1
00:00:01,260 --> 00:00:05,520
بسم الله الرحمن الرحيم  نتحدث اليوم عن ال

2
00:00:05,520 --> 00:00:10,060
immunodeficiency syndrome  و ال immunodeficiency 

3
00:00:10,060 --> 00:00:17,340
syndrome  وهي مقسمة  مرة

4
00:00:17,340 --> 00:00:21,500
أخرى بسم الله الرحمن الرحيم نتحدث اليوم عن ال

5
00:00:21,500 --> 00:00:25,780
immunodeficiency syndrome these are divided into

6
00:00:25,780 --> 00:00:30,720
two major categories قسمناهم إلى قسمين أساسيين  

7
00:00:30,720 --> 00:00:33,260
فيه primary immune deficiency و فيه secondary

8
00:00:33,260 --> 00:00:38,740
immune deficiency طبعا في كلتا الحالتين  هناك حالات

9
00:00:38,740 --> 00:00:43,460
مرضية متباينة  سنتطرق لأمثلة كثيرة في كل نوع من هذه

10
00:00:43,460 --> 00:00:52,620
الأنواع  the categories

11
00:00:52,620 --> 00:00:58,050
of primary immune response او deficiency  طيب نحن

12
00:00:58,050 --> 00:01:01,030
سنتطرق في البداية لل primary immune deficiency ثم

13
00:01:01,030 --> 00:01:04,310
سنتقل الى ال secondary immune deficiency  جانا في

14
00:01:04,310 --> 00:01:08,130
ال primary immune deficiency هي عبارة عن عوامل

15
00:01:08,130 --> 00:01:12,970
أساسية لل immune response أو بالتالي  نتحدث عن T

16
00:01:12,970 --> 00:01:17,410
cell يعني cell mediated immunity و نتحدث عن B

17
00:01:17,410 --> 00:01:21,070
cell يعني antibody mediated immunity نتحدث عن

18
00:01:21,070 --> 00:01:28,590
both B and T cell immunity ثم Non-specific immunity

19
00:01:28,590 --> 00:01:36,490
متمثلة بالفاجوسيتك سيل and or انكي سيل ثم ال

20
00:01:36,490 --> 00:01:42,490
complement activation أيضا وطبعا كل هذه العوامل

21
00:01:42,490 --> 00:01:48,190
مشتركة بتمثل ال category of primary immune

22
00:01:48,190 --> 00:01:52,070
response  سنتطرق الى كل عامل من هذه العوامل و نأخذ

23
00:01:52,070 --> 00:01:57,100
أمثلة بداية ما كتش بتشك في وجود immunodeficiency

24
00:01:57,100 --> 00:02:05,380
قالوا فيه عشر محاذير أساسية مظاهر أساسية for

25
00:02:05,380 --> 00:02:10,740
immunodeficiency disease نمرا واحد six or more

26
00:02:10,740 --> 00:02:14,320
infections per year يعني أكثر من ست مرات تحصل فيها

27
00:02:14,320 --> 00:02:17,820
infection في السنة نمرا اتنين two or more severe

28
00:02:17,820 --> 00:02:22,360
sinusitis per year نمرا تلاتة antibiotic treatment

29
00:02:22,360 --> 00:02:27,780
lasting for two months or even longer بدون أي

30
00:02:27,780 --> 00:02:33,900
visible effect نمرا أربعة two or more pneumonia

31
00:02:33,900 --> 00:02:39,800
per year نمرا خمسة retardation of growth and

32
00:02:39,800 --> 00:02:44,920
development of child نمرا ستة recurrent deep skin

33
00:02:44,920 --> 00:02:50,610
or organ abscesses نمرة سبعة ميكوسيس مستمر في العمل 

34
00:02:50,610 --> 00:02:52,630
عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل

35
00:02:52,630 --> 00:02:56,110
عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل

36
00:02:56,110 --> 00:02:57,110
عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل

37
00:02:57,110 --> 00:02:57,130
عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل

38
00:02:57,130 --> 00:02:57,530
عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل

39
00:02:57,530 --> 00:02:57,610
عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل

40
00:02:57,610 --> 00:03:01,590
عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل عمل

41
00:03:01,590 --> 00:03:10,320
عمل عمل عمل عمل عمل عمل  نمرا تسعة two or more severe

42
00:03:10,320 --> 00:03:14,740
infection زي encephalitis, osteitis, dermatitis,

43
00:03:14,860 --> 00:03:19,440
myositis and sepsis نمرا عشرة family history

44
00:03:19,440 --> 00:03:27,680
indicating primary immune deficiency طبعا في عندنا

45
00:03:27,680 --> 00:03:32,980
جدول إن شاء الله  سنتطرق إليه و يبين لنا

46
00:03:32,980 --> 00:03:37,090
different types of infection على سبيل المثال كانت

47
00:03:37,090 --> 00:03:41,670
بكتيريا القطاعتس ميديا و بكتيريا النومونيا غالبا

48
00:03:41,670 --> 00:03:44,470
نراها في الناس اللي عندهم B cell and antibody

49
00:03:44,470 --> 00:03:49,970
deficiency و هكذا جدول مصنف انها بالذات أمراض

50
00:03:49,970 --> 00:03:56,590
كثيرة و غياب كل واحد شو بيعمل فأول واحد B cell أو

51
00:03:56,590 --> 00:04:01,420
B lymphocyte deficiency which means deficiency in

52
00:04:01,420 --> 00:04:05,600
antibody-mediated immunity  فوق بيصير فيه recurrent

53
00:04:05,600 --> 00:04:08,260
bacterial infection و تعتبر recurrent infection

54
00:04:08,260 --> 00:04:11,960
و هكذا T cell deficiency يعني cell-mediated

55
00:04:11,960 --> 00:04:15,920
immunity deficiency  يزيد ال susceptibility to the

56
00:04:15,920 --> 00:04:19,460
viral fungal protozoa و ال infection وهي مجموعة

57
00:04:19,460 --> 00:04:24,820
كبيرة من عيش من الحالات المرضية  كل واحد له عيش له

58
00:04:24,820 --> 00:04:27,080
ال associated disease

59
00:04:29,920 --> 00:04:32,720
تخيل اننا نبدأ نحكي عنها ال primary

60
00:04:32,720 --> 00:04:38,440
immunodeficiency syndromes يعني باستثناء ال IGA

61
00:04:38,440 --> 00:04:42,260
deficiency ال frequency of immunodeficiency is

62
00:04:42,260 --> 00:04:48,460
very low حددوها واحد في كل عشر تلاف خمسين بالمئة

63
00:04:48,460 --> 00:04:53,520
منهم associated with antibody deficiency عشرين

64
00:04:53,520 --> 00:04:59,350
بالمئة منهم  associated with combined deficiency بمعنى انه

65
00:04:59,350 --> 00:05:03,850
فيه antibody و cell-mediated immunity 18% for

66
00:05:03,850 --> 00:05:07,590
phagocystic disorders 10% for cell-mediated

67
00:05:07,590 --> 00:05:15,810
immunity alone الفكرة القادمة P1.1 يبين ان كل ما

68
00:05:15,810 --> 00:05:20,830
كان ال defect earlier كل ما كان ال genetic defect

69
00:05:20,830 --> 00:05:24,830
أو ال block حدث

70
00:05:24,830 --> 00:05:30,330
في دراعي اللى هو الجهاز المناعي كل ما كان earlier

