เวชพันธุศาสตร์คืออะไร
เวชพันธุศาสตร์กับเทคโนโลยีทางการแพทย์แห่งอนาคต

หลายครั้งที่เราได้ชมภาพยนตร์แนววิทยาศาสตร์แล้วเกิดความตื่นเต้นที่มาพร้อมกับความสงสัยว่า เทคโนโลยีสุดล้ําแห่งอนาคต โดยเฉพาะการตัดต่อและสร้างรหัสพันธุกรรมในมนุษย์ที่นํามาซึ่งผลลัพธ์ อันน่าเหลือเชื่อเหล่านั้นเป็นไปได้จริงหรือไม่ ? ความก้าวหน้าทางพันธุศาสตร์ที่ใช้ทางการแพทย์ และมารู้จักกับวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่คนในยุคนี้สมัยนี้มีโอกาสและมีทางเลือกมากขึ้น
ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร อาจารย์ประจําสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาสัย อธิบายถึงเวชพันธุศาสตร์ว่า เป็นศาสตร์ทางการแพทย์สาขาหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยและการดูแลรักษารวมทั้ง การป้องกันโรคทางพันธุกรรมหรือภาวะที่มีปัจจัยทางพันธุกรรมเข้ามาเกี่ยวข้องด้วยข้อจํากัดในอดีตทําให้พบว่า มีหลายโรคที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วย โดยไม่ทราบสาเหตุ แพทย์ผู้รักษาทําได้แค่เพียงวินิจฉัยและรักษาโรคตามอาการเท่านั้น แต่ในปัจจุบันองค์ความรู้ทางเวชพันธุศาสตร์ได้ไขความกระจ่างแล้วว่าโรคเหล่านั้น ส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกที่ทางพันธุกรรมนั่นเอง
ศ.ดร.พญ.กัญญา กล่าวว่า ยิ่งมีการศึกษาและทําความเข้าใจในปัจจัยทางพันธุกรรมมากขึ้น ก็ยิ่งทําให้การวินิจฉัยและการรักษาโรคเป็นไปอย่างมีเป้าหมายและมีประสิทธิภาพมากขึ้น โดยเฉพาะกระแสหรือเทรนด์การรักษาโรคแบบเฉพาะเจาะจงใน แต่ละบุคคล “Precision Medicine” หรือที่เรียกว่า “การแพทย์แม่นยํา” อีกทั้ง “Targeted Therapy” การรักษาแบบมุ่งเป้า ตัวอย่างที่ เห็นได้ชัด เช่น การรักษาโรคมะเร็งแบบออกฤทธิ์จําเพาะเจาะจงต่อเซลล์มะเร็งซึ่งนับเป็นโรคที่มีความผิดปกติของสาร พันธุกรรมร่วมด้วยความก้าวล้ําทางการแพทย์เหล่านี้กําลังเป็นที่น่าสนใจในแวดวงการแพทย์ ทั้งในระดับชาติและนานาชาติ เวชพันธุศาสตร์จึงเป็นศาสตร์ที่น่าจับตามอง เพราะการรักษาโรค แบบเฉพาะเจาะจงในแต่ละบุคคลจะเกิดขึ้นได้นั้น จําเป็นต้องใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของ ผู้ป่วยที่มีความซับซ้อนและแตกต่างกันเพื่อเลือกวิธีการรักษาและเลือกใช้ยาที่มีคุณสมบัติและปริมาณแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย
ศ.ดร.พญ.กัญญา กล่าวถึงการศึกษาโรคทางพันธุกรรมทําให้เกิดความรู้และความเข้าใจ ที่เพิ่มขึ้นเกี่ยวกับสาเหตุ และกลไก ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรค ซึ่งนําไปสู่การวินิจฉัยโรคที่ถูกต้องมากขึ้น รวมทั้งการพัฒนาการรักษาหรือการผลิตยาชนิดใหม่ที่มีประสิทธิภาพ โรคทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จัก อาทิ โรคฮีโมฟีเลียเอ ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซม X ผู้ป่วยโรคนี้จะขาดโปรตีน ชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด โปรตีนเหล่านี้รู้จักกันในชื่อว่า “แฟคเตอร์ (Factor)” ทําให้เลือดออกง่ายหยุดยากกว่าปกติ การรักษาในสมัยก่อนเริ่มจากการให้ผลิตภัณฑ์จากพลาสมา เพื่อทดแทนแฟคเตอร์ที่ขาดด้วยองค์ความรู้ทางเวชพันธุศาสตร์และความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีก็ทําให้นักวิจัยสามารถพัฒนาการรักษาไปสู่การให้แฟคเตอร์เข้มข้น ซึ่งสามารถรักษาโรคฮีโมฟีเลียเอได้มีประสิทธิภาพ มากขึ้นและผลข้างเคียงน้อยลง จะเห็นได้ว่า ความสําเร็จของการศึกษาวิจัยนําไปสู่การพัฒนาและประยุกต์ใช้ ในเวชปฏิบัติมากขึ้น
การรักษาโรคทางพันธุกรรมบางชนิดในปัจจุบัน สามารถกระทําได้โดยการให้ เอนไซม์ทดแทนและการปลูกถ่ายไขกระดูก นอกจากนี้ ศ.ดร.พญ.กัญญา ยังกล่าวด้วยว่าการพัฒนาความรู้และเทคโนโลยีการแก้ไขดัดแปลง สารพันธุกรรมอย่างต่อเนื่องได้ สร้างนวัตกรรมการตัดต่อพันธุกรรมและทําให้เพิ่มโอกาสและความเป็นไปได้ ของการรักษาโรคทางพันธุกรรมโดยยืนบําบัด ซึ่งเป็นอีกทางเลือกหนึ่งในการรักษาโรคทางพันธุกรรม อีกหลายโรค ซึ่งเป็นโรคเรื้อรังที่ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายได้
ด้านการป้องกันโรค การให้ความรู้และคําปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยลดโอกาสการเกิดซ้ําในครอบครัวได้ เช่น การตรวจ หาความผิดปกติทางพันธุกรรมของผู้ที่เป็นโรคเพื่อเป็นข้อมูลในการตรวจหาสมาชิกอื่นๆ ในครอบครัวที่มีความเสี่ยงการตรวจการเป็นพาหะ การให้การวินิจฉัยก่อนคลอด เป็นต้น นอกจากนี้ การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัว หรือ Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) เป็นอีกแนวทางหนึ่งในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่จะเกิดขึ้นในบุตรตั้งแต่ต้นทาง
“ยิ่งมีการศึกษาและทําความเข้าใจในปัจจัยทางพันธุกรรมมากขึ้น
ก็ยิ่งทําให้การวินิจฉัยและการรักษา
เป็นไปอย่างมีเป้าหมายและประสิทธิภาพมากขึ้น”
สําหรับความก้าวหน้าที่เหนือความคาดคิดของเวชพันธุศาสตร์ ศ.ดร.พญ.กัญญา อธิบายเสริมว่า การศึกษา คิดค้น และสร้างประวัติศาสตร์หน้าใหม่ที่ใช้ปัจจัยทางพันธุกรรมของมนุษย์ แบบเหนือจินตนาการ ดังที่ได้เห็นในภาพยนตร์ต่างประเทศนั้น ด้วยองค์ความรู้ทางเวชพันธุศาสตร์สามารถจะนําพาให้ไปถึง ณ จุดนั้นได้ เพราะจากอดีตถึงปัจจุบัน มนุษย์สามารถโคลนนิ่งสัตว์ และตัดต่อพันธุกรรม ในสัตว์ได้สําเร็จ เพียงแต่การทําสิ่งเหล่านี้ในมนุษย์มีความซับซ้อนในหลากหลายมิติที่จําเป็นต้องได้รับการควบคุมอย่างเข้มงวดยิ่ง อาจกล่าวได้ว่า พันธุศาสตร์มีประโยชน์ต่อมวลมนุษยชาติอย่างมหาศาล แต่ก็อาจให้โทษอย่างมหันต์ได้เช่นเดียวกัน
