:51:43,320
عنه homozygous لأنه مش متشابهات، ماشي، إن شاء الله

542
00:51:43,320 --> 00:51:49,840
وضحنا القضية الآن.

543
00:51:49,840 --> 00:51:56,820
هنا يعني حاطين أمثلة على الـ Duchenne muscular

544
00:51:56,820 --> 00:52:03,920
dystrophy، الـ Duchenne اللي هو من أمثلة الأمراض الـ

545
00:52:03,920 --> 00:52:09,040
X-linked recessive، ماشي، فإذا الـ males هما اللي

546
00:52:09,040 --> 00:52:14,540
affected، الـ females هما الـ carriers، وقاعدين أنا

547
00:52:14,540 --> 00:52:22,400
أدرس اللي هو يعني الـ expression تبع الـ gene، يعني

548
00:52:22,400 --> 00:52:27,340
الـ gene المضروب هذا بالأخير مسؤول عن بروتين معين،

549
00:52:28,030 --> 00:52:33,670
ولما أستخدم الـ Fluorescence Microscopy وأتطلع

550
00:52:33,670 --> 00:52:39,610
على الـ Dystrophin Distribution والـ Debris، سأجد

551
00:52:39,610 --> 00:52:47,410
مثلًا الإنسان الطبيعي اللي هو الـ A، الولد

552
00:52:47,410 --> 00:52:53,790
المصاب، سأجده مثلًا الـ B، والـ يعني هنا الـ

553
00:52:53,790 --> 00:52:57,330
Protein اللازم أو اللي كان مسؤول عنه المفروض يكون

554
00:52:57,330 --> 00:53:02,430
موجود حتى تكون عضلاته طبيعية، مختفي تماماً، والـ C

555
00:53:02,430 --> 00:53:09,890
Female Carrier، حاملة الموروث، وبنلاحظ هنا يعني صحيح

556
00:53:09,890 --> 00:53:16,740
مظهرياً، أحنا حكينا إن هذا عبارة عن متنحي، والأصل إذا

557
00:53:16,740 --> 00:53:21,120
عندك نسخة واحدة تكون كافية، بس بطريقة الدراسة هذه

558
00:53:21,120 --> 00:53:27,920
ملاحظين إنه فيه ضعف، بس مش بدرجة شدة الـ Affected

559
00:53:27,920 --> 00:53:35,940
Male، ويعني مش واضح إنه فيه Disease وفيه مرض، فهنا

560
00:53:36,410 --> 00:53:40,770
يعني هذا مثال على الـ X-linked recessive اللي هو

561
00:53:40,770 --> 00:53:44,550
الـ muscular dystrophy، muscular dystrophy، muscular

562
00:53:44,550 --> 00:53:45,250
dystrophy، muscular dystrophy، muscular dystrophy،

563
00:53:45,250 --> 00:53:45,570
muscular dystrophy، muscular dystrophy، muscular

564
00:53:45,570 --> 00:53:46,930
dystrophy، muscular dystrophy، muscular dystrophy،

565
00:53:46,930 --> 00:53:49,550
muscular dystrophy، muscular dystrophy، muscular

566
00:53:49,550 --> 00:53:52,350
dystrophy، muscular dystrophy، muscular dystrophy،

567
00:53:52,350 --> 00:54:00,870
muscular dystrophy، muscular

568
00:54:00,870 --> 00:54:07,800
dystrophy، يعني البحث هنا على مستوى البروتين

569
00:54:07,800 --> 00:54:13,580
المطلوب تكوينه من الجين تبع الـ Duchenne Muscular

570
00:54:13,580 --> 00:54:21,180
Dystrophy، كنوع شديد من  الضعف العضلي، الـ Duchenne

571
00:54:21,180 --> 00:54:26,780
راح تأخذوا بعدين يعني من الأمثلة على، يعني أمراض

572
00:54:26,780 --> 00:54:33,880
العضلات الشديدة، بتبدأ في عمر صغير، الطفل المولود

573
00:54:33,880 --> 00:54:38,900
الجديد، ما بيقدرش يقعد في وقته، ما بيقدرش يوقف، ما بيقدرش

574
00:54:38,900 --> 00:54:43,060
يمشي متأخر لما يمشي، ما بيقدرش يقلب، لما كذا، اللي هي

575
00:54:43,060 --> 00:54:48,780
الـ Milestones أو الأحداث الرئيسية اللي لازم تحدث

576
00:54:48,780 --> 00:54:54,480
في النمو العضلي للإنسان في فترة معينة، يعني، الـ Duchenne

577
00:54:54,480 --> 00:54:59,840
muscular dystrophy هو X-linked recessive، وحتى

578
00:54:59,840 --> 00:55:04,800
الـ females، سواء لو أحد منهم يريد أن يأخذها

579
00:55:04,800 --> 00:55:10,080
كـ Lyonization، اللي يعني إنه صار Inactive Form في

580
00:55:10,080 --> 00:55:15,390
بعض الخلايا، و active في خلايا ثانية، أو إنه one copy

581
00:55:15,390 --> 00:55:20,690
alone is not enough to produce normal amount of

582
00:55:20,690 --> 00:55:25,430
dystrophin needed for normal muscular activity، للـ

583
00:55:25,430 --> 00:55:30,650
activity تبع العضلات بالنسبة للإنسان، فهذا مثال على

584
00:55:30,650 --> 00:55:38,350
X-linked recessive، في أسئلة؟ الـ

585
00:55:38,350 --> 00:55:46,310
X-linked recessive، جدولهم بهذا الشكل، إذا

586
00:55:46,310 --> 00:55:55,610
أتت فتاة Normal، في الحالة هذه X capital، XH capital،

587
00:55:55,610 --> 00:56:04,330
XH capital، تتزوج إنسان مصاب، Male which

588
00:56:04,330 --> 00:56:08,230
has been affected، فرح يكون عنده Y-chromosome،

589
00:56:08,230 --> 00:56:17,760
Male، وعنده الـ h صغير، فإذا كانت الفتاة عامة،

590
00:56:17,760 --> 00:56:25,060
أو عامة تمامًا، فهي تتعامل مع شخص مصاب، أو غير عام،

591
00:56:25,060 --> 00:56:30,360
فاللي راح يصير إن كل البنات راح يصيروا Carriers،

592
00:56:30,360 --> 00:56:35,760
سبب أنه أخذوا من أبوهم الـ h الصغير، وكل الـ Males

593
00:56:35,760 --> 00:56:42,060
عادي أو غير عادي، لأنهم بيأخذوا من أبوهم الـ Y، فهذا

594
00:56:42,060 --> 00:56:47,720
زواج Normal Female مع Affected Male، أثناء

595
00:56:47,720 --> 00:56:52,220
الاختلاف، لو نأخذ إنه Normal Male بهذا الشكل،

596
00:56:52,220 --> 00:57:03,820
Capital X Capital H، ثاني Y، اتزوج من Carrier Female،

597
00:57:03,820 --> 00:57:13,240
Capital H Small h، الـ Genotype تبعتها، اللي راح يصير،

