1
00:00:00,490 --> 00:00:06,230
يعني إحنا الآن مطلوب من الطلاب إنهم يحلوا الأسئلة

2
00:00:06,230 --> 00:00:11,510
اللي في المراجع الموجودة الـ USMLE وغيرها وغيرها

3
00:00:11,510 --> 00:00:23,620
وبالتالي يعني يكون إذا في شيء صعبنقشه وراح نبدأ

4
00:00:23,620 --> 00:00:31,920
ناخذ يعني سؤال فيه أحدكم بعتليها إنه مش فاهم أو

5
00:00:31,920 --> 00:00:38,340
كان فيه صعوبة فبحاول

6
00:00:38,340 --> 00:00:42,920
إن الأشياء اللي يعني شعرت إنه يمكن ماشددتش عليها

7
00:00:42,920 --> 00:00:49,930
واضحكتها بالنسبة للمحاضرةنتكلم عنها ونشوف كيف

8
00:00:49,930 --> 00:00:59,090
الموضوع وكيف بيجي يعني النقطة الأولى فيه اللي هو

9
00:00:59,090 --> 00:01:02,390
موضوع الـLinkage Equilibrium وLinkage

10
00:01:02,390 --> 00:01:09,510
Desequilibrium تواتر الإتزان وعدم الإتزان في

11
00:01:09,510 --> 00:01:20,540
الترابطأحنا هنا السؤال يقول إنه درجة قرب موقعين

12
00:01:20,540 --> 00:01:28,320
two loci for two genes مثلًا، أنا المثال اللي

13
00:01:28,320 --> 00:01:35,600
دائمًا بضربه اللي هو الـHLA-A بعيد عن الـB بس

14
00:01:35,600 --> 00:01:42,800
الـHLA-C قريب جدًا عن الـBحكيت هذا الكلام، دخل حتى

15
00:01:42,800 --> 00:01:48,600
سريرياً إنه إحنا لما نعمل HLA-Typing لما نقرر

16
00:01:48,600 --> 00:01:55,640
عمليات نقل الأعضاء وما نقل الأعضاء وكذا نفحص على

17
00:01:55,640 --> 00:02:01,520
الـA وعلى الـB الـC لأنه مربوط مع الـB حتى ما

18
00:02:01,520 --> 00:02:07,040
بنحتاج نفحص عليه فالفكرة تبعتها، اللي هي إنه بنقول

19
00:02:07,040 --> 00:02:14,000
فيه Linked disequilibriumبسبب الترابط لأنه قريبات

20
00:02:14,000 --> 00:02:20,940
على بعض إذا كان الـ B شكل معين الـ C بكون شكل محدد

21
00:02:20,940 --> 00:02:26,200
كمان يعني في ارتباط زيادة فالـ

22
00:02:26,830 --> 00:02:30,510
المثال اللي حاطينه بالـ Figure اللي بفرجيكم إياه

23
00:02:30,510 --> 00:02:36,470
وإذا بحط Share Screen دقيقة

24
00:02:36,470 --> 00:02:46,050
إذا بحط Share Screen اللي هو هذا المثال خلينا

25
00:02:46,050 --> 00:02:51,730
هيك نقرأ الأرقام هذه في

26
00:02:51,730 --> 00:02:57,370
الحالة الأولى نفترض إكتراضًاإنه أنا عندي Two Loci

27
00:02:57,370 --> 00:03:00,590
واندي

28
00:03:00,590 --> 00:03:08,190
Two Alleles يعني في كل الـGene في كل محل فيه

29
00:03:08,190 --> 00:03:15,110
نسختين أو نوعين مختلفين من الـ… يعني مثلًا أنا

30
00:03:15,110 --> 00:03:20,590
بتكلم عن الـABO System والـRh System هذولة Two

31
00:03:20,590 --> 00:03:27,980
Loci واحد في الـABOبكون يا «A» يا «B» يا «O» والـ

32
00:03:27,980 --> 00:03:32,500
«RH» يا بكون Positive أو Negative الـ Capital «D»

33
00:03:32,500 --> 00:03:36,540
أو الـ Small «D»، «A» في الـ «N» بعضًا فإذا أنا

34
00:03:36,540 --> 00:03:44,160
جيت مثلًا في الـ Locus «A» كان عندي مثلًا نفترض

35
00:03:44,160 --> 00:03:47,120
الـ «A» الـ Capital والـ «A» الـ Small أنا عارف

36
00:03:47,120 --> 00:03:56,500
إنهم 0.5 إلى 2.0هدولة بيعطونا الـ الـ الـ الـ

37
00:03:56,500 --> 00:04:06,080
frequencies تبع الأليل اللي أنا عارفه ماشي وبعدين

38
00:04:06,080 --> 00:04:15,160
اللقس التاني point oneالـ capital S والـ small s

39
00:04:15,160 --> 00:04:22,940
هو point nine يعني هنا السائد عشرة بالنية والمتنحي

40
00:04:22,940 --> 00:04:27,380
تسعين بالنية فإذا

41
00:04:27,380 --> 00:04:34,960
بلاقي النسب للإثنين هذولة لما أتي أتحسن نفس

42
00:04:34,960 --> 00:04:40,320
الإنسان للـ two low psi وأشوف شو الأليل اللي موجود

43
00:04:40,320 --> 00:04:44,260
عنده في كل الأماكناللي هم المكانين هنا اللي أنا

44
00:04:44,260 --> 00:04:49,420
بفحص عليهم، الـTwo copies وبلاقي النسب بهذه

45
00:04:49,420 --> 00:04:57,180
الطريقة معناته إنه هذولة الـTwo loci ما لهم أي

46
00:04:57,180 --> 00:05:04,980
ترابط مافي بينهم دخل، لأن نسبهم نسب يعني هي

47
00:05:04,980 --> 00:05:10,860
المتوقعة من الـGeneral populationمن المعرفة

48
00:05:10,860 --> 00:05:16,060
السابقة عندي بالنسبة للنسبة للـ «الليل» هدولة

49
00:05:16,060 --> 00:05:22,100
وdistribution تبعاتهم بالـ population لو أنا مثلا

50
00:05:22,100 --> 00:05:33,640
تفقدت كتالة الـ «Okay» هذا 0.1% الـ «locus 2» الـ

51
00:05:33,640 --> 00:05:40,870
«S» والـ «locus 2» الـ «small s»0.9، هذه 10% وهذه

52
00:05:40,870 --> 00:05:48,050
90% فأنا عارف إنه الأصل هدولة نص بنص آجي ألاقي إن

53
00:05:48,050 --> 00:05:51,910
اللي عندهم capital A و capital S مافيش ولا حد بهذا

54
00:05:51,910 --> 00:05:59,010
الشكل يعني كل اللي عندهم capital S طلع عندهم small

55
00:05:59,010 --> 00:06:06,110
a فإذن في اغتباط في الحالة هذه لأن هذه النسب مش

56
00:06:06,110 --> 00:06:12,950
نتيجة ضربالمعروف والمعلوم من نسب الـ Alleles اللي

57
00:06:12,950 --> 00:06:19,150
موجودة في كل شيء فلما أشوف أنا بهذا الشكل وهنا

58
00:06:19,150 --> 00:06:24,970
يعني المفروض هي 0.1 و هي 0.5، 0.5 يعني نصهم هيك و

59
00:06:24,970 --> 00:06:32,210
نصهم هيك، هيك الأصل وهنا الأصل إذا 90% لازم يكون

60
00:06:32,210 --> 00:06:36,530
نصهم هيك و نصهم هيك لما أشوف الاختلالات بهذا الشكل

61
00:06:36,530 --> 00:06:43,340
معناته أنهفيه ارتباط وبالتالي مافيش توازن بالنسب

62
00:06:43,340 --> 00:06:48,000
تبعاتهم نسميه linkage disequilibrium وهذه الظاهرة

63
00:06:48,000 --> 00:06:53,620
ممكن تكون يعني مش قوية تماماً بهذا الشكل فيه ممكن

64
00:06:53,620 --> 00:06:57,620
تكون شكل جزئي فبالتالي فيه بيصير linkage

65
00:06:57,620 --> 00:07:02,820
disequilibrium partial بهذا الشكل يعني أرجو أنها

66
00:07:02,820 --> 00:07:07,190
تكون واضحة وهذه النقطة الأولىبحب أؤكد عليها من

67
00:07:07,190 --> 00:07:16,410
مراجعة الـ Quiz تبع المرة اللي كانت فيه أسئلة؟ ‏-

68
00:07:16,410 --> 00:07:18,950
أعطيك العافية يا أخته ‏- الله يعفوك يا أستاذ

69
00:07:18,950 --> 00:07:23,330
الكريم، أتفضل ‏- الأخته دلوقتي أسئلة أنت هرجيتها و

70
00:07:23,330 --> 00:07:26,810
لا فيها قبل ‏- أنا بقى أشتغلت في سؤال على السؤال

71
00:07:26,810 --> 00:07:33,630
اللي لسه شرحته ‏- هلأ تمام بس ‏- نعم ‏- هلأ تمام،

72
00:07:33,630 --> 00:07:38,630
بس في حاجة تانيةاللي هي بس إذا حد عنده عنهاي

73
00:07:38,630 --> 00:07:42,890
وبعدين فيه نقطة ثانية بس هيك بده أرجعها مرة ثانية

74
00:07:42,890 --> 00:07:47,390
وبعدين فيه سؤال اللي واحد بعثني إياه على

75
00:07:47,390 --> 00:07:54,610
الـWhatsApp بدخل عليه وبنشوفه وبعدين أي حد عنده أي

76
00:07:54,610 --> 00:08:00,270
سؤال بنرجعه بنفرجيني من وين سؤاله وبنتكلم عنه فبس

77
00:08:00,270 --> 00:08:01,770
في حد عنده سؤال هذا

78
00:08:09,980 --> 00:08:19,280
طيب النقطة التانية حابب إنه تكون واضحة عندكم اللي

79
00:08:19,280 --> 00:08:24,940
هي الفرق بين الـ Association و الـ Linkage يعني

80
00:08:24,940 --> 00:08:33,040
المواضيع في هذا الجزء يعني هو فصل بعنوان «identify

81
00:08:33,040 --> 00:08:36,560
the genetic basis of human disease» يعني كيف أنا

82
00:08:36,560 --> 00:08:47,300
بديأدخل معرفتي بالـ… بالـGenetics واستخدام الـPCR

83
00:08:47,300 --> 00:08:53,480
والتركيب الدقيق للجيل في المرض أو على الأمراض

84
00:08:53,480 --> 00:08:57,700
فالنقطة

85
00:08:57,700 --> 00:09:02,520
المهمة يعني الواحد يكون فاهمها اللي هي إنه أنا

86
00:09:02,520 --> 00:09:10,530
مرات نتكلم مثلًاعلى إن الـ HLA-B27 is linked to

87
00:09:10,530 --> 00:09:16,550
ankylosing spondylitis أو إذا فيه أندياشي بنسميه

88
00:09:16,550 --> 00:09:20,850
association يعني فيه كلمة مرات بيستخدموا كلمة

89
00:09:20,850 --> 00:09:26,170
linkage ومرات بيستخدموا association فالـ linkage

90
00:09:26,170 --> 00:09:32,050
وهي يعني زي ما أنتم شايفين هنا عبارة عن مجموعة

91
00:09:32,050 --> 00:09:34,470
نقاط ماشي

92
00:09:36,840 --> 00:09:43,520
بتفرّك بين أمتى أستخدم كلمة أنا في ارتباط وفي

93
00:09:43,520 --> 00:09:49,120
علاقة يعني هم الكلمات متشابهة بس بتكلم عن نقاط

94
00:09:49,120 --> 00:09:54,060
شويه مختلفة فلما نقول linkage هو it follows the

95
00:09:54,060 --> 00:09:58,780
inheritance of the disease trait and regions of

96
00:09:58,780 --> 00:10:03,120
the genome from individual to individual in family

