1
00:00:02,080 --> 00:00:09,880
الـ Share أمورنا

2
00:00:09,880 --> 00:00:19,600
كويسة في شباب وداخلين أربعة لسه طيب نبدأ

3
00:00:19,600 --> 00:00:24,320
زي كل مرة في الأول في أسئلة على الأشياء اللي تم

4
00:00:24,320 --> 00:00:28,240
نقاشها من قبل في حد عنده سؤال في الوراقة

5
00:00:33,750 --> 00:00:42,310
إذا في حد عنده سؤال يعني يتكلم بس إحنا يعني

6
00:00:42,310 --> 00:00:46,450
بالنسبة لمحاضرة اليوم اللي كان المفروض الأسبوع

7
00:00:46,450 --> 00:00:51,470
اللي فات وكان فيها مشكلة بالنسبة انقطعت الكهربا

8
00:00:51,470 --> 00:00:59,950
واتخرّبت الأمور إحنا ندخل الآن في أمثلة متعددة عن

9
00:00:59,950 --> 00:01:11,770
أنواع من الأمراضالوراطية ونحاول نعمل شرح عن يعني

10
00:01:11,770 --> 00:01:20,570
مسبباتها وأنواع الطفرات، أنواع الأليات الـ

11
00:01:20,570 --> 00:01:29,910
Mechanisms لتسبب بهذه الأمراض الوراطية صراحة يعني

12
00:01:29,910 --> 00:01:36,500
الـالليست طويلة، القائمة طويلة من الأمراض اللي

13
00:01:36,500 --> 00:01:44,680
حاطينها في الكتاب وأنا يعني اللي بديها من ناحية

14
00:01:44,680 --> 00:01:53,540
تانية، من ناحية الأولى اللي هي إن الواحد يعني لما

15
00:01:53,540 --> 00:01:59,480
تقوله يتطلع على القائمة هذه وعلى الأقل هي نسبياً

16
00:01:59,480 --> 00:02:04,650
بالنسبة لعدد الأمراضالوراثية المعروفة هي لسة قصيرة

17
00:02:04,650 --> 00:02:14,750
جداً وإشي يعني قليل كثير ولكن الأمراض في الـ في

18
00:02:14,750 --> 00:02:22,930
الحياة وعند أي population إذا حنتشوف بتلاقوا أمراض

19
00:02:22,930 --> 00:02:31,860
متنوعة وكثير كثير فبدي أنه الواحد يكون عندهيعني

20
00:02:31,860 --> 00:02:37,380
قدرة على إنه لما يعرف إنه فيه مرض فلاني كيف يرجع

21
00:02:37,380 --> 00:02:42,660
لمرجع يعني الآن أنا بستخدم كثير الـInternet

22
00:02:42,660 --> 00:02:48,500
وGoogle على أساس الـOnline Source

23
00:02:48,500 --> 00:02:55,620
للـGenetic Mendelian Diseases وبشوف، بقرا عن شُو

24
00:02:55,620 --> 00:03:00,740
كاتبين عن الموضوع هذافيعني الواحد يربي نفسه أو

25
00:03:00,740 --> 00:03:07,380
يعلم حاله على إنه يقدر يرجع لمرجع معين يقرأ عن أي

26
00:03:07,380 --> 00:03:12,820
مرض وكذا، والمطلوب التاني إنه يقدر الواحد إيش هي

27
00:03:12,820 --> 00:03:17,420
الـGenetic Mechanism أتكلمنا على أنواع مشاكل

28
00:03:17,420 --> 00:03:27,780
كثيرة، فنتكلم عنهم يعني قصدي على أنواع المشاكلاللي

29
00:03:27,780 --> 00:03:36,020
بتعمل مشاكل في الوراطة وبتكون أمراض وراطية فيه

30
00:03:36,020 --> 00:03:43,700
كأنه مؤتز رافع إيده أو إشي؟

31
00:03:43,700 --> 00:03:51,440
لأ تمام الأمور بالتأكيد طيب بالنسبة لكتابكم

32
00:03:52,520 --> 00:03:56,960
حاطط الـ… الـ… طبعاً احنا أخدنا بالمحاضرة اللي

33
00:03:56,960 --> 00:04:01,040
فاتت السابقة الـHemoglobinopathies واتكلمنا على

34
00:04:01,040 --> 00:04:06,560
أنواعهم وسمينا الـSicklers والـParsimias والأنواع

35
00:04:06,560 --> 00:04:12,540
التانية وأخدناهم كشيء يعني متخصص درسنا أنواع

36
00:04:12,540 --> 00:04:19,940
الـGenetic Mutations اللي بتعملهم كترتيب

37
00:04:19,940 --> 00:04:25,220
للمجموعةالأمراض اللي حاططها وانا بقدر هنا يعني

38
00:04:25,220 --> 00:04:30,100
حاطط لكم تقريبًا دي أربعة، ستة، اتنين، أربعة، عشرة

39
00:04:30,100 --> 00:04:35,400
يعني حاططت خمسة وعشرين، تلاتين المرض تقريبًا طالب

40
00:04:35,400 --> 00:04:41,160
انكم على الأقل يكون الواحد منكم عارف إيش هي وإيش

41
00:04:41,160 --> 00:04:45,300
نوعية المشكلة اللي موجودة فيها وكيف ال

42
00:04:48,260 --> 00:04:55,120
فهن الآن التفرات أو الأمراض الوراثية أو الأليات

43
00:04:55,120 --> 00:05:01,440
اللي تسببت في المرض هذا فطريقة تقسيم الكتاب

44
00:05:01,440 --> 00:05:08,820
بالنسبة لهذا الموضوع إنه حاكتهم على شكل يعني

45
00:05:08,820 --> 00:05:17,720
مجموعات ضمن تركيب الخلية ففي مجموعة أمراض بتكون

46
00:05:17,720 --> 00:05:22,240
فيها مشاكل في الـ organelles العضييات اللي جوا

47
00:05:22,240 --> 00:05:26,760
القضية أو أولهم الـ mitochondria فحاطين liver

48
00:05:26,760 --> 00:05:32,340
liver hereditary optic neuropathy وفي LD1 protein

49
00:05:32,340 --> 00:05:39,320
أو electron transport chain defects فحاطت أمثلة

50
00:05:39,320 --> 00:05:44,140
Transition Translation of the mitochondrial

51
00:05:44,140 --> 00:05:52,050
proteinsزي الـ Mylas إحنا راح ناخد واحد منهم ونشوف

52
00:05:52,050 --> 00:05:57,730
يعني هيكون هو شارع يفترض إنه الواحد منكم لما نقرأ

53
00:05:57,730 --> 00:06:00,870
صحيح يعني يمكن المرض الواحد ماشوفش ولا حالة منه

54
00:06:01,330 --> 00:06:07,790
بكون هذا يعني مزعج

55
00:06:07,790 --> 00:06:15,310
أو يعني حالة يعني بسبب ضعف اللي الواحد يفهم شو هو

56
00:06:15,310 --> 00:06:21,380
المرض يعني مش زي لما نيش كون شاب حالةوفي الـ

57
00:06:21,380 --> 00:06:26,740
Paroxysomes زي الـ Zolliger's Syndrome اللي هي فيه

58
00:06:26,740 --> 00:06:32,240
12 بروتين أو الـ Lysosomes زي الـ Tysax Disease أو

59
00:06:32,240 --> 00:06:35,920
الـ Hurler's Syndrome في الـ Extracellular

60
00:06:35,920 --> 00:06:41,080
Proteins الـ Transplant زي حكينا الـ Globulin في

61
00:06:41,080 --> 00:06:43,600
الـ Hemoglobin زي الـ Sickles الأنيميا أو

62
00:06:43,600 --> 00:06:47,960
التلسينيا الـ Morphogenes اللي هي زي

63
00:06:53,290 --> 00:07:00,950
Follow انسفلوباتي، انتهاب الدماغ، انتسيم أو Alpha

64
00:07:00,950 --> 00:07:04,510
-1-antitrypsin deficiency زي البروتيز انهيبتر

65
00:07:05,100 --> 00:07:11,740
Hemostasis زي الـHemophilia A وB الـHormones زي

66
00:07:11,740 --> 00:07:14,960
الإنسوين في الـRare Forms بتعتودي أبيتس

67
00:07:14,960 --> 00:07:20,520
الـCollagen زي الـCollagen Type I Disease

68
00:07:20,520 --> 00:07:26,340
الـOestrogenesis Imperfecta الـComplement زي

69
00:07:26,340 --> 00:07:31,080
الـHereditary Angioneurotic بقديمة Complement

70
00:07:31,080 --> 00:07:35,480
After Hالحققانة اللي هو الـ Age-related macular

71
00:07:35,480 --> 00:07:40,980
degeneration الـ Metabolic enzymes زي الـ Pq فنع

72
00:07:40,980 --> 00:07:47,240
الكيتون أيوريا اللي هو الفنع الأناني الـ disease

73
00:07:47,240 --> 00:07:51,120
أو الـ Adenosine Deaminase اللي هو السبب للـ SCID

74
00:07:51,120 --> 00:07:54,820
Severe Combined Immune Deficiency أو Duchene

75
00:07:54,820 --> 00:08:01,340
Muscular Dystrophin بسبب مشكلة الدستروفينأو بالـ

76
00:08:01,340 --> 00:08:07,300
Nucleus itself زي الـ Aniridia اللي هي أنه مافيش

77
00:08:07,300 --> 00:08:14,200
Iris فيه مشكلة Brachia 102 اللي هم دخل بالكانسر

78
00:08:14,200 --> 00:08:21,410
Hereditary Non-polyposis Colon CancerDNA mismatch،

79
00:08:21,410 --> 00:08:25,890
repair of proteins، fragile eggs syndrome،

80
00:08:25,890 --> 00:08:34,430
retinoblastoma، مشكلة السرطان ومشكلة الشبكية،

81
00:08:34,430 --> 00:08:42,750
الـCML، الفرديل فيه كرومزوم، الـcell surface زي

82
00:08:42,750 --> 00:08:48,170
الـandrogen insensitivity أو الـachondroplasia

83
00:08:50,380 --> 00:08:54,460
أو الـ Hypercholesterolemia أو الـ Cystic Fibrosis

84
00:08:54,460 --> 00:08:57,560
أو الـ Type 1 Diabetes يعني هذه الأمثل اللي بدنا

85
00:08:57,560 --> 00:09:03,300
ناخدها إذا

86
00:09:03,300 --> 00:09:09,300
بدنا نحاول نشوف أو إذا كان هو شارع كتير بس بدي

87
00:09:09,300 --> 00:09:15,160
يكون الواحد لما يقرأ تفاصيل المرض بدي نحاول إن

88
00:09:15,160 --> 00:09:21,520
احنا نوصل اليوم فيه إنه كيفالاختلال الجين أدى

89
00:09:21,520 --> 00:09:25,900
للمظهر اللي عندنا وشوهي الاختلالات اللي كانت في

90
00:09:25,900 --> 00:09:33,720
الجينات من أي ناحية وكيف نتجت عنها الأمراض

91
00:09:33,720 --> 00:09:41,200
هذه بدنا نتذكر أنه يعني الآن صحيح الجين في الغالب

