1
00:00:00,000 --> 00:00:03,920
وهو الـ Single Gene Inheritance اللي هما الـ

2
00:00:03,920 --> 00:00:10,240
Mandelian Diseases حكيت أنا يعني من قبل أنه في عنا

3
00:00:10,240 --> 00:00:15,460
عدد أمثلة قليل عادة لـ Chromosomal Disease الـ

4
00:00:15,460 --> 00:00:20,580
Chromosomal Disease لما يكون كرموزوم كامل أو جزء

5
00:00:20,580 --> 00:00:27,980
من كرموزوم بيصير فيه مشكلة زي Deletion، Copy

6
00:00:27,980 --> 00:00:37,440
Numberزيادة في عدده خربطة في القطعة بتكون فيها

7
00:00:37,440 --> 00:00:45,000
مشكلة كبيرة بتكون وعادةً يعني هذول الأمراض ما يعني

8
00:00:45,000 --> 00:00:52,400
صحيح يعني أمثلة فاقعة وكبيرة ويكون فيها مشاكل

9
00:00:52,400 --> 00:00:57,320
كثيرة بس في الغالب هي بالـ Newborns بتسبب

10
00:00:57,320 --> 00:01:04,100
Abortionsعادةً ما بتكون لأحتمالية

11
00:01:04,100 --> 00:01:12,000
إنه يكون موجود في شخص حي بعد ذلك إلا إذا صارت

12
00:01:12,000 --> 00:01:16,340
إشكالية أو مشكلة في قضية إنه يكون Balanced

13
00:01:16,340 --> 00:01:21,940
Translocation يعني في قطعة رايحة من مكان صحيحي

14
00:01:21,940 --> 00:01:27,390
مفقودة بس بتكون في مكان آخر، فكلها أمثلة علىالـ

15
00:01:27,390 --> 00:01:31,810
Chromosomal Diseases وأخذنا مثال على الـ

16
00:01:31,810 --> 00:01:35,570
Subchromosomal Diseases الـ Digard Syndrome بذكركم

17
00:01:35,570 --> 00:01:39,390
فيه لأنه فيه مبادئ كثيرة بتفيدكم في الـ Immunology

18
00:01:39,390 --> 00:01:43,470
كمان ومفيدة الآن الـ Mendelian Diseases الـ

19
00:01:43,470 --> 00:01:50,130
Mendelian Diseases برضه يعني أنه Disease أو مشكلة

20
00:01:50,130 --> 00:01:57,000
نتيجة خلل في جين واحدالـ Group الثالث اللي راح

21
00:01:57,000 --> 00:02:02,200
ناخدها بعدين واللي هي أشعك بشكل أكبر بكثير كعدد

22
00:02:02,200 --> 00:02:06,760
ولكن يمكن

23
00:02:06,760 --> 00:02:11,860
دراستها صعبة من ناحية إنه مش جين واحد المسؤول لما

24
00:02:11,860 --> 00:02:15,980
نشترك عدد كبير من الجينات يعني زي في الـ Bronchial

25
00:02:15,980 --> 00:02:20,260
Asthma الربو القصبي تقريبًا فيه خوالي خمسين جين

26
00:02:20,260 --> 00:02:24,810
بيشتركوافبتلاقي عدد كبير من الجينات كلهم مشتركين

27
00:02:24,810 --> 00:02:31,150
تتسبب بالمرض أو تتسبب بإعطانا الصفة الفلانية فاحنا

28
00:02:31,150 --> 00:02:39,310
دايماً لما نتكلم عن المبادئ المناع الوراثة نتكلم

29
00:02:39,310 --> 00:02:44,430
عن أنه فيه Genotype وPhenotype لما ندرس بشكل

30
00:02:44,430 --> 00:02:50,880
تفصيلي ودقيقالجينات وكيف شكلها وكيف ترتيبها وماذا

31
00:02:50,880 --> 00:02:55,120
بتعطي وماذا بتسوي هذا بيكون اسمه الـ Genotype

32
00:02:55,120 --> 00:03:01,020
وأحيانًا أكثر من Genotype يعطينا Phenotype واحد أو

33
00:03:01,020 --> 00:03:05,820
كيف كل .. يعني شو المظهر الأخير راح يكون على زي

34
00:03:05,820 --> 00:03:11,540
مثلًا هنا شكل الإنسان، شكل أنفه، شكل هون جلده،

35
00:03:11,540 --> 00:03:16,570
طوله، عرضه وكذا وكذا، كلها بتلاقيها أمورمرتبطة

36
00:03:16,570 --> 00:03:21,430
بالجينات وبتكون أنه فيه علاقة بين الـ Genotype

37
00:03:21,430 --> 00:03:25,850
والـ Phenotype، هذه قضية مهمة من القضايا المهمة

38
00:03:25,850 --> 00:03:32,250
الثانية، الواحد يفهم بالنسبة

39
00:03:32,250 --> 00:03:35,670
لمن

40
00:03:35,670 --> 00:03:42,240
اتعرض لحالة زي هيكأو إذا بدّي يكون له دور يسبب

41
00:03:42,240 --> 00:03:46,040
تقدم الواحد في الطب والعلم من ناحية الأمراض

42
00:03:46,040 --> 00:03:52,840
الوراثية إنه من أول ما تجيني الحالة وخلال ما عندي

43
00:03:52,840 --> 00:03:58,000
أشخاص أحياء عندهم معلومات وكذا، برسم شجرة العيلة

44
00:03:58,000 --> 00:04:05,400
شجرة العيلة اللي هي بنسميها الـ Pedigree لها رموز،

45
00:04:05,400 --> 00:04:11,430
بدّي الواحد يكون فاهمهملمّا نشوف رموز المربع، هذا

46
00:04:11,430 --> 00:04:17,250
Male، المدائرة هي Female، إذا حاطينها شكل معين، مش

47
00:04:17,250 --> 00:04:26,230
محدد، أحنا ماشينا على الرموز هذه ومعانيها، وهذه،

48
00:04:26,230 --> 00:04:28,990
يعني، راح نستفيد منها على الأقل في المحاضرة

49
00:04:28,990 --> 00:04:33,960
القادمة، المحاضرة هذه، في إن كيف منها نستنتجما هي

50
00:04:33,960 --> 00:04:39,020
نوعية الـ Inheritance؟ ما هي نوعية الـ «Mendelian

51
00:04:39,020 --> 00:04:42,740
Diseases»؟ هل هي تزامة الـ «dominant» أو «ex

52
00:04:42,740 --> 00:04:46,580
-linked» أو «recessive»؟ ما هي وصفها، بحسب ما بقى

53
00:04:46,580 --> 00:04:50,880
أنا بشوف، بحسب الـ «degree» اللي برسمه، نتيجة إن

54
00:04:50,880 --> 00:04:56,920
أنا أخذ المعلومات الكاملة من المريض، أهل المريض،

55
00:04:56,920 --> 00:05:03,900
أبائه، أجداده، أبناءه، أحفاده، إخوانه، وكدهبحاول

56
00:05:03,900 --> 00:05:09,040
أخد المعلومات الكامة فهذه ناحية مهمة كثير وهكذا

57
00:05:09,040 --> 00:05:16,540
معاني الرموز المستخدمة في الـ «دجري تشارت» أو في

58
00:05:16,540 --> 00:05:22,460
شجرة العائلة اللي لازم ترسم وبكون لها معاني مهمة

59
00:05:22,460 --> 00:05:28,960
وهي شغلة مهمة دكتور، فيه إمكانية تعمل share screen

60
00:05:28,960 --> 00:05:35,870
لأنه …؟ أنا هتسوّرلأ، مش موجود، مش مبين، دقيقة،

61
00:05:35,870 --> 00:05:47,090
آسف، ايه؟ وين؟ ايه؟ زوم؟

62
00:05:47,090 --> 00:05:57,630
ليش بكايل يـSign in؟ ده كيف؟ ايه؟

63
00:06:02,350 --> 00:06:11,950
«شيرس كريه» «شيرس

64
00:06:11,950 --> 00:06:16,130
كريه» «شيرس

65
00:06:16,130 --> 00:06:16,310
كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس

66
00:06:16,310 --> 00:06:16,730
كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس

67
00:06:16,730 --> 00:06:17,250
كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس

68
00:06:17,250 --> 00:06:22,070
كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس

69
00:06:22,070 --> 00:06:25,750
كريه»

70
00:06:25,750 --> 00:06:30,170
«شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه»

71
00:06:30,170 --> 00:06:35,140
«شيرس كريه»معاني الرموز المستخدمة الـ Divorced،

72
00:06:35,140 --> 00:06:39,820
Married، Consanguinity، زواج قارب، Dizygotic،

73
00:06:39,820 --> 00:06:44,380
Monozygotic، Adopted into family، Adopted out of

74
00:06:44,380 --> 00:06:53,090
family، إذا في عملية تبني داخل أو خارج العائلةفي

75
00:06:53,090 --> 00:06:56,030
الـ broadband اللي هي الحالة الأولى اللي تم

76
00:06:56,030 --> 00:07:01,510
اكتشافها وعلى ضوها تم دراسة وضع العائل هذه أو

77
00:07:01,510 --> 00:07:07,290
الاهتمام بيها فكل جوانب لازم الواحد يعرفها إحنا

78
00:07:07,290 --> 00:07:16,970
يعني هنا المبدأ الثاني في شجرة العائلة غير قضية

79
00:07:16,970 --> 00:07:23,840
الـ «إن نفهمهم، شوفوا كيف معناته، كيف صارت»قضية

80
00:07:23,840 --> 00:07:28,240
الـ، يعني أحيانًا بنقول «3rd degree» «2nd degree»

81
00:07:28,240 --> 00:07:33,540
«3rd degree relative» بهذا الشكل لما مثلًا أنا

82
00:07:33,540 --> 00:07:40,580
أتكلم عن احتمالية الإصابة في تصلب شرين القلب مرتبط

83
00:07:40,580 --> 00:07:46,020
بإنه التاريخ العقلي يعني من العوامل الخطورة الكبرى

84
00:07:46,020 --> 00:07:51,400
الـMajor Risk Factors قضية إنه يكون أنا Family

85
00:07:51,400 --> 00:07:54,850
Historyفالـ Family History يعرف على إنه «first

86
00:07:54,850 --> 00:07:59,010
degree relative sudden death» أو «MI» «at young

87
00:07:59,010 --> 00:08:05,590
age» أقل من 55 للـ «females» و45 للـ «males» مثلاً

88
00:08:05,590 --> 00:08:09,410
فالتعريف هذا الـ «definition» هذا بشترط «first

89
00:08:09,410 --> 00:08:13,390
degree relative» فلو أخذنا الشخص هذا اللي موجود

90
00:08:13,390 --> 00:08:18,150
عنده سهم فبتلاقي الـ «first degree» هم إخوانه

91
00:08:18,150 --> 00:08:23,640
وخواته حقين عليهم «first degree»والده ووالدته

92
00:08:23,640 --> 00:08:29,840
وولاده وبناته هذولة الـ First-degree relative اللي

93
00:08:29,840 --> 00:08:36,620
هي أنثى فزوجها لا يعتبر First-degree relative جوز

94
00:08:36,620 --> 00:08:41,220
بنتها لا يعتبر First-degree relative بينما مثلًا

95
00:08:41,220 --> 00:08:45,920
سيدها وستها من ناحية الأب والأم هي Second-degree

96
00:08:45,920 --> 00:08:53,880
relative حاطين عمها Second-degreeمثلًا حفيدها

97
00:08:53,880 --> 00:09:01,540
second degree ماشي وإذا في مثلًا ابن عم يعني هو

98
00:09:01,540 --> 00:09:07,080
أنا بالنسبة إليها الـ broadband أو اللي هنا هذا

99
00:09:07,080 --> 00:09:12,040
أبوها، هذا عمها، ابن عمها درجة ثالثة ابن ابن عمها

100
00:09:12,040 --> 00:09:19,340
درجة رابعة فوحيانًا بكون شخص مشترك من أكتر من جهة

101
00:09:19,340 --> 00:09:30,780
يعني مثلًاأخوها اتزوج بنت خالة

102
00:09:30,780 --> 00:09:35,260
بنت

103
00:09:35,260 --> 00:09:45,920
خالة أمها، أمه يعني هذا أخوها، هذه أمه وهذه أخوها

104
00:09:45,920 --> 00:09:53,000
فهو بيصير بالنسبة لهذا الرجل هذا خالهوبالتالي إذا

105
00:09:53,000 --> 00:09:58,900
أخذت بنت خاله فهي درجة تالتة بالنسبة للـ broadband

106
00:09:58,900 --> 00:10:04,680
من الدرجة التالتة ولمّا نخلّفه هذا الـ Double

107
00:10:04,680 --> 00:10:10,520
Marriage يعني Consanguinity يعني زواج أقارب،

108
00:10:10,520 --> 00:10:16,800
فباخدها بهذا الشكل فيعني إحنا لما نيجي نتطلع على

109
00:10:16,800 --> 00:10:21,210
الـ Pedigreeشجرة عائلة المفروض نكون قادرين على فهم

110
00:10:21,210 --> 00:10:27,730
الرموز واستيعابها ويعني معرفة معانيها وكيف نرمز

111
00:10:27,730 --> 00:10:32,950
لكل علاقة مطلوبة فهذه نواحي مهمة حتى نستطيع بعدين

112
00:10:32,950 --> 00:10:39,750
نعرف شو نوعية الـ Inheritance مثال على مواضيع الـ

113
00:10:39,750 --> 00:10:46,170
Inheritance ماشي اللي هو الـ ABO Blood Group الـ

114
00:10:46,170 --> 00:10:50,470
ABO Blood Groupالنفس الـ Group هي Carbohydrate

115
00:10:50,470 --> 00:10:57,430
Antigen لما نتكلم على جين هو يمثل أو راح يعطي

116
00:10:57,430 --> 00:11:03,090
البروتين البروتين في الحالة هذه هو الـ Enzyme يا

117
00:11:03,090 --> 00:11:07,130
أما الـ A-Enzyme يا أما الـ B-Enzyme الـ Enzyme

118
00:11:07,130 --> 00:11:10,530
هذا بغير الـ Structure تبع الـ Carbohydrate

119
00:11:10,530 --> 00:11:14,130
Antigen اللي بيسموه الـ H-Antigen اللي موجود بالـ

120
00:11:14,130 --> 00:11:18,760
O Blood Groupيحولوا إلى A-antigen أو B-antigen

121
00:11:18,760 --> 00:11:25,720
فإذا الإنسان عنده two alleles AB وارثهم راح يطلع

122
00:11:25,720 --> 00:11:30,180
الـ Phenotype AB لأن أثنانهم co-dominant لما

123
00:11:30,180 --> 00:11:34,240
يكونوا أثنان موجودين فالمبدأ يعني بين الـA والـO

124
00:11:34,240 --> 00:11:40,060
والـB والـO إن الـA أو الـB dominant على الـO الـO

125
00:11:40,060 --> 00:11:44,460
هو الـRecessor والـA والـB dominantبس بين الـ A

126
00:11:44,460 --> 00:11:48,740
والـ B فيه Co-dominant يعني إذا فيه إثنين، إثنين

127
00:11:48,740 --> 00:11:55,180
راح يبقى إيماً فهي ناحية مهمة، ودايماً أنا بقول في

128
00:11:55,180 --> 00:12:00,220
مواضيع المناعة ومواضيع الوراثة ومواضيع أشياء كتيرة

129
00:12:00,220 --> 00:12:05,760
في الدنيا Transplantation، Transfusion يظل الـ ABO

130
00:12:05,760 --> 00:12:08,740
System very، very important الواحد لازم يكون فاهمه

131
00:12:08,740 --> 00:12:14,520
كويس، فالـ ABO Systemone of the earliest system

132
00:12:14,520 --> 00:12:19,860
يعني «لانشتاينر» العالم اللي اكتشف الـ ABO system

133
00:12:19,860 --> 00:12:26,060
أخد جائزة نوبل سنة الـ 1900 يعني قبل 120 سنة عشان

134
00:12:26,060 --> 00:12:31,760
اكتشفه لأنه بيحددنا كيف علاقات blood transfusion

135
00:12:31,760 --> 00:12:34,820
فالأصل

136
00:12:34,820 --> 00:12:41,260
الإنسان لما يعني يكون عنده blood group معينة والـ

137
00:12:41,260 --> 00:12:46,760
antigen cellإنه ما في خلايا مناعية تتعرف على السلف

138
00:12:46,760 --> 00:12:52,640
الأصل بتتم القضاء عليها في مرحلة مبكرة فاللي عنده

139
00:12:52,640 --> 00:13:00,100
A الخلايا اللي كانت ممكن تتفاعل مع الـA يعني

140
00:13:00,100 --> 00:13:05,720
من ناحية المناعة، بتتم القضاء عليها عشان هيك في

141
00:13:05,720 --> 00:13:10,040
الـSerum، في الـAntibody عنده بيكون عنده Anti-B،

142
00:13:10,040 --> 00:13:16,070
ماعندهوش Anti-Aعندما أشخص أو أقوم بالـ Type

143
00:13:16,070 --> 00:13:21,670
للإنسان هذا بحط Anti-A وAnti-B على خلايا من عندي

144
00:13:21,670 --> 00:13:29,170
من الـ Blood-Group Reagent Anti-A وAnti-B فبصير

