จงสรุปบทความ หูหนวกกับพันธุกรรม
หูหนวกกับพันธุกรรมตอนจบ ก่อนอื่นผมต้องขออภัยต่อท่านผู้อ่านเป็นอย่างยิ่ง ที่คอลัมน์ พันธุ์ดี หายหน้าหายตาไปเสียนาน เพราะภารกิจหน้าที่ประจำฉบับนี้ก็กลับมาทำหน้าที่อย่างเก่า ในสองตอนก่อน ฉบับที่ 59 60 ได้เล่าแล้วว่าหูตึงหูหนวกกรรมพันธุ์ในบางกรณีพบร่วมกับความผิดปกติอย่างอื่น เป็น กลุ่มอาการ เหล่านั้นดูบ้าง เพราะว่าลักษณะผิดปกติของร่างกายบางอย่างมันจะช่วยบอกเราว่าเด็กหรือคน ๆ นั้น จะหูหนวกหรือหูตึงด้วย และจะได้หาทางแนะนำช่วยเหลือ ความผิดปกติของใบหู มีหลักอยู่อย่างหนึ่งว่า ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ของใบหูมักพบร่วมกับหูหนวกด้วย ถึงแม้หลักนี้จะไม่เป็นจริงร้อยเปอร์เซ็นต์ แต่ก็เป็นหลักสำคัญที่จะช่วยเตือนให้เราตั้งคำถามถามตัวเองว่า เด็กคนนี้ใบหูผิดปกติ เป็นคนหูหนวกด้วยหรือเปล่านะ โรคกรรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติของใบหูร่วมกับหูหนวกมีหลายโรค แต่จะไม่เล่ารายละเอียดในที่นี้ อวัยวะภายในหูชั้นกลางและชั้นในแข็งตัว นี่เป็นโรคที่ทำให้หูตึงและหนวกมากขึ้นเรื่อย ๆในผู้ใหญ่ที่พบบ่อยที่สุดฝรั่งประมาณร้อยละ 1 เป็นโรคนี้ เชื่อกันว่าโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์แบบที่ได้รับยีนผิดปกติจากพ่อหรือแม่ฝ่ายเดียวก็เกิดโรคได้ ถ่ายทอดแบบเด่นออโตโสมัล โรคนี้เรียกชื่อเป็นภาษาอังกฤษว่า otosclerosis คนบางคนแม้มียีนผิดปกติของโรคนี้ แต่หูก็ไม่หนวก กลุ่มอาการอัลปอร์ท Alport syndrome เป็นโรคที่พบโรคไตอักเสบเรื้อรังร่วมกับหูตึง และอาการหูตึงเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ พบประมาณร้อยละ 1 ของหูตึงหูหนวกกรรมพันธุ์ทั้งหมด ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบเด่นออโตโสมัลเช่นเดียวกัน และคนที่มียีนผิดปกติไม่ทุกคนที่แสดงลักษณะผิดปกติออกมา กลุ่มอาการที่หูหนวกร่วมกับความผิดปกติของกระดูก มีหลายโรค ได้แก่ กลุ่มอาการครูซอง Crouzon syndrome มีลักษณะผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้าได้แก่ตา 2 ข้างอยู่ห่างกัน กระดูกแก้มไม่เจริญ และรูหูเล็ก รวมทั้งมีความผิดปกติของ กระดูกหูทำให้หูตึง กลุ่มอาการเทรเชอร์-คอลลิน Treacher Collins syndrome มีลักษณะหางตาชี้ลง หนังตาล่างโป่ง ขากรรไกรบนล่างลงกันได้ไม่ดี รูปร่างของใบหูผิดปกติ และหูหนวก กลุ่มอาการทั้งสองนี้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบเด่น ออโตโสมัล กลุ่มอาการที่หูหนวก ร่วมกับความผิดปกติของสีผิวหนัง