1
00:00:00,000 --> 00:00:05,440
الـ slide بالضبط أنه اللي قصده بدي يعني أتكلم عنه

2
00:00:05,440 --> 00:00:14,660
الفكرة إنه هناك درجة عالية من الاختلافات بين الـ

3
00:00:14,660 --> 00:00:22,460
DNA للبشر بحيث إنه بأي أسلوب أو بأي يعني عدسة

4
00:00:22,460 --> 00:00:27,980
مكبرة مستخدمة ممكن نلاقي درجات من الاختلافات في

5
00:00:27,980 --> 00:00:33,870
الـ SNAPاللي هي Single Nucleotide Polymorphism فهي

6
00:00:33,870 --> 00:00:40,610
بتكون على مستوى حرف واحد يعني على مستوى إذا

7
00:00:40,610 --> 00:00:50,090
بتخيلنا الـ… الـGenome كل الـ… كل القصائد باللغة

8
00:00:50,090 --> 00:00:56,450
العربية مثلا الـ… البروتين هو قصيدة محددة البروتين

9
00:00:56,450 --> 00:01:01,750
بتكون من أحرفماشي لأن القصيدة تتكوّن من أبيات

10
00:01:01,750 --> 00:01:09,050
والأبيات تتكوّن من أحرف فالـ… الـ Un-SNP هو اختلاف

11
00:01:09,050 --> 00:01:14,910
في حرف واحد واتفقنا على إنه تقريبًا نتكلم على إنه

12
00:01:14,910 --> 00:01:19,570
في حوالي من خمس إلى عشر مليون SNP عادةً في أي

13
00:01:19,570 --> 00:01:22,330
جينوم بشري يعني

14
00:01:25,820 --> 00:01:34,280
هي على مستوى الحرف الدقيق اللي هو المحدد يعني أما

15
00:01:34,280 --> 00:01:41,980
لما نيجي نتكلم عن بالنسبة لـ… نيجي نتكلم على

16
00:01:41,980 --> 00:01:49,360
مستويات أوسع من الـ… من الـVariation أو الاختلافات

17
00:01:49,360 --> 00:01:55,370
ونشوف على مستوى أكبرأنا باعتبر هذا الـ «سلايد» من

18
00:01:55,370 --> 00:02:01,550
أهم الـ «سلايدات» إذا بدي حد يقول فاهمان إشي يكون

19
00:02:01,550 --> 00:02:08,910
منتبه له لما نيجي ندرس على مستوى الـ «كروموزوم»

20
00:02:08,910 --> 00:02:15,210
كله والـDNA كله والجينوم كله هيك بشكل عام يعني

21
00:02:15,210 --> 00:02:21,650
نعتبره بشكل مش دقيق كثير مش على مستوى الأحرار

22
00:02:22,150 --> 00:02:25,590
بسميهم الـ Standard Karyotyping وحكيت لكم كيف

23
00:02:25,590 --> 00:02:29,750
بيكون وبيكون على المستوى العشرة أو التسعة الـ

24
00:02:29,750 --> 00:02:33,890
Nucleotide Base Pairs كلهم يعني المليارات مرة

25
00:02:33,890 --> 00:02:39,710
واحدة هذا الـ Karyotyping إذا بتطلع على الـ Bands

26
00:02:39,710 --> 00:02:44,250
اللي بشوفه باستخدام صبغات يا أما Routine Binding

27
00:02:44,250 --> 00:02:48,530
أو High Resolution Binding يعنيبشوف الذفاقات

28
00:02:48,530 --> 00:02:53,330
الموجودة على الكرموزومات وبحاول أدرسها في مستوى

29
00:02:53,330 --> 00:02:57,770
أدق شوية، بعدين في عندى techniques هنا مجموعة

30
00:02:57,770 --> 00:03:05,530
بالنص من أصعب الأشياء ويمكن لكل تشخيص فيه علية

31
00:03:05,530 --> 00:03:10,130
معينة نستخدمها، اللي هي الـFish

32
00:03:10,130 --> 00:03:15,000
والـMicrochromosome الـMicroarrayيعني هنا كأنه أنا

33
00:03:15,000 --> 00:03:22,440
بصير أبحث في القصائد بشكل نسميهم أبيات شعر معينة

34
00:03:22,440 --> 00:03:27,820
مثلا يمكن أصير تان فيهم نفس البيت أو إشي زي هيك

35
00:03:27,820 --> 00:03:32,220
يعني مجموع أكبر شوية من هنا نبحث على لحظة محددة

36
00:03:32,670 --> 00:03:36,310
وفيه لما أنا قاعد أفحص على مستوى الـ…

37
00:03:36,310 --> 00:03:40,990
الـNucleotide والـBase Pair كل واحد لوحده بسوي

38
00:03:40,990 --> 00:03:44,790
Whole Genome Sequencing هذه بيكون الـResolution

39
00:03:44,790 --> 00:03:50,550
لحد واحد الـNucleotide تصير أخرها واحد واحد فهذه

40
00:03:50,550 --> 00:03:56,910
يعني كل واحد منهم مفيد في حالة معينة، في تشخيص

41
00:03:56,910 --> 00:04:03,130
معين، في مرض معين، لما يكون عندي مشاكلعلى شكل

42
00:04:03,130 --> 00:04:08,110
مثلًا زي Down Syndrome لأ، المشكلة عادةً إنه

43
00:04:08,110 --> 00:04:14,750
كروموزوم كامل فيه زيادة Trisomy 21 مثلًا بينما

44
00:04:14,750 --> 00:04:19,530
مثلًا إذا بدور على مرض آخر يمكن أعمل Whole Genome

45
00:04:19,530 --> 00:04:25,490
Sequencing فهذه باعتبره من أهم الـSlidesاللي لازم

46
00:04:25,490 --> 00:04:30,810
واحد يتخيله ويعرفه ويعرف أمثلة عليه وشو وليش

47
00:04:30,810 --> 00:04:37,150
بنحتاج في هذه الطريقة فالآن هاي اللي سموها الـ

48
00:04:37,150 --> 00:04:44,270
Ideogram الـ G-banding النطاقات اللي هم الموجودين

49
00:04:44,270 --> 00:04:51,850
على الـ كروموزومات لما نكون في مرحلة الـ Metaphase

50
00:04:51,850 --> 00:04:58,490
من الـمن الـ Cell Division وبكون الـ DNA على شكل

51
00:04:58,490 --> 00:05:07,850
DNA compressed يعني مضغوط وبكون على شكل أصغر إشي

52
00:05:07,850 --> 00:05:16,430
حتى نقدر نقسم الـ الـ الـ two sets of chromosomes

53
00:05:16,430 --> 00:05:25,360
to each cell فهذه بتكون كيف بتكون؟هنا رؤية أدق

54
00:05:25,360 --> 00:05:30,860
ومقربة أكثر للـChromosome والـBands اللي موجودة

55
00:05:30,860 --> 00:05:36,020
عليها وتقسيماتها وفيه High Resolution Banding يعني

56
00:05:36,020 --> 00:05:42,520
حتى بيعطينا عدد أكبر من الدقة لنشوفه هون احنا

57
00:05:42,520 --> 00:05:48,020
بنستخدم تقنية الـFish الـFluorescence اللي هي إنه

58
00:05:48,020 --> 00:05:54,880
فيه صبغةبشيع عليها ضوء معين تعطيني ضوء ثاني فعادة

59
00:05:54,880 --> 00:06:00,000
نختار أنواع الصدقات اللي بتعطينا فيها الـ Same

60
00:06:00,000 --> 00:06:04,240
Excitation Wavelength للـ Laser أو للـ Light

61
00:06:04,240 --> 00:06:08,420
وبتعطينا Different Emission Wavelength حتى أقدر

62
00:06:08,420 --> 00:06:16,500
أميز أيش اللي بشوفه الـ Die هنا أنا حاططها على

63
00:06:16,500 --> 00:06:24,410
ropeبتروح، بتدور على certain DNA sequence أنا مهتم

64
00:06:24,410 --> 00:06:32,510
فيه، فهنا يعني أنا بدور الـ «قول» نثّلها على بيت

65
00:06:32,510 --> 00:06:40,370
شعر معين في القصائد فبربط عليه مادة ملونة وبحطها

66
00:06:40,370 --> 00:06:44,550
على الخلايا

67
00:06:44,550 --> 00:06:49,120
اللي هي في حالةالـ Metaphase ويكون عندك روموزومات

68
00:06:49,120 --> 00:06:55,200
وبحاول أشوف وين في اتصاق لهذه الـ Prop بالإيش

69
00:06:55,200 --> 00:06:59,640
المركفق لها يعني إتلاقي البيت اللي أنا دورت عليه

70
00:06:59,640 --> 00:07:04,860
من الشعب عشان تلزق عليه كمجموعة طويلة شوية مش

71
00:07:04,860 --> 00:07:11,000
Single Nucleotide وهنا مرة بتاعة بنعتبرها إيجابي

72
00:07:11,000 --> 00:07:16,530
ومرة بنعتبرها أساسيةهنا مثلاً الـ Binding تبع الـ

73
00:07:16,530 --> 00:07:23,810
X-Chromosome ماشي وهكذا يكون شكله ويكون فيه حالات

74
00:07:23,810 --> 00:07:29,270
مختلفة واشياء مختلفة الـ Microarray برضه يعني

75
00:07:29,270 --> 00:07:34,410
فكرتها الأهم شيء الواحد ياخذها أن هنا أنا بدور على

76
00:07:34,410 --> 00:07:44,030
بشكل عام علىالقطع DNA، يعني Sequence معين بيمكن

77
00:07:44,030 --> 00:07:51,410
مثلًا خمسين، مائة Base محددة بترتيب معين يعني أحرف

78
00:07:51,410 --> 00:07:58,490
معينة بتكون بشكل معين فهذه بدنا يعني تستطيع الواحد

79
00:07:58,490 --> 00:08:05,090
يستخدمها ويدرس الموضوع وهي مفيدة إنه يتخيلها

80
00:08:05,090 --> 00:08:09,960
الواحدفي تشريس حالة محددة، راح نحكي عن أنسلتها

81
00:08:09,960 --> 00:08:17,000
وكيف تكون في سؤال من الدكتورة هديل، بتتكلم، بتسأل

82
00:08:17,000 --> 00:08:20,620
يعني هل نعتبر الـSnips من ضمن الـPolymorphism

83
00:08:20,620 --> 00:08:24,540
والـSubstitution ضمن الـMutation علما إن الأتنين

84
00:08:24,540 --> 00:08:29,260
بيصير فيهم Single Base يعني؟ لأ، لأ، اسمعلي، كلمة

85
00:08:29,260 --> 00:08:38,990
Polymorphism تعدد الصور، ماشي، هيالحالة عندما يكون

86
00:08:38,990 --> 00:08:47,790
نسبة حدود هذه الطفرة ماشية أكثر من 1% من الـHuman

87
00:08:47,790 --> 00:08:54,510
population يعني كلمة الـMutation okay يعني اللي هي

88
00:08:54,510 --> 00:08:59,890
قضية كلمة إنه يقول طفرة الطفرة بدل واحد يعني يكون

89
00:08:59,890 --> 00:09:06,860
متأكد أول شيء إنه هو تغير عن الطبيعي فيمكنأنا إذا

90
00:09:06,860 --> 00:09:11,260
ما عندي دراسة كاملة لكل البشر بحيث أنا أعرف شهود

91
00:09:11,260 --> 00:09:18,400
طبيعي حتى أقرر شهود مش طبيعي هنا بتصير الأمور يعني

92
00:09:18,400 --> 00:09:27,420
صعبة شوية لتقييمها بينما عندما نتكلم عن كلمة كانت

93
00:09:27,420 --> 00:09:33,800
ضمن تعريف الـPolymorphism إن نسبة حدوث هذه الظاهرة

94
00:09:34,510 --> 00:09:42,850
بتكون بنسبة أكتر من 1% من الـ Population لما نتكلم

95
00:09:42,850 --> 00:09:50,430
عن Snip، بالذات على مكان محدد، في محل محدد، في

96
00:09:50,430 --> 00:09:56,150
دراسة معينة، ماشي عند مشاهدتها، بدنا نسميها Snip

97
00:09:56,150 --> 00:10:02,090
هي كلهم أنواع تفرع الاختلاف

98
00:10:02,090 --> 00:10:08,390
أنه حكيناالأنواع التانية من الـ Mutation اللي هي

99
00:10:08,390 --> 00:10:15,730
إنها قطعة كبيرة تتكرر، قطعة كبيرة تنقلب تنسي إلى

100
00:10:15,730 --> 00:10:22,950
inversion، قطعة كبيرة تنحذف، هاي في الغالب يعني

101
00:10:22,950 --> 00:10:27,890
تأثيرها شديد على وظيفة الـ Protein والجين المعني

102
00:10:27,890 --> 00:10:35,680
في هذه الظاهرة أو في هذه القطعةبينما لما نتكلم على

103
00:10:35,680 --> 00:10:41,940
الـ SNP بالذات لدى الواحد يتذكر إن هما أشعة أنواع

104
00:10:41,940 --> 00:10:46,600
التفرات أو أشعة أنواع الـ Mutations اللي بتحدث

105
00:10:46,600 --> 00:10:50,900
ولكن قد يكون في أحيان كتيرة مالهاش قيمة يعني

106
00:10:50,900 --> 00:10:58,180
وظيفياً هي غير فاعلة وغير مسببة لمرضيعني شغل

107
00:10:58,180 --> 00:11:02,720
موجودة في الـ «DNA» على اتبين الاختلاف بين الـ

108
00:11:02,720 --> 00:11:07,480
«DNA» تبع الأب من الأم في جيم معين بمكان معين وليس

109
00:11:07,480 --> 00:11:12,780
بالضرورة أن ينتج عنها اختلال في وظيفة أو شكل أو

110
00:11:12,780 --> 00:11:16,540
تركيب البروتين الناتج إن شاء الله أن الأمر واضح

111
00:11:16,540 --> 00:11:22,080
دكتور، هي بتسأل برضه إنه يعني الفرق بين

112
00:11:22,080 --> 00:11:25,380
الـMutation والـPolymorphism هو النسب؟

113
00:11:28,000 --> 00:11:36,580
الإثنين تقريبًا مترادفان يعني نسب تعتبر يعني

114
00:11:36,580 --> 00:11:42,280
التعدد الصور بافتراض إنه يعني مثلًا أنا في مكان

115
00:11:42,280 --> 00:11:46,720
معين عندي صور تاني، ثلاثة بين البشر، ماشي الطفرة

116
00:11:46,720 --> 00:11:51,400
إذا في شيء كان الأصل يكون موجود و بعدين صارت

117
00:11:51,400 --> 00:11:54,720
تغيّر، اختلاف

118
00:11:55,130 --> 00:12:01,570
بين الوالدين والإبن أو البنت يعني إنه تغير شيء صار

119
00:12:01,570 --> 00:12:08,470
يتطور لما نستخدم polymorphism يعني حتى يعني يعرفوه

120
00:12:08,470 --> 00:12:15,790
بشكل أكتربيقول إن نسبته كتفرة في المجتمع أو في

121
00:12:15,790 --> 00:12:20,890
اللي عندها قيام بالدراسة أكثر من 1% يعني الأقل من

122
00:12:20,890 --> 00:12:25,190
1% لا تُعتبر Polymorphism يعني هيك مرات تعتبروها

123
00:12:25,190 --> 00:12:33,030
بس الـSNP يعني هو هنا ما ممكنش نعتبره Polymorphism

