PL9fwy3NUQKwa4p3ndzdh57YrcgOPkXNm5/DsI6MicbEp4.srt

1
00:00:04,490 --> 00:00:08,010
استكملنا في الثلاثيميا موضوع أيضا وهو ال

2
00:00:08,010 --> 00:00:14,530
hemoglobinopathies واليوم إن شاء الله هناخد مثال 

3
00:00:14,530 --> 00:00:19,070
عن الـ hemoglobinopathies طبعا بداية إحنا عارفين أن

4
00:00:19,070 --> 00:00:23,670
أي inherited mutation للـ globin gene بيقدر ال

5
00:00:23,670 --> 00:00:28,290
qualitative أو الـ quantitative abnormality إلا الـ

6
00:00:28,290 --> 00:00:30,870
quantitative abnormality شفناها في الثلاثيميا

7
00:00:30,870 --> 00:00:35,600
بيصير في reduced or complete absent لمين؟ للـ

8
00:00:35,600 --> 00:00:41,700
Globin Chain Synthesis بينما الـ qualitative

9
00:00:41,700 --> 00:00:46,920
defect اللي هو الـ product بتصير في الـ

10
00:00:46,920 --> 00:00:52,400
hemoglobinopathy لإنه أصلا الـ hemoglobin في هذه

11
00:00:52,400 --> 00:00:56,940
الحالة بيكون normally produced لكنه abnormal

12
00:00:56,940 --> 00:01:03,400
Structural Hemoglobinopathy هو عبارة عن المثال

13
00:01:03,400 --> 00:01:06,960
الحقيقي اللي إحنا هنحكي فيه تصير فيه amino acid

14
00:01:06,960 --> 00:01:11,920
substitution في الـ globin chain والمثال الحقيقي

15
00:01:11,920 --> 00:01:15,200
اللي إحنا هنحكي فيه which is most common هو

16
00:01:15,200 --> 00:01:23,220
hemoglobin S قسمه Hemoglobin S defect هيدينا

17
00:01:23,220 --> 00:01:28,740
Hemoglobin أو Sickle Cell Anemia حسب الـ mutation

18
00:01:30,200 --> 00:01:33,460
إحنا ممكن نشوف homozygous form أو heterozygous

19
00:01:33,460 --> 00:01:36,720
form طبعا الـ homozygous form يوم يكون فينا double

20
00:01:36,720 --> 00:01:41,000
dose of abnormal gene اللي which encode اللي هو 

21
00:01:41,000 --> 00:01:45,840
hemoglobin S والـ heterozygous form لما يكون فيه إنه

22
00:01:45,840 --> 00:01:52,120
single اللي هو dose of the abnormal gene which

23
00:01:52,120 --> 00:01:56,140
also code for hemoglobin S. Hemoglobin S هو عبارة

24
00:01:56,140 --> 00:02:00,340
عن تترامر زي زي الـ normal hemoglobin بيتكون من

25
00:02:00,340 --> 00:02:07,280
Alpha to Alpha و to Beta لكن الـ Beta is mutated شو

26
00:02:07,280 --> 00:02:10,700
اللي صار فيها جاله فيه amino acid substitution

27
00:02:10,700 --> 00:02:15,000
عنده هذا الـ amino acid أصبح الـ Valine محل لـ

28
00:02:15,000 --> 00:02:19,900
Glutamine في الـ position رقم ستة ما أفعله؟ طلع

29
00:02:19,900 --> 00:02:23,560
لنا بـ Normal Hemoglobin سمينا Hemoglobin S و الـ

30
00:02:23,560 --> 00:02:27,780
Hemoglobin S أو في حالة الـ Homozygous Form بيكون

31
00:02:27,780 --> 00:02:34,160
SS Hemoglobin SS يعني الاتنين S وبرمجوله Alpha 2

32
00:02:34,160 --> 00:02:40,190
Beta 2 6 Gloval يعني أتي بدأ لـ Glutamine Valine أو

