abdullah's picture
Add files using upload-large-folder tool
f2a2133 verified
1
00:00:00,000 --> 00:00:05,440
الـ slide بالضبط هو اللي قصده، بدي يعني أتكلم عنه
2
00:00:05,440 --> 00:00:14,660
الفكرة أنه هناك درجة عالية من الاختلافات بين الـ
3
00:00:14,660 --> 00:00:22,460
DNA للبشر، بحيث أنه بأي أسلوب أو بأي يعني عدسة
4
00:00:22,460 --> 00:00:27,980
مكبرة مستخدمة، ممكن نلاقي درجات من الاختلافات في
5
00:00:27,980 --> 00:00:33,870
الـ SNPs، اللي هي Single Nucleotide Polymorphisms، فهي
6
00:00:33,870 --> 00:00:40,610
بتكون على مستوى حرف واحد، يعني على مستوى إذا
7
00:00:40,610 --> 00:00:50,090
بتخيلنا الـ… الـGenome، كل الـ… كل القصائد باللغة
8
00:00:50,090 --> 00:00:56,450
العربية مثلاً، الـ… البروتين هو قصيدة محددة، البروتين
9
00:00:56,450 --> 00:01:01,750
يتكون من أحرف، ماشي؟ لأن القصيدة تتكون من أبيات
10
00:01:01,750 --> 00:01:09,050
والأبيات تتكون من أحرف، فالـ… الـ SNP هو اختلاف
11
00:01:09,050 --> 00:01:14,910
في حرف واحد، واتفقنا على أنه تقريباً نتكلم على أنه
12
00:01:14,910 --> 00:01:19,570
في حوالي من خمسة إلى عشرة ملايين SNPs عادةً في أي
13
00:01:19,570 --> 00:01:22,330
جينوم بشري، يعني
14
00:01:25,820 --> 00:01:34,280
هي على مستوى الحرف الدقيق اللي هو المحدد، يعني أما
15
00:01:34,280 --> 00:01:41,980
لما نيجي نتكلم عن، بالنسبة لـ… نيجي نتكلم على
16
00:01:41,980 --> 00:01:49,360
مستويات أوسع من الـ… من الـVariations أو الاختلافات
17
00:01:49,360 --> 00:01:55,370
ونشوف على مستوى أكبر، أنا بأعتبر هذا الـ "سلايد" من
18
00:01:55,370 --> 00:02:01,550
أهم الـ "سلايدات"، إذا بدي أحد يقول فاهم شيء، يكون
19
00:02:01,550 --> 00:02:08,910
منتبه له، لما نيجي ندرس على مستوى الـ "كروموزوم"
20
00:02:08,910 --> 00:02:15,210
كله، والـDNA كله، والجينوم كله، هيك بشكل عام، يعني
21
00:02:15,210 --> 00:02:21,650
نعتبره بشكل مش دقيق كثير، مش على مستوى الأحرف
22
00:02:22,150 --> 00:02:25,590
بسميهم الـ Standard Karyotyping، وحكيت لكم كيف
23
00:02:25,590 --> 00:02:29,750
بيكون، وبيكون على مستوى عشرة أو تسعة الـ
24
00:02:29,750 --> 00:02:33,890
Nucleotide Base Pairs كلهم، يعني المليارات، مرة
25
00:02:33,890 --> 00:02:39,710
واحدة، هذا الـ Karyotyping، إذا بتطلع على الـ Bands
26
00:02:39,710 --> 00:02:44,250
اللي بشوفه باستخدام صبغات، يا أما Routine Binding
27
00:02:44,250 --> 00:02:48,530
أو High Resolution Binding، يعني بشوف الفرقيات
28
00:02:48,530 --> 00:02:53,330
الموجودة على الكروموزومات، وبحاول أدرسها في مستوى
29
00:02:53,330 --> 00:02:57,770
أدق شوية، بعدين في عندي techniques هنا، مجموعة
30
00:02:57,770 --> 00:03:05,530
من أصعب الأشياء، ويمكن لكل تشخيص فيه ألية
31
00:03:05,530 --> 00:03:10,130
معينة نستخدمها، اللي هي الـFISH
32
00:03:10,130 --> 00:03:15,000
والـMicroarray، والـMicrochromosome، يعني هنا كأنه أنا
33
00:03:15,000 --> 00:03:22,440
بصير أبحث في القصائد، بشكل، نسميهم أبيات شعر معينة
34
00:03:22,440 --> 00:03:27,820
مثلاً، يمكن أصير أدور فيهم نفس البيت أو شيء زي هيك
35
00:03:27,820 --> 00:03:32,220
يعني، مجموعة أكبر شوية من هنا، نبحث عن لحظة محددة
36
00:03:32,670 --> 00:03:36,310
وفي لما أنا قاعد أفحص على مستوى الـ…
37
00:03:36,310 --> 00:03:40,990
الـ Nucleotide والـ Base Pair كل واحد لوحده، بسوي
38
00:03:40,990 --> 00:03:44,790
Whole Genome Sequencing، هذه بيكون الـResolution
39
00:03:44,790 --> 00:03:50,550
لحد واحد الـ Nucleotide، تصير دقة عالية جداً، فهذه
40
00:03:50,550 --> 00:03:56,910
يعني كل واحدة منهم مفيدة في حالة معينة، في تشخيص
41
00:03:56,910 --> 00:04:03,130
معين، في مرض معين، لما يكون عندي مشاكل على شكل
42
00:04:03,130 --> 00:04:08,110
مثلاً زي Down Syndrome، لا، المشكلة عادةً إنه
43
00:04:08,110 --> 00:04:14,750
كروموزوم كامل فيه زيادة، Trisomy 21 مثلاً، بينما
44
00:04:14,750 --> 00:04:19,530
مثلاً إذا بدور على مرض آخر، يمكن أعمل Whole Genome
45
00:04:19,530 --> 00:04:25,490
Sequencing، فهذه بأعتبرها من أهم الـSlides اللي لازم
46
00:04:25,490 --> 00:04:30,810
واحد يتخيله ويعرفه، ويعرف أمثلة عليه، وشو وليه
47
00:04:30,810 --> 00:04:37,150
بنحتاج في هذه الطريقة، فالآن، هاي اللي سموها الـ
48
00:04:37,150 --> 00:04:44,270
Ideogram، الـ G-banding، النطاقات اللي هي الموجودة
49
00:04:44,270 --> 00:04:51,850
على الـ كروموزومات، لما نكون في مرحلة الـ Metaphase
50
00:04:51,850 --> 00:04:58,490
من الـ… من الـ Cell Division، وبيكون الـ DNA على شكل
51
00:04:58,490 --> 00:05:07,850
DNA compressed، يعني مضغوط، وبيكون على شكل أصغر شيء
52
00:05:07,850 --> 00:05:16,430
حتى نقدر نقسم الـ… الـ… الـ two sets of chromosomes
53
00:05:16,430 --> 00:05:25,360
to each cell، فهذه بتكون كيف بتكون؟ هنا رؤية أدق
54
00:05:25,360 --> 00:05:30,860
ومقربة أكثر للـ Chromosome والـ Bands اللي موجودة
55
00:05:30,860 --> 00:05:36,020
عليها وتقسيماتها، وفي High Resolution Banding، يعني
56
00:05:36,020 --> 00:05:42,520
حتى بيعطينا عدد أكبر من الدقة، نشوفه هون، احنا
57
00:05:42,520 --> 00:05:48,020
بنستخدم تقنية الـ FISH، الـ Fluorescence اللي هي إنه
58
00:05:48,020 --> 00:05:54,880
فيه صبغة بتشع عليها ضوء معين، بتعطيني ضوء ثاني، فعادةً
59
00:05:54,880 --> 00:06:00,000
نختار أنواع الصبغات اللي بتعطينا فيها الـ Same
60
00:06:00,000 --> 00:06:04,240
Excitation Wavelength للـ Laser أو للـ Light
61
00:06:04,240 --> 00:06:08,420
وبتعطينا Different Emission Wavelength، حتى أقدر
62
00:06:08,420 --> 00:06:16,500
أميز إيش اللي بشوفه، الـ Dye هنا أنا حاططها على
63
00:06:16,500 --> 00:06:24,410
Probe بتروح، بتدور على certain DNA sequence أنا مهتم
64
00:06:24,410 --> 00:06:32,510
فيه، فهنا يعني أنا بدور الـ "كلمة" نرجعها لبيت
65
00:06:32,510 --> 00:06:40,370
شعر معين في القصائد، فبربط عليه مادة ملونة، وبحطها
66
00:06:40,370 --> 00:06:44,550
على الخلايا
67
00:06:44,550 --> 00:06:49,120
اللي هي في حالة الـ Metaphase، ويكون عندك كروموزومات
68
00:06:49,120 --> 00:06:55,200
وبحاول أشوف وين في اتّصال لهذه الـ Probe بالإيش
69
00:06:55,200 --> 00:06:59,640
المُركّب لها، يعني ألاقي البيت اللي أنا دورّت عليه
70
00:06:59,640 --> 00:07:04,860
من القصيدة، عشان تلزق عليه، كمجموعة طويلة شوية مش
71
00:07:04,860 --> 00:07:11,000
Single Nucleotide، وهنا مرة بنعتبرها إيجابية
72
00:07:11,000 --> 00:07:16,530
ومرة بنعتبرها سلبية، هنا مثلاً الـ Binding تبع الـ
73
00:07:16,530 --> 00:07:23,810
X-Chromosome، ماشي؟ وهكذا يكون شكله، ويكون فيه حالات
74
00:07:23,810 --> 00:07:29,270
مختلفة، وأشياء مختلفة، الـ Microarray برضه يعني
75
00:07:29,270 --> 00:07:34,410
فكرتها، أهم شيء الواحد ياخذها، أنه هنا أنا بدور على
76
00:07:34,410 --> 00:07:44,030
بشكل عام، على قطع DNA، يعني Sequence معينة، بيمكن
77
00:07:44,030 --> 00:07:51,410
مثلاً خمسين، مئة Base محددة، بترتيب معين، يعني أحرف
78
00:07:51,410 --> 00:07:58,490
معينة بتكون بشكل معين، فهذه بدنا يعني يستطيع الواحد
79
00:07:58,490 --> 00:08:05,090
يستخدمها، ويدرس الموضوع، وهي مفيدة إنه يتخيلها
80
00:08:05,090 --> 00:08:09,960
الواحد في تشخيص حالة محددة، راح نحكي عن استخداماتها
81
00:08:09,960 --> 00:08:17,000
وكيف تكون، في سؤال من الدكتورة هديل، بتتكلم، بتسأل
82
00:08:17,000 --> 00:08:20,620
يعني هل نعتبر الـ SNPs من ضمن الـ Polymorphisms
83
00:08:20,620 --> 00:08:24,540
والـ Substitutions ضمن الـ Mutations، علماً أن الاثنين
84
00:08:24,540 --> 00:08:29,260
بيصير فيهم Single Base، يعني؟ لا، لا، اسمعي، كلمة
85
00:08:29,260 --> 00:08:38,990
Polymorphism، تعدد الصور، ماشي؟ هي الحالة عندما يكون
86
00:08:38,990 --> 00:08:47,790
نسبة حدوث هذه الطفرة أكثر من 1% من الـ Human
87
00:08:47,790 --> 00:08:54,510
population، يعني كلمة الـ Mutation، okay، يعني اللي هي
88
00:08:54,510 --> 00:08:59,890
قضية كلمة إنه يقول طفرة، الطفرة بدل واحد، يعني يكون
89
00:08:59,890 --> 00:09:06,860
متأكد أول شيء أنه هو تغير عن الطبيعي، فممكن أنا إذا
90
00:09:06,860 --> 00:09:11,260
ما عندي دراسة كاملة لكل البشر، بحيث أنا أعرف شو هو
91
00:09:11,260 --> 00:09:18,400
طبيعي، حتى أقرر شو هو مش طبيعي، هنا بتصير الأمور يعني
92
00:09:18,400 --> 00:09:27,420
صعبة شوية لتقييمها، بينما عندما نتكلم عن كلمة كانت
93
00:09:27,420 --> 00:09:33,800
ضمن تعريف الـ Polymorphism، أن نسبة حدوث هذه الظاهرة
94
00:09:34,510 --> 00:09:42,850
بتكون بنسبة أكثر من 1% من الـ Population، لما نتكلم
95
00:09:42,850 --> 00:09:50,430
عن SNP، بالذات على مكان محدد، في محل محدد، في
96
00:09:50,430 --> 00:09:56,150
دراسة معينة، ماشي؟ عند مشاهدتها، بدنا نسميها SNP
97
00:09:56,150 --> 00:10:02,090
هي كلها أنواع تفرعات الاختلاف
98
00:10:02,090 --> 00:10:08,390
أنه حكينا الأنواع الثانية من الـ Mutations اللي هي
99
00:10:08,390 --> 00:10:15,730
إنها قطعة كبيرة تتكرر، قطعة كبيرة تنقلب، تسمى inversion، قطعة كبيرة تنحذف، هاي في الغالب يعني
100
00:10:15,730 --> 00:10:22,950
تأثيرها شديد على وظيفة الـ Protein والجين المعني
101
00:10:22,950 --> 00:10:27,890
في هذه الظاهرة أو في هذه القطعة، بينما لما نتكلم على
102
00:10:27,890 --> 00:10:35,680
الـ SNP بالذات، لدى الواحد يتذكر أنهم أنواع
103
00:10:35,680 --> 00:10:41,940
التفرات أو أنواع الـ Mutations اللي بتحدث
104
00:10:41,940 --> 00:10:46,600
ولكن قد يكون في أحيان كثيرة مالهاش قيمة يعني
105
00:10:46,600 --> 00:10:50,900
وظيفياً، هي غير فاعلة وغير مسببة لمرض، يعني شغل
106
00:10:50,900 --> 00:10:58,180
موجودة في الـ "DNA"، عشان نبين الاختلاف بين الـ
107
00:10:58,180 --> 00:11:02,720
"DNA" تبع الأب من الأم، في جين معين، في مكان معين، وليس
108
00:11:02,720 --> 00:11:07,480
بالضرورة أن ينتج عنها اختلال في وظيفة أو شكل أو
109
00:11:07,480 --> 00:11:12,780
تركيب البروتين الناتج، إن شاء الله أن الأمر واضح
110
00:11:16,540 --> 00:11:22,080
دكتور، هي بتسأل برضه إنه يعني الفرق بين
111
00:11:22,080 --> 00:11:25,380
الـ Mutation والـ Polymorphism هو النسبة؟
112
00:11:28,000 --> 00:11:36,580
الاثنين تقريباً مترادفان، يعني نسب، تعتبر يعني
113
00:11:36,580 --> 00:11:42,280
تعدد الصور، بافتراض إنه يعني مثلاً أنا في مكان
114
00:11:42,280 --> 00:11:46,720
معين، عندي صورتين، ثلاثة بين البشر، ماشي؟ الطفرة
115
00:11:46,720 --> 00:11:51,400
إذا في شيء كان الأصل يكون موجود، وبعدين صارت
116
00:11:51,400 --> 00:11:54,720
تغيّر، اختلاف
117
00:11:55,130 --> 00:12:01,570
بين الوالدين والابن أو البنت، يعني إنه تغيّر شيء صار
118
00:12:01,570 --> 00:12:08,470
يتطور، لما نستخدم Polymorphism، يعني حتى يعرفوه
119
00:12:08,470 --> 00:12:15,790
بشكل أكثر، بيقول إن نسبته كطفرة في المجتمع أو في
120
00:12:15,790 --> 00:12:20,890
اللي عندهم القيام بالدراسة أكثر من 1%، يعني الأقل من
121
00:12:20,890 --> 00:12:25,190
1% لا تُعتبر Polymorphism، يعني هيك مرات نعتبرها
122
00:12:25,190 --> 00:12:33,030
بس الـ SNP يعني هو هنا ما ممكنش نعتبره Polymorphism
123
00:12:33,030 --> 00:12:38,150
لجين معين، يعني، مع أنه كلمة Polymorphism داخل فيه
124
00:12:38,150 --> 00:12:47,110
يعني، لأنه قد لا يكون دقيق، ماشي؟ أنا راحت صورتي
125
00:12:47,110 --> 00:12:55,240
بصراحة، ما بعرفش أوي، بده أشوف وين أنا عشان… ما هو اسمه؟ المهم،
126
00:12:55,240 --> 00:13:00,320
طبعاً برضه لسه يعني واضحة النقطة بالنسبة لها، بس
127
00:13:00,320 --> 00:13:05,460
يعني بتقول إنه حتى الطفرات اللي بقطعة كبيرة زي
128
00:13:05,460 --> 00:13:09,440
الـ Copy Number Variant، ممكن ما يكونش لها قيمة لو
129
00:13:09,440 --> 00:13:15,800
كانت في الـ non-coding region، لما نخطط بالشكل الصحيح
130
00:13:15,800 --> 00:13:25,530
طبعاً، وهذه يعني من الـ… نسميها من الظواهر اللي بتعطي
131
00:13:25,530 --> 00:13:33,050
الإنسان خاصية أكثر، إنه الـ DNA عنده بيتحمل إنه
132
00:13:33,050 --> 00:13:40,510
يكون هناك طفرات كثيرة، بس إذا في مكان مالوش قيمة،
133
00:13:40,510 --> 00:13:45,250
صح، مش راح يكون له قيمة، الدكتورة أسماء برضه يعني
134
00:13:45,250 --> 00:13:49,610
بتطلب إذا كان فيه ممكن شرح الـ Slide رقم 7، مش عارف
135
00:13:49,610 --> 00:13:53,810
إيش قصدها في المحاضرة هذه، وصلت دكتور أنت للـ Slide
136
00:13:53,810 --> 00:14:01,650
رقم 7 في المحاضرة؟ والله الـ Slide رقم 7 اللي هو
137
00:14:01,650 --> 00:14:03,710
الـ Microarray
138
00:14:06,230 --> 00:14:11,190
هذا ما نأخذه بتفاصيل، هذا ما نأخذه
139
00:14:11,190 --> 00:14:12,470
بتفاصيل، هذا ما نأخذه
140
00:14:12,470 --> 00:14:12,550
بتفاصيل، هذا ما نأخذه
141
00:14:12,550 --> 00:14:13,290
بتفاصيل، هذا ما نأخذه
142
00:14:13,290 --> 00:14:14,490
بتفاصيل، هذا ما نأخذه
143
00:14:14,490 --> 00:14:14,990
بتفاصيل، هذا ما نأخذه
144
00:14:14,990 --> 00:14:15,050
بتفاصيل، هذا ما نأخذه
145
00:14:15,050 --> 00:14:23,090
بتفاصيل، هذا ما نأخذه
146
00:14:23,090 --> 00:14:35,750
بتفاصيل
147
00:14:35,860 --> 00:14:42,080
اللي بتدور على الخلل اللي أنا بتوقع يكون موجود،
148
00:14:42,080 --> 00:14:46,900
ماشي؟ ربما مش قصدها عن الـ Slide هذه، تقصد الـ Slide
149
00:14:46,900 --> 00:14:51,300
اللي بعدها كمان، هدول نفس الفكرة، يعني
150
00:14:51,300 --> 00:14:55,100
الـ Microarrays،
151
00:14:55,100 --> 00:15:03,600
ماشي؟ يعني هنا إذا أنا مش يعني أحكي لكم قصص، ماشي؟
152
00:15:04,330 --> 00:15:12,550
في، أنا الفترة الأخيرة، التقيت بعائلة من إخواننا من
153
00:15:12,550 --> 00:15:19,530
سوريا، لاجئين في الأردن، يعني فعندهم حالة، هجيب لكم
154
00:15:19,530 --> 00:15:27,150
صورة أيديهم، وجريهم للمحاضرة الجاية، ماشي؟ عليهم يعني
155
00:15:27,150 --> 00:15:33,790
شيء غريب جداً، أقرب شيء، وإذا حدا بينكم بيحاول يشوفه
156
00:15:34,230 --> 00:15:41,570
اسمه "Infantile Digital Fibromatosis"، يعني عبارة
157
00:15:41,570 --> 00:15:46,930
عن، خلّيني أنا أبعت لك الصورة يا دكتور أحمد على
158
00:15:46,930 --> 00:15:53,110
الـ WhatsApp إليك، ماشي؟ إن شاء الله، ولما تيجي
159
00:15:53,110 --> 00:15:59,610
أعرضها عندك بإذن الله تعالى، فهدول العائلة هذه
160
00:16:00,220 --> 00:16:05,620
الوالد والوالدة، درجة أولى أقارب، ولاد عم، ولاد خالة
161
00:16:05,620 --> 00:16:11,380
يعني فيه قرابة، والشغل
162
00:16:11,380 --> 00:16:19,900
الثاني، أنه عبارة عن، هم تسعة إخوة وإخوات، أربعة
163
00:16:19,900 --> 00:16:29,730
مصابين، وأربعة مش مصابين، ماشي؟ فهَبعت لك الصور أنت
164
00:16:29,730 --> 00:16:38,410
تُدخلهم للشباب والدكتورات، فالآن
165
00:16:38,410 --> 00:16:46,330
أنا شاكك بشكل كبير جداً أن هذا مرض وراثي، وأشك أنه
166
00:16:46,330 --> 00:16:57,390
يعني، إذا كان منديلي، يعني كان ناتج عن خلل في جين
167
00:16:57,390 --> 00:17:04,470
واحد، ماشي؟ بيكون autosomal
168
00:17:04,470 --> 00:17:10,030
dominant، لأن الذكور والإناث زي بعض، ما في اختلافات
169
00:17:10,030 --> 00:17:20,090
بينهم، والشغل الثاني أنه الكل، يعني الـ… الـ… الـ…
170
00:17:20,090 --> 00:17:24,390
بالنسبة للـ… أنه كل الأفراد، يعني فيه ذكور وفيهم
171
00:17:24,390 --> 00:17:31,370
إناث، ومن العائلة بالكامل، فيه ناس فيهم مصابين، ففي
172
00:17:31,370 --> 00:17:38,210
مثل هيك حالة، شاورت مع قسم الأمراض الوراثية عندنا
173
00:17:39,120 --> 00:17:47,020
المشكلة أنه أنا ما عندي تخيل سابق، لوين أنول الجين
174
00:17:47,020
223
00:22:20,420 --> 00:22:29,180
الثاني اللي صار حجمه أكبر فهذه الظاهرة هي تسمى الـ
224
00:22:29,180 --> 00:22:36,810
Balanced Translocation يعني اختلال في مكان القطعة
225
00:22:36,810 --> 00:22:46,170
الكبيرة بحيث أنه بالمحصلة المادة الوراثية تبع هذا
226
00:22:46,170 --> 00:22:52,550
الإنسان بتكون كاملة، بتكون طبيعية، الـTotal طبيعي،
227
00:22:52,550 --> 00:23:01,890
بس مكانه غلط، فلما يكون وجود Balanced Translocation
228
00:23:01,890 --> 00:23:11,630
ماشي، هذه بتكون نتيجتها أن نفس الشخص هذا بيكون طبيعي
229
00:23:11,630 --> 00:23:19,670
بس أنه بالنسبة للـ بروجينيته، ولاده وبناته
230
00:23:19,670 --> 00:23:26,450
بعدين راح تصير فيه إشكاليات، أنه لما يصير الخلايا
231
00:23:26,450 --> 00:23:30,050
المطلوبة منها تنقص بشكل سليم، في بعض الخلايا راح
232
00:23:30,050 --> 00:23:36,530
تكون عندها DNA ناقص، ويمكن هذا يكون غير حي ولا يعيش
233
00:23:36,530 --> 00:23:41,250
وإنه يكون فيه إيش زايد، يكون يعطينا مرض. هاي قضية
234
00:23:41,250 --> 00:23:45,610
الـ Structural Abnormalities، وهمية أن تكون Balanced
235
00:23:45,610 --> 00:23:50,470
أو Unbalanced، وكيف تأثيرها. الشغل الثاني الـ
236
00:23:50,470 --> 00:23:56,610
Unbalanced يعني اختلال عدد نسخ وكمية
237
00:23:56,610 --> 00:24:01,550
الـ Chromosomes اللي هي راح نحكي عنها، عملية عدم
238
00:24:01,550 --> 00:24:07,710
انصال الـ Chromosomes عن بعض بشكل سليم، وبالذات هي
239
00:24:07,710 --> 00:24:11,930
أكثر للـ XY-Chromosome، بس ممكن حتى في
240
00:24:11,930 --> 00:24:17,690
الـ Chromosomes الثانية. في أسئلة هنا؟
241
00:24:17,690 --> 00:24:24,450
ليستة أرجو أنكم تحفظوها. يعني لما تيجي تقرأ، وبعدين
242
00:24:27,860 --> 00:24:35,400
التقارير عن أي مرض وتحاولوا تفهموا شو اللي بيحكوا
243
00:24:35,400 --> 00:24:40,060
عنه كحدث اللي حصل على مستوى المادة الوراثية والـ
244
00:24:40,060 --> 00:24:47,180
DNA، وكيف صار. فإذا كتبوا الديل "Deletion"، إذا كان
245
00:24:47,180 --> 00:24:51,540
حاطين إشارة زائد، فإنه صار زيادة في الوظيفة أو
246
00:24:51,540 --> 00:24:58,120
نقصان في الوظيفة، أو هناك يعني في نفس الجسم خلايا
247
00:24:58,120 --> 00:25:02,560
بتكون بشكل، وخلايا ثانية بتكون بشكل آخر، إنه بيكون
248
00:25:02,560 --> 00:25:09,020
فعلاً موزائيكزم، موزائيك ماشي، اللي هي إنه يعني زي الـ
249
00:25:11,210 --> 00:25:16,310
الأنظمة أو الشكل، إنه بيكون من أكثر من نوع، مثلاً من
250
00:25:16,310 --> 00:25:21,990
بلاط لون معين وبلاط لون ثاني مثلاً. قضية الـ
251
00:25:21,990 --> 00:25:26,550
Translocation، روبرتسونيان Translocation، Rain
252
00:25:26,550 --> 00:25:30,890
Chromosome. يعني الأشياء اللي موجودة هذه، جدول
253
00:25:32,000 --> 00:25:39,080
