1
00:00:00,880 --> 00:00:05,640
الجزء الـ slide هذا بعد ما اتكلمنا كيف الـ DNA

2
00:00:05,640 --> 00:00:12,620
شكله وكيف تتم عملية انقسام الخلايا، أو نوعين

3
00:00:12,620 --> 00:00:17,560
الانقسام بهدف إبقاء عدد الخلايا كما هما، اللي هو

4
00:00:17,560 --> 00:00:24,020
الـ Mitosis، عشان يظل عدد الخلايا زي ما هما، والـ

5
00:00:24,020 --> 00:00:31,480
Meiosis، اللي هو موضوع لما يكون اللي هو الانخسام

6
00:00:31,480 --> 00:00:35,780
المنصف، حيث أنه يطلع عند الـ Gametes، وبالـ Males و

7
00:00:35,780 --> 00:00:41,780
الـ Females، بتتبع خطوات قريبة من بعض على مرحلتين،

8
00:00:41,780 --> 00:00:47,140
المرحلة الأولى بتبدأ الخلية 2N بتصير 4N، وبعدين

9
00:00:47,140 --> 00:00:53,770
بتنقسم إلى الخلايا التابعة لها، اللي هو سواءً الـ Sperms

10
00:00:53,770 --> 00:00:59,970
أو الـ Egg، اللي بتطلع. الآن الموضوع الثاني راح نبدأ

11
00:00:59,970 --> 00:01:06,910
اليوم إحنا بعد ما بدأنا نحكي إنه الـ DNA هو المصدر

12
00:01:06,910 --> 00:01:11,450
اللي بيحدد كيف راح يكون ترتيب البروتين، أو الـ

13
00:01:11,450 --> 00:01:17,990
Primary Structure تبع البروتين، اللي هو ترتيب الـ

14
00:01:18,750 --> 00:01:21,290
ترتيب الـ Amino Acids، اللي هو الـ Primary

15
00:01:21,290 --> 00:01:24,650
Structure للبروتين، ويكون ترتيب الـ Amino Acids

16
00:01:24,650 --> 00:01:28,750
طبعاً لازم تكونوا عارفين من الـ Biochemistry أنه في

17
00:01:28,750 --> 00:01:32,950
عندنا عشرين أو واحد وعشرين Amino Acids حسب مرات يبقى

18
00:01:32,950 --> 00:01:38,230
هيك، ولي هيك. فأحد هذه الطرق اللي هو حاطينها تحت

19
00:01:38,230 --> 00:01:42,110
اللي هي هنا Abbreviations for Amino Acids، فعندنا

20
00:01:42,110 --> 00:01:50,100
الألانين والأرجينين والأسباراجين بالشكل هذا، في

21
00:01:50,100 --> 00:02:00,360
ثلاث أنظمة لكتابة أسماء الـ Amino Acids في الـ

22
00:02:00,360 --> 00:02:07,500
... أنا والله خلّيني أشوف الكاميرا الـ ... إيه، قاعد

23
00:02:07,500 --> 00:02:12,400
المشاركة؟ المشكلة زي الـ «زوم»، ما كنت أنا أدخل من

24
00:02:12,400 --> 00:02:18,530
قبل، مش راضي ... إيش اسمه؟ stop recording, share

25
00:02:18,530 --> 00:02:24,150
screen, start video

26
00:02:24,150 --> 00:02:29,450
ناخذ التطبيق PowerPoint

27
00:02:51,820 --> 00:02:57,580
وأقول له start my video. هذا الجهاز مش جهازي، ما هو

28
00:02:57,580 --> 00:03:05,960
اسمه؟ مش جهازي؟ فمش عارف 100%. طيب، بالنسبة لهناك

29
00:03:05,960 --> 00:03:10,480
ثلاثة أنظمة للتعريف، الـ «among us»، بالعشرين اللي

30
00:03:10,480 --> 00:03:15,780
هما، يأخذ ثلاثة أحرف، مثل الألانين، أو حرف الـ A، أو بالرمز

31
00:03:15,780 --> 00:03:21,950
الكامل ألانين. هذه أسماء الـ Amino Acids، وكثير من

32
00:03:21,950 --> 00:03:32,770
الظواهر الحيوية والظواهر في حياة الإنسان نعتمد

33
00:03:32,770 --> 00:03:36,770
على الـ Amino Acids، يعني مثلاً فينيل كيتونوريا، مرض نتيجة الفينيل ألانين Metabolism

34
00:03:36,770 --> 00:03:41,030
Problem، أو مثلًا في عندنا Serine Protease، أو عندنا

35
00:03:47,430 --> 00:03:51,830
كذا. فنستخدم كثير مصطلحات اللي دخلت بالـ Amino Acids

36
00:03:51,830 --> 00:04:01,330
فالآن حتى نفهم القطع اللي فوق اللي هي الـ Genetic

37
00:04:01,330 --> 00:04:11,380
Code، هذه طريقة ترميز الـ Amino Acids من خلال أحرف و

38
00:04:11,380 --> 00:04:16,020
الـ Bases، أو الـ Nitrogenous Bases التابعة للـ

39
00:04:16,020 --> 00:04:21,000
Nucleotides. فمن تركيب الـ DNA بنحوله لتركيب أو

40
00:04:21,000 --> 00:04:26,860
ترتيب الـ Amino Acids. فلو كان اللي اكتشفوه العلماء

41
00:04:26,860 --> 00:04:36,760
أنه لو كان الأمر بيكون من خلال Single Nucleotide

42
00:04:38,390 --> 00:04:45,410
كان نقدر نعمل شفرة لـ 4 Amino acids، لو كان عندي

43
00:04:45,410 --> 00:04:50,870
Two Nucleotides، بيؤثروا هم اللي بيعملوا الـ

44
00:04:55,700 --> 00:05:01,540
الـ Coding أو التشفير أنه Two Amino Acids. فالأول

45
00:05:01,540 --> 00:05:05,380
أربعة، فينا واحد من أربع احتمالات، والثاني أربع

46
00:05:05,380 --> 00:05:08,880
احتمالات ثانية. ففي الحالة دي راح يكون ستة عشر

47
00:05:08,880 --> 00:05:15,560
Amino Acids، نقدر نرمز إليها. فثبت إنه

48
00:05:15,560 --> 00:05:20,560
لأ، هم ثلاثة، كل ثلاثة بنقرأهم مع بعض، وكل ثلاثة مع

49
00:05:20,560 --> 00:05:25,480
بعض، برمزوا لـ Amino Acid واحد. فعشان هيك بنسميهم

50
00:05:25,480 --> 00:05:30,240
Codon، أو Triplet، أو كذا، عبارة عن ثلاثة من الـ

51
00:05:30,240 --> 00:05:34,960
Nucleotides، حتى يرمزوا لواحد من الـ Amino Acid

52
00:05:34,960 --> 00:05:38,980
طبعاً أربعة بأربعة بأربعة بتصير أربعة وستين

53
00:05:38,980 --> 00:05:44,300
فالأربعة والستون زيادة عن العشرين Amino Acid، بس

