1
00:00:00,930 --> 00:00:08,650
خلّيني عشان أعمل share فيه

2
00:00:08,650 --> 00:00:15,430
ابتدان، فيه أسئلة من المحاضرة

3
00:00:15,430 --> 00:00:25,890
السابقة حد عنده أي ملاحظات يعني

4
00:00:25,890 --> 00:00:37,990
احنا المحاضرة اللي فاتتبدأنا نحكي عن الأمثلة

5
00:00:37,990 --> 00:00:45,770
الأقوى والأشد من أنواع الأمراض الوراثة وبكون إنه

6
00:00:45,770 --> 00:00:53,310
قطعة كروموزوم كاملة أو جزء منها، قطعة كبيرةبتم إن

7
00:00:53,310 --> 00:00:59,150
يكون فيها خلل سواء وعرفنا إنه ممكن تنحدث ممكن

8
00:00:59,150 --> 00:01:05,870
تتكرر، تتزداد، تتقل، تتغير، كذا وإنه بدأنا نحكي عن

9
00:01:05,870 --> 00:01:13,970
الأمثلة على هذا الموضوع في حد عنده أسئلة؟ أهم

10
00:01:13,970 --> 00:01:19,950
ميكانزماللي هو Abnormal Chromosomal Segregation

11
00:01:19,950 --> 00:01:23,950
اللي هي قضية الـNon-Disjunction يعني أنه لما كان

12
00:01:23,950 --> 00:01:28,190
الكرومزومين جانب بعض لما ييجي في الـMetaphase في

13
00:01:28,190 --> 00:01:35,570
قضية الـCell Division ينفصلوا لنصين متساويين بتكون

14
00:01:35,570 --> 00:01:40,270
الإنقسام بشكل غير متساوي فالجهة بتكون فيها زيادة

15
00:01:40,270 --> 00:01:45,990
وجهة بتكون فيها نقصان فهذا الـ… يعني هذه الظاهرة

16
00:01:48,480 --> 00:01:55,320
يعني بالذات إذا حدثت وكانت فقط موجودة وبحيث أنه

17
00:01:55,320 --> 00:02:02,880
بيقولها إنه كمية الـ DNA متوازنة في الشخص راح يكون

18
00:02:02,880 --> 00:02:07,800
في الغالب ما إلها مشكلة عنده بقدر ما إنه في ذريته

19
00:02:07,800 --> 00:02:12,720
في البروجينيت تبعه لما تحتاج هذه الخلايا تنقسم

20
00:02:12,720 --> 00:02:18,770
برضه راح يصير فيها مشكلةوتكلمنا عن Trisomy 21 اللي

21
00:02:18,770 --> 00:02:24,390
هو الـ Down Syndrome وحكينا ارتباطه بكبر عمر الأم

22
00:02:24,390 --> 00:02:30,470
بالذات وكيف أحيانًا أنه بيكون عبارة عن حتى لما أجي

23
00:02:30,470 --> 00:02:38,230
أعده كـ Trisomy 21 بلاقي لأ مافيش نسخة زايدة إنما

24
00:02:38,230 --> 00:02:45,340
نسخة زايدة شابقة على كروموزوم 14فهي Translocation

25
00:02:45,340 --> 00:02:48,420
من

26
00:02:48,420 --> 00:02:54,540
الأمثلة على جزء

27
00:02:54,540 --> 00:03:01,220
من الـ DNA اللي هي موضوع الـ Dijord Syndrome

28
00:03:01,730 --> 00:03:07,230
بالنسبة للـ Die George Syndrome خلّينا نفرجيكم

29
00:03:07,230 --> 00:03:19,430
الصورة هذه Die George Syndrome images

30
00:03:19,430 --> 00:03:25,370
هذه

31
00:03:25,370 --> 00:03:28,410
Save images

32
00:03:48,020 --> 00:03:55,700
الـ Dijord Syndrome الـ

33
00:03:55,700 --> 00:03:59,900
Dijord

34
00:03:59,900 --> 00:04:09,180
Syndrome هو عبارة عنالـ Chromosome برضه 22 اللي هو

35
00:04:09,180 --> 00:04:19,760
يعني الـ Chromosome 22 segment 11.2 إبارة عن قطعة

36
00:04:19,760 --> 00:04:29,790
بتكون فيها اختلال فالـ Digort Syndromeحكينا نتيجة

37
00:04:29,790 --> 00:04:35,290
اختلال هذه

38
00:04:35,290 --> 00:04:38,910
القطعة بيصير خلل في الـ third و fourth pharyngeal

39
00:04:38,910 --> 00:04:44,470
pouches تبعات الـ embryogenesis اللي هم المرحلة

40
00:04:44,470 --> 00:04:50,230
المضغة في خلق الإنسان اللي هي محل ما كأنه قطعة

41
00:04:50,230 --> 00:04:53,690
البان مأكولة هيك الإنسان بيكون في مرحلة معينة

42
00:04:54,160 --> 00:04:56,340
الثالث والأربعاء هي الـ Pouches الفرنجية التي

43
00:04:56,340 --> 00:05:04,620
تعطينا الـ Thymus وفيها تتم التطور والتكوين والـ T

44
00:05:04,620 --> 00:05:10,040
-cells والمناعةالمتخصصة للخلوية فبالتالي بيصير

45
00:05:10,040 --> 00:05:14,020
عندنا نقصان مناعة بيكون عندنا congenital heart

46
00:05:14,020 --> 00:05:17,840
disease وبيكون عندنا hyperparathyroidism،

47
00:05:17,840 --> 00:05:20,960
hypoparathyroidism وhypocalcemia لأن الـ

48
00:05:20,960 --> 00:05:25,140
adrenaline الـ hypoparathyroid glands تطلع من الـ

49
00:05:25,140 --> 00:05:28,320
third والfourth pharyngeal pouches فما بيكون عندهم

50
00:05:28,320 --> 00:05:35,880
بالأخير الصورة هذه هي لطفل عندهده الـ Dijort

51
00:05:35,880 --> 00:05:42,280
Syndrome أولاً، الذنين كما تشاهدون نزلت لأسفل

52
00:05:42,280 --> 00:05:49,500
فبيسموها Lost Ears وIncreased Philtrum اللي هو

53
00:05:49,500 --> 00:05:57,500
المسافة ما بين طرف الأنف وطرف الشفة بتلاقيها مسافة

54
00:05:57,500 --> 00:06:02,980
طويلة وبيسموها Increased Philtrum وهي من المظاهر

55
00:06:02,980 --> 00:06:10,890
اللي هيالـ Dijard Syndrome ممكن الواحد لما نيجي

56
00:06:10,890 --> 00:06:17,730
يدور عليهم ده مش كرموزوم كامل باخد اللي بيسموه

57
00:06:17,730 --> 00:06:23,870
Microarray و لا باخد الـ Fish اللي هو Fluorescence

58
00:06:23,870 --> 00:06:30,390
in Cytohybridization يعني باخد الواحد عبارة عن

59
00:06:30,390 --> 00:06:40,160
آلية حتى يدورعليها في الأمراض الأمراض الثانية ما

60
00:06:40,160 --> 00:06:44,080
بدنا شيها بعدين

61
00:06:44,080 --> 00:06:49,900
بدنا ندخل على six chromosomes وحكينا في الـ X والـ

62
00:06:49,900 --> 00:06:58,580
Y chromosomes التعقيد مظهر الإنسان الجنسي كذكر أو

63
00:06:58,580 --> 00:07:08,350
أنثى بتتم من خلال ثلاثمراحل المرحلة الأولى حكينا

64
00:07:08,350 --> 00:07:13,450
عنها هي الـ Chromosomes وما هي الجينات اللي عندها

65
00:07:13,450 --> 00:07:21,130
ومسؤول عن التحكم في أشياء معينة الجينات هذه والـ

66
00:07:21,130 --> 00:07:26,750
Chromosomes الـ X والـ Y بتأثر على الأعضاء

67
00:07:26,750 --> 00:07:33,770
التناسلية الـ Testicles والـ Ovariesوبتأثر عليها

68
00:07:33,770 --> 00:07:39,330
في تطورها بيأثر عليها في وظيفتها بيأثر عليها في

69
00:07:39,330 --> 00:07:45,050
قضية إفرازها للـHormones ونشاطها بشكل اللازم

70
00:07:45,050 --> 00:07:50,310
والطبيعي بحيث إنه بالأخير بيعطينا المظهر الخارجي

71
00:07:50,310 --> 00:07:57,070
لرجل أو امرأة ذكر أو أنثى بهذا الشكلالمرحلة

72
00:07:57,070 --> 00:08:04,710
الأخيرة مهمة في تطور الجنس للإنسان قضية البيئة

73
00:08:04,710 --> 00:08:10,970
اللي هو موجود فيها يعني قضية الترباية، قضية

74
00:08:10,970 --> 00:08:14,130
التعليم

75
00:08:14,130 --> 00:08:19,180
على سلوك معيندائماً بيقولوا يعني ولد صغير بتلاقي

76
00:08:19,180 --> 00:08:25,360
وقع بعيط بيقولوا إيه؟ بتعيط؟ أنت زلمة، كيف اتعيط؟

77
00:08:25,360 --> 00:08:29,820
ماصيرش اتعيط؟ كده يعني بتلاقيه بأثر عليه بشكل

78
00:08:29,820 --> 00:08:37,460
بيخليه يتصرف بشكل معين فبالنسبة للتطور الجنسي

79
00:08:37,460 --> 00:08:45,020
بالنسبة للـ X وY كرموزومات هذه ناحية مهمة كثيرةالـ

80
00:08:45,020 --> 00:08:48,780
Y-Chromosome بشكل عام مافيش فيه عدد كبير من

81
00:08:48,780 --> 00:08:57,800
الجينات يعني قطعة صغيرة وبتلاقي فيها يعني عدد قليل

82
00:08:57,800 --> 00:09:02,780
من الـ من الجينات وحجمه صغير

83
00:09:06,840 --> 00:09:12,960
التراكيب الجنسي عند الإبشر في الـ Embryogenesis

84
00:09:12,960 --> 00:09:20,860
بتمر فترة بيكون عند الإنسان التراكيب مشتركة وبيكون

85
00:09:20,860 --> 00:09:26,520
التراكيب ذكرية وأنثوية ففي بارة Mesonephric duct

86
00:09:26,520 --> 00:09:33,840
وMesonephric ductوالـ Ambiguant أو Ambipotent

87
00:09:33,840 --> 00:09:41,860
Guenade يعني هذه قصية أو مبيض مستعدة تكون أي نوع

88
00:09:41,860 --> 00:09:48,200
وبتكون جاهزة أن تتوجه هيك أو تتوجه هيك فوهنا

89
00:09:48,200 --> 00:09:54,320
التراكيب الجنسية الداخلية ترتبط بالتراكيب الجنسية

90
00:09:54,320 --> 00:10:03,040
الخارجيةأهم عامل حتى يتم التوجيه باتجاه أن يكون

91
00:10:03,040 --> 00:10:10,080
هناك ذكر هو وجود الـ Y-Chromosome وعدم وجوده يجعل