كمصطلحات، لأ مهم، وكويس الواحد يفهمه، عشان لما نقرأ
254
00:25:39,080 --> 00:25:45,260
يعني هنا كمثال، لكل واحد منهم شو معناه، وشو بيدل على
255
00:25:45,260 --> 00:25:54,580
إيش، أن نكون بذلك الشكل. هاي كمان يعني أسلوب، يعني
256
00:25:54,580 --> 00:26:03,070
لما يحطوا لنا رسمات زي هيك، ماشي، هو بيحط نماذج مختلفة
257
00:26:03,070 --> 00:26:11,750
للتجارب المخبرية، لتشخيص هذه الحالة. فالـ Trisomy 21
258
00:26:11,750 --> 00:26:19,170
اللي هو Down Syndrome، ماشي. الـ Trisomy 21 ممكن
259
00:26:19,170 --> 00:26:25,690
أنا في الـ A حطيت اللي هو Karyotype، فأنا بشغله
260
00:26:25,690 --> 00:26:33,220
بهذا الشكل، هذه كريوتيب، وبيكون فيه ترايسومي 21، ممكن أنا
261
00:26:33,220 --> 00:26:39,280
أستخدم الـ Fluorescence in situ hybridization، اللي هي Fluorescence
262
00:26:39,280 --> 00:26:45,720
in situ Hybridization for Chromosome 21، ويعني هنا
263
00:26:45,720 --> 00:26:51,360
بيطلع ليه، إن أنا عندي تلت نسخة، ماشي، يعني يمكن هو
264
00:26:51,360 --> 00:26:56,960
الأحمر، فبكون إنه في هذه الخلية بيكون عندي ثلاث نسخ
265
00:26:56,960 --> 00:27:00,980
من هذا الأحمر. كروموزوم ثاني، عشان أتأكد إن أنا شغلي
266
00:27:00,980 --> 00:27:07,700
مظبوط، خطيت عليه صبغة خضراء، وبالتالي بين عندي إن
267
00:27:07,700 --> 00:27:12,520
أنا في نسختين. أنا مش، أنا بالغلط صار Overlap بين
268
00:27:12,520 --> 00:27:18,440
خليتين، وفي حالة إنه عندي أنا أكثر من نصف، يعني
269
00:27:18,440 --> 00:27:24,850
من زيادة من خلية أكثر من خلية. فهنا، هاي نوع من الـ
270
00:27:24,850 --> 00:27:29,250
FISH، اللي هو in situ Hybridization، بنستخدم تقنيات
271
00:27:29,250 --> 00:27:36,350
مختلفة. اللي بعدها، اللي دلوقت يقرا اللي هو
272
00:27:36,350 --> 00:27:39,470
Chromosomal
273
00:27:39,470 --> 00:27:44,750
Microarray واستخدام
274
00:27:44,750 --> 00:27:49,790
يعني اللي هو الـ Microarrays، اللي هي الأسلوب الثالث
275
00:27:51,810 --> 00:28:00,170
بشوف هنا الكروموزومات تبع الإنسان، والأصل اللي هي
276
00:28:00,170 --> 00:28:07,530
2M، يعني النسختين من الـ من الـ الـ DNA، ولا
277
00:28:07,530 --> 00:28:11,930
الكروموزوم، بتكون في هذا النطاق. حسب هذا البحث، بلاقي
278
00:28:11,930 --> 00:28:19,430
هنا الكروموزوم 21 عالي كثير، وعرفت أنه يعني ثلاث نسخ
279
00:28:19,430 --> 00:28:24,570
بدل ما هو من نسختين، العادي. لو كان فيه مثلاً نفترض
280
00:28:24,570 --> 00:28:30,810
أنا شخص بـ "تيرنر سندروم"، ما بتعرفوا عنه، بيكون XO
281
00:28:30,810 --> 00:28:34,610
بيكون "one copy of X". باجي لو باجي بعمل
282
00:28:34,610 --> 00:28:38,410
الـ microarray هذا، باستخدمه للـ X-Chromosome، كان
283
00:28:38,410 --> 00:28:43,580
بلاقي الطفل هذا أو الإنسان هذا، بيجي بروح، بتلاقي إذا
284
00:28:43,580 --> 00:28:47,720
كان فوق معناته زيادة، إذا كان تحت معناته فيه نقص
285
00:28:47,720 --> 00:28:55,960
فهي الفكرة هنا كله لنفس التشخيص، لنفس الظاهرة، ولكن
286
00:28:55,960 --> 00:29:03,680
باستخدام وسائل مخبرية مختلفة. يعني كل واحد منهم إيه
287
00:29:03,680 --> 00:29:07,900
إيجابياته وإيه سلبياته، إيه نقاط قوته، بس فيه إيه نقاط
288
00:29:07,900 --> 00:29:12,680
ضعف. ضروري الواحد ينتبه لهذه الأشياء، لما يفكر كيف
289
00:29:12,680 --> 00:29:22,480
يشخص هذه الحالة. في أسئلة؟ لأن نوعيات الـ
290
00:29:22,480 --> 00:29:29,920
Translocation وأنواعها، Balanced و Unbalanced، وبكون
291
00:29:29,920 --> 00:29:37,380
في، ومكان بين كذا وكذا. يعني هذه الظواهر تحدث
292
00:29:38,300 --> 00:29:45,240
فيه ظواهر موجودة، وأحيانًا يعني في حالات معينة
293
00:29:45,240 --> 00:29:52,440
بيكون فيها حتى دور وظيفي للمرض اللي بنشوفه
294
00:29:52,440 --> 00:29:59,660
يعني مثلاً المرض من أنواع السرطانات اللي هو
295
00:29:59,660 --> 00:30:06,260
"Chronic Myeloid Leukemia"، الـ "CML". الـ "CML" من
296
00:30:06,260 --> 00:30:10,750
الأشياء المميزة له، اللي هي موضوع بيسموه الـ
297
00:30:10,750 --> 00:30:13,750
Philadelphia chromosome، الـ Philadelphia
298
00:30:13,750 --> 00:30:19,630
chromosome، عبارة عن Translocation
299
00:30:19,630 --> 00:30:27,330
بين قطعتين من الـ DNA، بحيث أنه في الـ PCR اللي هو
300
00:30:27,330 --> 00:30:32,570
الـ B cell receptor gene، يعني عبارة عن مكان معين
301
00:30:32,570 --> 00:30:37,230
في الخلايا الليمفاوية. الخلايا الليمفاوية، بس إله
302
00:30:37,230 --> 00:30:44,600
دخل في بقاء الخلايا ومعيشة الخلايا وحياة الخلايا
303
00:30:44,600 --> 00:30:51,340
منعها من إنها تتوفى بالـ Apoptosis، وفي الـ ABL-Gene
304
00:30:51,340 --> 00:30:56,020
اللي دخل في الـ Longevity تبعته. فهدول الأصل قطعتين
305
00:30:56,020 --> 00:30:59,840
في الـ DNA، بعاد عن بعض، ولما ييجي في الـ
306
00:30:59,840 --> 00:31:02,340
Philadelphia chromosome، أو في اللي عندهم هذه الـ
307
00:31:02,340 --> 00:31:06,440
Genetic Mutation، بيصيروا جانب بعض، وبكون نتيجة
308
00:31:06,440 --> 00:31:13,110
اختلال في وظيفة الخلية. فهذه كلها ظواهر، يعني أنا أظن
309
00:31:13,110 --> 00:31:22,750
أنه الآن المطلوب الفهم العام، وليس المقصود التفاصيل
310
00:31:22,750 --> 00:31:28,950
حدوث هذه الأشياء، لما يكون الـ Translocation
311
00:31:28,950 --> 00:31:35,390
والاختلال. دلوقتي بقوله Balanced، البلاء أقل، المرض
312
00:31:35,390 --> 00:31:42,330
أخف، إنه على الأقل هذا الإنسان عنده كمية DNA كافية
313
00:31:42,330 --> 00:31:49,470
وطبيعية ومتوقعة، بس وين تواجدها، شرط تلتحم مع بعض
314
00:31:49,470 --> 00:31:54,670
كيف علاقتها في بعض، هو اللي بيصير فيه خلافات، وهذه راح
315
00:31:54,670 --> 00:31:58,450
تنتج عندها مشاكل في الذرية تبع هذا الإنسان، في
316
00:31:58,450 --> 00:32:07,590
ولاده وبناته. هنا دراسة، يعني مهم الواحد يتطلع
317
00:32:07,590 --> 00:32:15,450
عليها، ويكون يتخيلها، على نسبة احتمالات الأمراض
318
00:32:15,450 --> 00:32:22,210
الوراثية، اللي هي الـ Whole Genome أو Whole
319
00:32:22,210 --> 00:32:26,490
Chromosome الدراسة
320
00:32:26,490 --> 00:32:33,010
هذه على 10,000 حالة ولادة، ماشي؟
321
00:32:36,020 --> 00:32:40,660
ويعني حاطين هنا، زي ما ذكرت، أكثر شوية من المرة اللي
322
00:32:40,660 --> 00:32:45,360
فاتت، الـ Spontaneous Abortion والـ Live Born
323
00:32:45,360 --> 00:32:52,380
Infant. يعني الإثنين، لو صار Abortion، بيقضوا يدرسوا
324
00:32:52,380 --> 00:32:56,340
كيف وضع الـ Karyotype، شو اللي نوع المشكلة
325
00:32:56,340 --> 00:33:03,700
الموجودة، أو حدوث إجهاض ذاتي
326
00:33:03,700 --> 00:33:08,520
spontaneous، الآن
327
00:33:08,520 --> 00:33:13,480
نشوف كم نسب الاختلالات في الـ Chromosomes كلها
328
00:33:13,480 --> 00:33:20,020
فهنا أنا استخدمت اللي هو بين قوسين الـ Karyotype
329
00:33:20,020 --> 00:33:28,340
يعني حتى أطلع مثل إيه نتاج الحالات
330
00:33:28,340 --> 00:33:33,440
اللي عملوها الدراسة هذه، العشر آلاف، كان 1500
331
00:33:33,440 --> 00:33:40,940
abortion، 15%، و8500 يعني 85% live birth
332
00:33:44,320 --> 00:33:50,120
بالنسبة للـ Live Births من الـ 8500، فيه خمسين كان
333
00:33:50,120 --> 00:33:54,220
عندهم كروموزوم Anomalous، بينما بالـ
334
00:33:54,220 --> 00:34:00,660
Spontaneous Abortions، 750 من الـ 1500 كان عندهم
335
00:34:00,660 --> 00:34:09,880
Abnormal Chromosome. يعني بالذات في عند حدوث
336
00:34:09,880 --> 00:34:16,500
الإجهاض الذاتي للمرأة الحامل، في الأشهر الأولى، نتكلم
337
00:34:16,500 --> 00:34:22,220
حتى غالبًا أول ثلاث أشهر، هذه راح يكون في الغالب في
338
00:34:22,220 --> 00:34:29,720
أنها Abnormal chromosomal defect، يعني مشكلة كبيرة
339
00:34:29,720 --> 00:34:36,880
بالنسبة لكمية كبيرة من الـ DNA، وهذه يعني حتى لو
340
00:34:36,880 --> 00:34:42,920
صار Live birth، ممكن أحيانًا يكون في نسبة من أمراض
341
00:34:42,920 --> 00:34:48,940
مثل ذلك. الآن، ما هي أنواع المشاكل اللي بتوقع الواحد
342
00:34:48,940 --> 00:34:54,020
أو اللي لقوها في الدراسة؟
343
00:34:54,020 --> 00:35:01,740
يعني، مع الـ Abortion، 800 حالة Total من الـ 10,000
344
00:35:01,740 --> 00:35:06,620
pregnancies، يعني 8% كان فيهم الـ Chromosomal
345
00:35:06,620 --> 00:35:11,040
Anomalies. يعني نسبة محرزة فيه Triploid و
346
00:35:11,040 --> 00:35:17,180
Tetraploid. يعني إحنا الأصل للإنسان إن الخلايا
347
00:35:17,180 --> 00:35:26,440
التابعة لنا فيها 46، زوج ماشي، يعني 23 زوج، 46
348
00:35:26,440 --> 00:35:38,780
كروموزوم. الـ Triploid يعني يطلع اللي هو 23×3
349
00:35:38,780 --> 00:35:46,270
بيصير إنها 69 كروموزوم، بحيث أنه يكون ثلاث نسخ
350
00:35:46,270 --> 00:35:51,970
وTetraploid يعني أنه ضرب بأربعة، 23×4
351
00:35:51,970 --> 00:35:59,170
يعني بيصير 92 chromosome موجود في الخلايا، فهي حدوث
352
00:35:59,170 --> 00:36:05,370
مثل ذلك، اختلال شديد، ظاهرة موجودة في الـ abortion
353
00:36:05,370 --> 00:36:11,450
اللي بيكمل الحمل ما بيكون محتمل أن يكون عنده مثل
354
00:36:11,450 --> 00:36:20,370
ذلك. ظاهرة متوقعة تكون موجودة في الوفيات أو الـ
355