92
00:09:41,200 --> 00:09:45,000
مش قطعة واحدة في Exons and Trons بحيث أنه أحنا

93
00:09:45,000 --> 00:09:52,620
بحاجةإنه أدت قطع بالأخير تمت إلى قضية الـ

94
00:09:52,620 --> 00:09:58,600
Transcription لتنطلق الـ RNA فحتى تعرف آلية الخلية

95
00:09:58,600 --> 00:10:04,840
من أين تبدأ أو أين تتوقف لازم فيه Control لازم فيه

96
00:10:04,840 --> 00:10:10,000
آليات تحكم ففي منطقة الـ Promoter Region الـ

97
00:10:10,000 --> 00:10:18,360
Startup Cordon فيه آليات وفيهأشياء حتى تنشط هذا

98
00:10:18,360 --> 00:10:23,860
الـ Gene وتبقى تعرف من وين تبدأ و لوين تتوقف فهذه

99
00:10:23,860 --> 00:10:29,120
آلية قد تصعب نفس الـ Gene قد تحدث ليه مشكلة بعد

100
00:10:29,120 --> 00:10:33,720
هيك لما يطلع الـ Messenger RNA بدي تم عليه شغل

101
00:10:33,720 --> 00:10:39,690
أحياناً الشغل هذا هو اللي بيكون فيه مشكلةالحال

102
00:10:39,690 --> 00:10:48,910
الأولى اللي بتكلموا عنها إشي اسمه الـ Penile

103
00:10:48,910 --> 00:10:58,130
Pitoneuria الـ PQ الـ PQ مرض يعني تقريبًا يعني

104
00:10:58,130 --> 00:11:03,510
أحنا بالأردن ما بين 300 لـ 800 مصاب فيهيعني

105
00:11:03,510 --> 00:11:08,630
تقريبًا واحد بالألف وواحد بالثلاثمية وواحد

106
00:11:08,630 --> 00:11:17,690
بالخمسمية فيه تفاوت في الـ فيه تفاوت في النسب

107
00:11:17,690 --> 00:11:22,870
وخصوصًا إنه بالذات مع الـ Consanguinity زواج

108
00:11:22,870 --> 00:11:27,770
الأقارب يكون نسبة الحدود أكبر بكتير إبارة عن

109
00:11:27,770 --> 00:11:30,050
بالأخير مجموعة

110
00:11:33,810 --> 00:11:38,770
«بيوكيميكال باثوية» «anomalies» «التي ستؤدي إلى

111
00:11:38,770 --> 00:11:44,230
الهيبرفنال الألانين» الفنال الألانين أحد الـ Amino

112
00:11:44,230 --> 00:11:53,150
Acid إذا بزيد كثير بعمل مشكلة بالدرجة بالنسبة للـ

113
00:11:53,150 --> 00:11:57,590
nervous system development يعني بيصير أنه ليس

114
00:11:57,590 --> 00:12:02,810
الجهاز العصبي في خللفي الـClassical ones الشعرهم

115
00:12:02,810 --> 00:12:07,610
بيكون على لون أحمر شوية هي في لونه شوية مختلف مميز

116
00:12:07,610 --> 00:12:14,590
نوعاً ما بس يمكن يولدوا في الغالب نتيجة أنه الفناء

117
00:12:14,590 --> 00:12:20,450
الأنانين في خلال فترة الحمل يعني بتتم التحكم فيه

118
00:12:20,450 --> 00:12:28,630
كمان عن طريق الأم هي انه ممكن لو ارتفعيتم تنزيله

119
00:12:28,630 --> 00:12:35,330
عن طريق الـ Metabolism تبع الأم بعد

120
00:12:35,330 --> 00:12:40,270
الولادة بتظل مرتفع وبتصير فيه مشكلة الـ

121
00:12:40,270 --> 00:12:47,090
phenylalanine is metabolized by a hydroxylase it

122
00:12:47,090 --> 00:12:52,610
will change it from phenylalanine to tyrosine فهذه

123
00:12:52,610 --> 00:12:57,830
النقطة الأساسيةفالـ Phenylalanine Hydrolase هو

124
00:12:57,830 --> 00:13:03,870
الإنزايم على أقل في الـ Classical PQ الحلوف

125
00:13:03,870 --> 00:13:09,990
أو الملاحظة على الـ PQ اللي هو قضية إنه الـ

126
00:13:09,990 --> 00:13:17,270
Treatment تبعته وبذلك عشان نحافظ على الـ Mental

127
00:13:17,270 --> 00:13:21,770
Capacityيعني it is a major cause of preventable

128
00:13:21,770 --> 00:13:29,130
mental retardation يعني التخلف العقلي ونمو الدماغ

129
00:13:29,130 --> 00:13:36,810
في الإنسان إذا تم التنبه لهذه الحالة وعلاجها أو

130
00:13:36,810 --> 00:13:41,010
التعامل معاها بالطريقة السليمة اللي هي عن طريق الـ

131
00:13:41,010 --> 00:13:44,330
Low Phenyl Alanine Diet يعني اللي هو Low Protein

132
00:13:44,330 --> 00:13:50,160
Diet الفنال الألانين موجود فيمجموعة بروتينات

133
00:13:50,160 --> 00:13:57,220
وبالتالي لما نكون نعطي نصائح وفيه يعني literature

134
00:13:57,220 --> 00:14:06,440
وواضح شوهي الأكلات اللي في تونس فيها يعني الخبز،

135
00:14:06,440 --> 00:14:10,480
الدرة،

136
00:14:10,480 --> 00:14:12,780
البقوليات

137
00:14:14,800 --> 00:14:18,060
الأجبان، يعني كلها بتصير ممنوعة لأن فيها نسبة

138
00:14:18,060 --> 00:14:25,760
عالية من البراتين وبالتالي الأهل يعني هي مشكلة ليش

139
00:14:25,760 --> 00:14:32,140
أقول يعني دائمة بس مشكلة طويلة بالنسبة للعائلة

140
00:14:32,140 --> 00:14:36,700
اللي بيكون عندها مصابين من ناحية إنه بدهم يتفهوا

141
00:14:36,700 --> 00:14:44,420
لأكلهم وقضية إن الواحد يوكل أكليعني مخصص مش قضية

142
00:14:44,420 --> 00:14:54,140
سهلة يعني بحاجة لـ بحاجة لـ علم و بحاجة لتنبؤ و

143
00:14:54,140 --> 00:14:59,960
بحاجة لإرادة و بحاجة لدعم من المجتمع على قضية يعني

144
00:14:59,960 --> 00:15:05,440
إحنا في أردن جمعية الـ BQ جمعية الـ Penal Ketone

145
00:15:05,440 --> 00:15:13,440
الأردنية أنا عضو فيهاويعني بنوفر الأكلات اللي هي

146
00:15:13,440 --> 00:15:21,720
قليلة الملعق قليلة البروتين بعضها يعني ممكن نفس

147
00:15:21,720 --> 00:15:29,160
الإنسان يتعامل معها يعني كل الـ كل

148
00:15:29,160 --> 00:15:31,580
الورقيات

149
00:15:32,220 --> 00:15:37,840
يعني ملوقي، بخص بقدونس، أشياء زي ذلك، فيه أشياء

150
00:15:37,840 --> 00:15:43,660
مسموعة وهذه ممكن الإنسان يوقعها وما بتأثرش فالـ

151
00:15:43,660 --> 00:15:49,360
بالنسبة للتفرات

152
00:15:49,360 --> 00:15:58,860
المتوقعة ثبت بعدين إنه عبارة عن أكثر من نوع وفي

153
00:15:58,860 --> 00:16:05,290
عندنا الـ Classical BBQوفي الـ Variant PQ وفي الـ

154
00:16:05,290 --> 00:16:12,870
Non-PQ وفي الـ Hyperpylananemia وفي اللي هو الـ

155
00:16:12,870 --> 00:16:18,770
Tetrahydrobiopetrine

156
00:16:18,770 --> 00:16:26,450
اللي هو BH4 يعني برضه Chemical Mediator

157
00:16:26,450 --> 00:16:35,130
في ميكانزم تبعالنقطة هذه فهي الفكرة إنه يعني هاي

158
00:16:35,130 --> 00:16:41,510
على الأقل حاطين إنه فيه خمس غير الـ Classical فيه

159
00:16:41,510 --> 00:16:47,970
أربع تانيات variant يعني الخمس الـ Classical هو

160
00:16:47,970 --> 00:16:53,070
الأشياء يشيل البقية يشيل less than one less than

161
00:16:53,070 --> 00:16:58,990
one يعني الـ enzyme that's affectedالأولانيات اللي

162
00:16:58,990 --> 00:17:03,610
هو الفلع الأولاني الـ Hydroxylase وفي إنزيمات

163
00:17:03,610 --> 00:17:08,770
تانية بحاجة للجسم بتسوي

164
00:17:08,770 --> 00:17:13,990
مشاكل تانية فهذه

165
00:17:13,990 --> 00:17:19,070
يعني هي من الأمراض الموجودة أمراض حقيقية للواحد

166
00:17:19,070 --> 00:17:22,610
بعرفها الـ

167
00:17:23,130 --> 00:17:30,830
عبارة عن مظهريًا هو زيادة الفنع الأنانين وإحنا

168
00:17:30,830 --> 00:17:36,330
بنقدر نقيص مستوىها في الدم وجزء من مراقبة المريض

169
00:17:36,330 --> 00:17:44,810
لمرض هذا إنه بنعمل مستوى الـ Amino Acid هذا وبنشوف

170
00:17:44,810 --> 00:17:50,510
اللواء المصل أو هل هو فعلاً ملتزم بالحمية ولا مش

171
00:17:50,510 --> 00:17:58,700
ملتزمويعني حقيقةً يعني العلاج السليم لهذه الحالة

172
00:17:58,700 --> 00:18:04,300
مفرح إن الواحد يشوف الطفل أو اللي هو بعدين يصير

173
00:18:04,300 --> 00:18:09,600
شاب أو بنت ويكون ناجح فاعل في المجتمع وكده كنت أنا

174
00:18:09,600 --> 00:18:14,980
لما كنت طالب كنا نسمع عن المرض هذا قبل ما أشوفه

175
00:18:14,980 --> 00:18:22,280
كانوا يقولوا بعد عمر السنتين إن الدماغ بيتماستكمال

176
00:18:22,280 --> 00:18:27,420
نموه، يعني أهم فترة في الالتزام في الحمياء وفي

177
00:18:27,420 --> 00:18:33,160
النمو الطبيعي للجهاز العصبي والدماغ اللي هو أول

178
00:18:33,160 --> 00:18:38,200
سنتين في الحياة، فإنه بعدين يعني بيقدر المريض

179
00:18:38,200 --> 00:18:43,300
يترافى ويوفي الأشياء عادية، بس ثبت إنه لأ لازم يظل

180
00:18:43,300 --> 00:18:47,780
على الحمياء لأنه ممكن ينفذ تخلف عقلي وضرر على

181
00:18:47,780 --> 00:18:53,700
الدماغحتى لو بعدين و أكون في فترة تانية فصراحة إن