92
00:10:10,080 --> 00:10:15,980
الأجهزة والـ Development تتوجه باتجاه الـ Female،

93
00:10:15,980 --> 00:10:21,090
يعني هذه ناحية مهمةفإذا كان فيه Y-Chromosome بنتج

94
00:10:21,090 --> 00:10:26,070
عنه أنه تتحول لقصية Testicles وSpermatogenesis

95
00:10:26,070 --> 00:10:31,090
وفيه Androgens زي التستيرون وبعطينا الـ Male

96
00:10:31,090 --> 00:10:35,010
Internal و External Genitalia وCharacteristics إذا

97
00:10:35,010 --> 00:10:40,370
ما فيه، الأمور باتجاهنا تكون Female، فهذه ناحية

98
00:10:40,370 --> 00:10:41,070
مهمة

99
00:10:44,550 --> 00:10:52,130
بالنسبة لـ … يعني هناك اختلالات أوبتحدث دواهر

100
00:10:52,130 --> 00:10:59,990
كثيرة في هذا الأمر ماشي بس النقطة المهمة أنه يعني

101
00:10:59,990 --> 00:11:03,890
الأهم هو الـ X-Chromosome الـ X-Chromosome عليه

102
00:11:03,890 --> 00:11:09,970
عدد كبير من الجينات مسؤول عنه كثير من التكون وفي

103
00:11:09,970 --> 00:11:17,230
أشياء كثيرة عليه يعني يمكن 1500 جين يعني فبالنسبة

104
00:11:17,230 --> 00:11:24,210
للـ X-Chromosomeشوما كان عدد النسخ تبع الـ X

105
00:11:24,210 --> 00:11:28,570
-Chromosome واحد منها فقط هو الشغال الـ Active

106
00:11:28,570 --> 00:11:33,930
بيكون راح يكون Active والبقية راح تكون نسميهم Par

107
00:11:33,930 --> 00:11:40,510
Bodies وInactive وانا حاطين أمثلة إن هاي الـ

108
00:11:40,510 --> 00:11:46,210
Normal Female أول واحدةاللي احنا شايفينه هو 46

109
00:11:46,210 --> 00:11:51,690
كروموزوم زي ما نعمله كاريو تايب وكان XX فبهذا

110
00:11:51,690 --> 00:11:58,290
الشكل فيه هناك بيسموها super female ممكن تلاقي شخص

111
00:11:58,290 --> 00:12:01,730
أو أنثى عندها 47 كروموزوم

112
00:12:05,010 --> 00:12:09,610
الأصليات اللي هم الأربعة واثنين وعشرين pair زائد

113
00:12:09,610 --> 00:12:18,230
XXX أو XXXX أو XX يعني حتى أربع نسخة من inactive

114
00:12:18,230 --> 00:12:27,170
form of X-chromosome فلو كان مثلًافي الـ Male

115
00:12:27,170 --> 00:12:31,850
مظهريًا اللي بيسموه «تيرنر سندروم» بتلاقوا عندها

116
00:12:31,850 --> 00:12:38,250
45XO الـ O يعني مافيش عندها نسخة ثانية فبلاقي لما

117
00:12:38,250 --> 00:12:44,230
نعمل دراسة بهذا الشكل كـ Karyotype أو عشان ندور

118
00:12:44,230 --> 00:12:48,430
على الـ Inactive X-Chromosome نلاقي فيه صفر، مافيش

119
00:12:48,430 --> 00:12:54,110
فيه نفس الظاهرة ممكن تحدث في الـ Males عادةً الـ

120
00:12:54,110 --> 00:13:00,710
Male أهم جانببشكل طبيعي أنه وجود الـ Y ما ندخل عدد

121
00:13:00,710 --> 00:13:13,330
نسخ الـ X ماشي في أسئلة هنا بقولكم بالنسبة لنتوقع

122
00:13:13,330 --> 00:13:20,710
يعني كيف بالنسبة لغربية الـ Females راح نلاقي أنه

123
00:13:21,290 --> 00:13:28,770
في كل خلية أو مجموعة خلايا بتلاقي أحد نسختين الـ X

124
00:13:28,770 --> 00:13:33,850
-Chromosome inactive يا إما الـ X اللي جاي من الأب

125
00:13:33,850 --> 00:13:39,790
أو الـ X اللي جاي من الأم فهي يعني أحياناً بتأثر

126
00:13:39,790 --> 00:13:49,260
على يعني إذا مثلاً في مرض عند الأبوبتلاقي أو

127
00:13:49,260 --> 00:13:55,960
بالعكس يعني مثلًا هناك أنثى حامل لـ Chromosome لـ

128
00:13:55,960 --> 00:14:00,760
Gene على الـ X-Chromosome وفيه مرض فإيه الأصل؟

129
00:14:00,760 --> 00:14:04,880
بنقول هي حامل وغير مصابة غير مصابة يعني مافيش

130
00:14:04,880 --> 00:14:10,990
عندها مشكلةوبكون إذا كان عندها مظهر، بعض مظاهر

131
00:14:10,990 --> 00:14:15,750
المشكلة بيكون إنه هاي في الخلايا اللي إن النسخة

132
00:14:15,750 --> 00:14:19,010
المضروبة من الـ X هي اللي فاعلة أو هي اللي active

133
00:14:19,010 --> 00:14:27,370
فهي أحيانًا ظاهرة بتحدث فيها سؤالة؟

134
00:14:27,370 --> 00:14:33,070
الآن بالنسبة

135
00:14:33,070 --> 00:14:40,310
للأمراض والمشاكلاللي هي فيه Abnormalities في الـ

136
00:14:40,310 --> 00:14:44,390
Sex Chromosome يعني الـ Whole Chromosome Anomaly

137
00:14:44,390 --> 00:14:50,190
ففيه مرض اسمه Client Filter البقية بدناشي يعني

138
00:14:50,190 --> 00:15:03,130
ناشي ال .. ال .. بالنسبة لـ Client Filterبتلاقي 47

139
00:15:03,130 --> 00:15:06,690
كروموزومز

140
00:15:06,690 --> 00:15:14,170
الـ Total موجود و44 أو 22 زوج أوتوزامل وبعدين الـ

141
00:15:14,170 --> 00:15:20,750
6 كروموزومز في XXY، ماشي؟ هذه تقريبًا واحد في كل

142
00:15:20,750 --> 00:15:29,330
600 ذكر حوالي تقريبًا في أحدكم بعتليسؤال، نحفظ

143
00:15:29,330 --> 00:15:33,430
الأرقام هذه؟ أنا بقول ما في داعي الواحد يحفظها

144
00:15:33,430 --> 00:15:39,330
بقدر ما أنه يعني ينتبه لعلاقاتهم مع بعض اللي هي

145
00:15:39,330 --> 00:15:46,350
قضية أنه مثلا أشع مرض اللي هو Climfilter، ماشي؟

146
00:15:46,350 --> 00:15:52,350
حوالي واحد في ستمية، ماشي؟ بالـFemales أكثر أشع

147
00:15:52,350 --> 00:15:57,550
يشيل هو الـTurner واحد في كل أربع تلاف، ماشي؟

148
00:15:57,940 --> 00:16:02,000
فأحيانًا إنك تشوف رقم واحد هيك تنتبهين إن هو رقم

149
00:16:02,000 --> 00:16:07,960
واحد ناحية مهمة دكتور في سؤال كريم يتكلم عن الـ

150
00:16:07,960 --> 00:16:11,800
Inactivation للـ X بيسأل كيف بيصير، يعني بيسأل عن

151
00:16:11,800 --> 00:16:17,970
الـ Mechanismالمطلوب زي ما شُفت في النسخ اللي فيها

152
00:16:17,970 --> 00:16:25,470
Bar Bodies إنه في أي خلية واحد من الـ X

153
00:16:25,470 --> 00:16:31,250
-Chromosomes هو اللي وحيد اللي شغّال، فبالظبط كيف

154
00:16:31,250 --> 00:16:37,730
بحدث؟ ليش بحدث بهذه الطريقة؟ يعني ما، ماعندي يعني

155
00:16:37,730 --> 00:16:43,510
تفسير، بقدر ما إنها هي هيك بتحدث هيك ربنا حاططها

156
00:16:43,510 --> 00:16:54,020
فينافالآن هذولة أربع إناث ماشي لما نيجي وحاطين هنا

157
00:16:54,020 --> 00:17:01,260
صورة لبعدين التوزيع يعني كام لو جبت ألف أنثى أو

158
00:17:01,260 --> 00:17:06,980
درست الـ X-Chromosomes تبعينهم حلاق الغالبي العظمى

159
00:17:06,980 --> 00:17:16,860
XX وامور تيادية بشكل يعتبرعشوائي، راندوم، يعني مش

160
00:17:16,860 --> 00:17:22,760
إشي مقفود، هيك يظن يعني، ماشي الغالبية العظمى راح

161
00:17:22,760 --> 00:17:29,900
تلاقوا إنه في واحد فقط من النسخ تبعات الـ X هي

162
00:17:29,900 --> 00:17:37,720
النشطة هي الـ Euchromatin بسموها، يعني هي اللي طبة

163
00:17:37,720 --> 00:17:45,540
الحبل أو الخيط تبع الـ DNAبدل ما هو مضغوط وقت الـ

164
00:17:45,540 --> 00:17:50,480
Cell Division لأ، بيكون فايلت عشان يتم قراءة

165
00:17:50,480 --> 00:17:56,240
الجينات اللي عليه فهذا راح يكون نسخة واحدة بس هي

166
00:17:56,240 --> 00:18:03,870
شغالة بهذه الطريقة البقية بتكون Inactiveفحسب إذا

167
00:18:03,870 --> 00:18:08,950
كانت هذه الـ Normal Female اللي هي الـ XX بتلاقي

168
00:18:08,950 --> 00:18:15,530
بتشوف هيكي واحد Bar Body اللي هو شو اسمه اللي هو

169
00:18:15,530 --> 00:18:22,390
Inactive X-Chromosome إذا عندها XXX بتكون واحد

170
00:18:22,390 --> 00:18:29,270
Active واثنين Inactive إذا XXXX أربع نسخواحد

171
00:18:29,270 --> 00:18:34,590
«active» وثلاثة «inactive» بالشكل هذا لأن لماذا

172
00:18:34,590 --> 00:18:42,670
بالضبط هكذا تحصل؟ أنا ماعرف، ماعندي تفسير بشكل

173
00:18:42,670 --> 00:18:48,530
مقنع لماذا هذه الظاهرة تحصل هكذاالنوعية الجينات

174
00:18:48,530 --> 00:18:55,430
اللي بنحتاجها، إذا في آليات أخرى، يعني زي تبعات

175
00:18:55,430 --> 00:18:59,050
الـ Immunoglobulins، Allelic Exclusion، إذا واحد

176
00:18:59,050 --> 00:19:04,530
اشتغل، هو بيسكر على الثاني، ما بعرف، ماشي؟ بس هذه

177
00:19:04,530 --> 00:19:08,410
الظاهرة هيك بتصير، يعني هي النقطة اللي بدك تاخدها،

178
00:19:08,410 --> 00:19:16,330
ماشي؟في سؤال من أسماء تتكلم بتقول المحاضرة السابقة