54
00:05:44,300 --> 00:05:47,960
بتغطيهم، وراح نشوف كيف الأمور تتطور

55
00:05:52,380 --> 00:05:57,020
الجدول هذا أمامكم، حاطين بالأول ما هي الـ First

56
00:05:57,020 --> 00:06:03,400
Base، مرات بتكون U, C, A أو G. طبعاً الـ U لأنها حلت

57
00:06:03,400 --> 00:06:10,780
في الـ RNA، مش الـ DNA. الـ RNA حلت بدل الـ T، الـ

58
00:06:10,780 --> 00:06:17,900
Second Base، هذا اللي هو ترتيبهم U, C, A, G، وبعدين

59
00:06:17,900 --> 00:06:22,510
هنا الـ Third Base، حاطينها بالترتيب. شوفوا عندنا

60
00:06:22,510 --> 00:06:29,290
فبنلاحظ إذا كان عندنا ترتيب، مثلًا كودون ثلاثي UUU

61
00:06:29,290 --> 00:06:36,710
هذا فلع الألانين. UUC فلع الألانين كمان. UUA لـ  C

62
00:06:36,710 --> 00:06:46,690
UUG لـ C. CCU,  UCC,  UCA,  UCG  الـ PUA, Lucy، يعني

63
00:06:46,690 --> 00:06:52,150
إنها أربعة وستين، بده رمز للعشرين

64
00:06:52,150 --> 00:06:56,610
فيهم، فبيصير عنده تكرارات، بعض الـ Amino Acids يمكن

65
00:06:56,610 --> 00:07:01,090
مالهاش غير، مثلًا زي الميثيونين، الـ AUG هذا

66
00:07:01,090 --> 00:07:04,810
الترتيب تبعها، فالـ

67
00:07:09,290 --> 00:07:17,410
الآن الترتيبات هذه، زي ما أنتم شايفين، عشان يكون الـ

68
00:07:17,410 --> 00:07:24,310
... نرمز لـ 20 Amino Acids من خلال ثلاثيات من الـ

69
00:07:24,310 --> 00:07:29,470
Nucleotides، ثلاثيات من الـ Nitrogen Bases بحيث أنه

70
00:07:29,470 --> 00:07:35,810
يعطينا إياها. بس بدنا نلاحظ كمان شغل ثاني، إذا

71
00:07:35,810 --> 00:07:45,430
بتنتبهوا للجدول، UAA وUAG وUGA، هدول stop codons

72
00:07:45,430 --> 00:07:51,870
انتبهوا، هدول الثلاثة حاطينهم إنه يعني، عشان

73
00:07:51,870 --> 00:07:58,390
القراءة تبدأ من محل معين، وتنتهي في محل معين. بالأول

74
00:07:58,390 --> 00:08:03,160
لازم يكون عندي، أنا بدور على الـ start codon، هي لازم

75
00:08:03,160 --> 00:08:08,480
يكون start codon، كده، مش

76
00:08:08,480 --> 00:08:16,620
شايفين؟ أين برولين وكده، وفيه الـ stop codon، الـ stop codon عشان

77
00:08:16,620 --> 00:08:25,780
يوقف قراءة الـ RNA في محل معين. هنا الـ start codon ما نش

78
00:08:25,780 --> 00:08:30,220
شايفينه، بس

79
00:08:30,220 --> 00:08:35,730
لازم يكون في محل بيخلي النظام

80
00:08:35,730 --> 00:08:42,850
في قراءة الـ Messenger RNA. ويعني في عملية الـ

81
00:08:42,850 --> 00:08:47,570
Transcription للـ DNA لـ Messenger RNA، بدي يقول له

82
00:08:47,570 --> 00:08:51,930
ابدأ من هذه المكانة. فالمحل البداية لازم يكون ترتيب

83
00:08:51,930 --> 00:08:56,110
معين، بيقول له ابدأ من هنا، وفي نفس الوقت في شيء

84
00:08:56,110 --> 00:09:01,620
بيقول له انتهي هنا. فهذه النقطة اللي بدنا إياها، وهيك

85
00:09:01,620 --> 00:09:07,340
النظام اللي بتتم من خلاله ترميز الـ Amino Acids

86
00:09:07,340 --> 00:09:11,820
اللي بتدخل في ترتيب البروتين الناتج عن هذا الجين

87
00:09:11,820 --> 00:09:17,340
فالجين هو اللي في الـ DNA هو اللي راح يعطينا الـ

88
00:09:17,340 --> 00:09:22,420
Messenger RNA، هو اللي راح يعطينا إياه. فأظن هنا الـ

89
00:09:22,420 --> 00:09:28,040
ATG، وطبعاً يعني الفكرة أنه إحنا بنقرأ الـ

90
00:09:28,040 --> 00:09:29,120
Transcription

91
00:09:31,290 --> 00:09:35,970
كل ثلاثة مع بعض، كل ثلاثة مع بعض، كل ثلاثة مع بعض

92
00:09:35,970 --> 00:09:40,650
فالـ Transcription أعطانا الـ Messenger RNA، والـ

93
00:09:40,650 --> 00:09:46,490
Translation راح تعطينا الـ Amino Acids. حاطين هنا

94
00:09:46,490 --> 00:09:54,590
الأسماء اللي هي المفروض بالأحرف لـ Amino

95
00:09:54,590 --> 00:10:00,350
Acids اللي بتدخل في تركيب البروتين هذا. فهذه اسمها

96
00:10:00,350 --> 00:10:07,490
كلمات مهمة كثيرة، اللي هي أنه في عندي start codon، Start

97
00:10:07,490 --> 00:10:13,250
codon، وبعدين ببدأ عملية Transcription، وعطينا

98
00:10:13,250 --> 00:10:19,110
الـ Messenger RNA. الـ Messenger RNA، كل ثلاثة بدخل

99
00:10:19,110 --> 00:10:25,610
فيه اللي هو Transfer RNA، بتتركب على الـ ribosome

100
00:10:25,610 --> 00:10:31,590
اللي فيه Ribosomal RNA، على الـ Messenger RNA، بحيث

101
00:10:31,590 --> 00:10:38,430
يقرأ الـ الـ الـ الـ البروتينات الموجودة، بحيث

102
00:10:38,430 --> 00:10:45,110
يعطينا في النهاية البروتين. ماشي؟ فالـ translational

103
00:10:45,110 --> 00:10:49,210
reading frame is determined by the AUG initiator

104
00:10:49,210 --> 00:10:53,840
codon، اللي حفظنا عليه، والـ Subsequent Codewords

105
00:10:53,840 --> 00:10:56,200
Specifying the Amino Acids are indicated in

106
00:10:56,200 --> 00:11:00,440
blue. The two other potential frames are not

107
00:11:00,440 --> 00:11:09,560
used. فالـ هنا الـ AUG هو البداية، يعني هذا

108
00:11:09,560 --> 00:11:16,920
أجا Messenger RNA، عشان يكون خربط أو لا، إش لحظة

109
00:11:16,920 --> 00:11:23,140
بيصير الـ Ribosome يبدأ يلف ويشبك عليه، وينتبه لحد

110
00:11:23,140 --> 00:11:28,220
ما يشوف هدول، في ثلاثة، بعدين بيصير يقرأ فيهم. فهيك