124
00:12:33,030 --> 00:12:38,150
لجين معين يعني مع أنه كلمة Polymorphism داخل فيه

125
00:12:38,150 --> 00:12:47,110
يعنيسلانه قد لا يكون دقيق ماشي أنا راحة صورتي

126
00:12:47,110 --> 00:12:55,240
بعرفش أوي بده أشوف وين أناعشان… ما هو اسمه؟ المهم،

127
00:12:55,240 --> 00:13:00,320
طبعاً برضه لسه يعني وضحة النقطة بالنسبة لها بس

128
00:13:00,320 --> 00:13:05,460
يعني بتقول إنه حتى الطفرات اللي بقطعة كبيرة زي

129
00:13:05,460 --> 00:13:09,440
الـCopy Number Variant ممكن مايكونش لها قيمة لو

130
00:13:09,440 --> 00:13:15,800
كانت non-coding region لما نخطط بالشكل الصحيح

131
00:13:15,800 --> 00:13:25,530
طبعاًوهذه يعني من الـ نسميها من الظواهر اللي تعطي

132
00:13:25,530 --> 00:13:33,050
الإنسان خاصية أكتر إنه الـ DNA عنده بتتحمل إنه

133
00:13:33,050 --> 00:13:40,510
يكون هناك فترات كثيرة بس إذا في مكانمالوش قيمة،

134
00:13:40,510 --> 00:13:45,250
صح، مش راح يكون له قيمة الدكتورة أسماء برضه يعني

135
00:13:45,250 --> 00:13:49,610
بتطلب إذا كان فيه ممكن شرح الـSlider رقم 7 مش عارف

136
00:13:49,610 --> 00:13:53,810
أيه قصدها في المحاضرة هذه وصلت دكتور أنت للـSlider

137
00:13:53,810 --> 00:14:01,650
رقم 7 في المحاضرة؟ والله الـSlider رقم 7 اللي هو

138
00:14:01,650 --> 00:14:03,710
الـMicro Array

139
00:14:06,230 --> 00:14:11,190
الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش

140
00:14:11,190 --> 00:14:12,470
تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما

141
00:14:12,470 --> 00:14:12,550
تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا

142
00:14:12,550 --> 00:14:13,290
ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ

143
00:14:13,290 --> 00:14:14,490
«هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل

144
00:14:14,490 --> 00:14:14,990
الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش

145
00:14:14,990 --> 00:14:15,050
تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما

146
00:14:15,050 --> 00:14:23,090
تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا

147
00:14:23,090 --> 00:14:35,750
ما تاخدوش تفاص

148
00:14:35,860 --> 00:14:42,080
اللي بتدور على الخلل اللي أنا بتوقع يكون موجود،

149
00:14:42,080 --> 00:14:46,900
ماشي؟ ربما مش قصد عن الـSlider هذه، تقصد الـSlider

150
00:14:46,900 --> 00:14:51,300
اللي بعدها كمان هدولة نفس الفكرة، يعني

151
00:14:51,300 --> 00:14:55,100
الـMicroarrays،

152
00:14:55,100 --> 00:15:03,600
ماشي؟ يعني هنا إذا أنا مش يعني أحكي لكم قصص، ماشي؟

153
00:15:04,330 --> 00:15:12,550
في أنا الفترة الأخيرة التقيت بعائلة إخواننا من

154
00:15:12,550 --> 00:15:19,530
سوريا لاجئين في القردن يعني فعندهم حالة هجيبلكم

155
00:15:19,530 --> 00:15:27,150
صورة إيديهم وجريهم المحاضرة الجاية ماشي عليهم يعني

156
00:15:27,150 --> 00:15:33,790
إشي غريب جداً أقرب شيء وإذا حدا بينكم بيحاول يشوفه

157
00:15:34,230 --> 00:15:41,570
اسمه «Infantile Digital Fibromatosis» يعني عبارة

158
00:15:41,570 --> 00:15:46,930
عن خلّيني أنا أبعتلك الصورة يا دكتور أحمد على

159
00:15:46,930 --> 00:15:53,110
الـWhatsApp إلىك، ماشي؟ إن شاء الله ولمّا تيجي

160
00:15:53,110 --> 00:15:59,610
أعرضها عندك بإذن الله يا تعالى فهدولة العائلة هذه

161
00:16:00,220 --> 00:16:05,620
الوالد والوالدة درجة أولى أقارب ولاد عم ولاد خالة

162
00:16:05,620 --> 00:16:11,380
يعني فيه قرابة والشغل

163
00:16:11,380 --> 00:16:19,900
التاني أنه عبارة عن هما تسع أخوة وأخوات أربعة

164
00:16:19,900 --> 00:16:29,730
مصابين وأربعة مش مصابين، ماشي؟فهينبعدتلك الصور أنت

165
00:16:29,730 --> 00:16:38,410
دخلهم للشباب والدكتورات فالآن

166
00:16:38,410 --> 00:16:46,330
أنا شاكك بشكل كبير جداً أن هذا مرض وراقي وأشك أنه

167
00:16:46,330 --> 00:16:57,390
يعني إذا كان منديلي يعني كانناتج عن خلل في جين

168
00:16:57,390 --> 00:17:04,470
واحد ماشي بيكون autosomal

169
00:17:04,470 --> 00:17:10,030
dominant لأن الذكور والإناث زي بعض مافيش اختلافات

170
00:17:10,030 --> 00:17:20,090
بينهموالشغل التاني أنه الكل يعني ال .. ال .. ال ..

171
00:17:20,090 --> 00:17:24,390
بالنسبة لل .. أنه كل الأفراد يعني فيه بكور وفيه

172
00:17:24,390 --> 00:17:31,370
إينات ومن العائلة بالكامل فيه ناس فيهم مصابين ففي

173
00:17:31,370 --> 00:17:38,210
مثل هيك حالة شاورت مع تعيين الأمراض الوراثية عندنا

174
00:17:39,120 --> 00:17:47,020
المشكلة أنه أنا ماعندي تخيل سابق لوين الأنول الجين

175
00:17:47,020 --> 00:17:51,320
المسؤول عن هذه الظاهرة ماعندي أي تخيأ فكرة سابقة

176
00:17:51,320 --> 00:17:55,820
أنول البروتين، أنول الجين، يعني لو أنا والله عند

177
00:17:55,820 --> 00:17:59,200
إنسان عنده مشكلة بالـHemoglobin أنا بعرف إن

178
00:17:59,200 --> 00:18:03,800
الـAlpha والـBeta Chain تبعات الـHemoglobin هم

179
00:18:03,800 --> 00:18:08,560
اللي بيبقوا codes for this problem فلما أنا ألاقي

180
00:18:09,110 --> 00:18:14,090
إنسان أو عيلة فيها مشكلة مش مو… مش عارف أنا

181
00:18:14,090 --> 00:18:19,310
ماعنديش أي تخيل وين راح يكون الفرق أو وين راح يكون

182
00:18:19,310 --> 00:18:23,910
الخلل الموجود أو سببه لازم أنا من الطرف الحالي هذه

183
00:18:23,910 --> 00:18:27,850
أعمل Whole Genome Sequence يعني لازم أقرأ تسع

184
00:18:27,850 --> 00:18:32,870
مليارات وأقارن في التسع مليارات بين الناس اللي

185
00:18:32,870 --> 00:18:39,160
عندهم مرض واللي ماعندهم مش مرض فاهم عليك إيه؟ففي

186
00:18:39,160 --> 00:18:43,640
اللحظة هذه أنا بحتاج لهذا اللوع من البحث إذا عندي

187
00:18:43,640 --> 00:18:49,020
تصور سابق مثلًا نحكي على إنه فيه إيش اسمه «Dijord

188
00:18:49,020 --> 00:18:52,900
Syndrome» بحكي لكم عنه الـ «Dijord Syndrome» إله

189
00:18:52,900 --> 00:18:56,800
يعني التوقع إنه في مكان معين، في الـChromosome

190
00:18:56,800 --> 00:19:00,250
الإفلانيفي المنطقة الفلانية، في الـBand الفلانية

191
00:19:00,250 --> 00:19:06,210
بس مش لسه Gen ولا Snip أنا بتكلم عنه أنا بتكلم هنا

192
00:19:06,210 --> 00:19:13,690
عن قطعة أكبر شوية بيكون فيها خلط فالفكرة

193
00:19:13,690 --> 00:19:22,530
اللي بدنا نحكيها اللي هي إنه لما أنا آجي أعمل

194
00:19:22,530 --> 00:19:25,970
Whole Genome Sequencing يعني في ظاهرة بنحكي عنها

195
00:19:25,970 --> 00:19:31,830
ممكن بعدين بتفاصيلهنا عملية إنه أنا بصير أقطع الـ

196
00:19:31,830 --> 00:19:36,610
DNA باستخدام إنزيمات Restriction enzymes أو إنزام

197
00:19:36,610 --> 00:19:40,710
معينة Restriction enzymes مرات نستخدمها لما نحكي

198
00:19:40,710 --> 00:19:45,600
عن إنه إشي بقطع البروتينبقطعه بأماكن محددة بين كل

199
00:19:45,600 --> 00:19:50,000
Two amino acids مثلا بشكل معين يعني فبنفس الفكرة

200
00:19:50,000 --> 00:19:54,420
الـ… الـEnzymes التبعات اللي بتساوي الـDigestion

201
00:19:54,420 --> 00:20:00,420
للـDNA عشان نعمله بقطع معينة يكون فيها Overlap

202
00:20:00,420 --> 00:20:05,800
نقدر نرسم صورة عن الجميع وبتكون في الحالة هذه أنا

203
00:20:05,800 --> 00:20:10,440
بحاجة أعمل Whole Genome Sequence Analysis وبعدين

204
00:20:10,440 --> 00:20:16,790
بسير أدورعلى 9 مليارات وين فيه اختلافة بين المصاب

205
00:20:16,790 --> 00:20:25,050
وبين السليم يعني هي الفكرة تبعها في أسئلة الـ

206
00:20:25,050 --> 00:20:39,030
هنا حكينا إنه تقريبًا تقريبًا يعني 0.6، 0.7% من

207
00:20:39,030 --> 00:20:46,880
الـ newbornماشي، بكون فيه لما تعمل Carrier Type

208
00:20:46,880 --> 00:20:53,220
بكون فيه عندك روموزوم الـ Anomalous يعني نص

209
00:20:53,220 --> 00:20:59,220
بالمية، نعتبرها الجد يعني يعني كل 200 جنين واحد

210
00:20:59,220 --> 00:21:06,470
بيطلع فيه عنده مشكلة على مستوى روموزوم كامليعني

211
00:21:06,470 --> 00:21:12,510
تعتبر قطعة كبيرة جداً من الـDNA فحدوث اختلالات في

212
00:21:12,510 --> 00:21:18,850
الـChromosomes وارد، موجود، مؤثر، بدنا نعرف إنه

213
00:21:18,850 --> 00:21:23,050
موجود الـChromosome،

214
00:21:23,050 --> 00:21:30,050
هذه النسبة اللي هي تقريباً 0.5، 0.6% لسه لو ده

215
00:21:30,050 --> 00:21:35,100
ناخذ الـStilbirds، ناخذ الـAbortionsالإيجادات

216
00:21:35,100 --> 00:21:42,020
الذاتية في أشهر الحملة الأولى هذه بتكون نسبتها

217
00:21:42,020 --> 00:21:48,960
عالية وبتكون موجودة، ماشي فحتى بتكون نسبتها أعلى

218
00:21:48,960 --> 00:21:54,300
من هذه النسبة يعني هذه newborn يعني ولادة صارت أنه

219
00:21:54,300 --> 00:22:01,860
ولد طبيعي يعني فهذه النسب موجودة بس في ظاهرة أخرى

220
00:22:01,860 --> 00:22:09,580
أنه أحياناً الخللإنه أنسختين للـ Chromosome صار

221
00:22:09,580 --> 00:22:14,680
انتقال لقطع كبيرة من محل لمحل ثاني من الـ

222
00:22:14,680 --> 00:22:20,420
Chromosome الأول فصار صغير أو قصير للـ Chromosome

223
00:22:20,420 --> 00:22:29,180
الثاني اللي صار حجمه أكبر فهذه الظاهرة هي تسمى الـ

224
00:22:29,180 --> 00:22:36,810
Balanced Translocation يعني اختلالفي مكان القطعة

225
00:22:36,810 --> 00:22:46,170
الكبيرة بحيث إنه بالمحصلة المادة الوراثية تبع هذا

226
00:22:46,170 --> 00:22:52,550
الإنسان بتكون كاملة، بتكون طبيعية الـTotal طبيعي،

227
00:22:52,550 --> 00:23:01,890
بس مكانه غلط فلما يكون وجود Balance Translocation

228
00:23:01,890 --> 00:23:11,630
ماشيهذه بتكون نتيجتها إن نفس الشخص هذا بيكون طبيعي

229
00:23:11,630 --> 00:23:19,670
بس إنه بالنسبة للـ «بروجينيت» تبعته ولاده وبناته

230
00:23:19,670 --> 00:23:26,450
بعدين راح تصير فيه إشكاليات إنه لما يصير الخلايا

231
00:23:26,450 --> 00:23:30,050
المطلوبة منها تنقص بشكل سليم في بعض الخلايا راح

232
00:23:30,050 --> 00:23:36,530
تكونعند DNA ناقص ويمكن هذا يكون غير حي ولا يعيش

233
00:23:36,530 --> 00:23:41,250
وإنه يكون فيه إيش زايد يكون يعطينا مرض هاي قضية

234
00:23:41,250 --> 00:23:45,610
الـStructural Abnormalities وهمية إن تكون Balanced

235
00:23:45,610 --> 00:23:50,470
أو Unbalanced وكيف تأثيرها الشغل الثاني الـ

236
00:23:50,470 --> 00:23:56,610
Unemployed يعني اختلال عدد نسخ وكمية

237
00:23:56,610 --> 00:24:01,550
الـChromosomesاللي هي راح نحكي عنها عملية عدم

238
00:24:01,550 --> 00:24:07,710
انتصال الـChromosomين عن بعض بشكل سليم وبالذات هي

239
00:24:07,710 --> 00:24:11,930
أكثر للـXY-Chromosome بس ممكن حتى في

240
00:24:11,930 --> 00:24:17,690
الـChromosomات التانية في أسلة هنا

241
00:24:17,690 --> 00:24:24,450
ليستة أرجو أنكم تحفظوها يعني لما تيجي تقرا و بعدين

242
00:24:27,860 --> 00:24:35,400
التقارير عن أي مرض وتحاولوا تفهموا شو اللي بيحكوا

243
00:24:35,400 --> 00:24:40,060
عنه كحدث اللي حصل على مستوى المادة الورافية والـ

244
00:24:40,060 --> 00:24:47,180
DNA وكيف صار، فإذا كتبوا الديل «Deletion»إذا كان

245
00:24:47,180 --> 00:24:51,540
حاطين إشارة زائد فإنه صار زيادة في الوظيفة أو

246
00:24:51,540 --> 00:24:58,120
نقصان في الوظيفة أو هناك يعني في نفس الجسم خلايا

247
00:24:58,120 --> 00:25:02,560
بتكون بشكل وخلايا ثانية بتكون بشكل آخر إنه بيكون

248
00:25:02,560 --> 00:25:09,020
فعلا مزيكيزم مزيق ماشي اللي هي إنه يعني زي الـ

249
00:25:11,210 --> 00:25:16,310
الأنظمة أو الشكل إنه بيكون من أكثر من نوع مثلا من