สําหรับแวดวงวิชาการด้านเวชพันธุศาสตร์ในประเทศไทย สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เป็นสถาบันแห่งแรกของประเทศที่เปิดการเรียนการสอน สาขาเวชพันธุศาสตร์ในระดับแพทย์ประจําบ้านต่อยอด นอกจากนั้นยังได้เข้าร่วมโครงการวิจัย ทางเวชพันธุศาสตร์ (Medical Genetics) ในระดับนานาชาติ โดยสาขาวิชาฯได้ทํางานร่วมกับ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย เพื่อพัฒนาการรักษาในผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมบางชนิด ทําให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่จําเพาะต่อโรค สามารถกลับสู่ภาวะใกล้เคียงปกติได้มากที่สุด และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นอาจกล่าวได้ว่า เวชพันธุศาสตร์ คือทางออกของการรักษาโรคทางพันธุกรรม เพราะประโยชน์ของศาสตร์แขนงนี้สามารถช่วยลดอัตราการเสียชีวิตของผู้ป่วยช่วยลดความพิการ หรือความเจ็บปวดที่ผู้ป่วยต้องเผชิญในอดีต และเมื่อสามารถรักษาแบบเฉพาะเจาะจงได้ ก็จะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพ และลดผลข้างเคียงที่ผู้ป่วยจะได้รับจากการใช้ยาอีกด้วย
เวชพันธุศาสตร์ว่า เป็นศาสตร์ทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัย รักษา และ ป้องกันโรคทางพันธุกรรมหรือภาวะที่มีปัจจัยทางพันธุกรรมเข้ามาเกี่ยวข้อง เป็นศาสตร์ที่ศึกษาและทําความเข้าใจเกี่ยวกับปัจจัยทางพันธุกรรม ซึ่งทําให้การวินิจฉัยและรักษาโรคมีเป้าหมายและมีประสิทธิภาพมากขึ้น โดยเฉพาะการรักษาโรคแบบเฉพาะเจาะจงในแต่ละบุคคล อย่าง “การแพทย์แม่นยํา” และ “การรักษาแบบมุ่งเป้า ” 

เวชพันธุศาสตร์ยังทําให้เกิดความรู้และความเข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุและกลไกที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรค ซึ่งนําไปสู่การวินิจฉัยที่ถูกต้องมากขึ้น รวมทั้งทำให้การพัฒนาการรักษาหรือการผลิตยามีประสิทธิภาพมากขึ้น อีกทั้งยังทำให้สามารถนำเทคโนโลยีมาแก้ไขดัดแปลงพันธุกรรมได้ สร้างนวัตกรรมการตัดต่อพันธุกรรมได้ ทําให้เพิ่มโอกาสและความเป็นไปได้ของการรักษาโรคทางพันธุกรรมโดยยีนบําบัด ซึ่งเป็นทางเลือกหนึ่งในการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่เป็นโรคเรื้อรังที่ยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายได้

ในด้านการป้องกันโรคเวชพันธุศาสตร์สามารถช่วยให้ความรู้และคําปรึกษาทางพันธุกรรมที่สามารถช่วยลดโอกาสการเกิดโรคซ้ำในครอบครัวได้ นอกจากนี้ การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวยังเป็นอีกแนวทางหนึ่งในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่จะเกิดขึ้นในบุตรตั้งแต่ต้นทาง
1.กุมารเวชศาสตร์ (กุมารเวชศาสตร์) - Pediatrics,9.สูติศาสตร์ (สูติศาสตร์) - Obstetrics,12.อายุรศาสตร์ (อายุรศาสตร์) - Internal Medicine,17.เภสัชวิทยา Pharmacology