97
00:10:03,120 --> 00:10:13,090
by degreesيعني لما أنا أجيب آلة فيها مثلا أشخاص

98
00:10:13,090 --> 00:10:18,530
مصابين وفيها أشخاص طبيعيين، هاي اسمها linkage،

99
00:10:18,530 --> 00:10:23,950
ماشي الـ Association اللي

100
00:10:23,950 --> 00:10:28,890
هي لما نكون في test للـaltered frequency of

101
00:10:28,890 --> 00:10:32,470
particular alleys or haplotypes in affected

102
00:10:32,470 --> 00:10:37,210
individuals comparedwith controls in a population

103
00:10:37,210 --> 00:10:49,630
يعني هنا ال .. ال .. يعني أنا بسوي إشي مشابه هو

104
00:10:49,630 --> 00:10:56,020
أنا بجيب الناس عندهم المرض وفيه ناس سليمينوبشوف

105
00:10:56,020 --> 00:11:06,340
الفرق بين نسب الخدوط الـ Certain Alleles أو

106
00:11:06,340 --> 00:11:09,820
اللياشي اللي أنا بدرس عليه أو الـ Hablotype بطريقة

107
00:11:09,820 --> 00:11:15,780
معينة بين مجموعة مصابة وبين الـGeneral Population

108
00:11:15,780 --> 00:11:19,800
فهنا بنقولها Association، فديك بسميها Linkage

109
00:11:23,250 --> 00:11:27,770
الـ «التواصل» يبحث عن مقاطع الجنوم اللي تتعامل مع

110
00:11:27,770 --> 00:11:30,270
الـ Disease Alleles ويستخدم الـ Polymorphic

111
00:11:30,270 --> 00:11:36,270
Variants فقط كطريقة لتواصل أي مقاطع تتعامل معها من

112
00:11:36,270 --> 00:11:43,830
أي والد. وهي برضه، يعني، الـ «تواصل» يستخدم الـ

113
00:11:43,830 --> 00:11:46,610
Hundred الـ «تواصل» يستخدم الـ Hundred لـ

114
00:11:46,610 --> 00:11:53,730
Thousands of Polymorphic Markers عبر الجنومالتي

115
00:11:53,730 --> 00:12:00,190
ليست مصممة لإيجار الـ Variant المسؤول عنها أو تسبب

116
00:12:00,190 --> 00:12:04,930
في المرض يمكن أن يتمارك أين يمكن أن تجد الـ

117
00:12:04,930 --> 00:12:12,030
Variant في عامة واحد أو عامة ميجابيزيات يعني لما

118
00:12:12,030 --> 00:12:18,840
أقول أنا فيه Linkage أناما حتى يعني بحاول إن حد

119
00:12:18,840 --> 00:12:23,500
تقنعه الـ Specific Variant إحنا حتى بيكون الـ

120
00:12:23,500 --> 00:12:34,940
Linkage مع اللي هو قطعة كامة الـ Linkage relies on

121
00:12:34,940 --> 00:12:38,240
recombination

122
00:12:38,240 --> 00:12:43,180
events occurring in families during only a few

123
00:12:43,180 --> 00:12:45,970
generations to allow«مقارنة مقارنة المقارنة

124
00:12:45,970 --> 00:12:49,690
الجينية بين جنود المرض ومقارنة مقارنة مقارنة المرض

125
00:12:49,690 --> 00:12:50,910
ومقارنة مقارنة المرض ومقارنة مقارنة المرض ومقارنة

126
00:12:50,910 --> 00:12:51,710
مقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة

127
00:12:51,710 --> 00:12:55,470
المرض ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة المرض

128
00:12:55,470 --> 00:12:55,850
ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة

129
00:12:55,850 --> 00:12:59,450
ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة

130
00:12:59,450 --> 00:13:09,240
المرض ومقارنةما بكون ما هو اسمه؟ ما بكون يعني ربطة

131
00:13:09,240 --> 00:13:14,720
الـ Disease بالمرض مع الـ Gene هذا يعني إحنا لما

132
00:13:14,720 --> 00:13:23,300
درسنا مثلا البيئة الـ S-Hemoglobin variation مقابل

133
00:13:23,300 --> 00:13:28,780
الـ Sickle Cell Disease علينا نفهم ليش هذا الـ

134
00:13:28,780 --> 00:13:34,180
Gene بدأأما لما أنا أعمل linkage يمكن اللي أنا

135
00:13:34,180 --> 00:13:41,300
بربطه مع المرض هو مكان أنا يعني بيحتوي أو قريب من

136
00:13:41,300 --> 00:13:45,540
الـGene تبع الـDisease بس أنا مابكون بعرف ليش أو

137
00:13:45,540 --> 00:13:50,060
كيف هذا بيؤدي للمرض Require sampling of families

138
00:13:50,060 --> 00:13:53,540
not just people affected with the disease I

139
00:13:53,540 --> 00:13:58,930
بالـLinkageLoses power when disease has complex

140
00:13:58,930 --> 00:14:01,870
inheritance and substantial lack of penetrance

141
00:14:01,870 --> 00:14:09,410
more often أو

142
00:14:09,410 --> 00:14:14,510
most often used to map disease-causing mutations

143
00:14:14,510 --> 00:14:17,930
with strong enough effect to cause a Mendelian

144
00:14:17,930 --> 00:14:22,610
inheritance pattern يعني الفكرة اللي بدي أوصلها

145
00:14:22,610 --> 00:14:31,500
إنه عملية الـ linkageهي عملية يعني إن أنا أقول

146
00:14:31,500 --> 00:14:38,640
نتيجة دراسة عائلة فيها ناس مصابين وناس مش مصابين

147
00:14:38,640 --> 00:14:46,540
إن أنا قدرت أحدد علاقي مكاني في الـGenome في

148
00:14:46,540 --> 00:14:54,170
ارتباط بينه وبين الـ… بينه وبين الـDiseaseوبكون

149
00:14:54,170 --> 00:15:00,850
أنا اللي بستخدمه كـ Marker لمعرفة هذا الإرتباط ليس

150
00:15:00,850 --> 00:15:06,790
بالضرورة مفسر أو شارع أو محدد لقالية تسبب المرض

151
00:15:06,790 --> 00:15:11,900
يعني ممكن اللي أنا المنطقة اللي أربطها مع المرضهي

152
00:15:11,900 --> 00:15:20,780
منطقة يعني مش يعني ما فيها إشي أنا بقدر كـ Disease

153
00:15:20,780 --> 00:15:27,000
زي الـ S-Hemoglobin وSickle Cell Disease أقول هذا

154
00:15:27,000 --> 00:15:30,800
هيك يسوي المرض هيك فهذه العلاقة اللي هي في قضية

155
00:15:30,800 --> 00:15:34,550
الـ Language أما لما نحكي Associationالـ

156
00:15:34,550 --> 00:15:42,390
Association هي دراسات على مستوى بتكون على مستوى

157
00:15:42,390 --> 00:15:45,770
يعني مختلف اللي هو الـ frequency of the alien

158
00:15:45,770 --> 00:15:52,210
between group of patients و group of controls في

159
00:15:52,210 --> 00:16:00,050
ال population فهي يعني اللي كنت حابب نقطة تانية من

160
00:16:00,050 --> 00:16:00,570
حقها

161
00:16:04,020 --> 00:16:13,100
النقطة الأخيرة بدي أفرجيكم إياها ثواني عشان نسوي

162
00:16:13,100 --> 00:16:20,680
share screen اللي هو سؤال بعضكم طرحه فيه إشي مش

163
00:16:20,680 --> 00:16:28,040
فاهمي، مش فاهمي اللي هو خلّينا ننزل في السؤال لحد

164
00:16:28,040 --> 00:16:30,800
ما نشوفه أظن بيجي بعدين

165
00:16:49,900 --> 00:16:54,740
سؤال؟ كريم، عندك سؤال؟ حبيبما ألاقي السؤال، هلأ

166
00:16:54,740 --> 00:17:00,920
أنا

167
00:17:00,920 --> 00:17:08,260
شرح مش سؤال، هو يعني إيه؟ نعم، أه تفضل، احكي لأ،

168
00:17:08,260 --> 00:17:13,410
في مواضيع من الـFirst Aidبس ممكن تشرحها، تريد

169
00:17:13,410 --> 00:17:22,490
شرحها يعني؟ ماشي، طيب، بقدر تعمل share screen؟

170
00:17:22,490 --> 00:17:28,690
بقدر أبعد لك صورة بسك؟ نعم أبعد الصورة في الـchat

171
00:17:28,690 --> 00:17:36,350
وتنزلها من داك؟ إذا الـadmin بقدر يخليك تقدر تسوي

172
00:17:36,350 --> 00:17:42,800
share screen مباشرة هذولة شفت الصور تبعت الـلما

173
00:17:42,800 --> 00:17:50,060
الواحد يخطط تبعتلي إيش وبعدين أنا أبعته كده فبشوف

174
00:17:50,060 --> 00:18:00,740
إنه ما بطلع كويس، يعني مش كويس طيب،

175
00:18:00,740 --> 00:18:08,090
خلّينا نراجح هذا السؤالوبعدين من برضه الـUSMLE أو

176
00:18:08,090 --> 00:18:11,910
CABLAN أو Genetics وكذا، من هنا الـReferences،

177
00:18:11,910 --> 00:18:19,010
ماشي؟ يعني عشان تحلوا الأسئلة كويسة أول شيء، لازم

178
00:18:19,010 --> 00:18:27,470
الواحد يقرأ السؤال كامل، يقرأ بفهم وشكل عامل، بقول

179
00:18:27,470 --> 00:18:31,990
لك، young couple has undergone a successful in

180
00:18:31,990 --> 00:18:36,970
-vitro fertilizationالأب يمتلئ بـ Cystic Fibrosis

181
00:18:36,970 --> 00:18:43,290
والأم يمتلئ بأخت مع Cystic Fibrosis فرسمي لك الـ

182
00:18:43,290 --> 00:18:46,990
Pedigree هنا يعني إذا الواحد إن شاء الله الـ

183
00:18:46,990 --> 00:18:55,270
cursor واضح هذا الأب هو مصاب والأم عندها أخت مصابة

184
00:18:55,270 --> 00:19:03,310
فهي الـ Pedigree بهذا الشكل هدولة سود يعني مصابين

185
00:19:04,760 --> 00:19:10,700
والأثنين عندهم نفس الـ Mutation اللي هو Delta F508

186
00:19:10,700 --> 00:19:18,020
يعني في الـ Position 508 فيه إشي اختلف ويعني اتغير

187
00:19:18,020 --> 00:19:23,940
بهاي رمز الـ Mutation المجهول

188
00:19:23,940 --> 00:19:28,800
هو الـ Mother's career status is unknown يعني هذه

189
00:19:28,800 --> 00:19:34,890
الأم صراحة احنا حاليا مش عارفينهل هي career ولا

190
00:19:34,890 --> 00:19:39,890
normal؟ بس phenotypically مظهريًا she looks normal

191
00:19:39,890 --> 00:19:44,790
مش مصابة before making a decision to conceive the

192
00:19:44,790 --> 00:19:47,470
couple underwent extensive genetic counseling

193
00:19:47,470 --> 00:19:51,450
regarding the potential risks of having a child

194
00:19:51,450 --> 00:19:56,290
with cystic fibrosis تفضلي بـ degree is diagrammed