250
00:25:16,310 --> 00:25:21,990
بلاط بلاط لون معين وبلاط لون تاني مثلا قضية الـ

251
00:25:21,990 --> 00:25:26,550
Translocation روبرسين Translocation Rain

252
00:25:26,550 --> 00:25:30,890
Chromosome يعني الأشياء اللي موجودة هذه جدول

253
00:25:32,000 --> 00:25:39,080
كمصطلحات لأ مهم وكويس الواحد يفهمه عشان لما نقرأ

254
00:25:39,080 --> 00:25:45,260
يعني هنا كمثال لكل واحد منهم شو معناه وشو بدل على

255
00:25:45,260 --> 00:25:54,580
إيش أن نكون بذلك الشكل هاي كمان يعني أسلوب يعني

256
00:25:54,580 --> 00:26:03,070
لما نحطونا رسمات زي هيك ماشي هو بيحطنماذج مختلفة

257
00:26:03,070 --> 00:26:11,750
للتجارب المخبرية لتشكيص هذه الحالة فالـ Trisomy 21

258
00:26:11,750 --> 00:26:19,170
اللي هو Down Syndrome ماشي، الـ Trisomy 21 ممكن

259
00:26:19,170 --> 00:26:25,690
أنا في الـ A حطيت اللي هو Karyotype فأنا بشغته

260
00:26:25,690 --> 00:26:33,220
بهذا الشكلهذه كريوتيب وبيكون برائيسوم 21 ممكن أنا

261
00:26:33,220 --> 00:26:39,280
أستخدم الـ Fluorescence Fish اللي هي Fluorescence

262
00:26:39,280 --> 00:26:45,720
In Cytohybridization for Chromosome 21 ويعني هنا

263
00:26:45,720 --> 00:26:51,360
بيطلع ليه إن أنا عندي تلت نسخة ماشي يعني يمكن هو

264
00:26:51,360 --> 00:26:56,960
الأحمر فبكون إنه في هذه الخليةبكون عندي ثلاث نسخ

265
00:26:56,960 --> 00:27:00,980
من هذا الأحمر كروموزوم ثاني عشان أتأكد إن أنا شغلي

266
00:27:00,980 --> 00:27:07,700
مظبوط خطيت عليه صبغة خضراء وبالتالي انبين عندي إن

267
00:27:07,700 --> 00:27:12,520
أنا في نسختين أنا مش أنا بالغلط صار Overlap بين

268
00:27:12,520 --> 00:27:18,440
خليتين وفي حياتي إنه بعندي أنا أكتر من نصفة يعني

269
00:27:18,440 --> 00:27:24,850
من زيادة من خلية أكتر من خليةفهنا، هاي نوع من الـ

270
00:27:24,850 --> 00:27:29,250
FISH اللي هو In-Situ Hybridization تستخدمان تقنيات

271
00:27:29,250 --> 00:27:36,350
مختلفة فاللي بعدها، اللي دلوقت يقرا اللي هو

272
00:27:36,350 --> 00:27:39,470
Chromosomal

273
00:27:39,470 --> 00:27:44,750
Microarray واستخدام

274
00:27:44,750 --> 00:27:49,790
يعني اللي هو الـMicroarrays اللي هي الأسلوب الثالث

275
00:27:51,810 --> 00:28:00,170
بشوف هنا الكروموزومات تبع الإنسان والأصل اللي هي

276
00:28:00,170 --> 00:28:07,530
2M يعني النسختين من الـ من الـ الـ DNA ولا

277
00:28:07,530 --> 00:28:11,930
الكروموزوم بتكون في هذا النطاق حسب هذا الفحث بلاقي

278
00:28:11,930 --> 00:28:19,430
هنا الكروموزوم 21 عالي كتيروعرفت أنه يعني ثلاث نسخ

279
00:28:19,430 --> 00:28:24,570
بدل ما هو من نسختين العادى لو كان فيه مثلا نفترض

280
00:28:24,570 --> 00:28:30,810
أنا شخصيت «تيرنر سندروم» ما تعرفوا عنه يكون XO

281
00:28:30,810 --> 00:28:34,610
يكون «one copy of X» باجي لو باجي بعمل

282
00:28:34,610 --> 00:28:38,410
الـ«microarray» هذا باستخدم للـX-Chromosome كان

283
00:28:38,410 --> 00:28:43,580
بلاقي الطفل هذه أو الإنسان هذه جاي يروحبتلاقي إذا

284
00:28:43,580 --> 00:28:47,720
كان فوق معناته زيادة إذا كان تحت معناته فيه نقص

285
00:28:47,720 --> 00:28:55,960
فهي الفكرة هنا كله لنفس التشخيص لنفس الظاهرة ولكن

286
00:28:55,960 --> 00:29:03,680
باستخدام وسائل مخبرية مختلفة يعني كل واحد منهم إيه

287
00:29:03,680 --> 00:29:07,900
إيجابيات وإيه سلبيات إيه نقاط قوة بس فيه إيه نقاط

288
00:29:07,900 --> 00:29:12,680
ضعفوضروري الواحد ينتبه لهذه الأشياء لما يفكر كيف

289
00:29:12,680 --> 00:29:22,480
يشخص هذا الحالة في أسئلة؟ لأن نوعيات الـ

290
00:29:22,480 --> 00:29:29,920
Translocation وأنواعها Balanced وUnbalanced وبكون

291
00:29:29,920 --> 00:29:37,380
في أن ومكان بين كذا وكذا يعني هذه الظواهر تحدث

292
00:29:38,300 --> 00:29:45,240
فيه ظواهر موجودة وأحيانًا يعني في حالات معينة

293
00:29:45,240 --> 00:29:52,440
بيكون فيها إلى حتى دور وظيفي للمرض اللي بنشوفه

294
00:29:52,440 --> 00:29:59,660
يعني مثلًا المرض من أنواع السرطانات اللي هو

295
00:29:59,660 --> 00:30:06,260
«Chronic Myeloid Leukemia» الـ «CML» الـ «CML» من

296
00:30:06,260 --> 00:30:10,750
الأشياء المميزة لهاللي هي موضوع بيسموه الـ

297
00:30:10,750 --> 00:30:13,750
Philadelphia chromosome الـ Philadelphia

298
00:30:13,750 --> 00:30:19,630
chromosome عبارة عن Translocation

299
00:30:19,630 --> 00:30:27,330
بين قطعتين من الـ DNA بحيث إنه في الـ PCR اللي هو

300
00:30:27,330 --> 00:30:32,570
الـ B cell receptor gene يعني عبارة عن مكان معين

301
00:30:32,570 --> 00:30:37,230
في الخلايا الليمباوية الخلايا الليمباوية بس إله

302
00:30:37,230 --> 00:30:44,600
دخلفي بقاء الخلايا ومعيشة الخلايا وحياة الخلايا

303
00:30:44,600 --> 00:30:51,340
عدم إنها تتوفى بالـ Apoptosis وفي الـ ABL-Gene

304
00:30:51,340 --> 00:30:56,020
اللي دخل بالـ Longevity تبعته فهدولة الأصل قطعتين

305
00:30:56,020 --> 00:30:59,840
في الـ DNA بعاد عن بعض ولمّا ييجي في الـ

306
00:30:59,840 --> 00:31:02,340
Philadelphia chromosome أو في اللي عندهم هذه الـ

307
00:31:02,340 --> 00:31:06,440
Genetic Mutation يصيروا جانب بعض وبكون نتيجة

308
00:31:06,440 --> 00:31:13,110
اختلالفي وظيفة الخلية فهذه كلها ضواهر يعني أنا أظن

309
00:31:13,110 --> 00:31:22,750
إنه الآن المطلوب الفهم العام وليس المقصود التفاصيل

310
00:31:22,750 --> 00:31:28,950
حدوث هذه الأشياء لما يكون الـ Translocation

311
00:31:28,950 --> 00:31:35,390
والاختلال دلوقتي بقوله Balanced البلاء أقل المرض

312
00:31:35,390 --> 00:31:42,330
أخفرإنه على الأقل هذا الإنسان عنده كمية DNA كافية

313
00:31:42,330 --> 00:31:49,470
وطبيعية ومتوقعة بس وين تواجدها شرط بطاقة مع بعض

314
00:31:49,470 --> 00:31:54,670
كيف علاقتها في بعض هو اللي بيصير خلافات وهذه راح

315
00:31:54,670 --> 00:31:58,450
تنتج عندها مشاكل في الذرية تبع هذا الإنسان في

316
00:31:58,450 --> 00:32:07,590
ولاده وبناته الـ هنادراسة يعني مهم الواحد يتطلع

317
00:32:07,590 --> 00:32:15,450
عليها ويكون يتخيلها على نسبة احتمالات الأمراض

318
00:32:15,450 --> 00:32:22,210
الوراثية اللي هي الـ Whole Genome أو Whole

319
00:32:22,210 --> 00:32:26,490
Chromosome الدراسة

320
00:32:26,490 --> 00:32:33,010
هذه على 10,000 حالة ولادة، ماشي؟

321
00:32:36,020 --> 00:32:40,660
ويعني حاطين هنا زي ما ذكرت أكتر شوية من المرة اللي

322
00:32:40,660 --> 00:32:45,360
فاتت الـ Spontaneous Abortion والـ Live Born

323
00:32:45,360 --> 00:32:52,380
Infant يعني الـ إثنينلو صار Abortion يقضوا يدرسوا

324
00:32:52,380 --> 00:32:56,340
كيف وضع الـ «Karyotype» شو اللي نوعين المشكلة

325
00:32:56,340 --> 00:33:03,700
الموجودة أو حدوث إجهاد ذاتي

326
00:33:03,700 --> 00:33:08,520
spontaneous الآن

327
00:33:08,520 --> 00:33:13,480
نشوف كام نسب الاختلالات في الـChromosomes كلها

328
00:33:13,480 --> 00:33:20,020
فهنا أنا استخدمتاللي هو بن قوسين الـ Karyotype

329
00:33:20,020 --> 00:33:28,340
يعني حتى أطلّع مثل إيه نتاج الحالات

330
00:33:28,340 --> 00:33:33,440
اللي عملوها الدراسة هذه، العشر تلات كان 1500

331
00:33:33,440 --> 00:33:40,940
abortion، 15% و8500 يعني 85% live birth

332
00:33:44,320 --> 00:33:50,120
بالنسبة للـ Live Birds من الـ 8500 فيه خمسين كان

333
00:33:50,120 --> 00:33:54,220
عندهم كروموزوم الـ Anomalous بينما بالـ

334
00:33:54,220 --> 00:34:00,660
Spontaneous Abortions 750 من الـ 1500 كان عندهم

335
00:34:00,660 --> 00:34:09,880
Abnormal Chromosome يعني الـ بالذات في عند حدوث

336
00:34:09,880 --> 00:34:16,500
الإجهاب الذاتي المرأة الحاملفي الأشهر الأولى نتكلم

337
00:34:16,500 --> 00:34:22,220
حتى غالبًا أول ثلاث أشهر هذه راح يكون في الغالب في

338
00:34:22,220 --> 00:34:29,720
أنها Abnormal chromosomal defect يعني مشكلة كبيرة

339
00:34:29,720 --> 00:34:36,880
بالنسبة لكل كمية كبيرة من الـ DNA وهذه يعني حتى لو

340
00:34:36,880 --> 00:34:42,920
صار Life birth ممكن أحيانًا يكون في نسبة من أمراض

341
00:34:42,920 --> 00:34:48,940
مثل ذلكالآن، ما هي أنواع المشاكل اللي بتوقع الواحد

342
00:34:48,940 --> 00:34:54,020
أو اللي لقوها في الحلقة؟

343
00:34:54,020 --> 00:35:01,740
يعني، مع الـ Abortion 800 حالة Total من الـ 10,000

344
00:35:01,740 --> 00:35:06,620
pregnancies يعني 8% كان فيهم الـ Chromosomal

345
00:35:06,620 --> 00:35:11,040
Anomalies يعني نسبة محرزة فيه Triploid و

346
00:35:11,040 --> 00:35:17,180
Tetraploid يعنيأحنا الأصل للإنسان إن الخلايا

347
00:35:17,180 --> 00:35:26,440
التابعتنا فيها 46 زوج ماشي، يعني 23 زوج، 46

348
00:35:26,440 --> 00:35:38,780
كروموزوم الـ Triploid يعني تطلع اللي هو 23×3

349
00:35:38,780 --> 00:35:46,270
بيصير إنها 69 كروموزومبحيث أنه يكون ثلاث نسخ

350
00:35:46,270 --> 00:35:51,970
وTetraploid يعني أنه ضرب بأربعة تلات وعشرين بأربعة

351
00:35:51,970 --> 00:35:59,170
يعني بيصير 92 chromosome موجود في الخلايا فهي حدوث

352
00:35:59,170 --> 00:36:05,370
مثل ذلك اختلال شديد، ظاهرة موجودة في الـ abortion

353
00:36:05,370 --> 00:36:11,450
اللي بيكمل الحمل ما بيكون احتمالي أن يكون عنده مثل

354
00:36:11,450 --> 00:36:20,370
ذلك ظاهرةI متوقع يكون موجودة الوفيات أو الـ

355
00:36:20,370 --> 00:36:26,010
spontaneous abortions والجاذات كان

356
00:36:26,010 --> 00:36:34,190
فيه 140 Turner اللي هو XO بس نصها واحدة من الـ X

357
00:36:34,190 --> 00:36:40,650
مافيش Y أو X تانية وبالنسبة للـ Live Birds كان فيه

358
00:36:40,650 --> 00:36:46,420
احتمالية واحدةيعني من 10,000 pregnancies بتوقع

359
00:36:46,420 --> 00:36:57,020
الواحد واحد Turner يكون يعني موجود يعني، فطلعت

360
00:36:57,020 --> 00:37:02,540
الـSlide دكتورة

361
00:37:02,540 --> 00:37:05,580
اسمها، إذا بتسأل ممكن توضيح لظاهرة

362
00:37:05,580 --> 00:37:11,700
الـIsochromosome عبارة عن إيش هي بتطلع؟من إيش قديم

363
00:37:11,700 --> 00:37:14,840
ولا فيها الـ «سلايد»؟ لأ، أعتقد في الـ «سلايد»

364
00:37:14,840 --> 00:37:25,280
السابق يعني، «ظاهرة الـ Isochromosome» الأسئلة

365
00:37:25,280 --> 00:37:30,360
دا فيها أي واحد عنده سؤال يوقف وقتها، شايف عليه؟

366
00:37:30,360 --> 00:37:40,310
يعني الـ «إنفرجل لوبز» والأشكال الأخرى من الـأشكال

367
00:37:40,310 --> 00:37:45,550
شكل الكروموزوم وارتباطاتهم مع بعض اللي هم أكتر من

368
00:37:45,550 --> 00:37:52,050
شكل ودولة يعني خلّينا اليوم نوقفهم على إنهم أمثلة

369
00:37:52,050 --> 00:37:59,310
للاختلالات اللي ممكن تحدث تفاصيل ليش حدثت وكذا

370
00:37:59,310 --> 00:38:05,690
اليوم والآن إذا ما إلها نصيب بعدين نرجحها في مرض

371
00:38:05,690 --> 00:38:11,380
معين أو إذا نتناقش عن حالة معينةماشي، ما بديش

372
00:38:11,380 --> 00:38:17,140
مياها يعني الآن هذه الأشياء اللي هنا يعني الظواهر