111
00:11:28,220 --> 00:11:34,700
الظاهرة اللي بتتم في عملية

112
00:11:34,700 --> 00:11:40,520
بناء البروتين من الـ Messenger RNA من الـ DNA

113
00:11:40,520 --> 00:11:44,880
وبتكون هي هيك موجودة. إن شاء الله الأمور واضحة

114
00:11:49,250 --> 00:11:54,110
على الـ WhatsApp، احكولي إذا... أنا آسف جداً، اليوم غريب

115
00:11:54,110 --> 00:11:57,870
يعني، إن شاء الله المرة الجاية بتكون أحسن، وأنا ما ني

116
00:11:57,870 --> 00:12:02,490
عارف شو اللي صار يعني، بدا يمكن أعد فرمتة الـ hard

117
00:12:02,490 --> 00:12:07,670
disk. إذا في أسئلة ابعتولي إياها على الـ WhatsApp

118
00:12:07,670 --> 00:12:14,510
أنا أفتح الاثنين أثناء اللي نيجي نتطلع على بعض الـ

119
00:12:29,340 --> 00:12:35,840
الآن هناك ترتيب مطلوب حتى يلف السلك تبع الـ DNA

120
00:12:35,840 --> 00:12:41,720
على حاله. فيه إيش اسمه، الـ nucleosomes، وإيش اسمه

121
00:12:41,720 --> 00:12:47,020
الـ histones، والاثنين مطلوبين حتى الـ DNA يلف على

122
00:12:47,020 --> 00:12:53,360
حاله، بحيث يصير عملية برضه بالشكل المطلوب لعملية

123
00:12:53,360 --> 00:13:01,300
الـ meiosis والـ mitosis. الـ ... الآن اتكلمت هيك

124
00:13:01,300 --> 00:13:07,520
بشكل ... حتى يعني نفهم جانب آخر، وشو ضرورة الواحد

125
00:13:07,520 --> 00:13:14,520
يكون فاهم هيك بشكل مبدأي، Concept، هيك الـ ... الـ ... الـ

126
00:13:14,520 --> 00:13:18,300
... ليش الـ Nucleosomes والـ Histones؟ غير قضية

127
00:13:18,300 --> 00:13:23,820
حاجة نقلها في عملية ... في عملية انقسام الخلية

128
00:13:24,820 --> 00:13:31,580
اللي هي ظاهرة التحكم. إنه أحياناً كثيرة بتتم التحكم

129
00:13:31,580 --> 00:13:42,960
بالـ DNA عن طريق آليات، Mechanisms، تستلزم أنه عدد

130
00:13:42,960 --> 00:13:49,420
كبير من الجينات يتم تشغيلها في مكان معين، أو

131
00:13:49,420 --> 00:13:54,250
توقيفها في مجال آخر. هذه إليها دخل أحياناً، أو إليها

132
00:13:54,250 --> 00:13:59,370
دخل مهم في اللي بنسميهم الـ Polygenic Diseases

133
00:13:59,370 --> 00:14:06,330
يعني الأمراض اللي فيها عدد كبير من الجينات

134
00:14:06,330 --> 00:14:12,250
مشتركة بتسبب المرض. هذه بتكون إنه عدد كبير، مش جين واحد

135
00:14:12,250 --> 00:14:16,010
يعني إحنا راح ناخد بعد شوية إنه بنقسم الأمراض

136
00:14:16,010 --> 00:14:21,340
لثلاث أنواع، ورافعاً فيه كروموزومال، يعني كروموزوم كامل

137
00:14:21,340 --> 00:14:27,600
زيادة، نقصان، كده، وفيه Mendelian يعني One-gene، اللي

138
00:14:27,600 --> 00:14:31,160
هو اللي عامل المشكلة. ودول أمراض بشكل عام نادرة

139
00:14:31,160 --> 00:14:36,260
الأمراض، غالبية العظمى زي السكري، الضغط، الربو،

140
00:14:36,260 --> 00:14:40,620
كده. هذه أشياء بتلاقي أن مجموعة كبيرة من الجينات

141
00:14:40,620 --> 00:14:44,540
بتؤثر

142
00:14:44,540 --> 00:14:50,610
عليها. طريقة كيف إنه عدد كبير من الجينات، سواء تشتغل

143
00:14:50,610 --> 00:14:54,890
كثير أو تشتغل قليل، أو كيف تختلط بطريقة معينة، أو

144
00:14:54,890 --> 00:14:59,270
أخرى، بيعتمد على ما يسمى الـ Epigenetic Mechanisms

145
00:14:59,270 --> 00:15:04,510
فالـ Epigenetic Mechanisms، أشهرها، من

146
00:15:04,510 --> 00:15:09,370
غير اللي بيسموه Micro RNA، بتصير عملية الـ DNA

147
00:15:09,370 --> 00:15:14,820
Methylation، يعني الـ Methyl Group بتيجي وتشبك على

148
00:15:14,820 --> 00:15:23,700
قطعة معينة، أو على نيوكليوتايد معين في الـ DNA، لما

149
00:15:23,700 --> 00:15:30,920
تصير عندي الـ DNA methylation، بتغير وظيفة الجين

150
00:15:30,920 --> 00:15:35,900
هذا، وطريقة ثانية اللي هي الـ Modification لـ

151
00:15:35,900 --> 00:15:39,780
Histone Tail، الـ Histone، والـ Nucleosomes، والـ

152
00:15:39,780 --> 00:15:44,650
Histones، بيصير فيهم برضه عمليات «methylation»، وهدول

153
00:15:44,650 --> 00:15:48,290
يعني بيغيروا

154
00:15:48,290 --> 00:15:54,510
في شكل وظيفة الـ DNA، بس ما بيغيروا في ترتيب الـ

155
00:15:54,510 --> 00:15:57,310
Nucleotides، ولا بيغيروا، يعني ما بنقدر نعتبرهم

156
00:15:57,310 --> 00:16:02,830
طفرات. ما بنقدر نعتبرهم زي بقية الأمراض، لما ناخد

157
00:16:02,830 --> 00:16:07,590
عليها الـ coding. فـ Epigenetic، يعني بيسموه علم

158
00:16:07,590 --> 00:16:14,740
اللاجينوم، بيكون إنه فيه اختلالات في وظيفة الـ DNA على

159
00:16:14,740 --> 00:16:20,980
مستوى عدد كبير من الجينات مع بعض، بكون نتيجة ظواهر

160
00:16:20,980 --> 00:16:25,180
زي عملية الـ methylation للـ DNA، أو تغيير على الـ

161
00:16:25,180 --> 00:16:30,160
histones، أو الـ nucleosomes، اللي مطلوبة حتى لف الـ

162
00:16:30,160 --> 00:16:34,320
DNA بالشكل اللي بنشوفه فوق، حتى يعطينا كروموزوم شكل

163
00:16:34,320 --> 00:16:38,840
مضغوط، يعرف يفصل عن بعضه. فيه آليات أخرى للـ

164
00:16:38,840 --> 00:16:45,140
Epigenetics، نحكي عنها بعدين، بس يعني هي ظواهر

165
00:16:45,140 --> 00:16:53,540
موجودة، وأشياء مهمة. هنا الفرق الكيميائي لـ Cytosine