195
00:19:56,290 --> 00:20:00,950
below with the unborn child marked with the red R

196
00:20:02,580 --> 00:20:05,680
What is the probability that the unborn child has

197
00:20:05,680 --> 00:20:12,960
cystic fibrosis؟ شو احتمالية أنه اللي عليه هذا،

198
00:20:12,960 --> 00:20:16,300
اللي حاطينه في هذا الشكل معين لأن لا هما يعرفين

199
00:20:16,300 --> 00:20:21,020
لسه ولد ولا ابنه، ماشي، فحاطينها بهذا الشكل

200
00:20:21,020 --> 00:20:27,860
وبالنسبة للمعلومات المعروفة اللي هي أن الأب مصاب

201
00:20:27,860 --> 00:20:38,050
وأخت الأم مصابةفشو الـ Risk بالنسبة للجنين هذا؟

202
00:20:38,050 --> 00:20:45,710
بالنسبة لما نكون، يعني بدكم اتفرجوا بين شغلتين في

203
00:20:45,710 --> 00:20:51,790
حال هذا السؤال، بدك تتفرج بين لما تكون انت عارف،

204
00:20:51,790 --> 00:20:59,140
لما تكون انت مش عارف، لما تكون عارفبتطبّق النسب

205
00:20:59,140 --> 00:21:05,000
اللي أنت بتعرفها بالنسبة للنتيجة

206
00:21:05,000 --> 00:21:12,460
لما تكون مش عارف حين تكملت السؤال Bank of Sen

207
00:21:12,460 --> 00:21:20,240
بتقول بتطبّق الـConditional Probability يعني نظرية

208
00:21:20,240 --> 00:21:30,360
الاحتمالات المشروبة ماشي؟ الآنلو احنا أخذنا مثل

209
00:21:30,360 --> 00:21:37,860
هذا الـ B-degree لو أنا مش عارف شو الحاجة، ماشي من

210
00:21:37,860 --> 00:21:41,100
ال .. يعني الـ Cystic Fibrosis معروف Extinct

211
00:21:41,100 --> 00:21:46,240
Recesses أسف، Autosomal Recesses، ماشي؟ هو

212
00:21:46,240 --> 00:21:47,400
Autosomal Recesses

213
00:21:50,340 --> 00:21:56,480
بس لما نطلع الـ B-degree هذا النقطة الأولى إنه

214
00:21:56,480 --> 00:22:02,800
ذكوره إناد مصابين فإذن هو مش X-linked الـ X-linked

215
00:22:02,800 --> 00:22:07,120
يكون أكتر ذكور أو يعني بالذات بقى X-linked

216
00:22:07,120 --> 00:22:13,040
Recessive بتكون ذكوره المصابين الشغل التاني إنه

217
00:22:13,040 --> 00:22:17,540
الأباء لهدول المصابين Normal فبالتالي فهو

218
00:22:17,540 --> 00:22:23,170
Recessiveوإثنين هم بيحملون الجيل فيعني اللي أنا

219
00:22:23,170 --> 00:22:29,090
متأكد منه لآن so far إنه إذا اعتبرنا هذا الجيل

220
00:22:29,090 --> 00:22:34,210
الأول اللي هدولة العين تاني هدولة الجيل الثاني

221
00:22:34,210 --> 00:22:40,870
اللي هم العائلة اللي بتسأل والجيل الثالث هم ال ..

222
00:22:40,870 --> 00:22:46,450
شو اسمه؟ ال .. ال .. الطفل اللي دي لم يولد لسه

223
00:22:46,450 --> 00:22:48,190
ماشي؟

224
00:22:49,720 --> 00:22:55,580
فإذا أخذنا أي عيلة من هدول العائلات من الجدود كل

225
00:22:55,580 --> 00:23:05,440
جد من الجدين في العائلتين أكيد كارين لأنه وخلف إذا

226
00:23:05,440 --> 00:23:10,880
اتفقنا إنه فعلا هو أبو الطفل هذا اللي ولد سواء

227
00:23:10,880 --> 00:23:18,580
الأب أو الأم في الجيل التاني ماشيإذا الأب الجد هي

228
00:23:18,580 --> 00:23:22,540
الجدود الأربعة لازم يكونوا career وهذا أنا أشمشي

229
00:23:22,540 --> 00:23:31,420
متأكد منه الأب وأخت الزوجة أكيد مصعبين لأن عندهم

230
00:23:31,420 --> 00:23:38,380
homozygous recessive الـ small فهذه أنا متأكد منهم

231
00:23:38,380 --> 00:23:45,880
ماشي أسسبالنسبة ل... بما أنه أنا ما فحصت الأم للـ

232
00:23:45,880 --> 00:23:54,840
Career State ماشي، بدي أعطي تقدير لقداش احتمالية

233
00:23:54,840 --> 00:24:04,020
الجنين هذا يطلع Positive نسبة لقداش الأم، شو اسمه؟

234
00:24:04,020 --> 00:24:07,860
احتمالية إنها تكون Career وقداش نسبة إنها تعطي

235
00:24:07,860 --> 00:24:16,370
الجيل تبع الإصابة الأبأكيد راح يعطي 100% الـ «جين»

236
00:24:16,370 --> 00:24:21,210
تبع الإصابة لأن هو 100% مصاب وبالتالي فإذا هو راح

237
00:24:21,210 --> 00:24:28,970
يعطي 100% بالنسبة للأم في الحالة هذه بدنا نطبق ما

238
00:24:28,970 --> 00:24:32,470
يسمى الـ Conditional Probability Conditional

239
00:24:32,470 --> 00:24:37,530
Probability يعني الاحتماليات المشروطة وفي الحالة

240
00:24:37,530 --> 00:24:47,980
هذه بنشوفها كالتاليةالـ بالنسبة للـ يعني شو اللي

241
00:24:47,980 --> 00:24:52,260
أثر على الـ conditional probability غير إن الأشياء

242
00:24:52,260 --> 00:24:57,940
أحنا بنعرفها أحنا بنعرف لما أثنين carriers

243
00:24:57,940 --> 00:25:03,880
يتزاوجوا لـ autosomal recessors الاحتمالات واحد

244
00:25:03,880 --> 00:25:09,120
واثنين وواحد من أربعة يعني هم أربع أرباع عادة

245
00:25:11,130 --> 00:25:16,050
Capital A Capital A Capital A Small A Capital A

246
00:25:16,050 --> 00:25:20,230
Small A Small A Small A مثلًا، أنا عندي أربعة عدد

247
00:25:20,230 --> 00:25:23,610
فلمّا

248
00:25:23,610 --> 00:25:28,850
نكون heterozygous وCareer

249
00:25:28,850 --> 00:25:36,970
إحتماليات منفصلة عن ما يمكن نشوفه، يعني أنا مثلًا

250
00:25:37,260 --> 00:25:41,200
لما عائلة يتزوجوا ويقول احتمال نص يجيبوا بلد

251
00:25:41,200 --> 00:25:47,340
احتمال نص يجيبوا بنت ممكن ست مرات يطلع كله بنات

252
00:25:47,340 --> 00:25:52,220
كله بنات كله بنات كله بنات اللي بعده فيه memory

253
00:25:52,220 --> 00:25:57,180
loss يعني ما بتذكر النظام أنه الله أنا جيبت ست

254
00:25:57,180 --> 00:26:01,140
ولاة ست بنات من قبل لازم أجيب هسا ولد مافي عندنا

255
00:26:01,140 --> 00:26:06,060
أيش زيه يظل الاحتمالية نص بنص يطلع ولد وبنت عادي

256
00:26:06,060 --> 00:26:12,130
منفصلةفهذه ظاهرة بتحدث صحيح بس في مرات إذا أنا

257
00:26:12,130 --> 00:26:13,190
بعرف شو

258
00:26:13,190 --> 00:26:29,470
الـ’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’�

259
00:26:34,620 --> 00:26:38,120
فإذا عندها small a وsmall a أنا هايم أتأكد منها

260
00:26:38,120 --> 00:26:45,720
الآن الأخت اللي هي أم الجنين اللي عليه السؤال

261
00:26:45,720 --> 00:26:48,900
وخاله

262
00:26:48,900 --> 00:26:59,060
خال الجنين هذا يعني أخه الأم هنا ماشي عليهم علامة

263
00:26:59,060 --> 00:27:07,070
استفهام لأنه احنا يعني مش عارفهي أصل النسب رُبع

264
00:27:07,070 --> 00:27:13,430
مُصاب نُص career ورُبع Healthy، Completely Healthy

265
00:27:13,430 --> 00:27:20,350
فالفكرة في كلمة Conditional Probability إن أنا بما

266
00:27:20,350 --> 00:27:26,350
أني عرفت إن هذا الإنسان مش مُصاب إذا مستحيل يكون

267
00:27:26,350 --> 00:27:30,710
small a small a فبتصير عندي النسب مش من أربعة

268
00:27:30,710 --> 00:27:36,460
بيصير عندي النسب من ثلاثةفبتصير تلتة مصابة تمامًا

269
00:27:36,460 --> 00:27:43,960
وتلتين ماشية بيكونوا Carrier هيك النسب حسب

270
00:27:43,960 --> 00:27:50,440
الاحتمالات لأنه هنا وهنا أكيد Carrier وهي مصابة

271
00:27:50,440 --> 00:27:54,960
وهنا أكيد طبيعي مظهريًا because typically he is

272
00:27:54,960 --> 00:28:02,000
okay أو she is okay فبالتالي لما نيجي ناخد أنه فيه

273
00:28:02,000 --> 00:28:10,290
احتمالية تلتةإنه يكون Normal Completely Normal في

274
00:28:10,290 --> 00:28:16,690
الحالة دي لما يتزوج هنا راح يكون التلت يعني أو

275
00:28:16,690 --> 00:28:27,370
اللي بتضرب النسب ببعض بتكون هنا نص كارية ماشي؟

276
00:28:27,370 --> 00:28:32,530
وبالنسبة لـ ال .. يعني ال .. ال ..