373
00:38:17,140 --> 00:38:25,140
في اختلال التركيب تبع الـ DNA كـChromosome كشكل

374
00:38:25,140 --> 00:38:31,320
كله إذا الاختلال، بالأخير كمية الـ DNA Balance

375
00:38:31,320 --> 00:38:36,940
متوازنة مع الطبيعي، بالغالب نفس الشخص ماعندوش

376
00:38:36,940 --> 00:38:43,070
مشكلةبس بتسوي مشاكل في ذريته لأنه بترجع الخلايا

377
00:38:43,070 --> 00:38:46,670
بده لازم تتقسم بالنص مظبوط فبصير فيه جزء و فيه

378
00:38:46,670 --> 00:38:52,430
زيادة و فيه جزء و فيه نقصان يعني هنا الـ «هاي»

379
00:38:52,430 --> 00:38:58,310
أمثلة على الأشياء اللي ممكن تحدث الأمثلة

380
00:38:58,310 --> 00:39:03,230
على اللي الآن بنحكيها وصلت أنا للـ45XO اللي هو

381
00:39:03,230 --> 00:39:12,120
الـTurner هذهيعني في خلل وفي مرض وفي عدم نمو طبيعي

382
00:39:12,120 --> 00:39:20,920
ومشاكل كثيرة بس بيظل أنه يعنيبالذات لأن الـ Y

383
00:39:20,920 --> 00:39:25,840
-Chromosome مش مهم كثير كان خواص للحياة كثيرة

384
00:39:25,840 --> 00:39:31,500
وكذلك الـ X التاني أصلاً بتأثر نصهم في نفس القلاية

385
00:39:31,500 --> 00:39:34,980
أو اللي هي الـ Ionization اللي حنا نحكي عنه فهو

386
00:39:34,980 --> 00:39:39,020
يعتبر شيء خفيف يعني هو أشياء واحدة في مرات بيكون

387
00:39:39,020 --> 00:39:47,020
ممكن أنه يكون الإنسانيكمل لإنه يتم ولادته «Trisomy

388
00:39:47,020 --> 00:39:54,120
16» و«Trisomy 18» بتحدث بالنسبة أكبر بكتير بالـ

389
00:39:54,120 --> 00:40:01,160
Abortion لإنها غير يعني متوافقة مع الحياة بس ممكن

390
00:40:01,160 --> 00:40:05,660
يوصل إنه طفل يولد فيها بس بطولش بعدها يعني

391
00:40:05,660 --> 00:40:10,840
«Trisomy 21» راح ناخد عنه بعدين اللي هو Down

392
00:40:10,840 --> 00:40:16,390
Syndromeوفيه ممكن Other Types of Trisomy فيه الـ…

393
00:40:16,390 --> 00:40:20,790
الـAnomalies بالـX والـY كرمزومز فيه أشكال، أنواع،

394
00:40:20,790 --> 00:40:24,750
كده وفيه الـUnbalanced والـBalanced Rearrangements

395
00:40:24,750 --> 00:40:31,010
فالسة اللي قاعدة بتسأل عنه الدكتورة والأنواع

396
00:40:31,010 --> 00:40:35,930
هنا شرّينها بس في أنه يعني تذكروا أنه فيه Balance

397
00:40:35,930 --> 00:40:40,220
وفيه Unbalanced Rearrangementكل ما كانت Unbalanced

398
00:40:40,220 --> 00:40:46,240
راح يكون الوضع أسوأ، ماشي؟ يعني هنا هاي Balanced

399
00:40:46,240 --> 00:40:54,960
تقريبًا في مجال 16 حالة كانت أنه Balance يعني هاي

400
00:40:54,960 --> 00:41:00,580
الحمل هذا كمل عند الولادة، يعني مش الحال أما لما

401
00:41:00,580 --> 00:41:06,800
يكون Unbalanced، الوضع بيكون بالعكسبحيث أنه يعني

402
00:41:06,800 --> 00:41:11,780
ما بعيشي كثير والـBalance لسه كمان هذا ما بنقول

403
00:41:11,780 --> 00:41:16,140
هذه الصفة الوراثية بعدين لأنه صحيح Balance

404
00:41:16,140 --> 00:41:20,460
Rearrangement في هذا الإنسان هو طبيعي كمية الـDNA

405
00:41:20,460 --> 00:41:27,960
عنده طبيعية بس لما نيجي يحاول يعمل خلايا للتكاتر

406
00:41:27,960 --> 00:41:35,740
راح يكون فيها مشاكل أكترفبعتبر هذه جدول من أهم

407
00:41:35,740 --> 00:41:41,080
الجداول لنسب في إحدى الدراسات واللي هو الرجع ممكن

408
00:41:41,080 --> 00:41:46,680
واحد يرجعله ممكن في مجتمع آخر ذا في أرقام مختلفة

409
00:41:46,680 --> 00:41:50,820
نوعًا ما ولكن يعني أنا أظن إنه هيك تقريبًا في

410
00:41:50,820 --> 00:41:55,660
العالم كله بهذا الشكل وعدد الولادات بشكل طبيعي

411
00:41:55,660 --> 00:41:59,280
منطقتنا العربية الإسلامية الزواج الأقارب

412
00:42:02,020 --> 00:42:06,520
كان فيه غرافية معينة يعني فيه فرق بين البيض والسود

413
00:42:06,520 --> 00:42:11,540
والسخر والأجناس

414
00:42:11,540 --> 00:42:18,280
المختلفة فيها سلة فيها

415
00:42:18,280 --> 00:42:26,100
سلة إحنا هيك خلصنا يعني أنا النقطة اللي بدنا

416
00:42:26,100 --> 00:42:32,880
نذكرهااللي هي يعني المبدأ الأساسي أنا باعتبره اللي

417
00:42:32,880 --> 00:42:43,700
الواحد يكون يكون من تباهيله اللي هو قضية إنه أنا

418
00:42:43,700 --> 00:42:51,780
حتى إذا شكيت في عيب معين ومشكلة معينة يجب أن يكون

419
00:42:51,780 --> 00:42:58,000
عندي الأداء المناسبة لدراسة هذا الشيءحطينا مثال

420
00:42:58,000 --> 00:43:05,760
الـ الـ خلينا نسألها سؤال لما حطينا مثال قبل شوية

421
00:43:05,760 --> 00:43:14,700
عن اللي هو اللي لما عملوا دراسة عن الـ Down

422
00:43:14,700 --> 00:43:20,020
Syndrome اللي هي هذه شو الـ Test اللي ما حطهوش حتى

423
00:43:20,020 --> 00:43:24,620
يقرأوا هذا الموضوع؟ من يعني

424
00:43:25,930 --> 00:43:31,770
الشيء اللي هو فعلاً منطقي وما حطوه ضمن هذه الدراسة

425
00:43:31,770 --> 00:43:35,090
يعني

426
00:43:35,090 --> 00:43:40,050
هنا حطيه الـ Karyotype وحطيه أنواع من الأشياء

427
00:43:40,050 --> 00:43:44,210
الوسط اللي هو الـMicroarray الـBinding ما Binding

428
00:43:44,210 --> 00:43:47,350
مش جايبين سيرتها بس واضحة الأمور يعني لأن

429
00:43:47,350 --> 00:43:54,070
الـChromosome كبير وواضح الفكرة يعني في حدا بده

430
00:43:54,070 --> 00:43:57,890
يجاوبدكتورة أسماء بتحكي حكات قبل ما تتكلم أنت حكت

431
00:43:57,890 --> 00:44:04,010
الـ Binding لأ الـ Binding هنا ماشي بس إيش ال ..

432
00:44:04,010 --> 00:44:08,930
إيش الكبير أو اللي كانت تقنية أهم واحد من أهم

433
00:44:08,930 --> 00:44:11,890
الأشياء الـ .. الدكتورة السياسية بتقول الـ

434
00:44:11,890 --> 00:44:16,770
Electrophoresis ممكن؟ لأ مش الـ Electrophoresis

435
00:44:16,770 --> 00:44:20,910
الـ Electrophoresis هدولة اللي .. اللي تحتها الـ T

436
00:44:20,910 --> 00:44:26,030
ثانثة تنتينماشي، فيهم الـ Electrophoresis حتى تشوف

437
00:44:26,030 --> 00:44:31,450
الواحد الكمية تبعته الواضح أنه أدنى وأدقشي الـ

438
00:44:31,450 --> 00:44:33,590
Whole Sequencing الدكتورة بسمعك الـ whole genome

439
00:44:33,590 --> 00:44:38,530
sequencing دكتورة بسمعك ليش تقعد تقرأ كل حرف بحرف

440
00:44:38,530 --> 00:44:44,920
وما أنت شايف فتعة كبيرة زايدة، ماشي؟فإنك هنا تطلب

441
00:44:44,920 --> 00:44:49,260
Whole-Genome Sequencing وانت بتقول دهنك إنه بفكر

442
00:44:49,260 --> 00:44:53,680
في Down Syndrome مش منطقي لإنك بتضيع المصارع

443
00:44:53,680 --> 00:44:58,760
الفاضية بتعمل فحص مش ضروري فاهم عليك؟ لما بدك تشك

444
00:44:58,760 --> 00:45:02,980
في حالة بدك تدرس جانب معين بدك تستخدم الأداء

445
00:45:02,980 --> 00:45:07,740
المناسب خاينة الطبيعة، ماشي؟

446
00:45:07,740 --> 00:45:16,160
فالآن اليوم راح نتكلمالـChromosomal Genomic Basis

447
00:45:16,160 --> 00:45:20,540
of Disorders of the Autosomes and Sex Chromosomes

448
00:45:20,540 --> 00:45:25,580
يعني نرجع مرة تانية نرجع

449
00:45:25,580 --> 00:45:30,080
مرة تانية لأشياء

450
00:45:30,080 --> 00:45:36,060
القريبة اللي أخذناها منها يعني اللي هو من الـslide

451
00:45:36,060 --> 00:45:40,200
الأخير الـ

452
00:45:42,020 --> 00:45:50,960
النقطة الأولى، ماشي، ليش؟ يعني وين الإشكالية حتى

453
00:45:50,960 --> 00:45:55,640
تحدث مثل هذه الأشياء؟ إن يصير عندي خلل في عدد

454
00:45:55,640 --> 00:46:04,940
الكرموزومات أو خلل في وجودها وكذا أهم واحد أنا

455
00:46:04,940 --> 00:46:08,380
باعتبر، يعني على الأقل هيك للواحد حتى يفهمها اللي

456
00:46:08,380 --> 00:46:12,670
هي Abnormal Chromosomal Segregationيعني الـ Non

457
00:46:12,670 --> 00:46:21,170
-Disjunction يعني الفكرة هنا إنه أنا في ظاهرة

458
00:46:21,170 --> 00:46:26,610
انقسام الخلية حكينا على إنه بالـ Metaphase لازم

459
00:46:26,610 --> 00:46:34,570
بالنصف، في المستوى المنصف للخلية تيجي الكرمозومات

460
00:46:34,570 --> 00:46:42,230
كلها بتصف جن بعضكل اتنين تقبل بعض مظبوطات وفيه

461
00:46:42,230 --> 00:46:48,950
Central Zones على الطرفين وفيه قيوط الـ Spindle

462
00:46:48,950 --> 00:46:57,370
Fibers اللي هي زي العضلات بتجذب القطعتين هدولة

463
00:46:57,370 --> 00:47:06,210
للطرفين، ماشي؟ يعني هو اللي بتكلموا عنه إذا لسبب

464
00:47:06,210 --> 00:47:14,440
ماكان عدم انفصال نظيف، كامل، سليم بين الـTwo

465
00:47:14,440 --> 00:47:18,740
copies راح يصير عندي ما يسمونه «non-disjunction»

466
00:47:18,740 --> 00:47:24,340
يعني إنه ما انفصلوش عن بعض بشكل سليم راح يكون عندي

467
00:47:24,340 --> 00:47:29,360
نتيجة هذا الأمر يا إما الإثنين كلهم يروحوا على

468
00:47:29,360 --> 00:47:33,180
الجهة واحدة وبالتالي الجهة الثانية، يعني الـTwo

469
00:47:33,180 --> 00:47:36,810
copies كلهم يروحوا الجهة واحدةوالجهة التانية ما

470
00:47:36,810 --> 00:47:40,570
راح يروحلها إشي من هذا الـ Search من الـ

471
00:47:40,570 --> 00:47:47,270
Chromosomes أو إن أحيانًا أنه يعني واحد ونص يروح

472
00:47:47,270 --> 00:47:55,350
هذه الجهة ونص يروح هناك، ماشي نتيجة هذا الأمر يعني

473
00:47:55,350 --> 00:48:04,170
راح يكون Unemployed يعني تغير في عدد النساءماشي،

474
00:48:04,170 --> 00:48:07,830
زي الـDown Syndrome الـKleinfilter وReverent

475
00:48:07,830 --> 00:48:14,210
Dysentery وأشياء يعني من الأمثلة على الأمراض إنه

476
00:48:14,210 --> 00:48:20,090
تكون عندي يا إما زيادة يا إما نقصة Recurrent

477
00:48:20,090 --> 00:48:24,290
chromosomal syndromes Dyadic chromosomal anomalies

478
00:48:24,290 --> 00:48:27,790
Unbalanced familial anomalies Abnormalities

479
00:48:27,790 --> 00:48:32,390
Syndromes Endowing Genetic Genomic Imprinting

480
00:48:32,810 --> 00:48:43,070
الباقية بدّيش يعني يعني بدّيش مش مهم كتير أحفظ

481
00:48:43,070 --> 00:48:48,630
وأفهم ليش بتصير وكيف بتصير وكده يعني حكينا قبل

482
00:48:48,630 --> 00:48:54,030
شوية عن إنه إذا في balance translocation موجود في

483
00:48:54,030 --> 00:49:00,460
شخص معين هذا رح يعمل مشكلة ويكون في الـالـ

484
00:49:00,460 --> 00:49:05,640
Progeny، الذرية تبع هذا الإنسان نفسه هو ممكن ما

485
00:49:05,640 --> 00:49:09,800
يبين عليه أي مرضه، مايكون فيه مشكلة فحسب طبيعة

486
00:49:09,800 --> 00:49:15,240
الخلل، طبيعة الانتقال، طبيعة الارتباط البعض بنتج

487
00:49:15,240 --> 00:49:21,560
عنه، راح نحكي على أمراض ومشاكل وأنواع من المشاكل

488
00:49:21,560 --> 00:49:27,480
التالية بس بظل يعني أنا أظن الأسهل وفينا يعني في

489
00:49:27,480 --> 00:49:32,810
أمراض كثيرةمشهورة أو واحدة الميزة إذا شاف مريض مثل

490
00:49:32,810 --> 00:49:35,910
هذا النوع اللي هي الـNon-distinction اللي هي

491
00:49:35,910 --> 00:49:39,870
الـAbnormal Chromosomal Segregation هذه

492
00:49:39,870 --> 00:49:50,710
الـMechanisms واللي نتكلم عنه هي النوعية الأكبر أو

493
00:49:50,710 --> 00:49:54,190
نوعية قطع الكرموزومات الأكبر اللي هي

494
00:49:54,190 --> 00:50:02,280
الـChromosomal Anomaliesبذكر مرة ثانية تذكروا إنه

495
00:50:02,280 --> 00:50:06,920
إحنا في تعاملنا مع الأمراض الوراثية لازم هيك أحطها

496
00:50:06,920 --> 00:50:11,900
بين ثلاث أنواع يا إما إشي في الـ Chromosome كله

