แพทย์วินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟนได้อย่างไร
กลุ่มอาการมาร์แฟนมีอาการอย่างไร?
ผู้ป่วยกลุ่มอาการมาร์แฟน มีทั้งผู้ที่มีอาการน้อย ไม่กระทบต่อการดำรงชีวิต แต่บางรายจะมีอาการรุนแรงที่กระทบต่อการดำรงค์ชีวิตจนเป็นเหตุให้มีอายุขัยสั้นกว่าคนทั่วไป

อาการและอาการแสดงของกลุ่มอาการมาร์แฟน อาจพบตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ทารกแรกเกิด วัยเด็ก หรือเมื่อเป็นผู้ใหญ่ก็ได้

ลักษณะอาการของผู้ป่วยกลุ่มอาการมาร์แฟนที่พบได้แบ่งเป็น 2 กลุ่ม คืออาการหลัก และกลุ่มอาการที่อาจจะมีหรือไม่ก็ได้


ก. กลุ่มอาการหลัก: คือ กลุ่มที่แพทย์ใช้วินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟน ซึ่งถือเป็นอาการหลัก (Major criteria)ที่ผู้ป่วยต้องมีอาการทางอวัยวะเหล่านี้ คือ อาการทางกระดูก อาการทางตา และอาการทางหัวใจและหลอดเลือด

อาการทางกระดูก: ผู้ป่วยจะมี รูปใบหน้ายาว มีคางแหลม นิ้วมือ นิ้วเท้า มือ เท้า แขน ขา ยาวกว่าคนทั่วไป รวมถึงมีโครงร่างกาย ผอมบาง และ สูง มักร่วมกับมีกระดูกสันหลังคด มีอุ้งเท้าแบนราบ(Flat feet) และมีความผิดปกติของรูปร่างกระดูกทรวงอกที่อาจยุบบุ๋มเข้าใน หรือโป่งพองออก
อาการทางตา: ผู้ป่วยมักมีความผิดปกติที่ทำให้โครงสร้างลูกตาผิดปกติจึงเกิดโรคต้อหิน และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่จับยึดแก้วตาอ่อนแอ ส่งผลให้แก้วตาเคลื่อนที่ส่งผลถึงการมองเห็นภาพผิดปกติ รวมทั้งยังเป็นสาเหตุให้เกิดต้อกระจกได้ก่อนวัย
อาการทางหัวใจและหลอดเลือด: ผู้ป่วยจะมีอาการของโรคลิ้นหัวใจ จากลิ้นหัวใจเจริญผิดปกติ และมักร่วมกับมีการโป่งพองของท่อเลือดแดงได้โดยเฉพาะในท่อเลือดแดงส่วนที่ออกจากหัวใจ
ข. นอกจากนี้ ยังอาจพบอาการผิดปกติในอวัยวะอื่นๆที่พบได้น้อยกว่า จัดเป็นอาการย่อยๆ(Minor criteria)ที่แพทย์ใช้เพียงเป็นส่วนประกอบในการวินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟน ซึ่งผู้ป่วยอาจจะมีหรือไม่มีอาการเหล่านี้ก็ได้ และไม่จำเป็นต้องมีอาการย่อยดังจะกล่าวต่อไป ครบทุกอาการ เช่น

อาการทางผิวหนัง: ผู้ป่วยอาจมีผิวหนังแตกลาย โดยไม่จำเป็นต้องอ้วน หรือตั้งครรภ์ ซึ่งมักพบเกิดในผิวหนังส่วน หัวไหล่ แผ่นหลังตอนล่าง สะโพก และก้น
ฟัน: จะมีลักษณะซี่ฟันขนาดต่างๆกัน ร่วมกับการขึ้นซ้อนผิดที่ (Crowed teeth)
เพดานบน: มีลักษณะ แคบ สูง โค้ง และเว้าลึก(High-arched palate)
เยื่อหุ้มสมอง: เยื่อหุ้มสมองส่วนที่หุ้มไขสันหลัง ซึ่งเป็นเยื่อหุ้มสมองชั้นนอกที่เรียกว่า Dura อาจมีความหนาเพิ่มขึ้นและยืดหยุ่นได้น้อยลง จึงมักก่อให้เกิดอาการ ปวดศีรษะ และ/หรือปวดหลังที่ร้าวมาปวดขาเรื้อรัง
ปอด: เนื้อเยื่อปอดอาจฉีกขาดเกิดเป็นถุงอากาศ(Pulmonary bleb)ได้ง่าย ที่มักเกิดในส่วนบนๆของปอด ที่เมื่อถุงนี้แตก(เกิดขึ้นได้เอง อาจหลังจากออกแรงมาก)จะเป็นสาเหตุให้เกิดภาวะปอดแตก ได้
อื่นๆ: อจพบมีไส้เลื่อน โดยอาจเกิดที่ตำแหน่งขาหนีบ หรือตำแหน่งกะบังลมก็ได้
เมื่อไหร่ควรพบแพทย์?
เมื่อมีอาการดังกล่าวใน ‘หัวข้อ อาการฯ’ หรือสงสัยว่า ตนอาจเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน สามารถพบแพทย์/ไปโรงพยาบาลเพื่อการวินิจฉัยโรค และเพื่อได้รับคำแนะนำในการดูแลตนเอง