179
00:19:16,330 --> 00:19:21,370
ذكرت لدكتور أنه ممكن نميز المرأة عن الرجل عن طريق

180
00:19:21,370 --> 00:19:27,030
الـ bar body لعدم وجودها في الرجل ولكن تم تصنيف

181
00:19:27,030 --> 00:19:33,850
مرض Turner على أنه أنثى رغم عدم احتواء على الـ bar

182
00:19:33,850 --> 00:19:36,970
body فكيف هذه النقطة؟ مش عارف إذا جريت السؤال صح

183
00:19:36,970 --> 00:19:41,770
يا أسماء أو لايعني هي بتسأل أنه الـ bar body هو

184
00:19:41,770 --> 00:19:47,110
اللي كان بيميز المرأة عن الراجل؟ لأ لأ لأ مش ما

185
00:19:47,110 --> 00:19:54,530
قلت هيك أو مش هاي المظبوط افهم الشغل أسس التراكيب

186
00:19:54,530 --> 00:20:04,000
الجنسية سواء الخارجيةقناة «مجرال بول» كيف الأعضاء

187
00:20:04,000 --> 00:20:12,420
التناثلية الخصيطين المبايض بشكل استدى كذا كذا هذه

188
00:20:12,420 --> 00:20:20,600
الظواهر وهذه الأشياء بدرجة أساسية تكون مرتبطة مع

189
00:20:20,600 --> 00:20:25,080
وجود أو عدم وجود الـY-Chromosome دعوني أتفق على

190
00:20:25,080 --> 00:20:31,560
ناحية هذهلما تشوفي Turner ماشي، انت بتحطه صور

191
00:20:31,560 --> 00:20:36,420
الـTurner هسه أنا صور بعض الأشياء اللي موجودة لهذه

192
00:20:36,420 --> 00:20:42,000
الأشياء يعني محرج شويه، ماحطيتش صورها بس طلع عليها

193
00:20:42,000 --> 00:20:51,940
في الكتاب منظر الـTurner هي أنثى قصيرة المظاهر

194
00:20:51,940 --> 00:20:57,830
الأنوث عليها مش peer قويةوفيه على الرقب بتحس

195
00:20:57,830 --> 00:21:04,350
بيسموها يعني Web اللي هو يعني حوالين الرقب يلهم

196
00:21:04,350 --> 00:21:10,470
مظهر مميز فالآن بس بالأخير يعني شكل الأعضاء

197
00:21:10,470 --> 00:21:15,370
التناسلية بتقول هي أنفة ما بتقول عنها رجل فاهم

198
00:21:15,370 --> 00:21:21,050
علي؟ فالآن إذا

199
00:21:21,050 --> 00:21:29,490
افترضنا الإنسانضمن مجموعة وأظن إنه يعني هو جزء من

200
00:21:29,490 --> 00:21:33,970
الطبيعي يعني مش يعني صحيح ممكن بعض الناس يكون عنده

201
00:21:33,970 --> 00:21:40,790
مختلال بس بيكون نخترض إنسان طبيعي ولغرض ما زي

202
00:21:40,790 --> 00:21:48,730
تيرنر آجي أنا بعمل الـ الـ الـ Bar Buddy مثلا راح

203
00:21:48,730 --> 00:21:53,540
ألاقي إنه فعلا مافيش Bar Buddyهو أقرب للذكورة، بس

204
00:21:53,540 --> 00:21:57,840
الذكورة أهم شي بميزة وجود الـY الـY مش موجود، مش

205
00:21:57,840 --> 00:22:05,400
يعني، مدام الـY مش موجود، ماشي، راح تتحول الأليات

206
00:22:05,400 --> 00:22:10,900
كلها باتجاه الأنثى، هيك بيكون، ماشي، فليش تيرنر

207
00:22:10,900 --> 00:22:16,500
أنثى؟ لأنه مافيش Y، هذا باختصار، بس مش أنثى طبيعية

208
00:22:16,500 --> 00:22:24,050
لأنه ماعنداش XX اللي هو متوقعبتكون XO ماشي وفيه

209
00:22:24,050 --> 00:22:31,210
Super Female بتلاقي XXX مثلا وش اسمه؟ وفيه يعني

210
00:22:31,210 --> 00:22:37,690
هدولة بشكل عام يعني واضح؟

211
00:22:37,690 --> 00:22:47,300
آخر يعني مع النقطة اللي بدنا نحكيهااللي هي

212
00:22:47,300 --> 00:22:54,380
Androgen Insensitivity Syndrome أو اللي هنا حاطينا

213
00:22:54,380 --> 00:23:00,120
بالـ Female بالنسبة للـ XY فأحنا يعني أنا اللي

214
00:23:00,120 --> 00:23:04,420
شرحته قبل شوية كل الكلام على إنه إذا الـ Y موجود

215
00:23:04,420 --> 00:23:10,960
فالغالب راح يشتغل إنه يكون يطلع بشكل ذكر، ماشي؟

216
00:23:10,960 --> 00:23:17,980
بالنسبة للمن يكون أحيانًاالـ Y كمان موجود بس

217
00:23:17,980 --> 00:23:22,720
مظهريًا بتبين أنت ماشي، هذا بيسموه تفتكلر

218
00:23:22,720 --> 00:23:27,120
-feminization syndrome أحيانًا إلها اسم زي هيته أو

219
00:23:27,120 --> 00:23:32,740
الـ Androgen Insensitivity Syndrome الوصف لهذا

220
00:23:32,740 --> 00:23:42,140
الإنسان، ماشي، بيكون إنه أولًا عنده خصية، ماعندهوش

221
00:23:42,140 --> 00:23:50,040
مبايظيعني بتكون التراكيب الجنسية الداخلية ذكر

222
00:23:50,040 --> 00:23:56,340
بيكون عنده خصية بيكون الخصية بتشتغل، بتطلع

223
00:23:56,340 --> 00:24:03,480
الـAndrogen بس وظيفة الهرمونات الذكرية غير فاعلة

224
00:24:03,480 --> 00:24:12,820
ففي هذا المظهر بتلاقيها مظهريًا بتبين أنثى يعني

225
00:24:12,820 --> 00:24:20,430
الأداءالمجلة الـ bowling خارجي ماشي بيكون على شكل

226
00:24:20,430 --> 00:24:28,950
أنثى و .. بس من جوا الـ gonads والتراكيب الداخلية

227
00:24:28,950 --> 00:24:36,930
يعني ما عندها رحمة ما عندها مضايض بتلاقي موجود شو

228
00:24:36,930 --> 00:24:46,920
اسمه اللي هو خصية جوا وتراكيب ثانية ومشبس التراكيب

229
00:24:46,920 --> 00:24:52,760
الخارجي المهبل بتلاقيه موجود وهدولة ميزتهم يعني

230
00:24:52,760 --> 00:24:59,140
حتى لو واحد يتذكر هذه الحالة بتقول إن الشعر في

231
00:24:59,140 --> 00:25:08,620
منطقة العاني والإبط مش موجود هدولة يعني حالة خاصة

232
00:25:08,620 --> 00:25:15,330
بيقول فيها Y-Chromosomeبس مش شغال كأنه مش موجود

233
00:25:15,330 --> 00:25:21,630
وبشبه نظرياً الـ Female بتكون الأمور مخربطة، ماشي؟

234
00:25:21,630 --> 00:25:27,300
فهدولة الحالة اللي بنعتبرها ثالثةبشكل عام الـ Clam

235
00:25:27,300 --> 00:25:31,780
Filter والـ Turner اذكروهم طبعاً Super Female أو

236
00:25:31,780 --> 00:25:40,360
XXY بيكون اللي هو XXY Clam Filter أو أكثر XXXY أو

237
00:25:40,360 --> 00:25:46,580
غيره، ماشي وفي اللي هو الـ Androgen Insensitivity

238
00:25:46,580 --> 00:25:52,260
Syndrome اللي هو بيكون نوعية ثالثةبيكون صح الـ Y

239
00:25:52,260 --> 00:25:56,720
موجود بس مش شغال كأنه مش موجود وبالتالي فبتطلع

240
00:25:56,720 --> 00:25:57,720
الأمور مقربة

241
00:26:05,730 --> 00:26:15,210
هنا تفاصيل أكثر عن إيش يعني الـ «Climb Filter»

242
00:26:15,210 --> 00:26:19,910
حكينا تقريباً هو أشعة واحد ألف وواحد على ستمية

243
00:26:19,910 --> 00:26:29,120
بكون طول ماليعني هنا الـ… بيكونوا في عندهم مشاكل

244
00:26:29,120 --> 00:26:33,600
في الخلف وما بيستطيع يعني فيه Hypogonadism

245
00:26:33,600 --> 00:26:38,420
أزوسبيرميا، Infertility وبيكونوا في عندهم مشاكل

246
00:26:38,420 --> 00:26:46,180
الـXYY بالنسبة للـSex Development طبيعي برضه Tall

247
00:26:46,180 --> 00:26:49,860
Male يعني

248
00:26:49,860 --> 00:26:56,170
هو بيحاولوا الـيعطوكم المظاهر

249
00:26:56,170 --> 00:27:02,690
تبعيتهم وبالنسبة للـ Turner اللي هو الواحد في كل

250
00:27:02,690 --> 00:27:08,670
أربع تلاف تقريبًا بـ Short Stature بيكون قصيرة في

251
00:27:08,670 --> 00:27:15,070
الـ Web Neck اللي هو حكيمة على الرقبة بيكون زي

252
00:27:15,070 --> 00:27:21,620
الغشاء هيكعلى جانب طالع Risk of Cardiac Anomalies

253
00:27:21,620 --> 00:27:30,020
عادة الـ Mental ممكن Typically Normal بس أحياناً

254
00:27:30,020 --> 00:27:36,690
بيكون فيه Retardation شويةأو الـ Impaired Social

255
00:27:36,690 --> 00:27:43,050
Adjustments يعني هون الأمثلة على الأمراض الأساسية

256
00:27:43,050 --> 00:27:48,250
تبعات الـ X-Chromosome Abnormalities أو الـ Sex

257
00:27:48,250 --> 00:27:53,050
Chromosome Anomalies، ماشي، قاسي الأخرى؟

258
00:27:58,010 --> 00:28:07,450
الأن تكرار تفاصيل الجينات المسؤولة عن تكوين الخصي

259
00:28:07,450 --> 00:28:12,690
والبربخ والقناة مجرى البول بالشكل هذا عند الذكور

260
00:28:12,690 --> 00:28:26,440
وعند الإناث وكذا، بدناشي يعنيماشي، تفاصيل التعقيد

261
00:28:26,440 --> 00:28:34,420
الأكثر من الـ Sex chromosomes وبعدين

262
00:28:34,420 --> 00:28:38,640
الجينات اللي على الـ Sex chromosomes وكيف تتحكم في

263
00:28:38,640 --> 00:28:43,830
أن المظهر يكون بالشكل هذااللي راح فيه عندنا حالة

264
00:28:43,830 --> 00:28:49,130
يعني إذا بتعرفوها «precocious pre-puberty» يعني