277
00:28:35,700 --> 00:28:45,140
دقيقة، بالنسبة لما يكون التلتين،

278
00:28:45,140 --> 00:28:52,160
يعني هنا إحنا هنا اللي لما تيجي تاقظ مثلا سؤال شو

279
00:28:52,160 --> 00:28:57,200
احتمالية إنه الجنين هذا اللي هنا يطلع Completely

280
00:28:57,200 --> 00:29:02,040
Normal، Zero لأنه أكيد راح يفتد واحد من الجيل

281
00:29:02,040 --> 00:29:07,070
المضروب من أبوهفإذن هو مستحيل يطلع normal شو

282
00:29:07,070 --> 00:29:15,270
احتمالية إنه يطلع career ماشي اللي لما يكون هذا

283
00:29:15,270 --> 00:29:19,150
ثلث فشو

284
00:29:19,150 --> 00:29:24,830
اسمه؟ راح يكون أكيد 100% career لو كان الأم

285
00:29:24,830 --> 00:29:30,830
completely normal فهي ثلث ولمّا

286
00:29:30,830 --> 00:29:39,100
يكون الأمعندها تلتين احتمال إنها تكون Career مرة

287
00:29:39,100 --> 00:29:46,700
بتعطي، يعني هي تلتين احتمالية إنها تكون Career نص

288
00:29:46,700 --> 00:29:54,320
الحالات تبع تلتين بتعطي الجين أو الأليل المصاب ففي

289
00:29:54,320 --> 00:29:59,540
الحالة هذه، راح الطفل يكون مصاب ونص الاحتمالات راح

290
00:29:59,540 --> 00:30:04,090
يكون تعطي النسقة الطبيعيةفهيطلع الطفل كاريا

291
00:30:04,090 --> 00:30:11,370
فبالنسبة للـ Child هذا اللي أبوه مصاب وخالته مصابة

292
00:30:11,370 --> 00:30:17,970
في عنده احتمالية ثلث انه يطلع مصاب واحتمالية ثلثين

293
00:30:17,970 --> 00:30:23,010
انه يطلع كاريا واحتمالية صخر انه يطلع completely

294
00:30:23,010 --> 00:30:27,450
normal فهدولة النسب تبعته فأول سؤال كان شو

295
00:30:27,450 --> 00:30:33,660
احتمالية انه يطلع مصاب فهي ثلثهذه النقطة اللي بدنا

296
00:30:33,660 --> 00:30:38,000
إياها أرجو أن تكون فاهم للذي سأل والذي سأل أن يكون

297
00:30:38,000 --> 00:30:47,420
حاضر معانا في الشرح هذا في أسئلة؟

298
00:30:47,420 --> 00:30:57,120
دكتور كريم عندك الشيء الأسئلة اللي بدك إياها من

299
00:30:57,120 --> 00:30:59,000
أنه مارجع هذا ولا التاني؟

300
00:31:01,630 --> 00:31:07,090
من كتاب First Aid ماعنديش يا First Aid و لا شو هو

301
00:31:07,090 --> 00:31:10,910
من ال references اللي احنا حطناهم و لا من محل

302
00:31:10,910 --> 00:31:14,350
تاني؟

303
00:31:14,350 --> 00:31:18,690
لأ، هذا كتاب نفسه، مش مارجة أسئلة نفس اللي معايا

304
00:31:18,690 --> 00:31:26,850
هذا؟ لأ، مارجة أسئلة ما هذا كله أسئلة في اللي هو

305
00:31:26,850 --> 00:31:32,480
كتاب Kaplan You Are Sumely Step Oneاللي هو هيك

306
00:31:32,480 --> 00:31:39,780
شكله، خلّيني، إيش اسمه؟ Resume shares؟ New shares؟

307
00:31:39,780 --> 00:31:48,120
اللي هو هيك إن

308
00:31:48,120 --> 00:31:52,020
شاء الله هيك واضح part two medical genetics هدول

309
00:31:52,020 --> 00:32:00,050
اللي أعطونيها فيها بالـ بآخر الـ نعممنفع أعمل

310
00:32:00,050 --> 00:32:06,370
share scheme من عند دكتور؟ أعمل

311
00:32:06,370 --> 00:32:12,350
share scheme من عندك؟ والله الدكتور اللي معانا إذا

312
00:32:12,350 --> 00:32:16,570
بتقدر تكليك تعمل share scheme أيوة عمللي عمللي بقى

313
00:32:16,570 --> 00:32:19,150
منفع أعمل طيب يالا عمللي

314
00:32:45,840 --> 00:32:53,680
طيب، أيوة، أه، أنا عندي واضح حسنا، تمام، في، في

315
00:32:53,680 --> 00:32:56,200
أكم المرض هدولة مكررات في ال «first aid»، وشوية

316
00:32:56,200 --> 00:32:59,470
حالهم بتفصيل يعني؟وحتى في أسئلة الـ Reward كان

317
00:32:59,470 --> 00:33:02,590
بيسأل عنه وبيعطف تفاصيلهم كتير، فإذا ممكن تقيت

318
00:33:02,590 --> 00:33:09,050
شرحهم هنا، بحسب ما هو شرحهم في الـ Test. «شو اللي

319
00:33:09,050 --> 00:33:13,070
مش مفهوم؟»

320
00:33:13,070 --> 00:33:19,510
«يعني إذا بدك تشترك في البردروتس، فيمشي عليه؟ إذا

321
00:33:19,510 --> 00:33:21,790
بدك Cystic Fibrosis؟» «يوجد Cystic Fibrosis، فيه

322
00:33:21,790 --> 00:33:26,130
تحتيق أمراض تانية»لأ، هذولة مش أمراض، هذولة

323
00:33:26,130 --> 00:33:49,750
كيفية………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………�

324
00:33:50,570 --> 00:34:01,990
اللي هو يعني مرض في منطقتنا مرض في ال .. ال ..

325
00:34:01,990 --> 00:34:06,910
يعني في ال .. اللي هو بيعتبرونا البيض أحنا

326
00:34:06,910 --> 00:34:11,670
كوكازيين كوكازيين أنا كوكازيين بالـGeletics تبع

327
00:34:11,670 --> 00:34:17,370
العالم يعني لما أنت بتكتب أنت أحنا مش Hispanic ولا

328
00:34:18,730 --> 00:34:24,050
African ولا Native American اللي هو «سكيمو» أو إشي

329
00:34:24,050 --> 00:34:28,410
زي ذلك الآن

330
00:34:28,410 --> 00:34:36,210
هذا مرض بسبب يعني أنا بتذكر أن في أستاذ إلي حكالي

331
00:34:36,210 --> 00:34:42,990
عن أول حالة هو شخصها إنه الأم وحكيت أنا كلمة

332
00:34:42,990 --> 00:34:51,070
قدامكمبتقولّه بلحس عرق الطفل تبعها اللي هو الجنين

333
00:34:51,070 --> 00:34:58,030
أو الببو تبعها بتقولّه مالح كثير يا دكتور يعني حتى

334
00:34:58,030 --> 00:35:03,550
مرات هيك لما الواحد ينشف العرق على جبينه ولا كده

335
00:35:03,550 --> 00:35:09,790
بتحس إنه باقى ملح ففي مشكلة فيه لقينا بعدين إنه

336
00:35:09,790 --> 00:35:17,280
الـ Sodium Chloride Pumpفي الـ… في الـMucous

337
00:35:17,280 --> 00:35:24,100
Membranes فيها مشكلة، تعرف عليها؟ فإحنا الآن اللي

338
00:35:24,100 --> 00:35:29,180
بنعرفه اللي هو إنه فيه Capital «C» و Capital «F» و

339
00:35:29,180 --> 00:35:33,580
«T» و «R» اللي هو «Cystic Fibrosis Transporter

340
00:35:33,580 --> 00:35:41,360
Gene» ماشي، هاي الإختصار تبعه «CFTR» طبعا «Gene»

341
00:35:41,360 --> 00:35:50,020
بمعنى إنه هناالـ «جين» تبعه، ماشي؟ لما نكتب مثلاً

342
00:35:50,020 --> 00:35:55,660
عن البروتين أو عن الـ RNA أو كده، ما بنحطش capital

343
00:35:55,660 --> 00:36:02,060
letter، بنحط small letter، فاللي هو Etosomal

344
00:36:02,060 --> 00:36:06,580
Recessive Defect بالـ Cystic Fibrosis Transporter

345
00:36:06,580 --> 00:36:12,760
Gene موجود على كرموزوم 7، في Commonly Deletion بـ

346
00:36:13,010 --> 00:36:18,710
الفنة الألانين بالـ Position 508 هذا الرموز اللي

347
00:36:18,710 --> 00:36:22,530
حاطينها it is the most common lethal disease in

348
00:36:22,530 --> 00:36:29,390
coccogysium population أكتر مرض قاتل في البيت

349
00:36:29,390 --> 00:36:37,770
ورافقه ماشي هنا الآن ال pathophysiology يعني يمكن

350
00:36:37,770 --> 00:36:40,790
يلقينا Cystic Fibrosis Transporter Gene

351
00:36:40,790 --> 00:36:46,900
Associationأو الـ Linkage من الـ Linkage Studies

352
00:36:46,900 --> 00:36:51,740
بس بعدين بدنا نفهم كيف بتسبب المرض فالـ

353
00:36:51,740 --> 00:36:59,200
Pathophysiology إنه الـ ATP-gated chloride channel

354
00:36:59,200 --> 00:37:07,460
اللي هي Sodium chloride channel بالإنرجي بدخله،

355
00:37:07,460 --> 00:37:12,840
بطلّع Sodium وChloride ماشي في الـMucous Membranes

356
00:37:13,570 --> 00:37:18,070
بيكون فيه defect وهذا ورح يأثر على الـ lungs والـ

357
00:37:18,070 --> 00:37:28,990
GI tract ماشي، فيه الآن يعني النهاية أنه بيصير

358
00:37:28,990 --> 00:37:33,410
علنا mutations، misfolded protein، protein

359
00:37:33,410 --> 00:37:40,110
returned in the rough endoplasmic reticulumولم يتم

360
00:37:40,110 --> 00:37:44,090
توصيله إلى الـ Cell Membrane بسبب أن الـ Chloride

361
00:37:44,090 --> 00:37:52,170
بنزل والـ Secretion للـ Water بنزله وبظل الـ

362
00:37:52,170 --> 00:37:56,430
Intracellular Chloride Result in compensatory

363
00:37:56,430 --> 00:38:02,290
higher Sodium Reabsorption المهم، يعني في ميكانيزم

364
00:38:02,290 --> 00:38:08,370
بخربط Sodium Chloride Pump في الـ Mucous Membrane

365
00:38:08,820 --> 00:38:13,380
والـ Respiratory tract والـ GI tract حتى في الـ

366
00:38:13,380 --> 00:38:21,660
Skin وحتى في الأشياء التانية فالآن كيف نشخصها؟ من

367
00:38:21,660 --> 00:38:27,700
أوائل الـ Test اللي هي اللي هو اسمه الـ Chloride

368
00:38:27,700 --> 00:38:32,340
يعني اللي بيسميه الـ Sweat Test الـ Sweat Test

369
00:38:32,340 --> 00:38:40,730
يعني أبارعاً فحص بتجيبه الطفلبيحطوه بمنشطة وبعدين

370
00:38:40,730 --> 00:38:46,590
بيحطوا عليها إشي تمنع تبخر الماء في حيث إنه يخلوه

371
00:38:46,590 --> 00:38:52,030
يأرق ويأخذوا العرق تبعه ويفحصوه لمستوى الـ

372
00:38:52,030 --> 00:38:57,470
Chloride والسوديوم والأشياء هذه فاللي هذا بيسموه

373
00:38:57,470 --> 00:39:03,730
الـ Chloride Concentration in Bicarbene Induced

374
00:39:03,730 --> 00:39:09,070
Swiss Test is Diagnosticمش كتير مفيد كتير كتير،

375
00:39:09,070 --> 00:39:13,810
يعني في صعوبة إنك أنت تجمع كمية عرق من إنسان بيعرق

376
00:39:13,810 --> 00:39:21,090
أو من طفل بيعرق وتجمعها وبعدين تتحص مظبوط يعني

377
00:39:21,090 --> 00:39:28,290
اللي بتذكره رقم الـ60 إذا أعلى من 60 بالوحدات

378
00:39:28,290 --> 00:39:32,890
تبعتها من ذاكرها لسه هذه بتكون ماشية مع التشكيز

379
00:39:32,890 --> 00:39:35,170
هذا فالـ

380
00:39:36,660 --> 00:39:45,760
الـ الـ يعني هو إنسان راح يكون عنده مثلا تكرار

381
00:39:45,760 --> 00:39:51,920
التهابات بالصدر خراب في وظيفة البنكرياس ومالة

382
00:39:51,920 --> 00:39:59,260
ذورشن وستاتورية اللي هي المظاهر تبعتهم ماشي طبعاً

383
00:39:59,260 --> 00:40:10,580
ممكن أنا أبحث للجين تبعه ماشيوفي اللي هو الـ

384
00:40:10,580 --> 00:40:14,340
«immunoreactive trypsinogen newborn screening

385
00:40:14,340 --> 00:40:21,740
method» إذا في عندك منطقة فيهم كثير، ماشي، فهي كيف