33
00:02:40,190 --> 00:02:45,350
بيسموه Alpha to Beta to S أو الهيموغلوبين اللي

34
00:02:45,350 --> 00:02:50,590
بيسموه Alpha to Beta to 6 Val يعني في الموقع 6 في

35
00:02:50,590 --> 00:02:58,270
Valine وهذا عبارة عن فيلم بيوضح لي اللي هو شكل ال

36
00:02:58,270 --> 00:03:01,510
sickle cell ده هي عبارة عن crescent shape of

37
00:03:01,510 --> 00:03:07,670
RBCs ده هي sickling عبارة عن crescent shape

38
00:03:07,670 --> 00:03:11,130
of RBCs طبعا الفيلم بحد ذاته كله abnormal

39
00:03:11,130 --> 00:03:15,570
فيه أنيميا واضحة RBCs متباعدة متباعدة من

40
00:03:15,570 --> 00:03:21,270
البعض فيه poikilocytosis و anisocytosis يعني هي

41
00:03:21,270 --> 00:03:28,600
فيه إنهاش كان فيه crenation Crenated مظهر اه هي في

42
00:03:28,600 --> 00:03:36,720
الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs

43
00:03:36,720 --> 00:03:42,980
الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs

44
00:03:42,980 --> 00:03:44,000
الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs

45
00:03:44,000 --> 00:03:45,800
الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs

46
00:03:45,800 --> 00:03:47,840
الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs

47
00:03:47,840 --> 00:03:48,700
الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs

48
00:03:48,700 --> 00:03:48,720
الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs ال

49
00:03:52,670 --> 00:03:56,030
في الحالات الطبيعية يعني when properly oxygenated

50
00:03:56,030 --> 00:04:00,150
لكن في بعض الحالات لما الـ oxygen tension decrease

51
00:04:00,150 --> 00:04:04,610
بيبدأ الـ hemoglobin S 2 polymer عايز و بيبدأ يكون

52
00:04:04,610 --> 00:04:12,870
فوق يكون fluid polymer طبعا في هذه الحالات الـ

53
00:04:12,870 --> 00:04:20,160
polymers بيصير لها realignment وهذا ما يميز الـ

54
00:04:20,160 --> 00:04:25,540
Sickle Shape of RBCs طبعا هذه صورة بالـ

55
00:04:25,540 --> 00:04:29,060
Electron Microscope بيبين إنّها Polymerization of

56
00:04:29,060 --> 00:04:33,960
Hemoglobin زي ما أنتم شايفين فيه polymers مختلفة

57
00:04:33,960 --> 00:04:38,360
بيسموها tactoids بيسموها tactoids طبعا كلها مع بعض

58
00:04:38,360 --> 00:04:43,320
تعملاش الـ polymers طبعا this will be rigid و rigid

59
00:04:43,320 --> 00:04:48,680
يعني الخلية بطلت deformable وبالتالي بتبدأ تنط

60
00:04:48,680 --> 00:04:54,920
الخلية و تاخد شكل الـ polymer اللي تكون فبيصير شكلها

61
00:04:54,920 --> 00:04:59,660
crescent shape شايفين الـ polymer الـ fiber فطبعا

62
00:04:59,660 --> 00:05:08,960
fiber وده هو micro sectional له hemoglobin s مقطع

63
00:05:08,960 --> 00:05:13,840
عرضي طيب شو العوامل اللي بتأدي لها الـ cycling

64
00:05:13,840 --> 00:05:19,800
قالوا نوع واحد degree of oxygenation في H

65
00:05:20,270 --> 00:05:23,170
dehydration of the patient and the concentration

66
00:05:23,170 --> 00:05:27,410
of other hemoglobin كل هذه العوامل لما بتقل بيصير

67
00:05:27,410 --> 00:05:33,010
فيه cycling وهذا عبارة عن figure بيبين للقالية الـ

68
00:05:33,010 --> 00:05:37,590
cycling process أيه بيزيد الـ cycling ومتيهش لما

69
00:05:37,590 --> 00:05:42,750
بصيت كل هذه العوامل اللي قلناها ده هي lower ومبيعش