598
00:57:13,240 --> 00:57:23,380
أنه لهذه العائلة بالنسبة لـ Males، ماشي، الربع،

599
00:57:23,380 --> 00:57:29,540
يعني الربع للـ Offspring اللي بالنسبة لـ Males،

600
00:57:29,540 --> 00:57:36,040
راح يكونوا Normal، وراح يكون الربع الثاني affected،

601
00:57:36,040 --> 00:57:42,100
ماشي، يعني إذا امرأة Carrier اتزوجت إنسان طبيعي،

602
00:57:42,100 --> 00:57:49,000
للولاد، الاحتمالية نص أن يكون affected أو normal،

603
00:57:49,000 --> 00:57:58,980
وبالنسبة للـ Females، منّهم، فيه احتمالية ربع،

604
00:57:58,980 --> 00:58:06,280
normal، non-carrier، يعني حطينا normal هون، لأنه راح

605
00:58:06,280 --> 00:58:16,640
يكون HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH،

606
00:58:16,640 --> 00:58:17,460
HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH،

607
00:58:17,460 --> 00:58:17,480
HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH،

608
00:58:17,480 --> 00:58:33,400
HH، HH، HH، HH، HH،

609
00:58:33,530 --> 00:58:40,090
نصّهم Carrier، ونصّهم طبيعيات، فبيكون هيك النسب، هي

610
00:58:40,090 --> 00:58:44,990
قضية دي الواحد ينتبه لها، وينكرها، هو أنا بـ

611
00:58:44,990 --> 00:58:48,970
degree للـ X-linked recessive disorder، في حالة

612
00:58:48,970 --> 00:58:52,350
الهيموفيليا A، وتجيبنا صورة عنها، يعني هو أنا

613
00:58:52,350 --> 00:58:57,050
الملاحظ في الغالب الـ B degree مثلًا زي هذا

614
00:58:57,050 --> 00:59:04,540
الإنسان، هذا ولد، ماشي، مربع، وبتلاقيه مصاب، بتيجي تأخذ

615
00:59:04,540 --> 00:59:12,460
تاريخ عائلي منه، بتلاقي خاله مصاب، ماشي، والإنسان هذا

616
00:59:12,460 --> 00:59:19,300
اللي هي أمه، بتأخذ منها تاريخ مرضي كمان، بتطلع خاله

617
00:59:19,300 --> 00:59:31,550

667
01:04:35,400 --> 01:04:38,880
dominant

668
01:04:39,440 --> 01:04:45,780
Inheritance هذه بما أن في كل الأجيال في ناس مصابين

669
01:04:45,780 --> 01:04:58,240
إنه Dominant Pattern، بس الحالة هذه ماشية يعني إذا

670
01:04:58,240 --> 01:05:06,300
بلاحظ شغل ثانية، أو بلاحظ ناحية معينة، إنه لما يكون

671
01:05:06,300 --> 01:05:14,710
المصاب ذكر، ماشيكل ولاده طبيعيين، وكل بناته مصابة

672
01:05:14,710 --> 01:05:23,870
يعني هذا كمان ذكر ثاني مصاب، كل ولاده طبيعيين بيض،

673
01:05:23,870 --> 01:05:30,890
والبنات مصابة، الـFemale مثلاً، لما ناخد مثل هذه

674
01:05:30,890 --> 01:05:39,990
المصابة، أعطت ولاد وبنات مصابين، فهذه الـInheritance

675
01:05:39,990 --> 01:05:45,330
تبع الـX-Linked Dominant Inheritance، واللي

676
01:05:45,330 --> 01:05:51,710
بيحكوا عنه هنا، قضية ثانية، إن أحيانًا لما يكون

677
01:05:51,710 --> 01:05:55,670
الإصابة

678
01:05:55,670 --> 01:06:01,350
بالنسبة للـMales، لأن في نسخة واحدة شديدة كثير أحيانًا

679
01:06:01,350 --> 01:06:07,510
يعني بيسموه Lethal Gene، يعني سواء إن هذا في الـ

680
01:06:07,510 --> 01:06:12,230
Autosomal أو في الـX-link، إذا كان إنه لما يكون

681
01:06:12,230 --> 01:06:18,310
عندي Two copies، في حالة الـAutosomal recessive، أو

682
01:06:18,310 --> 01:06:22,090
في حالة الـX-linked recessive في الـMales، إذا One

683
01:06:22,090 --> 01:06:27,650
copy، يعني الواحد ماعندهوش أي جين طبيعي تماماً

684
01:06:28,100 --> 01:06:32,440
أحيانًا حتى في الـEmbryonic Period، أو في مرحلة

685
01:06:32,440 --> 01:06:37,840
معينة، ممكن ينتج عنه أنه يكون Lethal، فلما يكون

686
01:06:37,840 --> 01:06:42,520
Lethal الـGene، بيغير الـPercentages، الـPossible

687
01:06:42,520 --> 01:06:51,150
تطلع اللي أحنا بنشوفها، ماشي؟ فهنا هذا مثال بيكون

688
01:06:51,150 --> 01:06:55,630
X-linked dominant

689
01:06:55,630 --> 01:07:01,450
inheritance، بس كمان فوق هذا أنه Lethal gene، أنه

690
01:07:01,450 --> 01:07:05,410
مافيش Males affected، هذه برضه أحيانًا بتحدث

691
01:07:05,410 --> 01:07:13,310
موجودة، وبتكون يعني ظاهرة موجودة في أسئلة؟ في سؤال

692
01:07:13,310 --> 01:07:20,490
دكتور من كريم بيقول: لما يكون الجنين ذكر ميت، ليش ما

693
01:07:20,490 --> 01:07:25,210
بينذكر في شجرة العائلة؟ مش في رمز للجنين الذكر، أو

694
01:07:25,210 --> 01:07:32,610
الجنين الميت؟ صحيح، صحيح، إحنا هنا يعني أحيانًا

695
01:07:32,610 --> 01:07:39,610
نحكي عن ظاهرة اللي هي في الـ.. يعني إذا أتأخر قبل

696
01:07:39,610 --> 01:07:46,380
ما صارت الوفاة، وبيّن حملها بشكل واضح، بس إذا بتتذكر

697
01:07:46,380 --> 01:07:53,160
حكينا إنه أحيانًا في أوائل الحمل، شهر الأول، يمكن

698
01:07:53,160 --> 01:07:57,880
حتى ما يبينش على المرأة إن أنا حامل، يعني بتكون يا

699
01:07:57,880 --> 01:08:02,480
دوبك اتأخرت الدورة يومين، ثلاثة، وبعدين نزلت دورة

700
01:08:02,480 --> 01:08:09,740
شديدة، وبس يعني، فأحيانًا حسب أهمية الجين ودوره، ومش

701
01:08:09,740 --> 01:08:14,970
بيتدخل، أحيانًا ما بيبينش، فاهم عليّ كيف؟ أما إذا

702
01:08:14,970 --> 01:08:22,750
الأصل إنه إحنا بنعمل شجرة عائلة، لازم نيجي ونحاول