386
00:40:21,740 --> 00:40:25,160
بنسوي التشبيث، بس يعني غير إنك تدور على الـGen

387
00:40:25,160 --> 00:40:30,220
mutation بتقدر تسوي له sweat test، هذا اللي بنقوله

388
00:40:30,670 --> 00:40:38,870
وفيه «ترابسينوجين» level يعني بيكون «increased» مع

389
00:40:38,870 --> 00:40:45,770
الكلوسيس والـ «هيبوكالينيا» هذولة لأنه يعني المرض

390
00:40:45,770 --> 00:40:50,330
راح يخلي الـ «كلورايد» والـ «سوديوم» ينفرزوا برا

391
00:40:50,330 --> 00:40:58,980
فالجسم بيحاول يسحبهم لجوا عشان يصير اتزانفلما يصير

392
00:40:58,980 --> 00:41:03,920
هذه الشغل زي لما مثلًا واحد يأخذ Mineralocorticoid

393
00:41:03,920 --> 00:41:10,360
أو كده نتيجة الموضوع هذا إنه عشان أنا أسحب في

394
00:41:10,360 --> 00:41:15,680
الـ«كلاو» وفي الـ… يعني احنا هنا بنحكي عن الـSFTR

395
00:41:15,680 --> 00:41:22,640
جين في الـMucous Membranes والـGI

396
00:41:22,640 --> 00:41:26,810
tract يعني الـRespiratory tract والـGI tractعندما

397
00:41:26,810 --> 00:41:29,830
كان تاني متدخّل كتير في هذه الأشياء الكيلة

398
00:41:29,830 --> 00:41:36,310
والـSweat glands وكذا، في الكيلة إذا بدي أسحب الـ

399
00:41:36,310 --> 00:41:42,910
Sodium والـ Cloride، بدي أرمي الـ Potassium والـ H

400
00:41:42,910 --> 00:41:48,570
-Iron اللي هو الـ Hydrogen فلما أنا أخلص من، يعني

401
00:41:48,570 --> 00:41:52,650
عشان أسحب الـ Sodium، بدي أخلص من الـ Potassium،

402
00:41:52,650 --> 00:41:58,230
بيصير عندي Hypokalemiaولمّا أضطر عشان أسحب الـ

403
00:41:58,230 --> 00:42:03,330
Sodium لدى أخلص من الـ Hydrogen راح يصير أنا بخلص

404
00:42:03,330 --> 00:42:08,030
من الـ Acid يظل عندي Alkalosis فهدولة الـ

405
00:42:08,030 --> 00:42:13,390
Diagnostic Test ناشي؟ وهي أنت بتشرح عليهم، الآن

406
00:42:13,390 --> 00:42:20,320
الـ Complicationsاللي هم Recurrent Infections بالـ

407
00:42:20,320 --> 00:42:27,040
Respiratory Tract شو اسمه؟ يعني هاي راح تسمي

408
00:42:27,040 --> 00:42:31,460
تسوينا إشي بيسموه توسع القطبات تسمى Bronchiectasis

409
00:42:31,460 --> 00:42:38,620
وفي عندي فشل الـGI tract بما فيها الـPancreatic

410
00:42:38,620 --> 00:42:43,380
Insufficiency طبعاً الـPancreas غير إنه Endocrine

411
00:42:43,380 --> 00:42:51,670
تشتغل Exocrineوبعطينا هرمونات، يعني إنزيمات وبيفرز

412
00:42:51,670 --> 00:42:56,030
باي كاربو وبيعمل كده وبيعمل كده فبصير عندي

413
00:42:56,030 --> 00:43:00,570
«malabsorption» اللي بيسموها «ستاتورية» يعني اللي

414
00:43:00,570 --> 00:43:06,870
هو إنه بالذات

415
00:43:06,870 --> 00:43:12,450
الدهون لا يتم انتصاصها بشكل طبيعي فبتظلها بالقناة

416
00:43:12,450 --> 00:43:20,220
الهضمية وبتخرج مع الدراجةفبصير البراز حجم القطعة

417
00:43:20,220 --> 00:43:25,240
تبعته كبيرة إذا عند الواحد حمام فرنجي تظلها طافي

418
00:43:25,240 --> 00:43:30,500
فوق، تنزلش تحت فبالتالي، difficult to flush وبتصير

419
00:43:30,500 --> 00:43:37,160
foul smelling وبتكون فيه مشكلة فهدولة من الأمراض

420
00:43:37,160 --> 00:43:42,520
طبعاً معاها بصير الـFat Tulip الـVitamin

421
00:43:42,520 --> 00:43:48,250
Deficiencyاللي هم A، D وE وK، وكلها بيصير عندنا

422
00:43:48,250 --> 00:43:53,630
مشكلة، ماشي؟ الـB والـC هم الـWater-soluble

423
00:43:53,630 --> 00:43:58,990
vitamins، فدول ما فيهم مشكلة، ما بتم انتصاصهم مع

424
00:43:58,990 --> 00:44:02,210
انتصاص الفات، فالـPancreatic Insufficiency

425
00:44:02,210 --> 00:44:07,390
والتتورية والـMalabsorption فهتخرب انتصاص الفات

426
00:44:07,390 --> 00:44:10,990
الـSoluble Vitamins، فبيصير عندى deficiency لكل

427
00:44:10,990 --> 00:44:16,220
أشياءوBiliary Cirrhosis وLiver Disease Meconium

428
00:44:16,220 --> 00:44:20,400
Elias الميكونيوم

429
00:44:20,400 --> 00:44:29,460
هو الـ Brass تبع الـ Newborn يعني

430
00:44:29,460 --> 00:44:34,620
من كثر لأنه الملوحة زايدة في الـ Secretions وفي

431
00:44:34,620 --> 00:44:39,450
الـ GI Tractsومش قادر الواحد ينظم أو الجهاز ينظم

432
00:44:39,450 --> 00:44:44,270
نفسه الـ Brass في الـ Newborn بيصير يابس كتير

433
00:44:44,270 --> 00:44:49,790
وبنتيجته أنه بيسبب نوع من شلل الأمعان في حيث أنه

434
00:44:49,790 --> 00:44:55,590
بيبطل تمشي فبيصير الـ Meconium alias الـ Newborn

435
00:44:55,590 --> 00:44:59,870
من الأشياء اللي شو اسمها كمان بتصير عندهم

436
00:44:59,870 --> 00:45:07,670
Infertility وتكون Subfertility in womenماشي بيكون

437
00:45:07,670 --> 00:45:15,090
نتيجة يعني defects في نتيجة الـGene هذا وفيه عندنا

438
00:45:15,090 --> 00:45:18,670
nasal polyps و clubbing on the nails أدول

439
00:45:18,670 --> 00:45:23,630
الـCommon فهو هنا الـTreatment symptomatic يعني

440
00:45:23,630 --> 00:45:32,470
بنحط شو اسمه؟ طبعاً الـNail

441
00:45:32,470 --> 00:45:35,680
clubbingاللي هي ظاهرة الـ clubbing على الـ fingers

442
00:45:35,680 --> 00:45:39,180
جزء أهم أساس أساسها الـ recurrent infection

443
00:45:39,180 --> 00:45:42,540
والبرونكياكتسس البرونكياكتسس with or without

444
00:45:42,540 --> 00:45:47,420
cystic fibrosis راح تخلي فيه clubbing وبعدين أنا

445
00:45:47,420 --> 00:45:50,900
بحاول أساعد المريضة بفعله chest physical therapy

446
00:45:50,900 --> 00:45:57,400
بعطيه bronchodilator بحط عشان أدوب الـ mucus لأنه

447
00:45:57,400 --> 00:46:02,540
thick و very thick بسموها الـDNAيعني عبارة عن

448
00:46:02,540 --> 00:46:07,820
enzyme aerosolized يعني بيحطوه بالنفس عشان يعني

449
00:46:07,820 --> 00:46:11,820
يذوب الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

450
00:46:11,820 --> 00:46:12,160
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

451
00:46:12,160 --> 00:46:13,360
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

452
00:46:13,360 --> 00:46:14,220
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

453
00:46:14,220 --> 00:46:15,000
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

454
00:46:15,000 --> 00:46:17,020
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

455
00:46:17,020 --> 00:46:19,200
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

456
00:46:19,200 --> 00:46:23,720
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

457
00:46:23,720 --> 00:46:28,300
الـ

458
00:46:28,300 --> 00:46:35,120
الـ الماشي، هذا المرض الأول، شو اللي بعده؟ إذا في

459
00:46:35,120 --> 00:46:39,140
أسئلة، يعني هذا Cystic Fibrosis موجود في كتابكم،

460
00:46:39,140 --> 00:46:44,780
موجود هنا، كده، ماشي، بقى وهذه اللي اسمها Extinct

461
00:46:44,780 --> 00:46:51,240
Recessive Disorder، ماشي، آسف، اللي احنا دي Autism

462
00:46:51,240 --> 00:46:56,480
Recessive اللي إيه Cystic Fibrosisهنا حاطين شو

463
00:46:56,480 --> 00:47:03,860
اسمه Extinct Recesses ماشي بيه مرض الـ Duchenne

464
00:47:03,860 --> 00:47:13,880
Dystrophy هذا نعم الـ Duchenne شو اسمه فيه عبارة

465
00:47:13,880 --> 00:47:23,530
عن جيل مسئول عنالـ «بروتين» الـ «ديستروفين» هذا هو

466
00:47:23,530 --> 00:47:31,490
بروتين موجود في الـ الـ «موسلز» عشان الـ «أكتين»

467
00:47:31,490 --> 00:47:35,770
والـ «مايوسين» اللي هم البروتينات اللي بتعمل الـ

468
00:47:35,770 --> 00:47:41,970
«موسلز» وبتخلّي الـ «موسلز» تشتغل، ماشي خربا، في

469
00:47:41,970 --> 00:47:44,330
مشكلة، ماشي

470
00:47:45,940 --> 00:47:50,660
فبالنهاية بيأثر على الـ Intracellular Cytoskeleton

471
00:47:50,660 --> 00:47:57,180
اللي هو الـ Actin ناشي؟ وفيه له أكثر من شغل فالآن

472
00:47:57,180 --> 00:48:05,200
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

473
00:48:05,200 --> 00:48:05,220
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

474
00:48:05,220 --> 00:48:05,360
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

475
00:48:05,360 --> 00:48:05,940
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

476
00:48:05,940 --> 00:48:08,640
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

477
00:48:08,640 --> 00:48:19,400
الـ الـ الـ الـوهو مسئول عن الـ «دستروفين»، ماشي؟

478
00:48:19,400 --> 00:48:24,120
وهذه حاطينة كتدوشين هو «deleted distrophin» يعني

479
00:48:24,120 --> 00:48:28,320
الـ «دستروفين» اللي هو البروتين اللازم لوظيفة

480
00:48:28,320 --> 00:48:35,560
العضلات مفقود وكون صار له «deletion»، ماشي؟ الآن

481
00:48:35,560 --> 00:48:41,620
بالنسبة لمثل هيك مرض الـ

482
00:48:43,000 --> 00:48:51,260
في عدة ضواحب النقطة الأولى ماشية بالأخير

483
00:48:51,260 --> 00:48:56,600
هو فيه muscle weakness يعني الطفل ما يقعدش طبعاً

484
00:48:56,600 --> 00:49:02,600
الدشين اللي هو النوعية الشديدة منه فيه issue اسمه

485
00:49:02,600 --> 00:49:11,220
بكر muscular dystrophy البكر نفس الدشين بس الدشين

