ช่วยสรุปบทความ โรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจ พบได้ไม่บ่อย แต่ร้ายแรง
โรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจ พบได้ไม่บ่อย แต่ร้ายแรง

โรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจ (cardiac amyloidosis) เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย พบได้ประมาณ 1 ในแสนคนเท่านั้น และเป็นโรคที่อันตรายร้ายแรง ที่เกิดจากร่างกายสร้างโปรตีนอะไมลอยด์ออกมามากเกินไป โดยโปรตีนชนิดนี้มีโครงสร้างผิดปกติทำให้โปรตีนเหล่านี้ไม่ละลายน้ำ จนเกิดการสะสมในกล้ามเนื้อหัวใจและเนื้อเยื่อรอบข้าง ส่งผลทำให้ระบบการทำงานของหัวใจเกิดความผิดปกติ ที่อันตรายร้ายแรงถึงชีวิตได้

โรคอะไมลอยด์โดสิสที่เกี่ยวข้องกับหัวใจมีกี่ชนิด
โรคอะไมลอยด์โดสิสแบ่งออกได้เป็น 4 ประเภทใหญ่ๆ ตามสาเหตุของการเกิดโรค แต่ชนิดที่เกี่ยวข้องกับหัวใจโดยตรง จะมีอยู่เพียง 2 ชนิด ได้แก่
AL amyloidosis เป็นชนิดที่พบได้มากที่สุด เกิดจากความผิดปกติของเม็ดเลือดขาวชนิด plasma cell ในไขกระดูกมีการสร้างโปรตีนที่ช่วยปกป้องร่างกายที่ชื่อว่า immunoglobulin light chain มากผิดปกติโดยไม่ทราบสาเหตุ จนส่งผลกระทบต่ออวัยวะทั่วร่างกาย เช่น ตับ ไต หัวใจ ลำไส้และเส้นประสาท
ATTR amyloidosis เกิดจากโปรตีน transthyretin หรือ TTR ออกมาโดยมีรูปร่างที่ผิดปกติ ทำให้เกิดการสะสมของโปรตีนตามอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะตามเส้นประสาทและหัวใจ แบ่งย่อยได้เป็น 2 ชนิดคือ
Hereditary amyloidosis เป็นชนิดที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้ตับสร้างโปรตีน transthyretin (TTR) ออกมาผิดปกติ
Wild-type หรือ senile amyloidosis เกิดจากตับสร้างโปรตีน TTR ออกมาในปริมาณที่ปกติ แต่ผลิตโปรตีน amyloid โดยไม่ทราบสาเหตุ ส่วนใหญ่มักเกิดกับผู้สูงอายุและมักเกิดที่หัวใจ

อาการของโรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจมีอะไรบ้าง
อาการของโรคอะไมลอยด์โดสิส (cardiac amyloidosis) ส่วนใหญ่จะเกิดในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง และมักมีอาการในผู้สูงอายุตั้งแต่ อายุ 60 ปีขึ้นไป ได้แก่
มีอาการเหนื่อย อ่อนเพลีย
มีอาการใจสั่น มีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
อาการหน้ามืด ขณะเปลี่ยนท่าทาง อาจทำให้มีอาการคล้ายจะเป็นลม
อาการบวม น้ำคั่งอยู่ในร่างกายตามส่วนต่างๆ เช่น ท้อง ขา ข้อเท้า
หายใจลำบากเมื่ออยู่ในท่านอน
หากรุนแรงมากอาจจะมีอาการน้ำท่วมปอด
อาจมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย เช่น อาการชาปลายมือ ปลายเท้า

แพทย์วินิจฉัยโรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจได้ย่างไร
การวินิจฉัยโรคนั้นอาจเป็นไปค่อนข้างยาก เนื่องจากอาการแสดงที่ไม่จำเพาะและเกี่ยวข้องกับระบบต่างๆ ในร่างกายหลายระบบ ในเบื้องต้นแพทย์จะทำการซักประวัติร่วมกับการตรวจร่างกาย หากพบความผิดปกติทางระบบหัวใจ โดยไม่มีประวัติเคยเป็นโรคใดๆ มาก่อน อย่างโรคความดันโลหิตสูง รวมทั้งการตรวจเจอกล้ามเนื้อหัวใจหนาตั้งแต่ 12 มิลลิเมตรขึ้นไป เป็นต้น ซึ่งการตรวจ ได้แก่
การเอกซเรย์ปอด
ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG)
ตรวจด้วยคลื่นเสียงสะท้อนความถี่สูง (Echocardiogram)
ตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI)
ตรวจเลือด ดูภาวะซีด หรือวัดระดับ immunoglobulin light chain และ serum immunofixation electrophoresis (IFE)
ตรวจปัสสาวะดูโปรตีนรั่วในปัสสาวะ และ urine immunofixation electrophoresis (IFE)
ตรวจทางรังสีวิทยา 99mTechnitium pyrophosphate (PYP) scan หรือ bone scan เพื่อแยกชนิดของโรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจ (cardiac amyloidosis)
หากวินิจฉัยแล้วว่าเป็นโรคอะไมลอยด์โดสิสชนิด ATTR จะมีการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน TTR (TTR mutation) เพื่อแยกว่าโรคเกิดจากพันธุกรรมหรือเกิดจากวัย
โรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจเป็นโรคหากันได้น้อย พบประมาณ 1 ในแสนคน เกิดจากการสะสมของโปรตีนอะไมลอยด์ในกล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้ระบบการทำงานของหัวใจผิดปกติและอันตรายได้

โรคอะไมลอยด์โดสิสมี 4 ประเภท แต่ที่เกี่ยวข้องกับหัวใจมี 2 ชนิดคือ AL amyloidosis ที่เกิดจากความผิดปกติของเม็ดเลือดขาว plasma cell และส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่าง ๆ และ ATTR amyloidosis ที่เกิดจากโปรตีน transthyretin (TTR) ที่มีรูปร่างผิดปกติ แบ่งเป็น Hereditary amyloidosis ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม และ Wild-type หรือ senile amyloidosis ที่ไม่ทราบสาเหตุและเกิดมากับผู้สูงอายุ ส่วนใหญ่มักเกิดที่หัวใจ

อาการของโรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจมีอาการเหนื่อย, ใจสั่น, หน้ามืดเมื่อเปลี่ยนท่า, บวม, หายใจลำบาก, และอาจมีอาการทางระบบประสาทเช่น ชาปลายมือ ปลายเท้า มักพบในผู้สูงอายุและผู้ชาย

การวินิจฉัยโรคอะไมลอยด์โดสิสให้ยากเนื่องจากอาการไม่เจอกันบ่อย แต่สามารถใช้เครื่องมือการตรวจร่างกายและระบบต่าง ๆ เพื่อช่วยในการวินิจฉัย เช่น การซักประวัติ, การตรวจร่างกาย, การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ, การเอกซเรย์ปอด, การตรวจด้วยคลื่นเสียง, การตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า, การตรวจเลือด, การตรวจปัสสาวะ, และการตรวจทางรังสีวิทยา เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและระบุประเภทของโรคอะไมลอยด์โดสิสที่เกิดขึ้น
อายุรศาสตร์ (อายุรศาสตร์) - Internal Medicine