70
00:05:42,750 --> 00:05:46,730
decrease oxygen retention فبيصير فيه إيش increase

71
00:05:46,730 --> 00:05:50,080
للـ cycling ده هي cycling طبعا الـ cycling لما بيصير

72
00:05:50,080 --> 00:05:53,240
بيصير فيه زيادة في الـ viscosity وإذا زادت الـ

73
00:05:53,240 --> 00:05:57,820
viscosity بيصير فيه slow blood circulation بيصير

74
00:05:57,820 --> 00:06:02,100
الدم يمشي ببطء وإذا ماشي ببطء بيصير فيه hypoxia و

75
00:06:02,100 --> 00:06:07,140
إذا صار فيه hypoxia بيصير فيه cycling وهكذا

76
00:06:07,140 --> 00:06:13,920
العملية once started بدها تصير إيش مستمرة

77
00:06:15,970 --> 00:06:21,110
obviously of this leads to hypoxia طبعا هذا مصحوبة

78
00:06:21,110 --> 00:06:28,730
painful crisis يعني كوارث مؤلمة موجعة and

79
00:06:28,730 --> 00:06:32,670
infarction of the organ طبعا أكيد بدّه يصير فيه

80
00:06:32,670 --> 00:06:35,550
infarction أنت بتكون تتخيله إنّ الخلية لما بيصير

81
00:06:35,550 --> 00:06:39,810
crescent shape وكانها عبارة عن سكاكين بتمشي في

82
00:06:39,810 --> 00:06:45,860
الأوعية الدموية وين بتجرح بتغزو إذا و بتجرح وإذا

83
00:06:45,860 --> 00:06:53,000
جرحت إذا كان في كميات كبيرة منها إحنا ممكن تجرح

84
00:06:53,000 --> 00:06:58,520
الأعضاء أو اللي بتمر فيها بشكل أكبر وبالتالي ممكن

85
00:06:58,520 --> 00:07:02,020
تؤدي لـ infraction of the organ

86
00:07:05,420 --> 00:07:09,220
طبعا لازم نعرف إنّ إذا كان كل ما زادت الـ

87
00:07:09,220 --> 00:07:11,700
concentration of Hemoglobin E و Hemoglobin F كل ما

88
00:07:11,700 --> 00:07:15,780
كانت الحالة الـ severity of the disease is lowered

89
00:07:15,780 --> 00:07:19,140
عشان

90
00:07:19,140 --> 00:07:22,220
هيك فيها حالات من هالنوع بيعملوا عملية نقل دم

91
00:07:22,220 --> 00:07:27,720
أثناء الـ crisis فبيغيروا دمه من Sickle إلى Normal

92
00:07:27,720 --> 00:07:33,700
Hemoglobin clinical picture الأعراض في الـ sickle

93
00:07:33,700 --> 00:07:40,400
cell الانيميا are seldom manifested لما بنتشوفها

94
00:07:40,400 --> 00:07:45,120
قبل سن ست سنوات أو ست شهور بعد الولادة السبب في

95
00:07:45,120 --> 00:07:47,620
ذلك إنّ في هذه الفترة بيكون الـ hemoglobin هو عبارة

96
00:07:47,620 --> 00:07:52,620
عن hemoglobin F ولسه ما صارش shifting من الـ F للـ A

97
00:07:53,310 --> 00:08:00,150
اللي فيه Beta وبالتالي الـ symptoms

98
00:08:00,150 --> 00:08:06,270
بتكون obscure مخبئ يعني الـ condition بعد هي بتميز

99
00:08:06,270 --> 00:08:09,430
الـ characterize chronic hemolytic status و

100
00:08:09,430 --> 00:08:13,290
jaundice والـ hemoglobin بتكون في حدود 7 على 8

101
00:08:13,290 --> 00:08:20,050
gram clinical picture مريض ثلاثيميا Sickle

102
00:08:20,050 --> 00:08:26,430
الانيميا sorry بيعاني من التالي stomach arm و leg