486
00:49:11,220 --> 00:49:20,190
أشدوببين من الطفولة وبطولش البكر بيجي بعدين يعني

487
00:49:20,190 --> 00:49:26,090
بيظهر مثلا يعني الدوشين مستحيل تقريبا يوصلوا فوق

488
00:49:26,090 --> 00:49:34,430
الـ 12 ثانية يعني شو اسمه؟ راح يكونوا يعني يموتوا

489
00:49:34,430 --> 00:49:39,220
بشكل مبكروأهم محل اللي بتخرب فيه العضلات الرياتين

490
00:49:39,220 --> 00:49:44,120
أو العضلات التنفسية أو على الوقوف ولا الماشي ولا

491
00:49:44,120 --> 00:49:50,760
كده فـ «دوشين» أشد وبيخلق .. بي .. بيموتوا بسرعة

492
00:49:50,760 --> 00:50:01,380
فيه والد يعني الفكر أخر وبيبدأ متأخر وبيطوله أكتر

493
00:50:01,380 --> 00:50:11,330
ماشيالآن الـ Duchene نتيجة خراب الـ الـ الـ الـ

494
00:50:11,330 --> 00:50:16,230
muscle protein الـ الـ motor development بتصير

495
00:50:16,230 --> 00:50:22,590
ضعيفة يعني بتطلع بـ طبعاً جزء منه بنقول pseudo

496
00:50:22,590 --> 00:50:28,670
hypertrophy يعني إيش؟ اللي هي يعني hypertrophy

497
00:50:28,670 --> 00:50:35,200
تدخم بس هاي تدخم كابتيعني إذا إنسان طبيعي بيروح

498
00:50:35,200 --> 00:50:41,080
بيجيب عضلات وثبات بيصير يحرك في عضلاته ويمرّن نفسه

499
00:50:41,080 --> 00:50:47,380
ويقويها العضلات بتتضخم وتكبر تستجيب للتمرين فهي

500
00:50:47,380 --> 00:50:52,780
true hypertrophy ماشي، بتكون عضلات الواحد هي قوية

501
00:50:52,780 --> 00:50:58,760
أما اللي عنده الدوشين بيكون شكل العضلات الكبير بس

502
00:50:58,760 --> 00:51:03,060
هي عضلات ضعيفة عشان هي بتسميها pseudo hypertrophy

503
00:51:03,550 --> 00:51:12,830
فأنا في صورة عندكم بالكتاب اللي هو «تومسون» بيحطين

504
00:51:12,830 --> 00:51:18,990
هيك بطة واحد وهيك كبيرة بس ضعيفة، ناشي؟ فهي بدنا

505
00:51:18,990 --> 00:51:23,470
نقولها «Calve pseudo-hypertensive» الـ«إش» التاني

506
00:51:23,470 --> 00:51:27,930
لديه شيء Characteristic اللي هو «Goers sign» اللي

507
00:51:27,930 --> 00:51:34,530
هو حاطينكم إياها هنا، إنه الطفلأو الإنسان هذا لما

508
00:51:34,530 --> 00:51:42,930
ترفعها شويه لما بده يوقف ماشي لما بده يوقف كأنه

509
00:51:42,930 --> 00:51:50,050
بتسلك على حاله يعني بكون نايم على ظهره بده يحاول

510
00:51:50,050 --> 00:51:56,970
يوقف فشو بعمل؟ بكون نايم على ظهره بالأول بقلب على

511
00:51:56,970 --> 00:52:02,930
بطنه برفع كفاب الأول هيكوبعدين بيحاول يحمل حاله

512
00:52:02,930 --> 00:52:08,450
بهذا الشكل وبعدين بيستخدم إيديه إنه يرتكز على

513
00:52:08,450 --> 00:52:14,950
تخدتيه وجريه عشان يكوّم نفسه، ماشي؟ فهي اسمها

514
00:52:14,950 --> 00:52:20,150
Gower sign اللي هو ال patient uses upper extremity

515
00:52:20,150 --> 00:52:25,430
to help stand up يعني بتسلق على نفسه، بهذه الطريقة

516
00:52:25,430 --> 00:52:31,340
لما تشوف طفل أو إنسان بيوقف بهذه الطريقةهذه مع الـ

517
00:52:31,340 --> 00:52:34,960
Muscular Disabilities مع الـ Muscle Weakness مع

518
00:52:34,960 --> 00:52:42,220
الـ Dad «دوشين» كطفل صغير، ماشي؟ فهذه اللي اسمها

519
00:52:42,220 --> 00:52:49,120
«جوار الصين»، ماشي الحال؟ الآن نتيجة المشاكل في

520
00:52:49,120 --> 00:52:56,270
الـ Muscle Fibers و الـ Muscle Proteins و كدهالـ

521
00:52:56,270 --> 00:52:59,870
«CPK» الإنزايم الخاص بـ «كرياتين» مثل «كاينيل» أو

522
00:52:59,870 --> 00:53:05,470
«فوتبو كاينيل» بيصير مرتفع وهي كان من المظاهر إنه

523
00:53:05,470 --> 00:53:12,050
فيه مشكلة بالنسبة للـ «مصر»،

524
00:53:12,050 --> 00:53:18,630
ماشي؟ فالآن احنا، خلّيني نذكر شغل، هذا X-linked

525
00:53:18,630 --> 00:53:23,730
recessive يعني الأولاد اللي بنصابه، وبروح بدور على

526
00:53:23,730 --> 00:53:29,240
أخاهماشي باسأله عن خالق آي اللي بده تكون والـ

527
00:53:29,240 --> 00:53:36,120
females بكونوا career ماشي ال females والله في

528
00:53:36,120 --> 00:53:44,040
واحدة عندها طلعت دوشين وهي Turner ماشي ماعنداش غير

529
00:53:44,040 --> 00:53:49,060
copy واحدة من ال X ممكن، ممكن تكون عندها بس بتكون

530
00:53:49,060 --> 00:53:57,560
unusual ننزل تحت ال baker نفس ال دوشينبس بتبدأ بـ

531
00:53:57,560 --> 00:54:05,740
يعني هي نوع أخر وبتبدأ شو اسمه؟ في مرحلة يعني

532
00:54:05,740 --> 00:54:12,260
متأخر عنه يعني الـ «دوشين» عادة بتوفر قولنا على

533
00:54:12,260 --> 00:54:18,780
عمر الـ 12 يعني يدوبك يدخل يكون adolescent يعني

534
00:54:18,780 --> 00:54:23,600
مرحلة الـ Blue فالبكر نوع أخر بس من نفس المشكلة

535
00:54:24,150 --> 00:54:30,930
وبتكون يعني الـ onset متأخر عن البكر عن الدشين

536
00:54:30,930 --> 00:54:41,950
والمريد بعيش أكتر ماشي فيه إيش اسمه Myotonia أحنا

537
00:54:41,950 --> 00:54:50,010
هنا يعني هدف ال course بالذات عن الـ Genetics مش

538
00:54:50,010 --> 00:54:55,460
عن الـ Diseasesماشي، يعني هم الواحد اللي بعرف عن

539
00:54:55,460 --> 00:54:58,960
الـ Disease بيفهم الـ Genetics أكتر صحيح وإن

540
00:54:58,960 --> 00:55:03,660
الواحد اللي اتقرب إلها صحيح بس أنا بتوقع أنه يعني

541
00:55:03,660 --> 00:55:10,360
خلّينا يعني نتذكر علاقة ال manifestation والعراب

542
00:55:10,360 --> 00:55:18,020
والظواهر مع ال genes وشو دخلها البكر أخف نشيل أقوى

543
00:55:18,020 --> 00:55:29,620
وأشد، ماشي والـ Mayotoniaهو عبارة عن حالة اللي

544
00:55:29,620 --> 00:55:38,040
هي تعريفها إذا الواحد بتذكر الـ… الـPhysiology تبع

545
00:55:38,040 --> 00:55:43,560
الـMuscle وكيف الـMuscle بيصير فيها Contracture

546
00:55:43,560 --> 00:55:54,390
الـMuscle، بدك تتذكر إنه الـMuscleالـ ATP والإنرجي

547
00:55:54,390 --> 00:56:01,870
هو في الـ phase of release يعني أنت العضلات بتلاقي

548
00:56:01,870 --> 00:56:08,550
مثلا هذا أكتين وهذا مايوسين خيوط بتلاقيها لما بدها

549
00:56:08,550 --> 00:56:16,170
العضلة مثلا تنقبض بفسلا عن بعض وبعدين بقصر و بقرب

550
00:56:16,170 --> 00:56:19,970
أكتر على بعض مثلا يعني بيكون هيك بالأول بعاد عن

551
00:56:19,970 --> 00:56:24,880
بعضالـ Energy اللي بدك إياها عشان يفكن عن بعض

552
00:56:24,880 --> 00:56:28,800
وتقربهم بعدين على بعض يمسكوا بشكل أقوى، هيك بيصير

553
00:56:28,800 --> 00:56:35,560
الـ Contraction فالـ Myotonia هي إن الـ muscle ما

554
00:56:35,560 --> 00:56:42,140
فيها relaxation بتلاقي ال muscle spastic يعني شده،

555
00:56:42,140 --> 00:56:47,020
ماشي؟ فمثلا هنا حتى هحطيه لكيا اللي هي تعريف الـ

556
00:56:47,020 --> 00:56:53,060
Myotoniaيعني بتيجي على بني آدم بتسلم عليه بس يشد

557
00:56:53,060 --> 00:57:02,860
إيده، بيقدرش يفلطها، هيك بتسلطيه، ماشي، شو اسمهم؟

558
00:57:02,860 --> 00:57:08,580
بعدين هنا هو Autosomal Dominant أنا مش عارف ليش

559
00:57:08,580 --> 00:57:17,190
حاطينا هنا اللي هو الميتونالثلاثة هدولة مسكولر

560
00:57:17,190 --> 00:57:22,910
بيزيدي بس بكر ودوشين X-linked recesses الـ

561
00:57:22,910 --> 00:57:26,990
«ميوتونيا» أتذكر autosomal dominance الأصل ما

562
00:57:26,990 --> 00:57:30,690
حدفعاش معاهم بس كلهم إشي بالـ muscle يعني هاي اللي

563
00:57:30,690 --> 00:57:34,370
بدتك تتذكرها «توبيم» والله ما نتذكر «Early balding

564
00:57:34,370 --> 00:57:41,850
in men» يعني إذا الواحد بصلّعت سرعة يعني أو صلّعت

565
00:57:41,850 --> 00:57:48,550
مبكروكان هذا الـ Atrophy الحالة الجانب الثالث CTG

566
00:57:48,550 --> 00:57:56,290
وهدولة Tri-Nucleotide Repeat Expansion ماشي يمكن

567
00:57:56,290 --> 00:58:00,970
دوشين Muscular PK بعرفش لإيش يعني إيش قريب يمكن

568
00:58:00,970 --> 00:58:08,750
للدوشين ماشي

569
00:58:10,650 --> 00:58:17,630
فيعني هاي الشيء بتتذكره CTG هو الـ Tri-Nucleotide

570
00:58:17,630 --> 00:58:22,350
Repeat وفي نفس الوقت أنه الـ Myotonia بيصير معاهم

571
00:58:22,350 --> 00:58:28,350
كترة يعني بيصير عندهم مي زرقة، مي بيضة وبيصير

572
00:58:28,350 --> 00:58:34,230
عندهم سلع وبيصير أنه الـ Gonads بيصير هم أثروا

573
00:58:34,230 --> 00:58:40,680
فيهم بشكل مبكر فدول كلهم مع الـMyotoniaفدولة «my