182
00:18:53,700 --> 00:18:59,100
الواحد كمجتمع يتنبه لهذه الحالة ويدعم العائلة اللي

183
00:18:59,100 --> 00:19:03,860
عندها المرض هذا طبعا إنه مايتزوجوش من بعض من ناحية

184
00:19:03,860 --> 00:19:09,720
و ينصحهم بس كمان قضية توفيرة الأكل خصوصا كثير منهم

185
00:19:09,720 --> 00:19:15,180
فقرا أو كثير منهم يعني تجد صعوبة إنه يلاقوا الواحد

186
00:19:15,180 --> 00:19:20,770
الأكل المناسب والحقيقيونتيجتها إنه يشوف الواحد

187
00:19:20,770 --> 00:19:26,730
الطفل يكون ويصل إنه يكون منتج سليم، معافى، يكون

188
00:19:26,730 --> 00:19:32,050
يعني يكون

189
00:19:32,050 --> 00:19:39,790
يخلص جامعة، يشتغل بشكل طبيعي، هذه كلها إشي مفيدة

190
00:19:39,790 --> 00:19:50,970
الفكرة في الموضوع إنه الـالنوعية المشاكل اللي

191
00:19:50,970 --> 00:19:59,790
بتسوي الـ PQ هنا حاطي

192
00:19:59,790 --> 00:20:04,630
لكم إنه في البيض نوعية الـ Genetic Variations

193
00:20:04,630 --> 00:20:12,670
مختلفة عن الـ ASIA ماشي وهذه قضية بتكون إنه درسوا

194
00:20:15,180 --> 00:20:20,040
درسوا الـ Variation طبعًا دولة الـ Classical أتوقع

195
00:20:20,040 --> 00:20:26,320
بالـ Classical PQ وبيكونوا

196
00:20:26,320 --> 00:20:32,140
يعني حاطينها

197
00:20:32,140 --> 00:20:37,860
في حسب ده الواحد قام بدراسة إنه جاب العائلة وفيها

198
00:20:37,860 --> 00:20:42,320
مصابين وفيها طبعًا الأب والأم لأن هذا Autosomal

199
00:20:42,320 --> 00:20:47,030
Recessiveالأب والأم يكونوا حاملين للمرضى وبالتالي

200
00:20:47,030 --> 00:20:50,570
هو «autism recessive» يبين بالـ «females» والـ

201
00:20:50,570 --> 00:20:54,410
«females» بتبعض ويكونوا بيشتغلوا بهذه الطريقة

202
00:20:54,410 --> 00:21:02,570
الفكرة، لما يحطوا لكم أرقام زي هذه، ناشي؟ يعني

203
00:21:02,570 --> 00:21:08,510
مثلًا في أكبر نوع من المشاكل في الـEuropean

204
00:21:08,510 --> 00:21:19,760
patientsوانه هنا حوالي 4000 حالة أو 4000 يعني

205
00:21:19,760 --> 00:21:24,920
Individual مصاب R408W

206
00:21:24,920 --> 00:21:34,620
الـ «R» والـ «W» بدكم تتذكروا هدولة اللي يعني بدنا

207
00:21:34,620 --> 00:21:43,400
نتذكر اللي هم الـ Amino Acidsوبكونوا يعني اللي هو

208
00:21:43,400 --> 00:21:49,880
الـ Amino acid بتقلهم أكتر من طريقة للكتابة فممكن

209
00:21:49,880 --> 00:21:56,540
واحد يكتب Phenylalanine كـ Amino acid يكتبه كامل

210
00:21:56,540 --> 00:22:01,220
وفيه بيحطوا ثلاث أحرف وفيه بيرمزولهم بحرف واحد،

211
00:22:01,220 --> 00:22:06,280
فيبقى الأخيرإذا بالواحد بيرجع للجدول بيشوف شو الـ

212
00:22:06,280 --> 00:22:12,180
«R» بتمثل أنه Amino Acid ماشي و «W» Amino Acid

213
00:22:12,180 --> 00:22:19,480
تاني فاللي بيصير أنه بدل كده بيجي كده فبدي أقول في

214
00:22:19,480 --> 00:22:25,740
عندنا Substitution لـAmino Acid الـ408 هي

215
00:22:25,740 --> 00:22:30,700
الـLocation تبعة الـAmino Acid Substitution هذافهي

216
00:22:30,700 --> 00:22:36,800
عبارة عن One letter amino acid code is used في هذه

217
00:22:36,800 --> 00:22:42,820
الناحية والـ Position اللي صارت في الـ mutation هم

218
00:22:42,820 --> 00:22:48,960
بيحكيوكوا معاها مثل هي بتكون في الغالب زي الموضوع

219
00:22:48,960 --> 00:22:54,040
مثلا الـ Sickle cell اللي في الـ Position 6 في الـ

220
00:22:54,040 --> 00:23:00,350
Valine صار بدل الـالـ Arginine أو اللي هو الـ

221
00:23:00,350 --> 00:23:04,970
Amino Acid اللي صار فيه اختلاف، ماشي؟ طبعاً هدولة

222
00:23:04,970 --> 00:23:11,610
مش مطلبات لقدر ما أنه لما أنا أشوف الرمز هذا أكون

223
00:23:11,610 --> 00:23:17,890
عندي تصور عن إيش بيته، إنه الآن بالأخير هنا في

224
00:23:17,890 --> 00:23:24,610
الـAsians، هنا في الـEuropeans الـ 31% من

225
00:23:24,610 --> 00:23:29,210
الـMutation من هذا النوع11% من الـ Mutations من

226
00:23:29,210 --> 00:23:34,670
هذا الشكل تست خمسة خمسة خمسة وبعدين مجموعة كبيرة

227
00:23:34,670 --> 00:23:43,650
فيها غيرها يعني باختصار مثلا زي مرض تاني مثل FMF

228
00:23:43,650 --> 00:23:47,770
«فاميل الميداترانيان تيفر» قمنا عليه دراسة فعندي

229
00:23:47,770 --> 00:23:53,690
معلومة أدقة شوية عن هنا الـ Database تبع الـ

230
00:23:53,690 --> 00:23:58,490
Mutations لهذه المشكلة في حواليعلى الأقل كان فيه

231
00:23:58,490 --> 00:24:03,670
200 ميوتاشيا اللي Recognized فهي يعني بتكون مرات

232
00:24:03,670 --> 00:24:10,450
عداد كبيرة من أنواع المشاكل وبتعطينا مضاء قد تكون

233
00:24:10,450 --> 00:24:16,750
تفاوت في الإصابة بتعطينا مشاكل في قضية كيف بتقول

234
00:24:16,750 --> 00:24:22,710
وبيد الواحد يكون فاهمها كيف يقراها في أمراض تانية

235
00:24:28,390 --> 00:24:34,670
زي المرض اللي دخل فيه الـ «هيكسوز» «هيكسوز»

236
00:24:34,670 --> 00:24:35,570
«هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز»

237
00:24:35,570 --> 00:24:35,750
«هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز»

238
00:24:35,750 --> 00:24:35,850
«هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز»

239
00:24:35,850 --> 00:24:36,010
«هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز»

240
00:24:36,010 --> 00:24:46,310
«هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز»

241
00:24:46,310 --> 00:24:54,070
«هي

242
00:24:54,330 --> 00:25:01,390
الـ الـ يعني الـ metabolism steps ففي مرض اسمه الـ

243
00:25:01,390 --> 00:25:08,370
Tysacs عبارة عن يعني هنا الحقين مش يعني خلصنا اصلا

244
00:25:08,370 --> 00:25:14,850
من الموضوع الـ في نوع الـ Ketonuria واللي دخل انه

245
00:25:14,850 --> 00:25:18,830
بيصير amino acid metabolism anomaly بيصير

246
00:25:18,830 --> 00:25:24,270
excessive level of الـأمينو أسد في الجسم، وهو مخطط

247
00:25:24,270 --> 00:25:31,070
للعصب مخطط للنظام، ضار للجهاز العصبي هنا حالة

248
00:25:31,070 --> 00:25:43,250
ثانية Tyset اسم العلماء اللي اكتشفوها بالأخير يعني

249
00:25:43,930 --> 00:25:52,270
بيصير برضه mental retardation procedure lens

250
00:25:52,270 --> 00:25:59,290
problems cherry red spots يعني لما نيجي نبحث عيون

251
00:25:59,290 --> 00:26:07,290
المريض بنلاقي إشي يعني very bright red area وهذه

252
00:26:07,290 --> 00:26:13,890
زي ما هنا حاطين بتكون أكتر لأنه دخل بالـجينيتيك

253
00:26:13,890 --> 00:26:20,410
Population معينة بتلاقيها أكتر في الأشكنازي «جود»

254
00:26:20,410 --> 00:26:28,150
اليهود الأشكنازيين وبالتالي أحد أسباب الأمراض وهي

255
00:26:28,150 --> 00:26:33,990
أيضًا اللي دخل بالـ Nervous System ففيه «Tysiac

256
00:26:33,990 --> 00:26:39,870
Disease» بس فيه له Variations والـ Variationsالـ

257
00:26:39,870 --> 00:26:44,310
يعني هنا الـ gene اللي affected فيه ألفة و Beta

258
00:26:44,310 --> 00:26:48,750
chain هذا على chromosome 15 هذا على chromosome 5

259
00:26:48,750 --> 00:26:54,490
وفيه activator تاني مطلوب فهنا الـ Alpha Beta

260
00:26:54,490 --> 00:27:04,090
Chain والـ هنا الـ الـ ال substrate أظنني اللي هو

261
00:27:04,090 --> 00:27:09,620
بدي يشتغل عليه وفيه ال activator وبصير عنديالـ

262
00:27:09,620 --> 00:27:18,040
Problem في قضية الـ الـ يعني الـ Metabolic step

263
00:27:18,040 --> 00:27:22,400
that is needed for normal function بحيث إنه هذا

264
00:27:22,400 --> 00:27:27,860
اللي هو النوع من الـ Carbohydrate اللي هو الـ M

265
00:27:27,860 --> 00:27:33,460
-acetylgalactosamine مع الـ Galactose فلما تكون

266
00:27:33,460 --> 00:27:38,130
الـ Structure بهذا الشكلوبيصير الـ cleavage في هذا

267
00:27:38,130 --> 00:27:44,330
الـ site نتيجة الـ enzyme هذا فأحياناً المرض اللي

268
00:27:44,330 --> 00:27:50,150
بنشوفه زي الـ Carbohydrate Stroke Problem وزي الـ

269
00:27:50,150 --> 00:27:54,470
Tysax Disease الـ

270
00:27:54,470 --> 00:28:01,230
Classical Tysax ماشي بيصير عندي four base

271
00:28:01,230 --> 00:28:09,540
insertion يعني حكيناتتذكروا لما يكون insertion و

272
00:28:09,540 --> 00:28:15,460
deletion إذا الأمور فلفات ما راح يغير كتير المشكلة

273
00:28:15,460 --> 00:28:20,540
ماشي إذا صار insertion لـ three nucleotides three

274
00:28:20,540 --> 00:28:26,940
bases راح يقول يعني بزيد one amino acid أو بنقص

275
00:28:26,940 --> 00:28:31,880
one amino acid مافي مشكلة المشكلة الكبيرة اللي هي