497
00:50:11,900 --> 00:50:17,980
وهي اللي راح نتكلم عنه يا إما Mendelian اللي هي

498
00:50:17,980 --> 00:50:22,140
Single Nucleotide Single Gene Single Protein

499
00:50:22,140 --> 00:50:30,400
متخصصةإلى قواعد وصول ومبادئ وفي المجموعة الثالثة

500
00:50:30,400 --> 00:50:34,780
اللي هي اللي بيسموها Polygenic اللي هي بتكون أكتر

501
00:50:34,780 --> 00:50:38,660
من جين بيستخدمها وهنا اللي نحن نتكلم عنه

502
00:50:38,660 --> 00:50:44,820
Epigenetic Control الـGenetic Imprinting المشعرات

503
00:50:44,820 --> 00:50:50,140
الـDNA Methylation الـHistone Methylation الـMicro

504
00:50:50,140 --> 00:50:55,040
RNA Anomalies أو Changesفيه لها Mechanisms كثيرة

505
00:50:55,040 --> 00:51:01,520
تتدخّل بعدين تشترك إنه الخلل أو المختلاف تكون فيه

506
00:51:01,520 --> 00:51:07,260
عدد كبير من الجينات بطريقة مختلفة تتحكم في وظيفة

507
00:51:07,260 --> 00:51:11,780
الـChromosome أو وظيفة الـDNA أو وظيفة البروتينز

508
00:51:11,780 --> 00:51:15,160
فاحنا اليوم والآن على الـChromosome الـAnonymous

509
00:51:15,160 --> 00:51:18,860
المجموعة

510
00:51:18,860 --> 00:51:25,030
الأولىاللي هو يعني دايماً مش غلط الواحد يتذكر اللي

511
00:51:25,030 --> 00:51:33,330
هم الـDance اللي هم المهم الواحد يعرف فضية اللي هي

512
00:51:33,330 --> 00:51:38,790
الـCommon things are common أشياء شائعة شائعة

513
00:51:38,790 --> 00:51:43,150
وبالتالي يعني هو اللي لازم يقدر يميزها بسرعة

514
00:51:43,150 --> 00:51:50,520
وينتبع عليها ويتعامل معاهاالـ Trisomy السانيات

515
00:51:50,520 --> 00:51:57,120
الأنواع التانية 18 و13 اللي هي مثلًا Cryotic K-Sac

516
00:51:57,120 --> 00:52:02,000
أو الـ Edwards Syndrome أضل واحد ثاني إلى ثاني

517
00:52:02,000 --> 00:52:10,350
ثاني، لأ الوضع أسوأ بكتيرماشي، وكلهم بيعيشوش،

518
00:52:10,350 --> 00:52:14,750
بيموتوا بسرعة، ولادات يعني بعد الولادة بسرعة وفيه

519
00:52:14,750 --> 00:52:17,770
severe mental retardation، severe heart

520
00:52:17,770 --> 00:52:25,310
malformation كذا، بتلاقي فيه مشاكل كبيرة الـ Down

521
00:52:25,310 --> 00:52:30,770
Syndrome مشهور ومعروف لما كنت طالب كنا هيك نتحدى

522
00:52:30,770 --> 00:52:36,790
بعضحتى الواحد يذكرها كنا نقول فيه 30 character

523
00:52:36,790 --> 00:52:42,690
موجودة في الـ Down Syndrome فنتبهوا هنا Hypotonia

524
00:52:42,690 --> 00:52:47,670
يعني الشدة

525
00:52:47,670 --> 00:52:55,130
العضلات، قوة العضلات، فيها رخاوة يعني، فـHypotonia

526
00:52:55,130 --> 00:53:01,290
Short Stature، الطول القصير، Loose Skinon the

527
00:53:01,290 --> 00:53:07,610
nape، اللي هو يعني على ال .. يعني في أسفل الظهر أو

528
00:53:07,610 --> 00:53:12,410
في أسفل الرقبة الـ Palmer crease، احنا الأيديان

529
00:53:12,410 --> 00:53:16,130
الواحدة دي كده بتطلع عليها فيه الفنتان اللي تشوفه

530
00:53:16,130 --> 00:53:20,350
واحد عنده Down Syndrome مثلها كخط واحد Palmer

531
00:53:20,350 --> 00:53:26,140
crease وclinodectin فيه خلل في الأصابعالـ Flat

532
00:53:26,140 --> 00:53:36,020
Octopus يعني المؤخرة الرأس مش مستديرة هيك مسطحة

533
00:53:36,020 --> 00:53:40,960
الـ Picantal Folds اللي هي كما بيقولوا منغولية

534
00:53:40,960 --> 00:53:46,240
يعني شبيهة بعيون المغولة والصينيين وGokul اللي هي

535
00:53:46,240 --> 00:53:52,550
حقيقة في الـmedial aspect of the eyeبتلاقي في الـ…

536
00:53:52,550 --> 00:53:58,370
في الـ… يعني fold بطريقة معينة هي اللي بتعطي

537
00:53:58,370 --> 00:54:03,570
العيون زي الصينيين يعني الـBrush field spots حاطين

538
00:54:03,570 --> 00:54:08,150
صورة لها في moderate to mild أحيانًا severe

539
00:54:08,150 --> 00:54:13,050
intellectual disability التخلف عقليcongenital

540
00:54:13,050 --> 00:54:18,470
heart diseases «ديودنال أدريزيا» يعني اختلالات

541
00:54:18,470 --> 00:54:26,870
القلب التركيبية أو المشاكل للقلب تسكيرة الأتناشر

542
00:54:26,870 --> 00:54:33,610
احتمالية أكبر للسرطانات احتمالية أكبر للتخلف

543
00:54:33,610 --> 00:54:41,850
العقلي الآن باستراحة يعني ميزة الـاللي عندهم Down

544
00:54:41,850 --> 00:54:48,810
Syndrome حقيقةً، يعني تذكر دائماً عنهم إنهم عندهم

545
00:54:48,810 --> 00:54:55,230
pleasant personality يعني شخصيتهم لطيطة، حبابين،

546
00:54:55,230 --> 00:55:02,910
بنحبهم، حلوين، تعاملهم يعني حلو يعني والـLife

547
00:55:02,910 --> 00:55:10,750
expectancy 555 يعني هذه باعتبر أنا دائماًإن الواحد

548
00:55:10,750 --> 00:55:17,290
يتذكر مثل هذه الحالة هي موجودة ومتواجدة أو تقريبًا

549
00:55:17,290 --> 00:55:25,670
واحد في 850 ألف حالة يعني تقريبًا أقل من واحد في

550
00:55:25,670 --> 00:55:30,650
الألف أكتر شوية من واحد في الألف واحد في 850 بتوقع

551
00:55:30,650 --> 00:55:36,070
يكون عنده Down Syndrome فيعني

552
00:55:36,070 --> 00:55:41,210
أدولة جزء من المجتمعبيدوني واحد يحن عليهم و .. بس

553
00:55:41,210 --> 00:55:44,750
أنا بظن يعني من الأجمل الأشياء أنهم لطيفين يعني

554
00:55:44,750 --> 00:55:49,350
آه، في أسئلة؟

555
00:55:49,350 --> 00:55:57,530
فإذا في حد عنده سؤال، يسأل الملاحظة الأهم أو مهمة

556
00:55:57,530 --> 00:56:04,330
كثير فضية أنه الـ Down Syndrome أحيانًا كثيرة

557
00:56:04,330 --> 00:56:05,910
مرتبط بعمر الأمة

558
00:56:08,570 --> 00:56:14,390
إذا بالذات الأم عمرها أكتر من الأربعين سنة نسبة

559
00:56:14,390 --> 00:56:19,850
حدوث الـDownward Neuron ترتفع بنسبة عالية جداً

560
00:56:19,850 --> 00:56:24,810
يعني هنا الطريقتين

561
00:56:24,810 --> 00:56:30,350
للدراسة في البدل الأمنيوسي أو اللي هو أخذ سائل

562
00:56:30,350 --> 00:56:35,030
حواليه من الجنين أو الإنتظار الميراثي يعني هذه

563
00:56:35,030 --> 00:56:39,630
طريقة من الدراسات للأسف في دول تانيةباعتبره إنه

564
00:56:39,630 --> 00:56:47,510
فحص للـ DNA أو لقى مرض معين في ذات الحمل إنه

565
00:56:47,510 --> 00:56:54,270
بيعرضوا الإجهاض حتى ما يطلع الطفل عنده صابة بأساس

566
00:56:54,270 --> 00:56:57,730
باعتبره إنه في نهاية جوانب أخلاقية في الطب

567
00:56:57,730 --> 00:57:04,030
وأخلاقية في التعامل مع الحياة وكذا لأن احنا

568
00:57:04,030 --> 00:57:08,390
تقريبًا يعني في كلام على إنه قبلنفوخ، يعني ذاك

569
00:57:08,390 --> 00:57:13,390
الروح اللي هو تقريبًا 120 يوم يعني فيه شوية خلاف

570
00:57:13,390 --> 00:57:17,650
بين الفقهاء والعلماء ممكن الواحد يعرض الإجهاض

571
00:57:17,650 --> 00:57:24,390
وممكن يعني بما أنه لسه مش كائن

572
00:57:24,390 --> 00:57:29,990
أو مش إنسان مكتمل يعني فالفكرة يعني، بس النقطة

573
00:57:29,990 --> 00:57:37,000
الأساسية أنه إذا كبر عمره الأم، نسبةالـ Down

574
00:57:37,000 --> 00:57:42,600
Syndrome تكبر كثير ماشي وخصوصًا فوق سن الأربعين

575
00:57:42,600 --> 00:57:49,520
يعني هو نقع تكون كبير كثير عادى، فهذه ناحية ناحية

576
00:57:49,520 --> 00:57:55,780
ثانية يعني من الأشياء اللي الواحد بده ينتبهلها أن

577
00:57:55,780 --> 00:58:00,920
أحيانًا الـ Trisomy 21 مافيكونش في كل الخلايا،

578
00:58:00,920 --> 00:58:05,460
تكون في نسب من الخلايا والمقصود أنهالـ Non

579
00:58:05,460 --> 00:58:12,180
-disjunction هذا اللي صار يعني مش على مستوى الـ

580
00:58:12,180 --> 00:58:16,860
Egg و الـ Sperm بحيث إنه واحد منهم بيكون فيه

581
00:58:16,860 --> 00:58:21,120
المشكلة لو بالـ Egg و الـ Sperm الأصليات كل

582
00:58:21,120 --> 00:58:24,720
الخلايا اللي راح تطلع راح تكون فيها مشاكل بس لو

583
00:58:24,720 --> 00:58:28,660
صار Non-disjunction بعدين يعني بعد ما صارت

584
00:58:28,660 --> 00:58:34,500
Fertilized Egg وانقسمت مثلا مرتين، تلاتةفصار عندي

585
00:58:34,500 --> 00:58:39,140
مثلًا 16 خلية واحدة منهم هي اللي صار فيها Non

586
00:58:39,140 --> 00:58:44,000
-disjunction في حتة إنه صارت فيها Trisomy 21 في

587
00:58:44,000 --> 00:58:48,460
واحدة منهم في حتة إنه بنتج عن هذا الأمر إنه راح

588
00:58:48,460 --> 00:58:55,120
يكون إنه نسبة يعني ربع الخلايا تلت الخلايا 60% من

589
00:58:55,120 --> 00:58:59,960
الخلايا اللي فيها الخلل والبقية طبيعية في تفاوت،

590
00:58:59,960 --> 00:59:09,760
يعني في درجاتفهي طبيعة مهمة هنا الـ Rough Spots

591
00:59:09,760 --> 00:59:13,600
الـ Brush Field Spots هنا حاطين كيف شكل العين يعني

592
00:59:13,600 --> 00:59:17,840
فاهرة معينة وهي الـ Epicanthic Fold اللي هي للجوا

593
00:59:17,840 --> 00:59:25,200
و Big Tongue و Pleasant Personality ويعني هاي اللي

594
00:59:25,200 --> 00:59:31,370
هو Down Syndrome من أشياء الأمراض الكرمزوميةاللي

595
00:59:31,370 --> 00:59:37,430
هي في المجتمع الـ

596
00:59:37,430 --> 00:59:48,290
في هناك يعني أحيانًا حتى لو أنا مش كعدد ك band

597
00:59:48,290 --> 00:59:51,810
وعدد ممكن ألاقي في

598
00:59:56,860 --> 01:00:04,460
يعني أحيانًا مظهريًا بكون إنسان شكله لما نعمله

599
01:00:04,460 --> 01:00:09,540
Carrier-type لما أدققتش كثير ولكن بالأول إنه بس في

600
01:00:09,540 --> 01:00:17,120
نسختين من الـChromosome 21 فبظن إن التشفيذ غلط أو

601
01:00:17,120 --> 01:00:24,080
بقول إنه فيه مشكلة بكون إنه الـChromosome 21 كما

602
01:00:24,080 --> 01:00:30,060
هو في الصورة هذهراكب نسخة منه على كروموزوم 14 كبير

603
01:00:30,060 --> 01:00:37,820
كروموزوم 14 وبالتالي أحيانًا الـ… الـ… يعني هنا

604
01:00:37,820 --> 01:00:41,940
إحنا حاطين مثال إنه أنا المفروض بشكل طبيعي أكون

605
01:00:41,940 --> 01:00:48,480
عند كروموزوم 14 وكروموزوم 21 منفصلات بهذا الشكل

606
01:00:48,480 --> 01:00:55,160
إذا في عندي Balance Translocation بهذا الشكل إنه

607
01:00:55,460 --> 01:00:59,060
الـ Chromosome 21 اللي هو أنه أصغر واحد ومطرد هيكي

608
01:00:59,060 --> 01:01:03,800
وصغير لذب كله بالغلط مع Chromosome 14 وظلوا

609
01:01:03,800 --> 01:01:10,120
موجودين هناك فإذا إنسان خلايا بهذا الشكل برضه هذا

610
01:01:10,120 --> 01:01:15,700
ماعنديهوش مشكلة إذا كانت بشكل مختلف بهذه الأشياء

611
01:01:15,700 --> 01:01:20,360
بتكون الأمور Unbalanced وبتروح تكون فيها مشاكل

612
01:01:20,360 --> 01:01:27,290
مختلفة كبيرةهنا راح يكون down لأنه فيه زيادة طبعاً

613
01:01:27,290 --> 01:01:31,310
هاي one copy وفيه copies تانية زيها فبنتج عن هذا

614
01:01:31,310 --> 01:01:35,210
الأمر الثاني اللي نفترضها راح تكون طبيعية راح يكون

615
01:01:35,210 --> 01:01:40,570
أنه عندي ثلاثة أو هنا فيه فقد تام لل 21 هنا في

616
01:01:40,570 --> 01:01:47,460
عندي ثلاثة copy من ال chromosome 14 حتىهنا عندي

617
01:01:47,460 --> 01:01:51,980
نصفة واحدة بس يعني كل هدولة راح يسببوا إشكالات

618
01:01:51,980 --> 01:02:00,080
وأمراض ويكون مشاكل اللي

619
01:02:00,080 --> 01:02:09,580
لان النقطة الأولى اللي ذكرناها عن أمراض اليوم أو

620
01:02:09,580 --> 01:02:16,000
حالات اليوم أنه بنحكي عن الـ Chromosome فحكينا عن

621
01:02:16,000 --> 01:02:21,300
الـ Autosomal Chromosomes وبالذات Chromosome 21