71
00:05:30,330 --> 00:05:38,850
كل ما كان ال effect more severe and diseaseable

72
00:05:38,850 --> 00:05:45,160
شوفوا الفجر طبعا هذا figure اللي أنتم شايفين يبين

73
00:05:45,160 --> 00:05:51,460
ان ال hemopoietic maturation steps for both T and

74
00:05:51,460 --> 00:05:58,400
B lymphocytes ف I بي على سبيل المثال بدايتها

75
00:05:58,400 --> 00:06:04,050
lymphoid stem cell ثم pre-cell ثم immature cell ثم

76
00:06:04,050 --> 00:06:07,970
ال mature بيه lymphocytes اللي طبعا بعدها بتدينا

77
00:06:07,970 --> 00:06:12,430
different types of antibody once اللي هو

78
00:06:12,430 --> 00:06:18,090
maturation occur to plasma cell في كل مرحلة من

79
00:06:18,090 --> 00:06:23,570
المراحل ممكن يحصل فيه defect و كل مرحلة من المراحل

80
00:06:23,570 --> 00:06:27,950
associated with certain disease و كل ما كانت

81
00:06:27,950 --> 00:06:36,070
المرحلة أو الخلل بدري كل ما كانش كل المراحل التي

82
00:06:36,070 --> 00:06:41,710
تلي الخلل بدها تتعطل وبالتالي كل ما كان ال disease

83
00:06:41,710 --> 00:06:45,290
more severe نفس الحكاية بالنسبة لل thymus أو ال

84
00:06:45,290 --> 00:06:49,750
telephocytes هي بتيجي على ال thymus

85
00:06:52,580 --> 00:06:59,000
بعد ذلك تظهر كـ mature CD4 أو CD8 T lymphocytes

86
00:06:59,000 --> 00:07:05,280
وطبعا تشتغل ك immune

87
00:07:05,280 --> 00:07:10,600
cell المهم انتبهوا إلى الأرقام الموجودة فشوفوا

88
00:07:10,600 --> 00:07:15,600
قسموا المراحل هذه إلى أرقام مختلفة و كل مرحلة

89
00:07:15,600 --> 00:07:19,120
associated زي ما قلتلكم or combined with a certain

90
00:07:19,120 --> 00:07:24,000
disease فرق 1 على سبيل المثال هي يعني في بدري خالص

91
00:07:24,000 --> 00:07:27,120
الخلل بيصير في severe compound immunodeficiency

92
00:07:27,120 --> 00:07:32,200
syndrome رقم اتنين برضه بدري أداة بيصير في

93
00:07:32,200 --> 00:07:36,000
congenital thymic aplasia وبرضه هذا عبارة عن دي

94
00:07:36,000 --> 00:07:40,020
جارس سندروم يعني مافيش T lymphocytes بتتصنع  أتول

95
00:07:40,020 --> 00:07:47,480
رقم تلاتة أداة بيصير في skid ايضا رقم اربع في ال B

96
00:07:47,480 --> 00:07:51,610
cell أداة قالوا بيصير في X-Linked E Gamma Global

97
00:07:51,610 --> 00:07:58,530
Anemia مافيش ولا Antibody بيتكون رقم خمسة ماشي هذا

98
00:07:58,530 --> 00:08:03,570
هو أنا رقم خمسة بيصير common variable immune

99
00:08:03,570 --> 00:08:09,670
deficiency disease و هكذا كل الحالات اللي هو كل

100
00:08:09,670 --> 00:08:16,440
المراحل associated with certain disease نبدأ بـ

101
00:08:16,440 --> 00:08:22,600
Severe Combined Immunodeficiency Diseases وهي

102
00:08:22,600 --> 00:08:26,640
عبارة عن هيتروجينس جروب of disease associated or

103
00:08:26,640 --> 00:08:29,700
in which cell-mediated immunity and antibody لأنه

104
00:08:29,700 --> 00:08:35,060
combined production are defected  الاثنين معطلين

105
00:08:35,060 --> 00:08:38,960
both humoral and cell-mediated immunity are

106
00:08:38,960 --> 00:08:44,940
defected في الزمن هتسموها أو Swiss-type Aiga

107
00:08:44,940 --> 00:08:49,820
Microbial Anemia و الناس هدول عادة susceptible to

108
00:08:49,820 --> 00:08:54,060
virtually every type of microbial infection, viral

109
00:08:54,060 --> 00:08:59,040
infection, bacterial infection, fungal, protozoal

110
00:08:59,040 --> 00:09:04,380
and so on أشهر الحاجات اللي ملحوظة في هذا النوع من

111
00:09:04,380 --> 00:09:08,380
الأمراض هو Infection of Cytomegalovirus,

112
00:09:08,980 --> 00:09:16,220
Pneumocystitiscarny eye and candida طبعا الناس دول

113
00:09:16,220 --> 00:09:23,260
ممنوع ياخدوا vaccine with attenuated lymph virus

114
00:09:23,260 --> 00:09:29,700
لأنه it will lead to death patient have been

115
00:09:29,700 --> 00:09:32,260
classified according to the following figure or

116
00:09:32,260 --> 00:09:40,020
table  جاء ودوا قسمهم ل T minus B plus T minus B

117
00:09:40,020 --> 00:09:45,920
minus أنواع مختلفة سنتطرق لكل نوع من هذه الأنواع بس

118
00:09:45,920 --> 00:09:51,980
يجب أن نفهم ان T minus يعني في غياب ل T cell  بي

119
00:09:51,980 --> 00:09:57,500
بلس يعني في normal بي cell و ممكن يكون في غياب

120
00:09:57,500 --> 00:10:02,280
ل NK cell لما أقول T minus بي minus يعني لا بي

121
00:10:02,280 --> 00:10:08,780
ولا T cell موجودة و لما أقول الاثنين plus معناته

122
00:10:08,780 --> 00:10:12,080
الناس التانية هدول عندهم T cell و B cell لكن هم غير

123
00:10:12,080 --> 00:10:18,840
شغالين مش شغالين T plus B minus it's very rare و

124
00:10:18,840 --> 00:10:23,960
they preferred treatment طبعا لحالات من هالنوع انه

125
00:10:23,960 --> 00:10:28,460
نعمل bone marrow transplantation from an HLA

126
00:10:28,460 --> 00:10:33,660
matched sibling donor وده بقى وهذه الحالات أولًا

127
00:10:33,660 --> 00:10:38,340
حالة هي T minus B plus اتفقنا على أنه هي ما فيهاش D

128
00:10:38,340 --> 00:10:42,000
-cell وإنما ما فيه B-cell المرض هذا عبارة عن X

129
00:10:42,000 --> 00:10:49,920
-linked skid بيمثل 40 ل 50% من الحالات اللي بنحكي 

130
00:10:49,920 --> 00:10:54,000
عنها ال mutation جاله موجود على ال X-chromosome

131
00:10:54,000 --> 00:10:58,980
الجين اللي صار فيه mutation موجود على ال X

132
00:10:58,980 --> 00:11:05,180
-chromosome which could for gamma chain ماشي

133
00:11:06,650 --> 00:11:12,870
Gamma Chain Cytokine Receptor وطبعًا this Gamma

134
00:11:12,870 --> 00:11:17,230
Chain تلعب دور كبير في الـ اللي هو Signal

135
00:11:17,230 --> 00:11:22,290
Transduction لعدد كبير من ال Cytokine منها IL2,