166
00:16:53,540 --> 00:16:58,980
مع الـ 5-Methylcytosine، وممكن 5

167
00:16:58,980 --> 00:17:04,030
-Hydroxymethylcytosine، كيف إنه بتصير تغييرات للـ

168
00:17:04,030 --> 00:17:09,230
DNA، على مستوى الـ DNA، لطبيعة الـ methylation، وهي

169
00:17:09,230 --> 00:17:18,550
حسب درجتها وكمياتها، بتأثر على وظيفة الـ DNA. اليوم

170
00:17:18,550 --> 00:17:27,630
والآن، نتيجة ظروفنا يعني يمكن راح يكون صعب أن أسمع

171
00:17:27,630 --> 00:17:31,430
منكم، بس إذا فيها أي أسئلة، إن شاء الله بالـ group

172
00:17:31,430 --> 00:17:33,670
أو بكذا، بنعملها مرة ثانية

173
00:17:36,640 --> 00:17:43

223
00:22:16,130 --> 00:22:21,410
بتشوفوهم مثلاً قاعدين حوالي مئة عازف فالمئة مثلاً في

224
00:22:21,410 --> 00:22:26,370
لحظة معينة بدك كلهم أو ربعهم أو جزء معين أو نوعي

225
00:22:26,370 --> 00:22:31,490
معين يتنشطوا، الجزء بدك إياهم يتطبطبوا، فهذه كلها

226
00:22:31,490 --> 00:22:36,870
واردة، يعني فهي ظاهرة بتحدث وهي ظاهرة تشارك في

227
00:22:36,870 --> 00:22:44,890
التحكم في وظيفة الـ DNA، وبالتالي قد تكون لها يعني

228
00:22:45,370 --> 00:22:50,570
دوراً في، حكينا الأمراض اللي بنعتبرها polygenic يعني

229
00:22:50,570 --> 00:22:55,190
الأمراض اللي فيها ليس جين واحد، مش مندالية، راح

230
00:22:55,190 --> 00:22:59,290
تكون الأمراض اللي هي زي الضغط والسكري والربو، أشياء

231
00:22:59,290 --> 00:23:05,290
وراثية، أشياء تكثر في عائلات معينة، بس جزء منها

232
00:23:05,290 --> 00:23:10,070
وراثي صحيح، ولكن مش مندالية، مش جين واحد هو المسبب

233
00:23:10,070 --> 00:23:10,510
للمرض.

234
00:23:15,670 --> 00:23:21,130
فأحياناً اللي بدنا

235
00:23:21,130 --> 00:23:25,630
ننتبه له من الظواهر الأخرى اللي بتعمل، واحنا بنحاول

236
00:23:25,630 --> 00:23:32,310
نُصفّ شو بيصير في جسم الإنسان أنه مثلاً

237
00:23:32,310 --> 00:23:38,390
أنا لأني متأكد 100% من هذا الكلام، وفي جانب درسته

238
00:23:38,390 --> 00:23:43,510
بشكل كبير بالنسبة للـ Protein تبع الـ

239
00:23:43,510 --> 00:23:46,750
Immunoglobulin تبع اللي موجود بيشتغل في الـ B

240
00:23:46,750 --> 00:23:52,990
-Lymphocyte، ماشي، الـ Immunoglobulin أنا عندي Two

241
00:23:52,990 --> 00:23:57,850
copies of the DNA، واحد من أبوي واحد من أمي، أثنانهم

242
00:23:57,850 --> 00:24:03,650
عليهم جزء من الـ DNA للـ Heavy Chain للـ Heavy

243
00:24:03,650 --> 00:24:08,090
Chain، وفيه للـ Light Chain، أربع copies يعني اثنتين

244
00:24:08,090 --> 00:24:13,940
اثنتين، والـ Heavy Chain واحد بواحد، ففيه Syntax بس في

245
00:24:13,940 --> 00:24:20,140
أي خلية من الـ B-Lymphocyte لوحدها بتكون فقط نسخة

246
00:24:20,140 --> 00:24:24,120
واحدة من الـ Heavy Chain ونسخة واحدة من الـ Light

247
00:24:24,120 --> 00:24:27,780
Chain، هم اللي شغالين، بالنسبة للـ Heavy Chain كان

248
00:24:27,780 --> 00:24:32,060
عندي خيارين، طلع لي خيار واحد، أو بس واحد هو الفعال،

249
00:24:32,060 --> 00:24:36,380
الثاني بيبقى ساكن لأنه لا تتم عملية الـ

250
00:24:36,380 --> 00:24:40,500
Transcription و Translation له، بالنسبة للـ Light

251
00:24:40,500 --> 00:24:44,600
Chain، مع أن عندي أربع احتمالات، بس في أي خلية بيكون

252
00:24:44,600 --> 00:24:52,920
واحد فقط هو اللي شغال، فاللي بدنا نذكره هنا أنه هذه

253
00:24:52,920 --> 00:24:57,760
بدنا نسميه "mono-allelic expression"، يعني في هذه

254
00:24:57,760 --> 00:25:04,300
الخلية، الـ DNA، الـ RNA، أو الناتج اللي هو نتيجة الـ

255
00:25:04,300 --> 00:25:11,780
DNA بيكون من كوبي واحدة، فمثلاً هنا في عندي بنسميه

256
00:25:11,780 --> 00:25:15,540
"mono-allelic expression"، وهنا "balanced

257
00:25:15,540 --> 00:25:18,860
expression"، يعني الاثنين بيشتركوا أنه يصير عملية

258
00:25:18,860 --> 00:25:22,620
الـ Transcription وبعدين Translation في اللوم، وفي

259
00:25:22,620 --> 00:25:25,980
أحياناً بيكون عندي ظواهر اللي يسمونه "allelic

260
00:25:25,980 --> 00:25:29,720
imbalance"، يعني هنا الغالبية العظمى جاي من هنا بس

261
00:25:29,720 --> 00:25:36,320
هذاك موجود بس كمية قليلة، فالـ SNPs اللي موجودة في

262
00:25:36,320 --> 00:25:39,380
الـ RNA، مش عارف ليش حطوا هاي الـ SNP بالذات اللي

263
00:25:39,380 --> 00:25:44,280
هي Single Nucleotide Polymorphism، يعني الـ SNP

264
00:25:44,280 --> 00:25:49,120
هدول هم القلائل اللي استخدمناهم عشان نعرف أن هاي

265
00:25:49,120 --> 00:25:54,560
أجت من هذا، وهنا أجن بالنص من هنا وهنا، يعني الـ SNP

266
00:25:54,560 --> 00:25:58,800
هو Single Nucleotide Polymorphism، راح نحكي عنه بعد

267
00:25:58,800 --> 00:26:06,420
شوية، فمن خلاله بقدر أعرف أن نسخة الـ DNA اللي تم

268
00:26:06,420 --> 00:26:13,540
الـ Transcription تبعها، بحيث أنه أعطاني الـ

269
00:26:13,540 --> 00:26:17,460
RNA هذا، فالفكرة

270
00:26:17,460 --> 00:26:22,220
هنا أنه صحيح أنا عندي جينين أو نسختين من الـ

271
00:26:22,220 --> 00:26:28,060
Chromosomes ونسختين من الجينات وكذا، بس مش دائماً