622
01:02:21,300 --> 01:02:27,740
وخلّينا هاي شو اسمه، هاي اللي نذكرها راح ناخد بعد

623
01:02:27,740 --> 01:02:31,980
شوية على الـ Six Chromosomes وشو بيصير بيهم فرح

624
01:02:31,980 --> 01:02:37,320
نرجع لموضوع كـ Chromosome كامل بعد شوية الآن فيه

625
01:02:37,320 --> 01:02:45,880
ظواهر وأمراض نتيجة يعني قطعة مشالـ Chromosome كامل

626
01:02:45,880 --> 01:02:53,000
فمن الأشياء اللي أنا يعني بصراحة الـ Down Syndrome

627
01:02:53,000 --> 01:02:59,940
شوفتالأنواع التانية للـ Autosome الـ 313، الـ 318،

628
01:02:59,940 --> 01:03:04,700
الـ 360، ما عمري شوفت ويمكن الواحد بيكون

629
01:03:04,700 --> 01:03:11,320
Neonatologist يشوف الـ Abortion ويعمل، يشوف شو

630
01:03:11,320 --> 01:03:18,920
بيصير يعني في الموليد الجددالحديثي الولادة إذا ما

631
01:03:18,920 --> 01:03:23,420
كان الواحد هذا تخصصه يمكن احتمال نادر أن يشوف

632
01:03:23,420 --> 01:03:29,840
الأمراض اللي بنحكي عنها ماشي ال أنا بالنسبة لي

633
01:03:29,840 --> 01:03:35,740
كمناعة وحساسية بهمني حالة اسمها Die George

634
01:03:35,740 --> 01:03:44,180
Syndrome نخبركم عنها ويعني من كل هالالأمراض

635
01:03:44,180 --> 01:03:50,000
والمشاكل وكذا أنا ماشوفتش الأنواع التانية و… بس

636
01:03:50,000 --> 01:03:57,460
خلّينا عشان يعني يعني أنا بقول لوحدي لما يكون إن

637
01:03:57,460 --> 01:04:01,560
شاء الله عنده المراجع وعنده ممكنية التواصل معاها

638
01:04:01,560 --> 01:04:06,880
بالـ PubMed ولا الـ Online Mendelian Resource

639
01:04:06,880 --> 01:04:12,920
لأسماء الأمراض الوراثية وكدهبكون إن شاء الله أموره

640
01:04:12,920 --> 01:04:17,860
كويسة الـ Diehard Syndrome من أيام ما كنت طالب

641
01:04:17,860 --> 01:04:25,140
يدرسوني إياه و هو من أحد أمراض مقصان المناعة و فيه

642
01:04:25,140 --> 01:04:31,780
له مشكاك الكثير و يعني كنت محبوب لقبل أربع سنين

643
01:04:31,780 --> 01:04:36,740
يعني بعد ما أجزت و شابل واحد لحظة أني شفت حالة

644
01:04:36,740 --> 01:04:43,610
واحدة في حياتي هي شغلاتعبارة عن حالات نادرة

645
01:04:43,610 --> 01:04:53,010
والواحد يعني بده يكون عنده قدرة على إنه يعني لما

646
01:04:53,010 --> 01:04:59,610
نشوفها ويشك في إنها موجودة يعرف يطلب الفحص المناسب

647
01:04:59,610 --> 01:05:06,340
حتى ألاقي هذه الشغلوأشوف أنه يعني أقدر أشخصها

648
01:05:06,340 --> 01:05:10,800
ويكون عندي حتى فكرة شو الـ mechanism كان أنه صارت

649
01:05:10,800 --> 01:05:15,280
وين الـ translocation وين الـ الـ كانت balanced،

650
01:05:15,280 --> 01:05:20,160
unbalanced، شو صارت وكده الـ Dijard Syndrome،

651
01:05:20,160 --> 01:05:28,560
ماشي، الآن احنا يعني we mapped it to chromosome 22

652
01:05:30,240 --> 01:05:36,900
الـ «Q» اللي هو الـ «Long Arm» تبعته الـ «Band 11

653
01:05:36,900 --> 01:05:44,860
.2» هو بتصير عملية «Deletion» يعني في إزالة لقطعة

654
01:05:44,860 --> 01:05:52,620
صغيرة من الـ «DNA» يعني بالضبط كام «Gen»

655
01:05:52,620 --> 01:05:58,520
موجود فيها بطيرًا عشان يستعطينا البرض هذا ما بعرف

656
01:05:58,520 --> 01:06:05,820
100%فالـ Diehard Syndrome يعني إيه له قصص هيك

657
01:06:05,820 --> 01:06:12,760
بعرفتها والواحد بيحكيها الـ Diehard Syndrome عبارة

658
01:06:12,760 --> 01:06:18,580
عن لما يصير الـ deletion لهذا القطع من الـ DNA،

659
01:06:18,580 --> 01:06:24,680
ماشي، بيصير عندي anomaly في الـ development تبعت

660
01:06:24,680 --> 01:06:28,650
الـ third والfour pharyngeal pouchesفي الـ

661
01:06:28,650 --> 01:06:33,650
Emperogenesis يعني إذا تتذكروا الـ Emperogenesis

662
01:06:33,650 --> 01:06:38,770
اللي هي بالذات three to four pharyngeal pouches

663
01:06:38,770 --> 01:06:44,550
بتكون في لحظة معينة زي ما إحنا بالقرآن الكريم نقول

664
01:06:44,550 --> 01:06:50,610
إن الجنين على شكل المضغة المضغة يعني زي قطعة البن

665
01:06:50,610 --> 01:06:57,050
على الكواكس شديتها ويكون عليها الـ pharyngeal

666
01:06:57,050 --> 01:07:01,820
pouchesفبتطير أو بيصير خلل في الـ third والـ

667
01:07:01,820 --> 01:07:05,620
fourth pharyngeal pouches أتأمل أنكم أخدتم الـ

668
01:07:05,620 --> 01:07:10,820
embryology نتيجة هذا الخلل بيصير عندي ثلاث مظاهر

669
01:07:10,820 --> 01:07:15,820
رئيسية الـ third والـ fourth pharyngeal pouches

670
01:07:15,820 --> 01:07:23,000
بيكون فيهملأن هم راح يعطي الـ Thymus أو الغد الـ

671
01:07:23,000 --> 01:07:29,900
2T اللي هي تبعت المناعة اللي في الصدر المنطقة

672
01:07:29,900 --> 01:07:34,640
الأمامية من الصدر فبصير عندي Absent Thymus والـ

673
01:07:34,640 --> 01:07:38,020
Thymus ضرورية للـ Development للـ T-cells في

674
01:07:38,020 --> 01:07:44,280
المناعة هي بتتعلم، هي تتكون، هي تتنشط الـ Thymus

675
01:07:44,280 --> 01:07:47,880
فبصير عندي Absence of T-cells وبالتالي عندي Immune

676
01:07:47,880 --> 01:07:52,100
Deficiencyبيصير عنده Immune Deficiency الوظيفة

677
01:07:52,100 --> 01:07:55,480
الثانية للـthird والـfourth pharyngeal pouches إن

678
01:07:55,480 --> 01:07:59,780
هي بتشترك في الـroot of the heart في الـmajor

679
01:07:59,780 --> 01:08:04,100
blood vessels فالـmajor blood vessels الأورطة

680
01:08:04,100 --> 01:08:08,460
والبلمونري آرتي والـtruncus arteriosus والأشياء

681
01:08:08,460 --> 01:08:12,920
هذه بتصير فيها خلب فبيصير عندي congenital heart

682
01:08:12,920 --> 01:08:18,160
disease بيصير عندي مرض قلب خلقي عيب خلقي في القلب

683
01:08:18,920 --> 01:08:22,020
الشغل الثالث اللي بتكون نتيجة الـ «تيرد» والـ

684
01:08:22,020 --> 01:08:28,480
«بورت» الـ «ترنجيال باوتش» اللي هم الـ الـ الـ الـ

685
01:08:28,480 --> 01:08:33,540
Parathyroid glands والـ Parathyroid glands أهميتهم

686
01:08:33,540 --> 01:08:37,200
بالتحكم في الـ «ميتابوليزم» تبع الـ «كالسيو» فبصير

687
01:08:37,200 --> 01:08:42,220
عندي مشكلة «هيبوكالسينيا» و«تيتاني» بصير الجنين أو

688
01:08:42,220 --> 01:08:46,920
الـ أو الجنين يعني الـ «نيو بورن» بصير عنده تشلجات

689
01:08:46,920 --> 01:08:51,020
و«تيتاني»وفيكون نتيجة الـHypocalcemia بسبب

690
01:08:51,020 --> 01:08:57,780
الـHypoparathyroidism فالـVelio

691
01:08:57,780 --> 01:09:01,880
-below-cardiofacial syndrome أي الإسم التاني

692
01:09:01,880 --> 01:09:06,680
للـDijord Syndrome يكون عندي مشاكل في القلب، مشاكل

693
01:09:06,680 --> 01:09:11,160
في الـThymus وفي المناعة ومشاكل في الـCalcium وفي

694
01:09:11,160 --> 01:09:16,360
الـMetabolism تبع الـHypoparathyroidism

695
01:09:17,070 --> 01:09:22,250
النقطة الأخيرة فيهم اللي هي قضية إنه راح يكون

696
01:09:22,250 --> 01:09:28,630
بيسموها «Dysmorphic Features» الحاطين هنا أظن صور

697
01:09:28,630 --> 01:09:32,250
اللي

698
01:09:32,250 --> 01:09:38,210
هم الـ «Trisomy 21» خلّيني أشوف، لأ مش حاطين

699
01:09:38,210 --> 01:09:41,870
«Dijord Syndrome» بيبسوه، بيكون بيسموها «Loss of

700
01:09:41,870 --> 01:09:50,300
ears»يعني الـ… الـ… لما الواحد يشوف الجنين الأصل

701
01:09:50,300 --> 01:09:54,180
في الإنسان إذا الواحد انتبه على حاله إنه ديناي

702
01:09:54,180 --> 01:09:57,820
بيكونوا على مستوى العين يعني إذا أخدت خط بين

703
01:09:57,820 --> 01:10:02,380
الآنتين الدينان تقريباً هنا إذا دينان الواحد أنزل

704
01:10:02,380 --> 01:10:07,080
من هذا الوضع يسموها «loss of ear» يكون «increased

705
01:10:07,080 --> 01:10:11,340
philtrum» اللي هي المسافة بين الأمك والشفة العلية

706
01:10:11,880 --> 01:10:16,560
اللي كونها شكلها «increase» فإنهم شكل مميز يعني

707
01:10:16,560 --> 01:10:24,000
فهذا إيش اسمه «Digest Syndrome» فبقية الـ

708
01:10:24,000 --> 01:10:29,920
«diseases» بدّيش يعني الفكرة فيها مراد كثيرة وهي

709
01:10:29,920 --> 01:10:36,100
«list of examples» يعني هذولة نسبة أو يعني عدد

710
01:10:36,100 --> 01:10:42,400
محدود من الأمثلةوإنه في عندي أمراض كثيرة أخرى

711
01:10:42,400 --> 01:10:48,580
بيكون أنا المشكلة عندي هي segmental deletion أو

712
01:10:48,580 --> 01:10:53,560
duplication يعني عبارة عن قطعة مش الـ…

713
01:10:53,560 --> 01:11:00,120
الـChromosome كامل، ماشي؟ فهذه أشياء بتحدث وموجودة

714
01:11:00,120 --> 01:11:08,040
في الطبيعة، موجودة في الحياةموجودة ومؤثرة والواحد

715
01:11:08,040 --> 01:11:15,160
تطفت عنده حالة بده يحسن التنقيب والبحث عن من

716
01:11:15,160 --> 01:11:21,760
المراجع العلمية المعتمدة الـ Online Databases زي

717
01:11:21,760 --> 01:11:27,190
ما بقوله، قواعد البيانات على الـNetبحيث إنه يدخل

718
01:11:27,190 --> 01:11:31,630
كل المعلومات اللي بعرفها كمظاهر ويحاول يلاقي منها

719
01:11:31,630 --> 01:11:39,170
شو التشخيص أو وين العلة عشان يختار بعدين الـTest

720
01:11:39,170 --> 01:11:42,370
المناسب حتى يثبت إن هذا الموضوع موجود

721
01:11:42,370 --> 01:11:46,910
فالـRearrangement

722
01:11:46,910 --> 01:11:52,770
لقضية اللي يصير Deletion أو Duplication أثنانهم

723
01:11:52,770 --> 01:11:58,920
لنفس الـMechanism لما نكونعندي سواء إذا كامل، Non

724
01:11:58,920 --> 01:12:02,920
-distinction يعني بتكون أثنين مع بعض بيروحوا هيك

725
01:12:02,920 --> 01:12:07,720
أو صفر بيروح الجهة الثانية، بتكون كاملة بس أحياناً

726
01:12:07,720 --> 01:12:13,160
بتكون على قطعة وبتكون إنه إشي بنتقل من محل لمحل

727
01:12:13,160 --> 01:12:18,220
ثاني فبنتج عنه إنه في نسخة راح تكون Duplication

728
01:12:18,220 --> 01:12:23,440
وفي نسخة تانية أو جهة تانية راح يكون فيه Deletion

729
01:12:23,440 --> 01:12:32,240
فهي لنفس الـMechanismهنا برضه يعني هاي هون اللي

730
01:12:32,240 --> 01:12:37,460
عملنا عن طريق الـ Karyotype على Binding دورت على

731
01:12:37,460 --> 01:12:45,080
إشي معين ممكن أنا هنا الـ Fish كأسلوب أدور على

732
01:12:45,730 --> 01:12:53,610
بطريقة معينة عليهم وبعدين في عندي اللي هو micro

733
01:12:53,610 --> 01:12:59,850
arrays بتكون أنا ممكن أدور بطريقة معينة وبعدين

734
01:12:59,850 --> 01:13:10,590
بروح أقراها ويعني بتكون عندي، شو اسمه؟ محاضرة أنا،

735
01:13:10,590 --> 01:13:11,610
محاضرة، محاضرة

736
01:13:14,980 --> 01:13:23,480
فأسف، يعني هذه الأليات المختلفة لمعرفة النوع

737
01:13:23,480 --> 01:13:30,080
التاني من الـChromosome Anomalies يعني هنا

738
01:13:30,080 --> 01:13:36,060
كـChromosome كامل، فيه عدد محدودكقطع من

739
01:13:36,060 --> 01:13:41,140
الكرموزومات، فيه برضه نسبة موجودة، هناك أنفل عليها

740
01:13:41,140 --> 01:13:46,880
دخلنا على قصة الـDijort Syndrome كمثال، مديش غيره،

741
01:13:46,880 --> 01:13:56,600
بس الفكرة إنه بكون في عندي يعني مظاهر متعددة وانا

742
01:13:56,600 --> 01:14:00,060
بإمكاني أدرسها بطرق مختلفة

743
01:14:03,080 --> 01:14:07,620
في حاجة اسمها «Brother Willy Engelman Syndromes»

744
01:14:07,620 --> 01:14:12,700
كانوا حاطين صورهم بهذا الشكل، ماشي، رخاوة في

745
01:14:12,700 --> 01:14:20,420
العضلات، تخلف عقلي، أمراض، مشاكل ثانية، إذا الواحد

746
01:14:20,420 --> 01:14:27,520
بدي ياخد خط الطب كـPediatrician، كـGeneticist أو