703
01:08:22,750 --> 01:08:27,610
نحط كل المعلومات بصدق، و بحقيقة، شو اللي شفناها، و

704
01:08:27,610 --> 01:08:33,670
بنسأل الأهل، وشو صار، وكده، فكرة اللي بيسموها الـ

705
01:08:33,670 --> 01:08:42,010
Lethal Gene، اللي هي إنه الإصابة، سواء إذا Recessive

706
01:08:42,650 --> 01:08:47,130
معناته لازم Two copies، حتى تصبح مصابي، أو إذا was

707
01:08:47,130 --> 01:08:51,250
recessive للـX-linked، بدي يكون في الـMales، لأنه

708
01:08:51,250 --> 01:08:56,250
100% الجينات مصابة، يعني في الحالتين هذولة بيسموه

709
01:08:56,250 --> 01:09:01,930
lethal gene، ففي حالة هذه سواء ذكر ولا أنثى ما

710
01:09:01,930 --> 01:09:07,970
بعيش، ما بتقدم، ما.. يعني إذا بيّن معاي

711
01:09:10,660 --> 01:09:16,460
وأنا بالنسبة لـ.. يعني إذا أخدنا مثلاً الصورة هذه،

712
01:09:16,460 --> 01:09:20,420
ماشي الفكرة،

713
01:09:20,420 --> 01:09:28,520
هذه الأنثى مثلاً جابت بنات طبيعيات، ماشي؟ وهنا، هذه

714
01:09:28,520 --> 01:09:32,440
مصابة زي أمها، بس فيه بنت طبيعية، لما تكون البنت

715
01:09:32,440 --> 01:09:35,240
طبيعية، معناته أنه

716
01:09:37,610 --> 01:09:47,030
هيستحيل هذه الظاهرة تكون X-Linked Recessive،

717
01:09:47,030 --> 01:09:54,750
لأنه لو Recessive، ماشي، لو Recessive كانت البنات

718
01:09:54,750 --> 01:10:01,010
كلهم راح يكونوا، لأن الـTwo Copies involved، فبكون

719
01:10:01,010 --> 01:10:05,550
أنه تظهر واحدة طبيعية من البنات، معناته أكيد الأم

720
01:10:07,220 --> 01:10:14,580
بدنا نسميها الـHeterozygous، يعني الـTwo Copies مختلفة

721
01:10:14,580 --> 01:10:18,620
حتى يعطينا بهذا الشكل للـFemales، إذا على الـX

722
01:10:18,620 --> 01:10:22,520
-Chromosome، وحتى على الـAutosomal Chromosome، لازم

723
01:10:22,520 --> 01:10:27,080
تكون الـCopies مختلفة، لما أنا أشوف آلة بهذه الطريقة

724
01:10:27,080 --> 01:10:32,260
أنه لأكثر من Generation، وفيه مصابين، وفيه غير

725
01:10:32,260 --> 01:10:39,600
مصابين، يعني بهذا الشكل، معناته في إنه إذا كان

726
01:10:39,600 --> 01:10:48,020
homozygous لهذه الـ"شخصية"، سواءً بالـMales، لما

727
01:10:48,020 --> 01:10:51,900
تكون على الـX، وOne copy، أو إذا فيه Male، Two

728
01:10:51,900 --> 01:10:59,720
copies، بيكونوا مصابين، بنتج عنه إنه بيكون الـ

729
01:10:59,720 --> 01:11:05,640
بيكون فيه lethal gene، كما نسميه، إنه راح يكون يتسبب

730
01:11:05,640 --> 01:11:12,200
بالوفاة الجنين قبل ما حتى يولد، يعني بدّي الواحد

731
01:11:12,200 --> 01:11:18,140
ينتبه لها، فهي من العوامل اللي بتخربط، بتخربط

732
01:11:18,140 --> 01:11:23,740
الظواهر، يعني بتخلّي النسب ما تكون زي اللي حكيناها

733
01:11:23,740 --> 01:11:28,340
وتوقعناها حسب الـGenotype والـPhenotype تبعنا،

734
01:11:28,340 --> 01:11:28,920
واضح؟

735
01:11:33,020 --> 01:11:39,620
هنا نأخذ عائلة عندهم Female Epilepsy، وCognitive

736
01:11:39,620 --> 01:11:45,940
Impairment Syndrome، يعني في عائلة النساء عندهم

737
01:11:45,940 --> 01:11:51,640
بيصير معاهم seizures، وبيصير معاهم يعني بعض درجة

738
01:11:51,640 --> 01:11:57,220
بسيطة من التخلف العقلي، ماشي؟ فهي X-linked dominant

739
01:11:57,220 --> 01:11:58,220
inheritance

740
01:12:00,720 --> 01:12:06,920
(Incomprehensible)

741
01:12:06,920 --> 01:12:07,760
(Incomprehensible)

742
01:12:07,760 --> 01:12:07,960
(Incomprehensible)

743
01:12:07,960 --> 01:12:15,520
(Incomprehensible)

744
01:12:15,520 --> 01:12:25,900
(Incomprehensible)

745
01:12:25,900 --> 01:12:31,970
(Incomprehensible) هذه الـPedigree، العائلة، أول شيء

746
01:12:31,970 --> 01:12:38,930
الجد بالـGeneration الأول كانت مصابة، ماشي، زوجها

747
01:12:38,930 --> 01:12:47,570
توفى، طبيعي كان، الملاحظ، ماشي، هذه X-linked

748
01:12:47,570 --> 01:12:52,330
dominant inheritance، الملاحظ أن الـFemales هم

749
01:12:52,330 --> 01:12:59,370
الوحيدات الـaffected، وكل Generation، وكل generation

750
01:12:59,370 --> 01:13:04,470
فيه مصابين أو مصابات، في الحالة هذه، فهذا disease

751
01:13:04,470 --> 01:13:12,050
الـX-linked dominant inheritance، ماشي، الـmales

752
01:13:12,050 --> 01:13:20,650
hemizygous for a premature termination، الـmales

753
01:13:20,650 --> 01:13:32,080
بياخدوا من الأم One copy،  والأم يعني لازم تكون heterozygous،

754
01:13:32,080 --> 01:13:38,440
X-linked dominant، فالأم في الحالة هذه مستحيل تكون

755
01:13:38,440 --> 01:13:44,080
homozygous، للـTwo copies، تكون مصابات، لأنه فيه من

756
01:13:44,080 --> 01:13:50,800
بناتها فيه مصابات، وفيه طبيعيات، ماشي؟ فيه مصابات

757
01:13:50,800 --> 01:13:51,800
وفيه طبيعيات

758
01:13:54,290 --> 01:14:00,370
فهذه ممكنة، وهذه تحدث، ويجب أن يكون الواحد ينتبه لها،

759
01:14:00,370 --> 01:14:03,910
ويدرسها

760
01:14:03,910 --> 01:14:10,250
الموضوع، هذه الفكرة مرة ثالثة أو رابعة أو خامسة،