00:36:20,370 --> 00:36:26,010
spontaneous abortions، والإجهاضات كان
356
00:36:26,010 --> 00:36:34,190
فيه 140 Turner، اللي هو XO، بس نصها واحدة من الـ X
357
00:36:34,190 --> 00:36:40,650
مافيش Y أو X ثانية. وبالنسبة للـ Live Births كان فيه
358
00:36:40,650 --> 00:36:46,420
احتمالية واحدة، يعني من 10,000 pregnancies، بتوقع
359
00:36:46,420 --> 00:36:57,020
الواحد، واحد Turner يكون يعني موجود، يعني. فطلعت
360
00:36:57,020 --> 00:37:02,540
الـ slide، دكتورة
361
00:37:02,540 --> 00:37:05,580
اسمها، إذا بتسأل، ممكن توضيح لظاهرة
362
00:37:05,580 --> 00:37:11,700
الـ Isochromosome، عبارة عن إيش هي بتطلع؟ من إيش، قديم
363
00:37:11,700 --> 00:37:14,840
ولا فيها في الـ سلايد؟ لأ، أعتقد في الـ سلايد
364
00:37:14,840 --> 00:37:25,280
السابق، يعني "ظاهرة الـ Isochromosome". الأسئلة
365
00:37:25,280 --> 00:37:30,360
دا فيها، أي واحد عنده سؤال يوقف وقتها، شايف عليه؟
366
00:37:30,360 --> 00:37:40,310
يعني الـ "انفرجل لوبز" والأشكال الأخرى من الـ أشكال
367
00:37:40,310 --> 00:37:45,550
شكل الكروموزوم وارتباطاتهم مع بعض، اللي هم أكثر من
368
00:37:45,550 --> 00:37:52,050
شكل ودولة، يعني خلينا اليوم نوقفهم على إنهم أمثلة
369
00:37:52,050 --> 00:37:59,310
للاختلالات اللي ممكن تحدث، تفاصيل ليش حدثت وكذا
370
00:37:59,310 --> 00:38:05,690
اليوم، والآن إذا ما إلها نصيب بعدين نرجحها في مرض
371
00:38:05,690 --> 00:38:11,380
معين، أو إذا نتناقش عن حالة معينة. ماشي، ما بديش
372
00:38:11,380 --> 00:38:17,140
أدخل فيها. يعني الآن هذه الأشياء اللي هنا، يعني الظواهر
373
00:38:17,140 --> 00:38:25,140
في اختلال التركيب تبع الـ DNA، كـ Chromosome، كشكل
374
00:38:25,140 --> 00:38:31,320
كله. إذا الاختلال، بالأخير كمية الـ DNA، Balance
375
00:38:31,320 --> 00:38:36,940
متوازنة مع الطبيعي، بالغالب نفس الشخص ما عنده
376
00:38:36,940 --> 00:38:43,070
مشكلة، بس بتسوي مشاكل في ذريته، لأنه بتـرجع الخلايا
377
00:38:43,070 --> 00:38:46,670
بده لازم تتقسم بالنصف مظبوط، فبيصير فيه جزء وفي
378
00:38:46,670 --> 00:38:52,430
زيادة، وفي جزء وفي نقصان. يعني هنا الـ هاي
379
00:38:52,430 --> 00:38:58,310
أمثلة على الأشياء اللي ممكن تحدث. الأمثلة
380
00:38:58,310 --> 00:39:03,230
على اللي الآن بنحكيها، وصلت أنا للـ 45, XO، اللي هو
381
00:39:03,230 --> 00:39:12,120
الـ Turner هذا. يعني فيه خلل، وفيه مرض، وفيه عدم نمو طبيعي
382
00:39:12,120 --> 00:39:20,920
ومشاكل كثيرة، بس بيظل أنه يعني بالذات لأن الـ Y
383
00:39:20,920 --> 00:39:25,840
-Chromosome مش مهم كثير، كان خواص للحياة كثيرة
384
00:39:25,840 --> 00:39:31,500
وكذلك الـ X الثاني أصلاً بتأثر نصهم في نفس الخلايا
385
00:39:31,500 --> 00:39:34,980
أو اللي هي الـ Ionization اللي إحنا نحكي عنه، فهو
386
00:39:34,980 --> 00:39:39,020
يعتبر شيء خفيف. يعني هو أشياء واحدة، في مرات بيكون
387
00:39:39,020 --> 00:39:47,020
ممكن أنه يكون الإنسان يكمل، لأنه يتم ولادته. "Trisomy
388
00:39:47,020 --> 00:39:54,120
16" و"Trisomy 18" بتحدث بنسبة أكبر بكثير بالـ
389
00:39:54,120 --> 00:40:01,160
Abortion، لأنها غير يعني متوافقة مع الحياة، بس ممكن
390
00:40:01,160 --> 00:40:05,660
يصل إنه طفل يولد فيها، بس ما بيطولش بعدها يعني
391
00:40:05,660 --> 00:40:10,840
"Trisomy 21" راح ناخد عنه بعدين، اللي هو Down
392
00:40:10,840 --> 00:40:16,390
Syndrome، وفيه ممكن Other Types of Trisomy، فيه الـ...
393
0
445
00:45:02,980 --> 00:45:07,740
المناسب خاضع للطبيعة، ماشي؟
446
00:45:07,740 --> 00:45:16,160
فالآن اليوم راح نتكلم عن الـChromosomal Genomic Basis
447
00:45:16,160 --> 00:45:20,540
of Disorders of the Autosomes and Sex Chromosomes
448
00:45:20,540 --> 00:45:25,580
يعني نرجع مرة ثانية، نرجع
449
00:45:25,580 --> 00:45:30,080
مرة ثانية لأشياء
450
00:45:30,080 --> 00:45:36,060
القريبة اللي أخذناها منها، يعني اللي هو من الـslide
451
00:45:36,060 --> 00:45:40,200
الأخير، الـ
452
00:45:42,020 --> 00:45:50,960
النقطة الأولى، ماشي، ليش؟ يعني وين الإشكالية حتى
453
00:45:50,960 --> 00:45:55,640
تحدث مثل هذه الأشياء؟ أن يصير عندي خلل في عدد
454
00:45:55,640 --> 00:46:04,940
الكروموزومات أو خلل في وجودها، وكذا أهم واحد أنا
455
00:46:04,940 --> 00:46:08,380
بعتبره، يعني على الأقل هيك للواحد حتى يفهمها، اللي
456
00:46:08,380 --> 00:46:12,670
هي Abnormal Chromosomal Segregation، يعني الـ Non
457
00:46:12,670 --> 00:46:21,170
-Disjunction. يعني الفكرة هنا إنه أنا في ظاهرة
458
00:46:21,170 --> 00:46:26,610
انقسام الخلية، حكينا على إنه بالـ Metaphase لازم
459
00:46:26,610 --> 00:46:34,570
بالنصف، في المستوى المنصف للخلية، تيجي الكروموزومات
460
00:46:34,570 --> 00:46:42,230
كلها بتصف جنب بعض، كل اثنين مقابل بعض، مظبوطات، وفيه
461
00:46:42,230 --> 00:46:48,950
Central Zones على الطرفين، وفيه قيوط الـ Spindle
462
00:46:48,950 --> 00:46:57,370
Fibers اللي هي زي العضلات بتجذب القطعتين هدول
463
00:46:57,370 --> 00:47:06,210
للطرفين، ماشي؟ يعني هو اللي بتكلموا عنه، إذا لسبب
464
00:47:06,210 --> 00:47:14,440
ما كان عدم انفصال نظيف، كامل، سليم بين الـTwo
465
00:47:14,440 --> 00:47:18,740
copies، راح يصير عندي ما يسمونه «non-disjunction»
466
00:47:18,740 --> 00:47:24,340
يعني إنه ما انفصلوش عن بعض بشكل سليم، راح يكون عندي
467
00:47:24,340 --> 00:47:29,360
نتيجة هذا الأمر، يا إما الاثنين كلهم يروحوا على
468
00:47:29,360 --> 00:47:33,180
الجهة الواحدة، وبالتالي الجهة الثانية، يعني الـTwo
469
00:47:33,180 --> 00:47:36,810
copies كلهم يروحوا الجهة الواحدة، والجهة الثانية ما
470
00:47:36,810 --> 00:47:40,570
راح يروح لها شيء من هذا الـ set من الـ
471
00:47:40,570 --> 00:47:47,270
Chromosomes، أو أن أحياناً أنه يعني واحد ونصف يروح
472
00:47:47,270 --> 00:47:55,350
هذه الجهة، ونصف يروح هناك، ماشي؟ نتيجة هذا الأمر، يعني
473
00:47:55,350 --> 00:48:04,170
راح يكون Unequal، يعني تغير في العدد، ماشي،
474
00:48:04,170 --> 00:48:07,830
زي الـDown Syndrome، الـKlinefelter، وReversible
475
00:48:07,830 --> 00:48:14,210
Dysentery، وأشياء، يعني من الأمثلة على الأمراض، إنه
476
00:48:14,210 --> 00:48:20,090
تكون عندي يا إما زيادة يا إما نقص. Recurrent
477
00:48:20,090 --> 00:48:24,290
chromosomal syndromes، Dyadic chromosomal anomalies،
478
00:48:24,290 --> 00:48:27,790
Unbalanced familial anomalies، Abnormalities،
479
00:48:27,790 --> 00:48:32,390
Syndromes، Endowing Genetic Genomic Imprinting.
480
00:48:32,810 --> 00:48:43,070
الباقية ما بدّي، يعني يعني ما بدّي، مش مهم كثير أحفظ
481
00:48:43,070 --> 00:48:48,630
وأفهم ليش بتصير وكيف بتصير وكذا، يعني حكينا قبل
482
00:48:48,630 --> 00:48:54,030
شوية عن إنه إذا في balanced translocation موجود في
483
00:48:54,030 --> 00:49:00,460
شخص معين، هذا رح يعمل مشكلة ويكون في الـ الـ
484
00:49:00,460 --> 00:49:05,640
Progeny، الذرية تبع هذا الإنسان نفسه، هو ممكن ما
485
00:49:05,640 --> 00:49:09,800
يظهر عليه أي مرض، ما يكون فيه مشكلة، حسب طبيعة
486
00:49:09,800 --> 00:49:15,240
الخلل، طبيعة الانتقال، طبيعة الارتباط، البعض بنتج
487
00:49:15,240 --> 00:49:21,560
عنه، راح نحكي على أمراض ومشاكل وأنواع من المشاكل
488
00:49:21,560 --> 00:49:27,480
التالية، بس بظل، يعني أنا أظن الأسهل، وفينا، يعني في
489
00:49:27,480 --> 00:49:32,810
أمراض كثيرة مشهورة، أو واحدة الميزة، إذا شاف مريض مثل
490
00:49:32,810 --> 00:49:35,910
هذا النوع، اللي هي الـNon-disjunction، اللي هي
491
00:49:35,910 --> 00:49:39,870
الـAbnormal Chromosomal Segregation، هذه
492
00:49:39,870 --> 00:49:50,710
الـMechanisms، واللي نتكلم عنه هي النوعية الأكبر أو
493
00:49:50,710 --> 00:49:54,190
نوعية قطع الكروموزومات الأكبر، اللي هي
494
00:49:54,190 --> 00:50:02,280
الـChromosomal Anomalies. بذكر مرة ثانية، تذكروا إنه
495
00:50:02,280 --> 00:50:06,920
إحنا في تعاملنا مع الأمراض الوراثية، لازم هيك أحطها
496
00:50:06,920 --> 00:50:11,900
بين ثلاث أنواع: يا إما شيء في الـ Chromosome كله
497
00:50:11,900 --> 00:50:17,980
وهي اللي راح نتكلم عنها، يا إما Mendelian، اللي هي
498
00:50:17,980 --> 00:50:22,140
Single Nucleotide، Single Gene، Single Protein،
499
00:50:22,140 --> 00:50:30,400
متخصصة إلى قواعد الوصول ومبادئ، وفي المجموعة الثالثة
500
00:50:30,400 --> 00:50:34,780
اللي هي اللي بيسموها Polygenic، اللي هي بتكون أكثر
501
00:50:34,780 --> 00:50:38,660
من جين بيستخدمها، وهنا اللي نحن نتكلم عنه
502
00:50:38,660 --> 00:50:44,820
Epigenetic Control، الـGenetic Imprinting، المشغلات
503
00:50:44,820 --> 00:50:50,140
الـDNA Methylation، الـHistone Methylation، الـMicro
504
00:50:50,140 --> 00:50:55,040
RNA Anomalies أو Changes. فيه لها Mechanisms كثيرة
505
00:50:55,040 --> 00:51:01,520
تتدخل بعدين، بتشارك، إنه الخلل أو الاختلاف يكون فيه
506
00:51:01,520 --> 00:51:07,260
عدد كبير من الجينات بطريقة مختلفة تتحكم في وظيفة
507
00:51:07,260 --> 00:51:11,780
الـChromosome، أو وظيفة الـDNA، أو وظيفة البروتينات.