103
00:08:26,430 --> 00:08:31,770
and joint pain ألم في كل أنحاء الجسم tired تعبان

104
00:08:31,770 --> 00:08:38,240
tense متوتر and nervous عصبي طبيعي جدا واحد بيمشي

105
00:08:38,240 --> 00:08:42,540
في دمه سكاكين بده يكون بهالوضع هذا short trunk هذا

106
00:08:42,540 --> 00:08:48,200
اللي هو يقصد يعني شكل خاص short trunk يعني الجزء

107
00:08:48,200 --> 00:08:55,340
العلوي منه بيكون قليل قصير و ulcer الـ leg بيصير

108
00:08:55,340 --> 00:09:01,860
فيه قرحات وفي الـ thumb arm بيصير وشكل رأسه

109
00:09:01,860 --> 00:09:03,380
بيسموه tower shape head

110
00:09:06,020 --> 00:09:10,020
in large in large level and higher طبيعي جدا بيصير

111
00:09:10,020 --> 00:09:15,080
فيه اللي هو extra

112
00:09:15,080 --> 00:09:20,020
medullary خصوصا إذا كان الـ during a crisis

113
00:09:20,020 --> 00:09:24,200
complications لو بيصير فيه acute chest syndrome

114
00:09:24,200 --> 00:09:27,820
خصوصا سببها infection إنّ الـ lung will be trapped

115
00:09:27,820 --> 00:09:33,680
with RBCs أو الـ RBCs بصلاها trapping في الـ lung

116
00:09:33,680 --> 00:09:35,620
العنينية 

117
00:09:37,480 --> 00:09:41,180
aplastic crisis في لحظة من اللحظات بيصير في

118
00:09:41,180 --> 00:09:45,760
temporary يعني مؤقت lack of RBCs production

119
00:09:45,760 --> 00:09:51,540
و bone necrosis بيصير فيه degradation للبون وهذا

120
00:09:51,540 --> 00:09:54,800
بيؤدي بعض مرات لـ hip replacement و other

121
00:09:54,800 --> 00:10:01,540
complications طريقة مفصل hand and foot syndrome

122
00:10:01,540 --> 00:10:05,320
hand في أطراف اليد والرجلين بيصير في painful

123
00:10:05,320 --> 00:10:10,670
swelling فيهم لإنه بيصير فيه تجمع لكميات كبيرة من

124
00:10:10,670 --> 00:10:15,810
الـ sickle cell بيصير فيه severe infection و sepsis

125
00:10:15,810 --> 00:10:22,730
خصوصا بيصير فيه septicemia يعني و sepsis وهي بيصير

126
00:10:22,730 --> 00:10:27,290
meningitis نيومونيا و risk of infection is

127
00:10:27,290 --> 00:10:32,430
increased كل ما كان الـ spleen

128
00:10:34,870 --> 00:10:39,270
يعني مصعب أكثر splenic sequestration crisis شو

129
00:10:39,270 --> 00:10:44,630
يعني sequestration تبدأ عملية بلع splenic لـ spleen

130
00:10:44,630 --> 00:10:50,970
بيبدأ يعمل عملية بلع لكميات كبيرة من الـ sickle cell

131
00:10:50,970 --> 00:10:53,410
مرة واحدة عشان يخلصنا منها لأنها كلها abnormal

132
00:10:53,410 --> 00:10:58,790
فبيصير في .. لما بيبلع كمية كبيرة لـ spleen بيصير له

133
00:10:58,790 --> 00:11:04,290
فرشن وسمّوه لعملية auto auto يعني ذاتي splenectomy

134
00:11:05,780 --> 00:11:10,660
Stroke وصلت الـ sickle cell للدماغ تعمل stroke جلطة

135
00:11:10,660 --> 00:11:16,160
دماغية والـ sign عبارة عن scissor اللي هو

136
00:11:16,160 --> 00:11:22,620
تشنجات و weakness in the arm and leg speech

137
00:11:22,620 --> 00:11:28,780
problem and loss of consciousness الحالة الثانية