761
01:14:10,250 --> 01:14:16,690
لما تشوف كل جيل فيه إصابات، هذا واضح، ماشي؟ مافيش

762
01:14:16,690 --> 01:14:21,140
skip generation، هذه ناحية، الناحية الثانية، واضح

763
01:14:21,140 --> 01:14:23,900
هنا إن الـFemales هم اللي affected، والـMales

764
01:14:23,900 --> 01:14:29,880
normal، يعني هنا Normal Male، وهنا Carrier Male

765
01:14:29,880 --> 01:14:40,300
تعتبروه، أو Hemizygous، للـMales، مش مؤثر عليه، فيعني

766
01:14:40,300 --> 01:14:46,680
هذه X-linked dominant، في

767
01:14:46,680 --> 01:14:57,020
الحالة هذه، بـDegree Showing Dyschondrosis، أو

768
01:14:57,020 --> 01:15:03,560
Dyschondrosteosis، هذا مرض، يعني بتوقع بيكون فيه

769
01:15:03,560 --> 01:15:09,420
خلل بالعظام، ونمو العظام، والـCartilage أو الغضاريف

770
01:15:09,420 --> 01:15:14,940
تبع الـDisease

771
01:15:14,940 --> 01:15:22,570
هذا دكتور، في سؤال من كريم بيقول: شو الـGenotype

772
01:15:22,570 --> 01:15:29,950
للمال الكارير؟ في الحالة هذه، يعني الأصل، والمال

773
01:15:29,950 --> 01:15:36,410
السليم طبعاً كمان آه، يعني إذا بتتذكر لما حطينا

774
01:15:36,410 --> 01:15:43,190
صورة الـDuchenne muscular dystrophy، ماشي، إذا

775
01:15:43,190 --> 01:15:47,360
بتتذكر صورة الـDuchenne، يعني بس عشان أذكر قضية

776
01:15:47,360 --> 01:15:55,200
معينة الآن، هذا الإنسان بشوفه طبيعي، phenotype، وهذه

777
01:15:55,200 --> 01:16:00,760
الـFemale اللي هي الـcarrier، الأصل أني لما قاعدي

778
01:16:00,760 --> 01:16:05,520
أنا أفحصها كـmuscle power، أو أشوفها وكذا، بلاقيها

779
01:16:05,520 --> 01:16:12,180
طبيعية، بس أنا إذا عندي أدوات أفحص بشكل أدق على الـ

780
01:16:12,180 --> 01:16:16,360
Gene Expression، على البروتين، على الـRNA، على كذا

781
01:16:16,360 --> 01:16:23,540
ممكن أشوف درجات من الـPhenotype بتكون مختلفة،

782
01:16:23,540 --> 01:16:31,430
واضح؟ فيعني هنا حاطينا كصورة، هي يعني بدل واحد، يعني

783
01:16:31,430 --> 01:16:37,950
يدخل في الـReference تبع هذه الـStudy، تبعت هذه

784
01:16:37,950 --> 01:16:42,210
العيلة، كيف فحصوها؟ كيف؟ شو اللي فحصوا عليه؟ وكيف

785
01:16:42,210 --> 01:16:46,650
أثبتوا إنه هذا Carrier ومش Carrier؟ والكلام هذا،

786
01:16:46,650 --> 01:16:55,970
فاهم عليّ كيف؟ بس يعني بشكل عام، الأصل عام

787
01:16:55,970 --> 01:17:02,970
والأبيض كامل، والأزرق كامل مصاب، هيك بفهم اللي هي يعني بشكل عام،

788
01:17:02,970 --> 01:17:07,430
مبدأ، فالآن يعني أنا بفهم إنه في الـSecond

789
01:17:07,430 --> 01:17:14,010
Generation، الـTwo Males هذولة طبيعيين مظهريًا،

790
01:17:14,010 --> 01:17:20,210
ماشي؟ بس كل واحد منهم أعطى بنته من البنات اللي

791
01:17:20,210 --> 01:17:28,470
عنده من أمه، فبكون هو حامل شيء معين، يمكن مظهريًا أنا

792
01:17:28,470 --> 01:17:35,150
لازم أعرف أنه يعني أنا استنتجت أنه Carrier، بس لأنه

793
01:17:35,150 --> 01:17:43,260
نقل المرض، بس شو بالضبط بيّن عليه، بحيث أنه بأي طريقة

794
01:17:43,260 --> 01:17:48,200
فحصناها حتى نتثبت إنه فعلاً هو Carrier، وين الـX

795
01:17:48,200 --> 01:17:52,520
-Chromosome، وليش، مع أنه عنده نسخة واحدة، الأصل هذا

796
01:17:52,520 --> 01:18:01,200
dominant، يعني dominant بمعنى لازم يظهر، هيك الأصل،

797
01:18:01,200 --> 01:18:05,020
ماشي، لما نكون في عندي Two copies، One copy بتكفي

798
01:18:05,020 --> 01:18:10,500
حتى يظهر المرض، فهذه هنا يعني بدأت تكون داخلة فيها

799
01:18:10,500 --> 01:18:17,810
موضوع اللي حكينا عنه، قضية الأحيانًا الـX-linked

800
01:18:17,810 --> 01:18:26,690
يعني التأثير اللي موجود، زي حكينا عن حكاية الصلع في

801
01:18:26,690 --> 01:18:32,570
الـMales، بيكون certain gene dominant، والـFemales

802
01:18:32,570 --> 01:18:35,990
بيصير recessive، يعني بدأت تكون صارت ظاهرة بهذا

803
01:18:35,990 --> 01:18:44,100
الشكل، حتى الواحد يفسرها، واضح؟ بيقول يعني هو يعني

804
01:18:44,100 --> 01:18:48,260
نفهم إنه الـ"Male" الحامل هو في الأصل يعني مصاب،

805
01:18:48,260 --> 01:18:54,620
ولكن ما ظهرت عليه الأعراض؟ أنا حكيت يعني أحيانًا

806
01:18:54,620 --> 01:19:01,800
لما نقول "dominant"، ولا "recessive"، ماشي؟ الكلمة

807
01:19:01,800 --> 01:19:09,140
زي هيك، فيه كمان درجات في الاختلاف بين الـ"Male"

808
01:19:09,140 --> 01:19:18,240
والـ"Female"، يعني ممكن ظاهرة معينة تكون dominant في

809
01:19:18,240 --> 01:19:23,480
الـFemale، يعني قصدي One copy is enough وكذا،

810
01:19:23,480 --> 01:19:30,480
وبالـMales تصير recessive، القصد فيها إنه بتلاقي

811
01:19:30,480 --> 01:19:35,900
جينات ثانية، أشياء ثانية، ما خلّت المظهر الموجود،

812
01:19:35,900 --> 01:19:42,420
واضح؟ فهي طريقة يحاولون من خلالها يفسروا

813
01:19:42,420 --> 01:19:48,580
الـpedigrees اللي بيشوفوها، طبعاً يعني مين اتزوج

814
01:19:48,580 --> 01:19:55,180
مين، وفعلاً مافيش أي ظواهر ثانية تتدخل في التفسير