508
00:51:11,780 --> 00:51:15,160
فحنا اليوم والآن على الـChromosome، الـAutosomal
509
00:51:15,160 --> 00:51:18,860
المجموعة
510
00:51:18,860 --> 00:51:25,030
الأولى، اللي هو يعني دائماً مش غلط الواحد يتذكر اللي
511
00:51:25,030 --> 00:51:33,330
هم الـDowns اللي هم المهم الواحد يعرف فضيّة اللي هي
512
00:51:33,330 --> 00:51:38,790
الـCommon things are common، أشياء شائعة شائعة
513
00:51:38,790 --> 00:51:43,150
وبالتالي، يعني هو اللي لازم يقدر يميزها بسرعة
514
00:51:43,150 --> 00:51:50,520
وينتبه عليها ويتعامل معاها. الـ Trisomy 21، والأنواع
515
00:51:50,520 --> 00:51:57,120
الثانية 18 و13، اللي هي مثلًا Patau Syndrome، Edwards Syndrome
516
00:51:57,120 --> 00:52:02,000
أو الـ Edwards Syndrome، إلخ. إلخ.
517
00:52:02,000 --> 00:52:10,350
ثاني، ثاني، لأ الوضع أسوأ بكثير، ماشي، وكلهم ما بيعيشوا،
518
00:52:10,350 --> 00:52:14,750
بيموتوا بسرعة، ولادات، يعني بعد الولادة بسرعة، وفيه
519
00:52:14,750 --> 00:52:17,770
severe mental retardation، severe heart
520
00:52:17,770 --> 00:52:25,310
malformation، كذا، بتلاقي فيه مشاكل كبيرة. الـ Down
521
00:52:25,310 --> 00:52:30,770
Syndrome مشهور ومعروف، لما كنت طالب كنا هيك نتحدى
522
00:52:30,770 --> 00:52:36,790
بعض حتى الواحد يذكرها، كنا نقول فيه 30 characteristic
523
00:52:36,790 --> 00:52:42,690
موجودة في الـ Down Syndrome. فنتبهوا هنا: Hypotonia،
524
00:52:42,690 --> 00:52:47,670
يعني الشدّة
525
00:52:47,670 --> 00:52:55,130
العضلات، قوة العضلات، فيها رخاوة يعني، فـHypotonia،
526
00:52:55,130 --> 00:53:01,290
Short Stature، الطول القصير، Loose Skin on the
527
00:53:01,290 --> 00:53:07,610
nape، اللي هو يعني على الـ .. يعني في أسفل الظهر أو
528
00:53:07,610 --> 00:53:12,410
في أسفل الرقبة. الـ Palmer crease، إحنا الأيدين
529
00:53:12,410 --> 00:53:16,130
الواحدة، دي كده بتطلع عليها، فيه الفنتان اللي تشوفه
530
00:53:16,130 --> 00:53:20,350
واحد عنده Down Syndrome، مثلها كخط واحد. Palmer
531
00:53:20,350 --> 00:53:26,140
crease، وclinodactyly، فيه خلل في الأصابع. الـ Flat
532
00:53:26,140 --> 00:53:36,020
Occipital، يعني المؤخرة، الرأس مش مستديرة، هيك مسطحة
533
00:53:36,020 --> 00:53:40,960
الـ Epicanthic Folds، اللي هي كما بيقولوا منغولية
534
00:53:40,960 --> 00:53:46,240
يعني شبيهة بعيون المغول والصينيين، وGush fields اللي هي
535
00:53:46,240 --> 00:53:52,550
حقيقة في الـmedial aspect of the eye، بتلاقي في الـ…
536
00:53:52,550 --> 00:53:58,370
في الـ… يعني fold بطريقة معينة، هي اللي بتعطي
537
00:53:58,370 --> 00:54:03,570
العيون زي الصينيين. يعني الـBrush field spots، حاطين
538
00:54:03,570 --> 00:54:08,150
صورة لها. في moderate to mild، أحياناً severe
539
00:54:08,150 --> 00:54:13,050
intellectual disability، التخلف العقلي. congenital
540
00:54:13,050 --> 00:54:18,470
heart diseases، Duodenal atresia، يعني اختلالات
541
00:54:18,470 --> 00:54:26,870
القلب، التركيبية، أو المشاكل للقلب، تسكير الأبهر،
542
00:54:26,870 --> 00:54:33,610
احتمالية أكبر للسرطانات، احتمالية أكبر للتخلف
543
00:54:33,610 --> 00:54:41,850
العقلي. الآن باستراحة، يعني ميزة اللي عندهم Down
544
00:54:41,850 --> 00:54:48,810
Syndrome، حقيقةً، يعني تذكروا دائماً عنهم إنهم عندهم
545
00:54:48,810 --> 00:54:55,230
pleasant personality، يعني شخصيتهم لطيفة، حبابين،
546
00:54:55,230 --> 00:55:02,910
بنحبهم، حلوين، تعاملهم يعني حلو. يعني، والـLife
547
00:55:02,910 --> 00:55:10,750
expectancy 55-60. يعني هذه باعتبرها أنا دائماً إنه الواحد
548
00:55:10,750 --> 00:55:17,290
يتذكر مثل هذه الحالة، هي موجودة ومتواجدة، أو تقريباً
549
00:55:17,290 --> 00:55:25,670
واحدة في 850 ألف حالة، يعني تقريباً أقل من واحد في
550
00:55:25,670 --> 00:55:30,650
الألف، أكثر شوية من واحد في الألف، واحد في 850 بتوقع
551
00:55:30,650 --> 00:55:36,070
يكون عنده Down Syndrome، فيعني
552
00:55:36,070 --> 00:55:41,210
هؤلاء جزء من المجتمع، بدّي إياكم واحد يحن عليهم و .. بس
553
00:55:41,210 --> 00:55:44,750
أنا بظن، يعني من أجمل الأشياء إنهم لطيفين، يعني
554
00:55:44,750 --> 00:55:49,350
آه، في أسئلة؟
555
00:55:49,350 --> 00:55:57,530
فإذا في حد عنده سؤال، يسأل. الملاحظة المهمة أو مهمة
556
00:55:57,530 --> 00:56:04,330
كثير، فضلاً عن أن الـ Down Syndrome أحياناً كثيرة
557
00:56:04,330 --> 00:56:05,910
مرتبطة بعمر الأم
558
00:56:08,570 --> 00:56:14,390
إذا بالذات الأم عمرها أكثر من الأربعين سنة، نسبة
559
00:56:14,390 --> 00:56:19,850
حدوث الـDown Syndrome ترتفع بنسبة عالية جداً
560
00:56:19,850 --> 00:56:24,810
يعني هنا الطريقتين
561
00:56:24,810 --> 00:56:30,350
للدراسة، في بزل السلى، أو اللي هو أخذ سائل
562
00:56:30,350 --> 00:56:35,030
حوالي من الجنين، أو الانتظار، يعني هذه
563
00:56:35,030 --> 00:56:39,630
طريقة من الدراسات. للأسف في دول ثانية، بيعتبرونه إنه
564
00:56:39,630 --> 00:56:47,510
فحص للـ DNA، أو لقي مرض معين في ذات الحمل، إنه
565
00:56:47,510 --> 00:56:54,270
بيعرضوا الإجهاض، حتى ما يطلع الطفل عنده إصابة، أساساً
566
00:56:54,270 --> 00:56:57,730
باعتباره إنه فيه جوانب أخلاقية في الطب
567
00:56:57,730 --> 00:57:04,030
وأخلاقية في التعامل مع الحياة وكذا، لأن إحنا
568
00:57:04,030 --> 00:57:08,390
تقريباً، يعني في كلام إنه قبل نفخ الروح، يعني ذاك
569
00:57:08,390 --> 00:57:13,390
الروح، اللي هو تقريباً 120 يوم، يعني فيه شوية خلاف
570
00:57:13,390 --> 00:57:17,650
بين الفقهاء والعلماء، ممكن الواحد يعرض الإجهاض
571
00:57:17,650 --> 00:57:24,390
وممكن، يعني بما إنه لسه مش كائن
572
00:57:24,390 --> 00:57:29,990
أو مش إنسان مكتمل، يعني، فالفكرة يعني، بس النقطة
573
00:57:29,990 --> 00:57:37,000
الأساسية، إنه إذا كبر عمر الأم، نسبة الـ Down
574
00:57:37,000 --> 00:57:42,600
Syndrome بتكبر كثير، ماشي؟ وخصوصاً فوق سن الأربعين
575
00:57:42,600 --> 00:57:49,520
يعني، هو النسبة بتكون كبيرة، كبيرة جداً، فهذه ناحية، ناحية
576
00:57:49,520 --> 00:57:55,780
ثانية، يعني من الأشياء اللي الواحد بده ينتبه لها، أن
577
00:57:55,780 --> 00:58:00,920
أحياناً الـ Trisomy 21 ما بيكونش في كل الخلايا،
578
00:58:00,920 --> 00:58:05,460
بتكون في نسبة من الخلايا، والمقصود إنه الـ Non
579
00:58:05,460 --> 00:58:12,180
-disjunction هذا اللي صار، يعني مش على مستوى الـ
580
00:58:12,180 --> 00:58:16,860
Egg والـ Sperm، بحيث إنه واحد منهم بيكون فيه
581
00:58:16,860 --> 00:58:21,120
المشكلة. لو بالـ Egg والـ Sperm الأصليين، كل
582
00:58:21,120 --> 00:58:24,720
الخلايا اللي راح تطلع راح تكون فيها مشاكل، بس لو
583
00:58:24,720 --> 00:58:28,660
صار Non-disjunction بعدين، يعني بعد ما صارت
584
00:58:28,660 --> 00:58:34,500
Fertilized Egg وانقسمت مثلاً مرتين، ثلاث، فصار عندي
585
00:58:34,500 --> 00:58:39,140
مثلاً 16 خلية، واحدة منهم هي اللي صار فيها Non
586
00:58:39,140 --> 00:58:44,000
-disjunction، في حتة إنه صارت فيها Trisomy 21، في
587
00:58:44,000 --> 00:58:48,460
واحدة منهم. في حتة إنه بنتج عن هذا الأمر إنه راح
588
00:58:48,460 --> 00:58:55,120
يكون إنه نسبة، يعني ربع الخلايا، ثلث الخلايا، 60% من
589
00:58:55,120 --> 00:58:59,960
الخلايا اللي فيها الخلل، والبقية طبيعية. في تفاوت،
590
00:58:59,960 --> 00:59:09,760
يعني في درجات. فهي طبيعة مهمة هنا، الـ Rough Spots،
591
00:59:09,760 --> 00:59:13,600
الـ Brush Field Spots، هنا حاطين كيف شكل العين، يعني
592
00:59:13,600 --> 00:59:17,840
شكل معين، وهي الـ Epicanthic Fold اللي هي للجوا
593
00:59:17,840 --> 00:59:25,200
و Big Tongue، و Pleasant Personality. ويعني هذه اللي
594
00:59:25,200 --> 00:59:31,370
هو Down Syndrome، من أشياء الأمراض الكروموزومية اللي
595
00:59:31,370 --> 00:59:37,430
هي في المجتمع، الـ
596
00:59:37,430 --> 00:59:48,290
فيه هناك، يعني أحياناً حتى لو أنا مش كعدد، كـ band،
597
00:59:48,290 --> 00:59:51,810
وعدد، ممكن ألاقي في
598
00:59:56,860 --> 01:00:04,460
يعني أحياناً مظهرياً بكون إنسان شكله، لما نعمله
599
01:00:04,460 --> 01:00:09,540
Carrier-type، لما أدققش كثير، ولكن بالأول إنه بس في
600
01:00:09,540 --> 01:00:17,120
نسختين من الـChromosome 21. فبظن إن التشخيص غلط، أو
601
01:00:17,120 --> 01:00:24,080
بقول إنه فيه مشكلة، بكون إنه الـChromosome 21 كما
602
01:00:24,080 --> 01:00:30,060
هو في الصورة هذه، راكب نسخة منه على كروموزوم 14، كبير
603
01:00:30,060 --> 01:00:37,820
كروموزوم 14. وبالتالي، أحياناً الـ… الـ… يعني هنا
604
01:00:37,820 --> 01:00:41,940
إحنا حاطين مثال إنه أنا المفروض بشكل طبيعي أكون
605
01:00:41,940 --> 01:00:48,480
عند كروموزوم 14 وكروموزوم 21 منفصلات بهذا الشكل.