145
00:13:29,170 --> 00:13:33,290
عنده Reaction للـA ومافيش Reaction للـB، Anti-B

146
00:13:33,290 --> 00:13:37,450
الـO مافيش Reaction للطرفين الـB بالعكس والـAB

147
00:13:37,450 --> 00:13:43,340
بتفعل مع أثنين الـABفي الـ Serum عنده ما فيه Anti

148
00:13:43,340 --> 00:13:51,280
-A ولا فيه Anti-B فهذه قضية يعني بتكون موجودة

149
00:13:51,280 --> 00:13:56,720
وبتكون بهذا الطريقة وبهذا الشكل فهذا مثال على

150
00:13:56,720 --> 00:14:06,540
Locus يعني على مكان للجينات هذه وفي عندنا three

151
00:14:06,540 --> 00:14:12,510
alleles possible يعني الـ Genotypeاللي هو القليل

152
00:14:12,510 --> 00:14:17,870
الممكن في هذا المكان يا «O» يا «A» يا «B» والـ

153
00:14:17,870 --> 00:14:22,930
«Phenotypes» الممكن أربعة يا «O» يا «A» يا «B» يا

154
00:14:22,930 --> 00:14:29,310
«AB» مع ملاحظة أنه لما يكون «A» لأن الـ «A»

155
00:14:29,310 --> 00:14:32,190
dominant على الـ «O» في الـ possibilities تكون

156
00:14:32,190 --> 00:14:37,830
«AA» أو «AO» والـ «B» لما يكون الـ «Phenotype» «B»

157
00:14:37,830 --> 00:14:43,380
يا إما «BB»كـ Genotype أو «بو» كـ Genotype فهي

158
00:14:43,380 --> 00:14:50,780
المفاهيم لازم واحد يكون مستوعبها وسهلة وغاضبة عنده

159
00:14:50,780 --> 00:14:59,220
فلمّا نيجي نشوف كيف بيصير الـ Inheritance وعلى أي

160
00:14:59,220 --> 00:15:08,020
أساس يعني أنا بصير بعدين أحكم إنه هاي هيك، هاي

161
00:15:08,020 --> 00:15:16,500
هيك، هاي هيكلو أخدنا مثلًا مثال نرجع بعد شوية بقى

162
00:15:16,500 --> 00:15:23,780
دي أنا بشوف عندي إنسان في الحالة هذه شخصين من أسرة

163
00:15:23,780 --> 00:15:31,400
مصابين ولد وابنت ماشي أو يعني حتى صار كبار بالعمر

164
00:15:31,400 --> 00:15:36,600
بحيث أنهالبنت هذه أو الإمرأة هذه حتى عندها تلث

165
00:15:36,600 --> 00:15:44,440
ولاد وبنت يعني صارت فيها أم لما أشوف أنا بـ degree

166
00:15:44,440 --> 00:15:53,620
بهذا الشكل أول شيء الإصابة بين ذكور وإنسة يعني ما

167
00:15:53,620 --> 00:16:00,350
أفرقت بين الذكر والأنفةهذا مؤشر على إنه «it is

168
00:16:00,350 --> 00:16:06,450
autosomal» «it is not X-linked» لو X-linked كانت

169
00:16:06,450 --> 00:16:10,630
بتلاقي الواحد فرق كبير أو فرق شديد إن مثلا الذكور

170
00:16:10,630 --> 00:16:14,270
مصابين الإناث مافيش ولا واحدة مصابة لما يكون

171
00:16:14,270 --> 00:16:20,550
الإصابة بين الجنسين متساوي أو ممكنة بس بفكر أكثر

172
00:16:20,550 --> 00:16:26,310
إنها «it is autosomal» القضية الثانية هي إنهيعني

173
00:16:26,310 --> 00:16:33,750
هذه الظاهرة ماشي لما أنا آجي أدرسها هلاقى إن الأب

174
00:16:33,750 --> 00:16:37,610
والأم اللي هو أنا في الحالة هذه الجيل الثاني الجد

175
00:16:37,610 --> 00:16:43,390
والجدة أو هو أنا بترتيب هذه العائلة، الشجرة

176
00:16:43,390 --> 00:16:50,850
العائلة هذه بيكونوا حاملين للموروث

177
00:16:50,850 --> 00:16:56,110
هذا، للـGene هذا والسبب إنه أثنينهم مش مصابينولكن

178
00:16:56,110 --> 00:17:00,690
بطريقة ما لما أدرس بلاقي الـ «جينوطيك» أن هما

179
00:17:00,690 --> 00:17:06,330
مستعمرين لذلك فالآن لما أتي أشوف احتمالات الـ

180
00:17:06,330 --> 00:17:11,270
«اوتوزومال» الـ «تسيسيف الانهاريتنز» بلاقي فيه كذا

181
00:17:11,270 --> 00:17:18,730
عنده كذا احتمال افرض ونقض هذا الجدول يعني عشان

182
00:17:18,730 --> 00:17:24,570
نفهمه إنه أنا عندي الـ «بارنت وان» الأب الأول

183
00:17:26,150 --> 00:17:33,790
Career، وإذا افترضنا إنه الجين الطبيعي اللي هو الـ

184
00:17:33,790 --> 00:17:40,750
Capital R الأصلي والـ Small R هو المُصاب فإذا

185
00:17:40,750 --> 00:17:46,310
ذكروا أنثى Parent 1 وParent 2 أثنينهم عندهم

186
00:17:46,310 --> 00:17:51,990
Capital R وSmall R بهذا الشكل نتائج الزواج هدول

187
00:17:51,990 --> 00:17:56,530
الأثنين راح يكون بهذه الطريقةإن الرُبُق راح يكون

188
00:17:56,530 --> 00:18:00,250
«completely unaffected» كابيتال «R» كابيتال «R»

189
00:18:00,250 --> 00:18:05,710
النُص راح يكونوا «unaffected carriers» عبارة عن

190
00:18:05,710 --> 00:18:11,170
حابين للمرض بس غير مصابين اللي هو كابيتال «R» صغير

191
00:18:11,170 --> 00:18:15,670
«R» فالكابيتال «R» بتكفي و بيصير عنده إنسان ما

192
00:18:15,670 --> 00:18:21,530
عندهوش المرض و بيكون بس حامل إله الرُبُق بس هم الـ

193
00:18:21,530 --> 00:18:28,140
«affected»small r – small r طبعاً يعني هذه بتتذكر

194
00:18:28,140 --> 00:18:34,680
الواحد إنه عبارة عن احتمالات يعني هيك بنقول

195
00:18:34,680 --> 00:18:41,740
احتمالات ويعني مثلا ممكن إنسان يقول مثلا والله

196
00:18:41,740 --> 00:18:47,560
بالنسبة لذاكر ولا أنثى نص بنص الولادة بتكون

197
00:18:47,560 --> 00:18:51,480
احتمالية تكون ذاكر ولا أنثى بس لما الواحد يشوفها

198
00:18:51,480 --> 00:18:57,720
بهذا الطريقةيمكن إنسان أو عائلة تلت أو أربع أو خمس

199
00:18:57,720 --> 00:19:03,500
بنات كله يكون أو كله مولاد يكون وبعدين مايجيش حدا

200
00:19:03,500 --> 00:19:07,340
من الجنس الآخر يعني فهي مالة دخل شو اللي راح يصير

201
00:19:07,340 --> 00:19:10,680
يعني مش مانعة الرُبع يعني لو جابوا أربع يعني واحد

202
00:19:10,680 --> 00:19:15,580
منهم لازم يطلع مصاب، لأ يمكن يطلع كلهم ماحدش مصاب،

203
00:19:15,580 --> 00:19:19,280
يطلع كلهم مصابين بس هذه الـprobabilities هذه

204
00:19:19,280 --> 00:19:25,180
الاحتمالات اللي المفروضة في حالةزواج اتنين

205
00:19:25,180 --> 00:19:29,960
carriers لـ Autism and Recessive Inheritance إذا

206
00:19:29,960 --> 00:19:37,700
افترضنا إنه carrier اتزوج إنسان مصاب يعني عنده

207
00:19:37,700 --> 00:19:43,440
small «r»، small «r»، ماشي، في الحالة هذه، الظاهرة

208
00:19:43,440 --> 00:19:51,380
أو الـGenetic Mutationسيكون النُص الـ RR

209
00:19:51,380 --> 00:19:57,640
unaffected career والنُص الثاني راح يكون affected

210
00:19:57,640 --> 00:20:02,880
رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر،

211
00:20:02,880 --> 00:20:03,560
رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر،

212
00:20:03,560 --> 00:20:04,400
رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر،

213
00:20:04,400 --> 00:20:04,420
رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر،

214
00:20:04,420 --> 00:20:14,220
رر، رر، رر، رر، رر،

215
00:20:14,220 --> 00:20:19,680
ررلو واحد career، آسف، لو واحد مصاب مع الـ

216
00:20:19,680 --> 00:20:24,520
Completely Normal كان كل الأولاد راح يطلعوا

217
00:20:24,520 --> 00:20:29,240
Unaffected Careers لو capital R، capital R، بس

218
00:20:29,240 --> 00:20:34,120
بهذا الشكل بنشوف الواحد إنها بتكون بهذه الطريقة في

219
00:20:34,120 --> 00:20:38,880
حالة ما إنه اتنين مصابين اتزوجوا، small R، small

220
00:20:38,880 --> 00:20:43,360
R، راح يطلع كلهم affectedويعني الفكرة اللي بده

221
00:20:43,360 --> 00:20:49,580
الواحد يفرجيها أول شيء إنه مافيش فرق بين الذكور

222
00:20:49,580 --> 00:20:53,160
والإناث يعني في الحالة هذه، في أي ناحية مهمة

223
00:20:53,160 --> 00:20:58,060
والشغل الثاني، في الـPossibilities يعني لازم

224
00:20:58,060 --> 00:21:02,780
الواحد حتى يجيب الاحتمالية بشكل دقيق لازم يكون

225
00:21:02,780 --> 00:21:08,060
يعرف هل هوبما أنه Recessive ففيه بالنسبة للإنسان

226
00:21:08,060 --> 00:21:13,640
اللي مش مصاب فيه possibility إنه يكون يا إما يعني

227
00:21:13,640 --> 00:21:20,900
dominant الإثنين، two copies وبالتالي ما عندهوش ما

228
00:21:20,900 --> 00:21:26,440
عندهوش جين مصاب أو بيكون Carrier فهذه اللي بتفرق

229
00:21:26,440 --> 00:21:30,400
اللي ليه المجهول تحيانًا من ناحية الـ Genotype و

230
00:21:30,400 --> 00:21:35,430
الـ Phenotype أيوة كريم، أحكي ده شو Endedفي حد رفع

231
00:21:35,430 --> 00:21:40,950
إيده؟ في

232
00:21:40,950 --> 00:21:46,630
أسئلة؟ أنا تمام، يا عزيزي يا دكتور الله عفوا،

233
00:21:46,630 --> 00:21:51,710
عشوية، يمكن نتفضل الحالة الأولى، اللي فوق الـ

234
00:21:51,710 --> 00:21:56,130
Career الـ «أر كبتر، أر صغير، و أر كبتر، أر صغير»

235
00:21:56,130 --> 00:22:02,310
هي نسبة غالبينها بإنه «أتا» مش مصابين «unaffected»

236
00:22:02,310 --> 00:22:07,250
نعمل، وواحد تبقى «affected»ولّا لازم نذكر أنه… ما

237
00:22:07,250 --> 00:22:15,110
فهمت عليك السؤال ما فهمت

238
00:22:15,110 --> 00:22:21,870
السؤال لسه، عيد السؤال الحالة الأولى، ما لها؟

239
00:22:21,870 --> 00:22:26,310
هلجيت؟ لما كنا ندرس ال «Genetics» قبل أيام

240
00:22:26,310 --> 00:22:30,270
المدرسة، كنا ناخد إن اللي فوق يكون مثلا 525، تلاتة

241
00:22:30,270 --> 00:22:34,140
لواحدلكن هاد أنت الـ «unaffected carriers»

242
00:22:34,140 --> 00:22:38,100
بنعتبرها لحظة مثلا في النسبة اللي قدام في الأسئلة

243
00:22:38,100 --> 00:22:41,040
أو في الاختبارات لازم نحكي أن الـ «unaffected

244
00:22:41,040 --> 00:22:44,980
carrier» نص والـ «unaffected» لحالها ربيع والـ

245
00:22:44,980 --> 00:22:49,640
«unaffected» لحالها ربيع ولكن أنت اللي فوق مع بعض

246
00:22:49,640 --> 00:22:57,520
لأ إذا في سؤال طالب بشكل تفصيلي يعني أنت هنا مهين

247
00:22:57,520 --> 00:23:05,400
بيني ربعو3.5% unaffected يعني الـ «unaffected» 75%

248
00:23:05,400 --> 00:23:10,260
والـ «affected» دلوقت بس

249
00:23:10,260 --> 00:23:16,180
الفكرة يعني في ملاحظة اللي هي إنك أنت لو ما نقول

250
00:23:16,180 --> 00:23:21,250
مثلا و الله احتمالية تجيب الحامل ولد ولا بنت نصمش

251
00:23:21,250 --> 00:23:26,330
بالضرورة إنه لو جابت أربعة من قبل الذكور الأخيرة

252
00:23:26,330 --> 00:23:31,310
لازم تطلع أنت أو ممكن تطلع كذا يعني شو الإنسان

253
00:23:31,310 --> 00:23:35,930
بيطلع مدى ما فيه احتمالية ربع، عشر، كذا يمكن هذا

254
00:23:35,930 --> 00:23:40,210
الاحتمال يتطلع كل مرة يعني ممكن يصير يعني فهي هذه

255
00:23:40,210 --> 00:23:45,410
النقطة أما الأرقام اللي موجودة بهذا الشكل آه لازم

256
00:23:45,410 --> 00:23:49,850
تعرفها بهذا الشكل إذا أنا سألتك كام Uneffective في

257
00:23:49,850 --> 00:23:56,090
الحالة الأولىبدّك تقول ليه 75%؟ لأنه النص والرفاق

258
00:23:56,090 --> 00:24:00,610
75% أنا

259
00:24:00,610 --> 00:24:04,750
مش مستيقظ، يا دكتور نعم، يعني شغلكم في المدارس كان

260
00:24:04,750 --> 00:24:10,450
صحيح بس التفصيل،

261
00:24:10,450 --> 00:24:15,070
إذا عند الواحد قالي تدرس الجينات ويعرف إنه هل

262
00:24:15,070 --> 00:24:20,170
الـCareer اللي أمامه Career ولا Completely Normal

263
00:24:20,770 --> 00:24:27,630
ماشي، هاي بدك يكون الواحد من تباهي لها فالإحتمالات

264
00:24:27,630 --> 00:24:32,370
في الجداول هذه هي للـ Autosomal Recessive Diseases

265
00:24:32,370 --> 00:24:37,270
ماشي، و الفكرة الأساسية فيها زي ما فرجينا هنا بالـ

266
00:24:37,270 --> 00:24:42,010
Pedigree هذا إن الذكور والإناف متساوين، يعني من

267
00:24:42,010 --> 00:24:48,220
ناحية احتماليةالقدرة على حمل الجين الموروث التبع

268
00:24:48,220 --> 00:24:57,760
المرض وبكونه affected بشكل متشابه ماشي، لما نكون،

269
00:24:57,760 --> 00:25:04,060
يعني ناحية مهمة كثير لما نتكلم على إنه Autism and

270
00:25:04,060 --> 00:25:10,080
Recessive قضية الـ Consanguinity الـ Consanguinity

271
00:25:10,080 --> 00:25:19,440
من أهم الظواهربصراحة في دول ثانية مثلًا

272
00:25:19,440 --> 00:25:25,680
عند الروس الناس بسمع عنهم بشكل معين الروس بنت العم

273
00:25:25,680 --> 00:25:31,600
وبنت الخال والأقارب بهذا الدرجة بالنسبة إنا زي

274
00:25:31,600 --> 00:25:37,080
الأخر يعني ما بيفكر واحد منهم يتزوج بنت عمه وبنت

275
00:25:37,080 --> 00:25:41,500
خاله بهذا الدرجة يعني إذا بدى يتزوج بيبعد كتير

276
00:25:41,500 --> 00:25:47,880
كتيرفيعني حتى في ثقافات معينة قضية زواج الأقارب

277
00:25:47,880 --> 00:25:52,820
ودرجتها يعني بتلاقيهم بيبعدوا أكثر بكثير منها

278
00:25:52,820 --> 00:25:58,360
وعندهم يعني زواج الأقارب درجة ولاد العم وابنانات

279
00:25:58,360 --> 00:26:03,760
العم لأ غير مقبول يعني، مع أنه يعني الواحد مننا

280
00:26:03,760 --> 00:26:09,420
بعرف قصص ولاد سيدنا آدم عليه السلام أول ما بدهكان

281
00:26:09,420 --> 00:26:14,360
الأخ يوخد أخته يعني من بطن ثاني يعني لما كانوا

282
00:26:14,360 --> 00:26:22,000
يجيبوا في بداية البشرية يعني فقضية الـ

283
00:26:22,000 --> 00:26:29,440
Consanguinity قضية مهمة وبتأشر على الـ Autosomal