815
01:19:55,180 --> 01:19:58,020
يعني

816
01:19:59,130 --> 01:20:05,510
ممكن أحيانًا تطلب تاريخ عائلة من عائلة ممتدة، ويكون

817
01:20:05,510 --> 01:20:12,070
مثلًا واحد مايعرفش تمامًا مين عمه ولا خالته،

818
01:20:12,070 --> 01:20:17,350
اتجوز مين وكذا، يعني ممكن يكون في بعض القصور،

819
01:20:17,350 --> 01:20:25,190
أحيانًا يعني، فالفكرة يعني مرة أخيرة بقول: إذا بتشوف

820
01:20:25,190 --> 01:20:30,290
الذكور والإناث زي بعض، بدّك تقول Autosomal، إذا فيه

821
01:20:30,290 --> 01:20:34,630
فرق كبير، الأصل إذا Males بتقول X-linked recessive،

822
01:20:34,630 --> 01:20:39,790
إذا فيه Males بدّك تقول X-linked dominant، والشغل

823
01:20:39,790 --> 01:20:45,450
الثاني، إذا بتشوف كل الـgenerations مصابين،

824
01:20:45,450 --> 01:20:49,330
dominant، إذا فيه skip generation، بدّي يكون فيه

825
01:20:49,330 --> 01:20:52,850
recessive، فاهم عليّ إيه؟ فبدّك كل هذه النواحي تنتبه

826
01:20:52,850 --> 01:21:03,130
إليها، وفيه كمان ظواهر زي الـLethal Gene، وقضية الـ

827
01:21:03,130 --> 01:21:09,950
Penetrance، أو درجة قدرة الجين على الظهور، أحيانًا

828
01:21:09,950 --> 01:21:15,550
فيه درجة بسيطة من الخلل، بحيث أنه أحيانًا بتعدي على

829
01:21:15,550 --> 01:21:21,140
أنه طبيعي، فأحيانًا يعني هذه ظاهرة بتكون موجودة، يعني

830
01:21:21,140 --> 01:21:27,260
صحيح هو dominant، بس لسبب أو لآخر من جينات أخرى،

831
01:21:27,260 --> 01:21:37,380
المظهر ما بيّن، ماشي؟ فهنا حاطين

832
01:21:37,380 --> 01:21:42,540
إنه ممكن يكون الـY-Chromosome فيه دخل، ويعتبر زي

833
01:21:42,540 --> 01:21:47,910
الـPseudoautosomal، الـGene on the X and Y، فصحيح

834
01:21:47,910 --> 01:21:53,010
يعني هو مكانه على الـX-Chromosome، بس كمان الـY

835
01:21:53,010 --> 01:21:58,370
فيه شيء موجود، أحيانًا يعني الـX-Chromosome وY

836
01:21:58,370 --> 01:22:04,550
-Chromosome، في بعض الجينات أحيانًا تتدخل، يعني زي

837
01:22:04,550 --> 01:22:11,590
مثلًا وجود الشعر على صيوان الأذن، "هيريبينيا"، هذه

838
01:22:11,590 --> 01:22:18,870
ظاهرة Y-Chromosome Controlled، يعني المسؤول عنها الـ

839
01:22:18,870 --> 01:22:25,770
Y-Chromosome مثلاً، فأحيانًا بتلاقي عائلات أو حالات

840
01

889
01:27:13,930 --> 01:27:18,750
اللي

890
01:27:18,750 --> 01:27:22,610
دخل فيه إنه ممكن هذه الصفة الوراثية تنتقل أو ما

891
01:27:22,610 --> 01:27:28,080
تنتقل، هذه ناحية مهمة، وهذه ظاهرة تحدث لما ندرس أي

892
01:27:28,080 --> 01:27:33,760
إنسان بدقة عالية، نوعية الجينات اللي موجود عنده في

893
01:27:33,760 --> 01:27:41,800
الخلايا، ممكن يلاقي فيه اختلافات وموزاييك

894
01:27:41,800 --> 01:27:48,440
من الجينات، وبتكون فيه اختلافات موجودة في نسب معينة

895
01:27:48,440 --> 01:27:55,170
من الخلايا، وبتكون إن الـMutation صارتمش في الـ

896
01:27:55,170 --> 01:28:02,810
Pluripotent أو في الخلية الأولى، لأ، في مرحلة لاحقة،

897
01:28:02,810 --> 01:28:12,790
وبتكون تعطي مشكلة في نصف الخلايا، فهنا

898
01:28:12,790 --> 01:28:16,150
بيحطون

899
01:28:16,150 --> 01:28:22,530
أمثلة مثلًا الـ Marfan Syndrome، وهو Autosomal

900
01:28:22,530 --> 01:28:31,770
Dominant Disorder. طيب، باجي أنا بشوف هذه العائلة

901
01:28:31,770 --> 01:28:38,610
الرجل هذا، ماشي، عند زوجتين، أو على فترتين في حياته،

902
01:28:38,610 --> 01:28:50,970
الزوجة مثلاً، فمنهم جاب ولد وابنة مصابين، يعني هذول

903
01:28:50,970 --> 01:28:57,650
مش أشقاء، يعني أخوة من الأب فقط، والأمهات مختلفات،

904
01:28:57,650 --> 01:29:05,790
واثنين مصابين، ماشي؟ شو بنقدر نقول عن هذه العائلة؟

905
01:29:05,790 --> 01:29:11,570
إحنا بنعرف بالنسبة للـ Marfan Syndrome إنه

906
01:29:11,570 --> 01:29:16,710
Autosomal Dominant، يعني واضح، المشترك بين أمه وأبيه،

907
01:29:16,710 --> 01:29:22,330
والأصل إنه كان، إنه مصاب، بما أنه غير مصاب، لما قاعد

908
01:29:22,330 --> 01:29:27,670
أدرس الجينات تبعته، راح ألاقي في الغالب إنه صار

909
01:29:27,670 --> 01:29:31,590
معاه ظاهرة إنه عنده الـ mutation، بس الـ mutation

910
01:29:31,590 --> 01:29:38,040
مش في الخلية الأولى من خلايا لما تكونت، يعني مش الطفرة

911
01:29:38,040 --> 01:29:42,060
موجودة في كل الخلايا، إنما موجودة في جزء من الخلايا،

912
01:29:42,060 --> 01:29:46,540
وموجودة في جزء من الخلايا اللي في الخصية عنده، اللي

913
01:29:46,540 --> 01:29:56,360
هي خلّت ولاده وبناته عندهم مشكلة، هنا مثال آخر، ماشي،

914
01:29:56,360 --> 01:30:02,540
برضه على إنه عائلة عندها X-linked، اللي هو Recessive

915
01:30:02,540 --> 01:30:06,560
Duchenne Muscular Dystrophy، البكر قريب من الدشين

916
01:30:06,560 --> 01:30:11,760
Muscular Dystrophy، برضه سبب لضعف العضلات، بس الدشين

917
01:30:11,760 --> 01:30:17,100
بيكون Very Severe، بيبدأ من الطفولة المبكرة، وبيبين