ที่รู้จักกันดีมี 2 กลุ่มอาการ คือกลุ่มอาการวอร์เดนเบิร์ก พบบ่อยถึงร้อยละ 2 ของหูหนวกกรรมพันธุ์ทั้งหมด ลักษณะผิดปกติที่เด่นชัดคือ ผมบริเวณด้านหน้าเหนือหน้าผากสีขาวเป็นหย่อม ดั้งจมูกแบนและกว้าง ขนคิ้วด้านในดกผิดปกติ และมีความผิดปกติของหูชั้นในทำให้หูหนวก กลุ่มอาการเสือดาว Leopard syndrome ได้ชื่อนี้เพราะผิวหนังลายเหมือนเสือดาว นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของร่างกายอีกหลายอย่าง ได้แก่ คลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติ ตา 2 ข้างห่างกัน เติบโตช้า อวัยวะเพศผิดปกติและหูหนวก กลุ่มอาการเสือดาว และกลุ่มอาการวอร์เดนเบิร์ก ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบเด่น ออโตโสมัล กลุ่มอาการที่มีหูหนวก ได้รับยีนผิดปกติทั้งจากพ่อและแม่ ลักษณะทางกรรมพันธุ์ของกลุ่มนี้เรียกว่าถ่ายทอดแบบด้อย ออโตโสมัล มีกลุ่มอาการหลายอย่าง เช่น กลุ่มอาการเพ็นเดรด Pendred syndrome มีลักษณะเด่นคือ คอพอกต่อมธัยรอยด์โตร่วมกับหูหนวก กลุ่มอาการอัชเชอร์ Usher syndrome มีลักษณะจอตาอักเสบเนื่องจากมีสีผิดปกติทำให้ตาบอด และหูหนวก กลุ่มอาการ บาร์เดท์-บีเดิล Bardet-Biedl syndrome มีลักษณะอ้วน ปัญญาอ่อน ลักษณะทางเพศไม่เจริญและนิ้วเกิน และอาจมีหูหนวกร่วมด้วย กลุ่มอาการลอเรนซ์-มูน Laurence Moon syndrome มีลักษณะอัมพาต ปัญญาอ่อน และอวัยวะเพศไม่เจริญเติบโตและอาจหูหนวกร่วมด้วย กลุ่มอาการคอคเคน Cockayne syndrome มีลักษณะตัวเล็กผอมแห้ง ใบหน้าคล้ายนก และเหี่ยวคล้ายคนแก่ ปัญญาอ่อน และหูหนวก กลุ่มอาการเรฟสัม Refsum syndrome มีลักษณะจอตาอักเสบเนื่องจากมีสีผิดปกติทำให้ตาบอด เส้นประสาทส่วนปลายเสื่อมและหูหนวก เอาเป็นว่าอาการหูตึงหูหนวกเป็นอาการที่พบร่วมในโรคกรรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติหลายๆ อวัยวะ ที่เรียกว่า กลุ่มอาการ ได้มากมายที่ยกมานี้พอเป็นตัวอย่างเท่านั้น ที่นี้ก็มาถึงประเด็นว่า เราจะช่วยกันป้องกันหรือแก้ปัญหาหูตึงหูหนวกได้อย่างไร ที่ป้องกันได้ผลดีก็คือหูหนวกจากสาเหตุที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ พวกยา โรคติดเชื้อ ก็ต้องหลีกเลี่ยง ถ้าเด็กเป็นหูน้ำหนวกต้องพาไปหาหมอรักษาเสียให้หายขาด ที่ช่วยยากหน่อยก็คือหูหนวกกรรมพันธุ์นี่แหละ หากสงสัยว่าเด็กจะหูตึงหรือหูหนวกต้องพาไปตรวจที่โรงพยาบาลครับ เขามีเครื่องวัดว่าเด็กได้ยินชัดเจนดีหรือไม่ ถ้าผิดปกติจะได้หาทางแก้ไข อาจต้องใช้เครื่องช่วยฟังเด็กที่หูตึงจะพูดได้ไม่ดีไปด้วย