276
00:28:31,880 --> 00:28:37,490
لما يكون عندنا one or twoالـ Total هنا Four يعني

277
00:28:37,490 --> 00:28:43,390
زي كأنه One Base Insertion لما يصير One أو Two

278
00:28:43,390 --> 00:28:48,550
بيسموه Frame Shift Mutation اللي هو يعني إنه كل

279
00:28:48,550 --> 00:28:55,670
قراءة الـ Protein والـ DNA راح يخرب لأنه لما كله

280
00:28:55,670 --> 00:29:01,810
إفدا راح يكون الأربعة راح تخلي كل ثلاثة لأن الـ

281
00:29:01,810 --> 00:29:07,680
Trans cellأو الـ Ribosomal وTransferral RNA هو

282
00:29:07,680 --> 00:29:15,460
ثلاثات الـ Codons لأن هنا أربعة راح يكون فيها

283
00:29:15,460 --> 00:29:22,040
Frame Shift Mutation هذا راح تخرّب البروتين كله ما

284
00:29:22,040 --> 00:29:27,520
راح يكون functional وراح يوقف وراح يكون useless

285
00:29:27,520 --> 00:29:34,300
وبالتالي يصير عند المرضفهذه يعني الـ mechanism

286
00:29:34,300 --> 00:29:41,420
لحالة تانية أو مرض تاني اسمه الـ Ticeps في

287
00:29:41,420 --> 00:29:46,480
أمراض كثيرة للـ I-cell ما اندخل فيها، يعني مش راح

288
00:29:46,480 --> 00:29:53,280
أدخل في كل شيء من النوع

289
00:29:53,280 --> 00:30:01,010
الأمراض في حالة ثالثة اسمها الـ Homocystinuriaالـ

290
00:30:01,010 --> 00:30:08,730
Homocysteine برضه من الـ الـ الـ Amino Acid وإله

291
00:30:08,730 --> 00:30:14,350
دخل مع الـ Vitamin B12 اللي هو الـ

292
00:30:14,350 --> 00:30:22,810
Cyanocopamolamine وإله دخل يعني في التجهيزلـ الـ

293
00:30:22,810 --> 00:30:29,350
الـ الـ DNA replication وإيه دخل؟ يعني هو من الـ

294
00:30:29,350 --> 00:30:33,690
Homocystein بالأخير بعد الـ Cytosine الـ Cytosine

295
00:30:33,690 --> 00:30:39,690
اللي هو واحد من الـ Amino Acid وإيه دخل بالكوليت؟

296
00:30:39,690 --> 00:30:45,410
وإيه دخل بالـ Vitamin B12؟ اللي هو راح يصير نفع

297
00:30:45,410 --> 00:30:52,780
السيانات والـ Palamine وغيرهاأظن أني في حياتي شُفت

298
00:30:52,780 --> 00:31:00,200
حالة واحدة بالأخير بيصير homocysteine urea بعد ما

299
00:31:00,200 --> 00:31:04,980
يصير يعني increased الـ«هوموسيستيل» in the blood

300
00:31:04,980 --> 00:31:12,360
بزيد كمان في الـexecration بالورين فنتيجة

301
00:31:12,360 --> 00:31:22,000
المشكلة هذهكان أنا شوفت فعلاً فيه طفل يمكن عمره

302
00:31:22,000 --> 00:31:31,220
تلت سنوات بس من ولادته صار عنده Renal stones

303
00:31:31,220 --> 00:31:34,320
وبتكرار

304
00:31:34,320 --> 00:31:39,580
يعني خلصوه من واحدة تصير عنده واحدة تانية ولحد ما

305
00:31:39,580 --> 00:31:44,200
صوّنا له acidification of the urineلحد ما يساعد

306
00:31:44,200 --> 00:31:48,920
أكتر في قضية تدويب الـ Homocysteine بحيث إنه منع

307
00:31:48,920 --> 00:31:58,400
قضية إنه يصير يعني precipitation للـ Homocysteine

308
00:31:58,400 --> 00:32:04,500
in the urine ويعملّك crystal ويعملّك Renal stones

309
00:32:04,500 --> 00:32:12,810
وبعدين تدخله في Renal failure ومشاكل زي ذاتالفكرة

310
00:32:12,810 --> 00:32:20,070
يعني هنا كمان قضية إنه if you know the metabolism

311
00:32:20,070 --> 00:32:25,470
exact steps أو كيف الـ steps that are needed

312
00:32:25,470 --> 00:32:31,410
أحياناً راح ناخدها أكتر في قضية ال treatment بعدين

313
00:32:31,410 --> 00:32:38,030
كيف الواحد ممكن يسوي supplementation لأشياء يعني

314
00:32:38,030 --> 00:32:50,540
الـ homocysteineفيه مشكلة اللي هو بـ الـ اسمه

315
00:32:50,540 --> 00:32:56,000
«ستافايونين سينتيز» اللي هو الـ Intermediate Maker

316
00:32:56,000 --> 00:33:00,500
نتيجة الـ Metabolism تبع الـHemocysteine يعني فيه

317
00:33:00,500 --> 00:33:05,030
مشكلة في الـEnzyme هذهوهيكون بيستخدم فيها، يعني

318
00:33:05,030 --> 00:33:09,870
حتى تتم الـ step هذه normally بيردوكسال بوسفيت

319
00:33:09,870 --> 00:33:16,190
اللي هو جاي من ال .. اللي هو vitamin B6 اللي هو

320
00:33:16,190 --> 00:33:24,250
الـ Birodioxin فالفكرة،

321
00:33:24,250 --> 00:33:29,210
لأن هذا الـ enzyme صار فيه blockفبصير الـ

322
00:33:29,210 --> 00:33:35,690
Homocystein أكتر بس إذا حطيت B6 supplementation

323
00:33:35,690 --> 00:33:41,590
أكتر بيساعد الاستفادة من التم وبساعد حتى الـ

324
00:33:41,590 --> 00:33:47,270
Abnormal enzyme وبالتالي بيخفف من أعراض المرضى،

325
00:33:47,270 --> 00:33:55,590
فهذه أشياء زي ذلك في حالة من الـ enzyme آخر

326
00:33:58,930 --> 00:34:04,930
ضروري لقضية تخبيط أحيانًا Inflammatory enzymes

327
00:34:04,930 --> 00:34:09,510
that are released ففيه إيش اسمه Alpha-1

328
00:34:09,510 --> 00:34:15,950
-antitrypsin عبارة عن إنزايم الـTrypsin اللي هو

329
00:34:15,950 --> 00:34:21,730
عبارة عن زي الـPepsin وTrypsin هدولة اللي هو

330
00:34:21,730 --> 00:34:25,450
digestive enzymes الـPepsin بالأسد بيكون

331
00:34:25,450 --> 00:34:32,140
بالاستمتاعوالـ Trypsin اللي هو اللي بيكون من الـ

332
00:34:32,140 --> 00:34:38,680
small intestine ويكون على higher pH يعني على الـ

333
00:34:38,680 --> 00:34:42,580
alkaline environment بحاجة لـ alkaline environment

334
00:34:42,580 --> 00:34:47,680
فالـ Trypsin إذا جوا الخلايا في الدم محل تاني

335
00:34:47,680 --> 00:34:54,700
damaging يعني هو بيخرّب البروتينات وبيكسبها هو الـ

336
00:34:54,700 --> 00:34:59,500
digestive enzymeففي عندنا إنزال أن ربنا حطه فينا

337
00:34:59,500 --> 00:35:05,040
دا قضية الـ Alpha-1-Antitrypsin هو أحيانًا بيكون

338
00:35:05,040 --> 00:35:11,020
deficient الـdeficiency هذه راح تسبب إنه الإنسان

339
00:35:11,020 --> 00:35:17,760
هذا يصير عنده مشكلة في قضية إنه معرّف للاتهابات

340
00:35:17,760 --> 00:35:23,280
الرئتين مبتلف بالرئتين ويصير عنده الاشي بكله

341
00:35:23,280 --> 00:35:29,190
انفزيمةأو Bronchiectasis أو يعني كلفت الرياتين

342
00:35:29,190 --> 00:35:36,490
بنسميه انتزينة فالملاحظ

343
00:35:36,490 --> 00:35:42,170
هنا إن طبعاً أي مشاكل في الرياتين من أهم الأسباب

344
00:35:42,170 --> 00:35:49,990
مرات كثيرة قضية التدخين التدخين مضر جداً وهنا

345
00:35:49,990 --> 00:35:58,610
بحاول أعطيكم تصورفأهمية إنه إذا في إنسان عنده هذا

346
00:35:58,610 --> 00:36:04,030
النوع من المشاكل أو يعني هو الأصل حتى لو ما عندهوش

347
00:36:04,030 --> 00:36:17,490
الأصل الواحد يشوف يعني قضية إنه أحسن ما يدخلش فالـ

348
00:36:17,490 --> 00:36:23,850
Alpha-1-Antitrypsin فيه الـO2الـ Alleles فيه إشي

349
00:36:23,850 --> 00:36:27,990
بيقولوله الـ M اللي هو Normal والـ Z اللي هو الـ

350
00:36:27,990 --> 00:36:35,270
Abnormal فاللي بيكون عنده ZZ بيكون معرض كتير إنه

351
00:36:35,270 --> 00:36:45,990
يصير عنده تلت بريتين وهنا بيبينولهإنه يعني هذه

352
00:36:45,990 --> 00:36:52,910
الدراسة بالذات فيها يعني

353
00:36:52,910 --> 00:36:58,390
على قضية الوفيات وبالتالي الـSurvival هنا فهنا

354
00:36:58,390 --> 00:37:03,570
بيفرجونا إنه لما نكون إنسان Smoker وعنده

355
00:37:03,570 --> 00:37:10,290
Limitations على عمر مثلا هنا دخلنا 50% على عمر

356
00:37:10,290 --> 00:37:14,910
الأربعين سنة بتوقفطبعًا، بتكون المشاكل قبلها

357
00:37:14,910 --> 00:37:23,410
والمشاكل تلريتين بتكون مزمنة وقديمة ومستمرة تكرار

358
00:37:23,410 --> 00:37:30,610
التهابات وإدوات تلف تلريتين وجزء من الصورة يعني

359
00:37:30,610 --> 00:37:35,910
إذا فيه إشي بدي أكم تتذكرونه لبعدين إن شاء الله

360
00:37:35,910 --> 00:37:41,730
لما نصيروا طباء وخصائين وكذاإنه ذات الـ Alpha-1

361
00:37:41,730 --> 00:37:49,510
-antitrypsin جيني الأنومالي يكون التلف في الـ

362
00:37:49,510 --> 00:37:58,430
lower part of the lungs يعني في مثلا الـ

363
00:37:58,430 --> 00:38:03,610
tuberculosis وبتلافى الأجزاء العلوية من الـ lungs

364
00:38:03,610 --> 00:38:08,350
هي اللي فيها مشاكل أكتر أما هنا زي ما أنتم شايفين

365
00:38:08,350 --> 00:38:15,250
هناهي أشياء غير طبيعية طبعاً الـ «تستكتري» هذه

366
00:38:15,250 --> 00:38:21,130
بيقول فيها «hyperinflation» يعني الرياتين مضخمات