272
00:26:28,060 --> 00:26:32,140
أنه اثنين لازم اثنين يشتغلوا، أحياناً الاثنين

273
00:26:32,140 --> 00:26:36,860
بيشتغلوا زي بعض تماماً وبكونوا موجودين، يعني مثلاً

274
00:26:36,860 --> 00:26:40,340
الـ Hemoglobin في Alpha و Beta Chain، راح ناخذها،

275
00:26:40,340 --> 00:26:44,980
الـ Beta Chain فيها نسخة واحدة، ونسختين شغالة، الـ

276
00:26:44,980 --> 00:26:50,500
Alpha Chain فيه أربعة، لأنه فيه على كل كروموزوم Two

277
00:26:50,500 --> 00:26:57,220
Alpha Chain Gene، فبيصير عندي أربعة مصادر ممكن أنا

278
00:26:57,220 --> 00:27:02,200
آخذ أي واحدة منها، ممكن الأربعة كلهم يشتغلوا، ممكن بس

279
00:27:02,200 --> 00:27:05,500
واحد اللي يشتغل، ممكن اثنين يشتغلوا، ممكن ثلاثة

280
00:27:05,500 --> 00:27:06,560
يشتغلوا، ممكن الأربعة.

281
00:27:22,930 --> 00:27:30,130
جاية من الـ Beta

282
00:27:30,130 --> 00:27:36,010
-Gene الأصلي، والـ Beta-Gene موجودة في نسختين عندي،

283
00:27:36,010 --> 00:27:43,530
واحدة من أبوي واحدة من أمي، فلما

284
00:27:43,530 --> 00:27:50,530
نكون ندرس هذا الموضوع بشكل تفصيلي، من خلال دراسة

285
00:27:50,530 --> 00:27:54,550
الفروق الدقيقة، حتكون على مستوى Single Nucleotide

286
00:27:54,550 --> 00:27:58,730
Substitution، ليش SNP؟ ليش Single Nucleotide

287
00:27:58,730 --> 00:28:02,650
Polymorphism؟ لما أستخدم هذه التقنية أني أنا أدرس

288
00:28:02,650 --> 00:28:08,350
الجين هذا من وين أجا البروتين؟ هل هو من الكروموزوم

289
00:28:08,350 --> 00:28:11,290
اللي أجا من أبوي ولا الكروموزوم اللي أجا من

290
00:28:11,290 --> 00:28:16,730
أمي؟ بقدر أنا أدرس هذا الموضوع، فلما أجي أدرس هذا

291
00:28:16,730 --> 00:28:24,660
الموضوع ما شاء الله، بلاقي إن أنا عندي أكثر من احتمال في

292
00:28:24,660 --> 00:28:29,500
حالات، بتلاقي هذا الـ chromosome مثلاً، نفترض هذا الـ

293
00:28:29,500 --> 00:28:32,860
chromosome اللي ورثته من أبوي، وكان في الجانب

294
00:28:32,860 --> 00:28:38,220
الفلاني، يعني مثلاً ناخذ نفترض مثلاً افتراض اللي هو

295
00:28:38,220 --> 00:28:43,520
مثلاً الـ ABO blood group، راح تلاقي إن هنا الموقع

296
00:28:43,520 --> 00:28:49,220
تبع الـ ABO blood group، وهذا الـ "جينات" الـ "جين"

297
00:28:49,220 --> 00:28:55,240
المسؤول عن هذه الخاصية أو هذه الـ Blood Group،

298
00:28:55,240 --> 00:29:00,200
فاللي راح ألاقيه بالأخير هو أن أنا شايف الـ

299
00:29:00,200 --> 00:29:04,400
Protein، الـ Protein من وين بده يجي؟ بده يجي من

300
00:29:04,400 --> 00:29:07,880
الـ RNA، وبعدين بيعطيني الـ Protein.

301
00:29:10,370 --> 00:29:15,430
لو أنا هنا في الفتحة هذه بالضبط، أنا بدرس على مستوى

302
00:29:15,430 --> 00:29:19,430
شو صار للـ RNA، يعني لسه ما كملت أني أشوف شو هو الـ

303
00:29:19,430 --> 00:29:24,850
Protein، وقفت التفاعل ووقفت الوضع، المرحلة المعينة،

304
00:29:24,850 --> 00:29:33,070
ففي حالة الـ ABO System، ماشي، إذا واحد مثلاً أخذ

305
00:29:33,070 --> 00:29:41,980
كروموزوم وعليه موقع TA من أبوه، وأخذ B من أمه، شو

306
00:29:41,980 --> 00:29:46,060
اللي راح يصير في جسمه؟ راح تلاقي في الغالب Balanced

307
00:29:46,060 --> 00:29:52,940
Expression، حتلاقي الـ A والـ B موجودة، ويعني اثنين هم

308
00:29:52,940 --> 00:29:58,940
شغالين، واثنين موجودين بنفس الطريقة، بنفس الكمية، في

309
00:29:58,940 --> 00:30:07,480
أوقات، أو في جينات أخرى بيكون، فعلاً عندي جينين طبعاً

310
00:30:07,480 --> 00:30:12,680
خاصة، نسختين من نفس الجين، وأحياناً يعني مثلاً الـ

311
00:30:12,680 --> 00:30:16,160
Alpha Chain تبعت الـ Hemoglobin فيها Two copies،

312
00:30:16,160 --> 00:30:20,640
يعني Total يصير عندي أربعة، Two copies على One

313
00:30:20,640 --> 00:30:24,300
chromosome، و Two copies على الـ chromosome الثاني،

314
00:30:24,300 --> 00:30:29,960
فعندي أربعة، ولكن برغم وجود الأربعة، مش الأربعة كلهم

315
00:30:29,960 --> 00:30:34,180
شغالين، لأ، بيكون عندي واحد بس شغال، فيه ظاهرة هي

316
00:30:34,180 --> 00:30:39,800
بتحدث، وهي في المناعة بندرسها ونعرفها ونفهمها،

317
00:30:39,800 --> 00:30:44,560
حتى بيسموها إن الواحد هذا لما ينجح ويشتغل ويكون هو

318
00:30:44,560 --> 00:30:48,640
الناجح، بيسكر على الثانية، بيسموها Allelic Exclusion،

319
00:30:49,130 --> 00:30:56,490
يعني إنه بمنع النسخ

320
00:30:56,490 --> 00:31:01,330
الأخرى من الجينات إنها تشتغل، فاحنا بنقول ما بين

321
00:31:01,330 --> 00:31:07,070
هدول الـ …

322
00:31:07,070 --> 00:31:13,330
يعني ما بين هدول الـ Two Extremes أو الأشياء

323
00:31:13,330 --> 00:31:18,830
المتطرفة، كثير إنه 100% قد بعض، اثنين، أو 100% بس واحد

324
00:31:18,830 --> 00:31:24,530
والثاني صفر، يعني ما بين خمسين وخمسين وصفر ومئة، في

325
00:31:24,530 --> 00:31:29,630
مرات حالات بتكون Unbalanced، يعني الـ gene بيشتغل

326
00:31:29,630 --> 00:31:33,530
ثمانين، والـ gene بيشتغل عشرين، يعني هيك كلمة

327
00:31:33,530 --> 00:31:38,930
Genomic Imprinting، لا والله ما فاهمها، مش هي اللي