918
01:30:17,100 --> 01:30:22,400
بشكل قوي كثير، وعلى سن الـ 12، 14 سنة الطفل بموت

919
01:30:22,400 --> 01:30:27,310
لأنه بيصير عنده Respiratory Failure، البكر إبرة عن

920
01:30:27,310 --> 01:30:32,030
نوع ثاني برضه، نفس الشيء في نفس الـ Protein، بس درجة

921
01:30:32,030 --> 01:30:38,650
أخف، فبيبدأ بشكل متأخر، وبيكون بيعيشوا مدة أطول،

922
01:30:38,650 --> 01:30:45,310
ماشي، فبرضه هنا، هاي امرأة زوجت رجلين في مرحلتين في

923
01:30:45,310 --> 01:30:52,890
حياتها، فبرضه جابت ولاد بهذا الشكل الملاحظ، هذول،

924
01:30:52,890 --> 01:31:00,130
يعني هاي Autosomal، ماشي، "dominant" هنا، لأنه "males"

925
01:31:00,130 --> 01:31:05,790
بس مافيش "females" affected، والـ "female" يعني لما

926
01:31:05,790 --> 01:31:10,330
أنا جيت درستها، كان فيها "no mutation"، لما بدي أدرس

927
01:31:10,330 --> 01:31:15,370
أنا والله باخد الدم، عادة "peripheral blood"، وببحث

928
01:31:15,370 --> 01:31:20,010
الجينات فيها، ما أخدت الـ "ovary" تبع هذه المرأة

929
01:31:20,010 --> 01:31:23,750
ولا أخدت الـ "testicle tissue" تبع هذا الرجل، حتى

930
01:31:23,750 --> 01:31:24,870
أشوف الـ mutation

931
01:31:28,240 --> 01:31:33,260
الـ Mutation في الـ Somatic tissues مش موجود، يعني

932
01:31:33,260 --> 01:31:40,420
في الأنسجة العادية زي الدم، بينما لو روحنا على الـ

933
01:31:40,420 --> 01:31:44,020
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

934
01:31:44,020 --> 01:31:44,200
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

935
01:31:44,200 --> 01:31:46,240
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

936
01:31:46,240 --> 01:31:46,820
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

937
01:31:46,820 --> 01:31:47,780
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

938
01:31:47,780 --> 01:31:49,000
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

939
01:31:49,000 --> 01:31:49,020
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

940
01:31:49,020 --> 01:31:53,280
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

941
01:31:53,280 --> 01:31:59,130
الـ، هذه ظاهرة موجودة، وأحيانًا بلاقي عائلات بهذا

942
01:31:59,130 --> 01:31:59,530
الشكل.

943
01:32:03,250 --> 01:32:08,390
فدكتور، في كريم بيسأل، بيقول: يعني إحنا لو

944
01:32:08,390 --> 01:32:11,530
رجعنا في شجرة العائلة، بنقول فلان أخد المرض من أبوه

945
01:32:11,530 --> 01:32:15,070
مثلًا، وأبوه أخده من جده، لكن الطفرة الأساسية اللي

946
01:32:15,070 --> 01:32:19,450
عملت كل هذا، هي طفرة جنسية زي اللي أنت يعني حكيت

947
01:32:19,450 --> 01:32:24,450
عنها، بتصير يعني خلال اللي هو الانقسام تبع الخلايا،

948
01:32:24,450 --> 01:32:28,070
يعني هي اللي بتسبب إن المرض يبدأ، ويتم توارثه عبر

949
01:32:28,070 --> 01:32:36,860
الأجيال، اه، بس لازم حتى تحدث بهذا الشكل، أنه تكون فيه

950
01:32:36,860 --> 01:32:43,560
حتى تقدر تكمل وتتكاثر، ماشي؟ يعني هنا لما أشوف عائلة

951
01:32:43,560 --> 01:32:51,060
بهذا الشكل، شايف عليه يعني، وجيت أنا عارف وين

952
01:32:51,060 --> 01:32:56,780
الطفرة، عارفها وين هي، وشايفها وين هي، وأجي أدرس

953
01:32:56,780 --> 01:33:05,400
الأب في الحالة هذه، ولاقي مش عنده، شو بدي أقول؟

954
01:33:05,400 --> 01:33:10,960
ممكن واحد يقول: يمكن هو مش أبوهم، يعني إن النساء

955
01:33:10,960 --> 01:33:17,100
هذول، أبصر إيش عملوا، وهذا هو مش الأب لهذه الأطفال

956
01:33:17,100 --> 01:33:22,920
مثلًا، ممكن هذا يكون ظاهر، بس الفكرة إنه أنا لما

957
01:33:22,920 --> 01:33:27,560
ادورت على الـMutation في هذه الحالة، دورت في الـ

958
01:33:27,560 --> 01:33:33,620
Peripheral Blood، ماشي؟ فأنا دورت في الدم، الدم مش هو

959
01:33:33,620 --> 01:33:38,060
اللي بيعطي الـ Sperm ولا اللي بيعطينا الـ Ova، اللي

960
01:33:38,060 --> 01:33:44,060
هي لها دخل في نقل الصفة الوراثية، فاهم عليّ؟ يعني

961
01:33:44,060 --> 01:33:48,000
هو الفكرة اللي بدي أقولها لك إياها، إنه أنا ممكن

962
01:33:48,000 --> 01:33:54,700
تجيني حالة زي هيك، بقول: Hi، بما إنه سائد، وأنا عارف

963
01:33:54,700 --> 01:34:01,220
إنه سائد، إذا الأب لازم كان يكون مصاب، فإذا أنا دورت

964
01:34:01,220 --> 01:34:07,260
بشكل سطحي وسريع، وبالـ blood بس، بلاقي إنه مثلًا ممكن

965
01:34:07,260 --> 01:34:11,560
ما يلاقيش إشي، وبالتالي أدخل في مشكلة، عشان بدي أحاول

966
01:34:11,560 --> 01:34:17,620
أفسر، بينما لو أخدت منه من الـ testicle tissue ولا

967
01:34:17,620 --> 01:34:24,170
cells، أو أخدت الـ sperms تبعينه ودرستهم، بلاقي فعلًا

968
01:34:24,170 --> 01:34:27,510
وقتها الـ mutation موجودة، فاهم عليّ كده؟ فهذه

969
01:34:27,510 --> 01:34:31,770
النقطة اللي بدنا نذكرها هنا، أنه أحيانًا أنه يعني

970
01:34:31,770 --> 01:34:38,150
الأمر مُعقّد، الـ dominant والـ recessive والـ X

971
01:34:38,150 --> 01:34:41,610
-linked، والـ dominant والـ recessive، كل هذه

972
01:34:41,610 --> 01:34:47,610
الظواهر هي بشكل عام مُبدأي، فما نقعد نأخذ individual

973
01:34:47,610 --> 01:34:57,250
families، individual، يعني كأستاذ، بدي أكون حذر أكثر، أنه

974
01:34:57,250 --> 01:35:02,390
ما تكون صارت أنّه شغل زي هيه، أنّ بعض خلايا الإنسان