265
00:28:49,130 --> 00:28:55,850
البلوغ المبكر بتلاقي أنثى أو ذكر طبعاً بالأول

266
00:28:55,850 --> 00:29:02,900
الإنسان يعنيبيولد بطوله حجم معين بتلاقي المرحلة

267
00:29:02,900 --> 00:29:09,720
الطفولة بتلاقي الإنسان ماعلوش مظاهر جنسية نموه

268
00:29:09,720 --> 00:29:14,620
بشكل عام بعد أول سنة بيصير يبطأ يبطأ لحد ما تيجي

269
00:29:14,620 --> 00:29:21,180
فترة الغلوغ وبعدين بتلاقي نموه بشد بشكل كبير فاللي

270
00:29:21,180 --> 00:29:30,010
عنده غلوغ مبكر ماشي بتلاقي أولاًأولها بيتلاقي فترة

271
00:29:30,010 --> 00:29:34,950
وارتفعة بشكل كبير وصار النمو عنده في الطول وفي

272
00:29:34,950 --> 00:29:40,810
المظاهر كبير بس بعدين في المحصلة النهائية راح تكون

273
00:29:40,810 --> 00:29:46,150
إنه لأ راح يطلع طوله أقصر من غيره اللي بتأخره بس

274
00:29:46,150 --> 00:29:51,170
بيظلوا مدة أكبر وهو ينمو فهذه المظاهر بتأثر على

275
00:29:51,170 --> 00:29:55,860
أشياء كثيرة وبالأخير يعني كمان نحكي إنهغير هذه

276
00:29:55,860 --> 00:29:59,620
الأمور كعوامل

277
00:29:59,620 --> 00:30:06,420
تأثير على نمو وتطور الإنسان الجنسيكما تتدخل فيها

278
00:30:06,420 --> 00:30:13,620
الجوانب الإجتماعي والمجتمعية وتعامل المجتمع معاه

279
00:30:13,620 --> 00:30:23,500
وتقبل الناس إليه كشخص واضح حتى

280
00:30:23,500 --> 00:30:30,660
في الشارع يوجد مباحث معينة تقولالخمسة يعني شخص

281
00:30:30,660 --> 00:30:36,540
أعضاءه مش مبينة هي ذكر ولا أنثى، هذه أه و الله

282
00:30:36,540 --> 00:30:41,420
بتحدث و أحياناً في ناس هيكي و كيف ده بتتعامل معاه،

283
00:30:41,420 --> 00:30:47,860
فيه له جانب في الطبلأطباء يعني الغدد الصماء

284
00:30:47,860 --> 00:30:52,600
بتدخلوا فيها أطباء المسالك البولية أو أطباء

285
00:30:52,600 --> 00:31:01,300
النسائية بتلاقي يعني فيه تخصصات في الطببيدرسوا

286
00:31:01,300 --> 00:31:07,720
يعني كيفية يعني فيه اللي بيسموه true hermaphrodite

287
00:31:07,720 --> 00:31:13,020
true hermaphrodite اللي هو يعني الخنثة الحقيقية

288
00:31:13,020 --> 00:31:21,480
بتلاقي شخص عنده خصية و مثلا قضيب و ذكر و يحيط

289
00:31:21,480 --> 00:31:26,640
فهناك رحم حقيقي الداخل في حيث أنه بتصير دورة شهرية

290
00:31:26,640 --> 00:31:32,320
و بنزل الدمبتلاقي أحيانًا يعني أشخاص عندهم

291
00:31:32,320 --> 00:31:40,040
إبتلاءات وأمراض بتكون إنه التطور الجنسي غير كامل

292
00:31:40,040 --> 00:31:45,920
غير واضح، غير سليم، يعني هناك إشكالية فيها فهذه

293
00:31:45,920 --> 00:31:49,180
جوانب

294
00:31:49,180 --> 00:31:57,310
يعني خلّيني على الأمثلة الكبيرةيعني اللي حطناها

295
00:31:57,310 --> 00:32:04,290
قبل شوية وخلّينا الأمثل الكبير ونفهم تداخلها ما

296
00:32:04,290 --> 00:32:11,510
بين أولاً كروموزومات لجينات لهرمونات لتراكيب بعد

297
00:32:11,510 --> 00:32:20,430
ذلك تدخل في قضية يعني كيف المجتمع يتعامل مع هذا

298
00:32:20,430 --> 00:32:27,990
الموضوعيعني إذا التراكيب البولية الخارجية مش واضحة

299
00:32:27,990 --> 00:32:33,810
أحيانًا بتضطر على حتى عمر صغير أحيانًا الجراح

300
00:32:33,810 --> 00:32:38,410
بتضطر يدخل ويعدل ويظبط وكذا إذا مثلًا فيه

301
00:32:38,410 --> 00:32:45,500
hypospadias بتكون فتحة قناة Magical Ballعند الولد

302
00:32:45,500 --> 00:32:53,880
يعني فيها مشكلة و بتلاقي الجراح مثلا بدخل بظبطها ب

303
00:32:53,880 --> 00:32:58,420
.. ب .. ب .. في عمليات طبعاً تسمعوا عنها للناس

304
00:32:58,420 --> 00:33:02,960
أحياناً نتيجة هذه المشكلة بيصير عنده مرض نفسي ومش

305
00:33:02,960 --> 00:33:07,100
عارف حاله ولد ولا بنت، ذكر ولا أمثة ويصير يطلب

306
00:33:07,100 --> 00:33:16,800
يغيروا جنسه يعني هذه أشياءيعني صحيح المجتمعات اللي

307
00:33:16,800 --> 00:33:23,200
أدخل فيها أحيانًا ولكن أيضًا الـ يعني في أحيانًا

308
00:33:23,200 --> 00:33:31,700
بشر عندهم مرض وبكون ما بين يعني هرموناته،

309
00:33:31,700 --> 00:33:38,760
جيناته، روموزوماته بتكون الأمور مختلفة زائد تأثير

310
00:33:38,760 --> 00:33:43,390
المجتمع يعني كيف الأهلبيربوا الولد أو بيربوا البنت

311
00:33:43,390 --> 00:33:47,770
يعني البنت بيجيبولها لعاب بيلبسوها بشكل حلو

312
00:33:47,770 --> 00:33:53,070
بيهتموا فيها بطريقة مختلفة اللعبة اللي بتكون وكذا

313
00:33:53,070 --> 00:33:57,970
أحياناً هي بتأثر نفسية على حتى تطور الإنسان بعد

314
00:33:57,970 --> 00:34:06,830
ذلك فلحد هنا هاي اللي هي المواضيع اللي يعني

315
00:34:09,650 --> 00:34:14,250
المواضيع اللي بنعتبر كانت

316
00:34:14,250 --> 00:34:18,430
في قضية الـ

317
00:34:18,430 --> 00:34:23,510
«Closed Zone»؟ لأ، خلّيني أشوف، أسسا ندخل على

318
00:34:23,510 --> 00:34:31,990
المحاضرة التالية في أسئلة؟ في حد في عنده صعوبة في

319
00:34:31,990 --> 00:34:35,330
شغله؟ «Genetics»؟

320
00:34:38,950 --> 00:34:54,170
عشان أفتح المحاضرة اللي بعدها هسا

321
00:34:54,170 --> 00:35:04,130
المجموعة اللي بعدها إحنا خلصنا أكبر أو المجموعة

322
00:35:04,130 --> 00:35:11,360
اللي مميز إلها كثرتالمظاهر المرضية بسبب أنه عدد

323
00:35:11,360 --> 00:35:18,260
الجينات المشتركة في قضية الاختلال نتيجة أن

324
00:35:18,260 --> 00:35:22,600
الكروموزوم كله فيه إشي غلط فراح ينتج عنه عادة

325
00:35:22,600 --> 00:35:30,600
أمراض شديدة وبتكون أحياناً كثيرة يعني غير not

326
00:35:30,600 --> 00:35:35,180
compatible even with life يعني أشياء زي ما حكينا

327
00:35:35,600 --> 00:35:43,200
مربوط أكثر بقضية الـ Abortions، حلّات الإجهاد

328
00:35:43,200 --> 00:35:48,860
وبتكون نتيجة إنه حدد كبير من الجينات بتكون مصابة

329
00:35:48,860 --> 00:35:53,930
أو مختلة، سواء بالزيادة، بالنقصانبالتغيير،

330
00:35:53,930 --> 00:35:58,550
بالتخريب، بالـ «كدا»، ففيها أشياء كثيرة في سؤال من

331
00:35:58,550 --> 00:36:04,510
«مورا سماح»، قال يعني دكتور مش مطلوب منه نعرف

332
00:36:04,510 --> 00:36:07,410
الأمراض الناتجة عن خلل بالجينات، بس نقتصر على

333
00:36:07,410 --> 00:36:13,990
الأمراض الرئيسية؟ لأ، أنا يعني مش مطلوب ومطلوب

334
00:36:13,990 --> 00:36:21,760
يعني لو واحد قرأهوحاول يفهم ونجح، ممتاز، كويس يصير

335
00:36:21,760 --> 00:36:26,660
عنده معلومات أكثر بس أنا بتكلم أنه تفاصيل الأمور

336
00:36:26,660 --> 00:36:31,660
يعني على إيش الجينات الموجودة على الـ Y-Chromosome

337
00:36:31,660 --> 00:36:38,340
وشو الأليات تتخلي هذا الرجل يصير شكله رجلأنه اللي

338
00:36:38,340 --> 00:36:43,320
بيأثر على الشعر، أنه اللي بيأثر شعر اللحن، يعني

339
00:36:43,320 --> 00:36:49,540
ليش صوته بقى جش وحجم الحنجرة أكبر؟ ليش الـSperms

340
00:36:49,540 --> 00:36:53,180
هم اللي بيطلعوا؟ كيف بيسيطر؟ يعني تفاصيل الأمور،

341
00:36:53,180 --> 00:37:01,560
خلاص، اتركوني، ماشي، ما تقعدي تدقيقي وكذا وهكذا،

342
00:37:01,560 --> 00:37:10,470
ماشي، ما تشددوشفيشدد عليكم، فاتركوا الموضوع أهم

343
00:37:10,470 --> 00:37:15,490
شيء المبادئ الـ Barbary يمثل Inactive X-Chromosome

344
00:37:15,490 --> 00:37:20,150
فشو ما كان فيه X-Chromosomes Inactive راح يبين

345
00:37:20,150 --> 00:37:26,750
عددهم بشكل Barbary الأصل في مظهر الرجل يعني الـ

346
00:37:26,750 --> 00:37:31,930
Default لو مافيش إشي تطلع أنثىيعني الإعداد

347
00:37:31,930 --> 00:37:36,390
الإفتراضي لـ System البشر ربنا حطنا إنه تطلع

348
00:37:36,390 --> 00:37:43,030
بالأول أنثى، ماشي؟ وجود الـ Y هو اللي يبينه على

349
00:37:43,030 --> 00:37:47,610
شكل الرجل فأهمية الـ Y، هذه ناحية ثانية الشغل

350
00:37:47,610 --> 00:37:52,550
الثالث إنه صح لو الـ Y موجود بس برضه مش ضروري إنه