328
00:31:38,930 --> 00:31:44,990
مقصودة هنا، يعني القصد في الموضوع هذا إنه فيه آليات

329
00:31:44,990 --> 00:31:50,890
للتحكم في الـ Transcription، بحيث إنه ممكن في ظواهر

330
00:31:50,890 --> 00:31:56,090
تكون اثنين تماماً شغالين، واثنين على أقصى سرعة

331
00:31:56,090 --> 00:32:00,950
شغالين، وأحياناً بيكون واحد بيشغل 100% والثاني صفر،

332
00:32:00,950 --> 00:32:08,290
فهذه موجودة، وهدول يعني بدنا نفهمهم كظواهر، إما

333
00:32:08,290 --> 00:32:11,330
بيكون عندي Balanced Expression، يا إما Unbalanced

334
00:32:11,330 --> 00:32:15,070
Expression، يا إما Monoallelic Expression، والـ

335
00:32:15,070 --> 00:32:19,690
Monoallelic Expression هي الـ Parental Germline

336
00:32:19,690 --> 00:32:24,470
Genomic Imprinting، هذه حاطين Epigenetic Silencing،

337
00:32:24,470 --> 00:32:29,130
Ovaries in Imprinted Region، أنا الـ Imprinting ما

338
00:32:29,130 --> 00:32:38,590
بفهمهاش، يعني بيكون تسكير عليهم، الـ Monoallelic

339
00:32:38,590 --> 00:32:44,990
Expression في الـ T-cells والـ B-cells هو بتمّ

340
00:32:44,990 --> 00:32:49,730
خلال، بعدها قضية Somatic Rearrangement اللي هي قطع

341
00:32:49,730 --> 00:32:56,230
ولصق في الـ DNA، بس هاي يعني فقط في الـ T-cells،

342
00:33:01,370 --> 00:33:08,590
مرة ثانية، لما نقول "mono

343
00:33:08,590 --> 00:33:11,370
expression" أو "balanced expression" أو

344
00:33:11,370 --> 00:33:16,910
"imbalanced expression"، التفكير الأول هيك أنه

345
00:33:16,910 --> 00:33:21,070
الأصل أننا جينين، نسختين، منهم الأصل أنه اثنتين

346
00:33:21,070 --> 00:33:26,070
يشتغلوا، وهي أحياناً بتحدث، فبتكون أنه في اثنتين

347
00:33:26,070 --> 00:33:32,550
شغالين، بس أحياناً أخرى بيكون، على مستوى إنه بس نسخة واحدة

348
00:33:32,550 --> 00:33:37,050
هي اللي تشتغل، يعني هنا فقط الأزرق هو الشغال، الجين

349
00:33:37,050 --> 00:33:40,890
الثاني اللي موجود على الـ Chromosome الأحمر ما له

350
00:33:40,890 --> 00:33:46,830
أي دور أو فعالية في الجسم، في خلايا معينة، في جينات

351
00:33:46,830 --> 00:33:52,410
محددة، في حالات معينة بتلاقي هذا الظاهر اللي بتصير

352
00:33:52,410 --> 00:33:57,190
أنه كلها بس جين واحد، نسخة واحدة هي اللي شغالة،

353
00:33:57,190 --> 00:34:01,630
الثاني مش شغالة، وأحياناً اثنين شغالين قد بعض،

354
00:34:01,630 --> 00:34:07,330
وأحياناً واحدة أكثر من الثانية، ما أظن أنها مش صعبة،

355
00:34:07,330 --> 00:34:13,970
يعني ماشي، الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

356
00:34:13,970 --> 00:34:19,990
الـ الـ الـ الـ

357
00:34:19,990 --> 00:34:23,670
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

358
00:34:23,670 --> 00:34:24,830
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

359
00:34:24,830 --> 00:34:26,430
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

360
00:34:26,430 --> 00:34:27,450
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ  وأي

361
00:34:27,450 --> 00:34:33,350
إنسان عنده Two، قليل من الممكن، يعني مثلاً الـ ABO

362
00:34:33,350 --> 00:34:41,610
System فيه ثلاثة، قليل يا A يا B يا O، وبالتالي لما

363
00:34:41,610 --> 00:34:47,630
يكون عند إنسان AB، اثنين شغالين، ماشي، لما يكون عنده

364
00:34:47,630 --> 00:34:52,230
AO، الـ A شغال، الـ O مش شغال أصلاً ما فيه إشي،

365
00:34:52,230 --> 00:34:56,270
يعني ما فيه شيء ناتج منه، هذا بدنا نسميه Unbalanced

366
00:34:56,270 --> 00:34:59,330
Expression، الأول اللي هو الـ Mono، أقل لك إذا كان

367
00:34:59,330 --> 00:35:05,450
AB، إذا كان AO، أما إن، إذا الأصل AB، اثنين Co

368
00:35:05,450 --> 00:35:08,750
-dominant، اثنين زي بعض بيشتغلوا، فبيبين الـ A

369
00:35:08,750 --> 00:35:15,290
وبيبين الـ B، ماشي، للـ X-Chromosome، أنا اللي كنت

370
00:35:15,290 --> 00:35:19,350
ناوي، يعني كنت قاعد بحكي اللي هو بالنسبة للـ X

371
00:35:19,350 --> 00:35:26,070
-Chromosome بالذات، بتلاقي أحياناً الـ Infant الـ

372
00:35:26,070 --> 00:35:31,730
Female اللي هي XX، الأصل أنه يكون، حتى لو عندها

373
00:35:31,730 --> 00:35:38,550
Disease، جين نسخة واحدة و Recessive، الأصل أنها ما

374
00:35:38,550 --> 00:35:43,210
يظهر عليها شيء، لأنها Carrier، لأن عندها ثاني شغال، بس

375
00:35:43,210 --> 00:35:50,110
حقيقة، برغم أنه لو الـ disease X-linked Recessive،

376
00:35:50,820 --> 00:35:55,460
بالرغم من أنه Recessive ويعني

377
00:35:55,460 --> 00:35:59,580
الأصل، بما أن أنا عندها نسخة ثانية شغالة طبيعية،

378
00:35:59,580 --> 00:36:05,220
كويسة، بتلاقيها، بعض النساء عندهم ظواهر للمرض، يعني

379
00:36:05,220 --> 00:36:12,260
المتنحي اشتغل، السبب أنه بيصير عندي Random X

380
00:36:12,260 --> 00:36:16,140
-Chromosome Inactivation، هذه ظاهرة بتحدث، أنه

381
00:36:16,140 --> 00:36:21,280
بطريقة عشوائية، الخلية بتقرر إن واحد من هالـ X

382
00:36:21,280 --> 00:36:25,600
-Chromosomes بدنا ما نستخدمه، خلاص نستخدم واحد

383
00:36:25,600 --> 00:36:31,320
معين، طبعاً بتستخدمه لكل شيء، فبقول لما نستخدمه لكل

384
00:36:31,320 --> 00:36:37,880
شيء، وكون هو المرض فيه كـ Recessive gene، Recessive

385
00:36:37,880 --> 00:36:44,340
trait، ظاهرة متنحية، بتلاقيها تظهر، فهي بتفسر ليش