574
00:58:40,680 --> 00:58:45,820
tone is type 1» يعني في أكتر من نوع أو كده آه،

575
00:58:45,820 --> 00:58:52,340
كمّل، هذا «ملتون»،

576
00:58:52,340 --> 00:59:04,980
آه، طيب، فالـ يعني، شوف، بالنسبة لأغراض انتحاركم

577
00:59:04,980 --> 00:59:12,090
معايكثير من هذه الأمراض أنا كنت حابب أنه يعني إذا

578
00:59:12,090 --> 00:59:18,770
أنتم ماعندكم خلفية خلفية سريرية يعني أمراض إن

579
00:59:18,770 --> 00:59:26,110
عندكم هيكي معلومات طبية أكبر يعني مافيه داعة دخول

580
00:59:26,110 --> 00:59:29,810
كتير في تفاصيل شو هذا المرض وشو هذا المرض وكذا

581
00:59:29,810 --> 00:59:35,600
وهيكي بساللي مطلوب إنك انت تتذكره أو تحفظه قدر ما

582
00:59:35,600 --> 00:59:40,700
بتكون تعرفه أكتر، بتكون أكتر اللي هي الـGenetics

583
00:59:40,700 --> 00:59:47,780
تبعاتك، ماشي؟ يعني مثلا الـFragile X-Syndrome أو

584
00:59:47,780 --> 00:59:54,080
Red Syndrome اللي هو الـRed هسة أنا والله ماكنت

585
00:59:54,080 --> 00:59:58,300
عارفه من قبل أو مش بتذكره Sporadic disorder seen

586
00:59:58,300 --> 01:00:03,050
almost exclusively in girlsالجماهير يموتون في

587
01:00:03,050 --> 01:00:07,330
مدينة نيوترو قريبًا بعد الحفر أكثر الحالات هذه

588
01:00:07,330 --> 01:00:13,190
ملحوظة من ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين

589
01:00:13,190 --> 01:00:13,530
ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين

590
01:00:13,530 --> 01:00:14,330
ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين

591
01:00:14,330 --> 01:00:15,310
ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين

592
01:00:15,310 --> 01:00:22,430
ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين

593
01:00:22,430 --> 01:00:27,500
ميكبتين ميكالـMotor، الـVerbal، الـCognitive

594
01:00:27,500 --> 01:00:30,280
Abilities، الـAtaxia، الـSeizure، الـGrowth

595
01:00:30,280 --> 01:00:34,840
Ferries، الـStereotype، الـHand Wiggling،

596
01:00:34,840 --> 01:00:38,060
الـWringing،

597
01:00:38,060 --> 01:00:42,900
الـRegression، ممكن يا دكتور، Fragile X Syndrome،

598
01:00:42,900 --> 01:00:46,480
هذا يمكن كان مكرر كتير في الأسئلة، يعني إذا بتكشفش

599
01:00:46,480 --> 01:00:49,980
رحلية الـSyndrome، فFragile X، فFragile كان ممكن

600
01:00:49,980 --> 01:00:57,030
تكشف الـWorld، خلينا ناخدهم،اسمها regression ماشي

601
01:00:57,030 --> 01:01:03,610
اللي هو يعني التراجع يعني احنا بالأطفال أنا مش

602
01:01:03,610 --> 01:01:08,130
طبيب أطفال بس بالأطفال الـ milestones تبعات الطفل

603
01:01:08,130 --> 01:01:15,030
يعني أمتى عند الولادة أو أول الولادة و بعدها على

604
01:01:15,030 --> 01:01:18,810
أي مدة و هاي الـ 70 أطفال مسؤولين عنها و لازم يحرك

605
01:01:18,810 --> 01:01:23,640
أمتى الطفل بيقدر يقلب على بطنهولو ما تحطه على ظهره

606
01:01:23,640 --> 01:01:27,700
أمتى بيقدر يجلد؟ أمتى بيقدر يجول؟ أمتى بيقدر يوقف؟

607
01:01:27,700 --> 01:01:32,220
أمتى بيقدر يمشي؟ هاي كلها motor بنسميها milestone

608
01:01:32,220 --> 01:01:36,980
يعني مهارات

609
01:01:36,980 --> 01:01:46,700
حركية إلها يعني تواريخ معينة لازم بشكل طبيعي الطفل

610
01:01:46,700 --> 01:01:52,060
يكتسبها مهارات يكتسبها جديدةفلمّا يكون مثلًا طفل

611
01:01:52,060 --> 01:01:59,080
كان يقدر يقلب، بطل، كان يقدر يقعد، بطل يقدر يقعد،

612
01:01:59,080 --> 01:02:03,200
كان يقدر يوقف، بطل يقدر يوقف، بطل يقدر يمشي، كان

613
01:02:03,200 --> 01:02:08,920
يقدر يركض، كان كذا، هذه كلها Motor Skills فإذا

614
01:02:08,920 --> 01:02:13,220
فيها تراجع، نسميه Regression في نفس الوقت

615
01:02:13,220 --> 01:02:19,140
الـVerbal يعني بدأ يحكي بابا، ماما بالأول لازم

616
01:02:19,630 --> 01:02:24,010
وبعدين بابا وبعدين مثلا نسير يتكلم باقيت الكلمات

617
01:02:24,010 --> 01:02:29,950
والـ Cognitive الـ Ataxia الـ Coordination تبع

618
01:02:29,950 --> 01:02:38,610
الحركات لو حدوث تشنجات أو Growth Failure أو أنه

619
01:02:38,610 --> 01:02:42,650
مثلا بيحرك يديه بشكل معين، هذه كلها اسمها Red

620
01:02:42,650 --> 01:02:48,570
Syndrome أهم شي فيها أنه بيصير Regression وشو

621
01:02:48,570 --> 01:02:55,930
اسمه؟هي اللي احنا بدنا ياه إنه X-chromosome linked

622
01:02:55,930 --> 01:03:07,250
وشكلها dominant ماشي الـ الـ الـ males die ال

623
01:03:07,250 --> 01:03:13,490
females بيصير عندهم المشاكل ده ماشي فهدول أي شيء

624
01:03:13,490 --> 01:03:19,480
مهم ال X ال fragile X syndromeاللي هو X-linked

625
01:03:19,480 --> 01:03:21,880
dominant inheritance شكله زي اللي في الـ Rett

626
01:03:21,880 --> 01:03:30,000
Syndrome الـ Trilucotide repeat in FM-fragile أو

627
01:03:30,000 --> 01:03:35,080
FMR1-Gene، Hypermethylation تؤدي لـ Decreased

628
01:03:35,080 --> 01:03:38,580
aggression، most common cause of inherited

629
01:03:38,580 --> 01:03:41,080
intellectual disability، and second most common

630
01:03:41,080 --> 01:03:44,940
cause of genetically associated mental deficiency

631
01:03:44,940 --> 01:03:46,420
after Down syndrome

632
01:03:50,810 --> 01:03:57,730
الـ «high X-linked dominant inheritance» هيك اللي

633
01:03:57,730 --> 01:04:07,270
يعني بالأخير بيقدّي لشو اسمه؟ بيقدّي لـ «mental

634
01:04:07,270 --> 01:04:14,070
deficiency» وبيعتبروه ثاني لـ «down syndrome» الـ

635
01:04:14,070 --> 01:04:21,080
«findings»Post-Provertial Macro-Orchidism لـ Large

636
01:04:21,080 --> 01:04:28,860
Testicles Long Face with a Large Jaw بيصير تضخم أو

637
01:04:28,860 --> 01:04:35,120
الفك السفلي والقلوي الكبار Large Reverted Ears

638
01:04:35,120 --> 01:04:41,760
Autism Microvalve Prolapse يعني

639
01:04:41,760 --> 01:04:49,070
هو سبب للتخلف العقليوهيك المظهر تنين كبار فكت كبير

640
01:04:49,070 --> 01:04:58,770
يعني تشوّات معينة بتكون موجودة وفي FMR1 جيل بيصير

641
01:04:58,770 --> 01:05:04,270
عنده زيادة أو insertion لتلاتيات من الـNucleotides

642
01:05:04,270 --> 01:05:09,340
ماشي؟ وبيصير hypermetilationاللي هو جزء من الـ

643
01:05:09,340 --> 01:05:12,560
Epigenetic Control وبعد إلى Dictated Expression

644
01:05:12,560 --> 01:05:23,020
يعني هاي المظاهر تبعته، ماشي أنا أظن يعني تفاصيلها

645
01:05:23,020 --> 01:05:30,840
مش مقتنع إنه راح تفيد يعني لغير قضية الدخول

646
01:05:30,840 --> 01:05:36,800
إمتحانات الـUSA ملي والـ يعني في، إذا الواحد بيفكر

647
01:05:36,800 --> 01:05:43,050
يسويهايعني تفاصيل الأمراض هذه مطلوبة من المتخصص

648
01:05:43,050 --> 01:05:51,070
يعني بس كطلاب أنتم مسئولين، شو كمان يا دكتور كريم؟

649
01:05:51,070 --> 01:05:56,390
أحسن لو أنه في أسئلة يعني هدول هيأخر موضوع الـ

650
01:05:56,390 --> 01:06:00,350
Huntington's disease شو هميت الـ Huntington's

651
01:06:00,350 --> 01:06:07,110
disease؟ مرض سيء، ماشي، الـ

652
01:06:08,580 --> 01:06:13,060
بيدّي الـ… يعني إليها اسم مثلًا بيسموها

653
01:06:13,060 --> 01:06:17,560
«Huntington Chorea» أو «Huntington Disease»

654
01:06:17,560 --> 01:06:24,460
«Chorea» هي عبارة عن حالة حصبية، ماشي، إذا بدي

655
01:06:24,460 --> 01:06:32,740
أجيجولة إنه بتلاقي الواحد كل شوي دا بتحرك من بلا

656
01:06:32,740 --> 01:06:41,660
إرادة وبكون يعني مش متحكم بعضلاتهويعني المشكلة فيه

657
01:06:41,660 --> 01:06:50,060
إنه يعني بالأخير لا بيقدر واحد يأكل أو يعني يتحرك

658
01:06:50,060 --> 01:06:55,980
بشكل طبيعي بنتج عنه إنه الـ «شو اسمه؟» بنتج عنه

659
01:06:55,980 --> 01:07:04,340
إنه ال .. بنتج عنه إنه بيتوفوا بشكل مبكر نال نسبية

660
01:07:04,340 --> 01:07:06,880
بس العيب تبعه إنه

661
01:07:09,360 --> 01:07:13,560
البداية متأخرة، أنا على سن الأربعين أو على سن

662
01:07:13,560 --> 01:07:20,060
الخمس، أنا أقل شيء 35 لـ40، فالعيب تبعه في هذه

663
01:07:20,060 --> 01:07:25,520
القضية أنه على سن الأربعين غالبية الناس يُعتدوا on

664
01:07:25,520 --> 01:07:29,200
the dominant، يعني ذكور أو إنات، ويكونوا اتجوزوا

665
01:07:29,200 --> 01:07:37,830
وخلفوا وصار عنده ناس وكذا، ماشي؟فالحالة هذه

666
01:07:37,830 --> 01:07:45,510
المشكلة بتكون أن الولاد والبنات ده شخص مصاب بهذا

667
01:07:45,510 --> 01:07:50,730
الاشي وفي الحالة هذه بتلاقي بيجي يركض على الأطباء

668
01:07:50,730 --> 01:07:54,870
«شو أعمل؟» «شو أسوي؟» في ناس في دول كتير بتلاقي