136
00:11:22,390 --> 00:11:30,110
IL4, IL7, IL9, IL15 وطبعا هذه معناته غيابها بيعمل

137
00:11:30,110 --> 00:11:36,930
غياب لـ ال function for this cytokine وهذا فكرة 

138
00:11:36,930 --> 00:11:42,830
واضح جدا هي Receptor اللي هو عبارة عن إيش ligand

139
00:11:42,830 --> 00:11:49,870
لكل ال Cytokine هذول ال ligand تعونوه لكل ال 

140
00:11:49,870 --> 00:11:55,690
Cytokine هذول فهي بتتكون من two chain واحدة منهم

141
00:11:55,690 --> 00:11:58,550
بتلعب دور كبير في الـ

142
00:11:58,550 --> 00:12:03,010
signal transduction وهي ال gamma chain gamma chain

143
00:12:03,010 --> 00:12:05,690
وبالتالي غيابها يعني ما فيش signal transduction

144
00:12:05,690 --> 00:12:10,270
وبالتالي ما فيش transcription for this gene ماشي

145
00:12:10,270 --> 00:12:16,330
وبالتالي كل ال function لهذه ال Cytokine will be

146
00:12:16,330 --> 00:12:22,950
missed المرض

147
00:12:22,950 --> 00:12:30,260
التاني ال which يعني similar to this disease هو

148
00:12:30,260 --> 00:12:34,880
غياب الجزء التاني من ال Receptor مش كـ بوليبيببتيد

149
00:12:34,880 --> 00:12:39,000
شينو إنما كـ functioning process اللي هو غياب الـ JAK

150
00:12:39,000 --> 00:12:44,900
يوم ما يصير فيه غياب للـ JAK طبعا ما يصيرش فيه تغير

151
00:12:44,900 --> 00:12:47,440
في ال Gamma ومتما تغيرت بتاعة ال Signal

152
00:12:47,440 --> 00:12:52,190
transduction غياب الـ JAK أيضا برضه بيعمل نفس الأعراض

153
00:12:52,190 --> 00:12:57,950
وبالتالي بيصير فيه غياب للـ signal transduction هذا

154
00:12:57,950 --> 00:13:04,990
X-linked والـ JAK deficiency هو عبارة عن اتزوم الـ

155
00:13:04,990 --> 00:13:12,290
recessive disease أي

156
00:13:12,290 --> 00:13:15,670
اتزوم الـ recessive قلنا غياب الـ JAK تلاتة هو

157
00:13:15,670 --> 00:13:21,290
عبارة عن Tyrosine Kinase وطبعا غيابه بيعني ما فيش

158
00:13:21,290 --> 00:13:24,950
signal transduction ووجدوا أن ال expression of

159
00:13:24,950 --> 00:13:28,530
JAK موجود في كل الـ hemopoietic cells وبالتالي

160
00:13:28,530 --> 00:13:33,790
ما يصيرش في maturation للخلايا

161
00:13:33,790 --> 00:13:40,310
هذه النقطة التانية T minus B minus ومن الأمراض

162
00:13:40,310 --> 00:13:46,830
المشاركة في هذا الـ group هو ال adenosine deaminase

163
00:13:46,830 --> 00:13:52,160
deficiency وهذا عبارة عن إنزيم بيلعب دور كبير في

164
00:13:52,160 --> 00:13:59,660
الـ Purine pathway يمثل 20% من حالات الـ Skid وهو

165
00:13:59,660 --> 00:14:05,260
عبارة عن autosomal recessive disease وغيابه بيعني

166
00:14:05,260 --> 00:14:11,720
accumulation of toxic wastes بيصير في build up في

167
00:14:11,720 --> 00:14:20,200
build up ليش للـ toxic waste في الجسم طبعا it has

168
00:14:20,200 --> 00:14:24,340
greatest impact of the immune على الجهاز المناعي

169
00:14:24,340 --> 00:14:29,880
بيؤدي لـ failure أو both T and B cell development بعد

170
00:14:29,880 --> 00:14:32,260
تانى اللي هو purely nucleotide phosphorylase

171
00:14:32,260 --> 00:14:33,020
deficiency

172
00:14:35,470 --> 00:14:39,610
هذا سيؤدي أيضًا إلى بناء تجارب من أجهزة مخاطرة

173
00:14:39,610 --> 00:14:47,910
خصوصًا هذه الأجهزة المخاطرة بإمكانها تدمر نظام

174
00:14:47,910 --> 00:14:52,930
الهيمولوجي وبيأثر

175
00:14:52,930 --> 00:14:57,570
أيضًا على الـ T-cell وبالتالي كل الـ lymphocytes

176
00:14:57,570 --> 00:15:03,470
مدفنين نوع تاني اللي هو Recombinase deficiency

177
00:15:04,630 --> 00:15:09,150
أيضًا الـ Recombinase Deficiency نعرف أنه في 

178
00:15:09,150 --> 00:15:13,610
الجينات المسؤولة اللي هي RAG 1 و RAG 2 هما two

179
00:15:13,610 --> 00:15:16,750
important genes موجودين في الـ lymphocytes only

180
00:15:16,750 --> 00:15:21,710
وبيلعبوا دور كبير في الـ rearrangement of both

181
00:15:21,710 --> 00:15:28,950
immunoglobulin gene and TCR gene وبالتالي غيابهم

182
00:15:29,520 --> 00:15:34,520
بيؤدي إلى خلل في الـ gene rearrangement وبالتالي

183
00:15:34,520 --> 00:15:38,600
الـ mutation بتؤثر إلى complete absence تعمل

184
00:15:38,600 --> 00:15:43,440
complete absence للـ T و B lymphocytes وبالتالي

185
00:15:43,440 --> 00:15:44,540
ما فيش immunoglobulins

186
00:15:50,790 --> 00:15:56,210
وبالتالي ما فيش match or لأ تي ولا بي لأن الـ

187
00:15:56,210 --> 00:16:04,670
function is intact تي بلس بي ما عدا إذا بيقولوا 

188
00:16:06,040 --> 00:16:10,740
وقالوا إن أشارها الـ Omen Syndrome والـ Omen

189
00:16:10,740 --> 00:16:17,280
Syndrome أيضًا هو عبارة عن خلل بيصير فيه reduction

190
00:16:17,280 --> 00:16:21,420
في الـ or partial complete or partial reduction of

191
00:16:21,420 --> 00:16:27,900
the RAG genes وبالتالي بيصير فيه خلل في الـ RAG

192
00:16:27,900 --> 00:16:32,760
activity الـ clinical presentation زي وزي الـ graft

193
00:16:32,760 --> 00:16:39,350
versus host disease والناس دولة تدفع هذه التحكمات

194
00:16:39,350 --> 00:16:44,390
للنظام المناعي وهم لديهم جسد كبير جي تي

195
00:16:44,390 --> 00:16:51,550
infiltration من زينوفيل وactivated T cell تدفعنا الـ

196
00:16:51,550 --> 00:16:57,290
hyper immunoglobulin production of cytokine وهذا بيقدر الـ hyper IgE

197
00:16:57,290 --> 00:17:00,730
syndrome و Job syndrome

198
00:17:03,450 --> 00:17:08,590
الخلاصة مرضى من هذا النوع بيحتاج الى pre

199
00:17:08,590 --> 00:17:14,430
-treatment with immunosuppressive drug الـ

200
00:17:14,430 --> 00:17:21,550
T plus B plus subgroup كل التنتين موجودين لكن they