747
01:14:27,520 --> 01:14:30,340
كذا، بدي يصير يعرف عنهم ويتعامل معهم

748
01:14:34,340 --> 01:14:38,860
الآن الجانب الأخير من الأمراض الكرمزومية اللي هو

749
01:14:38,860 --> 01:14:43,220
الـ Sex Chromosomes الـ Sex Chromosomes يعني ناحية

750
01:14:43,220 --> 01:14:52,960
مهمة كثير ويعني بدها تكون نابع للواحد من فهم ضروري

751
01:14:52,960 --> 01:15:02,380
للمبادئ تبعتها بالنسبة للـ Sex Development وتطور

752
01:15:02,380 --> 01:15:12,050
الإنسان الجنسيبنلاقي أنا عندى بتكلم عن ثلاث

753
01:15:12,050 --> 01:15:20,710
مستويات من المظاهر وأحياناً طبعاً في الغالب بتكون

754
01:15:20,710 --> 01:15:27,830
بطرق معينة بس هناك طرق متعددة للاختلالات فالأصل

755
01:15:27,830 --> 01:15:33,850
الإنسان الرجل الذكر بكون عنده X Y chromosome

756
01:15:35,940 --> 01:15:44,340
التركيب للـ «جونات» أو العضاء التناثولية تبعته إنه

757
01:15:44,340 --> 01:15:51,480
عنده خصي أو Testiclesماشي، وبالأخير تعطي مظاهر

758
01:15:51,480 --> 01:15:59,640
اللي نرضقها بالدكورة يعني الصوت أجش الشعر في

759
01:15:59,640 --> 01:16:04,500
اللحية وفي مناطق معينة في الجسم كمية العضلات في

760
01:16:04,500 --> 01:16:10,920
جسمه أكبر الهرمونات في منصة جسمه تكون مختلفة هذه

761
01:16:10,920 --> 01:16:15,040
اللي بيسميها مظاهر الدكورة أو الأنوثة الـ

762
01:16:15,040 --> 01:16:23,940
Phenotypeالـ Phenotype هذا هو نتيجة أول شيء جزء

763
01:16:23,940 --> 01:16:28,840
منه الكروموزومات وما ينتج عنها منه بروتينات وما

764
01:16:28,840 --> 01:16:35,520
ينتج عنها منه تراكيب ثم بعد ذلك جوانب هرمونية

765
01:16:35,520 --> 01:16:41,980
نتيجة الـ Gonads وبعد ذلك الصراحة الجوانب

766
01:16:41,980 --> 01:16:49,870
المجتمعيةيعني الـ role-playing يعني المجتمع عادة

767
01:16:49,870 --> 01:16:56,750
الطفل من صغره إذا كان ذكر بيصيروا يقولوا أنت زلمة

768
01:16:56,750 --> 01:17:01,570
واش بتعيط زي البنات ولا بيصيروا ربوه على إنه يكون

769
01:17:01,570 --> 01:17:06,190
خش إنه ما يشكيش وإنه كده وإنه كده كدا بتلاقي بواهر

770
01:17:06,190 --> 01:17:11,390
حتى من ناحية المجتمع بتتدخل فيه شويه يعني مناسب

771
01:17:11,900 --> 01:17:17,960
لأنه هذا رجل أو هي أنثى فبالمقابل

772
01:17:17,960 --> 01:17:23,060
الـ Females في عندنا بيكون عندهم XX chromosomes

773
01:17:23,060 --> 01:17:30,740
بتكون عندنا مبايض Ovaries وبعدين بيصير الشكل

774
01:17:30,740 --> 01:17:36,120
المميز للـ Phenotype كـ Female تتدخل فيه أشياء

775
01:17:36,120 --> 01:17:40,060
كتيرة الآن

776
01:17:40,470 --> 01:17:46,230
الـ Y-Chromosome حقيقةً فيه عدد قليل من الجينات

777
01:17:46,230 --> 01:17:51,890
حاطين هنا تفاصيل من أصغر الـChromosomes كمان زي

778
01:17:51,890 --> 01:17:57,070
الـChromosome 21 قريب منه يعني في الحجم وبكون

779
01:17:57,070 --> 01:18:06,910
مافيش فيه، إيش اسمه؟ مايكونش فيه يعني كبير عدد من

780
01:18:06,910 --> 01:18:12,010
الـChromosomes اللي بتأثر علىأشياء محينة يعني،

781
01:18:12,010 --> 01:18:16,450
ماشي، فياسلة؟

782
01:18:16,450 --> 01:18:19,650
السلام

783
01:18:19,650 --> 01:18:23,250
عليكم، فياسلة؟ تمام لحد الآن يا دكتور، تمام، مافي

784
01:18:23,250 --> 01:18:30,010
سؤال يعني، طيب، الفهم لكيف تطور الدكور والإينات

785
01:18:30,590 --> 01:18:34,370
وكيف ربنا حطم فينا هيك الأشياء وكيف ربنا خلقنا

786
01:18:34,370 --> 01:18:46,890
صراحة فيه يعني أفضل تقويم ويعني كيف الإنسان بتخلق

787
01:18:46,890 --> 01:18:51,970
حقيقة يعني عجبة من الله سبحانه وتعالى من الأشياء

788
01:18:51,970 --> 01:18:59,560
اللي لازم تكونوا تتذكروها أولاً أنهفي الـ

789
01:18:59,560 --> 01:19:05,580
Embryogenesis يعني في مرحلة تخلق الإنسان في مرحلة

790
01:19:05,580 --> 01:19:12,160
الجنينية المبكرة ناشي الإنسان بيولد بالأول أو

791
01:19:12,160 --> 01:19:21,360
بيتخلق بالأول وعنده تراكيب يعني ذكورة وأنوثة في

792
01:19:21,360 --> 01:19:28,560
نفس الوقت ناشيفبقرا «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك

793
01:19:28,560 --> 01:19:32,900
دكت» «ميزونفريك

794
01:19:32,900 --> 01:19:38,400
دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك

795
01:19:38,400 --> 01:19:39,040
دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك

796
01:19:39,040 --> 01:19:39,520
دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك

797
01:19:39,520 --> 01:19:42,060
دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك

798
01:19:42,060 --> 01:19:50,260
دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك

799
01:19:50,260 --> 01:19:59,200
دكت» «ميزيعني بيقولوا الـ Default يعني الإعداد

800
01:19:59,200 --> 01:20:06,700
التلقائي الـ Default Development بتكون إنه الإنسان

801
01:20:06,700 --> 01:20:16,420
بتحول إلى أنثى إذا فيه الـ Y-Chromosome ماشي بتحول

802
01:20:16,420 --> 01:20:23,340
لدفع أما إذا مافيش Y-Chromosomeيعني وجود الـ X أو

803
01:20:23,340 --> 01:20:28,620
أكثر من X أو عدد كبير من الـ X ما بيخلي الأنثى

804
01:20:28,620 --> 01:20:35,100
تتكون عدم وجود الـ Y-Chromosome هو ما يدفع الـ

805
01:20:35,100 --> 01:20:41,560
Development إلى قضية أن يكون الشخص هذا ذكر فوجود

806
01:20:41,560 --> 01:20:46,220
الـ Y-Chromosome هو اللي بيصنع الـ Testes بيحول

807
01:20:46,220 --> 01:20:52,050
إلى Testes وبيغير شكل القنواتبولية والقنوات

808
01:20:52,050 --> 01:20:58,390
التناسلية بحيث إنه يعطي شكل الذكر في الـ Internal

809
01:20:58,390 --> 01:21:02,490
والـ External Genitalia اللي هم الأعضاء التناسلية

810
01:21:02,490 --> 01:21:09,750
الداخلية والقارجية البربخ والقنوات

811
01:21:09,750 --> 01:21:17,170
تبعات الـ Sperms والبرستاتا

812
01:21:17,170 --> 01:21:25,120
والذكر والأشياء هذهفي مقابل العدم موجود الـ Y

813
01:21:25,120 --> 01:21:28,740
-Chromosome هو ما يدفع الـ Development إنه تتحول

814
01:21:28,740 --> 01:21:33,280
باتجاه الأنثى وهي اللي بيسموها الـ Default يعني

815
01:21:33,280 --> 01:21:37,300
هنا إذا مافيش أي مؤثر خارجي راح تمشي بهذا الطريق

816
01:21:37,300 --> 01:21:44,440
فبتكون المبيض وبعدين قنوات Falloff وبعدين بقية

817
01:21:44,440 --> 01:21:50,190
الرحم وقطعه وبعدين المهبل وغيرهالـ Female Internal

818
01:21:50,190 --> 01:21:56,510
و External Genital ماشي فالإنسان

819
01:21:56,510 --> 01:22:06,270
الطبيعي يعني عادة إذا ذكر XY إذا أنثى XX والأصل

820
01:22:06,270 --> 01:22:12,630
يعني في التحكم إنه تروح باتجاه الذكر الذكورة هي

821
01:22:12,630 --> 01:22:19,880
وجود الـXكثير من المظاهر مرتبطة بعد ما تتكون الـ

822
01:22:19,880 --> 01:22:24,280
Testicles وتكون مصدر للهرمونات، الـTestosterone

823
01:22:24,280 --> 01:22:32,480
وهو بيؤدي إلى إن المظاهر تتباع وتتغير وتكون بالشكل

824
01:22:32,480 --> 01:22:41,100
اللي عندنا موجود فهي نواحي مهمة الآن في ظاهرة

825
01:22:41,100 --> 01:22:47,490
حكينا عنها من قبلطبعًا الـ X-Chromosome أكبر بكثير

826
01:22:47,490 --> 01:22:52,690
يعني الـ Chromosome محرز، كبير وفي عليه جينات

827
01:22:52,690 --> 01:22:57,790
كثيرة وبلها دخل في أشياء كثيرة طبعًا أهم ميزة فيها

828
01:22:57,790 --> 01:23:02,670
أو أهم مشكلة فيها أنه اللي لما يكون عندي نسخة

829
01:23:02,670 --> 01:23:08,730
مريضة الـ Male راح يكون يأكل هوا لأنه لو نسخة

830
01:23:08,730 --> 01:23:13,390
واحدة مافيش عنده مجال إذا بالذات Recessiveوهو يعني

831
01:23:13,390 --> 01:23:18,830
صفة متنحية راح يكون إنها رغم إنها متنحية بس بتظهر

832
01:23:18,830 --> 01:23:25,990
بالدكور فدايما يعني قضية الـ X-Chromosomes وأهميته

833
01:23:25,990 --> 01:23:32,510
يعني شغل سبحان الله مهم كتير فلمّا

834
01:23:32,510 --> 01:23:39,330
يكون الأنثى أو حتى لو ذكر مثلا XXY والـ XXY راح

835
01:23:39,330 --> 01:23:47,430
يكون مظهريا إيش؟ ذكرلأنه عند الـY لما يكون XXY

836
01:23:47,430 --> 01:23:51,470
الـTwo X دولة بيكونوا الشغالات أثنان وفي كل

837
01:23:51,470 --> 01:24:02,490
الخلايا لو أنا بقدر أدرس بشكل عميق أنواع الـDNA

838
01:24:02,490 --> 01:24:08,510
الشغال في كل خلية بلاقي إنه في حالة لما يكون عندي

839
01:24:08,510 --> 01:24:14,650
أكتر من نسقة من الـXواحد منهم بس اللي شغالة فهنا

840
01:24:14,650 --> 01:24:18,870
بيشرحوا Epigenetic وChromosomal Features و X

841
01:24:18,870 --> 01:24:23,070
-Chromosome Inactivation in somatic cells ففي

842
01:24:23,070 --> 01:24:28,230
الخلايا الجسمانية أي خلية صحيح أنها Two copies of

843
01:24:28,230 --> 01:24:34,290
X-Chromosome بس واحدة بس منهم شغالة التانية بتكون

844
01:24:34,290 --> 01:24:41,480
Silence وهذه الظاهرة بتحدث أولاًفي مرحلة مبكرة في

845
01:24:41,480 --> 01:24:46,920
الـ Development بحيث إن مجموع الخلايا، نص الخلايا،

846
01:24:46,920 --> 01:24:51,600
ربع الخلايا بتلاقي هذه الـ Copy هي الشغالة طبعاً

847
01:24:51,600 --> 01:24:55,760
بتكون X-Chromosome أخذها الواحد مثلا أو أخذتها الـ

848
01:24:55,760 --> 01:25:02,070
Female من والدها ومن والدتها، من الأب ومن الأمفإذا

849
01:25:02,070 --> 01:25:05,390
بقدر أنا أفرّق إن هاي أجت من هون وهي أجت من هناك

850
01:25:05,390 --> 01:25:13,430
بكون بلاقي في عندي واحدة بس هي لشغالة فالـ Gene

851
01:25:13,430 --> 01:25:20,590
Expression الـ Active بكون هو اللي هو Active،

852
01:25:20,590 --> 01:25:28,210
ماشي، الثاني Most Genes Are Silenced لحتى لما نقول

853
01:25:28,210 --> 01:25:31,780
Silenceيعني هو أنا إذا عشان يحكوا التفاصيل أدق

854
01:25:31,780 --> 01:25:37,720
شوية حوالي 15% are expressed to some degree يعني

855
01:25:37,720 --> 01:25:42,620
حتى لما نقوله «inactive X-chromosome» مثلا في خلية

856
01:25:42,620 --> 01:25:47,460
معينة مش كل الجينات على الـX-chromosome بتكون كلها

857
01:25:47,460 --> 01:25:54,420
صفر وما بتشتغلش في نسبة قليلة بيكون، إيش هو اسمه؟

858
01:25:54,420 --> 01:25:58,020
بيكون الـ«active»

859
01:26:00,510 --> 01:26:05,370
لما أنا أدور على الـ DNA تبع الـ X-Chromosome في

860
01:26:05,370 --> 01:26:09,190
هذه الحالة بكون على حالة الـ Euchromatin يعني

861
01:26:09,190 --> 01:26:18,510
الكروماتين الحقيقي بمعنى إنه عبارة عن DNA مفروض مش

862
01:26:18,510 --> 01:26:24,130
مضغوط وغير فاعل، لأ، مفروض ويتم استخدامه الـ

863
01:26:24,130 --> 01:26:28,910
Inactive اللي هو اسمه الـ Bar Body، ماشياللي هو

864
01:26:28,910 --> 01:26:35,070
يعني مضغوط ونايم وخارج طبعاً الـ «باربا» دي يعني

865
01:26:35,070 --> 01:26:42,210
أنت بتعرفه جزء من بقصات التباتة الذكورة أو الأنوتة

866
01:26:42,210 --> 01:26:48,410
أو كذا يعني لما نيجي نتكلم عن نفترض الألعاب

867
01:26:48,410 --> 01:26:54,920
الأولومبية في واحدة أشطر ركيبة في الألعاب القوةصار

868
01:26:54,920 --> 01:27:01,420
إن البنات التانية تقولوا لهذا زلمة مش أنثى

869
01:27:01,420 --> 01:27:08,060
يعني، شايفين؟ فإذا الواحد باخد مسحة بسيطة من الحلق

870
01:27:08,060 --> 01:27:14,400
وبروح بدور باستخدام الـChromatin وبيشوف Condensed

871
01:27:14,400 --> 01:27:20,360
ولا لأ إذا فيه Bar Bodies بعرف إنه فيه X

872
01:27:20,360 --> 01:27:27,220
-Chromosome، Inactiveفالحالة هذه يعني لو جيت أنا

873
01:27:27,220 --> 01:27:30,840
وأنثى

874
01:27:30,840 --> 01:27:35,380
مالكتش فيها ولا بعربة دي معناته هي مش أنثى حتى لو