606
01:00:48,480 --> 01:00:55,160
إذا في عندي Balanced Translocation بهذا الشكل، إنه
607
01:00:55,460 --> 01:00:59,060
الـ Chromosome 21 اللي هو أنه أصغر واحد، ومطرد هيك،
608
01:00:59,060 --> 01:01:03,800
وصغير، لصق كله بالغلط مع Chromosome 14، وظلوا
609
01:01:03,800 --> 01:01:10,120
موجودين هناك. فإذا إنسان خلاياه بهذا الشكل، برضه هذا
610
01:01:10,120 --> 01:01:15,700
ما عنده مشكلة، إذا كانت بشكل مختلف بهذه الأشياء
611
01:01:15,700 --> 01:01:20,360
بتكون الأمور Unbalanced، وبتروح تكون فيها مشاكل
612
01:01:20,360 --> 01:01:27,290
مختلفة كبيرة. هنا راح يكون Down، لأنه فيه زيادة طبعاً
613
01:01:27,290 --> 01:01:31,310
هاي one copy، وفيه copies ثانية زيها، فبنتج عن هذا
614
01:01:31,310 --> 01:01:35,210
الأمر الثاني، اللي نفترضه راح تكون طبيعية، راح يكون
615
01:01:35,210 --> 01:01:40,570
أنه عندي ثلاثة، أو هنا فيه فقد تام للـ 21، هنا في
616
01:01:40,570 --> 01
667
01:07:01,820 --> 01:07:05,620
fourth pharyngeal pouches أتأمل أنكم أخذتم الـ
668
01:07:05,620 --> 01:07:10,820
embryology نتيجة هذا الخلل بيصير عندي ثلاث مظاهر
669
01:07:10,820 --> 01:07:15,820
رئيسية الـ third والـ fourth pharyngeal pouches
670
01:07:15,820 --> 01:07:23,000
بيكون فيهم لأنهم راح يعطي الـ Thymus أو الغدة الـ
671
01:07:23,000 --> 01:07:29,900
T اللي هي تبعت المناعة اللي في الصدر، المنطقة
672
01:07:29,900 --> 01:07:34,640
الأمامية من الصدر، فبيصير عندي Absent Thymus والـ
673
01:07:34,640 --> 01:07:38,020
Thymus ضرورية لـ Development لـ T-cells في
674
01:07:38,020 --> 01:07:44,280
المناعة، هي بتتعلم، هي تتكون، هي تتنشط في الـ Thymus
675
01:07:44,280 --> 01:07:47,880
فبيصير عندي Absence of T-cells وبالتالي عندي Immune
676
01:07:47,880 --> 01:07:52,100
Deficiency، بيصير عنده Immune Deficiency، الوظيفة
677
01:07:52,100 --> 01:07:55,480
الثانية للـ third والـ fourth pharyngeal pouches إن
678
01:07:55,480 --> 01:07:59,780
هي بتشترك في الـ root of the heart، في الـ major
679
01:07:59,780 --> 01:08:04,100
blood vessels، فالـ major blood vessels، الأورطة
680
01:08:04,100 --> 01:08:08,460
والبلمونري آرتي والـ truncus arteriosus والأشياء
681
01:08:08,460 --> 01:08:12,920
هذه بتصير فيها خلل، فبيصير عندي congenital heart
682
01:08:12,920 --> 01:08:18,160
disease، بيصير عندي مرض قلب خلقي، عيب خلقي في القلب
683
01:08:18,920 --> 01:08:22,020
الشغل الثالث اللي بتكون نتيجة الـ third والـ
684
01:08:22,020 --> 01:08:28,480
fourth pharyngeal pouches اللي هم الـ الـ الـ الـ
685
01:08:28,480 --> 01:08:33,540
Parathyroid glands، والـ Parathyroid glands أهميتهم
686
01:08:33,540 --> 01:08:37,200
بالتحكم في الـ metabolism تبع الـ calcium، فبيصير
687
01:08:37,200 --> 01:08:42,220
عندي مشكلة hypocalcemia و tetany، بصير الجنين أو
688
01:08:42,220 --> 01:08:46,920
الـ أو الجنين يعني الـ newborn بصير عنده تشنجات
689
01:08:46,920 --> 01:08:51,020
و tetany ويكون نتيجة الـ Hypocalcemia بسبب
690
01:08:51,020 --> 01:08:57,780
الـ Hypoparathyroidism، فالـ Velo-cardio-facial syndrome، أي الاسم الثاني
691
01:08:57,780 --> 01:09:01,880
للـ DiGeorge Syndrome، يكون عندي مشاكل في القلب، مشاكل
692
01:09:01,880 --> 01:09:06,680
في الـ Thymus وفي المناعة، ومشاكل في الـ Calcium وفي
693
01:09:06,680 --> 01:09:11,160
الـ Metabolism تبع الـ Hypoparathyroidism
694
01:09:17,070 --> 01:09:22,250
النقطة الأخيرة فيهم اللي هي قضية إنه راح يكون
695
01:09:22,250 --> 01:09:28,630
بيسموها dysmorphic features، الحاطين هنا أظن صور
696
01:09:28,630 --> 01:09:32,250
اللي
697
01:09:32,250 --> 01:09:38,210
هم الـ Trisomy 21، خلّيني أشوف، لأ مش حاطين
698
01:09:38,210 --> 01:09:41,870
DiGeorge Syndrome، بيبينوا، بيكون بيسموها loss of
699
01:09:41,870 --> 01:09:50,300
ears، يعني الـ… الـ… لما الواحد يشوف الجنين الأصل
700
01:09:50,300 --> 01:09:54,180
في الإنسان، إذا الواحد انتبه على حاله إنه الأذنين
701
01:09:54,180 --> 01:09:57,820
بيكونوا على مستوى العين، يعني إذا أخدت خط بين
702
01:09:57,820 --> 01:10:02,380
الآذنين تقريباً هنا، إذا الأذنين الواحد أنزل
703
01:10:02,380 --> 01:10:07,080
من هذا الوضع بيسموها loss of ear، بيكون increased
704
01:10:07,080 --> 01:10:11,340
philtrum اللي هي المسافة بين الأنف والشفة العليا
705
01:10:11,880 --> 01:10:16,560
اللي كونها شكلها increase، فإنها شكل مميز، يعني
706
01:10:16,560 --> 01:10:24,000
فهذا إيش اسمه DiGeorge Syndrome، فبقية الـ
707
01:10:24,000 --> 01:10:29,920
diseases، بدّي، يعني الفكرة فيها أمراض كثيرة وهي
708
01:10:29,920 --> 01:10:36,100
list of examples، يعني هذولة نسبة أو يعني عدد
709
01:10:36,100 --> 01:10:42,400
محدود من الأمثلة، وإنه في عندي أمراض كثيرة أخرى
710
01:10:42,400 --> 01:10:48,580
بيكون، أنا المشكلة عندي هي segmental deletion أو
711
01:10:48,580 --> 01:10:53,560
duplication، يعني عبارة عن قطعة مش الـ…
712
01:10:53,560 --> 01:11:00,120
الـ chromosome كامل، ماشي؟ فهذه أشياء بتحدث وموجودة
713
01:11:00,120 --> 01:11:08,040
في الطبيعة، موجودة في الحياة، موجودة ومؤثرة، والواحد
714
01:11:08,040 --> 01:11:15,160
يطلع عنده حالة بده يحسن التنقيب والبحث عن من
715
01:11:15,160 --> 01:11:21,760
المراجع العلمية المعتمدة، الـ Online Databases زي
716
01:11:21,760 --> 01:11:27,190
ما بقوله، قواعد البيانات على الـ Net، بحيث إنه يدخل
717
01:11:27,190 --> 01:11:31,630
كل المعلومات اللي بعرفها كمظاهر ويحاول يلاقي منها
718
01:11:31,630 --> 01:11:39,170
شو التشخيص أو وين العلة عشان يختار بعدين الـ Test
719
01:11:39,170 --> 01:11:42,370
المناسب حتى يثبت إن هذا الموضوع موجود
720
01:11:42,370 --> 01:11:46,910
فالـ Rearrangement
721
01:11:46,910 --> 01:11:52,770
لقضية اللي يصير Deletion أو Duplication، اثنانهم
722
01:11:52,770 --> 01:11:58,920
لنفس الـ Mechanism، لما نكون عندي سواء إذا كامل، Non-
723
01:11:58,920 --> 01:12:02,920
distinction، يعني بتكون اثنان مع بعض بيروحوا هيك
724
01:12:02,920 --> 01:12:07,720
أو صفر بيروح الجهة الثانية، بتكون كاملة بس أحياناً
725
01:12:07,720 --> 01:12:13,160
بتكون على قطعة وبتكون إنه شيء بينتقل من محل لمحل
726
01:12:13,160 --> 01:12:18,220
ثاني، فبنتج عنه إنه في نسخة راح تكون Duplication
727
01:12:18,220 --> 01:12:23,440
وفي نسخة ثانية أو جهة ثانية راح يكون فيه Deletion
728
01:12:23,440 --> 01:12:32,240
فهي لنفس الـ Mechanism، هنا برضه يعني هاي هون اللي
729
01:12:32,240 --> 01:12:37,460
عملنا عن طريق الـ Karyotype، على Binding، دورت على
730
01:12:37,460 --> 01:12:45,080
شيء معين، ممكن أنا هنا الـ FISH كأسلوب أدور على
731
01:12:45,730 --> 01:12:53,610
بطريقة معينة عليهم، وبعدين في عندي اللي هو micro-
732
01:12:53,610 --> 01:12:59,850
arrays، بتكون أنا ممكن أدور بطريقة معينة، وبعدين
733
01:12:59,850 --> 01:13:10,590
بروح أقراها ويعني بتكون عندي، شو اسمه؟ محاضرة، أنا،
734
01:13:10,590 --> 01:13:11,610
محاضرة، محاضرة
735
01:13:14,980 --> 01:13:23,480
فأسف، يعني هذه الآليات المختلفة لمعرفة النوع
736
01:13:23,480 --> 01:13:30,080
الثاني من الـ Chromosome Anomalies، يعني هنا
737
01:13:30,080 --> 01:13:36,060
كـ Chromosome كامل، فيه عدد محدود، قطع من
738
01:13:36,060 --> 01:13:41,140
الكروموزومات، فيه برضه نسبة موجودة، هناك انفلونزا عليها
739
01:13:41,140 --> 01:13:46,880
دخلنا على قصة الـ DiGeorge Syndrome كمثال، ما بديش غيره،
740
01:13:46,880 --> 01:13:56,600
بس الفكرة إنه بيكون في عندي يعني مظاهر متعددة وأنا
741
01:13:56,600 --> 01:14:00,060
بإمكاني أدرسها بطرق مختلفة
742
01:14:03,080 --> 01:14:07,620
في حاجة اسمها "Brother Willy Engelman Syndromes"
743
01:14:07,620 --> 01:14:12,700
كانوا حاطين صورهم بهذا الشكل، ماشي، رخاوة في
744
01:14:12,700 --> 01:14:20,420
العضلات، تخلف عقلي، أمراض، مشاكل ثانية، إذا الواحد
745
01:14:20,420 --> 01:14:27,520
بدّه ياخد خط الطب كـ Pediatrician، كـ Geneticist أو
746
01:14:27,520 --> 01:14:30,340
كذا، بدّه يصير يعرف عنهم ويتعامل معهم
747
01:14:34,340 --> 01:14:38,860
الآن الجانب الأخير من الأمراض الكروموزومية اللي هو
748
01:14:38,860 --> 01:14:43,220
الـ Sex Chromosomes، الـ Sex Chromosomes يعني ناحية
749
01:14:43,220 --> 01:14:52,960
مهمة كتير ويعني بدها تكون نابعة للواحد من فهم ضروري
750
01:14:52,960 --> 01:15:02,380
للمبادئ تبعها بالنسبة للـ Sex Development وتطور
751
01:15:02,380 --> 01:15:12,050
الإنسان الجنسي، بنلاقي أنا عندي، بتكلم عن ثلاث
752
01:15:12,050 --> 01:15:20,710
مستويات من المظاهر، وأحياناً طبعاً في الغالب بتكون