201
00:17:21,550 --> 00:17:24,870
are not functioning أشهر هذه الأمراض الـ bare

202
00:17:24,870 --> 00:17:30,040
lymphocyte syndrome ده هو بيؤدي الى results from

203
00:17:30,040 --> 00:17:34,920
the failure to express HLA molecule والسبب في ذلك

204
00:17:34,920 --> 00:17:37,960
طبعا ما فيش HLA molecule يعني ما فيش antigen

205
00:17:37,960 --> 00:17:45,220
presentation بواسطة طبعا اللي هو HLA class 2

206
00:17:45,220 --> 00:17:48,680
molecule deficiency في الغالب class 1 ممكن يكون

207
00:17:48,680 --> 00:17:54,470
متأثر وممكن لـ circulating T and B cell may be

208
00:17:54,470 --> 00:18:00,110
normal لكن في غياب الـ HLA class 2 molecule ما

209
00:18:00,110 --> 00:18:07,180
بيحصل فيه antigen presentation لـ CD4 T cell الـ ZAP

210
00:18:07,180 --> 00:18:12,080
-70 mutation هي عبارة عن كيميكال

211
00:18:12,080 --> 00:18:19,620
ميسنجر بيعمل نقل للإشارة بمنخد 

212
00:18:19,620 --> 00:18:21,700
TCR للنوكلياس وهو نقل للإشارة بمنخد TCR للنوكلياس

213
00:18:21,700 --> 00:18:24,800
وهو نقل للإشارة بمنخد TCR للنوكلياس وهو نقل

214
00:18:24,800 --> 00:18:27,880
للإشارة

215
00:18:27,880 --> 00:18:31,840
بمنخد TCR للنوكلياس شوفوا هذه العلاقة ما أحلاها

216
00:18:31,840 --> 00:18:37,580
نعرف أنه في عندنا antigen presenting cell ماشي

217
00:18:37,580 --> 00:18:43,160
بتقدم اللي هو

218
00:18:43,160 --> 00:18:47,400
antigen

219
00:18:47,400 --> 00:18:56,040
الـ antigen لـ T-lymphocyte وطبعًا سواء كانت الـ

220
00:18:56,040 --> 00:19:01,140
Antigen Presenting Cell Macrophage أو B Cell تنتهي

221
00:19:01,140 --> 00:19:05,660
بقدم الانتيجن لمن؟ لـ T-Lymphocyte شوفوا احتمالات

222
00:19:05,660 --> 00:19:09,340
الخلل كيف بتصير قبل احتمال يصير فيه خلل في الـ

223
00:19:09,340 --> 00:19:13,220
MHC Class II بيعمل مرض يسمونه Bare Lymphocyte

224
00:19:13,220 --> 00:19:16,740
Syndrome حاجة نقال متوم احتمال الخلل يكون في الـ

225
00:19:16,740 --> 00:19:20,860
FAS أو الـ FAS ligand و هيعمل FAS Deficiency

226
00:19:20,860 --> 00:19:27,110
Syndrome واحتمال الخلل يكون في CD40 ligand و CD40

227
00:19:27,110 --> 00:19:30,590
ligand موجود على الـ T cell بيعمل حاجة بيسموها

228
00:19:30,590 --> 00:19:37,990
Hyper IgM Syndrome أثر

229
00:19:37,990 --> 00:19:43,150
Multi System Disorders بالإضافة للـ SCID في SCID

230
00:19:43,150 --> 00:19:48,190
like clinical picture associated with certain

231
00:19:48,190 --> 00:19:52,000
disease زي Wiskott-Aldrich Syndrome وده اسمه

232
00:19:52,000 --> 00:19:56,940
syndrome عبارة عن X-linked disease بيتمثل بالقاتل

233
00:19:56,940 --> 00:20:00,860
رقم واحد في bleeding لأنه فيه thrombocytopenia

234
00:20:00,860 --> 00:20:04,340
رقم اثنين في recurrent bacterial infection في

235
00:20:04,340 --> 00:20:12,200
allergic reaction في long term patient ممكن يجلب لـ

236
00:20:12,200 --> 00:20:18,680
malignant disease والـ genetic basis يعني

237
00:20:18,680 --> 00:20:24,580
mutation في الـ X-linked gene اللي بيؤدي الى a

238
00:20:24,580 --> 00:20:29,940
which code for ويسكوت ألدريخ سندروم بروتين وهذا

239
00:20:29,940 --> 00:20:35,400
موجود في كل الـ hemopoietic stem cells both T and

240
00:20:35,400 --> 00:20:38,220
B cell are functionally non-abnormal

241
00:20:40,700 --> 00:20:47,340
وبالتالي لا يمكن للشخص أن يتفاعل بـ Polysaccharide

242
00:20:47,340 --> 00:20:51,640
Antigen التعامل في هذه الحالة يحتاج إلى Antibiotic

243
00:20:51,640 --> 00:20:57,600
و Antiviral و Bone marrow transplantation وبدون هذا

244
00:20:57,600 --> 00:21:02,260
العلاج الـ life expectancy لا تتعدى تلت سنوات

245
00:21:02,260 --> 00:21:09,180
أتاكسيا تلانجيكتازيا من القصير برضه مرضى system

246
00:21:09,180 --> 00:21:14,320
genetic disorders بيتمثل بالقاتل بيصير فيه jerky

247
00:21:14,320 --> 00:21:19,480
movement or lack of muscle coordination ونمر اثنين

248
00:21:19,480 --> 00:21:24,170
abnormal vascular dilatation تلانجيكتازية في الـ eye

249
00:21:24,170 --> 00:21:28,570
والـ skin و بزيادة ال susceptibility to infection

250
00:21:28,570 --> 00:21:34,870
بيصير لنفومة والـ defect في الـ both B و T cell 

251
00:21:34,870 --> 00:21:40,270
ال gene طبعا of ataxia telangiectasia codes for a

252
00:21:40,270 --> 00:21:46,490
protein known as ATM. الأطفال have a risk for

253
00:21:46,490 --> 00:21:51,870
developing malignancy خصوصا ال lymphoid neoplasm

254
00:21:55,810 --> 00:22:01,390
الـ category الثاني هو ال immune deficiency

255
00:22:01,390 --> 00:22:04,030
disorder associated with T cell and cell-mediated 

256
00:22:04,030 --> 00:22:08,510
immunity. قالوا الناس هدولة مش عندهم T cell

257
00:22:08,510 --> 00:22:12,790
associated deficiency disease.  إنّه اتفقنا على أن ال

258
00:22:12,790 --> 00:22:19,090
T cell deficiency ماهيش associated with اللي هو

259
00:22:19,090 --> 00:22:21,810
disease زي ال viral, fungal, protozoal infection

260
00:22:23,590 --> 00:22:26,890
وكلنا بنعرف إن الـ T-Lymphocyte بتساعد الـ B

261
00:22:26,890 --> 00:22:30,730
-Lymphocyte في إنتاج الـ antibody, which antibody

262
00:22:30,730 --> 00:22:36,430
would form T cell dependent antigen. وغياب or T

263
00:22:36,430 --> 00:22:40,810
cell associated deficiency هيعمل selective defect

264
00:22:40,810 --> 00:22:46,170
in antibody production. وبالتالي T cell deficient

265
00:22:46,170 --> 00:22:51,430
patient have difficulty to distinguish, have

266
00:22:51,430 --> 00:22:55,850
difficulty to distinguish clinically to be

267
00:22:55,850 --> 00:23:00,270
distinguished clinically from a septic patient. ما