875
01:27:35,380 --> 01:27:39,980
مظهريًا وشكلًا بتبين كأنثى فهي بتحكي على أشياء

876
01:27:39,980 --> 01:27:44,560
تانية فيه Non-Coding RNA اللي هو التفاصيل

877
01:27:44,560 --> 01:27:46,940
والـHistone Variant اللي هو الـHistone

878
01:27:46,940 --> 01:27:48,860
Modification اللي يعني

879
01:27:51,440 --> 01:27:56,600
الـ Epigenetic Control من ناشب الكولوجيا أمثلة لـ

880
01:27:56,600 --> 01:28:07,500
«So Far» بيحكوا عن محاولة فهم المرض وفهم الظاهرة

881
01:28:07,500 --> 01:28:12,320
على أساس إن شاء الله بعدين يطلعون أدوية أو أساليب

882
01:28:12,320 --> 01:28:18,420
تعديل أو أساليب علاج أو أدوية يعني هذه جزء من

883
01:28:18,420 --> 01:28:26,050
التقدم العلمي الحالي إنهيحاولوا يدرسوها، فهذه الـ

884
01:28:26,050 --> 01:28:32,570
Bar Bodies، ماشي، فهنا أمثلة، خلّينا نشوف الاتحاد،

885
01:28:32,570 --> 01:28:36,710
وبعدين نطلع للدراسة، فهذه مثلا أنسة بختار

886
01:28:36,710 --> 01:28:44,370
الطبيعية، واحد من الكروموزومات المفكوك وبيتم

887
01:28:44,370 --> 01:28:48,730
استخدامه، وOne Bar Body، وهنا Two Bar Bodies،

888
01:28:48,730 --> 01:28:53,690
Three Bar Bodies، Four Bar Bodies،يعني هاي عدد الـ

889
01:28:53,690 --> 01:29:02,090
«كروموزومات» 49 وعندها X X X X X ناشي، تحدث، غادرة

890
01:29:02,090 --> 01:29:07,530
جداً وإذا بدي أدور عليها يمكن ألاقيها وكذا بس يعني

891
01:29:07,530 --> 01:29:12,210
الفكرة، انتبهوا هنا إنه دايماً سواء Male ولا

892
01:29:12,210 --> 01:29:16,870
Female فيه one copy of X chromosome which is

893
01:29:16,870 --> 01:29:24,930
activeاللي بيخلّي إنسان مهل هو الـ Y بغض النظر

894
01:29:24,930 --> 01:29:28,530
يعني هو أنا حاطي نسخة أو نسختين أول مرة بشوف هيك

895
01:29:28,530 --> 01:29:37,710
هي الـ XY-Chromosome أو XYY نفس الشيء أو XXY XXYY

896
01:29:37,710 --> 01:29:45,210
يعني الدواهر الـ Non-disjunction دواهر عدم

897
01:29:45,210 --> 01:29:51,540
الانفصال بين الـ X والـ Y-Chromosomeالـ Cell Cycle

898
01:29:51,540 --> 01:29:58,220
أكثر من بقية الكرومزومات السبب إنه الواحد الكبير

899
01:29:58,220 --> 01:30:03,300
وواحد صغير إنك تركّب اتنين واختلاف كبير في الحجم

900
01:30:03,300 --> 01:30:07,560
بالبعض عشان ينفصلوا بشكل سليم هذا ما بيحدث

901
01:30:07,560 --> 01:30:15,160
وبالتالي احتماليات الخلل أكبر فهيك أمثلة اسمها الـ

902
01:30:15,160 --> 01:30:21,280
Bar Body اللي هو الـ Inactive X-Chromosomeوفي عنا

903
01:30:21,280 --> 01:30:26,340
أمثلة على أحيانًا بتكون بهذا الشكل إن شاء الله

904
01:30:26,340 --> 01:30:34,880
إنها واضحة بظن أنا صارت الساعة عشرة بنكمل إن شاء

905
01:30:34,880 --> 01:30:40,120
الله يومبعد إذنك، يعني قبل ما تنهي، النقطة اللي

906
01:30:40,120 --> 01:30:43,520
سأل عنها كريم بخصوص الـVariation في الـIndividual

907
01:30:43,520 --> 01:30:48,720
Genomes يعني في .. مش عارف ايه، أظن أني موجود يا

908
01:30:48,720 --> 01:30:55,680
كريم في Chapter رقم 4، صحيح؟ إذا بتسمعني كريم

909
01:30:55,680 --> 01:31:01,160
Chapter رقم 4؟ آه، صحيح، موجود في Chapter رقم 4

910
01:31:01,160 --> 01:31:05,860
آه، شو بدك؟ أنه واحدة؟النقطة الـ Variation في الـ

911
01:31:05,860 --> 01:31:10,140
Individual Genomes يعني

912
01:31:10,140 --> 01:31:14,340
إحنا كل المحاضرة عن إنه فيه Variation في الـ

913
01:31:14,340 --> 01:31:20,740
Genome الـ Genome شو هو؟ الـ Genome هو مجمل المادة

914
01:31:20,740 --> 01:31:26,100
الوراتية كلها لما نتكلم Genome يعني كل الـ DNA تبع

915
01:31:26,100 --> 01:31:32,880
الكائن الإنساني هذا أو الإنسان هذا ففي عندي يعني

916
01:31:33,500 --> 01:31:39,160
فأي نوع الـ Variation؟ هو له أنواع كثيرة لما يكون

917
01:31:39,160 --> 01:31:44,700
يشوف اللي بحكي عنه يفرجيني يعني دكتور يعني خليني

918
01:31:44,700 --> 01:31:54,360
أشاركلك الصورة اللي هو بعتلي إياها نعم، أه طيب،

919
01:31:54,360 --> 01:32:01,840
أه، فرجيني الصورة

920
01:32:01,840 --> 01:32:07,200
موجودة الآن هيهانعم إذا أنت شايفها؟ طيب، هسا هاي

921
01:32:07,200 --> 01:32:12,960
نحكي عن حالة محددة اللي هي نوع من الـ Hemophilia

922
01:32:12,960 --> 01:32:20,020
الـ Hemophilia اللي هو الـ Factor 8 تبع الـ

923
01:32:20,020 --> 01:32:26,100
Clotting Factor تبع اللي بعمل تجلط الدم ماشي، دولة

924
01:32:26,100 --> 01:32:31,500
موجودة على الـ X-Chromosome هسا اللي بيصير أحيانًا

925
01:32:31,770 --> 01:32:38,950
ممكن مثلًا «Snip» أو «As if» «Deletion» «The One

926
01:32:38,950 --> 01:32:43,510
Nucleotide» بيعمل «Frame Shift» بيخرّبلك كل

927
01:32:43,510 --> 01:32:49,830
البروتين ويغلط الـ «DNA» يشغّل ماشي هنا ظاهرة

928
01:32:49,830 --> 01:32:56,970
ثانية الظاهرة هذه إنه أنا في عندي قطعتين ممكن

929
01:32:56,970 --> 01:33:04,040
هذولة يلبجوا على بعضفلمّا اللي هي ما بين النقطة A

930
01:33:04,040 --> 01:33:12,000
والنقطة B فالأصل الـ «أصل» الـ «فاكتور 8» ماشي له

931
01:33:12,000 --> 01:33:23,880
23 eggs on وبينهم 22 introns يعني لما أنا قاعد

932
01:33:23,880 --> 01:33:28,900
أصنع البروتين هذا بسوي بالأول transcription

933
01:33:31,800 --> 01:33:38,700
لدياء الـ RNA لكل الـ Introns والـ Exons وبعدين

934
01:33:38,700 --> 01:33:43,140
بصير أقطع القطع واركبهم على بعض يعطيني البروتين

935
01:33:43,140 --> 01:33:47,220
اللي أنا بديه واضح؟

936
01:33:47,220 --> 01:33:52,580
في الحالة هذه، في بعض حالات الهيموفيليا اللي بيصير

937
01:33:52,580 --> 01:33:59,920
أن هذولا القطعتين لا جات على بعض إذ ان احتمالي أنه

938
01:33:59,920 --> 01:34:08,420
هيكيعني يشبك فلما يشبك وتيجي بعدين أنت تقول بدا

939
01:34:08,420 --> 01:34:14,140
أفكه مرة ثانية بيصير الـ Loop بركب الطريقة معكوسة

940
01:34:14,140 --> 01:34:22,740
فاهم عليك كيف الصورة حاطينها فاللي بيصير أن الـ AB

941
01:34:22,740 --> 01:34:28,400
هذه القطعة اللي سببت الإشكالية راح تخليها تبدأ بدل

942
01:34:28,400 --> 01:34:34,540
ما هو رقم 1تنين، تلاتي، لحد تلاتة وعشرين مظبوط

943
01:34:34,540 --> 01:34:38,540
بهذا الشكل راح يصير اندي بيبدأ تنين وعشرين وواحد

944
01:34:38,540 --> 01:34:42,760
وعشرين وكذا كذا لواحد وبعدين بيجي تلاتة وعشرين هنا

945
01:34:42,760 --> 01:34:48,800
فراح يخربطلك الدنيا ويصير البروتين مالوش وظيفة ومش

946
01:34:48,800 --> 01:34:55,300
كويس فاهم عليكي؟ فبعض حالات الـ Hemophilia

947
01:34:55,300 --> 01:35:05,150
mutation بتكون بهذا الشكلوالسبب أنه يعني لما تدرس

948
01:35:05,150 --> 01:35:13,810
بين الطبيعي وبين المصاب أول شيء كحجم DNA كامل

949
01:35:13,810 --> 01:35:19,590
بتلاقي قطب بعض مافيش هلقلاق بس ترتيب القطع تبعات

950
01:35:19,590 --> 01:35:26,610
الـ Egg Zone اللي هم بدخلوا فيه الـ Protein واللي

951
01:35:26,610 --> 01:35:31,600
بينهم الـ Intronsهنا صارت الدنيا ملغوصة، مخربطة،

952
01:35:31,600 --> 01:35:36,520
لا يمكن الاستفادة من هذا الاشياء وهذه بعض حالات

953
01:35:36,520 --> 01:35:48,120
الـ Hemophilia وبتكون بهذا الشكل واضح؟ واضح كريم؟

954
01:35:48,120 --> 01:35:55,360
تمام يا دكتور فهم علي، يعني هذه مثال أحيانًا يعني

955
01:35:55,360 --> 01:36:00,070
اللي بدك تعرفها أنهالاختلالات الوراتية مش كلها على

956
01:36:00,070 --> 01:36:05,750
طبيعة واحدة فقط يعني إن الـ «بروتين» أو الـ «جين»

957
01:36:05,750 --> 01:36:12,210
مشيول تماماً، يعني غير موجود هذا «deletion» أي

958
01:36:12,210 --> 01:36:18,910
طبيعة، بس هنا صار اللي هي قضية «reverse» الترتيب

959
01:36:18,910 --> 01:36:24,430
القطع، في نفس الـ«جين» أحنا هنا مش جينات مختلفة،

960
01:36:24,430 --> 01:36:32,740
فهذه أكزومللـ Hemophilia وهو مثال على الـ Genetic

961
01:36:32,740 --> 01:36:37,980
Mutation بتخرّب الجين، بتخلّي الإنسان عنده نعور أو

962
01:36:37,980 --> 01:36:43,060
Hemophilia وبيبطل يقدر يصنع البروتين هذا والسبب

963
01:36:43,060 --> 01:36:49,560
أنه اختلف طريقة بطل صناعة البروتين بعدين كـ

964
01:36:49,560 --> 01:36:56,100
Transcription و Translation بطلت تقدر تصنعه تمام؟

965
01:36:58,550 --> 01:37:01,650
تمام، إن شاء الله هو يعني واضحة الصورة أعتقد عنده

966
01:37:01,650 --> 01:37:04,890
في بس سؤال من بسمة بتسأل يعني الـBalance

967
01:37:04,890 --> 01:37:08,850
Translocation يعني قصدك الـ… قصد على نفس الـslide

968
01:37:08,850 --> 01:37:15,130
شكله؟ هاي، هنا بدك تعتبرها الـ… هنا مش

969
01:37:15,130 --> 01:37:18,570
الـTranslocation، يعني الـTranslocation عمّا نحكي

970
01:37:18,570 --> 01:37:24,850
عن Band، هنا إحنا بمستوى على one gene، يعني إحنا

971
01:37:24,850 --> 01:37:32,840
هنا في مستوى أدقلما نحكي عن Band وقطع من الـ

972
01:37:32,840 --> 01:37:41,500
Chromosomes وقطع أكبر، ماشي، إذا زي ما حطينا ال ..

973
01:37:41,500 --> 01:37:49,620
إذا خليني أترجحكم صورة حطينا عن Down Syndrome Down

974
01:37:49,620 --> 01:37:56,220
Syndrome Trisomy 21، واضح، عادة من هناكبس فيه نسبة

975
01:37:56,220 --> 01:38:04,520
لما قاعد أدرس الـ الـ الـ الـ 21 Trisomy بلاقي

976
01:38:04,520 --> 01:38:10,900
مافيش 21 Excess يعني فيه Two copies وبس فبكون إنه

977
01:38:10,900 --> 01:38:18,780
فيه نسخة ثالثة راكبة على Chromosome 14 فهسة إذا

978
01:38:18,780 --> 01:38:24,770
إنسان عندهنسخة واحدة فارضة فاضية من الـ Chromosome

979
01:38:24,770 --> 01:38:29,870
21 والثاني الراكب على Chromosome 14 فبالأخير أنه

980
01:38:29,870 --> 01:38:33,230
صار Two copies of Chromosome 21 وTwo copies of

981
01:38:33,230 --> 01:38:39,230
Chromosome 14 وهذا Balance هذا هو نفسه إنسان طبيعي

982
01:38:39,230 --> 01:38:44,350
لما يكون إنسان يكون Balance يعني كمية الـ DNA اللي

983
01:38:44,350 --> 01:38:50,010
في جسمه الطبيعية مشابهة لكمية المتوقعة الطبيعية

984
01:38:50,380 --> 01:38:56,580
وبالأخير مظهريًا لا يبدو عليه مرض ولكن تبتيب الـ

985
01:38:56,580 --> 01:39:03,220
DNA لما بدي ييجي هو يخلف يصير تنقسم خلاياه وتعطي

986
01:39:03,220 --> 01:39:09,120
الـ sperm والـ egg والـ ova وكذا بتلاقي إنه مستحيل

987
01:39:09,120 --> 01:39:15,380
المربطين هذول أثنين مع بعض ينتصروا بشكل مناسب فإلا

988
01:39:15,380 --> 01:39:20,810
الـ offspring cellsإلا يطلع ويا أما زيادة يا أما

989
01:39:20,810 --> 01:39:25,750
نقصار واضح؟ فلما يكون الـ imbalance بتصير الأمراض

990
01:39:25,750 --> 01:39:34,410
أكتر، بتكون فيه مشاكل أكتر، هذا المطلوب تمام

991
01:39:34,410 --> 01:39:38,710
إن شاء الله إذا إن شاء الله نلتقي يوم الأربعة،

992
01:39:38,710 --> 01:39:44,710
بنكمل على الحالات الثانية والأمراض الثانية، الله

993
01:39:44,710 --> 01:39:49,020
يعطيكم ما يعطيهالله عفوك يا دكتور، يعطيك ألف عفو

994
01:39:49,020 --> 01:39:51,040
أهلا وسهلا، السلام عليكم