351
00:37:52,550 --> 00:37:58,650
يطلع ذكر ممكن يكون Y بس يكون شكلها أنثى ويكون أمور

352
00:37:58,650 --> 00:38:02,760
مخربطة من جوهرناماشي خلّينا نحطها بهذا الشكل

353
00:38:02,760 --> 00:38:08,200
الجداول اللي حطيتها على أو الصور اللي حطوها

354
00:38:08,200 --> 00:38:16,200
بالنسبة الشكل climb filter تيرنار كيف بتكون هاي أه

355
00:38:16,200 --> 00:38:21,820
هي حكيتها وذكرناها تفاصيل أكثر من هيك exact

356
00:38:21,820 --> 00:38:25,620
details مابدوش أه في إشي تاني

357
00:38:28,670 --> 00:38:33,030
تمام، يا دكتور، لا شيء يعني لحد اللي أنا نفسي طيب

358
00:38:33,030 --> 00:38:36,270
الآن

359
00:38:36,270 --> 00:38:42,770
بدنا ندخل على اللي بيسموها الوراثة المنديلية اللي

360
00:38:42,770 --> 00:38:50,630
هم الأمراض والحالات والمشاكل اللي بيكون single

361
00:38:50,630 --> 00:39:02,780
gene هو المسؤول عنها وهدولة يعني صحيحيعني هتلاقي

362
00:39:02,780 --> 00:39:07,620
أعدادهم بالألاف يعني الـ Online Mendelian

363
00:39:07,620 --> 00:39:15,820
Inheritance Website هتلاقي حوالي يعني بعشرات

364
00:39:15,820 --> 00:39:22,260
الألاف من الأمراض وهناك مراجع ويتم تحديثها دائما

365
00:39:22,260 --> 00:39:35,950
بقضايا يعنيبقضايا جديدة أنا بس بدي أحط صورة وديتها

366
00:39:35,950 --> 00:39:43,690
للدكتور أحمد الأسبوع اللي فات فخليني

367
00:39:43,690 --> 00:39:48,830
بس أضيفها هاي

368
00:39:48,830 --> 00:39:49,730
هنا

369
00:39:53,470 --> 00:40:04,470
خلّيني أشوف إذا بتبين هنا، لأ مش هذا، ما هو اسمه؟

370
00:40:04,470 --> 00:40:09,650
save image على

371
00:40:09,650 --> 00:40:11,430
الـ desktop، ماشي

372
00:40:21,420 --> 00:40:25,340
دكتور انت ما تنسخها داخل مربع النص انسخها على

373
00:40:25,340 --> 00:40:28,400
الشريحة نفسها يعني خارج الشريحة يعني انقر خارج

374
00:40:28,400 --> 00:40:34,660
الشريحة اللصحة طيب خليني أشوف دقيقة، دقيقة، دقيقة،

375
00:40:34,660 --> 00:40:38,340
دقيقة، دقيقة، دقيقة،

376
00:40:38,340 --> 00:40:41,340
دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،

377
00:40:41,340 --> 00:40:43,220
دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،

378
00:40:43,220 --> 00:40:46,380
دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،

379
00:40:46,380 --> 00:40:47,800
دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،

380
00:40:47,800 --> 00:40:50,410
دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دهذه صورة من

381
00:40:50,410 --> 00:41:01,110
عندي يعني عبارة عن عائلة اللي بتحكيها عبارة

382
00:41:01,110 --> 00:41:06,990
عن أب و أم هما الأخوة من سوريا في قرابة بين الأب

383
00:41:06,990 --> 00:41:16,450
والأم عندهم تسع أبناء و بنات التسعة خمسة منهمبطلع

384
00:41:16,450 --> 00:41:23,710
على إيديهم ورجليهم وعلى راسهم تدرونات بهذا الشكل،

385
00:41:23,710 --> 00:41:34,350
ماشي؟ هذه الظاهرة يعني أول شيء طبعاً لما واحد

386
00:41:34,350 --> 00:41:40,610
يتعرف على عائلة بهذا الشكل، ماشي؟النقطة الأساسية

387
00:41:40,610 --> 00:41:47,910
أولًا يعني لازم يحاول يروح يدور في المراجع العلمية

388
00:41:47,910 --> 00:41:53,370
ويحاول يشوف إذا فيه إشي حد ذكر حالة قريبة حالة

389
00:41:53,370 --> 00:42:01,430
يعني مشابهة، حالة قريبة منها فأقرب شيء لهذا المنظر

390
00:42:01,430 --> 00:42:04,670
عبارة عن حالة تسمى «Infantile Digital

391
00:42:04,670 --> 00:42:13,740
Fibromatosis»يعني في الأطفال على

392
00:42:13,740 --> 00:42:23,880
الأصابع يكون هناك تليفات فيعني أنا حتى الأقرب شيء

393
00:42:23,880 --> 00:42:31,420
بستطيع أقول إنه هذا قريب من شيء عند إنسان كانت إنه

394
00:42:31,420 --> 00:42:34,600
هذا أقرب حالي لما حطيت الصورة تبع الـInfantile

395
00:42:34,600 --> 00:42:40,910
Digital Fibromasosisفهي طبعًا بتكون على موليد جدد

396
00:42:40,910 --> 00:42:45,090
هاي الظاهرة عند هاي العائلة بهذا الأطفال اللي

397
00:42:45,090 --> 00:42:48,090
عندهم الأبناء والبنات المصابين على عمر العشرة

398
00:42:48,090 --> 00:42:53,510
وخمستاشر سنة لإنها تبدأ تظهر وبيظل لحد عمره كبير

399
00:42:53,510 --> 00:42:57,070
ويطلع أشياء جديدة في التلاتينات والأربعينات يعني

400
00:42:57,070 --> 00:43:02,730
الأباء خمسينات أو ستينات الأب والأموالأبناء فيه

401
00:43:02,730 --> 00:43:07,650
إشي تلاتين وخمس وتلاتين واشياء لحوالي عشر سنوات

402
00:43:07,650 --> 00:43:14,090
بعضهم مصابين فلما تلاقي الواحد موضوع زي هيك بصير

403
00:43:14,090 --> 00:43:21,050
يعني الإشكالية عندنا أول شيء دكوره إناث مصابين في

404
00:43:21,050 --> 00:43:31,300
العائلة وعدد كبير مشترك فشكنا إنه يكونيعني خلال

405
00:43:31,300 --> 00:43:37,800
اللي فيه قرابة بين الأبوين ممكن تكون هي autosomal

406
00:43:37,800 --> 00:43:42,980
وليس الـ X-linked process لو X-linked كان الذكور

407
00:43:42,980 --> 00:43:47,080
مصابين الإناف غير مصابات بس بما أنه فيه ذكور وإناف

408
00:43:47,080 --> 00:43:53,840
معناته مشكلة بهذا الشكلالإشكالية اللي عنا وجهناها

409
00:43:53,840 --> 00:44:02,840
لما حاولنا ندرس ويعني to report this case كانت إنه

410
00:44:02,840 --> 00:44:12,600
ما فيش أي في العالم كله شيء سابق عن يعني قضية

411
00:44:12,600 --> 00:44:21,330
المسبب لهذا المرض فعشان هيك يعني الـ Karyotypeأظن

412
00:44:21,330 --> 00:44:25,670
إنه مرح، الاحتمال إنه يعني غير الأصابع وجود

413
00:44:25,670 --> 00:44:30,310
المشكلة عليهم بهذا الشكل في الدماغ، في القلب، في

414
00:44:30,310 --> 00:44:34,790
الأعضاء الداخلية العائلة الطبيعية، ماكانش عندهم

415
00:44:34,790 --> 00:44:39,330
مشاكل يعني فبالنسبة إلينا يعني الاحتمال إنه هاي

416
00:44:39,330 --> 00:44:44,290
Single Gene Disorder وبالتالي بنقول عنها

417
00:44:44,290 --> 00:44:50,600
«Mendelian» وحاليًا أحنا غير قادرين على إنهنحدد

418
00:44:50,600 --> 00:44:54,860
أنهو الجين فالأسلم

419
00:44:54,860 --> 00:44:59,060
والأحسن هو أن الواحد يعمل اللي بيسموه «whole

420
00:44:59,060 --> 00:45:03,180
genome sequencing» أني قاعد أقرأ كل الـ «DNA» تبع

421
00:45:03,180 --> 00:45:10,400
مصاب أو مصابين وسليمان اثنين ومع الأب والأم لو عند

422
00:45:10,400 --> 00:45:18,090
العيلة هذه بالكامل ودرستها كلهابصير بقدر أنا أحدد

423
00:45:18,090 --> 00:45:25,110
أكثر أنه أتوقع الجين المسؤول عن هذا الأمر يعني هذه

424
00:45:25,110 --> 00:45:31,270
تجربة خلال الفترة القريبة اللي السابقة لحالي وإنه

425
00:45:31,270 --> 00:45:36,770
هيك العلم بتقدم إنه الواحد بيشوف مظهر معين بيشوف

426
00:45:36,770 --> 00:45:42,050
حالة معينة بيشوف ظاهرة معينة بيحاول بعدين يفكر

427
00:45:42,050 --> 00:45:48,220
فيها ويشوف شو أسبابهاالفكرة الثانية هي قضية إنه

428
00:45:48,220 --> 00:45:53,400
الواحد لازم يفرق بين ما يسمى الـ «فينوتيب» والـ

429
00:45:53,400 --> 00:45:59,600
«جينوتيب» عندما نتكلم عن تركيب الجينات والوراثة

430
00:45:59,600 --> 00:46:05,740
لإنسان معين ماشي، ندرس هذا المستوى بيكون إحنا

431
00:46:05,740 --> 00:46:12,700
بنتكلم عن مستوى الجيناتطبعًا من الـ … يعني كنت في

432
00:46:12,700 --> 00:46:17,960
المحاضرة الأولى ذكرت جاروب مندل «جريجوري مندل»

433
00:46:17,960 --> 00:46:24,460
بالـ 1840 على البازلاء وإشي كان طويل، إشي قصير،

434
00:46:24,460 --> 00:46:31,800
إشي أخضر، إشي أصفر، إشي الوردة تبعته طرفية على

435
00:46:31,800 --> 00:46:38,660
النهائي من فوق أو على جانب، جانبية ف… وحط قضية إنه

436
00:46:38,890 --> 00:46:45,990
هناك مظاهر أو صفات وراثية سائدة وهناك صفات متنحية

437
00:46:45,990 --> 00:46:55,990
فلمّا مبدأ سائد ومتنحي نتكلم هنا عن الـ Single

438
00:46:55,990 --> 00:47:02,630
gene disorders الأشياء اللي بتكون مسؤول عنها جين

439
00:47:02,630 --> 00:47:06,950
واحد حفظ

440
00:47:06,950 --> 00:47:13,070
مندلإنه ما

441
00:47:13,070 --> 00:47:16,870
قام من دراسته من كل الصفات حوالي ستة أو ثمانية

442
00:47:16,870 --> 00:47:23,690
كانت كلها على كرموزومات مختلفة فنتج عن ذلك إنه

443
00:47:23,690 --> 00:47:33,270
انفصال الصفاتين يعني مثلًا البازلة الصفرة الـ الـ