753
01:15:20,710 --> 01:15:27,830
بطرق معينة، بس هناك طرق متعددة للاختلالات، فالأصل
754
01:15:27,830 --> 01:15:33,850
الإنسان الرجل، الذكر بيكون عنده X Y chromosome
755
01:15:35,940 --> 01:15:44,340
التركيب للـ genes أو الأعضاء التناسلية تبعته إنه
756
01:15:44,340 --> 01:15:51,480
عنده خصي أو Testes، ماشي، وبالأخير بتعطي مظاهر
757
01:15:51,480 --> 01:15:59,640
اللي بنرجعها للدكورة، يعني الصوت أجش، الشعر في
758
01:15:59,640 --> 01:16:04,500
اللحية، وفي مناطق معينة في الجسم، كمية العضلات في
759
01:16:04,500 --> 01:16:10,920
جسمه أكبر، الهرمونات في جسمه تكون مختلفة، هذه
760
01:16:10,920 --> 01:16:15,040
اللي بيسموها مظاهر الدكورة أو الأنوثة، الـ
761
01:16:15,040 --> 01:16:23,940
Phenotype، الـ Phenotype هذا هو نتيجة أول شيء، جزء
762
01:16:23,940 --> 01:16:28,840
منه الكروموزومات، وما ينتج عنها من بروتينات، وما
763
01:16:28,840 --> 01:16:35,520
ينتج عنها من تراكيب، ثم بعد ذلك جوانب هرمونية
764
01:16:35,520 --> 01:16:41,980
نتيجة الـ Gonads، وبعد ذلك الصراحة الجوانب
765
01:16:41,980 --> 01:16:49,870
المجتمعية، يعني الـ role-playing، يعني المجتمع عادة
766
01:16:49,870 --> 01:16:56,750
الطفل من صغره إذا كان ذكر بيصيروا يقولوا أنت زلمة
767
01:16:56,750 --> 01:17:01,570
واش بتعيط زي البنات؟ ولا بيصيروا يربّوه على إنه يكون
768
01:17:01,570 --> 01:17:06,190
خشين، إنه ما يشكيش وإنه كده وإنه كده، كدا بتلاقي مظاهر
769
01:17:06,190 --> 01:17:11,390
حتى من ناحية المجتمع بتتدخل شوية، يعني مناسب
770
01:17:11,900 --> 01:17:17,960
لأنه هذا رجل أو هي أنثى، فبالمقابل
771
01:17:17,960 --> 01:17:23,060
الـ Females، في عندنا بيكون عندهم XX chromosomes
772
01:17:23,060 --> 01:17:30,740
بتكون عندنا مبايض، Ovaries، وبعدين بيصير الشكل
773
01:17:30,740 --> 01:17:36,120
ال مميز للـ Phenotype كـ Female، تتدخل فيه أشياء
774
01:17:36,120 --> 01:17:40,060
كثيرة الآن
775
01:17:40,470 --> 01:17:46,230
الـ Y-Chromosome، حقيقةً فيه عدد قليل من الجينات
776
01:17:46,230 --> 01:17:51,890
حاطين هنا تفاصيل، من أصغر الـ Chromosomes كمان زي
777
01:17:51,890 --> 01:17:57,070
الـ Chromosome 21 قريب منه يعني في الحجم، وبكون
778
01:17:57,070 --> 01:18:06,910
ما فيه، إيش اسمه؟ ما يكونش فيه يعني كبير عدد من
779
01:18:06,910 --> 01:18:12,010
الـ genes اللي بتأثر على أشياء محددة، يعني،
780
01:18:12,010 --> 01:18:16,450
ماشي، في أسئلة؟
781
01:18:16,450 --> 01:18:19,650
السلام
782
01:18:19,650 --> 01:18:23,250
عليكم، في أسئلة؟ تمام لحد الآن يا دكتور، تمام، ما في
783
01:18:23,250 --> 01:18:30,010
سؤال يعني، طيب، الفهم لكيف تطور الذكور والإناث
784
01:18:30,590 --> 01:18:34,370
وكيف ربنا حطّ فينا هيك الأشياء، وكيف ربنا خلقنا
785
01:18:34,370 --> 01:18:46,890
صراحة فيه يعني أفضل تقدير ويعني كيف الإنسان بيتخلق
786
01:18:46,890 --> 01:18:51,970
حقيقةً يعني عجيبة من الله سبحانه وتعالى، من الأشياء
787
01:18:51,970 --> 01:18:59,560
اللي لازم تكونوا تتذكروها أولاً إنه في الـ
788
01:18:59,560 --> 01:19:05,580
Embryogenesis، يعني في مرحلة تكوين الإنسان، في مرحلة
789
01:19:05,580 --> 01:19:12,160
الجنينية المبكرة، ناشئ الإنسان بيولد بالأول أو
790
01:19:12,160 --> 01:19:21,360
بيتخلق بالأول وعنده تراكيب يعني ذكورة وأنوثة في
791
01:19:21,360 --> 01:19:28,560
نفس الوقت، ناشئ، بقرا "mesonephric duct"، "mesonephric
792
01:19:28,560 --> 01:19:32,900
duct"، "mesonephric
793
01:19:32,900 --> 01:19:38,400
duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric
794
01:19:38,400 --> 01:19:39,040
duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric
795
01:19:39,040 --> 01:19:39,520
duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric
796
01:19:39,520 --> 01:19:42,060
duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric
797
01:19:42,060 --> 01:19:50,260
duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric
798
01:19:50,260 --> 01:19:59,200
duct"، "meso يعني بيقولوا الـ Default، يعني الإعداد
799
01:19:59,200 --> 01:20:06,700
التلقائي، الـ Default Development بتكون إنه الإنسان
800
01:20:06,700 --> 01:20:16,420
بتحول إلى أنثى، إذا فيه الـ Y-Chromosome، ماشي، بتحول
801
01:20:16,420 --> 01:20:23,340
للدفع، أما إذا ما فيش Y-Chromosome، يعني وجود الـ X أو
802
01:20:23,340 --> 01:20:28,620
أكثر من X أو عدد كبير من الـ X ما بيخلي الأنثى
803
01:20:28,620 --> 01:20:35,100
تتكون، عدم وجود الـ Y-Chromosome هو ما يدفع الـ
804
01:20:35,100 --> 01:20:41,560
Development إلى قضية أن يكون الشخص هذا أنثى، فوجود
805
01:20:41,560 --> 01:20:46,220
الـ Y-Chromosome هو اللي بيصنع الـ Testes، بيحول
806
01:20:46,220 --> 01:20:52,050
إلى Testes وبيغير شكل القنوات البولية والقنوات
807
01:20:52,050 --> 01:20:58,390
التناسلية بحيث إنه يعطي شكل الذكر في الـ Internal
808
01:20:58,390 --> 01:21:02,490
والـ External Genitalia، اللي هم الأعضاء التناسلية
809
01:21:02,490 --> 01:21:09,750
الداخلية والخارجية، البربخ والقنوات
810
01:21:09,750 --> 01:21:17,170
تبعات الـ Sperms والبروستاتا
811
01:21:17,170 --> 01:21:25,120
والذكر والأشياء هذه، في مقابل عدم وجود الـ Y
812
01:21:25,120 --> 01:21:28,740
Chromosome هو ما يدفع الـ Development إنه تتحول
813
01:21:28,740 --> 01:21:33,280
باتجاه الأنثى، وهي اللي بيسموها الـ Default، يعني
814
01:21:33,280 --> 01:21:37,300
هنا إذا ما فيش أي مؤثر خارجي راح تمشي بهذا الطريق
815
01:21:37,300 --> 01:21:44,440
فبتكون المبيض، وبعدين قنوات Fallopian وبعدين بقية
816
01:21:44,440 --> 01:21:50,190
الرحم وقطع وبعدين المهبل وغيره، الـ Female Internal
817
01:21:50,190 --> 01:21:56,510
و External Genitalia، ماشي، فالإنسان
818
01:21:56,510 --> 01:22:06,270
الطبيعي يعني عادةً إذا ذكر XY، إذا أنثى XX، والأصل
819
01:22:06,270 --> 01:22:12,630
يعني في التحكم إنه تروح باتجاه الذكر، الذكورة هي
820
01:22:12,630 --> 01:22:19,880
وجود الـ Y، كثير من المظاهر مرتبطة بعد ما تتكون الـ
821
01:22:19,880 --> 01:22:24,280
Testes وتكون مصدر للهرمونات، الـ Testosterone
822
01:22:24,280 --> 01:22:32,480
وهو بيؤدي إلى إن المظاهر تتابع وتتغير وتكون بالشكل
823
01:22:32,480 --> 01:22:41,100
اللي عندنا موجود، فهي نواحي مهمة، الآن في ظاهرة
824
01:22:41,100 --> 01:22:47,490
حكينا عنها من قبل، طبعاً الـ X-Chromosome أكبر بكثير
825
01:22:47,490 --> 01:22:52,690
يعني الـ Chromosome محرز، كبير وفي عليه جينات
826
01:22:52,690 --> 01:22:57,790
كثيرة وله دخل في أشياء كثيرة، طبعاً أهم ميزة فيه
827
01:22:57,790 --> 01:23:02,670
أو أهم مشكلة فيه إنه لما يكون عندي نسخة
828
01:23:02,670 --> 01:23:08,730
مريضة، الـ Male راح يكون يأكل هوا، لأنه لو نسخة
829
01:23:08,730 --> 01:23:13,390
واحدة ما فيش عنده مجال، إذا بالذات Recessive، وهو يعني
830
01:23:13,390 --> 01:23:18,830
صفة متنحية راح تكون إنها رغم إنها متنحية بس بتظهر
831
01:23:18,830 --> 01:23:25,990
بالذكور، فدايماً يعني قضية الـ X-Chromosomes وأهميته
832
01:23:25,990 --> 01:23:32,510
يعني شغل سبحان الله مهم كتير، فلمّا
833
01:23:32,510 --> 01:23:39,330
يكون الأنثى أو حتى لو ذكر مثلاً XXY، والـ XXY راح
834
01:23:39,330 --> 01:23:47,430
يكون مظهرياً إيش؟ ذكر، لأنه عند الـ Y، لما يكون XXY
835
01:23:47,430 --> 01:23:51,470
الـ two X دول بيكونوا الشغالات، اثنان في كل
836
01:23:51,470 --> 01:24:02,490
الخلايا، لو أنا بقدر أدرس بشكل عميق أنواع الـ DNA
837
01:24:02,490 --> 01:24:08,510
الشغال في كل خلية بلاقي إنه في حالة لما يكون عندي
838
01:24:08,510 --> 01:24:14,650
أكثر من نسخة من الـ X، واحد منهم بس اللي شغالة، فهنا
839
01:24:14
889
01:28:53,690 --> 01:29:02,090
«كروموزومات» 49 وعندها X X X X X ناشي، تحدث، غادرة
890
01:29:02,090 --> 01:29:07,530
جداً وإذا بدي أدور عليها يمكن ألاقيها وكذا بس يعني
891
01:29:07,530 --> 01:29:12,210
الفكرة، انتبهوا هنا إنه دائماً سواء Male ولا
892
01:29:12,210 --> 01:29:16,870
Female فيه one copy of the X chromosome which is
893
01:29:16,870 --> 01:29:24,930
activeاللي بيخلّي الإنسان مذكر هو الـ Y بغض النظر
894
01:29:24,930 --> 01:29:28,530
يعني هو أنا حاطط نسخة أو نسختين أول مرة بشوف هيك
895
01:29:28,530 --> 01:29:37,710
هي الـ XY-Chromosome أو XYY نفس الشيء أو XXY XXYY
896
01:29:37,710 --> 01:29:45,210
يعني الدواهر الـ Non-disjunction دواهر عدم
897
01:29:45,210 --> 01:29:51,540
الانفصال بين الـ X والـ Y-Chromosome في الـ Cell Cycle
898
01:29:51,540 --> 01:29:58,220
أكثر من بقية الكروموزومات، السبب إنه واحد كبير
899
01:29:58,220 --> 01:30:03,300