975
01:35:02,390 --> 01:35:07,770
هذا طبيعية، وبعضهم mutated، فحسب، إذا الـ mutation هذه

976
01:35:07,770 --> 01:35:12,910
في الـ testicles وفي الـ ovaries، رح ينتج عنها أنه

977
01:35:12,910 --> 01:35:17,790
أنا ممكن ما ألاقي الشيء اللي بدور عليه، فمعليش

978
01:35:20,510 --> 01:35:26,130
فاهمين كيف؟ يعني أنّ الأمر أحيانًا مُعقّد، وبدي الواحد

979
01:35:26,130 --> 01:35:35,230
ينتبه، يعني قبل، خصوصًا يعني بالذات يعني أشياء زي

980
01:35:35,230 --> 01:35:38,810
هيك، ممكن واحد يصير شكّ: هذا أبوي ولا مش أبوي مثلًا،

981
01:35:38,810 --> 01:35:45,620
يعني شيء زي هيك، يعني، الـ، خصوصًا، يعني ممكن تصير

982
01:35:45,620 --> 01:35:51,560
وراها جرائم، ممكن تصير حوادث قتل، يعني إيش، إذا الواحد

983
01:35:51,560 --> 01:35:59,900
مثلًا بيدعي فيه إنه شيء مش سليم، أو كذا، يعني ممكن

984
01:35:59,900 --> 01:36:03,870
يكون شيء خطير يعني، ولما واحد يدرس المادة الوراثية

985
01:36:03,870 --> 01:36:07,570
ويدور على الـ Genetic Mutation، ولا يدرس بـ Degree

986
01:36:07,570 --> 01:36:13,050
وكذا، يكون دقيق، بس يكون منتبه لكل الاحتمالات،

987
01:36:13,050 --> 01:36:18,130
وأحيانًا الـ Lethal Genes، ظاهرة بتخربط لك النسب،

988
01:36:18,130 --> 01:36:24,010
وبتخلي أشياء تكون بطريقة مختلفة، أو إنه Mutation في

989
01:36:24,010 --> 01:36:28,210
جزء من الخلايا، مش في كل الخلايا، وإذا جزء من

990
01:36:28,210 --> 01:36:32,270
الخلايا، إذا من الجزء اللي ممكن ينتقل، بيختلف عن جزء

991
01:36:32,270 --> 01:36:36,970
اللي لا يمكن أن ينتقل، يعني لو شاء موجود فحسب، أنتَ

992
01:36:36,970 --> 01:36:41,370
على وين بتدور، على إيش بتدور، بتطلع لك النتيجة، وبدك

993
01:36:41,370 --> 01:36:43,850
تقراها بشكل سليم، ماشي؟

994
01:36:49,070 --> 01:36:55,470
هنا برضه، يعني برضه بـ degree، Paraganglioma

995
01:36:55,470 --> 01:37:02,910
Syndrome I، من الأمراض، ودائمًا SDHD، الـ Capital

996
01:37:02,910 --> 01:37:07,350
Letter، هو اللي يعني الـ Gene، بدي يكون بيأشر على

997
01:37:07,350 --> 01:37:13,750
البروتين اللي دخل، فهنا درسوا عائلة معينة، وشافوا

998
01:37:13,750 --> 01:37:20,460
يعني، لما أنا شوفت حاجة زي هيك، أول شيء اللي affected

999
01:37:20,460 --> 01:37:28,500
males و females، هذا يعني بدي تكون شو اسمه، قضية

1000
01:37:28,500 --> 01:37:40,140
تكون، يعني X-linked، أتأكد، يعني إنه مش، مش قضية X

1001
01:37:40,140 --> 01:37:45,080
-linked، يعني لأنه فيه males، فيه فيه فيه females، و

1002
01:37:45,080 --> 01:37:50,010
فيه males مصابين، فهي يعني ناحية بتعقّد الموضوع،

1003
01:37:50,010 --> 01:37:55,170
فهذا بيفرجيكم درجات تعقيد الموضوع هذا من الأمراض

1004
01:37:55,170 --> 01:38:01,530
المهمة كثير، وهي autosomal dominant، قضية الـ

1005
01:38:01,530 --> 01:38:08,470
Huntington's disease، ما أعرفش إذا بتعرفوا عنه، يسموها

1006
01:38:08,470 --> 01:38:13,790
مرات Huntington's Korea، حد

1007
01:38:13,790 --> 01:38:18,200
بيعرِف إيش عن هذا المرض؟ مرض Huntington، اسم الزلمة

1008
01:38:18,200 --> 01:38:23,400
هذا اللي وصفه، يعني

1009
01:38:23,400 --> 01:38:32,660
هو مرض، صراحة، مشكلته إنه مرض مرعب، يعني الفكرة

1010
01:38:32,660 --> 01:38:39,000
أحيانًا الأمراض الوراثية، خصوصًا اللي بتصير بعدين،

1011
01:38:39,000 --> 01:38:45,990
شديدة، وبتكون قاتلة، ويعني بتأثر على الإنسان، فيه يبدو

1012
01:38:45,990 --> 01:38:50,450
إنه عندهم معرفة مخصوصة للموضوع، يمكن من الـBio فيه

1013
01:38:50,450 --> 01:38:53,050
بيقولوا إنه تراكم الحمض الأميني Glutamate، و

1014
01:38:53,050 --> 01:38:57,370
mutation في amino acid، وبيظهر بعد سن الأربعين، على

1015
01:38:57,370 --> 01:38:59,930
ما أتجابلها، ما بتكون ظاهرة بشكل واضح، يعني كل هذه

1016
01:38:59,930 --> 01:39:05,970
المعلومات طرحوها، نعم، ماشي، فهي الفكرة، يعني إن مرض

1017
01:39:05,970 --> 01:39:12,570
بيسبب الشلل، وبيسبب عدم القدرة على الحركة وعلى التنفس،

1018
01:39:12,570 --> 01:39:20,650
والوفاة المبكرة، بس عادة الأمراض الوراثية، يعني الناس

1019
01:39:20,650 --> 01:39:26,970
بالذات لما يظهر المرض على عمر مبكر، بيجوزوش المصاب،

1020
01:39:26,970 --> 01:39:31,950
بيخلفش هذا المصاب، وبالتالي يعني بالذات لما نقول

1021
01:39:31,950 --> 01:39:38,750
autosomal dominant، بتلاقي إنه يعني بيظل المصدر

1022
01:39:38,750 --> 01:39:44,570
الرئيسي للمرض هو طُفرات جديدة، يعني بتحدث بين الناس

1023
01:39:45,110 --> 01:39:51,530
ماشي، لسبب أو لآخر، أشعاع، كيمويات، أمراض فيروسية، شيء

1024
01:39:51,530 --> 01:39:57,590
بيحدث بسبب فترة، يعني، فالـ Huntington مشكلته إنه

1025
01:39:57,590 --> 01:40:02,670
بيبدأ على سن الأربعين مثلًا، فالمشكلة لما يبدأ على