284
00:26:29,440 --> 00:26:34,180
Recessive Inheritance والسبب إنه الـ Carriers

285
00:26:34,180 --> 00:26:39,760
أحياناً بتكون احتماليتها في المجتمع قليلةبحيث إذا

286
00:26:39,760 --> 00:26:45,000
ما كان زواج أقارب وكذا بيصير احتمالية إن اثنين

287
00:26:45,000 --> 00:26:51,500
careers يتجوزوا بعض بتكون احتمالية نادرة فهي برضه

288
00:26:51,500 --> 00:26:56,780
بتعطينا مثال على «Autosomal Recessive Inheritance»

289
00:26:56,780 --> 00:27:02,340
راح ناخد بعدين أمثل على شو يعني بعض الأمثل في

290
00:27:02,340 --> 00:27:11,120
الأشياء التانية والفكرة أنه الـيعني الـ autosomal

291
00:27:11,120 --> 00:27:15,520
بتكون الذكر والأنثى زي بعض لما ناخد الـ autosomal

292
00:27:15,520 --> 00:27:22,180
dominant inheritance اللي هي بتكون على العكس وجود

293
00:27:22,180 --> 00:27:27,040
one copy of the disease is enough to manifest the

294
00:27:27,040 --> 00:27:34,020
disease لأن هو dominant، ماشي، فإذا أخدنا شخص مصاب

295
00:27:34,790 --> 00:27:41,970
اللي هو في الحالة هذه D-Capital وD-Small بيكون

296
00:27:41,970 --> 00:27:47,650
الجنيد استبعاته D-Capital في نص صمم وD-Small في نص

297
00:27:47,650 --> 00:27:56,680
تاني ويزوج مع شخص آخر أو معتزوج أخرى زوجته «small

298
00:27:56,680 --> 00:28:01,720
capital» «small D» «small D» بهذا الشكل راح ينتج

299
00:28:01,720 --> 00:28:08,460
عنه إنه نص الأطفال مصابين ونص الأطفال غير مصابين

300
00:28:08,460 --> 00:28:15,120
لما أشوف أنا هذه النسب وفي الحالة هذه بتكون الذكور

301
00:28:15,120 --> 00:28:22,840
والإناث زي بعض مافي أي تأثير للجنس على القضية هذه

302
00:28:24,440 --> 00:28:30,940
فهذه في حالة إذا مصاب اتزوج إنسان طبيعي الطبيعي

303
00:28:30,940 --> 00:28:44,620
لازم يكون Dd في حالة إثنين مصابين ويكون عندهم Dd

304
00:28:44,620 --> 00:28:49,800
بهذا الشكل، يكون الـ Genotype تبعهم، في الحالة هذه

305
00:28:50,660 --> 00:28:58,380
إذا كان زواج بهذه الطريقة بالنسبة لما نكون

306
00:28:58,380 --> 00:29:04,380
strictly dominant يعني قضية

307
00:29:04,380 --> 00:29:12,460
أنه أحيانًا الـ dominance يعني مش ظاهرة دائمًا 100

308
00:29:12,460 --> 00:29:19,420
% يعني مثلًا لما نيجي مثلك تختار بالي على طول قضية

309
00:29:19,420 --> 00:29:26,350
الصلاعةفيه جينات معينة لما تكون عند الرجال بيكون

310
00:29:26,350 --> 00:29:31,190
عندهم جين الصلاة على طول بيبين لو كان يعني بيصير

311
00:29:31,190 --> 00:29:36,730
dominant بينما نفسه نفسه في الـ Female، Recessive

312
00:29:36,730 --> 00:29:41,070
في حيث أنه بتلاقي بالـ Female بدك Two doses من الـ

313
00:29:41,070 --> 00:29:45,610
Disease جين حتى يبين صلاة بشكل درجة أقل من الرجل

314
00:29:45,610 --> 00:29:51,360
فاحياناً في عوامل أخرى بتتدخل فيهافإذا هنا افترضنا

315
00:29:51,360 --> 00:29:57,940
Strictly Dominant يعني بظاهر

316
00:29:57,940 --> 00:30:01,680
بشكل قوي جداً وبتكفي نسقة واحدة تعطينا المرض

317
00:30:01,680 --> 00:30:06,760
وانتهينا فراح يصير عندي إنه تلت ارباع من

318
00:30:06,760 --> 00:30:13,660
الـAffected راح يكونوا Affected سواء دي دي بالربع

319
00:30:13,660 --> 00:30:22,130
أو D بالنصاللي هم هذولة المجموعة وبكون الربع

320
00:30:22,130 --> 00:30:25,110
«unaffected» «small d» «small d» يعني بيظل فيه

321
00:30:25,110 --> 00:30:31,050
احتمال إنه يطلع من أبنعهم وبناتهم إنسان ماعندهوش

322
00:30:31,050 --> 00:30:35,450
المرض في حالة ما بيكون «incompletely dominant»

323
00:30:35,450 --> 00:30:43,590
يعني بتصير إنه الـ «D» «D» بفرف عن الـ «D» «d»

324
00:30:43,590 --> 00:30:49,650
فبصيرالربع الـ Severely Affected ونُص الـ Affected

325
00:30:49,650 --> 00:30:55,190
بس الرُبع الـ Unaffected بيكون هاته التقصيمات وهذا

326
00:30:55,190 --> 00:31:02,010
يعني على افتراض أن الـ Capital D هي المُصاب والـ

327
00:31:02,010 --> 00:31:07,230
Small D هي الـ Normal اللي مش مُصاب على أساس أن

328
00:31:07,230 --> 00:31:12,550
الـ Disease Gene الـD Capital هو الـ Dominant ومرة

329
00:31:12,550 --> 00:31:17,180
أختلفةبحكي إنه هو نقطة «zomel» يعني ما راح يكون

330
00:31:17,180 --> 00:31:20,980
فيه فرق بين ولاد وبنات أو بين دكور وإنات بالنسبة

331
00:31:20,980 --> 00:31:26,180
للـ Disease هذا فهذه ناحية مهمة وإذا الواحد بيشوف

332
00:31:26,180 --> 00:31:36,000
حالات مثل هذه بيلاقي الواحد أنه النقطة الأساسية

333
00:31:36,000 --> 00:31:43,990
اللي بنصف فيها الـ «zomel dominant» أنهفيه ذكور

334
00:31:43,990 --> 00:31:48,830
وفيه إنات مصابين وفيه ذكور وفيه إنات مش مصابين

335
00:31:48,830 --> 00:31:54,830
يعني مافيش اختيار لجنس معين يعني هاي فيه أم مصابة

336
00:31:54,830 --> 00:32:00,710
أعطت ولادين وبنت إلها وبعدين ولادها وبناتها لما

337
00:32:00,710 --> 00:32:06,130
اتزوجوا في بعضهم ماسواش مشكلة أو في بعض الأبناء

338
00:32:06,130 --> 00:32:10,530
لأخرين ماكانش عندهم أي مشكلة بينما فيه أكتر من شخص

339
00:32:10,530 --> 00:32:17,180
في العائلةالملاحظة فيها، اللي هي قضية إنه مافيش

340
00:32:17,180 --> 00:32:24,900
skip generation يعني مافيش إنه فيه جيل مصاب وجيل

341
00:32:24,900 --> 00:32:29,040
مش مصاب جيل مصاب وجيل مش مصاب يعني قضية إنه ما

342
00:32:29,040 --> 00:32:35,900
يعني لما أخذنا بالـبالـ Autosome Recessive بتلاقي

343
00:32:35,900 --> 00:32:40,440
إنه عقلي مثلا ماعندهاش ولا شخص مصاب أبدا وبيطلع في

344
00:32:40,440 --> 00:32:45,720
عندهم شخص مصاب السبب بيكون إنه اثنين Carriers والـ

345
00:32:45,720 --> 00:32:50,920
Carrier ما بيظهر عليه إشي فبالتالي بيبين في المصاب

346
00:32:50,920 --> 00:32:53,600
لما يكون الـ Autosome الـ dominant بدي يكون صورته

347
00:32:53,600 --> 00:33:06,820
زي هي أحياناً يعني إذا بالذات فييعني هنا الشخصين

348
00:33:06,820 --> 00:33:13,920
مصابين بحالة معينة ولسبب ما اتزوجوا ماشي هنا بديوا

349
00:33:13,920 --> 00:33:18,660
يكونوا capital D، small D لأنه فيه بنت هنا مش

350
00:33:18,660 --> 00:33:24,440
مصابة والإصابة شديدة لحظة إنه شخص من المصابين

351
00:33:24,440 --> 00:33:30,520
اتوفى وهذه مثلا في حالة معينة وأحياناً

352
00:33:32,980 --> 00:33:41,960
بالنسبة لإنه يكون الطفرة تبدأ في شخص معين ماشي فيه

353
00:33:41,960 --> 00:33:46,680
مثلا الـ Fibroblast Growth Factor Receptor 3 بيصير

354
00:33:46,680 --> 00:33:52,200
اندي أرجينين في الـ position هذا اللي هو 248 على

355
00:33:52,200 --> 00:33:58,690
بروتين معيناللي هو مستقبل الـFibroblast Growth

356
00:33:58,690 --> 00:34:04,870
Factor بتحول لـ16 وبالتالي بتخرج وظيفته بيصير عندي

357
00:34:04,870 --> 00:34:11,490
Mutation في حالة زي هذه فدولة أمثلة على

358
00:34:11,490 --> 00:34:18,570
الـAutosomal Dominant Inheritance

359
00:34:19,040 --> 00:34:22,980
فهنا المثال اللي حاطين عليه Adult-onset

360
00:34:22,980 --> 00:34:27,540
progressive sensorineuronal deafness inherited as

361
00:34:27,540 --> 00:34:29,440
a metazomic dominant trait

362
00:34:32,870 --> 00:34:37,970
فهذه الحالة الأولى حاطينها إنه درسوا عائلة معينة

363
00:34:37,970 --> 00:34:44,390
فيه بيصير عندهم deafness بسبب، يعني مش خلل توصيلي

364
00:34:44,390 --> 00:34:49,610
بالسمع إنما خلل عصبي، من عصب السمع اللي فيه مشكلة

365
00:34:49,610 --> 00:34:58,330
الثانية حالة أكندربلازيا، راح نقض عنها والثالثة،

366
00:34:58,330 --> 00:35:01,650
شو اسمه؟ يعني

367
00:35:03,380 --> 00:35:08,680
تاناتروبيك دوارفزم، نوعية معينة جينيتيكية «Lethal

368
00:35:08,680 --> 00:35:15,220
in the Proband» كانت فيه إصابة شديدة بحيث أنه كانت

369
00:35:15,220 --> 00:35:19,140
مع أنه لو حطوا أنه «Lethal» كان المفروض يحطوا

370
00:35:19,140 --> 00:35:24,900
الإشارة هذه يعني هنا الـ «Proband» مش معطين الكلام

371
00:35:24,900 --> 00:35:30,300
شويه مختلف عن التفسير يعني الـ «Proband» اللي

372
00:35:30,300 --> 00:35:34,530
بيحطوا عليهالسهم هذا اللي هي الحالة اللي خلتهم

373
00:35:34,530 --> 00:35:40,550
يدرسوا الموضوع ولمّا يحطوا بهذا الشكل على دائرة أو

374
00:35:40,550 --> 00:35:45,850
على مربع معناته هذا إنسان اتوفى فهذولا بـ degrees

375
00:35:45,850 --> 00:35:52,770
لأشياء autosomal dominant high mal-limited

376
00:35:52,770 --> 00:35:58,630
precocious purity الـ X-limited autosomal dominant

377
00:35:58,630 --> 00:36:03,750
disorderيعني هي مثال على زي حكاية الصلع اللي

378
00:36:03,750 --> 00:36:15,490
حكيتها قبل شوية بقضية إن الـ Pedigree يعني بتكون

379
00:36:15,490 --> 00:36:21,970
صحيح هو يعني autosomal، dominantبالنسبة لـ… يعني

380
00:36:21,970 --> 00:36:26,650
هو الـ «جين» اللي فيه المشكلة من الـ «أوتوزامال

381
00:36:26,650 --> 00:36:30,910
جين» أو الـ «أوتوزامال كرومازون» «أوتوزامال

382
00:36:30,910 --> 00:36:31,010
كرومازون» «أوتوزامال كرومازون» «أوتوزامال

383
00:36:31,010 --> 00:36:33,490
كرومازون» «أوتوزامال كرومازون» «أوتوزامال

384
00:36:33,490 --> 00:36:37,730
كرومازون» «أوتوزامال

385
00:36:37,730 --> 00:36:42,890
كرومازون» «أوتوزامال كرومازون» «

386
00:36:51,420 --> 00:36:55,600
ليش ليس X-linked recessive بعدها؟ ميه بيقدر

387
00:36:55,600 --> 00:36:58,840
يفسرني؟

388
00:36:58,840 --> 00:37:05,320
في حدا منتبه على شو اللي … شو اللي عم بيصير هنا في

389
00:37:05,320 --> 00:37:10,140
هذه العيلة؟

390
00:37:10,140 --> 00:37:14,720
الآن

391
00:37:14,720 --> 00:37:17,220
الـ X-linked recessive

392
00:37:19,600 --> 00:37:26,420
بكون القضية أنه «mail-to-mail transmission» ما

393
00:37:26,420 --> 00:37:33,460
بتصير يعني الـ «ex-linked recessive» إيه جواب كان

394
00:37:33,460 --> 00:37:38,900
من دكتورة نادية بتقول إنه انتقل المرض من ذكر لذكر؟

395
00:37:38,900 --> 00:37:43,840
آه صحيحيعني إحنا في العائلة اللي بيكون فيها Ex

396
00:37:43,840 --> 00:37:48,740
-linked recessive فضية اللي هي بيكون المصاب هو

397
00:37:48,740 --> 00:37:54,820
الطفل أو الولد الذكر المصاب وبتروح، بتدور، تسأل عن

398
00:37:54,820 --> 00:37:59,020
أخواله وبتلاقي في حد في عنده مصابة والسبب إن

399
00:37:59,020 --> 00:38:05,420
الـFemales بيكونوا Carriers بينما هنا في ملاحظة

400
00:38:05,420 --> 00:38:11,170
إنه مافيش Female مصابةوهذا against أن تكون

401
00:38:11,170 --> 00:38:14,390
autosomal

402
00:38:14,390 --> 00:38:18,490
يعني حكينا لما تكون شغلة autosomal الأصل يكون

403
00:38:18,490 --> 00:38:22,450
males و females قط بعض أو في إمكانية يحدث للإثنين

404
00:38:22,450 --> 00:38:29,010
أن يكون males و females فهذه ثلاث أجيال في عائلة

405
00:38:29,010 --> 00:38:36,940
معينة ونلاقي إن المصابين فقط هم الـ malesماشي، هاي

406
00:38:36,940 --> 00:38:42,960
أثنين أخوين مصابين هذا الأخ يعني أحد الإخوة جاب

407
00:38:42,960 --> 00:38:47,400
أعطى لأولاده

408
00:38:47,400 --> 00:38:52,760
الأثنين وبعدين بنته أعطت لحفيده يعني هو أعطى

409
00:38:52,760 --> 00:38:56,780
أولاده مباشرة وهاي الـ females أعطوا بالأخير ل

410
00:38:56,780 --> 00:39:04,540
males فهي هنا يعني الوراثة بهذا الشكل، ماشي

411
00:39:04,950 --> 00:39:10,250
بتخلّينا نشترك، نشك أنه آه والله كان ممكن يكون X

412
00:39:10,250 --> 00:39:15,130
-linked recessive بس الحقيقة أنه الـ X-linked

413
00:39:15,130 --> 00:39:19,130
recessive مافي male to male direct inheritance

414
00:39:19,130 --> 00:39:23,570
فوجود الـ male to male direct inheritance بيخليني

415
00:39:23,570 --> 00:39:28,490
أقول هذا أوتزومل مش X-linked فمش من خلال الـ الـ

416
00:39:28,490 --> 00:39:35,920
الـ female carrier وبالتاليبيكون فيه إنه المصاب هو

417
00:39:35,920 --> 00:39:42,040
واخوانه بيكون فيهم مصابين بهذه الطريقة فهي يعني

418
00:39:42,040 --> 00:39:49,900
one of the variations in أوتزومال dominant بس

419
00:39:49,900 --> 00:39:57,400
affected bisex ماشي يعني هذه احتمالية بتكون موجودة

420
00:39:57,400 --> 00:40:05,410
وبتكون في بعض الحلالفي أمراض الـ Autosomal

421
00:40:05,410 --> 00:40:12,290
dominant trait اللي هي خلل في الـ الـ hands و الـ

422
00:40:12,290 --> 00:40:19,930
feet Split hand deformity بهذا الشكل، ماشي يعني

423
00:40:19,930 --> 00:40:23,430
عبارة عن الـ congenital anomaly of the hands and

424
00:40:23,430 --> 00:40:30,430
feet لما نشوف زي هيك هاي female و هدولة females

425
00:40:30,430 --> 00:40:36,530
affectedوبعدين هذا الـ Male أيضًا يتأثر، ماشي فلما

426
00:40:36,530 --> 00:40:41,210
يكون حاجة زي هيك بديها تكون أن هذا Autosomal

427
00:40:41,210 --> 00:40:47,090
dominant، ماشي لأنه مافيش skip generation، فيه

428
00:40:47,090 --> 00:40:53,450
إصابة بكوره إناف وكل ال generations فيهم إصابات،