268
00:23:00,270 --> 00:23:05,450
زال ال B و ال T مش موجودة يبقى كمان ال B مش راح

269
00:23:05,450 --> 00:23:09,350
تشتغل. Congenital

270
00:23:09,350 --> 00:23:13,890
Thymic Aplasia اللي هو ديجورج سندروم. قلنا هذا في

271
00:23:13,890 --> 00:23:20,950
مراحل مبكرة جدا بصير إذا فاكرين في رقم اتنين في الـ

272
00:23:20,950 --> 00:23:26,110
T cell hemopoietic maturation steps. المهم دي جورج

273
00:23:26,110 --> 00:23:31,070
سندروم بيعني انه فيه T cell deficiency و in which

274
00:23:31,070 --> 00:23:34,770
the cells must develop abnormally. مافيش ايش مافيش

275
00:23:34,770 --> 00:23:38,950
development. يبقى مافي إنتاج ل T lymphocyte. no T

276
00:23:38,950 --> 00:23:46,310
cell و نقول إن الخلل ناتج عن defective migration

277
00:23:46,310 --> 00:23:51,420
of fetal neural crest cells. الثالثة والتالتة

278
00:23:51,420 --> 00:23:58,280
مصطلحات الفرنجيال. وبالتالي المريض الهارد والفيس

279
00:23:58,280 --> 00:24:05,480
يتطور بشكل طبيعي وبرضه الثايمس والبراثيرويد لا يتم

280
00:24:05,480 --> 00:24:08,820
تكوينها. هذا يؤدي إلى ثايمك أبليجيا

281
00:24:08,820 --> 00:24:14,640
وhypoparathyroidism. ثايمك

282
00:24:14,640 --> 00:24:18,940
أبليجيا ينتهي في مفاجأة مدرسة مدرسة مدرسة مدرسة

283
00:24:19,890 --> 00:24:24,170
DiGeorge's syndrome هو مش hereditary disease وانما

284
00:24:24,170 --> 00:24:31,990
بيصير فيه Sporadic deficiency in chromosome 22q11

285
00:24:31,990 --> 00:24:36,990
or deletion. طبعا هدول المرضى بيصير في عندهم

286
00:24:36,990 --> 00:24:40,350
recurrent or chronic infection with viruses

287
00:24:40,350 --> 00:24:47,810
بكتيريا فنجاى بروتوزوا. و الناس هدول عندهم قياب لل

288
00:24:47,810 --> 00:24:54,090
T cell.أيضًا فشلت تجري على تجارب الانتباه هذه

289
00:24:54,090 --> 00:24:56,730
الأشخاص لا يجب أن يكونوا مميزين بواسطة مواجهة

290
00:24:56,730 --> 00:24:58,610
مواجهة مواجهة مواجهة مواجهة مواجهة مواجهة مواجهة

291
00:24:58,610 --> 00:25:02,910
مواجهة مواجهة مواجهة

292
00:25:03,160 --> 00:25:06,740
with normal peripheral T cell number. يعني فيه

293
00:25:06,740 --> 00:25:12,140
normal T lymphocyte لكن في نفس الوقت فشي فشي

294
00:25:12,140 --> 00:25:17,960
function. ادى functional defect فى T cell ايضا

295
00:25:17,960 --> 00:25:22,260
opportunistic infection and high incidence of

296
00:25:22,260 --> 00:25:27,140
autoimmune disease. ملاحظات it's autosomal

297
00:25:27,140 --> 00:25:32,200
recessive pattern. وطبعا هو عبارة عن heterogeneous

298
00:25:32,200 --> 00:25:38,880
group.أيضا يشمل غياب لل ZAP-17 tyrosine kinase. CD3E

299
00:25:38,880 --> 00:25:45,860
وCD3G. هو هذه الموليكيول المتعلقة بالإشعار T-cell

300
00:25:45,860 --> 00:25:55,840
وبالتالي مافيش فانكشن. Autoimmune

301
00:25:55,840 --> 00:26:01,920
lymphoproliferative disease. اوأيضاً إنها تسمى بـ

302
00:26:01,920 --> 00:26:06,300
Inherited by Massive Proliferation of Lymphoid

303
00:26:06,300 --> 00:26:08,980
Tissue. وبدأت

304
00:26:08,980 --> 00:26:27,160
يتطططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططططط

305
00:26:32,150 --> 00:26:35,050
عامل الـ autoimmune lymphoproliferative الشخصية أو

306
00:26:35,050 --> 00:26:43,170
الشخصية السينامية لديها ميوتيشن في الـ FAS gene

307
00:26:43,170 --> 00:26:51,870
يتعامل مع الـ FAS protein CD95. يتعامل مع الـ

308
00:26:51,870 --> 00:27:00,350
Apoptosis signaling. لديهم واحد طبيعي وواحد ميوتيت

309
00:27:00,350 --> 00:27:07,140
FAS molecule. هذا بيؤدي or that mutated phase

310
00:27:07,140 --> 00:27:11,140
molecule interferes with the function of normal

311
00:27:11,140 --> 00:27:15,780
molecule. طبعا ال mutated هو اللي بيتدخل في ال

312
00:27:15,780 --> 00:27:20,420
function of normal molecule. These patients have

313
00:27:20,420 --> 00:27:25,840
defect in other component of apoptosis pathway. زي

314
00:27:25,840 --> 00:27:29,120
ال Fas ligand or caspase 10

315
00:27:31,670 --> 00:27:37,270
Chronic Mucocutaneous Candidiasis. بيه من الاسم

316
00:27:37,270 --> 00:27:42,250
Candidiasis يعني فيه Candida infection of skin and

317
00:27:42,250 --> 00:27:47,830
mucous membrane. غالبا المرضى have normal T cell

318
00:27:47,830 --> 00:27:52,070
mediated immunity to microorganism other than

319
00:27:52,070 --> 00:27:56,810
Candida and normal B cell mediated immunity to all

320
00:27:56,810 --> 00:28:04,190
microorganism بما فيها ال Candida. يعني الخلل في

321
00:28:04,190 --> 00:28:09,210
ايه؟ في ال T-lymphocyte which can respond to all

322
00:28:09,210 --> 00:28:12,930
the micro part مع ال Canada. بينما ال B-lymphocyte

323
00:28:12,930 --> 00:28:17,350
is normal. They have selective defect in the

324
00:28:17,350 --> 00:28:20,210
function of T cell.

