अधिकांश आनुवंशिक विकार मेंडेलियन फैशन में विरासत में मिले एकल जीन द्वारा कवर किए जाते हैं।
एक मेंडेलियन विशेषता वह है जो एक ही लोकस द्वारा एक विरासत पैटर्न में नियंत्रित की जाती है। ऐसे मामलों में, एक ही जीन में एक उत्परिवर्तन एक ऐसी बीमारी का कारण बन सकता है जो मेंडेल के नियमों के अनुसार विरासत में मिली है। उदाहरणों में सिकल-सेल एनीमिया, टे-सैक्स रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस और जेरोडर्मा पिगमेंटोसा शामिल हैं। एक एकल जीन द्वारा नियंत्रित एक बीमारी एक बहु-कारक बीमारी के विपरीत है, जैसे कि गठिया, जो कई लोकी (और पर्यावरण) से प्रभावित होता है और साथ ही साथ गैर-मेंडेलियन फैशन में विरासत में मिली उन बीमारियों से भी।