429
00:40:53,450 --> 00:40:59,430
يعني ال .. هو أنا .. يعني ممكن لو ال ..النصاب

430
00:40:59,430 --> 00:41:03,450
الأولى كان عندها ولاد وبنات أكثر كان ممكن يبين

431
00:41:03,450 --> 00:41:10,710
أكتر مع ولاد مش إنات يعني فأي بالنسبة للـ

432
00:41:10,710 --> 00:41:13,750
Autosomal Dominant Inheritance بيكون بهذا الشكل

433
00:41:13,750 --> 00:41:23,610
بالنسبة للـ X-Linked Diseases، ماشي فهنا بيصير فيه

434
00:41:23,610 --> 00:41:30,700
فرق كبير بين الـ males و ال femalesوكمان يعني عشان

435
00:41:30,700 --> 00:41:35,960
واحد يكون دقيق في المصطلح الـ Males ماحنا لازم

436
00:41:35,960 --> 00:41:43,560
بيكون عندنا one copy of X-chromosome فالـ Males

437
00:41:43,560 --> 00:41:51,300
بنسميهم Hemizygous capital H للـ X-chromosome أو

438
00:41:51,300 --> 00:41:58,340
Hemizygous small letterطبعًا الـ «H» كابيتال

439
00:41:58,340 --> 00:42:03,480
بالنسبة في الحالة هذه على الـ X-Chromosome

440
00:42:03,480 --> 00:42:08,780
«unaffected» هذا الجين الطبيعي الجين المصاد «small

441
00:42:08,780 --> 00:42:18,740
letter»، ناشي؟ فبالنسبة للـ «Homo» و«Heterozygous»

442
00:42:18,740 --> 00:42:22,790
اللي هي لما نكون في عنا Two copies من الجينهل هما

443
00:42:22,790 --> 00:42:29,990
متشابهات أو مختلفات ‏homozygous يعني اترزاجس

444
00:42:29,990 --> 00:42:33,170
يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني

445
00:42:33,170 --> 00:42:37,090
اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس

446
00:42:37,090 --> 00:42:37,730
يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني

447
00:42:37,730 --> 00:42:37,750
اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس

448
00:42:37,750 --> 00:42:48,770
يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني ا

449
00:42:48,930 --> 00:42:55,670
هل هو Unaffected أو Affected وبكون الـ «H» بيكون

450
00:42:55,670 --> 00:43:02,270
Normal والـ «h» بيكون مصاب الـ «فيميلز» فيه أكثر

451
00:43:02,270 --> 00:43:09,190
من احتمال قضية الاحتمال الأول «Homozygous

452
00:43:09,190 --> 00:43:17,570
Unaffected» اللي هي الأنثى الطبيعيةالـ X2 copies

453
00:43:17,570 --> 00:43:23,170
of X-chromosomes عليهم كابيتال لتر Unaffected gene

454
00:43:23,170 --> 00:43:30,290
أو الـ Allele is not affected الـ Heterozygous فيه

455
00:43:30,290 --> 00:43:34,790
برضه Two X-chromosomes فيه كابيتال H و Small H

456
00:43:34,790 --> 00:43:42,240
فهذه Carrier ماشيcarrier may not أو may or may not

457
00:43:42,240 --> 00:43:49,940
be affected الأصل إذا X-linked recessive ماشي، X

458
00:43:49,940 --> 00:43:53,360
-linked recessive فهتكون carrier بمعنى not

459
00:43:53,360 --> 00:43:58,220
affected بس إذا راح نحكي ممكن يكون X-linked

460
00:43:58,220 --> 00:44:01,440
dominant

461
00:44:01,440 --> 00:44:07,040
ممكن يكون هذا احتمال وحكينا عن احتمال ثالث اللي هو

462
00:44:07,450 --> 00:44:11,670
في قضية الـ Ionization أو القضية الـ Inactivation

463
00:44:11,670 --> 00:44:16,030
of the X-Chromosomes إنه أحيانًا بشكل عشوائي، يا

464
00:44:16,030 --> 00:44:19,710
هاي الـ Copy يا هاي الـ Copy بتكون Inactive وما

465
00:44:19,710 --> 00:44:23,790
بتشتغلش، ففي الحالة هذه راح يكون إذا الـ Active

466
00:44:23,790 --> 00:44:28,470
Form والـ Small H راح يكون عندها إصابة which can

467
00:44:28,470 --> 00:44:32,450
be affected الـ Homozygous أو الـ Compound

468
00:44:32,450 --> 00:44:37,960
Heterozygous أحيانًاالـ homozygous اللي هو إنه

469
00:44:37,960 --> 00:44:45,280
بيكون إنسان «أفكترد» الـ capital «h» و «h» فهي

470
00:44:45,280 --> 00:44:51,240
بدنا نسميها homozygous مثلًا،

471
00:44:51,240 --> 00:44:58,860
بلاقي أنا عندي جين بعطي بروتين حوالي مثلًا ألف

472
00:44:58,860 --> 00:45:06,410
amino acid نفترض أيه أحيانًافيه كثير من الأمراض زي

473
00:45:06,410 --> 00:45:11,130
الـ Familial Mediterranean Fever أو الـ Cystic

474
00:45:11,130 --> 00:45:18,070
Fibrosis أو كذا، الجين كبير فأحياناً

475
00:45:18,070 --> 00:45:24,270
القُبية الأولى مضروبة مثلاً في الـ Amino Acid رقم

476
00:45:24,270 --> 00:45:31,550
100 والثانية مضروبة بس في محل ثاني فلما نكون زي

477
00:45:31,550 --> 00:45:36,190
هيكأنا بسميه compound heterozygous لأن الـ

478
00:45:36,190 --> 00:45:43,110
mutation مش متشابهة يعني مش Small X Small H تماماً

479
00:45:43,110 --> 00:45:48,510
لأ عبارة عن إصابتين بس لما إنهم في مكانين مختلفين

480
00:45:48,510 --> 00:45:53,630
بس كل نسخة مصابة يعني مش يعني مش نسخة مصابة في

481
00:45:53,630 --> 00:45:59,160
مكانين أحياناً هي ممكنة يعني الـ FMFفميليا الـ

482
00:45:59,160 --> 00:46:03,920
Mediterranean fever «أم البحر الأبيض المتوسط» الـ

483
00:46:03,920 --> 00:46:07,760
Pyrene اللي هو البروتين اللي بيصير عليه الإشكالية

484
00:46:07,760 --> 00:46:15,260
تقريبًا ألف أمينو أسد وفي حوالي أتناشر بيسموه الـ

485
00:46:15,260 --> 00:46:19,920
Egg Zones دولة القطع اللي لازم يشبكن بعضها ففي الـ

486
00:46:19,920 --> 00:46:24,440
Egg Zone رقم 2 والـ Egg Zone رقم 10 بيكون عليهم

487
00:46:24,440 --> 00:46:33,260
الضربات فإذا عندي أناتو مقاطعين كل واحدة مضروبة

488
00:46:33,260 --> 00:46:39,280
بجهة ثانية مختلفة راح يسببني مرض قريب من أن يكون

489
00:46:39,280 --> 00:46:47,000
الـ homozygous كامل يعني اللي هو زي الـ small h

490
00:46:47,000 --> 00:46:53,020
small h إذا كان كامل أو إذا في ممكن من شيء بيبقى

491
00:46:53,020 --> 00:46:58,440
نقوله compound heterozygous إن الـ two copiesكل

492
00:46:58,440 --> 00:47:03,620
واحدة مضروبة في محل مختلف واضحة فيها سلة

493
00:47:06,800 --> 00:47:13,580
الـ High يعني النقطة الأساسية بالنسبة للـ X-linked

494
00:47:13,580 --> 00:47:18,080
disease قضية الواحد يتذكر إن الـ Male ما عندهوش

495
00:47:18,080 --> 00:47:22,160
غير نسخة واحدة وبالتالي هو يجب أن نسميه

496
00:47:22,160 --> 00:47:27,640
«Hemizygous» الـ «فيميلز» عندهم Two copies فبتلاقي

497
00:47:27,640 --> 00:47:31,280
«Hemizygous» Normal أو «Heterozygous» إذا One copy

498
00:47:31,280 --> 00:47:35,530
affected أو «Hemizygous» affected إذا كانأو

499
00:47:35,530 --> 00:47:45,690
Compound Heterozygous تذكروا قضية مثلًا Female إذا

500
00:47:45,690 --> 00:47:50,630
كانت Turner Syndrome XO Inheritance يعني One Copy

501
00:47:50,630 --> 00:47:56,170
Only مافيش عندها Y ولا X تانية تعتبرها Hemozygous

502
00:47:56,170 --> 00:48:00,650
وبتصير قريبة من الـ Male يعني لو أجت Female وحاملة

503
00:48:00,650 --> 00:48:09,610
موروذ لإشيمعين ممكن يظهر عليها مشكلة وتكون شكلها

504
00:48:09,610 --> 00:48:13,980
زي المصابي فيها سؤالة؟في سؤال، يا دكتور، من

505
00:48:13,980 --> 00:48:18,140
«كاريم» بيسأل عن الـ… اللي هو الـ…

506
00:48:18,140 --> 00:48:20,700
الـ«هيتيروزايجس» «compound heterozygous» اللي

507
00:48:20,700 --> 00:48:24,580
بتكون انضربت في مكانين مختلفين، بيقول إيش الفرق

508
00:48:24,580 --> 00:48:27,260
بينه وبين اللي بتكون في نفس المكان، على الـ«جين»

509
00:48:27,260 --> 00:48:31,020
يعني؟ إيش اللي… لأ، لأ، لأ، اسمع علي، اسمع علي،

510
00:48:31,020 --> 00:48:39,180
لما نكون الجين المسؤول عن المرض كبير، ماشي، الآن

511
00:48:39,180 --> 00:48:49,340
أنا عند حالةممكن إنسان يكون جين كامل طبيعي والجين

512
00:48:49,340 --> 00:48:55,720
الثاني مُصاب في مكانين هذا يعني بدنا نسميه إن فيه

513
00:48:55,720 --> 00:49:04,240
أكثر من إصابة بيكون heterozygous بيكون يعني إذا

514
00:49:04,240 --> 00:49:08,440
كان X-linked recessive فعلى الأقل عنده نسخة كاملة

515
00:49:08,440 --> 00:49:14,260
طبيعية كويسة وبالتالي مافيش مرضأحيانًا بلاقي لما

516
00:49:14,260 --> 00:49:21,000
يكون عندي أنواع متعددة من الضربات إذا النسخة

517
00:49:21,000 --> 00:49:25,700
الأولى مضروبة في مكان فهي أضعف، مش طبيعية والثانية

518
00:49:25,700 --> 00:49:31,560
مضروبة في محل ثاني فاللي راح يصير إنه هذا الإنسان

519
00:49:31,560 --> 00:49:37,720
قريب الـ Homozygous مصاب، affected السبب إنه عنده

520
00:49:37,720 --> 00:49:43,070
compound heterozygous يعنيهو heterozygous لأنه لم

521
00:49:43,070 --> 00:49:51,050
يكنتان زي بعض يعني هنا إذا بدي أرسم لها مثال فأنا

522
00:49:51,050 --> 00:49:57,690
هنا مثلا H capital H small وخلّيني أسميها H one وH

523
00:49:57,690 --> 00:50:07,580
two small على small فهنا بلاقي X H small oneو XH2

524
00:50:07,580 --> 00:50:14,320
يعني واحدة مضروبة في محل فهي مضروبة يعني مسببة

525
00:50:14,320 --> 00:50:19,220
لمشكلة أو عاملة مشكلة ومرض والثاني كمان نفس الشيء

526
00:50:19,220 --> 00:50:25,600
يعني بالمحصلة هو قريب homozygous ماشي يعني فهو

527
00:50:25,600 --> 00:50:29,400
affected في الحالة هذه أنا بدي أسميه compound

528
00:50:29,400 --> 00:50:36,130
heterozygousكمباند لأنه أكثر من مكان في نفس الجيل

529
00:50:36,130 --> 00:50:42,210
بس مكانين مختلفتين، مختلفين مش في نفس المحل يعني

530
00:50:42,210 --> 00:50:50,160
ممكن هذا يأثر بطريقة ما علىشدة المرض،

531
00:50:50,160 --> 00:50:55,120
ما أعطانا الشكل للـ Phenotype النهائي يعني إذا

532
00:50:55,120 --> 00:50:58,200
الإصابة في المكان رقم 100 غير الإصابة في المكان

533
00:50:58,200 --> 00:51:04,890
رقم 600 بتعطيك شكل مختلف من الأمراض يعنيسنأخذ

534
00:51:04,890 --> 00:51:08,750
مثلًا الـ Hemoglobin & Pathies في الـ S-Hemoglobin

535
00:51:08,750 --> 00:51:12,390
اللي فيه تبع الـ Sickles اللي في محل معين وفي الـ

536
00:51:12,390 --> 00:51:17,310
C-Hemoglobin اللي بيكون خلل ثاني في محل ثاني ففيه

537
00:51:17,310 --> 00:51:22,190
بيطلع لي حد عنده بيسموه SC-Hemoglobin هذا بيكون

538
00:51:22,190 --> 00:51:26,710
نسخة مصابة بالمحل الـ S ونسخة مصابة بالمحل الـ C

539
00:51:26,710 --> 00:51:31,660
فهذا بتسميه compound heterozygousيعني في إصابتين

540
00:51:31,660 --> 00:51:37,600
بس في محليين مختلفين في نفس الجين فهو ماقدرش أقول

541
00:51:37,600 --> 00:51:43,320
عنه homozygous لأنه مش متشابهات ماشي إن شاء الله

542
00:51:43,320 --> 00:51:49,840
وضحكت للقضية الآن

543
00:51:49,840 --> 00:51:56,820
هنا يعني حاطين أمثلة على الـ Duchenne muscular

544
00:51:56,820 --> 00:52:03,920
dystrophyالـ Duchene اللي هو من أمثلة الأمراض الـ

545
00:52:03,920 --> 00:52:09,040
X-linked recessive ماشي، فإذا الـ males هما اللي

546
00:52:09,040 --> 00:52:14,540
affected ال females هما الـ carriers وقاعدي أنا

547
00:52:14,540 --> 00:52:22,400
أدرس اللي هو يعني الـ expression تبع الـ gene يعني

548
00:52:22,400 --> 00:52:27,340
الـ gene المضروب هذا بالأخير مسئول عن بروتين معين

549
00:52:28,030 --> 00:52:33,670
ولمّا أستخدم الـ Fluorescence Microscopy وأتطلع

550
00:52:33,670 --> 00:52:39,610
على الـ Dystrophin Distribution والـ Debris، سأجد

551
00:52:39,610 --> 00:52:47,410
مثلًا الإنسان الطبيعي اللي هو الـ A الولد

552
00:52:47,410 --> 00:52:53,790
المُصاب، سأجده مثلًا الـ Bوالـ يعني هنا الـ

553
00:52:53,790 --> 00:52:57,330
Protein اللازم أو اللي كان مسئوله المفروض يكون

554
00:52:57,330 --> 00:53:02,430
موجود حتى تكون عضلاته طبيعية مختفي تماماً والـ C

555
00:53:02,430 --> 00:53:09,890
Female Carrier حامل الموروض وبنلاحظ هنا يعني صحيح

556
00:53:09,890 --> 00:53:16,740
مظهرياًأحنا حكينا إن هذا عبارة عن متنحي والأصل إذا

557
00:53:16,740 --> 00:53:21,120
عندك نسخة واحدة تكون كافية بس بطريقة الدراسة هذه

558
00:53:21,120 --> 00:53:27,920
ملاقين إنه فيه ضعف بس مش بدرجة تشدت الـAffected

559
00:53:27,920 --> 00:53:35,940
Male ويعني مش الواضح إنه فيه Disease وفيه مرض فهنا

560
00:53:36,410 --> 00:53:40,770
يعني هذا مثال على الـ X-linked recessive اللي هو

561
00:53:40,770 --> 00:53:44,550
الـ «مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر

562
00:53:44,550 --> 00:53:45,250
ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي»

563
00:53:45,250 --> 00:53:45,570
«مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر

564
00:53:45,570 --> 00:53:46,930
ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي»

565
00:53:46,930 --> 00:53:49,550
«مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر

566
00:53:49,550 --> 00:53:52,350
ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي»

567
00:53:52,350 --> 00:54:00,870
«مسكولر ديستروفي» «مسكولر

568
00:54:00,870 --> 00:54:07,800
ديستروفي» «يعني البحث هنا على مستوى البروتين

569
00:54:07,800 --> 00:54:13,580
المطلوب تكوينه من الجين تبع الـ Duchene Muscular

570
00:54:13,580 --> 00:54:21,180
Dystrophy كنوع شديد من البعث العضلات الـ Duchene

571
00:54:21,180 --> 00:54:26,780
راح تأخذوا بعدين يعني من الأمثلة علىيعني أمراض

572
00:54:26,780 --> 00:54:33,880
العضلات الشديدة تبدأ بالعمر الصغير، الطفل المولود

573
00:54:33,880 --> 00:54:38,900
الجديد بيقدرش يقعد على وقته، بيقدرش يوقف، بيقدرش