138
00:11:28,780 --> 00:11:32,980
Sickle cell trait إنّه بيكون جين من الاثنين هو المصاب

139
00:11:32,980 --> 00:11:38,460
وبيسمّوا الحالة Alpha 2 Beta 1 Beta 1 6 Global و

140
00:11:38,460 --> 00:11:41,360
المريض في هذه الحالة بيفكر إنّه هو اللي مجرد بيناس ال

141
00:11:41,360 --> 00:11:45,300
trait بيكون غالباً asymptomatic ما لم يتعرض إلى

142
00:11:45,300 --> 00:11:50,600
challenge ماشي ومن ال challenge اللي ممكن يتعرض 

143
00:11:50,600 --> 00:11:54,330
اليها اللي هو drafting lowering of gauge زي

144
00:11:54,330 --> 00:11:58,850
Respiratory Acidosis Reduction in Oxygen Tension

145
00:11:58,850 --> 00:12:06,190
بيقلّي بشكل فظيع جداً زي ما في حالة ايش اللي ده هو

146
00:12:06,190 --> 00:12:10,690
السفر بـ Unpressurized aircraft اليوم حلوها طبعاً كل

147
00:12:10,690 --> 00:12:14,970
الطيران هو عبارة عن Pressurized Anesthesia إذا 

148
00:12:14,970 --> 00:12:19,530
تعرض إلى التخدير صار فيه Hypoxia و Congestive

149
00:12:19,530 --> 00:12:24,510
Heart Failure برضه Hypoxia excessive exercise ممكن

150
00:12:24,510 --> 00:12:31,230
يؤدي إلى زيادة في تجمع ال lactic acid يعني acidosis

151
00:12:31,230 --> 00:12:36,510
والـ laboratory

152
00:12:36,510 --> 00:12:42,350
finding طبعاً تنقسم إلى هنحكي على جزئين sickle cell

153
00:12:42,350 --> 00:12:45,230
anemia و sickle cell trait فالـ sickle cell anemia

154
00:12:45,230 --> 00:12:49,610
الـ blood film هو برعان نورمو سايتيك نورمو كروميك و

155
00:12:49,610 --> 00:12:55,160
الـ anemia is نورمو سايتيك نورمو كروميك تيمونه بالليل 

156
00:12:55,160 --> 00:13:00,520
بوصل من ستة لتمانية وبنشوف القاعدي لو في الـ blood 

157
00:13:00,520 --> 00:13:06,400
film numerous target cell و fragmented RBCs و

158
00:13:06,400 --> 00:13:10,960
polychromasia نيكليتد RBCs sickle cell is common

159
00:13:10,960 --> 00:13:14,940
نحكي عن sickle cell أنيميا التي كيلو سايت عالي من

160
00:13:14,940 --> 00:13:21,390
خمسة لعشرين لأن في hemolysis لكن بتقلّ during crisis

161
00:13:21,390 --> 00:13:27,030
aplastic crisis leukocytosis و thrombocytosis is 

162
00:13:27,030 --> 00:13:31,630
common الـ bone marrow reflects مرض ايراثرويد

163
00:13:31,630 --> 00:13:37,710
hyperplasia بيكون مليان برضه معدي during a crisis

164
00:13:37,710 --> 00:13:42,910
كيف بنشخص؟ قالوا فيه فحصين الأول يسمى solubility

165
00:13:42,910 --> 00:13:46,930
test فيه special tube بترسب فيها ال hemoglobin s

166
00:13:46,930 --> 00:13:52,290
فقط الـ hemoglobin s الحاجة الثانية sodium 

167
00:13:52,290 --> 00:13:56,870
metabisulfite test وده إن شاء الله ده هتشتغله في

168
00:13:56,870 --> 00:14:02,320
الاتنين في المعامل بالنسبة لـ Screening Test قديم

169
00:14:02,320 --> 00:14:09,180
بيستخدم فيه Sodium Metasilphide اللي بتعمل Cycling

170
00:14:09,180 --> 00:14:14,380
Induction لأنها بتعمل Hypoxia وبالتالي بيصير فيه