อาจต้องมีการฝึกพูด เรื่องปัญหาเหล่านี้ถ้าไม่ช่วยเด็กให้ดี จะกลายเป็นคนหย่อนความสามารถไปตลอดชีวิต แม้เด็กที่หูหนวกสนิททั้งสองข้างจะไม่มีทางแก้ ก็ช่วยได้โดยพาไปเข้าโรงเรียนสอนคนหูหนวก ซึ่งจะช่วยให้เด็กสามารถเรียนหนังสือและใช้ภาษามือ พูด กับคนที่รู้ภาษามือได้ และถ้ารู้ว่าโรคหูหนวกชนิดใดถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบใด ก็จะช่วยกันแนะนำเพื่อป้องกันหรือหลีกเลี่ยงการมีบุตรเป็นคนหูหนวกได้ด้วย หมายเหตุ โรงเรียนสอนคนหูหนวกได้แก่ หมายถึงหูหนวกเป็นใบ้ 1โรงเรียนเศรษฐเสถียร 137 ถนนพระราม 5 ใกล้สี่แยกราชวัตร เขตดุสิต กทม 2โรงเรียนโสตศึกษาทุ่งมหาเมฆ 551 ถนนนางลิ้นจี่ แขวงทุ่งมหาเมฆ เขตยานนาวา กทม 3โรงเรียนโสตศึกษาจังหวัดขอนแก่น ตในเมือง อเมือง จังหวัดขอนแก่น 4โรงเรียนโสตศึกษาจังหวัดสงขลา ตคอหงส์ อหาดใหญ่ จังหวัดสงขลา 5โรงเรียนโสตศึกษาจังหวัดตาก ตป่ามะม่วง อเมือง จังหวัดตาก ส่วนโรงเรียนสอนคนหูตึง หูตึงมาก ได้แก่ 1โรงเรียนโสตศึกษาจังหวัดชลบุรี ตแสนสุข บางแสน อชลบุรี จังหวัดชลบุรี 2โรงเรียนอนุสารสุนทร 2 อเมือง เชียงใหม่ จังหวัดเชียงใหม่ 3โรงเรียนโสตศึกษาวัดจำปา แขวงตลิ่งชัน เขตบางกอกน้อย กรุงเทพฯ 4โรงเรียนพญาไท ถนนศรีอยุธยา เขตพญาไท กรุงเทพฯ 5โรงเรียนอนุบาลสามเสน สลากกินแบ่งอุปถัมภ์ ถนนพระราม 6 เขตพญาไท กรุงเทพฯ 6โรงเรียนอนุบาลวัดนางนอง ถนนวุฒากาศ เขตบางขุนเทียน กรุงเทพฯ 7โรงเรียนอนุบาลพิบูลเวศม์ อาคารสงเคราะห์พิบูลวัฒนา เขตพระโขนง 8โรงเรียนอนุบาลลอออุทิศ ถนนประชาธิปไตย เขตดุสิต กรุงเทพฯ จากบทความเรื่อง การสงเคราะห์และฟื้นฟูสมรรถภาพของคนหูหนวก
ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ของใบหูมักพบร่วมกับหูหนวกด้วย ถึงแม้หลักนี้จะไม่เป็นจริงร้อยเปอร์เซ็นต์ แต่ก็มีโรคกรรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติของใบหูร่วมกับหูหนวกหลายโรค เช่น
1) อวัยวะภายในหูชั้นกลางและชั้นในแข็งตัว (otosclerosis) จัดเป็นโรคที่ทำให้หูตึงและหนวกมากขึ้นเรื่อยๆ ในผู้ใหญ่ เชื่อกันว่าโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์แบบที่ได้รับยีนผิดปกติจากพ่อหรือแม่ฝ่ายเดียวก็เกิดโรคได้ ถ่ายทอดแบบเด่นออโตโสมัล แต่บางคนแม้มียีนผิดปกติของโรคนี้ แต่หูไม่หนวกก็มี
2) กลุ่มอาการอัลปอร์ท (Alport syndrome) เป็นโรคที่พบโรคไตอักเสบเรื้อรังร่วมกับหูตึง และอาการหูตึงเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบเด่นออโตโสมัลเช่นเดียวกัน และคนที่มียีนผิดปกติไม่ทุกคนที่แสดงลักษณะผิดปกติออกมา
