จากบทความ "ลูกของฉันครบ 32 หรือเปล่า" อะไรคือสาเหตุหลักที่ทำให้เด็กเกิดมาพิการหรือมีความผิดปกติทางร่างกาย?
สาเหตุหลักที่ทำให้เด็กเกิดมาพิการหรือมีความผิดปกติทางร่างกาย แบ่งออกได้เป็น 3 ประเภทใหญ่ๆ ดังนี้

1. ความผิดปกติของโครโมโซม
1.1 จำนวนโครโมโซมผิดปกติ:
-ดาวน์ซินโดรม:
 เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 อัน ทำให้เด็กมีพัฒนาการช้า ปัญญาอ่อน หางตาชี้ขึ้น ตาเล็ก คล้ายชนเผ่ามองโกล
-กลุ่มอาการเทอร์เนอร์: 
เด็กหญิงมีลักษณะตัวเตี้ยแคระ คอสั้นและกางเป็นปีก มีความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด ไม่มีประจำเดือน
1.2 โครงสร้างของโครโมโซมผิดปกติ:
-แขนโครโมโซมสั้นหรือยาวผิดปกติ: 
ทำให้เด็กเกิดมาพิการต่างๆ ที่มีลักษณะเฉพาะของโรคนั้นๆ
-ยีนในโครโมโซมผิดปกติ:
ยีนลักษณะเด่น: ถ่ายทอดไปยังลูก 50% เด็กมีโอกาสเป็นโรค 100%
ยีนลักษณะด้อย:เด็กต้องได้รับยีนด้อยจากทั้งพ่อและแม่ ถึงจะแสดงอาการ พ่อหรือแม่เป็นพาหะโรค ไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้

2. ความผิดปกติของยีน
ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ตามหลักของเมนเดล ยีนที่ผิดปกติอาจเป็นชนิดที่มีลักษณะเด่นหรือด้อย
ตัวอย่างโรคที่เกิดจากยีน:
-ยีนลักษณะเด่น: โรคอะคอนโดรเพลเซีย (คนแคระ)
-ยีนลักษณะด้อย: โรคทาลัสซีเมีย

3. สิ่งแวดล้อม
เชื้อโรค สารเคมี รังสี ความร้อน ยาบางชนิด ภาวะโภชนาการของแม่
ส่งผลต่อทารกในครรภ์

สรุป:
สาเหตุหลักที่ทำให้เด็กเกิดมาพิการหรือมีความผิดปกติทางร่างกาย เกิดจาก 3 ปัจจัยหลัก คือ ความผิดปกติของโครโมโซม ยีน และสิ่งแวดล้อม
กุมารเวชศาสตร์ (กุมารเวชศาสตร์) - Pediatrics