367
00:38:21,130 --> 00:38:26,110
أو الـ «diaphragm» بدل ما واحد بيشوفه بشكل سليم

368
00:38:26,110 --> 00:38:34,670
بيشوفه flattened يعني مش زي قبة مضغوط ومدفوق لتحت

369
00:38:35,420 --> 00:38:39,640
فهذه تغيرات وإنه أكتر التغيرات هي في المنطقة

370
00:38:39,640 --> 00:38:45,900
السفلية من نظريتيها فهذه حالة اسمها Alpha-1

371
00:38:45,900 --> 00:38:52,520
-Antitrypsin Deficiency ويعني

372
00:38:52,520 --> 00:38:58,720
بتكون فيها مشكلة في أسئلة سهل الأمور يعني إحنا

373
00:38:58,720 --> 00:39:04,370
بدنا هيك الـMajor Things بس يعني اللي بهمنيإنه

374
00:39:04,370 --> 00:39:12,030
يعني الواحد لما يشوف مرض

375
00:39:12,030 --> 00:39:17,990
بهذا الطريقة وكيف بيأثر على هذا الإشي يتخيل الواحد

376
00:39:17,990 --> 00:39:24,170
إنه فيه metabolic pathway متابوليك إنزاين بيصير

377
00:39:24,170 --> 00:39:29,750
فيه مشكلة بالأخير بنتج عنه المرض ماشي؟ فيها سؤال

378
00:39:29,750 --> 00:39:31,370
إن شاء الله الأمور واضحة

379
00:39:38,100 --> 00:39:46,440
الـ تمام إن شاء الله يا دكتور طيب في حالة اسمها

380
00:39:46,440 --> 00:39:54,920
Porphyria الـ Porphyria مرض نتيجة

381
00:39:54,920 --> 00:40:04,100
خلل الـ metabolism تبع الـ hem part أو الـ

382
00:40:04,100 --> 00:40:16,800
hemoglobinإحنا إذا بنتذكر الـ….يعني الـHeme اللي

383
00:40:16,800 --> 00:40:21,740
هو الـPyrrole

384
00:40:21,740 --> 00:40:26,000
Ring اللي بيكون فيها الحديد اللي بتمسك الـOxygen

385
00:40:26,000 --> 00:40:27,700
وجزء من الـHemoglobin

386
00:40:29,780 --> 00:40:36,220
بدأت تصنع بالأول بطريقة معينة اللي هي إنه

387
00:40:36,220 --> 00:40:42,480
الـGlycine أو سكسينالكوينزين A مع ALA اللي هو

388
00:40:42,480 --> 00:40:48,900
Alpha-Hydelta

389
00:40:48,900 --> 00:40:55,960
-Delta-Aminolagulinic Acid، ماشي؟ فـSynthetic فهذا

390
00:40:55,960 --> 00:41:04,420
الـEnzymeبيعطينا الـ ALA اللي بتحول للـ PDG وبعدين

391
00:41:04,420 --> 00:41:08,560
بيعطينا الـ Hydroxy Methyl Biluene بيعطينا الـ

392
00:41:08,560 --> 00:41:14,000
Heme وبصير بالعكس بعدين له degradation في قضية

393
00:41:14,000 --> 00:41:17,360
ال...

394
00:41:17,360 --> 00:41:22,460
بتحول بعدين بالاخير كمان لـBilirubin لما الـ Heme

395
00:41:22,460 --> 00:41:26,890
يصير له degradationوتتحول إلى إيش اسمه «بيليردين»

396
00:41:26,890 --> 00:41:31,130
وبعدين «بيليروبين» وكذا، هذه كل أمور يعني إن شاء

397
00:41:31,130 --> 00:41:35,390
الله أكيد أنتم بالـBiochemistry أخدتوها وعلى الأقل

398
00:41:35,390 --> 00:41:41,530
بتعرفوا عنها وبتعرفوا تقريبا شو هي فالـ

399
00:41:41,530 --> 00:41:44,950
Intermittent

400
00:41:44,950 --> 00:41:49,470
Porphyria هي من الأمراض Acute Intermittent

401
00:41:49,470 --> 00:41:58,610
Porphyria عبارة عن يعني إنسانفي لها Variations

402
00:41:58,610 --> 00:42:04,710
كثيرة في بعضها بيعطي طفح على الجلد و Skin Rashes

403
00:42:04,710 --> 00:42:11,810
إلى طريقة معينة بعضها بيعطيك هو من أسباب الـ Acute

404
00:42:11,810 --> 00:42:17,150
Abdomen Medical Acute Abdomen يعني كيف الواحد إذا

405
00:42:17,150 --> 00:42:23,470
فجأة بطنه بيصير يوجعه بيصير الواحد يشك في قضية إشي

406
00:42:23,470 --> 00:42:33,620
جراحيزايدة قرحة فقبط في دار المعدو الـ12 مثلًا

407
00:42:33,620 --> 00:42:39,300
التواء في الأمعاة Volulus مثلًا هذه كلها بنسميها

408
00:42:39,300 --> 00:42:43,360
حالات جراحية

409
00:42:43,360 --> 00:42:51,370
بينما مرات الوجع البطن ما بكون سببهحالة جراحية

410
00:42:51,370 --> 00:42:56,750
بيكون سببه حالة باطنية يعني ما بيداعي لتدخل الجراح

411
00:42:56,750 --> 00:43:01,410
فالتالي وعلى عكس مرات إذا الجراح بتدخل بيعمل مشكلة

412
00:43:01,410 --> 00:43:07,870
فمثلها مثلًا Diabetic ketoacidosis اللي هي حالة

413
00:43:07,870 --> 00:43:12,730
الانتفاع السكر كتير العالي مع نضارة الدم في اللي

414
00:43:12,730 --> 00:43:17,650
عندهم نقص كامل في الـ Insulin الـ Type 1 diabetes

415
00:43:18,230 --> 00:43:22,310
فهدولة لما يكونوا زي هذا بيكون فيه مشكلة كبيرة

416
00:43:22,310 --> 00:43:28,390
Type 1 diabetes منها يكون acute abdomen يعني بيجيك

417
00:43:28,390 --> 00:43:32,230
المريض بقلم شديد بالبطن وبيجي يشتك من هذا الموضوع

418
00:43:32,230 --> 00:43:36,390
والحالة التانية من حالات أخرى اللي هي acute

419
00:43:36,390 --> 00:43:41,610
intermittent porphyria بيصير برضه عنده الإنسان

420
00:43:41,610 --> 00:43:52,660
مشكلة في إنه بيصير عنده وجع في البطنالـ… الفكرة

421
00:43:52,660 --> 00:44:00,380
بدل واحد يتذكر الـEnzyme يعني على الأقل يعني

422
00:44:00,380 --> 00:44:06,660
الـMajor One في قضية المسبب

423
00:44:06,660 --> 00:44:12,040
لهذه الحالة ففي الحالة هنا اللي هو الـALA synthase

424
00:44:12,040 --> 00:44:22,680
هو الـ… الـ…هو اللي بيعمل العراب هذه ولمّا يكون

425
00:44:22,680 --> 00:44:27,980
فيه Enzyme مطلوب لموتابوليزم معينة الاشي اللي قبل

426
00:44:27,980 --> 00:44:32,400
الـEnzyme هذا نتيجة خلل الـEnzyme راح يصير في

427
00:44:32,400 --> 00:44:36,060
ارتفاع شديد وبالتالي يصير في عندنا accumulation

428
00:44:36,060 --> 00:44:40,860
لهذا يعني احنا حكينا عن الفنع الألليل بالـBq هو

429
00:44:40,860 --> 00:44:48,700
الـGlycine اللي دخل بالبرفيلفاللي هون اللي حاكينه

430
00:44:48,700 --> 00:44:52,600
اللي هي قضية Post-Fertile Neurological Symptoms

431
00:44:52,600 --> 00:44:59,480
هذه برضه من المشاكل عراض عصبية بعد البلوغ وهتكون

432
00:44:59,480 --> 00:45:07,800
نتيجة مشكلة في الـAlanine الـAmino-Lidulinic Acid

433
00:45:07,800 --> 00:45:14,180
Synthetic Defect ويصير هنا Glycine يعني الواحد إنه

434
00:45:14,180 --> 00:45:19,010
كمان يعرفالـ Mechanism هذا والـ Enzyme هذا ولوين

435
00:45:19,010 --> 00:45:24,770
بيشتغل وعلى شو بيشتغل بيقدر حد يحدد شو هو الـ

436
00:45:24,770 --> 00:45:31,490
Amino acid اللي أنا بدي أدور عليه حتى أشوف ذا

437
00:45:31,490 --> 00:45:37,450
مرتفع عشان أشخصها أيه الحالة وهنا زي ما حكينا مرات

438
00:45:37,450 --> 00:45:44,560
يعني حكينا قبل شوية مثالاللي قبل الـ Alpha-1

439
00:45:44,560 --> 00:45:52,580
Antitrypsin Deficiency اللي هو في المثال الـ

440
00:45:52,580 --> 00:45:55,700
«هوماسيستينيوريا»

441
00:45:55,700 --> 00:46:01,280
ناشي؟ كيف إن الـB6 هنا بيخفف الأمور و بيسهلها هنا

442
00:46:01,280 --> 00:46:04,640
بدي أقولكم إن certain drugs and chemicals

443
00:46:04,640 --> 00:46:09,250
الـFasting، السيام، بعض الـSteroidsThey

444
00:46:09,250 --> 00:46:13,770
precipitate the disease بيصير إنه بيعملوا المشكلة

445
00:46:13,770 --> 00:46:18,130
فزي ما كانت المثال اللي قبل إن الـ B6 بيكبّث

446
00:46:18,130 --> 00:46:23,150
المشكلة هنا في أحيانًا أشياء بتزيد وفي أنتج كتيرة

447
00:46:23,150 --> 00:46:35,070
في مجموعة أمراض يعني اللي هي Familial

448
00:46:35,070 --> 00:46:41,650
Hypercholesterolemiaالـ Cholesterol يعني من الـ

449
00:46:41,650 --> 00:46:45,390
«موليكولز» الضرورية في بناء الخلية من الأشياء

450
00:46:45,390 --> 00:46:50,690
الضرورية للحياة موجودة في الطعام وبنأكلها بس كمان

451
00:46:50,690 --> 00:46:55,510
الجسم بيصنعها بيستطيع أنه يصنعها فالـ Metabolism

452
00:46:55,510 --> 00:47:10,650
تبعها يعني مهم وأهم يعني مجموعة أمراضنتج عن خلل

453
00:47:10,650 --> 00:47:16,030
الكوليسترول هو قضية بالأخير تأثيراته على قضية

454
00:47:16,030 --> 00:47:20,630
التصلب الشراين التصلب الشراين من أشع الأمراض

455
00:47:20,630 --> 00:47:26,770
الحالية اللي هو مع الـ Process أو الـ Pathogenic