386
00:36:44,340 --> 00:36:51,450
أحياناً بعض الأمراض اللي، حتى لو كان المرض متنحي،

387
00:36:51,450 --> 00:36:55,170
والـ Female Carrier، الأصل أنه ما يظهر عليها شيء،

388
00:36:55,170 --> 00:36:59,390
بيكون عند بعض مظاهر المرض، وهي تحدث في الـ Area of

389
00:36:59,390 --> 00:37:06,390
Embryogenesis، يعني هنا اللي بدي أكون أخرجه فيه أنه

390
00:37:06,390 --> 00:37:14,410
صحيح عندي أنا كروموزومات و DNA، وبنتج عنه RNA، وبنتج

391
00:37:14,410 --> 00:37:36,070
عنه بعدين بروتين، بس، بس فيه نقطة

392
00:37:36,070 --> 00:37:43,570
الأخيرة، من قبل أنا، على الأقل في غالبية الجينات، قد

393
00:37:43,570

445
00:43:05,380 --> 00:43:09,540
هذه النقاط

446
00:43:09,540 --> 00:43:16,800
هذه بتكون من خلال إنك أنت اللي طلعته من الإنسان

447
00:43:16,800 --> 00:43:22,280
هذا أو من المريض، هذا أو من العائلة المريضة، أقوم

448
00:43:22,280 --> 00:43:30,080
وأشوف شو هي الـ References للقطع هذه، شو بيحكوا

449
00:43:30,080 --> 00:43:35,480
الموجود في الـ Human Genome Project في الـ

450
00:43:35,480 --> 00:43:39,420
Database  بتاعة الـ SNPs اللي هو Single Nucleotide

451
00:43:39,420 --> 00:43:46,220
Polymorphism اللي هو يعني أنه جزء من الموضوع/القضية

452
00:43:46,220 --> 00:43:52,100
أنه اللي صرفوا عليه كثير من الأبحاث، بالذات اللي مش

453
00:43:52,100 --> 00:43:59,200
بشكل تجاري، زي الحكومات أو الجامعات أو كده، بتلاقيهم

454
00:43:59,200 --> 00:44:03,520
بيطلبوا أنه هذه المعلومة تكون مشاركة مع الجميع

455
00:44:03,520 --> 00:44:08,620
يعني ما يكون هي ملك فقط للباحث بحيث يخبي عليها

456
00:44:08,620 --> 00:44:14,240
وما يعطيها لحد تاني، فبيطلبوا أنه كل الناس تشارك في

457
00:44:14,240 --> 00:44:20,340
أنه تحط الترتيب الـ Nucleotides اللي طلعتها، وترتيب

458
00:44:20,340 --> 00:44:24,800
الـ Amino Acids والبروتين اللي طلعوا، والـ RNA اللي

459
00:44:24,800 --> 00:44:30,940
طلعوا. فأهم مرجع للمصادر العلمية الآن، إذا واحد بده

460
00:44:30,940 --> 00:44:36,040
يدرس أي موضوع، هو الـ PubMed، الـ PubMed

461
00:44:36,040 --> 00:44:42,520
موقع في ولايات المتحدة الأمريكية، ومحطين فيه الـ

462
00:44:42,520 --> 00:44:51,200
DNA والـ RNA والبروتين وكذا. ويعني نتذكر يعني من

463
00:44:51,200 --> 00:44:56,380
سبب أنه في عندي 64 من الـ Nucleotide Sequence حتى

464
00:44:56,380 --> 00:45:01,680
يعمل الـ 20 Amino Acids، لإنه فيه اشتراكات يعني

465
00:45:01,680 --> 00:45:07,340
أحيانًا الـ SNPs هذه ما الهاش قيمة، ما هي بتساعدنا أن

466
00:45:07,340 --> 00:45:12,240
نشوف من وين أجى هذا الـ DNA، من الأب، من الأم، هل

467
00:45:12,240 --> 00:45:16,760
صار فيه تغير معين ولا لأ، أو أنه بس على مستوى الـ

468
00:45:16,760 --> 00:45:22,200
Protein، قد لا يكون له قيمة يعني. فهنا مجموعة مراجع

469
00:45:22,200 --> 00:45:27,960
حتى الواحد لو طلع إشي يشوف بشبه إيش، حد اكتشفه من

470
00:45:27,960 --> 00:45:32,340
قبل، وأحيانًا هذه المراجع مش بس للـ Human Genetic

471
00:45:32,340 --> 00:45:38,500
Diversity، في أول Whole-Genome Sequencing كان لذبابة

472
00:45:38,500 --> 00:45:43,940
الفاكهة أو لحيوانات أخرى أو للفيروسات والبكتيريا

473
00:45:43,940 --> 00:45:51,340
والنباتات وكذا. ففي قواعد بيانات، الـ Databases

474
00:45:51,340 --> 00:45:56,820
بيكون فيها كل المعلومات الوراثية لكل المركبات

475
00:45:56,820 --> 00:46:02,820
اللي نعرف عنها سواء Human و Non-Human، وبالتالي

476
00:46:02,820 --> 00:46:07,300
إحنا لما نيجي نتعامل، أنه أنا والله عندي عائلة

477
00:46:07,300 --> 00:46:13,600
مريضة، أخدت الـ DNA منهم، درست شو الترتيب الـ

478
00:46:13,600 --> 00:46:18,360
Sequence بتاعتهم فوق الـ PCR، وعرفت الترتيب، ممكن

479
00:46:18,360 --> 00:46:25,100
أقارنه بـ Database، يعني لما نقول Diversity

480
00:46:25,100 --> 00:46:31,720
و Variation، بنبدأ أنه في أشياء شائعة منهم مثلًا

481
00:46:31,720 --> 00:46:36,320
اللي هي SNP اللي هي Single Nucleotide Polymorphism

482
00:46:36,320 --> 00:46:43,800
يعني أنه بس حرف واحد على مستوى الـ DNA، وكل ثلاث

483
00:46:43,800 --> 00:46:48,840
أحرف بتعطينا Amino Acid واحد. فـ Single Nucleotide

484
00:46:51,050 --> 00:46:56,530
و Polymorphism، تغيير بس واحد من الـ Base Pair، وهذا

485
00:46:56,530 --> 00:47:02,430
عادةً ممكن ما يكونش له قيمة، بس ممكن يكون عندي ظاهرة

486
00:47:02,430 --> 00:47:08,370
أكتر من الـ Base Pair، واحد لحد مية، نسميه Insertion

487
00:47:08,370 --> 00:47:13,790
و Deletion. أحيانًا فيه Copy Number Variation، يعني

488
00:47:13,790 --> 00:47:20,370
قضية، راح ناخد مثلًا بالهيموفيليا، عبارة عن إذا في

489
00:47:20,370 --> 00:47:24,910
هيموفيليا، اللي أخد الثلاسيميا في Alpha و Beta

490
00:47:24,910 --> 00:47:28,730
إذا تبعات الـ Alpha هي Copy Number Variation

491
00:47:28,730 --> 00:47:35,750
فبتلاقي قطعة كبيرة، أكبر من يعني عشر آلاف Base، عشر