444
00:47:33,270 --> 00:47:42,590
الـ المجعلقةشكل الحب تبعتها مجعلكة ولا smooth يعني

445
00:47:42,590 --> 00:47:48,950
مش مش مجعلكة يعني فكل صفة من اللي كان بدرسها مندل

446
00:47:48,950 --> 00:47:53,890
كانت على كرموزوم مختلف وبالتالي أعطتنا شكل معين من

447
00:47:53,890 --> 00:47:59,230
كان استطاع أنه ينتبه لمبادع في الوراثة مهم كثير بس

448
00:47:59,230 --> 00:48:04,930
لأنه كمان أن الحق خدمهإن السفات اللي درسها كانت

449
00:48:04,930 --> 00:48:12,210
منفصلة عن بعض أما لو تخيلنا إنه سفتين قريبات على

450
00:48:12,210 --> 00:48:17,370
بعض في نفس الـ Chromosome إذا مثلا إنسان عنده شيء

451
00:48:17,370 --> 00:48:23,190
سائد لحدهما مثلا متنحي مع الآخر راح تصير عملية

452
00:48:23,190 --> 00:48:26,810
الوراثة وعملية انتقال للسفات الوراثية راح تكون

453
00:48:26,810 --> 00:48:33,270
خربطة أو مش بالسهولة اللي بنتكلم عنهامن الأشياء

454
00:48:33,270 --> 00:48:36,690
اللي سويتها على طول للعائلة السورية اللي أنا

455
00:48:36,690 --> 00:48:45,070
سويتها قضية إنه يرسم الواحد شجرة العائلة شجرة

456
00:48:45,070 --> 00:48:54,210
العائلة مجرد حتى يعني، يعني يقترب للطبيب أو الباحث

457
00:48:54,210 --> 00:49:00,400
من احتمالية إن يكون هناك مرض وراثيوممكن الواحد

458
00:49:00,400 --> 00:49:05,640
يشترك مع العالم كله أنه يعني بعدين يلاقي وين الجين

459
00:49:05,640 --> 00:49:09,720
المسؤول عن هذا الأمر فيه هناك عدد كبير من الجينات

460
00:49:09,720 --> 00:49:14,100
نحن لا نعلم شو وظيفتها بالضبط، ليش ربنا حطها فينا،

461
00:49:14,100 --> 00:49:19,360
وكيف بتشتغل، كيو بتعمل، لسه فيه مجاهيل كثيرة،

462
00:49:19,360 --> 00:49:25,240
وبدالواحد دايما يشترك أنه يطور الموضوع، فأهم شيء

463
00:49:25,240 --> 00:49:32,500
أنهبالأول، بأول ما يشوف الحالة يرسم شجرة العائلة

464
00:49:32,500 --> 00:49:38,220
يرسم اللي بيسموه الـ Pedigree اللي هو الشجرة

465
00:49:38,220 --> 00:49:46,320
العائلة للإصابة وللعائل المصابة وبالتالي يعني يجمع

466
00:49:46,320 --> 00:49:57,540
تفاصيل في شكل يعني بسيط ويعنيجدول صغير حجمه صغير

467
00:49:57,540 --> 00:50:05,120
بس يحط فيه معلومات كبيرة جداً جداً فالآن الـ

468
00:50:05,120 --> 00:50:10,440
Pedigree بتبدأ إن الواحد لازم يميز الرموز الموجودة

469
00:50:10,440 --> 00:50:19,060
لما نحط مربع فالمقصود فيه Male هو ذكر المستديرة

470
00:50:19,060 --> 00:50:27,340
Femaleإذا حطه معين فإنه يكون sex unspecified يعني

471
00:50:27,340 --> 00:50:34,720
مثلا إجهاد مبكر وكان مش مبين إن هذا ذكر ولا أنثى

472
00:50:34,720 --> 00:50:42,630
والله جدة إمي كان عندها سبع أبناء وبناتطب قداش

473
00:50:42,630 --> 00:50:47,030
الذكور؟ قداش الإنث؟ حد عنده تفصيل؟ لأ والله ما حد

474
00:50:47,030 --> 00:50:51,370
عنده تفصيل إذا ماعنديش تفصيل بحطه بشكل يعني ده بقى

475
00:50:51,370 --> 00:50:57,090
كنت لا أعلم إذا كان بشكل أكيد ذكر ولا أنثى بحط

476
00:50:57,090 --> 00:51:06,330
الواحد هذا الشكل في جيل معين ماشيإذا بحط أرقام

477
00:51:06,330 --> 00:51:13,650
ماشي بهذا

478
00:51:13,650 --> 00:51:18,830
الشكل هنا number of children of six indicated يعني

479
00:51:18,830 --> 00:51:23,330
زي ما حكينا هنا مثلا قبل شوية واحد يقول جدة أخال

480
00:51:23,330 --> 00:51:29,690
أبوي كان عندها خمسة تلاتة ذكور واثنين اناث بهذا

481
00:51:29,690 --> 00:51:34,170
الشكلفإذا حطوا الرقم جوا على العكس هنا واحد،

482
00:51:34,170 --> 00:51:39,390
اثنين، ثلاثة فهنا الشخص الأول، الشخص الثاني، الشخص

483
00:51:39,390 --> 00:51:43,970
الثالث الأول ولد، ثاني بنت وبعدين بنت، بهذا

484
00:51:43,970 --> 00:51:47,990
الترتيب هنا number of children of six indicated

485
00:51:47,990 --> 00:51:54,410
يعني المجموع الأب والأم هؤلاء مثلًا جابوا خمسة

486
00:51:54,410 --> 00:52:00,860
ثلاث ولاد وبنتين، هكذا لما نحط اللون الأزرقماشي

487
00:52:00,860 --> 00:52:05,900
فبمعناته affected مصاب segments filled for

488
00:52:05,900 --> 00:52:12,220
different components of the phenotype يعني أنا كنت

489
00:52:12,220 --> 00:52:19,460
بعرف مثلا أنثى حامل بهذا الشكل إنسان أنا درسته

490
00:52:19,460 --> 00:52:25,060
يعني مثلا عنده الـ gene اللي فلاني أنا عارف مثلا

491
00:52:25,060 --> 00:52:30,520
واحد عنده blood group إيههو الممكن يكون AA ممكن

492
00:52:30,520 --> 00:52:37,080
يكون AO فإذا أنا عارف أنه مثلا AO بحطه أنه نص A

493
00:52:37,080 --> 00:52:42,960
ونص O مثلا يعني ده كنت بعرف Non-penetrant carrier

494
00:52:42,960 --> 00:52:50,880
may manifest disease يعني هو أنا اللي أحياناً نحكي

495
00:52:50,880 --> 00:52:54,440
عن بعض الـ يعني بنحب أنه نظن أنه

496
00:52:57,770 --> 00:53:02,370
الجينات والماد الوراثية والصفات الوراثية بنفكر

497
00:53:02,370 --> 00:53:05,090
الأليل الـ dominant و الـ recessive الـ dominant

498
00:53:05,090 --> 00:53:10,070
يعني بظهر و الـ recessive يعني متنحي و بتخبأ،

499
00:53:10,070 --> 00:53:15,530
ببينش بس الدنيا مش أبيض و أسود مش فقط يا إما مصاب

500
00:53:15,530 --> 00:53:22,810
يا إما غير مصاب أو سليم أحياناًفي درجة ظهور الحالة

501
00:53:22,810 --> 00:53:29,350
الوراثية تتأثر بأشياء ثانية، يعني مثلًا الصلاق جزء

502
00:53:29,350 --> 00:53:36,430
منه فيه جين مسؤول عن الصلاق وبيأثر إذا الأنثى

503
00:53:36,430 --> 00:53:42,390
عندها أثنين منه أه بتبين يعني فيه بيبين صلاق أكثر

504
00:53:42,390 --> 00:53:49,360
على رأسها بشكل واضحبينما في الأنثى لازم اثنين يكون

505
00:53:49,360 --> 00:53:54,340
الجينات المسببة للصلاة بينما عند الرجال واحد بس

506
00:53:54,340 --> 00:53:58,380
بيكفي، بيكون dominant وبتلاقي، بيبين صلاة أكثر من

507
00:53:58,380 --> 00:54:03,080
كثير هي قضية اللي بيسموها الـ Penetration of the

508
00:54:03,080 --> 00:54:08,880
Character يعني درجة قدرتها على الظهورObligate

509
00:54:08,880 --> 00:54:12,460
carrier will not manifest disease يعني ليه الحامل

510
00:54:12,460 --> 00:54:18,660
للمرضأحيانًا، يعني إحنا بنكون متأكدين إنه ظهر عند

511
00:54:18,660 --> 00:54:26,260
إنسان مرض وكان نتيجة إنه موجود عند أبوه أو أمه، بس

512
00:54:26,260 --> 00:54:33,000
كان الواحد منهم مش مصعب بس يعني إذا ماكنتش طفرة في

513
00:54:33,000 --> 00:54:37,680
نفس الشخص فلازم تكون في والده أو والدته، وبالتالي

514
00:54:37,680 --> 00:54:45,610
نرسمها بهذا الشكلإذا الشخص اللي بنتكلم عنه «موت»

515
00:54:45,610 --> 00:54:51,370
يعني متوفى بنحط عليه خط بهذا الشكل Spontaneous

516
00:54:51,370 --> 00:55:00,270
abortion يعني قضية إجهاد ذاتي بكون سواء مصاب أو

517
00:55:00,270 --> 00:55:07,310
غير مصاب طبعاً هو أنا مبكر فبالتالي يعني في الأشهر

518
00:55:07,310 --> 00:55:12,530
الأولى من الحمليمكن ما يبين ذكر ولا أنثى، ماشي،

519
00:55:12,530 --> 00:55:17,070
بنرسمها بهذا الشكل دكتور، في سؤال من كريم، بيسأل

520
00:55:17,070 --> 00:55:23,850
شو في أمثلة على الـobligate career؟ لأ، أنت لما

521
00:55:23,850 --> 00:55:34,190
تتكلم عن حالة مثلا، نفترض ناخد مرض Huntington's

522
00:55:34,190 --> 00:55:41,800
Chorea، مثلاإبارة عن مرض «Autosomal Dominant» فهو

523
00:55:41,800 --> 00:55:45,920
سائد بتلاقي

524
00:55:45,920 --> 00:55:49,800
الانسان

525
00:55:49,800 --> 00:55:56,720
أنت شفته مرض يعني يعني

526
00:55:56,720 --> 00:56:01,340
لما بدك تاخذه لما تشوف إنسان مصاب فيه أحيانًا ممكن

527
00:56:01,340 --> 00:56:06,850
يكون أنههي طفرة اللي سببت المرض نشأت في هذا الشخص

528
00:56:06,850 --> 00:56:12,330
وهو هينقلها لأولاده وبناته، ماشي؟ بس بيظل في

529
00:56:12,330 --> 00:56:18,350
أحيانًا احتمالية إنه كان موجود في أبوه أو أمه

530
00:56:18,350 --> 00:56:23,410
وكانت Carrier ولازم يكون Carrier يعني إذا بتاخد