456
00:47:26,770 --> 00:47:30,870
Process of Atherosclerosis الـ Atherosclerosis

457
00:47:30,870 --> 00:47:34,510
اللي دخل أحيانًا كتير بقضية الـ

458
00:47:36,480 --> 00:47:40,500
الضغط والسكري وطبعًا استفاق الدهون وهذا قصد

459
00:47:40,500 --> 00:47:45,360
الـMajor Risk Factors زائد فيه تأثيرات Genetic

460
00:47:45,360 --> 00:47:52,720
وFamilial وSmoking وMale Sex وغيرهم وغيرهم فالـ

461
00:47:52,720 --> 00:47:57,360
Hypercholesterolemiaيعني الأرقام اللي عادة نتكلم

462
00:47:57,360 --> 00:48:00,440
عنها طبعاً إلا دخل بالـ Obesity والـ Sedentary

463
00:48:00,440 --> 00:48:04,880
Lifestyle والـ Metabolic Syndrome اللي هو نتيجة

464
00:48:04,880 --> 00:48:10,060
نمط الحياة الحديث ناس بطلت تمشي، بطلت تبدل حركة

465
00:48:10,060 --> 00:48:16,720
ولا نشط عضلاتها وكذا فالـ Cholesterol مهم كثير

466
00:48:16,720 --> 00:48:21,140
والـ Cholesterol الـ Major Risk Factor هو الـ

467
00:48:21,140 --> 00:48:24,500
Total Cholesterol بس لنتذكر إن الـ Cholesterolاللي

468
00:48:24,500 --> 00:48:30,300
هو أنواع اللي هما فيه الـ… الـBad Cholesterol اللي

469
00:48:30,300 --> 00:48:34,540
هو Low Density Lipoprotein LDL واللي فيه الـHigh

470
00:48:34,540 --> 00:48:37,280
Density Lipoprotein اللي هو الـProtective أو

471
00:48:37,280 --> 00:48:43,160
الـكويس فيه كمان VLDL Very Low Density Lipoprotein

472
00:48:43,160 --> 00:48:49,800
وفيه الـKylomicrons وفيه الـTriglycerides

473
00:48:49,800 --> 00:48:56,010
كنوع تاني من الـLipidsضرورية للحياة وضرورية في

474
00:48:56,010 --> 00:49:00,290
الجسم فالواحد

475
00:49:00,290 --> 00:49:05,590
يعني ما عرفته لهذه الجوانب ضرورية كثير والواحد بده

476
00:49:05,590 --> 00:49:12,090
يتذكر الـcycle of الـcholesterol في الـbody كيف

477
00:49:12,090 --> 00:49:16,270
أنه بتبنى انتصاصه في الأمعات، في مناطق معينة إيش

478
00:49:16,270 --> 00:49:21,670
اسمه الـkylomicron عبارة عن lipid globulin أو

479
00:49:21,670 --> 00:49:29,300
lipidيعني شنطة Lipid موجودة من الـ «تم انتصاصها»

480
00:49:29,300 --> 00:49:35,780
في الأمعاق وكيف أن الـLipid حتى ينص الجسم بالذات

481
00:49:35,780 --> 00:49:39,740
الـEssential Fatty Acid والـEssential Lipid بدّوا

482
00:49:39,740 --> 00:49:44,760
Metabolism مختلف ففي

483
00:49:44,760 --> 00:49:47,340
مجموعة ناس بتلاقي عندهم «فميليا»

484
00:49:47,340 --> 00:49:51,260
الـHypercholesterolemia بتكون أرقام الـ«كوليسترول»

485
00:49:51,260 --> 00:49:56,740
very highطبعاً إحنا الـ Hypercholesterolemia جزء

486
00:49:56,740 --> 00:50:01,660
من حتى سريريا ممكن واحد يشوف فيه زي ما إن شاء الله

487
00:50:01,660 --> 00:50:06,600
تاخدوا في قضايا الطب السريري فيه اللي هو الـ Arcus

488
00:50:06,600 --> 00:50:12,340
Lipidus والـ Xanthlasmas والـ Xanthomas عبارة عن

489
00:50:12,340 --> 00:50:17,220
يعني بتشوف على المريض في عينيه حوالين الجسم على

490
00:50:17,220 --> 00:50:23,640
الكوع أو على جسمه بتلاقي في عندهترسوبات دهنية،

491
00:50:23,640 --> 00:50:28,280
ماشي؟ وهذه اللي دخل أنه يصير عند الواحد أفلسفلورية

492
00:50:28,280 --> 00:50:36,260
فالـ Familial Form، ماشي؟ ونتيجة هذا الجزء منه

493
00:50:36,260 --> 00:50:46,120
نتيجة فهمنا لـ Metabolism لكيفية الجسم بتعامل مع

494
00:50:46,120 --> 00:50:51,320
الـLipids اللي بيمصها من الأمعانأحنا بنصب الأول

495
00:50:51,320 --> 00:50:55,400
الـ «كايلو مايكرونز» وبعدين بتتحول لما ناخد منها

496
00:50:55,400 --> 00:51:00,700
شوية كوليسترول أكتر بيصير الـDLDL وبعدين بيصير

497
00:51:00,700 --> 00:51:11,400
الـLDL في كوليسترول أكتر الـLDL بتم إتصافه مع اللي

498
00:51:11,400 --> 00:51:17,370
هو الـLDL ريسبتر على الخلاياوإنه فيه أبوبروتين

499
00:51:17,370 --> 00:51:23,270
B100 اللي هو الـCholesterol Easter Core وبعدين

500
00:51:23,270 --> 00:51:26,710
بيصير Internalization وبالتالي بنزل نسبة

501
00:51:26,710 --> 00:51:32,270
الـCholesterol في الدم فبالنسبة

502
00:51:32,270 --> 00:51:38,070
للفميلة الـHypercholesterolemia فيه أكثر من نوع

503
00:51:38,070 --> 00:51:42,410
على أقل الـMajor ones أربعة طبعا دولة من

504
00:51:42,410 --> 00:51:46,860
الـEuropean descentفي مثلًا الـItalian ومدينة

505
00:51:46,860 --> 00:51:51,100
الـEastern من كيف بيشي ده في الصينيين، اشي في

506
00:51:51,100 --> 00:51:55,920
السود، اشي في كده ودول الأنواع، اشي اللي دخل

507
00:51:55,920 --> 00:52:03,820
الـLDL-Receptor أو الـApoprotein B100 أو الـARH

508
00:52:03,820 --> 00:52:10,920
-Adapter Protein أو الـPCSK9-Protease بيصير يعني

509
00:52:10,920 --> 00:52:15,030
loss of function أو gain of functionوفي الغالب هما

510
00:52:15,030 --> 00:52:18,310
autosomal dominant إلا إذا بعض فيه أشياء autosomal

511
00:52:18,310 --> 00:52:25,350
resistant الطبيعي يعني

512
00:52:25,350 --> 00:52:30,110
إحنا الـ optimal cholesterol level بالmilligram

513
00:52:30,110 --> 00:52:35,450
per deciliter الطبيعي لإنسان ماعنديهوش مشكلة ويعني

514
00:52:35,450 --> 00:52:39,190
مش مريض بعيشي تاني مش خائفين من قضية

515
00:52:39,190 --> 00:52:44,460
الـAtherosclerosis نقبل لحد الميتينإذا كان عند

516
00:52:44,460 --> 00:52:47,420
الواحد one two risk factors الـ optimal يكون تحت

517
00:52:47,420 --> 00:52:53,180
الـ 160 إذا فيه عنده مشكلة وانده صار تصلف شرايين

518
00:52:53,180 --> 00:52:57,500
بدنا هي تحت الـ 130 فالفميلة الـ

519
00:52:57,500 --> 00:53:03,160
hypercholesterolemia الـ homozygous one في الـ LDL

520
00:53:03,160 --> 00:53:09,600
receptor عادةً بيكون حوالي 700 بينما إذا

521
00:53:09,600 --> 00:53:14,910
heterozygous وصل 350الـ Normal Adult حاطينه لحد

522
00:53:14,910 --> 00:53:20,510
الـ 120 يعني يمكن دراسات أجدد وكل مكان أنزل أحسن

523
00:53:20,510 --> 00:53:26,950
ففي عائلات بتلاقي و بتلاقي عندهم مشكلة لأن الـ

524
00:53:26,950 --> 00:53:30,890
cholesterol very high وبالتالي مع ال other risk

525
00:53:30,890 --> 00:53:35,450
factors بتخلي ال atherosclerosis يصير بشكل سريع

526
00:53:35,450 --> 00:53:42,290
إذا بتلاقي عيلة فيها جنفات

527
00:53:43,240 --> 00:53:49,960
في القلب، جلطات على الدماغ، جلطات وتصلب شرايين

528
00:53:49,960 --> 00:53:54,640
وحطوا شبكات ومشاكل زي هيك في جزء منه التدخين

529
00:53:54,640 --> 00:53:58,820
والضغط السكري صحيح بس عامل مهم كتير الـ

530
00:53:58,820 --> 00:54:03,640
Hypercholesterolemia بالذات Daphamelial وفيه الآن

531
00:54:03,640 --> 00:54:09,680
يعني دراسات على قضية الـ Mutations اللي بتسببها

532
00:54:09,680 --> 00:54:16,650
الـ إمتى بنفكر في الموضوع هذا؟جزء منه لما يكون الـ

533
00:54:16,650 --> 00:54:20,990
cholesterol very high يعني زي لما تشوف رقم زي هاتف

534
00:54:20,990 --> 00:54:27,370
700 وبعدين بسأل عن أهل المريض وأقاربه وشو أوضعهم،

535
00:54:27,370 --> 00:54:32,490
إذا بلاقي إشي زي هاتف، بالغالب هذه المشكلة، فهنا

536
00:54:32,490 --> 00:54:38,950
هاي مثال على level حكينا إنه الإنسان الطبيعي يعني

537
00:54:38,950 --> 00:54:45,820
هو أنا حاطي 160، 120، 180كيف أن الـ… الـ… الـ…

538
00:54:45,820 --> 00:54:50,520
الـHeterozygous بالأربعميات الـHomozygous

539
00:54:50,520 --> 00:54:57,020
بالسبعمية يعني مع أن يعني حتى في ملاحظة للهدول

540
00:54:57,020 --> 00:55:03,180
الـHyperlipidemia لما يكون لما

541
00:55:03,180 --> 00:55:11,140
يكون الـLevel very very very high حتى يعني أحياناً

542
00:55:11,140 --> 00:55:15,850
بنلاقي الظاهرة هذهوأحنا نسحب الدم بتلاقيك وانت

543
00:55:15,850 --> 00:55:24,370
تسحب دم المريض بتلاقي الدم مش لونه طبيعي عضياء

544
00:55:24,370 --> 00:55:29,630
كأنه حليبي صار يعني فعلا بتلاقي فيه دهون موجود

545
00:55:29,630 --> 00:55:37,310
ازيادي وبتكون نتيجة مشكلة هذا الموضوع فالـ Low

546
00:55:37,310 --> 00:55:41,010
-Density Lipoprotein له

547
00:55:43,510 --> 00:55:49,150
Different forms of mutations والموضوع اللي دخل

548
00:55:49,150 --> 00:55:54,310
بالـ Familial hypercholesterolemia وإلها أنواع

549
00:55:54,310 --> 00:56:04,350
وأشكال وكذا بد الواحد يكون يعرف عنها الأنواع

550
00:56:04,350 --> 00:56:11,130
المختلفة يعني بشكل عام هذا المشكلة

551
00:56:12,860 --> 00:56:19,060
في حالة أخرى اسمها «cystic fibrosis» «cystic

552
00:56:19,060 --> 00:56:30,440
fibrosis» يعني برضه اللي هو في الغالب «autosomal