574
00:54:38,900 --> 00:54:43,060
يبقى متأخر لما يمشي، بيقدرش يقلب لما يكذا، اللي هي

575
00:54:43,060 --> 00:54:48,780
الـMilestones أو الأحداث الرئيسية اللي لازم تحدث

576
00:54:48,780 --> 00:54:54,480
في النمو العضلي للإنسان في فترة معينة يعنيفالدوشين

577
00:54:54,480 --> 00:54:59,840
مسكولر ديستروفي هو X-linked recessive وحتى

578
00:54:59,840 --> 00:55:04,800
الفيميلز سواء لو أحدهم يريد أن يأخذها

579
00:55:04,800 --> 00:55:10,080
كـLionization اللي يعني إنه صار Inactive Form في

580
00:55:10,080 --> 00:55:15,390
بعض الخلاياوactive في خلايا ثانية أو إنه one copy

581
00:55:15,390 --> 00:55:20,690
alone is not enough to produce normal amount of

582
00:55:20,690 --> 00:55:25,430
dystrophin needed for normal muscular activity للـ

583
00:55:25,430 --> 00:55:30,650
activity تبع العضلات بالنسبة للإنسان فهذا مثال على

584
00:55:30,650 --> 00:55:38,350
X-linked recessive في أسئلة الـ

585
00:55:38,350 --> 00:55:46,310
X-linked recessiveجدولهم بهذا الشكل إذا

586
00:55:46,310 --> 00:55:55,610
أتيت الفتاة الـ Normal في الحالة هذه X capital، XH

587
00:55:55,610 --> 00:56:04,330
capital، XH capital تتزوج إنسان مصاب، Male which

588
00:56:04,330 --> 00:56:08,230
has been affected فرح يكون عنده Y-chromosome،

589
00:56:08,230 --> 00:56:17,760
Male، وعندهالـ «H» ماشي صغير فإذا كانت الفتاة عامة

590
00:56:17,760 --> 00:56:25,060
أو عامة تمامًا فهي تتعامل مع شخص عميق أو غير عام

591
00:56:25,060 --> 00:56:30,360
فاللي راح يصير أن كل الفتاة راح يصيروا Carriers

592
00:56:30,360 --> 00:56:35,760
سبب أنه أخذوا من أبوهم الـ «H» الصغير وكل الفتاة

593
00:56:35,760 --> 00:56:42,060
عامة أو غير عامة لأنبيأخذوا من أبوهم الـ Y فهذا

594
00:56:42,060 --> 00:56:47,720
زواج Normal Female مع Affected Male أثناء

595
00:56:47,720 --> 00:56:52,220
الاختلاف، لو نأخذ أنه Normal Male بهذا الشكل

596
00:56:52,220 --> 00:57:03,820
Capital X Capital H ثاني Y اتزوج من Career Female

597
00:57:03,820 --> 00:57:13,240
Capital H Small Hالـ Genotype تبعتها اللي راح يصير

598
00:57:13,240 --> 00:57:23,380
أنه لهذه العائلة بالنسبة لـ الـ Males ماشي الرُبع

599
00:57:23,380 --> 00:57:29,540
يعني الرُبع للـ Offspring اللي بالنسبة لـ Males

600
00:57:29,540 --> 00:57:36,040
راح يكونوا Normal وراح يكون الرُبع الثاني affected

601
00:57:36,040 --> 00:57:42,100
ماشييعني إذا إمرأة Carrier إتزوجت إنسان طبيعي

602
00:57:42,100 --> 00:57:49,000
للولاد، الاحتمالية نص أن يكون affected أو normal

603
00:57:49,000 --> 00:57:58,980
وبالنسبة للـ Females، من إلهم، فيه احتمالية ربع

604
00:57:58,980 --> 00:58:06,280
normal، non-carrier يعني حطينا normal هنالأنه راح

605
00:58:06,280 --> 00:58:16,640
يكون «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH»

606
00:58:16,640 --> 00:58:17,460
«HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH»

607
00:58:17,460 --> 00:58:17,480
«HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH»

608
00:58:17,480 --> 00:58:33,400
«HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «

609
00:58:33,530 --> 00:58:40,090
نُصهم Carrier ونُصهم طبيعيات، فديكون هيك النسب، هي

610
00:58:40,090 --> 00:58:44,990
قضيب دي الواحد ينتبه إلها وينتكرها هو أنا بـ

611
00:58:44,990 --> 00:58:48,970
degree للـ X-linked recessive disorder في حالة

612
00:58:48,970 --> 00:58:52,350
الهيموفيليا A، وتجيبنا صورة عنها، يعني هو أنا

613
00:58:52,350 --> 00:58:57,050
الملاحظ في الغالب الـ B degree مثلا زي هذا

614
00:58:57,050 --> 00:59:04,540
الإنسان، هذا ولدمشي مربع وبتلاقيه مصاب بتيجي تاخد

615
00:59:04,540 --> 00:59:12,460
تاريخ عائلي منه بتلاقي خاله مصاب ماشي والإنسان هذا

616
00:59:12,460 --> 00:59:19,300
اللي هاي أمه بتاخد منها تاريخ مرضي كمان بتطلع خاله

617
00:59:19,300 --> 00:59:31,550
مصاب يعني أو هنا جد اللي هو بدي أكونجده لأمه،

618
00:59:31,550 --> 00:59:41,310
ماشي، هو المصاب فهي الفكرة أول شيء أنه يعني كل

619
00:59:41,310 --> 00:59:47,650
المصابين عبارة عن الذكور لو عندي آلية أفحص على الـ

620
00:59:47,650 --> 00:59:51,430
«فيميلز» و«كاريارز» و«نورمان» بلاقي أن الـ

621
00:59:51,430 --> 00:59:55,090
«فيميلز» هم الـ «كاريارز» اللي حملوا الجين اللي

622
00:59:55,090 --> 01:00:00,880
أعطى الحالات اللي نتكلم عنهايعني إذا كان هناك

623
01:00:00,880 --> 01:00:07,700
إصابة بأسأل عن الإخوان بدرجة أساسية هذه هي الناحية

624
01:00:07,700 --> 01:00:15,200
المهمة يعني فلما تكون بهذا الشكل وبعدين يعني

625
01:00:15,200 --> 01:00:19,800
القضية الثانية الـdominant بتلاقي بيظهر في كل

626
01:00:19,800 --> 01:00:24,160
الـGenerations هنا في ظهر الـSkipped Generation

627
01:00:24,160 --> 01:00:32,180
يعني هذا الجد أعطى لحفيدهمن خلال بناته وبالتالي،

628
01:00:32,180 --> 01:00:36,500
يعني فيه skip generation لأنها الـ recessive ليس

629
01:00:36,500 --> 01:00:41,400
الـ dominant بس لأنه males أكثر والفemales مافيش

630
01:00:41,400 --> 01:00:45,320
ولا واحدة مصابة فبدي يكون X-linked recessive فهي

631
01:00:45,320 --> 01:00:53,440
inheritance لـ X-linked recessive في أسئلة؟ الآن،

632
01:00:53,440 --> 01:00:59,750
لو فرضنا أنهعلى الـ X-Chromosome بس الـ

633
01:00:59,750 --> 01:01:05,970
Inheritance هو X-linked dominant برضه بيصير نظرياً

634
01:01:05,970 --> 01:01:13,190
أنا لأ مش بتخيل أي مرض بهذا الشكل، ماشي فبالنسبة

635
01:01:13,190 --> 01:01:19,290
للمن يكون إذا فيه X-linked dominant، ماشي إذا فيه

636
01:01:19,290 --> 01:01:25,660
Female عندها إصابةاللي في الحالة هذه الـ capital D

637
01:01:25,660 --> 01:01:34,120
small d على الـ X فاللي راح يصير الـ Gametes

638
01:01:34,120 --> 01:01:36,980
تبعاتهم في واحدة الـ capital D فيها مرض و الـ

639
01:01:36,980 --> 01:01:45,060
small d ليس فيها مرض الشيء المالي XY الـ Y مافيش

640
01:01:45,060 --> 01:01:52,140
عليه أي شيء الـ X small d ففي الحالة هذهالـ

641
01:01:52,140 --> 01:01:58,780
Females ربعهم يعني لما تكون Female راح يكون الربع

642
01:01:58,780 --> 01:02:03,380
أو نص الـ Females affected ونص الـ Females normal

643
01:02:03,380 --> 01:02:10,260
ونص الـ Males affected ونص الـ Males unaffected أو

644
01:02:10,260 --> 01:02:16,190
normalهي لأنها بتكون أربع وبدل واحد يحطها بالنسبة

645
01:02:16,190 --> 01:02:22,550
Male و Female يقسمها بس لكل جنس Males أو Females

646
01:02:22,550 --> 01:02:31,410
نص بنص لأن هذه نص بنص لما يكون Male affected

647
01:02:31,410 --> 01:02:39,270
capital D ماشي والـ Female normal بهذا الشكل small

648
01:02:39,270 --> 01:02:45,170
d small dإذا على كابتل D All females are affected

649
01:02:45,170 --> 01:02:53,290
لأن XD Xd وبالنسبة للمالز All are unaffected لأنه

650
01:02:53,290 --> 01:02:58,110
راح يعطيهم كمال بياخدوا من أبوهم الـY كرمزوم ما

651
01:02:58,110 --> 01:03:02,390
بياخدوا الـX كرمزوم فالـX كرمزوم راح ياخدوه من

652
01:03:02,390 --> 01:03:07,800
الـM والـM مش مصعبة ومافيش فيها مشكلةفالفكرة إنه

653
01:03:07,800 --> 01:03:14,760
إذا شُفت بهذا الطريقة من الـ Inheritance إنه يعني

654
01:03:14,760 --> 01:03:17,860
لو

655
01:03:17,860 --> 01:03:24,260
شُفت أنا هنا كنت أنا من خلال يعني إن الـ Female هي

656
01:03:24,260 --> 01:03:28,130
اللي affectedبشوفها زي الـ Autosomal Dominant

657
01:03:28,130 --> 01:03:34,130
Inheritance إنه كلا الناس وكلا الفتاة يتأثرون بشكل

658
01:03:34,130 --> 01:03:38,510
متساوي أو يمكن أن يكونوا متأثرين بشكل متساوي ومن

659
01:03:38,510 --> 01:03:44,370
الأم للأولاد مافيش skip generation ففي الحالة هذه

660
01:03:44,950 --> 01:03:52,650
هي Dominant Inheritance بس لما يكون فيه فرق بين

661
01:03:52,650 --> 01:03:59,430
الأب والأم إذا مصابين بهذا الشكل ماشي بتعطيني

662
01:03:59,430 --> 01:04:03,670
Indicator إنه هاي X-Link Dominant Inheritance يعني

663
01:04:03,670 --> 01:04:12,310
هنا حاطين مثال هذا زلمة الـGeneration الأول مصاب

664
01:04:12,310 --> 01:04:21,920
أعطى بناتهماشي فهن مصابات البنات لما نتزوجن برضه

665
01:04:21,920 --> 01:04:29,580
فيه بنات وذكور مصابين وفي كل generation، ماشي فهي

666
01:04:29,580 --> 01:04:35,400
على الأقل بتعطيني Indicator إنه هذه عبارة عن

667
01:04:35,400 --> 01:04:38,880
dominant

668
01:04:39,440 --> 01:04:45,780
Inheritance هذه بما أن في كل الأجيال في ناس مصابين

669
01:04:45,780 --> 01:04:58,240
إنه Dominant Pattern بس الحالة هذه ماشية يعني إذا

670
01:04:58,240 --> 01:05:06,300
بلاحظ شغل ثانية أو بلاحظ ناحية معينة إنه لما يكون

671
01:05:06,300 --> 01:05:14,710
المصاب ذكر ماشيكل ولاده طبيعيين وكل بناته مصابة

672
01:05:14,710 --> 01:05:23,870
يعني هذا كمان ذكر ثاني مصاب كل ولاده طبيعيين بيض

673
01:05:23,870 --> 01:05:30,890
والبنات مصابة الـ Female مثلاً لما ناخد مثل هذه

674
01:05:30,890 --> 01:05:39,990
المصابة أعطت ولاد وبنات مصابين فهذهالـ Inheritance

675
01:05:39,990 --> 01:05:45,330
تبعة الـ X-Linked Dominant Inheritance واللي

676
01:05:45,330 --> 01:05:51,710
بيحكوا عنه هنا قضية ثانية إن أحيانًا لما يكون

677
01:05:51,710 --> 01:05:55,670
الإصابة

678
01:05:55,670 --> 01:06:01,350
بالنسبة للمال لأن في نسخة واحدة شديدة كثير أحيانًا

679
01:06:01,350 --> 01:06:07,510
يعني بيسموه Lethal Geneيعني سواء إن هذا في الـ

680
01:06:07,510 --> 01:06:12,230
Autosomal أو في الـ X-link إذا كان إنه لما يكون

681
01:06:12,230 --> 01:06:18,310
عندي Two copies في حالة الـ Autosomal recessive أو

682
01:06:18,310 --> 01:06:22,090
في حالة الـ X-linked recessive في الميل إذا One

683
01:06:22,090 --> 01:06:27,650
copy يعني الواحد ماعندهوش أي جين طبيعي تماماً

684
01:06:28,100 --> 01:06:32,440
أحيانًا حتى في الـ Empionic Period أو في مرحلة

685
01:06:32,440 --> 01:06:37,840
معينة ممكن ينتج عنه أنه يكون Lethal فلمّا يكون

686
01:06:37,840 --> 01:06:42,520
Lethal الـGene بيغير الـPercentages الـPossible

687
01:06:42,520 --> 01:06:51,150
تطلع اللي أحنا بنشوفها، ماشي؟فهنا هذا مثال بيكون

688
01:06:51,150 --> 01:06:55,630
«Ex-linked dominant

689
01:06:55,630 --> 01:07:01,450
inheritance» بس كمان فوق هذا أنه «Lethal gene» أنه

690
01:07:01,450 --> 01:07:05,410
مافيش «Males affected» هذه برضه أحيانًا بتحدث

691
01:07:05,410 --> 01:07:13,310
موجودة وبتكون يعني ظاهرة موجودة في أسئلة؟ في سؤال

692
01:07:13,310 --> 01:07:20,490
دكتور من كريمبيقول لما يكون الجنين ذكر ميت، ليش ما

693
01:07:20,490 --> 01:07:25,210
بينذكر في شجرة العائلة؟ مش في رمز للجنين الذكر أو

694
01:07:25,210 --> 01:07:32,610
الجنين الميت؟ صحيح، صحيح، احنا هنا يعني أحيانا

695
01:07:32,610 --> 01:07:39,610
نحكي عن ظاهرة اللي هي في ال .. يعني إذا اتأخر قبل

696
01:07:39,610 --> 01:07:46,380
ما صارت الوفاةوبيّن حملة بشكل واضح بس إذا بتتذكر

697
01:07:46,380 --> 01:07:53,160
حكينا إنه أحياناً في أوائل الحمل شهر الأول يمكن

698
01:07:53,160 --> 01:07:57,880
حتى ما يبينش على المرأة إن أنا حامل يعني بتكون يا

699
01:07:57,880 --> 01:08:02,480
دوبك اتأخرت الدورة يومين، تلاتي وبعدين نزلت دورة

700
01:08:02,480 --> 01:08:09,740
شديدة وبس يعني فأحياناً حسب همية الجين ودوره ومش

701
01:08:09,740 --> 01:08:14,970
بيتدخل أحياناً ما بيبينشفاهم عليك كيف؟ أما إذا

702
01:08:14,970 --> 01:08:22,750
الأصل إنه إحنا بنعمل شجرة عائلة لازم نيجي ونحاول

703
01:08:22,750 --> 01:08:27,610
نحط كل المعلومات بصدق و بحقيقة شو اللي شفناها و

704
01:08:27,610 --> 01:08:33,670
بنسأل الأهل و شو صار و كده فكرة اللي بيسموها الـ

705
01:08:33,670 --> 01:08:42,010
Lethal Gene اللي هي إنه الإصابة سواء إذا Recessive

706
01:08:42,650 --> 01:08:47,130
معناته لازم تُو copies حتى تصبح لصابي أو إذا was

707
01:08:47,130 --> 01:08:51,250
recessive للـ X-linked بدي يكون في الـ nails لأنه

708
01:08:51,250 --> 01:08:56,250
100% الجينات مصابة يعني في الحالتين هذولة بيسموه

709
01:08:56,250 --> 01:09:01,930
lethal gene ففي حالة هذه سواء ذكر ولا أنثى ما

710
01:09:01,930 --> 01:09:07,970
بعيش، ما بتقدم، ما يعني إذا بيّن معاي

711
01:09:10,660 --> 01:09:16,460
وأنا بالنسبة لـ .. يعني إذا أخدنا مثلا الصورة هذه،

712
01:09:16,460 --> 01:09:20,420
ماشي الفكرة،

713
01:09:20,420 --> 01:09:28,520
هذه الأنثة مثلا جابت بنات طبيعيات، ماشي وهنا، هذه

714
01:09:28,520 --> 01:09:32,440
مصابة زي أمها، بس فيه بنت طبيعية لما تكون البنت