531
00:56:23,410 --> 00:56:27,890
مثلًا في الـ X-Chromosomes مثلًا الـG6PD

532
00:56:27,890 --> 00:56:34,660
Deficiency جزء منه X-linked recessiveفالأم الأنثى

533
00:56:34,660 --> 00:56:40,100
هي الحامل لازم بشكل إجباري تكون هي الحامل حتى

534
00:56:40,100 --> 00:56:45,860
تعطيه يعني إذا واحد في مرض هو أخواله اللي هو الـ X

535
00:56:45,860 --> 00:56:53,320
-linked chromosomes بتلاقي معناته الأم الأنثى كانت

536
00:56:53,320 --> 00:56:57,340
هي ما بنقول عنها مصابة بس لازم تكون حامل لأنه غير

537
00:56:57,340 --> 00:57:02,420
هيك ما كان انتقل للطفل هذافاهم عليك كيف؟ فيعني هي

538
00:57:02,420 --> 00:57:09,440
الفكرة أن أنا بس الآن بدي أخذكم خلال الرموز هذه

539
00:57:09,440 --> 00:57:13,460
حتى لما تشوفوها بعدين تفهموا شو معناها يعني أنا

540
00:57:13,460 --> 00:57:17,680
هذا الآن بحاول أزويه، ماشي؟ تفاصيل الأمور، راح

541
00:57:17,680 --> 00:57:21,920
ناخد أمثل كثيرة ونتكلم عنها، يصير الواحد يكون

542
00:57:21,920 --> 00:57:27,200
مرتاحة ويحكي عن حاجة معينة، ماشي؟

543
00:57:29,990 --> 00:57:35,770
الخط الثاني من فوق Marriage أو Union يعني زواج لما

544
00:57:35,770 --> 00:57:40,810
نحط ذكر وأنثى بهذا الشكل إذا حطيت خطين بالنص هنا

545
00:57:40,810 --> 00:57:45,790
يعني مطلقين إذا حطيت Double Bond يعني

546
00:57:45,790 --> 00:57:53,110
Consanguinity يعني زواج أقارب ماشي لما تحط إنه

547
00:57:53,110 --> 00:57:57,090
مثلًا من العائلة هذه الذكر والأنثى هذولة مثلًا

548
00:57:57,650 --> 00:58:03,410
تنزلك خطين بهذا الشكل وبينهم بعدين خط بالنص

549
00:58:03,410 --> 00:58:08,010
«monozygotic twins» «monozygotic» يعني توائم

550
00:58:08,010 --> 00:58:16,850
متطابقة فبتكون من نفس الجنس وبيكون متطابقين، نحطها

551
00:58:16,850 --> 00:58:22,900
هكذا إذا «dizygotic twins» ممكن يكون واحدذاكر واحد

552
00:58:22,900 --> 00:58:27,520
أنثى مثلًا توقم واحد ذكر واحد أنثى أو إثنينهم إناث

553
00:58:27,520 --> 00:58:32,900
أو إثنينهم ذكور بيصير بس بنحطها بهذا الشكل يعني مش

554
00:58:32,900 --> 00:58:38,300
زي الصورة هذه هنا العيلة هذه مثلًا الأب والأم

555
00:58:38,300 --> 00:58:42,860
جابوا الطفل الأول ذكر بعدين الطفل الثاني كانت أنثى

556
00:58:42,860 --> 00:58:47,560
يعني بهذا الشكل جابوه محمال مختلفة فبنحط من نفس

557
00:58:47,560 --> 00:58:56,630
المصدر بيكون في نفس الحملماشي إذا كان فيه عدم ..

558
00:58:56,630 --> 00:59:04,150
يعني عدم تأكد من نوعية الـ Zygote يعني هل هو توائم

559
00:59:04,150 --> 00:59:08,330
متطابقة أو لغير متطابقة الواحد بحق علامة استفهام

560
00:59:08,330 --> 00:59:17,410
إذا ما عنده يعني ثقة 100% Stillbirth اللي هو وفاة

561
00:59:17,410 --> 00:59:27,200
في آخر الحملبحيث أنه يكون مبين ذكره لأنثى وبينحط

562
00:59:27,200 --> 00:59:34,200
عليه علامة خط ماشي بهذا الشكل still birth وبكون

563
00:59:34,200 --> 00:59:40,500
يعني وفاة في أواخر الحمل بكون مرحلة متقدمة adopted

564
00:59:40,500 --> 00:59:46,400
into the family بهذا الشكلالحالة اللي هو التبني

565
00:59:46,400 --> 00:59:52,260
يعني شخص مادة الوراثية مش من هذه العائلة بس اتبنته

566
00:59:52,260 --> 00:59:58,080
هذه العائلة adopted out of the family يعني حاطين

567
00:59:58,080 --> 01:00:06,620
هنا الفروقات شكل الخط اللي يعني حاطينه للعلاقة

568
01:00:06,620 --> 01:00:12,720
العائلة هذه بهذا الإنسان هنا ذكر هنا أنتهنا

569
01:00:12,720 --> 01:00:19,400
الأمثلة أخدت عائلة ثانية وهنا العائلة أخدت بكر من

570
01:00:19,400 --> 01:00:28,060
عائلة أخرى pregnancy with information on details

571
01:00:28,060 --> 01:00:33,700
if available يعني حالياً في حمل بس احنا مش عارفين

572
01:00:33,700 --> 01:00:42,730
يعني لسه ماولدت هي last menstrual periodتاريخ أو

573
01:00:42,730 --> 01:00:47,730
أنه حامل على أربع وعشرين أسبوع من أربعين أسبوع

574
01:00:47,730 --> 01:00:53,070
لحمل تسعة شهر أو أنه آخر يوم في الدورة في هذا

575
01:00:53,070 --> 01:00:57,550
الحمل بتاريخ أتنين، أشرين، أتناش، ألفين واربعتاش

576
01:00:57,550 --> 01:01:02,570
مثلاً، فإذا كان يعني عندنا details عن ال pregnancy

577
01:01:02,570 --> 01:01:07,510
بنحطها بهذا الشكل الآن هذه بيسموها الـ Pedigree

578
01:01:07,510 --> 01:01:14,300
اللي هو اللي بيكون بهذا الشكللما نحط الـ Times

579
01:01:14,300 --> 01:01:19,100
Roman في هذا الشكل اللي هو الأجيال، هذا الجيل

580
01:01:19,100 --> 01:01:23,040
الأول، هذا الجيل الثاني، هذا الجيل الثالث، الرابع،

581
01:01:23,040 --> 01:01:29,500
قدر ما بدي بحط الشخص الأول هنا، الجيل الأول مثلا

582
01:01:29,500 --> 01:01:34,950
الذكر، و بعدين زوجته، و بعدين هنا الجيل الثانيذاكر

583
01:01:34,950 --> 01:01:39,390
ولد الأول وبعدين البنت الثانية والبنت الثالثة

584
01:01:39,390 --> 01:01:44,610
البنت الثانية هي المصابة أحياناً الـ broadband

585
01:01:44,610 --> 01:01:50,250
اللي هو الشخص اللي خلانا نكتشف المشكلة في هذه

586
01:01:50,250 --> 01:01:54,010
العائلة أو خلانا ندرس هذا الموضوع في هذه العائلة

587
01:01:54,010 --> 01:02:00,030
يعني ممكن مثلا أنا أجيإنسان مثلًا إندونازف يعمل له

588
01:02:00,030 --> 01:02:03,670
الـ Bt و الـ Btt و يشوف أن هي طالع عنده هموفيليا

589
01:02:04,110 --> 01:02:09,050
الـ Hemophilia Ex-Linked Recessive اكتشفتها هنا

590
01:02:09,050 --> 01:02:13,230
بعدين باجي بدقيق الأهل آه والله أخواله في عندهم

591
01:02:13,230 --> 01:02:17,870
كان فيهم مشكلة معينة بصير بعدين يطلع و بعدين أخوال

592
01:02:17,870 --> 01:02:22,570
أمه في بلد ثاني مابيعرفوش عنها يمكن يكون شخص مصاب

593
01:02:22,570 --> 01:02:28,450
فكل ما يعني نكتشف أكثر بنضيف أفراد و حالات و شو

594
01:02:28,450 --> 01:02:34,770
وضعهمولما انا اكون الشخص اللي بدأت في الاهتمام في

595
01:02:34,770 --> 01:02:38,710
هذه القصة بنسميه الـ Proband اللي هو الشخص اللي

596
01:02:38,710 --> 01:02:45,770
بدأنا فيه القصة Arrow indicates consulted seeking

597
01:02:45,770 --> 01:02:53,520
counselingهنا راح نحكي مثلًا مثال شغلات بتخوف وبظل

598
01:02:53,520 --> 01:02:58,880
الواحد لما تصير يصير قلقان بدي يفحص الجينات عشان

599
01:02:58,880 --> 01:03:05,580
يشوف هل أنا مصاب، هل في احتمالية إصابتي، كم نسبة

600
01:03:05,580 --> 01:03:12,600
لغيري، كذا كذافإذا شخص لسه بده يعرف هل هو هيصاب أو

601
01:03:12,600 --> 01:03:18,060
لا يصاب أو كذا بنحطه سهم بهذا الشكل إذا سهم على

602
01:03:18,060 --> 01:03:26,620
يعني فراغ مصمت باللون الأزرق كامل بهذا الشكل فهو

603
01:03:26,620 --> 01:03:31,080
مصاب وهنا الـ Proband اللي هو يعني بدأت الدراسة

604
01:03:31,080 --> 01:03:38,430
عليهإذا هنا فهو شخص يأتي يستفتي عشان يسأل هل أنا

605
01:03:38,430 --> 01:03:43,350
سأصاب ولا لأ، بدي أعيش و أضغط، فبحطه على شكل بهذا

606
01:03:43,350 --> 01:03:49,110
الشكل، إذا شخصين ما كان عندهم ضرية، no offspring،

607
01:03:49,110 --> 01:03:55,780
بنحطها بهذا الشكل، وإذا واحد اتزوج زوجتين،فبتقول

608
01:03:55,780 --> 01:03:59,980
الزوج الأولى وهذه الزوج الثانية نحطهم بهذا الشكل

609
01:03:59,980 --> 01:04:08,820
إذا صار إجهاض مش spontaneous يعني إجهاض زي في دول

610
01:04:08,820 --> 01:04:13,870
ثانية أو في أوضاع ثانيةبكون المرأة حقًا تجد حالها

611
01:04:13,870 --> 01:04:18,510
فبتصير يعني إنه Termination of Pregnancy بتبروها

612
01:04:18,510 --> 01:04:24,510
في بعض المجتمعات حق للأنثى بشو اسمه؟ بيكون إنه

613
01:04:24,510 --> 01:04:30,410
بتحطها بهذا الشكل، ماشي فهي مجمل يعني أنا بعتبر

614
01:04:30,410 --> 01:04:40,450
مهم كثير لحضراتكم إنه الواحد يعرف وينتبهويميز شو

615
01:04:40,450 --> 01:04:46,250
معنى كل رمز من الرموز هذه في الـ Pedigree اللي

616
01:04:46,250 --> 01:04:50,030
لازم نرسمه وراح نلاحظ بعدين لما تتطلع على الـ

617
01:04:50,030 --> 01:04:55,830
Pedigree وتشوف يعني كيف شكله وشو هو تقدر تحدد أنه