553
00:56:30,440 --> 00:56:33,640
recessive»

554
00:56:33,640 --> 00:56:39,440
«cystic fibrosis» حالة

555
00:56:40,800 --> 00:56:47,820
هي من أسباب أو قريبة من الـ تشتركتي تقريبًا مع

556
00:56:47,820 --> 00:56:52,700
حكينا عن موضوع الـ Alpha-1-Antithepsin Deficiency

557
00:56:52,700 --> 00:56:58,080
بتسبب برضه مشكلة بالنسبة للريعتين مبكرة يعني اللي

558
00:56:58,080 --> 00:57:04,400
بيكون إنسان أو طفل أو عائلة عندها أفراد بتصير

559
00:57:04,400 --> 00:57:10,370
عندهم تكرار في حدوث انتهاب الريعتينبكون مشكلة في

560
00:57:10,370 --> 00:57:18,430
قضية الـ… بيكون قضية أحيانًا الـcystic fibrosis

561
00:57:18,430 --> 00:57:25,930
الـ… الـcystic fibrosis بتعمل مشكلة في الرئتين

562
00:57:25,930 --> 00:57:32,270
نتيجة تكرار الجهد وممكن تعطينا مشكلة يعني تخراب في

563
00:57:32,270 --> 00:57:38,050
الرئتين وبتعمل مشكلة إنهحتى بالنسبة لو وظيفة

564
00:57:38,050 --> 00:57:42,390
البنكرياس بيصير فيها مشكلة لو بيصير malabsorption

565
00:57:42,390 --> 00:57:49,450
بيصير مشاكل سوء هضم growth retardation بيصير مشكلة

566
00:57:49,450 --> 00:57:59,990
فيها لما درسوا الموضوع فيه very important يعني

567
00:57:59,990 --> 00:58:05,850
بالأخير geneاللي هو سميناها بعدين «cystic fibrosis

568
00:58:05,850 --> 00:58:11,610
transporter receptor gene» اللي هو «CFTR» هذا

569
00:58:11,610 --> 00:58:21,830
عبارة عن موليكيول كبير وظيفته إنه بيعمل exchange

570
00:58:21,830 --> 00:58:27,930
between الصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم حوالين على

571
00:58:27,930 --> 00:58:34,150
الـ cell wall يعني هواللي بيكون بالأخير بتحكم في

572
00:58:34,150 --> 00:58:41,650
قضية ادخال وإخراج الـ… هدولة الـ… الـIons

573
00:58:41,650 --> 00:58:48,490
الـPositive Ions من الـCell فالـ…

574
00:58:48,490 --> 00:58:54,350
زي ما هم رسمينكم هنا، الـCFTR وحطينا Capital،

575
00:58:54,350 --> 00:59:01,450
الـCapital هي للـGene، ناشي؟ فعطينا الـCFTRبالأول

576
00:59:01,450 --> 00:59:07,550
الـ In-between اللي هو الـ RNA Messenger RNA

577
00:59:07,550 --> 00:59:18,350
وبعدين بيعطينا البروتين الـ CFTR جين له Exons فالـ

578
00:59:18,350 --> 00:59:27,270
Exons 23 Exons ماشي الـ Exons هم اللي بدخلوا

579
00:59:27,270 --> 00:59:31,780
التركيبالبروتين والـ introns in between are

580
00:59:31,780 --> 00:59:38,220
removed at the stage of the messenger RNA البروتين

581
00:59:38,220 --> 00:59:48,220
الأخير هو Complex يعني هو بوابة لتنقل

582
00:59:48,220 --> 01:00:00,470
الـ ions in the cell membrane فبيجي تركيبه هيفالـ

583
01:00:00,470 --> 01:00:05,830
Cystic Fibrosis يعني إيه دخل بالـ Lungs إيه دخل

584
01:00:05,830 --> 01:00:11,670
بالـ Pancreas و بالـ GI الفحص السريري عندنا بتذكر

585
01:00:11,670 --> 01:00:17,490
أستاذ إيه اللي كنا في الكويت كان يقول شخصة Cystic

586
01:00:17,490 --> 01:00:24,250
Fibrosis لأنه أم الطفل مولود حديد بتقول يا دكتور

587
01:00:24,250 --> 01:00:33,300
عرق الطفل مالح كتيرشايف إن ملوحته زايد كثير كانت

588
01:00:33,300 --> 01:00:38,780
اللي لما إنها بيسموه chloride sweat test يعني

589
01:00:38,780 --> 01:00:44,580
إبارة عن test إنه بيخلوا بيبقوا يعني بيحطوا زي

590
01:00:44,580 --> 01:00:49,840
منشف على منشف غير منفذ على الطفل و بيخلوه يقرأ

591
01:00:51,090 --> 01:00:55,750
وبيجمعوا العرق تبعه بيشوفوا مستوى الملح فيه وهذا

592
01:00:55,750 --> 01:01:01,690
بيسموه chloride sweat test أو sweat chloride test

593
01:01:01,690 --> 01:01:06,410
إذا أكثر من ستين أقل من ستين قولوا أرقام وبنعرف

594
01:01:06,410 --> 01:01:16,420
عنها فالـعبارة عن Complex Protein اللي دخل بالـ

595
01:01:16,420 --> 01:01:24,840
Cell Membrane بالأخير بتحكم بإدخال وإخراج الـ Ions

596
01:01:24,840 --> 01:01:29,540
from and into the cell فاللي دخل بالـ Secretions

597
01:01:29,540 --> 01:01:34,520
واللي دخل في وظائف الرئتين والبكريات فهنا في محالة

598
01:01:34,520 --> 01:01:40,910
اسمها Cystic Fibrosis وبيحاولوا يساعدوهموبحاولوا

599
01:01:40,910 --> 01:01:47,530
يعني يدرسوا الموضوع هذا في حالات أخرى زي مثلًا الـ

600
01:01:47,530 --> 01:01:51,550
Duchene Muscular Dystrophy الـ Duchene عبارة عن

601
01:01:51,550 --> 01:02:00,430
مرض في تركيب من العضلات بيكون حجم العضلات كبير بس

602
01:02:00,430 --> 01:02:05,090
ضعيف يعني بتحسه يسمونه pseudo-hypertrophy pseudo

603
01:02:05,090 --> 01:02:11,950
يعني كابل يعني بيكونفي ضعف العضلات ويمكن تكلمنا

604
01:02:11,950 --> 01:02:17,410
مرة من قبل عنه تبارعًا الـ protein مطلوب للـ

605
01:02:17,410 --> 01:02:24,670
action of the muscles واسمه دول الأمراض

606
01:02:28,410 --> 01:02:32,630
يعني الـGenetic وهكون إلها أكتر من نوع وفيه إشي

607
01:02:32,630 --> 01:02:37,870
اسمه «فكر» «Muscular Dystrophy» أخف وبيبدأ بشكل

608
01:02:37,870 --> 01:02:44,630
متأخر عن الـClassical «دوشين» اتكلمنا عنهم وقلناوا

609
01:02:44,630 --> 01:02:49,130
إله فيه مشاكل

610
01:02:49,130 --> 01:02:55,790
وفيه أكتر من نوع قضية الـ«دوشين»في الـ

611
01:02:55,790 --> 01:03:00,390
Achondroplasia أو أستوجينيسيا انبرفكتا برضه من

612
01:03:00,390 --> 01:03:09,730
الأمراض الأخرى في العبام وأستوجينيسيا

613
01:03:09,730 --> 01:03:14,370
انبرفكتا اللي هو فيه مشكلة الـ Type 1 collagen

614
01:03:14,370 --> 01:03:21,610
genes برضه يعني هترجعلكم مرة صورة عنها هتذكرها

615
01:03:21,610 --> 01:03:28,710
لأنهلما كنت في التدريب السريري وانا طالب كان عندنا

616
01:03:28,710 --> 01:03:33,050
طفل أو مش طفل هي امرأة كبيرة بالعمر كان عمرها

617
01:03:33,050 --> 01:03:38,890
حوالي يعني تلاتين سنة بس على wheelchair حجمها قدر

618
01:03:38,890 --> 01:03:44,530
طفل عمره سنة، سنتين، قزم كثير وفيه كسور في الإباعم

619
01:03:44,530 --> 01:03:50,110
وفيه كسور فيه هشاشة وفيه مشكلة والـSclera are blue

620
01:03:51,570 --> 01:03:56,450
حوالين المنطقة الملونة في العين بيزرقاق وهي

621
01:03:56,450 --> 01:04:00,590
Osteogenesis Imperfecta واللي هي أكتر من نوعها من

622
01:04:00,590 --> 01:04:06,450
الأمراض بالنسبة للـ College بدناهاش تفاصيل الأمور

623
01:04:06,450 --> 01:04:13,330
هذه وفيها مشاكل كتيرة المجموعة

624
01:04:13,330 --> 01:04:19,750
الأخيرة من الأمراض هم أيضًا من الأمراض اللي دخل

625
01:04:19,750 --> 01:04:25,030
بالجهاز العصبياللي هما Alzheimer Disease الألزايمر

626
01:04:25,030 --> 01:04:30,710
هو حالة نتيجة الـ…

627
01:04:30,710 --> 01:04:34,970
الـ… الـ… يعني بدنا نسميه «pre-senile dementia» هي

628
01:04:34,970 --> 01:04:42,170
حالة الخرف المبكر كيف إن الإنسان يصير يخرف أو يعني

629
01:04:42,170 --> 01:04:47,350
عنده خرف اللي هو تناقص في قدراته العقلية في ذكاءه،

630
01:04:47,350 --> 01:04:55,360
في ذاكرته، فيالتعامل هو فيه بتأثر صراحة يعني معه

631
01:04:55,360 --> 01:05:01,760
ازدياد عمار الناس تصبح أي ظاهرة أو مشكلة كبيرة

632
01:05:01,760 --> 01:05:08,220
بيصير يعني ذا كبار بالعمر يعني يعني من أهم الأمراض

633
01:05:08,220 --> 01:05:14,740
الأشياء اللي بتخوف وبيصير الواحد يعني عنده متكاسب

634
01:05:14,740 --> 01:05:22,700
بالنسبة لقدرات العقليةفالفكرة إنه الإنسان يعني ضعف

635
01:05:22,700 --> 01:05:28,500
شديد في القدرات العقلية متوقع على عمره كان فوق

636
01:05:28,500 --> 01:05:34,940
الـ85، 90، بعد هيك متوقع أن يكون فيه مشكلة في

637
01:05:34,940 --> 01:05:40,240
القدرات العقلية بالإضافة لقدرات الجسمانية العضلية

638
01:05:40,240 --> 01:05:47,410
والطول والحركة وكذا، بتصير فيه مشاكلأما لما تصير