715
01:09:32,440 --> 01:09:35,240
طبيعية، معناته أنه

716
01:09:37,610 --> 01:09:47,030
هيستحيل هذه الظاهرة تكون Excellent Recessive

717
01:09:47,030 --> 01:09:54,750
لأنه لو Recessive، ماشي، لو Recessive كانت البنات

718
01:09:54,750 --> 01:10:01,010
كلهم راح يكونوا لأن الـ Two Cups involved فبكون

719
01:10:01,010 --> 01:10:05,550
أنه تظهر واحدة طبيعية من البنات معناته أكيد الأم

720
01:10:07,220 --> 01:10:14,580
بدنا نسميها الـ Trosius يعني الـ Two Cups مختلفة

721
01:10:14,580 --> 01:10:18,620
حتى يعطينا بهذا الشكل للـ Females إذا على الـ X

722
01:10:18,620 --> 01:10:22,520
-Chromosome وحتى على الـ Autosomal Chromosome لازم

723
01:10:22,520 --> 01:10:27,080
تكون الـ Cups مختلفة لما أنا أشوف آلة بهذه الطريقة

724
01:10:27,080 --> 01:10:32,260
أنه لأكثر من Generation وفيه مصابين وفيه غير

725
01:10:32,260 --> 01:10:39,600
مصابين يعني بهذا الشكلمعناته في إنه إذا كان

726
01:10:39,600 --> 01:10:48,020
homozygous لهذه الـ «شخصية» سواءً بالـ Males لما

727
01:10:48,020 --> 01:10:51,900
تكون على الـ X و One copy أو إذا فيه Male، Two

728
01:10:51,900 --> 01:10:59,720
copies، بيكونوا مصابين، بنتج عنه إنه بيكون الـ

729
01:10:59,720 --> 01:11:05,640
بيكون فيه lethal gene، كما نسميهإنه راح يكون يتسبب

730
01:11:05,640 --> 01:11:12,200
بالوفاة الجنين قبل ما حتى يولد يعني بدّي الواحد

731
01:11:12,200 --> 01:11:18,140
ينتبهي لها فهي من العوامل اللي بتخربط بتخربط

732
01:11:18,140 --> 01:11:23,740
الظواهر يعني بتخلّي النسب ما تكون زي اللي حكيناها

733
01:11:23,740 --> 01:11:28,340
وتوقعناها حسب الـ Genotype و الـ Phenotype تبعنا،

734
01:11:28,340 --> 01:11:28,920
واضح؟

735
01:11:33,020 --> 01:11:39,620
هنا نأخذ عائلة عندهم Female Epilepsy وCognitive

736
01:11:39,620 --> 01:11:45,940
Impairment Syndrome يعني في عائلة النساء عندهم

737
01:11:45,940 --> 01:11:51,640
بيصير معاهم seizures و بيصير معاهم يعني بعض درجة

738
01:11:51,640 --> 01:11:57,220
بسيطة من التخلف العقلي، ماشي فهي X-linked dominant

739
01:11:57,220 --> 01:11:58,220
inheritance

740
01:12:00,720 --> 01:12:06,920
الـ «الملابس غير مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة»

741
01:12:06,920 --> 01:12:07,760
«الملابس غير مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة» «الملابس

742
01:12:07,760 --> 01:12:07,960
مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة»

743
01:12:07,960 --> 01:12:15,520
مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة» «الملابس

744
01:12:15,520 --> 01:12:25,900
غير مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة» «الملابس غير

745
01:12:25,900 --> 01:12:31,970
مهاجمة» «الملافهذه الـ Pedigree العائلة أول شيء

746
01:12:31,970 --> 01:12:38,930
الجد بالـ Generation الأول كانت مصابة ماشي، زوجها

747
01:12:38,930 --> 01:12:47,570
اتوفى، طبيعي كان الملاحظ، ماشي، هذه X-linked

748
01:12:47,570 --> 01:12:52,330
dominant inheritance الملاحظ أن الـFemales هم

749
01:12:52,330 --> 01:12:59,370
الوحيديات الـaffected وكل Generationوكل generation

750
01:12:59,370 --> 01:13:04,470
فيه مصابين أو مصابات في الحالة هذه فهذا disease

751
01:13:04,470 --> 01:13:12,050
الـ X-linked dominant inheritance ماشي، الـ males

752
01:13:12,050 --> 01:13:20,650
hemizygous for a premature termination المالز

753
01:13:20,650 --> 01:13:32,080
بياخدوا من الأم one copyوالأم يعني لازم تكون تظامن

754
01:13:32,080 --> 01:13:38,440
X-linked dominant فالأم في الحالة هذه مستحيل تكون

755
01:13:38,440 --> 01:13:44,080
homozygous للـ Two copies تكون مصابات لأنه فيه من

756
01:13:44,080 --> 01:13:50,800
بناتها فيه مصابات وفيه طبيعيات ماشي ففيه مصابات

757
01:13:50,800 --> 01:13:51,800
وفيه طبيعيات

758
01:13:54,290 --> 01:14:00,370
فهذه ممكنة وهذه تحدث ويجب أن يكون الواحد ينتبه لها

759
01:14:00,370 --> 01:14:03,910
ويدرسها

760
01:14:03,910 --> 01:14:10,250
الموضوع هذه الفكرة مرة ثالثة أو مرة رابعة أو خامسة

761
01:14:10,250 --> 01:14:16,690
لما تشوف كل جيل فيه إصابات هذا الواضح ماشي، مافيش

762
01:14:16,690 --> 01:14:21,140
skip generation، هذه ناحية، الناحية الثانيةواضح

763
01:14:21,140 --> 01:14:23,900
هنا إن الـ Females هم اللي affected والـ Males

764
01:14:23,900 --> 01:14:29,880
normal يعني هنا Normal Male وهنا Career Male

765
01:14:29,880 --> 01:14:40,300
تعتبروه أو Hemizygous للمل مش مؤثر عليه فيعني

766
01:14:40,300 --> 01:14:46,680
هذه X-linked dominant في

767
01:14:46,680 --> 01:14:57,020
الحالة هذهبـDegree Showing Dyschondrosis أو

768
01:14:57,020 --> 01:15:03,560
Dyschondrostiosis هذا مرض، يعني بتوقع بيكون فيه

769
01:15:03,560 --> 01:15:09,420
خلل بالعظام ونمو العظام والـ Cartilage أو الغضاريف

770
01:15:09,420 --> 01:15:14,940
تبع الـ Disease

771
01:15:14,940 --> 01:15:22,570
هذادكتور، في سؤال من كريم بيقول «شو الـ Genotype

772
01:15:22,570 --> 01:15:29,950
للمال الكارير؟» في الحالة هذه يعني الاصل والمال

773
01:15:29,950 --> 01:15:36,410
السليم طبعاً كمان آه، يعني إذا بتتذكر لما حطينا

774
01:15:36,410 --> 01:15:43,190
صورة الـ Duchene muscular dystrophy ماشي، إذا

775
01:15:43,190 --> 01:15:47,360
بتتذكر صورة الـ Ducheneيعني بس عشان أذكر قضية

776
01:15:47,360 --> 01:15:55,200
معينة الآن هذا الإنسان بشوفه طبيعي، phenotype وهذه

777
01:15:55,200 --> 01:16:00,760
الـ Female اللي هي الـ carrier الأصل أني لما قاعدي

778
01:16:00,760 --> 01:16:05,520
أنا أفحصها كـ muscle power أو أشوفها وكذا، بلاقيها

779
01:16:05,520 --> 01:16:12,180
طبيعيةبس أنا إذا عندي أدوات أفحص بشكل أدق على الـ

780
01:16:12,180 --> 01:16:16,360
Gene Expression على البروتين، على الـ RNA، على كذا

781
01:16:16,360 --> 01:16:23,540
ممكن أشوف درجات من الـ Phenotype بتكون مختلفة،

782
01:16:23,540 --> 01:16:31,430
واضح؟فيعني هنا حاطينا كصورة هي يعني بدل واحد يعني

783
01:16:31,430 --> 01:16:37,950
يدخل في الـReference تبع هذه الـStudy تبعت هذه

784
01:16:37,950 --> 01:16:42,210
العيلة كيف فحصوها؟ كيف؟ شو اللي فحصوا عليه؟ وكيف

785
01:16:42,210 --> 01:16:46,650
أثبتوا إنه هذا Career ومش Career؟ والكلام هذا،

786
01:16:46,650 --> 01:16:55,970
فاهم عليا كيف؟ بس يعني بشكل عامالأبيض الأصل عام

787
01:16:55,970 --> 01:17:02,970
والأزرق كامل مصاب، هيك بفهم اللي هي يعني بشكل عام،

788
01:17:02,970 --> 01:17:07,430
مبدأ فالآن يعني أنا بفهم إنه في الـSecond

789
01:17:07,430 --> 01:17:14,010
Generation الـTwo Males هذولة طبيعيين مظهريًا،

790
01:17:14,010 --> 01:17:20,210
ماشي؟ بس كل واحد منهم أعطى بنته من البنات اللي

791
01:17:20,210 --> 01:17:28,470
عندهمن أمه فبكون هو حامل إشي معين يمكن مظهريًا أنا

792
01:17:28,470 --> 01:17:35,150
لازم أعرف أنه يعني أنا استنتجت أنه career بس لأنه

793
01:17:35,150 --> 01:17:43,260
نقل المرض بس شو بالضبط بيّن عليه بحيث أنهبأي طريقة

794
01:17:43,260 --> 01:17:48,200
فحصناها حتى نتثبت إنه فعلاً هو Career وين الـ X

795
01:17:48,200 --> 01:17:52,520
-Chromosome وليش، مع أنه عنده نسخة واحدة الأصل هذا

796
01:17:52,520 --> 01:18:01,200
dominant يعني dominant بمعنى لازم يظهر، هيك الأصل،

797
01:18:01,200 --> 01:18:05,020
ماشي، لما نكون في عندي Two copies، One copy بتكفي

798
01:18:05,020 --> 01:18:10,500
حتى يظهر المرض، فهذه هنا يعني بدأتكون داخلة فيها

799
01:18:10,500 --> 01:18:17,810
موضوعاللي حكينا عنه قضية الأحيانًا الـ X-linked

800
01:18:17,810 --> 01:18:26,690
يعني التأثير اللي موجود زي حكينا عن حكاية الصلع في

801
01:18:26,690 --> 01:18:32,570
الـ Males بيكون certain gene dominant والـ Females

802
01:18:32,570 --> 01:18:35,990
بيصير recessive يعني بدأت تكون صارت ظاهرة بهذا

803
01:18:35,990 --> 01:18:44,100
الشكل حتى الواحد يفسرها، واضح؟بيقول يعني هو يعني

804
01:18:44,100 --> 01:18:48,260
نفهم إنه الـ «مايل» الحامل هو في الأصل يعني مصعب

805
01:18:48,260 --> 01:18:54,620
ولكن ما ظهرت عليه الأعراض؟ أنا حكيت يعني أحيانًا

806
01:18:54,620 --> 01:19:01,800
لما نقول «dominant» و لا «recessive» ماشي الكلمة

807
01:19:01,800 --> 01:19:09,140
زي هيك فيه كمان درجات في الاختلاف بين الـ«مايل»

808
01:19:09,140 --> 01:19:18,240
والـ«فيميل»يعني ممكن ظاهرة معينة تكون dominant في

809
01:19:18,240 --> 01:19:23,480
الـ Female يعني قصدي One copy is enough وكذا،

810
01:19:23,480 --> 01:19:30,480
وبالـ Males تصير recessive القصد فيها إنه بتلاقي

811
01:19:30,480 --> 01:19:35,900
جينات ثانية، أشياء ثانية ما خلّت المظهر الموجود،

812
01:19:35,900 --> 01:19:42,420
واضح؟فهي طريقة يحاولون من خلالها يفسروا

813
01:19:42,420 --> 01:19:48,580
الـpedigrees اللي بيشوفوها طبعاً يعني مين اتزوج

814
01:19:48,580 --> 01:19:55,180
مين وفعلاً مافيش أي ضواهر ثاني تتدخل في التفسير

815
01:19:55,180 --> 01:19:58,020
يعني

816
01:19:59,130 --> 01:20:05,510
ممكن أحيانًا تطلب تاريخ عائلة من عائلة ممتدة ويكون

817
01:20:05,510 --> 01:20:12,070
مثلًا واحد مايعرفش تمامًا مين عمه ولا خالته،

818
01:20:12,070 --> 01:20:17,350
اتجوزها مين وكذا، يعني ممكن يكون في بعض القصور

819
01:20:17,350 --> 01:20:25,190
أحيانًا يعني فالفكرة يعني مرة أخيرة بقول إذا بتشوف

820
01:20:25,190 --> 01:20:30,290
الذكور والإنس زي بعضبدّك تقول autosomal إذا فيه

821
01:20:30,290 --> 01:20:34,630
فرق كبير الأصل إذا males بتقول X-linked recessive

822
01:20:34,630 --> 01:20:39,790
إذا فيه males بدّك تقول X-linked dominant والشغل

823
01:20:39,790 --> 01:20:45,450
الثاني إذا بتشوف كل ال generations مصعبين،

824
01:20:45,450 --> 01:20:49,330
dominant إذا فيه skip generation، بدّي يكون فيه

825
01:20:49,330 --> 01:20:52,850
recessive فاهم عليك إيه؟ فبدا كأي نواحي تنتبه

826
01:20:52,850 --> 01:21:03,130
إليهاوفيه كمان بواهر زي الـ Lethal Gene وقضية الـ

827
01:21:03,130 --> 01:21:09,950
Penetrance أو درجة قدرة الجين على الظهور أحيانًا

828
01:21:09,950 --> 01:21:15,550
فيه درجة بسيطة من الخلل بحيث أنه أحيانًا بتعد على

829
01:21:15,550 --> 01:21:21,140
أنه طبيعيفأحيانًا يعني هذه ظاهرة بتكون موجودة يعني

830
01:21:21,140 --> 01:21:27,260
صحيح هو dominant بس لسبب أو لآخر من جينات أخرى

831
01:21:27,260 --> 01:21:37,380
المظهر ما بيّن، ماشي؟ فهنا حاطين

832
01:21:37,380 --> 01:21:42,540
إنه ممكن يكون الـY-Chromosome فيه دخل ويعتبر زي

833
01:21:42,540 --> 01:21:47,910
الـPseudo Autosomal الـGene on the X and Yفصحيح

834
01:21:47,910 --> 01:21:53,010
يعني هو مكانه على الـ X-Chromosome بس كمان الـ Y

835
01:21:53,010 --> 01:21:58,370
فيه إشي موجود أحيانًا يعني الـ X-Chromosome وY

836
01:21:58,370 --> 01:22:04,550
-Chromosome في بعض الجينات أحيانًا تتدخل يعني زي

837
01:22:04,550 --> 01:22:11,590
مثلًا وجود الشعر على صيوان الأذن «هيريبينيا» هذه

838
01:22:11,590 --> 01:22:18,870
ظاهرة Y-Chromosome Controlledيعني المسؤول عنها الـ

839
01:22:18,870 --> 01:22:25,770
Y-Chromosome مثلاً فأحياناً بتلاقي عائلات أو حالات

840
01:22:25,770 --> 01:22:30,750
بتلاقي فيهم أشياء وإذا الشغل صدفت إنه موجود على

841
01:22:30,750 --> 01:22:35,690
الـ X والـ Y فصارت قريبة من إذا كانت موجودة على

842
01:22:35,690 --> 01:22:39,470
الثانين الـ X والـ Y فراح يصير إن هاي الـ X والـ Y

843
01:22:39,470 --> 01:22:44,510
تقريبًا راح يكون زي الـالـ autosomal gene يعني مش

844
01:22:44,510 --> 01:22:51,430
X-linked related نقطة

845
01:22:51,430 --> 01:22:56,550
أو ظاهرة أخيرة أو جانب آخر فيها سؤالة، إذا حد عنده

846
01:22:56,550 --> 01:23:02,770
سؤال، واقفوني الفكرة

847
01:23:02,770 --> 01:23:05,850
دايماً

848
01:23:05,850 --> 01:23:13,220
لازم الواحد يحط باله إنه أحياناًفعلًا، أه إنسان

849
01:23:13,220 --> 01:23:20,260
يعني مثلًا ما عندهم مش المرض ومافيش سالمين تمامًا

850
01:23:20,260 --> 01:23:25,860
وبيجيهم طفل مصاب بـ Orthosomal Dominant طب ما هو

851
01:23:25,860 --> 01:23:29,920
هذا إذا هذا Orthosomal Dominant وعرفنا إن هذا هو

852
01:23:29,920 --> 01:23:34,540
المشكلة بهذا الشكل، بيقول مستحيل، لازم واحد من

853
01:23:34,540 --> 01:23:40,880
أبائهيا لأ أب أو الأم لازم يكون واحد منهم مصاب

854
01:23:40,880 --> 01:23:46,760
وتكون نتيجة أنه صارت الطفرة الوراثية في نفس الطفل

855
01:23:46,760 --> 01:23:53,280
فهذه ناحية، يعني هذه جانب يجب أن يتذكر الواحد لأن

856
01:23:53,280 --> 01:23:58,040
أحيانًا أنا مارح ألاقي في تاريخ العائلة وشجرة

857
01:23:58,040 --> 01:24:04,840
العائلة مصابين بهذه الحالة والسبب أنهبتلاقيها

858
01:24:04,840 --> 01:24:11,980
عبارة عن يعني لأنه مش موجود ولو استطعت أفحص على