325
00:28:23,500 --> 00:28:28,520
التاني هو ال BCR immunoglobulin associated

326
00:28:28,520 --> 00:28:33,400
immunodeficiency. وأشهر

327
00:28:33,400 --> 00:28:36,980
مثال على ذلك بروتون اي جاما غلوبيلانينيا. وهو عبارة

328
00:28:36,980 --> 00:28:42,340
عن X-linked infantile اي جاما غلوبيلانينيا. الأطفال

329
00:28:42,340 --> 00:28:48,260
من Infanta الأطفال present with serious, repeated

330
00:28:48,260 --> 00:28:52,390
infection. وسبب في ذلك is severe depression or

331
00:28:52,390 --> 00:28:56,710
virtual absence of all immunoglobulin. نحنا بنحكي

332
00:28:56,710 --> 00:29:00,890
عليها بروتينز. يعني مافيش بي سل مافيش ايش بي

333
00:29:00,890 --> 00:29:06,650
lymphocyte. معناته مافيش antibody production. طبعا

334
00:29:06,650 --> 00:29:11,250
ال major defect وجدوه انه في عدم قدرة البيت انها

335
00:29:11,250 --> 00:29:19,290
تتطور to be mature as B cell. بروتين جين

336
00:29:20,990 --> 00:29:28,470
تم تغييره بطريقة X مرتبطة. هذه

337
00:29:28,470 --> 00:29:33,710
الجيوانات تدعى tyrosine kinase enzyme موجود في

338
00:29:33,710 --> 00:29:39,150
الـCytosol. XLA

339
00:29:39,150 --> 00:29:44,810
تم تحيطه لعقل عقلي المتوسط المتوسط

340
00:29:44,810 --> 00:29:46,210
الموجود في الـCytoplasmic

341
00:29:49,190 --> 00:29:53,930
Patients suffer repeated infection. Treatment طبعا

342
00:29:53,930 --> 00:29:57,490
Periodic injection of intravenous gamma globulin

343
00:29:57,490 --> 00:30:04,670
بيحتوي على IgG. Transient

344
00:30:04,670 --> 00:30:10,990
Hypo Gamma Globulinemia. اسم Transient في عمر خمسة

345
00:30:10,990 --> 00:30:16,940
لست شهور. بيصير فيه Passively transferred from

346
00:30:16,940 --> 00:30:26,980
maternal to fetus of IgG antibody. وطبعا

347
00:30:26,980 --> 00:30:36,140
في هذه الحالة بيبدأ ال IGG بيبدأ يظهر

348
00:30:36,140 --> 00:30:44,810
اللي هو ال infant IgG. premature infant ممكن يصير

349
00:30:44,810 --> 00:30:49,570
عنده Transient IgG Deficiency if they are not yet

350
00:30:49,570 --> 00:30:55,050
able to synthesize immunoglobulin. Sometimes helper

351
00:30:55,050 --> 00:30:59,630
T cells are deficient. يعني بيصير فيه غياب في ال T

352
00:30:59,630 --> 00:31:04,030
lymphocyte help وبالتالي مافيش Antibody production

353
00:31:04,030 --> 00:31:08,070
أو B cell functioning. يعني مافيش شيء. This disease

354
00:31:08,070 --> 00:31:10,310
may persist for a few months. و

355
00:31:12,600 --> 00:31:17,900
بالكتير لغاية سنتين. It's not X-linked and should

356
00:31:17,900 --> 00:31:24,240
be distinguished from X-linked disease. خلال وجود

357
00:31:24,240 --> 00:31:29,460
ال normal number of B cells. Immunization should

358
00:31:29,460 --> 00:31:33,800
not be given during this period. Common variable

359
00:31:33,800 --> 00:31:38,120
immunodeficiency. من الإسم it's characterized by

360
00:31:38,120 --> 00:31:39,280
غياب

361
00:31:43,570 --> 00:31:51,510
ماشي or reduction in the serum IgG و IgA و بيكون في

362
00:31:51,510 --> 00:31:57,890
عنده IgM normal or low و طبعا في normal or low

363
00:31:57,890 --> 00:32:03,950
number of B cell. ال B cell fails to mature

364
00:32:03,950 --> 00:32:09,650
into plasma cell.والمرضى have recurrent respiratory

365
00:32:09,650 --> 00:32:13,550
and gastrointestinal infection. Treatment by

366
00:32:13,550 --> 00:32:22,850
intravenous immunoglobulin. Selective

367
00:32:22,850 --> 00:32:29,160
immunoglobulin deficiency. الـ IgA-Deficiency غالبا

368
00:32:29,160 --> 00:32:31,860
مرضى بس يكون عندهم recurrent viral or bacterial

369
00:32:31,860 --> 00:32:35,300
infection, celiac disease, defective absorption

370
00:32:35,300 --> 00:32:39,060
and repeal اللي هو عبارة عن الـ celiac or maybe

371
00:32:39,060 --> 00:32:43,720
entirely asymptomatic. Treatment بده pro-the

372
00:32:43,720 --> 00:32:47,360
spectrum antibiotic. IgM-Deficiency, rare

373
00:32:47,360 --> 00:32:52,300
disorder. وطبعا المرضى بيعانوا من recurrent and

374
00:32:52,300 --> 00:32:54,740
severe infection with polysaccharide antigen

375
00:32:54,740 --> 00:32:59,840
-encapsulated organism. زي pneumonia أو pneumococci 

376
00:32:59,840 --> 00:33:05,040
and hemophilus inflammation ال disorders of T and

377
00:33:05,040 --> 00:33:11,780
B interaction زي ال-hyper IgM syndrome وهو عبارة عن

378
00:33:11,780 --> 00:33:18,150
X-linked hyper IgM syndrome Present with

379
00:33:18,150 --> 00:33:22,530
recurrent respiratory infection من أول سنة إلى

380
00:33:22,530 --> 00:33:27,670
سنتين من العمر ميتيشن موجودة في CD40-ligand gene

381
00:33:27,670 --> 00:33:32,010
الموجود على الـ X chromosome اللي يبقى بيؤدي إلى

382
00:33:32,010 --> 00:33:37,890
CD40-ligand وبالتالي في الشيء

383
00:33:40,910 --> 00:33:45,050
سيجنال ترانزدكشن يعني مافيش فانكشن للـ CD40 ليجاند 

384
00:33:45,050 --> 00:33:50,390
برت مع CD40 موجود على سطح الـ B lymphocytes وطبعا this

385
00:33:50,390 --> 00:33:57,810
interaction rescues the B cell from apoptosis X

386
00:33:57,810 --> 00:34:00,990
-linked lymphoproliferative disease Duncan

387
00:34:00,990 --> 00:34:08,070
syndrome وهذه بيصير فيها عدم قدرة عند الـ T cell to

388
00:34:08,070 --> 00:34:13,700
regulate B cell growth وهو بيعتبر major part of the

389
00:34:13,700 --> 00:34:19,820
underlying disease

390
00:34:19,820 --> 00:34:24,220
يعني this mechanism deficiency هو الأساس في

391
00:34:24,220 --> 00:34:29,730
الموضوع lymphoma incidence is high وانتقل للـ

392
00:34:29,730 --> 00:34:35,090
phagocytic function فقط

393
00:34:35,090 --> 00:34:40,930
للتذكير الـ phagocytic function يعني إذا كان فيه خلل في

394
00:34:40,930 --> 00:34:48,910
خطوات الـ phagocytosis فقط للتذكير phagocytosis خطوات

395
00:34:48,910 --> 00:34:54,620
الـ phagocytosis هي الـ Adhesion ثم الـ Diapedesis ثم الـ

396
00:34:54,620 --> 00:35:00,340
chemotaxis ثم الـ Phagocytosis ثم الـ Killing و

397
00:35:00,340 --> 00:35:07,080
التالي في غياب في كل مرحلة من المراحل هذه يؤدي لها

398
00:35:07,080 --> 00:35:11,280
كل مرحلة is combined or is associated with certain

399
00:35:11,280 --> 00:35:18,460
disease ماشي إذا صار فيه برضه خلل مضري معناته كل

400
00:35:18,460 --> 00:35:22,550
المراحل اللي قد تليها واقفة وإذا كان الخلل حدث

401
00:35:22,550 --> 00:35:27,990
مثلًا مثلًا في الـ LAD مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا

402
00:35:27,990 --> 00:35:29,070
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا

403
00:35:29,070 --> 00:35:32,470
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا

404
00:35:32,470 --> 00:35:33,030
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا

405
00:35:33,030 --> 00:35:37,450
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا

406
00:35:37,450 --> 00:35:43,450
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا

407
00:35:44,920 --> 00:35:49,480
LAD هو برنامج group of disorders بيتميز بأنه بيصير

408
00:35:49,480 --> 00:35:52,560
فيه خلل في الـ interaction ما بين الـ leukocyte مع

409
00:35:52,560 --> 00:36:00,660
الـ vascular endothelial cells وطبعا هاي المراحل

410
00:36:00,660 --> 00:36:04,700
طبعا جالوا فيه أكثر من مرحلة للـ LAD disease و

411
00:36:04,700 --> 00:36:09,240
قسموها لثلاث مراحل LAD 1, LAD 2, LAD 3 وزي ما

412
00:36:09,240 --> 00:36:13,400
انتوا شايفين في LAD 1 بيصير فيه خلل في الـ diapedesis

413
00:36:15,830 --> 00:36:20,730
في الـ LAD 2 بيصير فيه خلل في الـ adhesion في الـ LAD

414
00:36:20,730 --> 00:36:23,330
3 بيصير فيه خلل في الـ activation اللي هي

415
00:36:23,330 --> 00:36:27,450
الـ Phagocytosis بيصير فيها خلل ماشي اليوم بيصير فيه

416
00:36:27,450 --> 00:36:33,290
خلل في واحد اللي هي الـ adhesion أول واحدة بيصير

417
00:36:33,290 --> 00:36:38,130
فيه خلل في كل هذه المراحل ماشي فاليوم بيصير فيه

418
00:36:38,130 --> 00:36:41,270
خلل في أخر واحدة اللي هي الـ activation طبعا بيحصل

419
00:36:41,270 --> 00:36:51,110
فيه أمراض زي الـ Chediak Higashi Syndrome و الـ CDD هاي

420
00:36:51,110 --> 00:36:53,510
اللي هاد واحد حضر عن الـ autosomal recessive

421
00:36:53,510 --> 00:36:58,870
disease مرتبطة بالكروموزوم رقم 22 المرضى عندهم الـ

422
00:36:58,870 --> 00:37:03,690
effect إن هتكون subunits of integrin molecule وهذا

423
00:37:03,690 --> 00:37:09,210
بيؤدي إلى اللي هو إنه adhesion to feel adhesion

424
00:37:09,210 --> 00:37:12,740
and migration of all white blood cells in the body

425
00:37:14,860 --> 00:37:18,980
في الأدوية المرضى بيحصل عندهم recurrent soft tissue

426
00:37:18,980 --> 00:37:22,760
bacterial infection ويزيد الوقت blood cell count

427
00:37:22,760 --> 00:37:27,540
لكن بدون pus formation يعني مافيش activity ومافيش

428
00:37:27,540 --> 00:37:31,060
كل الأخمات اللي ورا الـ adhesion أو الـ effecting

429
00:37:31,060 --> 00:37:35,140
wound healing lymphocyte function is also affected

430
00:37:35,140 --> 00:37:39,500
due to the lack of lymphocyte functioning antigen

431
00:37:39,500 --> 00:37:44,860
presentation الـ LAD 2 قلنا بيصير فيه defect in

432
00:37:44,860 --> 00:37:50,180
selecting الـ ligand والـ underlying defect اللي

433
00:37:50,180 --> 00:37:54,400
هو LAD 2 بيصير

434
00:37:54,400 --> 00:37:58,700
فيه أيضًا خلل في الـ leukocyte function  و ده بيؤدي

435
00:37:58,700 --> 00:38:03,140
إلى غياب الـ leukocyte ligand for selecting to be

436
00:38:03,140 --> 00:38:08,560
bind وده مثل أو صورة حلوة لهذا الموضوع الـ LAD واحد

437
00:38:08,560 --> 00:38:18,290
في الشيء هي عبارة عن antigen ماشي LAD اتنين عبارة عن

438
00:38:18,290 --> 00:38:24,270
rolling Selected تكون غير رقم تلاتة اللي هو الـ

439
00:38:24,270 --> 00:38:31,110
activation is defected طبعا هذا كله في LAD واحد بس

440
00:38:31,110 --> 00:38:36,070
فيه خلل في الارتباط والـ transmigration اللي هو

441
00:38:45,690 --> 00:38:52,590
الـ integrins او الـ organelles بيصير

442
00:38:52,590 --> 00:38:57,750
في عندها قلة في الـ interest of the organism و this

443
00:38:57,750 --> 00:39:00,470
results in

444
00:39:02,700 --> 00:39:11,060
phagosome formation 

445
00:39:11,060 --> 00:39:11,740
phagosome formation

446
00:39:11,740 --> 00:39:17,280
phagosome formation

447
00:39:17,280 --> 00:39:22,200
phagosome formation

448
00:39:23,380 --> 00:39:26,020
مخلوق كبير من المخلوق

449
00:39:26,020 --> 00:39:27,180
المخلوق

450
00:39:27,180 --> 00:39:30,020
المخلوق

451
00:39:30,020 --> 00:39:31,620
المخلوق

452
00:39:31,620 --> 00:39:33,240
المخلوق

453
00:39:33,240 --> 00:39:38,680
المخلوق

454
00:39:38,680 --> 00:39:40,940
المخلوق

455
00:39:40,940 --> 00:39:46,160
المخلوق

456
00:39:48,980 --> 00:39:53,040
وبالتالي بيحصل فيه عملية Phagocytosis لكن مافيه

457
00:39:53,040 --> 00:39:57,600
killing وبيحصل فيه intracellular survival

458
00:39:57,600 --> 00:40:03,060
فالorganism بيؤدي إلى granuloma formation Mutation

459
00:40:03,060 --> 00:40:06,380
وجدوها في الـ enzymes which catalyzes the

460
00:40:06,380 --> 00:40:10,800
respiratory burst وبيحصل

461
00:40:10,800 --> 00:40:17,120
فيه قلة في الـ intracellular killing محصلة أو غياب

462
00:40:19,320 --> 00:40:22,700
وبنلاحظ هذه الحالات في أول شهر أو أول سنتين من

463
00:40:22,700 --> 00:40:31,400
العمر بيصير عنده recurrent infection حتى أضعف الـ

464
00:40:31,400 --> 00:40:35,660
microbes مرة

465
00:40:35,660 --> 00:40:40,720
آخر interferon gamma receptor deficiency بيصير فيه

466
00:40:40,720 --> 00:40:43,900
mutation في الـ interferon عائلة أخرى من عائلات الـ

467
00:40:43,900 --> 00:40:48,030
receptor بيؤدي إلى inability of a monocyte to

468
00:40:48,030 --> 00:40:53,450
respond to Gamma Interferon وبالتالي

469
00:40:53,450 --> 00:40:56,430
في الـ secretion of the tumor necrosis factor Alpha

470
00:40:56,430 --> 00:41:01,850
الـ patients are susceptible to weakly pathogenic

471
00:41:01,850 --> 00:41:03,290
mycobacteria

472
00:41:06,330 --> 00:41:10,090
هو الـ Natural Killer Cell Deficiency اللي نعرفه

