ข้อใดกล่าวถึงกลุ่มอาการดาวน์ได้ถูกต้อง
ก. เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน
ข. เกิดจากความผิดปกติของเม็ดสีและเซลล์รับแสงสีเขียวหรือแดง
ค. เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่งจากทารกปกติ
ง. เกิดจากความผิดปกติของคู่โครโมโซมชุดที่ 21
จ. เกิดจากตัวอ่อนของเซลล์เม็ดเลือดขาวเติบโตมากจนผิดปกติ
คำตอบได้แก่ ง.  เนื่องจาก เพราะกลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด พบได้ประมาณ 1 รายในทารกแรกเกิด 800 ราย หรือประมาณ 1,000 รายต่อปีในประเทศไทย โดยกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของคู่โครโมโซมชุดที่ 21 ซึ่งชนิดที่พบมากที่สุดเกิดจากการมีโครโมโซมชุดที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะใบหน้าที่เฉพาะ เกือบทั้งหมดมีภาวะปัญญาอ่อน และประมาณครึ่งหนึ่งมีความผิดปกติทางร่างกาย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือ มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และมีอายุสั้น ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาภาวะนี้ให้หายเป็นปกติ

โรคทางพันธุกรรมที่สำคัญและพบบ่อย

1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
โรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม พ่อหรือแม่อาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะและส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูกได้ เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่างๆ ทั่วร่างกาย เมื่อมีการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดแดงได้น้อย จึงทำให้มีความสามารถในการลำเลียงออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายได้น้อยลง ผู้ที่เป็นจะมีอาการตั้งแต่โลหิตจางเล็กน้อย โลหิตจางมาก เหลือง เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตับม้ามโต ปัสสาวะสีเข้ม เนื่องจากมีการแตกของเม็ดเลือดแดงเรื้อรัง ถ้าเป็นรุนแรงมากอาจจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน

2. กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)
ความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด พบได้ประมาณ 1 รายในทารกแรกเกิด 800 ราย หรือประมาณ 1,000 รายต่อปีในประเทศไทย โดยกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของคู่โครโมโซมชุดที่ 21 ซึ่งชนิดที่พบมากที่สุดเกิดจากการมีโครโมโซมชุดที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะใบหน้าที่เฉพาะ เกือบทั้งหมดมีภาวะปัญญาอ่อน และประมาณครึ่งหนึ่งมีความผิดปกติทางร่างกาย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือ มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และมีอายุสั้น ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาภาวะนี้ให้หายเป็นปกติ

3. โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด
โรคทางพันธุกรรมที่ส่งต่อและแสดงอาการมักจะพบในเพศชาย ส่วนเพศหญิงจะเป็นพาหะที่สามารถส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลานได้ แต่มักจะไม่มีการแสดงอาการของโรคออกมาในเพศหญิงแต่อย่างใด ลักษณะอาการคือ มีการฟกช้ำง่าย โดนกระแทกเพียงเล็กน้อยก็มีอาการเขียวช้ำหรือห้อเลือดบริเวณกว้าง หากมีแผล เลือดจะไหลไม่หยุด หากได้รับการกระทบกระเทือนที่รุนแรงมีอาการตกเลือดได้ง่าย ทำให้สูญเสียการทำงานของอวัยวะภายใน อาจรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิต

4. โรคตาบอดสี (Color blindness)
เกิดจากความผิดปกติของเม็ดสีและเซลล์รับแสงสีเขียวหรือแดง ซึ่งถูกควบคุมด้วยยีนบนโครโมโซม X และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive จากแม่ไปสู่ลูกชาย มักเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด และพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง ทำให้เพศชายถ้ามีหน่วยพันธุกรรม X ที่ทำให้เกิดตาบอดสี ก็จะแสดงอาการของตาบอดสีออกมา โดยอาการนั้นจะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดง หรือสีน้ำเงินกับสีเหลืองได้ และจะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง และไม่สามารถรักษาได้

5. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards syndrome)
เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่งจากทารกปกติ เป็นกลุ่มความผิดปกติของโครโมโซมที่พบมากเป็นอันดับสองรองจากลุ่มอาการดาวน์ ส่งผลให้เด็กมีความผิดปกติทางสติปัญญาอย่างรุนแรง มีความพิการของอวัยวะตั้งแต่กำเนิด เช่น สมอง ไต และหัวใจ รวมทั้งความผิดทางร่างกายอื่นๆ เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้เด็กเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

6. โรคลูคิเมีย (Leukemia) หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากตัวอ่อนของเซลล์เม็ดเลือดขาวเติบโตมากจนผิดปกติ และเติบโตมากขึ้นเรื่อย ๆ จนกระทั่งไปรบกวนการสร้างเม็ดเลือดในไขกระดูกของเซลล์อื่น ๆ ทำให้ผู้ที่เป็นโรคลูคิเมียมีเม็ดเลือดขาว เม็ดเลือดแดง และเกล็ดเลือดลดน้อยลง มากไปกว่านั้น ผู้ป่วยโรคลูคิเมียยังเสี่ยงที่จะเกิดภาวะโลหิตจางอีกด้วย

7. โรคพร่องเอนไซม์ G6PD
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในเซลล์ต่างๆ ทั่วร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง มีหน้าที่ช่วยป้องกันเซลล์ต่างๆ จากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ ผู้ที่มีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD จะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกหากได้รับสิ่งกระตุ้น เช่น อาหาร หรือยาบางอย่าง การติดเชื้อต่างๆ ซึ่งจะพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิงโดยมีการถ่ายทอดยีนด้อยของโครโมโซมเอ็กซ์ (X-linked recessive) จากมารดาสู่ทารก ทำให้ลูกชายมีโอกาสที่จะมีภาวะพร่องเอนไซม์ 50% ส่วนลูกสาวมีโอกาสที่จะเป็นพาหะของโรคนี้ 50%
1.กุมารเวชศาสตร์ (กุมารเวชศาสตร์) - Pediatrics