859
01:24:11,980 --> 01:24:17,600
الجينات المسببة لهذا المرض بلاقيها مش موجودة فبقول

860
01:24:17,600 --> 01:24:23,300
إن المشكلة بدأت في الطفرة في نفس الطفل هذا أو

861
01:24:23,300 --> 01:24:29,560
الإنسان هذا الفكرة اللي بدل واحد كمان يتذكرها قضية

862
01:24:29,560 --> 01:24:35,200
اللي هي إن الإنسانمش كل خلايا متشابهة تماماً مائة

863
01:24:35,200 --> 01:24:45,580
بالمائة يعني إحنا بنحب نعتقد إنه الـ «DNA» تبع كل

864
01:24:45,580 --> 01:24:50,720
خلايا الإنسان متشابه هيك الأصل هيك المتوقع هيك

865
01:24:50,720 --> 01:24:53,000
المفروض من ناحية

866
01:24:56,480 --> 01:25:01,420
من ناحية إنه في كل من الـFertilized egg الأولى

867
01:25:01,420 --> 01:25:08,740
اللي بتكون منها الإنسان بينتج كله دايماً انقسام

868
01:25:08,740 --> 01:25:14,840
منصف أو انقسام كامل مائة بالمائة بحيث يكون كلها

869
01:25:14,840 --> 01:25:18,860
copies من نفس الأشياء الفكرة اللي بدل واحد كمان

870
01:25:18,860 --> 01:25:26,120
يذكرها إن أحياناً الـMutation تنشأ فيوواحدة من

871
01:25:26,120 --> 01:25:31,380
البنات أو الخلايا على مستوى مثلًا هنا هذه الخلية

872
01:25:31,380 --> 01:25:36,120
انقسمت لخليتين بشكل طبيعي انقسمت بعدين مرة ثانية

873
01:25:36,120 --> 01:25:41,980
فصارت أربعة بس صارت ميوتيشن بين الـSecond Cell

874
01:25:41,980 --> 01:25:48,320
والثالث Generation فاللي راح يصير أنه بهذه الطريقة

875
01:25:48,320 --> 01:25:53,210
الثلاث تربع الخلايا راح تكون بشكلوربعها راح يكون

876
01:25:53,210 --> 01:26:00,610
بشكل آخر بيصير فيه mutation فهذه يعني الـ mutation

877
01:26:00,610 --> 01:26:06,290
أو الطفرة هذه الفكرة فيها أنها حدثت بعد التخصيب

878
01:26:06,290 --> 01:26:09,330
«after conception» و «during mitotic cell

879
01:26:09,330 --> 01:26:19,750
divisions» فهذه بينتج عنها أنه بالنسبة

880
01:26:19,750 --> 01:26:26,800
للـللظاهرة هذه إنه بعض الخلايا راح تكون بشكل

881
01:26:26,800 --> 01:26:30,940
وخلايا بتكون يعني اللي هي بيسموه الـ Mosaicism

882
01:26:30,940 --> 01:26:35,440
اللي هي إنه بيكون أكثر من شكل فالنقطة اللي ما فيها

883
01:26:35,440 --> 01:26:44,640
هنا إنه إذا هذه الظاهرة حدثت في الخلايا الجنسية

884
01:26:44,640 --> 01:26:50,860
يعني في الخصية أو في الـ Ovary راح ممكن الصفة هذه

885
01:26:50,860 --> 01:26:59,630
تنتقلوإذا ما حدثتش هناك بس في خلايا الجسم وما كانت

886
01:26:59,630 --> 01:27:05,070
في الخلايا الجنسية فلن تنتقل للأبناء والبنات بعدين

887
01:27:05,070 --> 01:27:08,230
حسب

888
01:27:08,230 --> 01:27:13,930
في أي مرحلة في التم، في أي tissue يعني في أي نسيج

889
01:27:13,930 --> 01:27:18,750
اللي

890
01:27:18,750 --> 01:27:22,610
دخل فيه إنه ممكن هذه الصفة الورافية تنتقل أو ما

891
01:27:22,610 --> 01:27:28,080
تنتقلتفهذه ناحية مهمة وهذه ظاهرة بتحدث لما ندرس أي

892
01:27:28,080 --> 01:27:33,760
إنسان بدقة عالية نوعية الجينات اللي موجود عنده في

893
01:27:33,760 --> 01:27:41,800
الخلايا ممكن يلاقي فيه اختلافات ومزايك

894
01:27:41,800 --> 01:27:48,440
من الجينات وبتكون فيه اختلافات موجودة في نسب معين

895
01:27:48,440 --> 01:27:55,170
من الخلايا وبتكون إن الـMutation صارتمش في الـ

896
01:27:55,170 --> 01:28:02,810
Pluripotent أو الأول الخلية، لأ في مرحلة لاحقة

897
01:28:02,810 --> 01:28:12,790
وبتكون تعطي مشكلة في نص الخلايا فهنا

898
01:28:12,790 --> 01:28:16,150
بيحطون

899
01:28:16,150 --> 01:28:22,530
أمثلة مثلًا الـ Marfan Syndromeهو Autismal

900
01:28:22,530 --> 01:28:31,770
Dominant Disorder طيب، باجي أنا بشوف هذه العائلة

901
01:28:31,770 --> 01:28:38,610
الرجل هذا ماشي عند زوجتين أو على فترتين في حياته

902
01:28:38,610 --> 01:28:50,970
الزوج إمثال فمنهم جاب ولد وابنت مصاباتيعني هذولة

903
01:28:50,970 --> 01:28:57,650
مش أشقاء، يعني أخوة من الأب فقط والأمهات مختلفات،

904
01:28:57,650 --> 01:29:05,790
واثنين مصابين، ماشي؟ شو بنقدر نقول عن هذه العائلة؟

905
01:29:05,790 --> 01:29:11,570
إحنا بنعرف بالنسبة للـ Marfan Syndrome إنه

906
01:29:11,570 --> 01:29:16,710
Autismal Dominant يعني واضح المشترك بين أمه والأب،

907
01:29:16,710 --> 01:29:22,330
والأصل إنه كان إنه مصابفبما أنه غير مصاب لما قاعد

908
01:29:22,330 --> 01:29:27,670
أدرس الجينات تبعته راح ألاقي في الغالب إنه صار

909
01:29:27,670 --> 01:29:31,590
معاه ظاهرة إنه عنده الـ mutation بس الـ mutation

910
01:29:31,590 --> 01:29:38,040
مش في الأول خلية من خلايا لما اتكونتيعني مش الطفرة

911
01:29:38,040 --> 01:29:42,060
موجودة في كل الخلايا إنما موجود في جزء من الخلايا

912
01:29:42,060 --> 01:29:46,540
وموجود في جزء من الخلايا اللي في الخصية عنده اللي

913
01:29:46,540 --> 01:29:56,360
هي خلّت ولاده وبناته عندهم مشكلة هنا مثال آخر ماشي

914
01:29:56,360 --> 01:30:02,540
برضهعلى إنه عائلة عندها X-linked اللي هو Recessive

915
01:30:02,540 --> 01:30:06,560
Picard Muscular Dystrophy البكر قريب من الدشين

916
01:30:06,560 --> 01:30:11,760
Muscular Dystrophy برضه سبب لضعف العضلات بس الدشين

917
01:30:11,760 --> 01:30:17,100
بيكون Very Severe بيبدأ من الطفولة المبكرة وبيبين

918
01:30:17,100 --> 01:30:22,400
بشكل قوي كثير وعلى سن الـ 12، 14 سنة الطفل بموت

919
01:30:22,400 --> 01:30:27,310
لأنه بيصير عنده Respiratory Failure البكرإبارة عن

920
01:30:27,310 --> 01:30:32,030
نوع ثاني برضه نفس الشيء في نفس الـ Protein بس درجة

921
01:30:32,030 --> 01:30:38,650
أخف، فبيبدأ بشكل متأخر وبيكون بيعيشوا مدة أطول،

922
01:30:38,650 --> 01:30:45,310
ماشي فبرضه هنا، هاي إمرأة زوجت رجلين في مرحلتين في

923
01:30:45,310 --> 01:30:52,890
حياتها فبرضه جابت ولاد بهذا الشكل الملاحظ، هذون،

924
01:30:52,890 --> 01:31:00,130
يعني هاي Autosomalماشي «dominant» هنا لأنه «مالس»

925
01:31:00,130 --> 01:31:05,790
بس مافيش «females» affected والـ «female» يعني لما

926
01:31:05,790 --> 01:31:10,330
أنا جيت درستها كان فيها «no mutation» لما بدي بدرس

927
01:31:10,330 --> 01:31:15,370
أنا والله باخد الدم عادة «peripheral blood» وببحث

928
01:31:15,370 --> 01:31:20,010
الجينات فيها ما أخدت الـ «ovary» تبع هذه المرأة

929
01:31:20,010 --> 01:31:23,750
ولا أخدت الـ «testicle tissue» تبع هذا الرجل حتى

930
01:31:23,750 --> 01:31:24,870
أشوف الـ mutation

931
01:31:28,240 --> 01:31:33,260
الـ Mutation في الـ Somatic tissues مش موجود يعني

932
01:31:33,260 --> 01:31:40,420
في الأنسج العادية زي الدم بينما لو روحنا على الـ

933
01:31:40,420 --> 01:31:44,020
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

934
01:31:44,020 --> 01:31:44,200
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

935
01:31:44,200 --> 01:31:46,240
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

936
01:31:46,240 --> 01:31:46,820
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

937
01:31:46,820 --> 01:31:47,780
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

938
01:31:47,780 --> 01:31:49,000
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

939
01:31:49,000 --> 01:31:49,020
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

940
01:31:49,020 --> 01:31:53,280
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

941
01:31:53,280 --> 01:31:59,130
الـفهذه ظاهرة موجودة وأحيانًا بلاقي عائلات بهذا

942
01:31:59,130 --> 01:31:59,530
الشكل

943
01:32:03,250 --> 01:32:08,390
فدكتور، في كريم بيسأل، بيقول يعني أجيت إحنا لو

944
01:32:08,390 --> 01:32:11,530
رجعنا في شجرة العائلة بنقول فلان أخد المرض من أبوه

945
01:32:11,530 --> 01:32:15,070
مثلا و أبوه أخده من جده، لكن الطفرة الأساسية اللي

946
01:32:15,070 --> 01:32:19,450
عملت كل هاد هي طفرة جنسية زي اللي أنت يعني حكيت

947
01:32:19,450 --> 01:32:24,450
عنها بتسير يعني خلال اللي هو الانقسام تبع الخلايا،

948
01:32:24,450 --> 01:32:28,070
يعني هي اللي بتسبب إن المرض يبدأ ويتم توارثه عبر

949
01:32:28,070 --> 01:32:36,860
الأجيالأه بس لازم حتى تحدث بهذا الشكل أنه تكون فيه

950
01:32:36,860 --> 01:32:43,560
حتى تقدر تكمل وتبيّل ماشي يعني هنا لما أشوف عيلي

951
01:32:43,560 --> 01:32:51,060
بهذا الشكل شايف عليه يعني و جيت أنا عارف وين

952
01:32:51,060 --> 01:32:56,780
التفرسة عارفها وين هي وشايفها وين هي واجي أدرس

953
01:32:56,780 --> 01:33:05,400
الأبفي الحالة هذه ولاقي مش ماعنجوش، شو بدي أقول؟

954
01:33:05,400 --> 01:33:10,960
ممكن واحد يقول يمكن هو مش أبوهم يعني إن النسوان

955
01:33:10,960 --> 01:33:17,100
هدول أبصر انشوا عملات وهذا هو مش الأب لهذه الأطفال

956
01:33:17,100 --> 01:33:22,920
مثلا، ممكن هذا يكون ظاهر، بس الفكرة إنه أنا لما

957
01:33:22,920 --> 01:33:27,560
اندورت على الـMutation في هذه الحالةدورت في الـ

958
01:33:27,560 --> 01:33:33,620
Peripheral Blood ماشي فأنا دورت في الدم الدم مش هو

959
01:33:33,620 --> 01:33:38,060
اللي بعطي الـ Spare ولا اللي بعطينا الـ Ova اللي

960
01:33:38,060 --> 01:33:44,060
هي لها دخل في نقل الصفة الوراثية فاهم عليك؟ يعني

961
01:33:44,060 --> 01:33:48,000
هو الفكرة اللي بدي بقولولك إياها إنه أنا ممكن

962
01:33:48,000 --> 01:33:54,700
تجيني إشي زي هيك بقول Hi بما إنه سائد و أنا عارف

963
01:33:54,700 --> 01:34:01,220
إنه سائدإذا الأب لازم كان يكون مصاب فإذا أنا دورت

964
01:34:01,220 --> 01:34:07,260
بشكل سطحي وسريع وبالـ blood بس بلاقي إنه مثلا ممكن

965
01:34:07,260 --> 01:34:11,560
مايلاقيش إشي وبالتالي أدخل في مشكلة عشان بدي أحاول

966
01:34:11,560 --> 01:34:17,620
أفسر بينما لو أخدت منه من الـ testicle tissue ولا

967
01:34:17,620 --> 01:34:24,170
cells أو أخدت الـ sperms تبعينه ودرستهمبلاقي فعلًا

968
01:34:24,170 --> 01:34:27,510
وقتها الـ mutation موجودة فاهم عليك كده؟ فهذه

969
01:34:27,510 --> 01:34:31,770
النقطة اللي بدنا نذكرها هنا أنه أحيانًا أنه يعني

970
01:34:31,770 --> 01:34:38,150
الأمر متظامن الـ dominant و الـ recessive و الـ X

971
01:34:38,150 --> 01:34:41,610
-linked و الـ dominant و الـ recessive كل هذه

972
01:34:41,610 --> 01:34:47,610
الظواهر هي بشكل عام مبدأي فما نقعدي أخد individual

973
01:34:47,610 --> 01:34:57,250
families individualيعني كاسد بدي أكون حذر أكتر أنه

974
01:34:57,250 --> 01:35:02,390
ما تكون صارت أنتي شغل زي هيه أن بعض خلايا الإنسان

975
01:35:02,390 --> 01:35:07,770
هذا طبيعية وبعضهم mutated فحسب إذا ال mutation هذه

976
01:35:07,770 --> 01:35:12,910
في ال testicles وفي ال ovaries رح ينتج عنها أنه

977
01:35:12,910 --> 01:35:17,790
أنا ممكن مالاقيش الاشي اللي بدور عليه فمعليك

978
01:35:20,510 --> 01:35:26,130
فاهمين كيف يعني أن الأمر أحيانًا معقد وبدي الواحد

979
01:35:26,130 --> 01:35:35,230
ينتبه يعني قبل خصوصًا يعني بالذات يعني أشياء زي

980
01:35:35,230 --> 01:35:38,810
هيك ممكن واحد يصير شك هذا أبوي ولا مش أبوي مثلًا

981
01:35:38,810 --> 01:35:45,620
يعني أشي زي هيك يعني الوخصوصًا يعني ممكن تسير

982
01:35:45,620 --> 01:35:51,560
وراها جرائم ممكن تسير حوادث قتل يعني إش إذا الواحد

983
01:35:51,560 --> 01:35:59,900
مثلًا بيدعي فيه إنه إشي مش سليم أو كذا يعني ممكن

984
01:35:59,900 --> 01:36:03,870
يكون إشي خطير يعنيولمّا واحد يدرس المادة الوراثية

985
01:36:03,870 --> 01:36:07,570
ويدور على الـ Genetic Mutation ولا يدرس بـ Degree

986
01:36:07,570 --> 01:36:13,050
وكذا، يكون دقيق بس يكون متنبه لكل الاحتمالات

987
01:36:13,050 --> 01:36:18,130
وأحيانًا الـ Lethal Genes داهرة بتخربط لك النسب

988
01:36:18,130 --> 01:36:24,010
وبتخلي أشياء تكون طريقة مختلفة أو إنه Mutation في

989
01:36:24,010 --> 01:36:28,210
جزء من الخلايا، مش في كل الخلاياوإذا جزء من

990
01:36:28,210 --> 01:36:32,270
الخلايا إذا من الجزء اللي ممكن ينتقل بختلف عن جزء

991
01:36:32,270 --> 01:36:36,970
اللي لا يمكن أن ينتقل يعني لو شاء موجود فحسب أنت

992
01:36:36,970 --> 01:36:41,370
على وين بتدور على إيش بتدور بتطلعلك النتيجة وبدك

993
01:36:41,370 --> 01:36:43,850
تقراها بشكل سريع ماشي

994
01:36:49,070 --> 01:36:55,470
هنا برضه يعني برضه بـ degree Paraganglioma

995
01:36:55,470 --> 01:37:02,910
Syndrome I من الأمراض ودائماً SDHD الـ Capital

996
01:37:02,910 --> 01:37:07,350
Letter هو اللي يعني الـ Gen بدي يكون بيأشر على

997
01:37:07,350 --> 01:37:13,750
البروتين اللي دخل فهنا درسوا عائلة معينة وشافوا

998
01:37:13,750 --> 01:37:20,460
يعني لما أنا شوفت حاجة زي هيكأول شيء اللي affected

999
01:37:20,460 --> 01:37:28,500
males و females فهذا يعني بدي تكون شو اسمه قضية