639
01:05:47,410 --> 01:05:52,510
هذه الأمور بشكل مبكر على سن الأربعين أو الخمسين أو

640
01:05:52,510 --> 01:05:57,690
الستين هذا بنسميه «الزايمرد» وتكون «resinyl

641
01:05:57,690 --> 01:06:08,990
dementia» لاحظنا أن أحيانًا هذه بتكون

642
01:06:08,990 --> 01:06:19,580
عبارة عن كثير منهافيه ترسُبات من عبارة عن الـ

643
01:06:19,580 --> 01:06:25,420
«بروتينز» زي الـ Amyloid وبتكون ترسُبات في الدماغ

644
01:06:25,420 --> 01:06:32,200
وفيه أشياء بيكون مش طبيعية فلقينا بعدين فيه

645
01:06:32,200 --> 01:06:37,020
certain genetic mutations وهي بعضها autosomal

646
01:06:37,020 --> 01:06:41,280
dominant وفيه أشياء بتكون الـinheritance تبعتها

647
01:06:41,280 --> 01:06:47,940
مختلفةهنا يعني بيعطوا أنثى على إيش يسموه Beta

648
01:06:47,940 --> 01:06:52,580
-amyloid precursor للبروتين هذه في فميليا

649
01:06:52,580 --> 01:06:57,240
الـAlzheimer disease وبيكون نتيجة Mutations في

650
01:06:57,240 --> 01:07:02,200
Enzymes معينين اللي دخل بالـMetabolism حيث إنه

651
01:07:02,200 --> 01:07:05,240
بيصير لنا Precipitation للـamyloid هذا بالدمعة

652
01:07:05,240 --> 01:07:09,800
وبتعطينا اللي

653
01:07:09,800 --> 01:07:12,280
هو الـAlzheimer

654
01:07:14,990 --> 01:07:19,310
Apolipoprotein E Polymorphism برضه هذا واحد من الـ

655
01:07:19,310 --> 01:07:24,550
mechanisms للـ Familial Alzheimer Disease وفي

656
01:07:24,550 --> 01:07:31,050
أنواع كثيرة الـ mitochondrial DNA فيه لأمراض برضه

657
01:07:31,050 --> 01:07:38,550
كثيرة ذكروا الـ mitochondrial أنه حسب ممكن

658
01:07:38,550 --> 01:07:44,360
dominant ممكن recessive بس الفكرة أنهبتم نقله من

659
01:07:44,360 --> 01:07:50,840
خلال الأم فقط يعني لو ذكر مصاب ماشي و عنده إصابة

660
01:07:50,840 --> 01:07:55,200
بس ما بعطي ولاده و بناته إنما الأنثى فقط هي اللي

661
01:07:55,200 --> 01:07:59,260
بتعطي بسبب إن الـ mitochondria يتم نقل عن طريق

662
01:07:59,260 --> 01:08:07,240
الأوفا فقط فاللي سموه اللي

663
01:08:07,240 --> 01:08:13,940
هو الـ lipare retinopathy أي شيء دخل بالعيونفي

664
01:08:13,940 --> 01:08:23,760
إبنيء الـ Lactic Acidosis على Encephalopathy على

665
01:08:23,760 --> 01:08:28,860
Stroke Life Picture يعني الإنسان شكله بيجي جلطة

666
01:08:28,860 --> 01:08:33,580
ويقول فيه مشكلة Serendomyopathy

667
01:08:37,850 --> 01:08:41,490
يعني فيه بتعطي مشاكل كثيرة نتيجة الـMitochondrial

668
01:08:41,490 --> 01:08:47,710
Disease الـI لها أنواع كثيرة وزي ما انتوا شايفين

669
01:08:47,710 --> 01:08:51,810
يعني أهم شي فيها اللي هي إنه الـInheritance

670
01:08:51,810 --> 01:09:01,170
maternal فقط ما بيقول فيه شو اسمه يكون دخل بالنسبة

671
01:09:01,170 --> 01:09:07,420
للأب يعطي الحالة هذا يعني مش غلط دلواحد بيشوفيعني

672
01:09:07,420 --> 01:09:12,480
إنسان عنده بالذات ضعف عضلات اشتلال في العصاب بشكل

673
01:09:12,480 --> 01:09:19,980
يعني ليش أقول مميز أو غريب بالذات لما يكون فيه

674
01:09:19,980 --> 01:09:30,140
تاريخ عالي يجب أن يكون أحد يتذكر هذه الأشياء فيه

675
01:09:30,140 --> 01:09:38,470
كمان أمراض وحالات ثانية يكون الـ Mechanismقضية مش

676
01:09:38,470 --> 01:09:41,610
في الـ Coding DNA يعني احنا كثير من الأشياء اللي

677
01:09:41,610 --> 01:09:46,570
اتكلمنا عنها عبارة عن أمثلة عن أنه الـ Protein

678
01:09:46,570 --> 01:09:49,930
بيكون فيه مشكلة نتيجة أنه الـ Gene فيه مشكلة

679
01:09:49,930 --> 01:10:01,770
أحيانًا في أمراض وحالات بيكون المشكلة في الـ يعني

680
01:10:01,770 --> 01:10:12,170
بعد ما تصير قضيةالـ يعني الحالات هنا بتكون repeat

681
01:10:12,170 --> 01:10:19,270
اللي هو Tri-nucleotide repeat disease اللي هي إنه

682
01:10:19,270 --> 01:10:24,990
بيصير خلل على مستوى أوضح على مستوى الـRNA ففيه

683
01:10:24,990 --> 01:10:27,650
Myotonic Dystrophy وHuntington disease

684
01:10:27,650 --> 01:10:33,310
وFrederick's ataxia وFragileالـ X-Syndrome العادية

685
01:10:33,310 --> 01:10:40,010
والـ Tremor Attack Syndrom يعني عبارة عن ملاحظة أن

686
01:10:40,010 --> 01:10:44,190
أهم شيء تقريبًا العصاب هي اللي لدينا مشكلة فيها

687
01:10:44,190 --> 01:10:49,310
والـ Huntington's Disease مرعب يعني للإنسان

688
01:10:49,310 --> 01:10:52,950
ولعائلة بتاعته والله يحمينا مش من الأشياء اللي

689
01:10:52,950 --> 01:11:01,030
كتير لدينا منها مشاكل أتأمل أن أكون يعني غطيتبشكل

690
01:11:01,030 --> 01:11:10,790
يعني بأعطيكم هيك بعض المعلومات بشكل مفيد لإيش

691
01:11:10,790 --> 01:11:19,070
أمراض من هذه الناحية وإذا حد عنده أسئلة يسأل

692
01:11:19,070 --> 01:11:26,470
أنا يعني بعد قليل عند التزام ثاني، محاضرة ثانية

693
01:11:27,020 --> 01:11:34,080
فهذا الـ Spectrum أو هذه الأمثلة

694
01:11:34,080 --> 01:11:40,460
اللي بيحاولوا يفرجوكم فيها بدايةً إيش الخلق في

695
01:11:40,460 --> 01:11:45,380
الجيل، على إيش المأثر، وفي الأخير كيف بعطينا المرض

696
01:11:45,380 --> 01:11:48,960
لأن

697
01:11:48,960 --> 01:11:57,640
الـ «هيس» قال أنا بتوقع السؤال راح يكون علىمطلوب،

698
01:11:57,640 --> 01:12:04,080
مش مطلوب، مش عارف إيه، إيش، كده يعني لما الواحد

699
01:12:04,080 --> 01:12:11,960
يكون على اطلاع على كيف هذه الحالات بتصير وشو الـ

700
01:12:11,960 --> 01:12:18,260
Mechanism تبعتها وكيف بتكون بيكون الواحد إن شاء

701
01:12:18,260 --> 01:12:21,960
الله طبيب ودكتور أحسن فيه أسئلة؟

702
01:12:24,620 --> 01:12:31,100
كأنني شُفت إنه فيه الـ «تشات» أو الـ

703
01:12:31,100 --> 01:12:35,680
«تشات» أنا

704
01:12:35,680 --> 01:12:44,960
اللي بيهمني يعني هي أمور مش للحِطب بالذات الـ

705
01:12:44,960 --> 01:12:49,200
«metabolic steps» أو كده بقدر ما إنه مثلًا نوعية

706
01:12:49,200 --> 01:12:53,160
الـEnzymes اللي إيش هي، على أي شي بتشتغل، ما هو

707
01:12:53,160 --> 01:12:59,800
اسم الـ«إنزايم»بقولّك على إيش بيشتغل يعني في نوع

708
01:12:59,800 --> 01:13:04,340
الأنانين مثلًا «هيدروكسيلز» ولا «سينتيز» ولا إشي

709
01:13:04,340 --> 01:13:13,320
يعني إيه دخل بالأماكن

710
01:13:13,320 --> 01:13:19,560
التفرات؟ لأ، ما فيش حد ممكن يحفظ أماكن التفرات زي

711
01:13:19,560 --> 01:13:23,800
ما حكيت في أمثلة كثيرة عدد التفرات كبير جدًا، هائل

712
01:13:23,800 --> 01:13:27,820
جدًاالأخير كلهم بيخربوا نفس الـ Enzyme بطرق مختلفة

713
01:13:27,820 --> 01:13:32,780
أو نفس البروتين بيخربوه بطرق مختلفة الـ Alzheimer

714
01:13:32,780 --> 01:13:39,300
له ثمن كبير وممكن يكون مميت طبعاً يعني نفسه نفسه

715
01:13:39,300 --> 01:13:47,340
الإنسان بعد يعني هو الإنسان فقط كجسم لأ يعني القلب

716
01:13:47,340 --> 01:13:52,120
والريعتين بيشتغل جزء من الدماغ يعني بالـ Brain

717
01:13:52,120 --> 01:13:59,090
Stem بتحكم بالأشياءاللي هي الضرورية، وهدولة بتبقى

718
01:13:59,090 --> 01:14:03,070
شغالة، ما بتتأثر أما الـAlzheimer بيأثر على

719
01:14:03,070 --> 01:14:09,130
إنسانية الإنسان على دماغه من ناحية الـHigher

720
01:14:09,130 --> 01:14:13,650
Mental Functions الشخصية،

721
01:14:13,650 --> 01:14:24,760
اللغة، الذكاء، التعامل الاجتماعي، كذاالإنسان يعني

722
01:14:24,760 --> 01:14:32,140
بتمنى وبرغب دايما انه يكون مستقل يكون انه هو يعني

723
01:14:32,140 --> 01:14:41,420
هو مستقل وهو يقدر يعمل يعيش بحياته أنا مضطر هسة

724
01:14:41,420 --> 01:14:47,820
أترك ماشي و بنكمل يوم الأربعاء عشان أقول للعالمين

725
01:14:47,820 --> 01:14:54,600
يعطيك ألف عفو يا دكتور أهلا و سهلانعم لأ هو خارج

726
01:14:54,600 --> 01:14:59,560
المحاضرة خلاص مش مشكلة خير الله يعطيك ألف عفو يا

727
01:14:59,560 --> 01:15:03,840
دكتور الله يحييكم أهلا وسهلا نشوفكم على خير ان شاء

728
01:15:03,840 --> 01:15:04,040
الله