492
00:47:35,750 --> 00:47:40,710
آلاف كيلو Base، أو مليون، One Mega Base، أو قضية أنه

493
00:47:40,710 --> 00:47:46,630
يصير Inversion، يعني أنه نتيجة لفة الـ DNA، إن حطت

494
00:47:46,630 --> 00:47:53,060
بطريقة مختلفة. هي أنواع الـ Variations اللي ممكن مرات

495
00:47:53,060 --> 00:48:01,440
تحدث، هي تشبه من اللي حطيناها مرة من قبل، أنه هي

496
00:48:01,440 --> 00:48:06,920
عندي Different Sequence في قطعة معينة بشتغل عليها

497
00:48:06,920 --> 00:48:11,580
إذا كان زي هيك، هذا الإنسان عنده الأليل الأول

498
00:48:11,580 --> 00:48:17,830
والثاني، الأليلين زي بعض، بس في واحد هذا عنده SNPs

499
00:48:17,830 --> 00:48:24,810
هاي بدنا نسميها هنا اللي هي deletion أو insertion

500
00:48:24,810 --> 00:48:32,230
هنا اللي بنلاحظه، شوفوا هدول، هذا الأليل الأول اللي

501
00:48:32,230 --> 00:48:35,710
هو بيشبه الـ reference، اللي صار هنا صار عندي

502
00:48:35,710 --> 00:48:42,030
insertion، يعني هاي أجت الزيادة، فالـ T كانت هنا

503
00:48:42,030 --> 00:48:49,510
مفروض تجي ورا الـ G ثم A ثم A ثم C ثم T ثم كده

504
00:48:49,510 --> 00:48:57,770
فهذا النوع بدنا نسميه Indel، صحيح A، بس هو حقيقة هو

505
00:48:57,770 --> 00:49:02,650
insertion single nucleotide، طبعًا هذا بيخرب الدنيا

506
00:49:02,650 --> 00:49:08,220
الـ SNP في الغالب ما راح يعمل أي شيء، لأنه يمكن مرات

507
00:49:08,220 --> 00:49:12,000
كثيرة أنه بتكون نفس البروتين، بالتالي مش ضروري أن

508
00:49:12,000 --> 00:49:17,120
يكون له تأثير، بس أحيانًا طبعًا بيأثر، هنا هذا

509
00:49:17,120 --> 00:49:23,320
بيسموه، لما يكون insertion لواحد، راح يخرّب كل الـ

510
00:49:23,320 --> 00:49:29,080
copy هذه، راح تكون، لأنه نقرأ ثلاث ثلاث ثلاث، لما تحط

511
00:49:29,080 --> 00:49:33,840
واحد زيادة، راح تخرّب الثلاثيات، أما لو صار الـ

512
00:49:33,840 --> 00:49:37,260
insertion لثلاثة، ممكن ما يكونش له أي تأثير كبير

513
00:49:37,260 --> 00:49:41,640
لأنه بالأخير بيظل البروتين ممكن إنتاجه من هذا الـ

514
00:49:41,640 --> 00:49:48,240
DNA، هنا صارت عملية deletion،

515
00:49:48,240 --> 00:49:52,360
deletion لإثنين، لما يكون إثنين الـ deleted يعني

516
00:49:52,360 --> 00:49:57,300
أنا هنا، هاي تمام زي البقية، هذول الـ T والـ T طال

517
00:49:57,300 --> 00:50:03,520
الـ C صارت تشبك ورا الـ T، والبقية بنزل زي ما هو

518
00:50:04,370 --> 00:50:08,090
فالأصل كان، يعني عملوا زي هنا الـ Rectare Deletion

519
00:50:08,090 --> 00:50:13,770
حطوا هاي ورا هاي على طول، وجرّوا البقية. فهذه أنواع

520
00:50:13,770 --> 00:50:22,570
من بعض الـ Polymorphisms اللي بنشوفها في الـ

521
00:50:22,570 --> 00:50:25,750
غير

522
00:50:25,750 --> 00:50:30,050
الـ SNP، حكينا

523
00:50:30,050 --> 00:50:36,140
Single أو Limited، يا إما insertion أو deletion

524
00:50:36,140 --> 00:50:42,380
أحيانًا هنا copy number variant، يعني أنا هنا FG

525
00:50:42,380 --> 00:50:50,740
مرة واحدة، قطعة FG FG FG، طبعًا هنا يعني على مستوى

526
00:50:50,740 --> 00:51:02,000
الجينات كلها، ناشي، يعني أنا بدل الأليل الأول، الـ H

527
00:51:02,000 --> 00:51:05,860
هنا، وبعدين G F يعني A B C D E F

528
00:51:05,860 --> 00:51:12,860
G، هذا على مستوى الجين كله. فأحيانًا في إنسان غير

529
00:51:12,860 --> 00:51:18,100
إنسان ثاني، أنه هنا بيصير ثلاثي copy، بدل ما هي واحد

530
00:51:18,100 --> 00:51:23,600
اللي كان لازم تكون. وفي inverse polymorphism، إذا

531
00:51:23,600 --> 00:51:28,220
كان عندي مثلًا ترتيب الجينات A B C D E

532
00:51:28,220 --> 00:51:33,200
F G H كده، صار قطع ولسف بطريقة غلط، بحيث أنه

533
00:51:33,200 --> 00:51:39,020
صار AB بعدين EDC، هنا الله أعلم، يعني ما يكونش

534
00:51:39,020 --> 00:51:43,780
تأثير كبير على الوظيفة، بقدر ما أنه على مستوى الـ

535
00:51:43,780 --> 00:51:47,880
DNA فيه اختلافات، Polymorphism Micro-satellite

536
00:51:47,880 --> 00:51:52,680
polymorphism هي تكرار

537
00:51:52,680 --> 00:51:56,180
لمجموعات معينة، و Mobile element insertion

538
00:51:56,180 --> 00:52:01,540
polymorphism بيغيّر تفتيح قراءات الـ DNA، وأشياء

539
00:52:01,540 --> 00:52:06,000
مختلفة فيه

540
00:52:06,000 --> 00:52:12,280
يعني هذه الظواهر، اليوم بنوقف لهاللحظة، أنا آسف

541
00:52:12,280 --> 00:52:18,660
اليوم خربطة من عندي، بس إن شاء الله المرة اللي جاية

542
00:52:18,660 --> 00:52:22,340
بنراجع الأشياء، وده فيه أسئلة، وجروب الـ WhatsApp

543
00:52:22,340 --> 00:52:25,480
فاتح يعني

544
00:52:27,390 --> 00:52:32,210
إذا حد عنده أسئلة ممكن نتناقش فيها، يعطيكم العافية

545
00:52:32,210 --> 00:52:37,270
السلام عليكم، السلام ورحمة الله، يعطيك العافية، مش

546
00:52:37,270 --> 00:52:39,770
عارف إذا دكتورة ده كنت سامعني لأ، لكن عمومًا يعطيك

547
00:52:39,770 --> 00:52:43,650
العافية، يعطيكم العافية يا دكاترة، وإن شاء الله يعني

548
00:52:43,650 --> 00:52:47,270
إلى لقاء قادم بإذن الله، السلام عليكم، يعطيكم

549
00:52:47,270 --> 00:52:47,650
العافية