1000
01:37:28,500 --> 01:37:40,140
تكون يعني X-linked أتزامل يعني إنه مش مش قضية X

1001
01:37:40,140 --> 01:37:45,080
-linked يعني لأنه فيه males فيه فيه فيه females و

1002
01:37:45,080 --> 01:37:50,010
فيه males مصابين فهي يعني ناحيةباتعقد الموضوع،

1003
01:37:50,010 --> 01:37:55,170
فهذا بيفرجيكم درجات تعقيد الموضوع هذا من الأمراض

1004
01:37:55,170 --> 01:38:01,530
المهمة كثير وهي autosomal dominance قضية الـ

1005
01:38:01,530 --> 01:38:08,470
Huntington's disease ماعرفش إذا بتعرفوا عنه يسموها

1006
01:38:08,470 --> 01:38:13,790
مرات Huntington's Korea حد

1007
01:38:13,790 --> 01:38:18,200
بعرف إيش عن هذا المرض؟مرض Huntington اسم الزلمي

1008
01:38:18,200 --> 01:38:23,400
هذا اللي وصفه يعني

1009
01:38:23,400 --> 01:38:32,660
هو مرض صراحة مشكلته إنه مرض مرعب يعني الفكرة

1010
01:38:32,660 --> 01:38:39,000
أحياناً الأمراض الوراثية خصوصاً اللي بتصير بعدين

1011
01:38:39,000 --> 01:38:45,990
شديدة وبتكون قاتلة ويعني بتأثر على الإنسانفيه يبدو

1012
01:38:45,990 --> 01:38:50,450
إنه عندهم معرفة مخصوص لنوضوع يمكن من الـBio فيه

1013
01:38:50,450 --> 01:38:53,050
بيقولوا إنه تراكم الحمض الأميني Glutamate و

1014
01:38:53,050 --> 01:38:57,370
mutation في amino acid وبيظهر بعد سن الأربعين على

1015
01:38:57,370 --> 01:38:59,930
ما أتجابلها ما بتكون ظاهرة بشكل واضح يعني كل هذه

1016
01:38:59,930 --> 01:39:05,970
المعلومات طرحوها نعم ماشي فهي الفكرة يعني إن مرض

1017
01:39:05,970 --> 01:39:12,570
يسبب الشلل ويسبب عدم القدرة على الحركة وعلى التنفس

1018
01:39:12,570 --> 01:39:20,650
والوفاة المبكرةبس عادة الأمراض الوراثية يعني الناس

1019
01:39:20,650 --> 01:39:26,970
بالذات لما يظهر المرض على عمر مبكر بيجوزوش المصاب،

1020
01:39:26,970 --> 01:39:31,950
بيخلفش هذا المصاب وبالتالي يعني بالذات لما نقول

1021
01:39:31,950 --> 01:39:38,750
autosomal dominant بتلاقي أنه يعني بيظل المصدر

1022
01:39:38,750 --> 01:39:44,570
الرئيسي للمرض هو تفرات جديدة يعني بتحدث بين الناس

1023
01:39:45,110 --> 01:39:51,530
ماشي لسبب أو لآخر أشعاع كيمويات أمراض فيروسية إشي

1024
01:39:51,530 --> 01:39:57,590
بيخلص بسبب فترة يعني فالـ Huntington مشكلته إنه

1025
01:39:57,590 --> 01:40:02,670
بيبدأ على سن الأربعين مثلا فالمشكلة لما نيبدأ على

1026
01:40:02,670 --> 01:40:08,090
سن الأربعين إنه في الغالب بتلاقي الإنسان على سن

1027
01:40:08,090 --> 01:40:14,630
العشرين تذكر ولا قلت اتزوج و جاب ولاد و بنادوبعدين

1028
01:40:14,630 --> 01:40:18,990
بيبقى معاه المرض فهذه مشكلته عيبه يعني بالنسبة لما

1029
01:40:18,990 --> 01:40:24,130
يعني عائلة تنتبه أو شخص ينتبه أن والده عنده مشكلة

1030
01:40:24,130 --> 01:40:31,450
Huntington's الـ Huntington's مشكلته أنه بيجيك

1031
01:40:31,450 --> 01:40:37,650
إنسان مثلا شاف معاناة والده أو والدته في المرض هذا

1032
01:40:37,650 --> 01:40:43,980
وعارف أنه مرض وراثي سائديعني إذا نسخة واحدة خلاص

1033
01:40:43,980 --> 01:40:52,780
الإنسان مصاب وتلاقي يعني هنا قضية الـ Age of onset

1034
01:40:52,780 --> 01:41:01,040
يعني بيحاولوا يظهروها إنه كل ما نزلنا لتحت بيكون

1035
01:41:01,040 --> 01:41:07,280
العمر اللي بتبين فيه المشكلة بشكل أصغر يعني بيكون

1036
01:41:07,280 --> 01:41:12,930
إنسان بيظهر عليه المشكلةفهي الفكرة إنه بظهر بشكل

1037
01:41:12,930 --> 01:41:18,510
متأخر يعني بعد ما الإنسان بيكون عائلته بيجيب ولاده

1038
01:41:18,510 --> 01:41:24,330
بنات وكذا وبعدين بيشوف المرض والمعاناة في كثير من

1039
01:41:24,330 --> 01:41:28,450
الناس في الحالات الوراثية تمامًا راح نأخذ بعدين عن

1040
01:41:28,450 --> 01:41:32,970
الـGenetic Counseling وكيف تنصح وشو تنصح الأهل

1041
01:41:32,970 --> 01:41:41,370
وكذا فالفكرة بتكون إنه الأحيانلما يجيك إنسان ويكون

1042
01:41:41,370 --> 01:41:47,350
عنده عند والده أو والدته مثل هيك مرض ويصير هو يسأل

1043
01:41:47,350 --> 01:41:52,670
طب شو وضعي أنا أتزوج أجيب ولاد وبنات يصير عندهم

1044
01:41:52,670 --> 01:41:57,610
المرض ولا أقفع النسل وماسويش إشي في ناس أحياناً

1045
01:41:57,610 --> 01:42:03,820
بنتحروا في ثقافات وفي مجتمعات وكذابتلاقيهم

1046
01:42:03,820 --> 01:42:09,560
باعتمدوا على إنه إنك انت تدرس الـMutation وتشوف

1047
01:42:09,560 --> 01:42:17,000
موجودة، مش موجودة وهنا شكله الـ الـ الها فيه

1048
01:42:17,000 --> 01:42:20,960
repeats معينة في منطقة معينة هي بتكون الـColony

1049
01:42:20,960 --> 01:42:30,040
إنه الـHD-Gene الـHuntington Disease Geneبتلاقي في

1050
01:42:30,040 --> 01:42:35,460
قطعة معينة تتكرر بنسب معين حسب الـ copies وتعتمد

1051
01:42:35,460 --> 01:42:40,060
حسب العدد يعني كل ما زاد عدد الـ copies من الـ

1052
01:42:40,060 --> 01:42:46,680
inserts هدولة يعني 100، 100، 110، بتلاقي الـage of

1053
01:42:46,680 --> 01:42:52,940
inserts صغير كثير وبيكون الإنسان بيظهر على عمر

1054
01:42:52,940 --> 01:42:59,750
أصغر بينما لو قلت عدد الجيناتالنسخ هذه ممكن يتأخر

1055
01:42:59,750 --> 01:43:07,230
بسن الخمسين أو ستين يعني هاي القصد في الموضوع إن

1056
01:43:07,230 --> 01:43:13,650
هي من أمثلة أهمية تشخيص الـMutation بشكل دقيق

1057
01:43:13,650 --> 01:43:18,870
لأنه، وبدك تكون على جد حالك كمختبر تدرس

1058
01:43:18,870 --> 01:43:24,510
الـMutation، تشوف اللي موجود عند الأب والأموش اللي

1059
01:43:24,510 --> 01:43:28,630
موجود عند هذا الإنسان حتى تنصحه بشكل سليم أو بشكل

1060
01:43:28,630 --> 01:43:34,410
يكون منطقي أما اللي هو من الأمراض الحقيقة يعني

1061
01:43:34,410 --> 01:43:40,150
ورافياً مرعبة من ناحية أخلاقية يعني شو أعمل مع

1062
01:43:40,150 --> 01:43:47,670
الإنسان هذا؟ هيكون الإنسان قلق ومتوتر وبتلاقي مخه

1063
01:43:47,670 --> 01:43:52,330
بضرب أخماس بستاس ويصير يفكر شو أعمل وكذاوخصوصًا

1064
01:43:52,330 --> 01:43:57,930
لما تشوف معاناة إنسان مصاب بالمرض فهو مثال على

1065
01:43:57,930 --> 01:44:07,030
برضه يعني بحث طريقة أخرى للـ Huntington's disease

1066
01:44:07,030 --> 01:44:09,990
بس يعني بدنا نتذكر الـ Huntington's disease هو

1067
01:44:09,990 --> 01:44:17,390
كظامل dominant يعني one copy is enough وبتكون يعني

1068
01:44:17,390 --> 01:44:26,450
بتسببيعني stress كتير على العائلة وعلى المجتمع في

1069
01:44:26,450 --> 01:44:34,510
حالتها ال .. ال .. في أمراض تانية ماشي إحنا مش

1070
01:44:34,510 --> 01:44:43,410
هدفنا ال .. ال .. يعني so far اللي كان الهدف تبعنا

1071
01:44:43,410 --> 01:44:50,760
هي قضية أنواع ال inheritance ومشاكلهابالذات كـ

1072
01:44:50,760 --> 01:44:56,460
Autosomal و X-Link وفيه Dominant وRecessive وبدك

1073
01:44:56,460 --> 01:45:00,900
تتذكر يعني بكل الأمور هذه إنه إحنا بنتكلم على

1074
01:45:00,900 --> 01:45:06,120
Single Gene Disease ما بنتكلم على قطعة كبيرة زي

1075
01:45:06,120 --> 01:45:11,340
الـChromosome ولا قطعة أصغر من الـChromosome bands

1076
01:45:11,340 --> 01:45:16,110
معينةزي الـ Digorre Syndrome لأ، احنا هنا بنتكلم

1077
01:45:16,110 --> 01:45:21,190
على مرض المسئول عنه جين واحد بس ويكون فيه مشكلة

1078
01:45:21,190 --> 01:45:25,410
معينة النقطة

1079
01:45:25,410 --> 01:45:29,990
الأخيرة، مثال الأخير اللي حاطينه هنا بد الواحد

1080
01:45:29,990 --> 01:45:35,970
يتذكر 3% من الـDNA في الخلايا في الـMitochondria

1081
01:45:35,970 --> 01:45:40,390
مش في الـNucleus، مش في الـChromosomesطبعاً الـ

1082
01:45:40,390 --> 01:45:45,910
autosomal والـ X-link، الـ X والـ Y، الـPair ففيه

1083
01:45:45,910 --> 01:45:49,650
إنا إشي اسمه mitochondrial disease «ميوتوكندريا

1084
01:45:49,650 --> 01:45:51,890
الإنهيريتس» «ميوتوكندريا الإنهيريتس» هاي الشغل بدي

1085
01:45:51,890 --> 01:45:58,530
الواحد يظل يذكرها وبتكون الـ زي هنا المثال «Lipids

1086
01:45:58,530 --> 01:46:03,430
Hereditary Pycneopathy» كمثال حاطين عليه 3% من

1087
01:46:03,430 --> 01:46:07,740
الجينات بتكون في الـ mitochondriaبالذات الجينات

1088
01:46:07,740 --> 01:46:11,120
اللي تستخدم جوا الـ Mitochondria اللي هي فرن

1089
01:46:11,120 --> 01:46:16,900
الطاقة في الـ Krebs Cycle و الـ Glycolysis و

1090
01:46:16,900 --> 01:46:21,400
الأشياء اللي هي بتطلع الـ ATP كمركب الطاقة في

1091
01:46:21,400 --> 01:46:26,900
الخلية فالـ Mitochondrial Diseases ماشي اللي هي

1092
01:46:26,900 --> 01:46:32,440
مثال عليها هذا المرض اللي هي Adult Onset Blindness

1093
01:46:32,440 --> 01:46:38,780
يعني بيصير واحد عندهفشل في البصر وبيكون مع العمر

1094
01:46:38,780 --> 01:46:47,520
متأخر وبيقول زي ما انتوا شايفين هنا الـ males و ال

1095
01:46:47,520 --> 01:46:53,140
females can be affected بس بدك تتذكر انه ال

1096
01:46:53,140 --> 01:46:58,300
mitochondria ما بتنتقل الا في ال ovaries ال spare

1097
01:46:58,300 --> 01:47:03,340
مش فيها mitochondria فالانتقال بيكون عن طريق ال

1098
01:47:03,340 --> 01:47:09,580
eggsالـ Females للـ Ovaries لما أنا أجى أشوف مثلا

1099
01:47:09,580 --> 01:47:18,520
هذا الجزء أول شي بقول أنه autosomal شو اسمه؟ بقول

1100
01:47:18,520 --> 01:47:23,340
أنه يعني هاي ال males و ال females are affected

1101
01:47:23,340 --> 01:47:29,760
ماشي و هاي كل ال generation عادة affected يعني هيك

1102
01:47:29,760 --> 01:47:37,640
بشوفها بشكل سريع ف .. بس الملاحظةإنه ما في، لو

1103
01:47:37,640 --> 01:47:43,320
male affected ما في إحدى من ذريته مصاب يعني أنا

1104
01:47:43,320 --> 01:47:48,900
أشوف هذا ال male وكل اللي عنده ذكور أو إنات وأكتر

1105
01:47:48,900 --> 01:47:53,300
من generation ومش عارف إيش، مش حدا مصاب بينما هذه

1106
01:47:53,300 --> 01:47:59,920
الأنتة نقلتها لولادها وبناتها الأولاد برضه زي ال

1107
01:47:59,920 --> 01:48:07,070
.. زي هو نعم كالهم ماشيما تقدرش ينقل لولاده وبناته

1108
01:48:07,070 --> 01:48:11,930
الولد المُصاحب بينما الـ Female تنقل لولاده

1109
01:48:11,930 --> 01:48:16,350
والبنات لما نشوف حاجة زي هيك فهي Mitochondrial

1110
01:48:16,350 --> 01:48:23,530
Inheritance إن الـ Inheritance through الـ Female

1111
01:48:23,530 --> 01:48:29,410
lineage بس الأم أو الأنثى هي اللي تقدر تنقل المرض

1112
01:48:29,410 --> 01:48:34,210
لولادها وبناتها، دكور وإنان، ما في فرصةوإنما

1113
01:48:34,210 --> 01:48:38,190
الأولاد المصابين أو الذكور المصابين ما بيقدروا

1114
01:48:38,190 --> 01:48:42,330
ينقلوا هذه المرضى أو هذه الحالة زي Adult-onset

1115
01:48:42,330 --> 01:48:45,090
blindness اللي هو Liberis Hereditary of

1116
01:48:45,090 --> 01:48:50,490
Technopathy كمثال على Mitochondrial DNA Disease

1117
01:48:50,490 --> 01:48:56,150
Inherited فهذه ناحية مهمة وهي كمان من التعقيد في

1118
01:48:56,150 --> 01:49:01,150
الظواهر اللي أحيانًا لازم تقدر تختمها عشان أفسر

1119
01:49:01,150 --> 01:49:05,740
بعض العائلات و بعض الحالاتوالله يعطيكم العقل في حد

1120
01:49:05,740 --> 01:49:11,040
عنده أسئلة؟

1121
01:49:11,040 --> 01:49:14,380
يعني

1122
01:49:14,380 --> 01:49:19,340
ما حتسأل لحد دي الآن إن شاء الله إذا إن شاء الله

1123
01:49:19,340 --> 01:49:25,460
نتلاقى بعد بكرة ونتكلم إن شاء الله بخصوص الـ… إيش

1124
01:49:25,460 --> 01:49:28,400
اسمها يا دكتور؟ بخصوص الأسئلة بقى أتواصل معاك إن

1125
01:49:28,400 --> 01:49:34,050
شاء الله ونتفقد على أقل إحنا شوفأنا بظن إنه مع

1126
01:49:34,050 --> 01:49:41,930
نهاية الcourse إن شاء الله زي كـPlan، كأسئلة أظن

1127
01:49:41,930 --> 01:49:46,910
فيها 400 سؤال، هيك شفت على خير بس المشكلة يعني أنا

1128
01:49:46,910 --> 01:49:51,890
مش قادر أو مش هنكون قادرين على إنه ندخل في تفاصيل

1129
01:49:51,890 --> 01:49:59,180
كل الأمراض وكل الحالات وكذاببتنا المبادئ والواحد

1130
01:49:59,180 --> 01:50:03,520
يكون عنده إمكانية ترجع لمرجع مناسب بحيث يأخذ

1131
01:50:03,520 --> 01:50:08,400
معلومة تقوده في كيف يتعامل مع الحالة، إن شاء الله

1132
01:50:08,400 --> 01:50:12,540
طيب وبخصوص ورقة العمل بيبقى هنا تواصل على القليل

1133
01:50:12,540 --> 01:50:16,240
اللي يتم توصفه إن شاء الله، إن شاء الله، أهلا و

1134
01:50:16,240 --> 01:50:18,760
سهلا، يالا السلام عليك، مع السلامة