وواحد صغير، إنك تركب اثنين واختلاف كبير في الحجم
900
01:30:03,300 --> 01:30:07,560
بالبعض، عشان ينفصلوا بشكل سليم، هذا ما بيحدث
901
01:30:07,560 --> 01:30:15,160
وبالتالي احتماليات الخلل أكبر، فهذه أمثلة اسمها الـ
902
01:30:15,160 --> 01:30:21,280
Bar Body اللي هو الـ Inactive X-Chromosome، وفي عندنا
903
01:30:21,280 --> 01:30:26,340
أمثلة على أحياناً بتكون بهذا الشكل، إن شاء الله
904
01:30:26,340 --> 01:30:34,880
إنها واضحة، بظنّي صارت الساعة عشرة، بنكمل إن شاء
905
01:30:34,880 --> 01:30:40,120
الله، يوم بعد إذنك، يعني قبل ما تنهي، النقطة اللي
906
01:30:40,120 --> 01:30:43,520
سأل عنها كريم بخصوص الـVariation في الـIndividual
907
01:30:43,520 --> 01:30:48,720
Genomes، يعني في .. مش عارف إيه، أظنّ أنّه موجود يا
908
01:30:48,720 --> 01:30:55,680
كريم في Chapter رقم 4، صحيح؟ إذا بتسمعني يا كريم
909
01:30:55,680 --> 01:31:01,160
Chapter رقم 4؟ آه، صحيح، موجود في Chapter رقم 4
910
01:31:01,160 --> 01:31:05,860
آه، شو بدّك؟ النقطة الـ Variation في الـ
911
01:31:05,860 --> 01:31:10,140
Individual Genomes يعني
912
01:31:10,140 --> 01:31:14,340
إحنا كل المحاضرة عن إنه فيه Variation في الـ
913
01:31:14,340 --> 01:31:20,740
Genome، الـ Genome شو هو؟ الـ Genome هو مجمل المادة
914
01:31:20,740 --> 01:31:26,100
الوراثية كلها، لما نتكلم Genome يعني كل الـ DNA تبع
915
01:31:26,100 --> 01:31:32,880
الكائن الإنساني هذا، أو الإنسان هذا، ففي عندي يعني
916
01:31:33,500 --> 01:31:39,160
فأي نوع الـ Variation؟ هو له أنواع كثيرة، لما يكون
917
01:31:39,160 --> 01:31:44,700
يشوف اللي بحكي عنه يفرجيني، يعني دكتور يعني خلّيني
918
01:31:44,700 --> 01:31:54,360
أشاركك الصورة اللي هو بعتلي إياها، نعم، آه طيب،
919
01:31:54,360 --> 01:32:01,840
أه، فرجيني الصورة
920
01:32:01,840 --> 01:32:07,200
موجودة الآن، هي، نعم، إذا أنت شايفها؟ طيب، هسا هاي
921
01:32:07,200 --> 01:32:12,960
نحكي عن حالة محددة، اللي هي نوع من الـ Hemophilia
922
01:32:12,960 --> 01:32:20,020
الـ Hemophilia اللي هو الـ Factor 8 تبع الـ
923
01:32:20,020 --> 01:32:26,100
Clotting Factor تبع اللي بيعمل تجلّط الدم، ماشي، موجودة
924
01:32:26,100 --> 01:32:31,500
على الـ X-Chromosome، هسا اللي بيصير أحياناً
925
01:32:31,770 --> 01:32:38,950
ممكن مثلًا «Snip» أو «As if» «Deletion» «of One
926
01:32:38,950 --> 01:32:43,510
Nucleotide» بيعمل «Frame Shift»، بيخرّب لك كل
927
01:32:43,510 --> 01:32:49,830
البروتين ويغلط الـ «DNA»، يشغّل، ماشي، هنا ظاهرة
928
01:32:49,830 --> 01:32:56,970
ثانية، الظاهرة هذه إنه أنا في عندي قطعتين ممكن
929
01:32:56,970 --> 01:33:04,040
هذول يلتبِقان على بعض، فلما اللي هي ما بين النقطة A
930
01:33:04,040 --> 01:33:12,000
والنقطة B، فالأصل الـ «أصل» الـ «فاكتور 8»، ماشي له
931
01:33:12,000 --> 01:33:23,880
23 exons وبينهم 22 introns، يعني لما أنا قاعد
932
01:33:23,880 --> 01:33:28,900
أصنع البروتين هذا، بسوي بالأول transcription
933
01:33:31,800 --> 01:33:38,700
للديا الـ RNA لكل الـ Introns والـ Exons، وبعدين
934
01:33:38,700 --> 01:33:43,140
بصير أقطع القطع وأركّبهم على بعض، يعطيني البروتين
935
01:33:43,140 --> 01:33:47,220
اللي أنا بدّي إياه، واضح؟
936
01:33:47,220 --> 01:33:52,580
في الحالة هذه، في بعض حالات الهيموفيليا اللي بيصير
937
01:33:52,580 --> 01:33:59,920
أنّ هذول القطعتين لما ييجوا على بعض، احتمال أنّه
938
01:33:59,920 --> 01:34:08,420
هيك، يعني يشبك، فلما يشبك وتيجي بعدين أنت تقول بدّي
939
01:34:08,420 --> 01:34:14,140
أفكه مرّة ثانية، بيصير الـ Loop، بركب الطريقة معكوسة
940
01:34:14,140 --> 01:34:22,740
فاهم عليّ كيف الصورة حاطّينها، فاللي بيصير أنّ الـ AB
941
01:34:22,740 --> 01:34:28,400
هذه القطعة اللي سبّبت الإشكالية، راح تخليها تبدأ بدل
942
01:34:28,400 --> 01:34:34,540
ما هو رقم 1، اثنين، ثلاثة، لحدّ ثلاثة وعشرين، مظبوط
943
01:34:34,540 --> 01:34:38,540
بهذا الشكل، راح يصير إنّه بيبدأ اثنين، وعشرين، وواحد
944
01:34:38,540 --> 01:34:42,760
وعشرين وكذا كذا لواحد، وبعدين بيجي ثلاثة وعشرين هنا
945
01:34:42,760 --> 01:34:48,800
فراح يخربط لك الدنيا، ويصير البروتين ما له وظيفة ومش
946
01:34:48,800 --> 01:34:55,300
كويس، فاهم عليّ؟ فبعض حالات الـ Hemophilia
947
01:34:55,300 --> 01:35:05,150
mutation بتكون بهذا الشكل، والسبب أنّه يعني لما تدرس
948
01:35:05,150 --> 01:35:13,810
بين الطبيعي وبين المصاب، أول شيء كحجم الـ DNA كامل
949
01:35:13,810 --> 01:35:19,590
بتلاقي متساوي، ما فيش هلقلاق، بس ترتيب القطع تبعات
950
01:35:19,590 --> 01:35:26,610
الـ Exon اللي هم بدخلوا في صناعة الـ Protein واللي
951
01:35:26,610 --> 01:35:31,600
بينهم الـ Introns، هنا صارت الدنيا ملغوصة، مخربطة،
952
01:35:31,600 --> 01:35:36,520
لا يمكن الاستفادة من هذه الأشياء، وهذه بعض حالات
953
01:35:36,520 --> 01:35:48,120
الـ Hemophilia وبتكون بهذا الشكل، واضح؟ واضح يا كريم؟
954
01:35:48,120 --> 01:35:55,360
تمام يا دكتور، فهمت عليك، يعني هذا مثال، أحياناً يعني
955
01:35:55,360 --> 01:36:00,070
اللي بدّك تعرفها أنّه الاختلالات الوراثية مش كلها على
956
01:36:00,070 --> 01:36:05,750
طبيعة واحدة فقط، يعني إنّ البروتين أو الجين
957
01:36:05,750 --> 01:36:12,210
مش موجود تماماً، يعني غير موجود، هذا «deletion»، أي
958
01:36:12,210 --> 01:36:18,910
طبيعة، بس هنا صار اللي هي قضية «reverse»، الترتيب
959
01:36:18,910 --> 01:36:24,430
القطع، في نفس الجين، إحنا هنا مش جينات مختلفة،
960
01:36:24,430 --> 01:36:32,740
فهذا مثال للـ Hemophilia وهو مثال على الـ Genetic
961
01:36:32,740 --> 01:36:37,980
Mutation بتخرّب الجين، بتخلّي الإنسان عنده مرض أو
962
01:36:37,980 --> 01:36:43,060
Hemophilia وبيبطل يقدر يصنع البروتين هذا، والسبب
963
01:36:43,060 --> 01:36:49,560
أنّه اختلفة طريقة صناعة البروتين، بعدين كـ
964
01:36:49,560 --> 01:36:56,100
Transcription و Translation، بطلت تقدر تصنعه، تمام؟
965
01:36:58,550 --> 01:37:01,650
تمام، إن شاء الله، هو يعني واضحة الصورة أعتقد، عنده
966
01:37:01,650 --> 01:37:04,890
في بس سؤال من بسمة، بتسأل يعني الـBalance
967
01:37:04,890 --> 01:37:08,850
Translocation، يعني قصدك الـ… قصدك على نفس الـslide
968
01:37:08,850 --> 01:37:15,130
شكله؟ هي، هنا بدّك تعتبرها الـ… هنا مش
969
01:37:15,130 --> 01:37:18,570
الـTranslocation، يعني الـTranslocation، إحنا عم نحكي
970
01:37:18,570 --> 01:37:24,850
عن Band، هنا إحنا بمستوى على one gene، يعني إحنا
971
01:37:24,850 --> 01:37:32,840
هنا في مستوى أقل، لما نحكي عن Band وقطع من الـ
972
01:37:32,840 --> 01:37:41,500
Chromosomes وقطع أكبر، ماشي، إذا زي ما حطّينا الـ ..
973
01:37:41,500 --> 01:37:49,620
إذا خلّيني أورجيگم صورة حطّينا عن Down Syndrome، Down
974
01:37:49,620 --> 01:37:56,220
Syndrome، Trisomy 21، واضح، عادة من هناك بس فيه نسبة
975
01:37:56,220 --> 01:38:04,520
لما قاعد أدرس الـ الـ الـ الـ 21 Trisomy بلاقي
976
01:38:04,520 --> 01:38:10,900
ما فيش 21 Excess، يعني فيه Two copies وبس، فبيكون إنّه
977
01:38:10,900 --> 01:38:18,780
فيه نسخة ثالثة راكبة على Chromosome 14، فهسا إذا
978
01:38:18,780 --> 01:38:24,770
إنسان عنده نسخة واحدة فقط من الـ Chromosome
979
01:38:24,770 --> 01:38:29,870
21 والثانية راكبة على Chromosome 14، فبالأخير أنّه
980
01:38:29,870 --> 01:38:33,230
صار Two copies of Chromosome 21 وTwo copies of
981
01:38:33,230 --> 01:38:39,230
Chromosome 14، وهذا Balance، هذا هو نفسه إنسان طبيعي
982
01:38:39,230 --> 01:38:44,350
لما يكون إنسان يكون Balanced، يعني كمية الـ DNA اللي
983
01:38:44,350 --> 01:38:50,010
في جسمه طبيعية، مشابهة لكمية المتوقعة الطبيعية
984
01:38:50,380 --> 01:38:56,580
وبالأخير مظهرياً لا يبدو عليه مرض، ولكن، تبيّن الـ
985
01:38:56,580 --> 01:39:03,220
DNA لما بدّي يجي هو يخلف، يصير تنقسم خلاياه وتعطي
986
01:39:03,220 --> 01:39:09,120
الـ sperm والـ egg والـ ova وكذا، بتلاقي إنّه مستحيل
987
01:39:09,120 --> 01:39:15,380
المربطين هذول اثنين مع بعض ينفصلوا بشكل مناسب، فلّا
988
01:39:15,380 --> 01:39:20,810
الـ offspring cells، إلا يطلع يا أما زيادة يا أما
989
01:39:20,810 --> 01:39:25,750
نقصان، واضح؟ فلما يكون الـ imbalance بتصير الأمراض
990
01:39:25,750 --> 01:39:34,410
أكثر، بتكون فيه مشاكل أكثر، هذا المطلوب، تمام
991
01:39:34,410 --> 01:39:38,710
إن شاء الله، إذا إن شاء الله نلتقي يوم الأربعاء،
992
01:39:38,710 --> 01:39:44,710
بنكمل على الحالات الثانية والأمراض الثانية، الله
993
01:39:44,710 --> 01:39:49,020
يعطيكم ما يعطيه، الله عفوك يا دكتور، يعطيك ألف عفو
994
01:39:49,020 --> 01:39:51,040
أهلاً وسهلاً، السلام عليكم