669
01:07:54,870 --> 01:08:00,810
بنتحر ولا كده ولا هيك يعني فبتلاقي فيه مشكلة

670
01:08:03,650 --> 01:08:09,090
يعني هي إفعيلها جانب أخلاقي إنه أنت شخص بتلاقيه

671
01:08:09,090 --> 01:08:13,950
كبير بالعمر أربعين سنة ويقولك لأن أبوه مات عمره

672
01:08:13,950 --> 01:08:20,990
ستين أو خمس وخمسين بموت صعب بالشلل بطريقة عاشية

673
01:08:20,990 --> 01:08:26,470
وفيها مشكلة فبيقولك طب أنا شو احتمالية أن أكون

674
01:08:26,470 --> 01:08:33,610
حامل المرض هذا؟ فهذا المرض اتزاما الـ dominantيعني

675
01:08:33,610 --> 01:08:39,690
فيه مشكلة وبعدين إذا هو اتزوج يمكن يأخر زواجه يمكن

676
01:08:39,690 --> 01:08:45,450
مارضعش يخلف لأنه خايف 50% يعطي الطفل الـChance أو

677
01:08:45,450 --> 01:08:58,890
يروح يتحصل، يعمل IVF ويسوي نوع من الدراسة لقضية هل

678
01:08:58,890 --> 01:09:06,430
هو الجنين مصاب ولا مش مصابفكل هذه بتكون موجودة هو

679
01:09:06,430 --> 01:09:13,550
أنا صراحة حاطينكم يعني الـ Huntington's disease

680
01:09:13,550 --> 01:09:19,190
الـ Myotonic Dystrophy وحاطيني Fredrick's Ataxia

681
01:09:19,190 --> 01:09:23,830
كمان رجال X-Syndrome اتكلمنا عنه برضه mental

682
01:09:23,830 --> 01:09:31,100
deficiency ويعني بقدر تخلف عقلالـ Friedreich's

683
01:09:31,100 --> 01:09:36,940
ataxia يعني أنا بتذكرها في الطب بتعطي مشاكل في

684
01:09:36,940 --> 01:09:45,520
القلب بتعطي شو اسمه؟ إذا بتاخد بالعصاب Upper motor

685
01:09:45,520 --> 01:09:50,200
neuron legion الـ Friedreich's ataxia من أسباب الـ

686
01:09:50,200 --> 01:09:54,860
BOTH إنه في نفس الإنسان Upper motor و Lower motor

687
01:09:54,860 --> 01:10:00,380
neuron legion في أي ناحيةالـ Upper Motor Neuron

688
01:10:00,380 --> 01:10:04,400
Legion بيعمل Spasticity بيعمل Exaggerated Reflexes

689
01:10:04,400 --> 01:10:10,480
بيعمل كده فالـ و العكس الـ Lower Motor Neuron

690
01:10:10,480 --> 01:10:17,060
Legion بتعمل Flaccidity يعني هيك بتلاقي العضلات

691
01:10:17,060 --> 01:10:22,980
رخوة زي إذا طفل أو إنسان عنده مثلا البوليو اللي هو

692
01:10:22,980 --> 01:10:31,390
شلل الأفطار وبتلاقي Absent Reflexes وكدهأنا بتوقع،

693
01:10:31,390 --> 01:10:37,930
بتوقع إنه الـ… الـ… هنا دولة، التلت أو أربع امراض

694
01:10:37,930 --> 01:10:42,390
حاطين إنه الـTrinucleotide Repeat Expansion

695
01:10:42,390 --> 01:10:51,270
Disease يعني فيه protein أو جين أو إشي بيصير الـ…

696
01:10:51,270 --> 01:10:58,330
شو اسمه؟ بيصير تلافيات من الـ… من الـNucleotides

697
01:10:59,130 --> 01:11:05,290
بيصير لهم insertion زيادة فالمرات

698
01:11:05,290 --> 01:11:10,930
بتخرب وظيفة البروتين إنه كذا amino acid أو كذا إشي

699
01:11:10,930 --> 01:11:17,030
بالحق مش المفروض يكون محتوى، بس يعني مرتبط بكمية

700
01:11:17,030 --> 01:11:21,430
يعني مش زي الـsickle cell إنه one nucleotide اللي

701
01:11:21,430 --> 01:11:28,090
متغير سبب مرض، فالـrepeats هو أنا حاطينها بالـN

702
01:11:29,560 --> 01:11:35,520
رابطين كل مرض بـ «كاج»

703
01:11:35,520 --> 01:11:39,300
«كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج»

704
01:11:39,300 --> 01:11:41,460
«كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج»

705
01:11:41,460 --> 01:11:44,640
«كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج»

706
01:11:44,640 --> 01:11:44,800
«كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج»

707
01:11:44,800 --> 01:11:46,820
«كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج»

708
01:11:46,820 --> 01:11:55,940
«كج» «كج» «كج

709
01:11:57,060 --> 01:12:01,580
يعني أنا من الأشياء اللي شُفتها وقلتلكم ان تتبعوا

710
01:12:01,580 --> 01:12:07,840
عليها اللي هي الـ Stop-on Codon تبع الـ… تبع الـ…

711
01:12:07,840 --> 01:12:12,940
الـTriplets دولة تبع الـTri-Nucleotides لما نتيجي

712
01:12:12,940 --> 01:12:18,000
تلاتة اللي بيقشروا على إنه أي Stop فيه ثلاث

713
01:12:18,000 --> 01:12:25,380
Repeats من الـ64 possible triplets،

714
01:12:25,380 --> 01:12:33,180
ماشي؟فهذولا الـ… يعني حتى هنا بيحاولوا يساعدوكم

715
01:12:33,180 --> 01:12:39,000
إنه يعطيكم الـMnemonics تبعتها كيف تربطها وهي في

716
01:12:39,000 --> 01:12:43,400
الطب ضرورية يعني

717
01:12:43,400 --> 01:12:47,140
الـTry

718
01:12:47,140 --> 01:12:52,960
nucleotide أنا بحاول أشوف «Try hunting for my

719
01:12:52,960 --> 01:13:01,620
fragile cage-free egg»X يعني هاي كلمات يعني هاي

720
01:13:01,620 --> 01:13:07,400
أسلوب إذا بتلاقوا إشي وحاولوا تحفظوها بتفيد، بتفيد

721
01:13:07,400 --> 01:13:13,100
يعني أنا مثلا كنت بالـAnatomy شاطر الـAnatomy كنا

722
01:13:13,100 --> 01:13:16,220
الله يرضى عليهم أساتفنا أو بكتير من المصريين

723
01:13:16,220 --> 01:13:22,240
يحاولوا يحفظونا الأشياء تحتهم فكان مثلا شو أسماء

724
01:13:22,240 --> 01:13:29,800
عظام الـAnkle والله صعببس كان فيه دكتور الله يرفع

725
01:13:29,800 --> 01:13:34,460
عليه ويرحمه الآن يقول تفيدة كلت كشري ناشف و تلت

726
01:13:34,460 --> 01:13:42,400
كتاكيد تاليوس، كالكانيوس، كونيفورم، نيوبفورم، مش

727
01:13:42,400 --> 01:13:45,900
عارف إيش بس هي يعني الـ… الـ… الـ… الـMnemonic

728
01:13:45,900 --> 01:13:52,720
تبعها طريقة الحفظ هذه مفيدة وكويسة فاللي حاطينه

729
01:13:52,720 --> 01:14:01,260
لكميا عليه أحمر، كويسTri-Nucleotide Hunting for My

730
01:14:01,260 --> 01:14:12,520
Fragile Cage-Free Eggs My Tonic

731
01:14:12,520 --> 01:14:21,100
Hunting يعني الـ Tri-Nucleotide Hunting اللي هي

732
01:14:21,100 --> 01:14:28,720
Hunting في كوريا أو Diseaseاللي هي Myotonia cage

733
01:14:28,720 --> 01:14:35,540
-free اللي هي fragile X و fragile يمكن Fredericks

734
01:14:35,540 --> 01:14:43,360
ماشي أو fragile لتنتين free اللي هي fragile أو

735
01:14:43,360 --> 01:14:52,200
free مش عارف free Fredericks يعني فهذه جزء يعني

736
01:14:53,910 --> 01:14:58,090
للإبتحانات الـ USMLE كويس الواحد ينتبه لها إن

737
01:14:58,090 --> 01:15:01,410
هدولة أربع أمراض الـ Tri-Nucleotide Repeat

738
01:15:01,410 --> 01:15:07,130
Expansion Diseases وهدولة الأمثلة تبعتها، كويسة،

739
01:15:07,130 --> 01:15:10,990
يعني تستفيدوا منها إن شاء الله إذا الواحد بيقدر

740
01:15:10,990 --> 01:15:16,550
يحفظ الـ الـ شو هي ال repeat تبعت كل مرض يمكن إن

741
01:15:16,550 --> 01:15:20,810
شاء الله بتجيب نسب عالة و أحسن وشكلها مركزين عليه

742
01:15:22,890 --> 01:15:28,250
الملاحظ الـ «هانتنغتون» والـ «مايتونيا» أتزامة

743
01:15:28,250 --> 01:15:32,390
dominant رجال الـ X-syndrome X-linked dominant X

744
01:15:32,390 --> 01:15:36,330
-linked dominant الـ «فريدريكس أتاكسيا» أتزامة

745
01:15:36,330 --> 01:15:45,730
recessive يعني AI مهمة بدي أحفظ لخياهم شو الـ

746
01:15:45,730 --> 01:15:49,870
trionucleotides «فريدريكس أتاكسيا» attacks الـgate

747
01:15:51,270 --> 01:16:00,270
فـ «GAA» حاططها ماشي «Fragile Eggs» «Shin» حكينا

748
01:16:00,270 --> 01:16:06,890
الفك كبير «Giant Gonads» الـ «Macro-Orchidism»

749
01:16:06,890 --> 01:16:13,250
يعني التستيكلز كبار فهنا «CGG»

750
01:16:13,250 --> 01:16:18,850
«Myotonia» الـ «Cataract» «Tope» يعني الـ «Tope»

751
01:16:18,850 --> 01:16:24,500
أظن دكرتها الآناللي هي قطعة الشعر المستعار اللي

752
01:16:24,500 --> 01:16:31,840
يبقى عنده صلع أو مستحيل منه مثل أبيه بيجيب ذات

753
01:16:31,840 --> 01:16:36,720
زلام مرات بيخطوها وقنادة الـ Atrophy الـ

754
01:16:36,720 --> 01:16:40,900
Huntington Disease الـ Caudate Nucleus عيب الـ

755
01:16:40,900 --> 01:16:48,930
Brain مافيش فيها Acetylcholine ولا الجابااللي هو

756
01:16:48,930 --> 01:16:59,070
الـ Neurotransmitters فكوديت أسيتالكولين جابها CAG

757
01:16:59,070 --> 01:17:10,290
وهي Cataract وTop T وGonadal Atrophy CTG وهيك يعني

758
01:17:10,290 --> 01:17:12,930
أنا

759
01:17:16,650 --> 01:17:22,290
أحنا يوم الأربعة ممكن نكمل، ماشي أنا أسا عندى

760
01:17:22,290 --> 01:17:28,070
تدريس تانى وبضطر أترككم هلأ، ماشي إذا حد عنده

761
01:17:28,070 --> 01:17:35,470
أسئلة يحط على group medical genetics وإن شاء الله

762
01:17:35,470 --> 01:17:39,990
يوم الأربعة بنكمل، ماشي الله يوفقكم

763
01:17:43,570 --> 01:17:46,470
تمام يا دكتور، يعطيك العافية أهلا وسهلا، يالا

764
01:17:46,470 --> 01:17:48,210
السلام عليكم السلام عليكم