โรคชราในเด็ก ไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ชื่อว่าอะไร
แก่ตั้งแต่เด็ก ตอนที่ 1 แก่ตั้งแต่เด็ก ตอนที่ 1 คณะแพทย์ในบังกลาเทศถึงกับตะลึง หลังพบทารกแรกเกิดลืมตาดูโลกในสภาพที่มีผมเต็มศีรษะและหน้าตาคล้ายกับคนอายุ 80 ปี โดยหนูน้อยรายนี้มีรอยย่นบนใบหน้า ผิวหนังหยาบกระด้าง และร่างกายเหี่ยวย่น เหมือนกับตัวเอกในภาพยนตร์ฮอลลีวูด เบนจามิน บัตตัน อัศจรรย์ฅนโลกไม่เคยรู้ อย่างไรก็ตาม ครอบครัวของเขารู้สึกมีความสุขเป็นอย่างยิ่งต่อการถือกำเนิดของ เด็กอัศจรรย์ ของพวกเขา โดยบิสวาจิต ปาโตร ผู้เป็นพ่อกล่าวด้วยความปลื้มปีติว่า ที่เราทำได้ก็คือขอบคุณพระเจ้าเท่านั้น ไม่เห็นจะต้องไปทุกข์กับรูปร่างหน้าตาของลูกชายผมเลย เราจะยอมรับในสิ่งที่เขาเป็น เรามีความสุขมากที่ได้ทารกชายรายนี้มาอยู่ในบ้าน โรคชราในเด็ก Progeria Hutchinson-Gilford syndrome เป็นโรคผิดปกติของยีนที่พบได้ยาก เมื่อแรกเกิดเด็กจะดูปกติ แต่หลังจากนั้นเด็กจะแก่เร็วกว่าปกติในช่วง 2 ปีแรกที่คลอด โรคชราในเด็ก ไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ชื่อว่า Lamin A LMNA ที่โปรตีนไม่ยอมจับกับนิวเคลียส ทำให้เซลล์ไม่เสถียร ทำให้แก่เร็ว โดยนักวิทยาศาสตร์เชื่อว่า โรคนี้เกิดจากสเปิร์มหรือไข่มีปัญหาก่อนการปฏิสนธิ เป็นการกลายพันธุ์เกิดขึ้นใหม่เอง ไม่ได้เป็นเพราะพ่อแม่เป็นตัวพาหะแต่อย่างใด โรคนี้มีโอกาสเป็นได้ทั้งเพศชายและหญิง และทุกเชื้อชาติ ทั่วโลกมีเด็กที่เป็นโรคนี้ 1 คน ในทุกๆ 4 ล้านคน เมื่อเด็กโตขึ้น จะมีโอกาสเป็นโรคเหมือนคนแก่ที่มีอายุ 50 ปี เช่น โรคกระดูกพรุน โรคหัวใจ แต่จะไม่มีผลต่อพัฒนาการของสมองแต่อย่างใด เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีอายุโดยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 13 ปี แต่ก็มีบางคนที่เสียชีวิตก่อนและบางคนก็มีอายุถึง 20 ปี หรือมากกว่า โดยปัญหาโรคหัวใจและหลอดเลือดเป็นปัญหาหลักของการเสียชีวิต ในขวบปีแรกของเด็กจะเติบโตช้า แต่พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวและความฉลาดจะเป็นไปตามปกติ อาการที่พบเห็นโดยทั่วไปของโรคนี้ได้แก่ เจริญเติบโตช้า มีความสูงและน้ำหนักต่ำกว่ามาตราฐาน ใบหน้าแคบ ขนาดขากรรไกเล็กกว่าปกติ ริมฝีปากบาง และจมูกมีจะงอย Beaked nose ศีรษะใหญ่ไม่ได้สัดส่วนกับใบหน้า ตาถลนและเปลือกตาปิดไม่สนิท ผมร่วง รวมถึงขนตาและขนคิ้ว ผอม ผิวหนังเหี่ยวย่น เป็นจุดแต้ม มองเห็นเส้นเลือดได้ชัด เสียงแหลมสูง
โรคชราในเด็ก (Progeria / Hutchinson-Gilford syndrome) เป็นโรคผิดปกติของยีนที่พบได้ยาก เมื่อแรกเกิดเด็กจะดูปกติ แต่หลังจากนั้นเด็กจะแก่เร็วกว่าปกติในช่วง 2 ปีแรกที่คลอด โรคชราในเด็ก ไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ชื่อว่า Lamin A (LMNA) ที่โปรตีนไม่ยอมจับกับนิวเคลียส ทำให้เซลล์ไม่เสถียร ทำให้แก่เร็ว โดยนักวิทยาศาสตร์เชื่อว่า โรคนี้เกิดจากสเปิร์มหรือไข่มีปัญหาก่อนการปฏิสนธิ เป็นการกลายพันธุ์เกิดขึ้นใหม่เอง ไม่ได้เป็นเพราะพ่อแม่เป็นตัวพาหะแต่อย่างใด
กุมารเวชศาสตร์ (กุมารเวชศาสตร์) - Pediatrics