473
00:41:10,090 --> 00:41:15,130
بيأثر على الـ NK cell بيؤدي إلى الـ Impaired

474
00:41:15,130 --> 00:41:19,090
Allograft Rejection مافيش شيء الـ Impairment

475
00:41:19,090 --> 00:41:24,930
Rejection And is linked to higher susceptibility

476
00:41:24,930 --> 00:41:29,170
to viral disease وبيصير فيه metastasis from tumor

477
00:41:31,140 --> 00:41:36,500
الـ NK cells seen in Skid some T and phagocytic

478
00:41:36,500 --> 00:41:40,540
cell disorder and in X-linked lymphoproliferative

479
00:41:40,540 --> 00:41:47,360
syndrome الاوراق

480
00:41:47,360 --> 00:41:56,880
اللي بتتعلق بالـ complement يعني الـ ..الـ

481
00:41:56,880 --> 00:42:00,180
complement component الاولانية مهمة جدا for

482
00:42:00,180 --> 00:42:07,300
opsonization زي C3P غالبا deficiency of complement is

483
00:42:07,300 --> 00:42:14,700
associated with SLE disease وهي الـ complement

484
00:42:14,700 --> 00:42:22,740
بتشتغل بميكانزم classical و alternative طبعا

485
00:42:22,740 --> 00:42:32,270
زي ما انتوا شايفين اللي هو سواء كان alternative او

486
00:42:32,270 --> 00:42:38,110
lectin pathway او even classical غيابها بيدي لـ diseases

487
00:42:38,110 --> 00:42:42,330
مختلفة ففي البداية infections with

488
00:42:42,330 --> 00:42:46,630
encapsulated microorganism بقدم شوية rheumatoid

489
00:42:46,630 --> 00:42:51,190
disease واسئلة ايه تحت اذا كان في الماك او الـ

490
00:42:51,190 --> 00:42:56,830
membrane attack complex بيصير فيه Neisseria gonorrhoeae او

491
00:42:56,830 --> 00:43:03,260
Neisseria meningitidis أي مريض بـ Deficiency of C1,4,2 اللي

492
00:43:03,260 --> 00:43:07,160
هو البدايات من الـ Classical Pathway او C3

493
00:43:07,160 --> 00:43:11,100
Deficiency نفسها بيصير فيه زيادة في الـ Infection

494
00:43:11,100 --> 00:43:14,180
أو الـ Encapsulated Microorganism حسب الجدول اللي

495
00:43:14,180 --> 00:43:18,080
شفناه طوي زي Streptococcus pneumoniae و الـ Haemophilus

496
00:43:18,080 --> 00:43:24,720
و الانفلونزا و أزمة روماتيزمية بسبب تنظيف غير صحيح

497
00:43:24,720 --> 00:43:25,480
للمعاملات المناعية

498
00:43:29,040 --> 00:43:33,640
الـ Deficiency of the mannose binding lectin

499
00:43:33,640 --> 00:43:38,100
بيؤدي الى طبعا الموجود على الـ surface of microbe

500
00:43:38,100 --> 00:43:45,040
with or without antibody and activate the

501
00:43:45,040 --> 00:43:50,240
classical pathwayأيضًا بيؤدي غيابه إلى risk of

502
00:43:50,240 --> 00:43:56,380
infection and SLE-like symptoms. غياب C3 associated 

503
00:43:56,380 --> 00:44:04,700
with symptoms خصوصًا الـ complications تبعتها غياب

504
00:44:04,700 --> 00:44:08,480
الـ lead complement component في الآخر يعني الـ MAC

505
00:44:08,480 --> 00:44:14,160
زي C56789 اللي بيكونوا الـ MAC اللي هو membrane

506
00:44:14,160 --> 00:44:21,270
attack complex. It's directly related to the primary

507
00:44:21,270 --> 00:44:27,010
defect against gram-negative bacteria خصوصًا

508
00:44:27,010 --> 00:44:30,450
نيسيريا. Defective

509
00:44:30,450 --> 00:44:34,010
control of the complement component. يعني حتى الـ

510
00:44:34,010 --> 00:44:37,930
control إذا صار فيه deficiency زي الـ hereditary

511
00:44:37,930 --> 00:44:43,850
angioedema. مشهورة كتير غياب C1 esterase inhibitor

512
00:44:45,150 --> 00:44:51,370
بيدى الى اللى هو الـ hereditary angioedema طبعا

513
00:44:51,370 --> 00:44:54,590
كمية كبيرة من الـ vasoactive peptide. patient

514
00:44:54,590 --> 00:44:59,370
suffering from localized edema. و it's life

515
00:44:59,370 --> 00:45:03,850
threatening when it occurs in the larynx. اه طبعا

516
00:45:03,850 --> 00:45:07,230
بيصير فيه اش edema في الـ larynx و التانى بيصير فيه

517
00:45:07,230 --> 00:45:12,730
obstruction للـ airway pathway. treatment

518
00:45:12,730 --> 00:45:19,410
غالبا avoid trauma and infusion of C1 esterase

519
00:45:19,410 --> 00:45:25,350
inhibitor. الجليكوزين الفسفة دي الـ enacetol protein

520
00:45:25,350 --> 00:45:33,270
deficiency. نعرف ان هذا بلعب دور كبير في الـ as

521
00:45:33,270 --> 00:45:35,670
anchored protein.

522
00:45:37,690 --> 00:45:44,190
هذا عبارة عن عائلة من البروتينات والجليكوزيه

523
00:45:44,190 --> 00:45:48,530
الفوسفات ديال الناسيتوه الانكولات is expressed على

524
00:45:48,530 --> 00:45:51,110
الـ membrane of RBCs, lymphocyte, granulocyte

525
00:45:51,110 --> 00:45:54,590
endothelial cell and epithelial cell. معظم الخلايا

526
00:45:55,790 --> 00:45:58,450
طبعا DC protein هم عبارة عن البروتينات حماية

527
00:45:58,450 --> 00:46:02,930
للخلايا من الـ complement activity وبالتالي غيابهم

528
00:46:02,930 --> 00:46:12,770
يؤدي إلى غياب الـ destruction of cell. طبعا

529
00:46:12,770 --> 00:46:20,730
كل الخلايا تتأثر في هذا الموضوع وبالتالي the أيضا

530
00:46:22,580 --> 00:46:26,300
بيصير فيه hemolysis for all these cells. طبعا أشهر

531
00:46:26,300 --> 00:46:29,800
هذه للغاية اللي هو الـ PNH. في الـ PNH طبعا الـ

532
00:46:29,800 --> 00:46:33,760
patient بيصير فيه غياب للـ enzyme required for

533
00:46:33,760 --> 00:46:39,840
production of GBI اللي هو وبالتالي مافيش GBI عنكم

534
00:46:39,840 --> 00:46:43,680
الـ protein وبالتالي مافيش بروتينات حماية عشان هيك

535
00:46:43,680 --> 00:46:50,200
بزيد الـ susceptibility to hemolysis في الـ Chronic

536
00:46:50,200 --> 00:46:53,580
course of P.N.H. Intravascular Hemolysis or CARE

537
00:46:53,580 --> 00:46:59,060
طبعا في الكدنى وهذا بيقدى الى اللى هوا activation

538
00:46:59,060 --> 00:47:03,700
of complement. يعنى فى degeneration للتشو أو damage

539
00:47:03,700 --> 00:47:08,740
للتشو ونتوقف

540
00:47:08,740 --> 00:47:12,520
هنا لنستكمل

541
00:47:12,520 --> 00:47:14,220
فى مرحلة قادمة ان شاء الله