171
00:14:14,380 --> 00:14:18,140
Cycling ومهم جداً أن أعرف أنه في other types of

172
00:14:18,140 --> 00:14:21,340
Hemoglobin ممكن يصير له Cycling زي الـ Hemoglobin C

173
00:14:21,340 --> 00:14:26,640
في هذا الفحص لكن الفحص الأكيد هو الـ hemoglobin

174
00:14:26,640 --> 00:14:30,440
electrophoresis طبعاً في حالات الـ sickles الانيميا

175
00:14:30,440 --> 00:14:36,480
الـ hemoglobin F يكون 80% والـ hemoglobin F 20% و

176
00:14:36,480 --> 00:14:41,680
طبعاً الـ hemoglobin F كل ما زاد كل ما قلّل الـ

177
00:14:41,680 --> 00:14:47,280
severity of years of cycling وده بنشوفه في الـ

178
00:14:47,280 --> 00:14:51,160
newborn يوم يكون عندنا الـ Hemoglobin F عالي كتير

179
00:14:51,160 --> 00:14:55,540
مريض بعانيش كمان بتشوفه في حالة ثانية اسمها

180
00:14:55,540 --> 00:14:58,960
Hereditary Resistance of Fetal Hemoglobin ما بيصير 

181
00:14:58,960 --> 00:15:03,260
في هذه الحالة بيصيرش فيها shifting من Hemoglobin F 

182
00:15:03,260 --> 00:15:08,840
لـ Hemoglobin A وطبعاً في كل الحالات كل الحالات بكون

183
00:15:08,840 --> 00:15:13,580
الـ hemoglobin A2 عالي أما sickle cell trait prefer 

184
00:15:13,580 --> 00:15:17,900
blood smear usually normal مع ده شوية target cell

185
00:15:17,900 --> 00:15:26,960
و solubility و الـ screening test is positive والـ

186
00:15:26,960 --> 00:15:30,180
electrophoresis بيكون احنا فيه انا اتنين هالجيه ده

187
00:15:30,180 --> 00:15:34,980
hemoglobin A 60% hemoglobin A 40% والـ hemoglobin A2

188
00:15:34,980 --> 00:15:41,300
is elevated سكل لو عملنا blood film بنشوفهاش ما لم

189
00:15:41,300 --> 00:15:48,180
يكن في Crisis treatment بتعتمد على حاجتين في

190
00:15:48,180 --> 00:15:53,960
الحاجة الأولانية أنك تتوعي المريض تفهم المريض أنه

191
00:15:53,960 --> 00:16:02,160
ما يتعرض إلى مسببات الـ سكل يعني لازم يبعد عن الـ

192
00:16:02,160 --> 00:16:05,080
hypoxic condition عن الـ dehydration عن الـ

193
00:16:05,080 --> 00:16:10,520
infection كلها هذه بتعمل Cycling crisis يبعد عنها

194
00:16:10,520 --> 00:16:14,720
يتجنبها الحاجة الثانية الـ temporary treatment شو

195
00:16:14,720 --> 00:16:19,280
بيعملوا قالوا إذا المريض يحتاج أنه يعدي مرحلة

196
00:16:19,280 --> 00:16:23,070
معينة زي في حالة الـ pregnancy أو إذا بدوا يخشوا

197
00:16:23,070 --> 00:16:26,750
يعملوا عملية بيروحوا وهم عاملين hyper transfusion

198
00:16:26,750 --> 00:16:32,730
بدوا واحدة دم ماشي نستبدل من خلالها اللي هو

199
00:16:32,730 --> 00:16:38,810
hemoglobin s أو secret RBCs abnormal RBCs it's a

200
00:16:38,810 --> 00:16:40,050
temporary treatment

201
00:16:42,390 --> 00:16:47,130
يعني بهيك بكون إن شاء الله رويت الـ sickle cell وأن

202
00:16:47,130 --> 00:16:51,650
شاء الله بكونوا استفدتوا أيضاً من ايش من هذه

203
00:16:51,650 --> 00:16:53,350
المحاضرة شكراً