แพทย์วินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟนได้อย่างไร?
แพทย์วินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟนได้จากลักษณะทางคลินิก คือ

การซักถามผู้ป่วยถึงประวัติทางการแพทย์ต่างๆ ที่สำคัญ คือ อาการต่างๆ และ ประวัติการเป็นกลุ่มอาการนี้ในครอบครัว
การตรวจร่างกาย ที่พบอาการแสดงต่างๆดังกล่าวใน ‘หัวข้ออาการฯ’
นอกจากนี้ อาจมีการตรวจสืบค้นอื่นๆเพิ่มเติมเพื่อดูความรุนแรงของโรค/ของกลุ่มอาการนี้เพื่อผลทางการดูแลรักษาผู้ป่วย โดยขึ้นกับอาการผู้ป่วยและดุลพินิจของแพทย์ เช่น
การตรวจตาโดยละเอียด
เอกซเรย์ภาพปอด และอาจ เอกซเรย์ภาพกระดูกชิ้นต่างๆ
อัลตราซาวด์ เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ หรือ เอมอาร์ไอ ภาพหัวใจและหลอดเลือด
รักษากลุ่มอาการมาร์แฟนอย่างไร?
ตัวโรคนี้หรือกลุ่มอาการมาร์แฟน ไม่สามารถรักษาให้หายได้ เพราะเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติระดับพันธุกรรม การดูแลรักษาในปัจจุบันจึงเป็นการเฝ้าระวังป้องกันไม่ให้ผู้ป่วยเกิดอาการรุนแรงจากผลข้างเคียงที่เกิดจากกลุ่มอาการนี้

ทั้งนี้ ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติน้อย จะมีการดูแลใช้ชีวิตได้ตามปกติ ร่วมกับการพบแพทย์ การตรวจสุขภาพประจำปี โดยผู้ป่วยต้องระมัดระวังในงานหรือกีฬาที่ออกแรงมาก เพื่อลดโอกาสเกิดภาวะปอดแตก


ในส่วนผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง คือ มีความผิดปกติมากทั้ง กระดูก ตา หัวใจและหลอดเลือด จะต้องได้รับการดูแลรักษาโดยแพทย์เฉพาะทาง ด้านกระดูกและข้อ, จักษุแพทย์, และแพทย์โรคหัวใจ, เพื่อให้คำแนะนำและให้การรักษาในแต่ละผลข้างเคียง และจำเป็นที่ต้องพบแพทย์เหล่านี้เป็นระยะๆตามแต่ละแพทย์นัดตลอดชีวิตของผู้ป่วย เช่น

การรักษาภาวะกระดูกคดจากแพทย์โรคกระดูกและข้อและนักกายภาพบำบัด
การรักษาโรคต้อหินและโรคต้อกระจกจากจักษุแพทย์
การรักษาโรคลิ้นหัวใจ และ/หรือโรคท่อเลือดแดงโป่งพองจากแพทย์อายุรกรรมและศัลยแพทย์ด้านหัวใจ และหลอดเลือด
อนึ่ง วิธีการรักษาต่างๆจะขึ้นกับ ชนิดของอาการ, ความรุนแรงของอาการ, สภาพร่างกายผู้ป่วย, และดุลพินิจของแพทย์ผู้รักษาการรักษา ตัวอย่างวธีรักษา เช่น

การปรับพฤติกรรมการใช้ชีวิต
การใช้ยาต่างๆตามอาการ(เช่น ยาโรคหัวใจ)
กายภาพบำบัด ตามพยาธิสภาพของกระดูก และอาการผู้ป่วย
และอาจต้องมีการผ่าตัด เช่น การผ่าตัดลิ้นหัวใจ
แพทย์วินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟนได้จากลักษณะทางคลินิก คือ

-  การซักถามผู้ป่วยถึงประวัติทางการแพทย์ต่างๆ ที่สำคัญ คือ อาการต่างๆ และ ประวัติการเป็นกลุ่มอาการนี้ในครอบครัว
-  การตรวจร่างกาย ที่พบอาการแสดงต่างๆดังกล่าวใน ‘หัวข้ออาการฯ’
-  นอกจากนี้ อาจมีการตรวจสืบค้นอื่นๆเพิ่มเติมเพื่อดูความรุนแรงของโรค/ของกลุ่มอาการนี้เพื่อผลทางการดูแลรักษาผู้ป่วย โดยขึ้นกับอาการผู้ป่วยและดุลพินิจของแพทย์ เช่น
            การตรวจตาโดยละเอียด
            เอกซเรย์ภาพปอด และอาจ เอกซเรย์ภาพกระดูกชิ้นต่างๆ
            อัลตราซาวด์ เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ หรือ เอมอาร์ไอ ภาพหัวใจและหลอดเลือด
6.รังสีวิทยา (รังสีวิทยา) - Radiology