1026
01:40:02,670 --> 01:40:08,090
سن الأربعين، إنه في الغالب بتلاقي الإنسان على سن

1027
01:40:08,090 --> 01:40:14,630
العشرين، تزوج، وجاب ولاد وبنات، وبعدين

1028
01:40:14,630 --> 01:40:18,990
بيبقى معاه المرض، فهذه مشكلته، عيبه يعني، بالنسبة لما

1029
01:40:18,990 --> 01:40:24,130
يعني عائلة تنتبه، أو شخص ينتبه أن والده عنده مشكلة

1030
01:40:24,130 --> 01:40:31,450
Huntington's، الـ Huntington's مشكلته أنه بيجيك

1031
01:40:31,450 --> 01:40:37,650
إنسان مثلًا شاف معاناة والده أو والدته في المرض هذا،

1032
01:40:37,650 --> 01:40:43,980
وعارف أنه مرض وراثي سائد، يعني إذا نسخة واحدة خلاص

1033
01:40:43,980 --> 01:40:52,780
الإنسان مصاب، وتلاقي يعني هنا قضية الـ Age of onset،

1034
01:40:52,780 --> 01:41:01,040
يعني بيحاولوا يظهروها إنه كل ما نزلنا لتحت، بيكون

1035
01:41:01,040 --> 01:41:07,280
العمر اللي بتبين فيه المشكلة بشكل أصغر، يعني بيكون

1036
01:41:07,280 --> 01:41:12,930
إنسان بيظهر عليه المشكلة، فهي الفكرة إنه بظهر بشكل

1037
01:41:12,930 --> 01:41:18,510
متأخر، يعني بعد ما الإنسان بيكون عائلته، بيجيب ولاده،

1038
01:41:18,510 --> 01:41:24,330
بنات وكذا، وبعدين بيشوف المرض، والمعاناة في كثير من

1039
01:41:24,330 --> 01:41:28,450
الناس، في الحالات الوراثية تمامًا، راح نأخذ بعدين عن

1040
01:41:28,450 --> 01:41:32,970
الـGenetic Counseling، وكيف تنصح، وشو تنصح الأهل،

1041
01:41:32,970 --> 01:41:41,370
وكذا، فالفكرة بتكون إنه أحيانًا لما يجيك إنسان ويكون

1042
01:41:41,370 --> 01:41:47,350
عنده، عند والده أو والدته مثل هيك مرض، ويصير هو يسأل،

1043
01:41:47,350 --> 01:41:52,670
طب شو وضعي أنا؟ أتزوج، أجيب ولاد وبنات، يصير عندهم

1044
01:41:52,670 --> 01:41:57,610
المرض؟ ولا أوقف النسل، وما أسويش شيء؟ في ناس أحيانًا

1045
01:41:57,610 --> 01:42:03,820
بنتحرّف في ثقافات وفي مجتمعات وكذا، بتلاقيهم

1046
01:42:03,820 --> 01:42:09,560
بياخذوا على إنه إنك أنت تدرس الـMutation، وتشوف

1047
01:42:09,560 --> 01:42:17,000
موجودة، مش موجودة، وهنا شكله، الـ، الـ، فيه

1048
01:42:17,000 --> 01:42:20,960
repeats معينة في منطقة معينة، هي بتكون الـColony

1049
01:42:20,960 --> 01:42:30,040
إنّه الـHD-Gene، الـHuntington Disease Gene، بتلاقي في

1050
01:42:30,040 --> 01:42:35,460
قطعة معينة تتكرر بنسب معينة، حسب الـ copies، وتعتمد

1051
01:42:35,460 --> 01:42:40,060
حسب العدد، يعني كل ما زاد عدد الـ copies من الـ

1052
01:42:40,060 --> 01:42:46,680
inserts هدول، يعني 100، 100، 110، بتلاقي الـage of

1053
01:42:46,680 --> 01:42:52,940
onset صغير كثير، وبيكون الإنسان بيظهر عليه

1111
01:48:23,530 --> 01:48:29,410
lineage بس الأم أو الأنثى هي التي تقدر تنقل المرض

1112
01:48:29,410 --> 01:48:34,210
لولادها وبناتها، ذكور وإناث، وليس هناك فرصة وإنما

1113
01:48:34,210 --> 01:48:38,190
الأولاد المصابون أو الذكور المصابون لا يقدرون

1114
01:48:38,190 --> 01:48:42,330
ينقلوا هذا المرض أو هذه الحالة مثل Adult-onset

1115
01:48:42,330 --> 01:48:45,090
blindness  الذي هو Leber's Hereditary Optic Neuropathy

1116
01:48:45,090 --> 01:48:50,490
كمثال على Mitochondrial DNA Disease

1117
01:48:50,490 --> 01:48:56,150
Inherited. هذه ناحية مهمة وهي أيضًا من التعقيد في

1118
01:48:56,150 --> 01:49:01,150
الظواهر التي أحيانًا  يجب أن تفهمها لتفسير

1119
01:49:01,150 --> 01:49:05,740
بعض العائلات وبعض الحالات. والله يعطيكم العقل في حد

1120
01:49:05,740 --> 01:49:11,040
عندكم أسئلة؟

1121
01:49:11,040 --> 01:49:14,380
يعني

1122
01:49:14,380 --> 01:49:19,340
لن نسأل أحدًا الآن، إن شاء الله. إذا، إن شاء الله،

1123
01:49:19,340 --> 01:49:25,460
نتلاقى بعد غد ونتكلم إن شاء الله بخصوص الـ… ماذا

1124
01:49:25,460 --> 01:49:28,400
اسمها يا دكتور؟ بخصوص الأسئلة، سأتواصل معك إن

1125
01:49:28,400 --> 01:49:34,050
شاء الله ونتفق على، على الأقل، سنرى، أظن أنه مع

1126
01:49:34,050 --> 01:49:41,930
نهاية الـ course إن شاء الله، كخطة، كـ أسئلة، أظن

1127
01:49:41,930 --> 01:49:46,910
أنها تحتوي على 400 سؤال. هذا ما رأيته. على خير، ولكن المشكلة هي أنني

1128
01:49:46,910 --> 01:49:51,890
لستُ قادرًا أو لن نكون قادرين على الدخول في تفاصيل

1129
01:49:51,890 --> 01:49:59,180
جميع الأمراض وجميع الحالات، ولذلك، سنبدأ بالمبادئ، وعلى كل

1130
01:49:59,180 --> 01:50:03,520
واحد أن يكون لديه إمكانية الرجوع إلى مرجع مناسب ليأخذ

1131
01:50:03,520 --> 01:50:08,400
معلومة تقوده في كيفية التعامل مع الحالة، إن شاء الله

1132
01:50:08,400 --> 01:50:12,540
طيب، وبخصوص ورقة العمل، سنبقى على تواصل للاتفاق على القليل

1133
01:50:12,540 --> 01:50:16,240
منها إن شاء الله. إن شاء الله. أهلاً و

1134
01:50:16,240 --> 01:50:18,760
سهلاً. مع السلامة.