3) กลุ่มอาการที่หูหนวกร่วมกับความผิดปกติของกระดูก มีหลายโรค ได้แก่ กลุ่มอาการครูซอง (Crouzon syndrome) มีลักษณะผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้าได้แก่ตา 2 ข้างอยู่ห่างกัน กระดูกแก้มไม่เจริญ และรูหูเล็ก รวมทั้งมีความผิดปกติของ กระดูกหูทำให้หูตึง กลุ่มอาการเทรเชอร์-คอลลิน (Treacher Collins syndrome) มีลักษณะหางตาชี้ลง หนังตาล่างโป่ง ขากรรไกรบนล่างลงกันได้ไม่ดี รูปร่างของใบหูผิดปกติ และหูหนวก โดยกลุ่มอาการทั้งสองนี้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบเด่นออโตโสมัล
4) กลุ่มอาการที่หูหนวก ร่วมกับความผิดปกติของสีผิวหนัง ที่รู้จักกันดีมี 2 กลุ่มอาการ คือกลุ่มอาการวอร์เดนเบิร์ก พบบ่อยถึงร้อยละ 2 ของหูหนวกกรรมพันธุ์ทั้งหมด ลักษณะผิดปกติที่เด่นชัดคือ ผมบริเวณด้านหน้าเหนือหน้าผากสีขาวเป็นหย่อม ดั้งจมูกแบนและกว้าง ขนคิ้วด้านในดกผิดปกติ และมีความผิดปกติของหูชั้นในทำให้หูหนวก
5) กลุ่มอาการเสือดาว (Leopard syndrome) ได้ชื่อนี้เพราะผิวหนังลายเหมือนเสือดาว นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของร่างกายอีกหลายอย่าง ได้แก่ คลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติ ตา 2 ข้างห่างกัน เติบโตช้า อวัยวะเพศผิดปกติและหูหนวก กลุ่มอาการเสือดาว และกลุ่มอาการวอร์เดนเบิร์ก ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบเด่นออโตโสมัล
6) กลุ่มอาการที่หูหนวกจากการได้รับยีนผิดปกติทั้งจากพ่อและแม่ ลักษณะทางกรรมพันธุ์ของกลุ่มนี้เรียกว่าถ่ายทอดแบบด้อยออโตโสมัล มีกลุ่มอาการหลายอย่าง เช่น กลุ่มอาการเพ็นเดรด (Pendred syndrome) มีลักษณะเด่นคือ คอพอกต่อมธัยรอยด์โตร่วมกับหูหนวก กลุ่มอาการอัชเชอร์ (Usher syndrome) มีลักษณะจอตาอักเสบเนื่องจากมีสีผิดปกติทำให้ตาบอด และหูหนวก กลุ่มอาการบาร์เดท์-บีเดิล (Bardet-Biedl syndrome) มีลักษณะอ้วน ปัญญาอ่อน ลักษณะทางเพศไม่เจริญและนิ้วเกิน และอาจมีหูหนวกร่วมด้วย กลุ่มอาการลอเรนซ์-มูน (Laurence Moon syndrome) มีลักษณะอัมพาต ปัญญาอ่อน และอวัยวะเพศไม่เจริญเติบโตและอาจหูหนวกร่วมด้วย กลุ่มอาการคอคเคน (Cockayne syndrome) มีลักษณะตัวเล็กผอมแห้ง ใบหน้าคล้ายนก และเหี่ยวคล้ายคนแก่ ปัญญาอ่อน และหูหนวก กลุ่มอาการเรฟสัม (Refsum syndrome) มีลักษณะจอตาอักเสบเนื่องจากมีสีผิดปกติทำให้ตาบอด เส้นประสาทส่วนปลายเสื่อมและหูหนวก
อายุรศาสตร์ (อายุรศาสตร์) - Internal Medicine