618
01:04:55,830 --> 01:05:02,620
المتوقع طبيعة الورافة للمرض اللي أنت بتتكلم عنههذه

619
01:05:02,620 --> 01:05:12,180
هنا يعني مثلًا عائلة طرينا ندرسها من خمس أجيال،

620
01:05:12,180 --> 01:05:19,720
ماشي؟ الشخص المصاب اللي هي أنثى هي عبارة عن اللي

621
01:05:19,720 --> 01:05:28,080
عليها السهم بهذا الشكل، ماشي؟ هنا هي مصابة وهي

622
01:05:28,080 --> 01:05:34,570
اللي يعني بدأت اهتمامنا بهذه العائلةطبعًا متزوجي

623
01:05:34,570 --> 01:05:48,030
رجل طبيعي، أبيض، وخلفت منه تلت أفراد، بنت وولدين،

624
01:05:48,030 --> 01:05:54,190
عندهم المشكلة هذه، يعني زي أمهم طالعين هيك، حاطين

625
01:05:54,190 --> 01:06:01,170
هنا ال .. يعني ال .. ال .. ال .. لما نتكلم

626
01:06:03,530 --> 01:06:09,450
عن الشخص المصاب اللي هو هنا، ماشي؟ لما نتكلم عن

627
01:06:09,450 --> 01:06:17,590
الشخص المصاب هنا اللي عليها السهم، ماشي؟ لما نحطه

628
01:06:17,590 --> 01:06:21,710
جنبها واحد، فهي اللي يسموها الـ First-degree

629
01:06:21,710 --> 01:06:26,650
relative يعني قرابة من الدرجة الأولى، مين أقربها

630
01:06:26,650 --> 01:06:32,250
الإنسان الدرجة الأولى؟ أول شيء، أبوه وأمه، ماشي؟

631
01:06:32,660 --> 01:06:37,140
فهي بالـ Third Generation إذا بتنتبهوا هنا هذا

632
01:06:37,140 --> 01:06:41,640
والدها وهذه أمها فهذا بنعتبرها First Degree

633
01:06:41,640 --> 01:06:48,160
أخوانها وخواتها برضه First Degree ولادها وبناتها

634
01:06:48,160 --> 01:06:54,400
First Degree فدولة يعني هنا لما نيجي نتكلم يعني

635
01:06:54,400 --> 01:06:58,820
مثلا على الـ Risk للـ Atherosclerosis المفروض كلمة

636
01:06:58,820 --> 01:07:04,120
دايما بحكيها للطلاب إنهاإنه والله واحد يقول لي إبن

637
01:07:04,120 --> 01:07:08,120
عمي صابه مشكلة قلب على عمره صغير، هاي مش risk

638
01:07:08,120 --> 01:07:11,060
factor له، مش first degree، مش اللي هي اللي

639
01:07:11,060 --> 01:07:13,280
بيسموها الـ major risk factors لأولاد الـ

640
01:07:13,280 --> 01:07:20,940
sclerosis، هاي تعتبر minor risk factor أو مش لأنها

641
01:07:20,940 --> 01:07:24,260
first degree relative فاللي حاطين عليهم واحد

642
01:07:24,260 --> 01:07:29,760
حوالين البنت هذه، ماشي، هاي first degree relative

643
01:07:30,400 --> 01:07:37,700
انتبهوا إن زوجها وجوز بنتها لا تعتبر قرابي بينهم

644
01:07:37,700 --> 01:07:43,300
وبينها، ماشي؟ فدولة مافيش قرابي بينها وبينها، لما

645
01:07:43,300 --> 01:07:50,040
نيجي ناخد جيل أبكر من ذلك، مثلا الجدود، هدولة

646
01:07:50,040 --> 01:07:56,940
second degree relative، ولاد العم، يعني الـ، آسف،

647
01:07:56,940 --> 01:08:05,200
هنا، هي هنا المصابة،ماشي هذا أبوها إذا هاي عمتها

648
01:08:05,200 --> 01:08:14,720
هنا هاي أمها يبقى هذا خالها الخال والعم مثلا

649
01:08:14,720 --> 01:08:21,200
second degree relative ماشي الحفيد second degree

650
01:08:21,200 --> 01:08:27,200
relative ماشي ال .. بالنسبة لل third degree

651
01:08:27,200 --> 01:08:33,830
relative يعني كل ما ببعددرجة بثير باعتبره درجة

652
01:08:33,830 --> 01:08:43,250
القرابة وقوة التطابق في المادة الوراثية يعني ماشي

653
01:08:43,250 --> 01:08:49,070
فمن

654
01:08:49,070 --> 01:08:56,490
الأشياء اللي يعني هيك بشكل واضح منديلية

655
01:08:57,010 --> 01:09:03,470
الفصيلة الدم الـ ABO blood group الماشي الـ ABO

656
01:09:03,470 --> 01:09:10,430
blood group لما نتكلم على مستوى الـ Genotype يعني

657
01:09:10,430 --> 01:09:15,950
على مستوى الأليلز الموجودة في الـ DNA اللي موجودة

658
01:09:15,950 --> 01:09:22,710
في هذا الـ locus بتلاقي الاحتمالات في ثلاث أليلز،

659
01:09:22,710 --> 01:09:29,530
الـ O والـ A والـ Bوالإنسان يا إما OO أو AB أو AA

660
01:09:29,530 --> 01:09:36,770
أو AB أو BB أو BO أو AO يعني بهذه الإحتمالات الـ

661
01:09:36,770 --> 01:09:41,970
Phenotype بين البشر اللي أنا بلاقيهم إذا OO راح

662
01:09:41,970 --> 01:09:48,630
يطلع O إذا AB فيه Co-dominant يعني هذه مبدأ إن

663
01:09:48,630 --> 01:09:55,220
أثنين أقوياء وظاهرين أثنينهم dominant على الـ Oبس

664
01:09:55,220 --> 01:10:00,640
إذا اثنين كان «A» و «B» إثنين بيبينوا «A» «B» فهي

665
01:10:00,640 --> 01:10:07,080
بتكون طبعاً إذا «AA» أو «AO» بيبين Phenotype «A»

666
01:10:07,080 --> 01:10:12,200
إذا «BB» أو «BO» بيبين Phenotype «B» هذولة الـ

667
01:10:12,200 --> 01:10:18,580
Phenotype on RBCs يعني هذولة الـ Antigen هذولة

668
01:10:18,580 --> 01:10:24,040
المظهر تبعت الإنسان هذا نتيجة هذه الجينات بهذا

669
01:10:24,040 --> 01:10:30,960
الشكللو جيت أنا أشوف الـ Anti-A وAnti-B اللي بحطه

670
01:10:30,960 --> 01:10:37,700
لما قاعد أفحص الـ الـ blood group، ماشي بحط نقطة

671
01:10:37,700 --> 01:10:42,420
الـ Anti-A وAnti-B وبسوي وبعدين بحر هن هيكي وعشان

672
01:10:42,420 --> 01:10:46,800
أشوف ده فيه agglutination وبكون معناته positive،

673
01:10:46,800 --> 01:10:51,220
فيه reaction إذا مافيه reaction للإثنين، بكون O

674
01:10:51,220 --> 01:10:57,410
إذا كانت reaction للـA بس، فهو Aبس جينياً ياما AA

675
01:10:57,410 --> 01:11:03,250
أو AO إذا بي بس، يعني بي، الـ Blood Group، يا BB

676
01:11:03,250 --> 01:11:10,730
يا BO إذا اشترك بالإثنين، بتكون AB، لهذا الشكل،

677
01:11:10,730 --> 01:11:20,830
فدولا بالـ Test، ماشي، بعد عمر السنةيعني الـ

678
01:11:20,830 --> 01:11:25,270
Antigens للـ ABO Blood Group بتكون مش بس على الـ

679
01:11:25,270 --> 01:11:27,450
Red Blood Cells اللي أهم من الـ Red Blood Cells

680
01:11:27,450 --> 01:11:32,090
موجودة على الـ Endothelium موجودة على غشاء الطبقة

681
01:11:32,090 --> 01:11:37,030
المبطنة للأوعي الدموية فهي أهم من الـ Red Blood

682
01:11:37,030 --> 01:11:41,590
Cells بس طبعاً احنا اكتشفناهم على تأثيرهم على الـ

683
01:11:41,590 --> 01:11:49,280
Red Blood Cells فبعد عمر السنةبظهر في الإنسان بالـ

684
01:11:49,280 --> 01:11:53,780
Antibodies اللي موجودة في الـ Serum فاللي عنده AB

685
01:11:53,780 --> 01:11:58,480
Blood Group ماعندوش أي نوع Antibodies ضد الـ A ولا

686
01:11:58,480 --> 01:12:04,200
ضد الـ B إذا عنده B Blood Group راح يتكون في جسمه

687
01:12:04,200 --> 01:12:09,480
Anti-A وإذا عنده Blood Group A بتكون الـ Anti-B

688
01:12:09,480 --> 01:12:15,850
وإذا عنده Oبيتكون A وB، Anti-A وAnti-B طبعاً هذولة

689
01:12:15,850 --> 01:12:20,310
مبادئ أهميتهم أولاً في الـBlood Transfusion أمتى

690
01:12:20,310 --> 01:12:26,350
بقدر أعطي دم الإنسان لإنسان، لازم مافي مجال أعطيه

691
01:12:26,350 --> 01:12:34,130
كرات دم حمر يكون في جسمه أجسام مضادة ضدهم وبالتالي

692
01:12:34,130 --> 01:12:41,890
تعمل reaction وتعمل مشكلة كبيرة كثيرأنا مضطر أن

693
01:12:41,890 --> 01:12:50,750
أقف هنا و بنكمل الأسبوع الجاي، في أسئلة؟

694
01:12:50,750 --> 01:12:57,850
في أسئلة؟ إذا في أسئلة عندكم يا دكاترة، فيا ..

695
01:12:57,850 --> 01:13:01,670
يعني يا بت .. بتسألوها أو بتبعتوها رسالة، رسالة

696
01:13:01,670 --> 01:13:06,170
يعني نعم، نعم، ماشي

697
01:13:07,180 --> 01:13:12,860
الله يوفقكم و باعتدر اليوم يعني غير شكل كان عندي

698
01:13:12,860 --> 01:13:17,820
شغل إيماني عارف هيك الحمد لله على كل حالة الله

699
01:13:17,820 --> 01:13:19,960
يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور

700
01:13:19,960 --> 01:13:20,640
الله يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير يا

701
01:13:20,640 --> 01:13:20,880
دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير

702
01:13:20,880 --> 01:13:20,900
يا دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك

703
01:13:20,900 --> 01:13:21,160
الخير يا دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور الله

704
01:13:21,160 --> 01:13:22,880
يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور

705
01:13:22,880 --> 01:13:24,160
الله يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير يا

706
01:13:24,160 --> 01:13:25,560
دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير

707
01:13:25,560 --> 01:13:25,800
يا دكت