การเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ส่งผลต่อสุขภาพของบุคคลนั้นอย่างไร?
เป็นโรคที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ซึ่งโรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ โดยจากข้อมูลทางสถิติพบว่ามีประชากรของโลกราวร้อยละ 7 ที่เป็นพาหะของโรคนี้ ส่วนในประเทศไทยเอง พบพาหะของกลุ่ม อาการ ธาลัสซีเมีย ถึงร้อยละ 37 และมีผู้ป่วยที่เป็นโรคถึงร้อยละ 1 ของประชากร จึงเป็นโรคที่เราควรให้ความสนใจเนื่องจากตัวเราเองหรือคนใกล้ตัวอาจเป็นพาหะหรือโรค โดยที่ไม่ทราบมาก่อน
สาเหตุของการเกิดโรคธาลัสซีเมีย
เกิดจากความผิดปกติของฮีโมโกลบินที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดง โดยอาจเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ทำให้การสร้างสายโกลบินลดลง เช่น สายแอลฟา หรือบีต้า หรืออาจเกิดจากการสร้างสายที่ผิดปกติทำหน้าที่ไม่ได้ ซึ่งส่งผลให้เกิดความไม่สมดุลกันของการจับคู่ระหว่างสายแอลฟาและสายบีต้า โกลบุลิน ส่งผลให้เกิดอาการผิดปกติต่าง ๆ โดยแบ่งได้หลัก ๆ เป็น 2 กลุ่มคือกลุ่มพาหะและกลุ่มที่เป็นโรค
กลุ่มที่เป็นพาหะ (Thalassemia trait )
กลุ่มนี้เป็นกลุ่มที่ไม่ได้เป็นโรคไม่มีอาการผิดปกติ มักตรวจพบโดยบังเอิญจากการตรวจเลือด เช่น การตรวจสุขภาพประจำปี การฝากครรภ์ มักพบขนาดของเม็ดเลือดแดงตัวเล็กขณะที่มีความเข้มข้นของเลือดปกติหรือใกล้เคียงปกติ กลุ่มที่เป็นพาหะนี้พบได้บ่อยกว่ากลุ่มที่เป็นโรค ผู้ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียมักสามารถใช้ชีวิตหรือทำงานได้ปกติ ไม่จำเป็นต้องรับประทานยา สิ่งที่สำคัญคือการวางแผนครอบครัว โดยควรตรวจเลือดของคู่สมรสก่อนการมีบุตร เพื่อจะได้ประเมินโอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะหรือป่วยเป็นโรค และจะได้ติดตามได้อย่างเหมะสม
กลุ่มที่เป็นโรค (Thalassemia disease )
กลุ่มนี้ผู้ป่วยมักมีอาการของภาวะโลหิตจาง โดยมีความแตกต่างของ ระดับอาการ ตั้งแต่น้อยไปหามาก ขึ้นกับชนิดและปริมาณสายโกลบุลิน ที่ขาดหรือผิดปกติซึ่งอาการโดยรวมมีดังต่อไปนี้
มีอาการของภาวะโลหิตจางอันได้แก่ ซีด เหนื่อยง่ายเวลาออกแรง มึนศีรษะ หน้ามืดเป็นลมบ่อย โดยเฉพาะเวลาเปลี่ยนท่า ใจสั่น  ตรวจร่างกายพบตับม้ามโตได้ 
มีการขยายตัวของกระดูกหน้าผากและกรามบนทำให้ใบหน้าแบน กระโหลกศีรษะหนาที่เรียกว่า thalassemia facies
การเจริญเติบโตไม่สมวัย
ถ้ามีความผิดปกติรุนแรง เช่น Hb Bart hydrops  fetalis จะมีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดได้แก่ อาการบวมทั้วตัว ท้องโตจากตับโตมาก รกขนาดใหญ่มาก ซึ่งทำให้เสียชีวิตตั้งแต่ตอนคลอดได้
แม้ว่าผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะไม่มีอาการของโรค แต่การเป็นพาหะส่งผลต่อสุขภาพของบุคคลนั้น ดังนี้

1. ความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่เป็นโรค: บุคคลที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดอัลฟ่า (α-thalassemia) 1 ยีน หรือชนิดเบต้า (β-thalassemia) 1 หรือ 2 ยีน มีโอกาส 25% 50% หรือ 100% ตามลำดับ ที่จะส่งยีนธาลัสซีเมียที่ผิดปกติให้กับลูก ซึ่งอาจทำให้ลูกมีภาวะพาหะ หรือเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับจากอีกฝ่าย

2. ภาวะโลหิตจาง: ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดเบต้า 2 ยีน (β-thalassemia trait) บางราย อาจมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย (mild β-thalassemia trait) โดยมีระดับฮีโมโกลบิน (hemoglobin) ต่ำกว่าปกติเล็กน้อย อาจมีอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย ซีด ใจสั่น อย่างไรก็ตาม ภาวะโลหิตจางเหล่านี้มักไม่รุนแรง
และไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา

3. ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ: ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดอัลฟ่า 3 ยีน (α-thalassemia trait)
อาจมีภาวะแทรกซ้อน เช่น
* ม้ามโต (splenomegaly)
* ตับโต (hepatomegaly)
* โรคนิ่วในถุงน้ำดี (gallstones)
* การติดเชื้อบ่อย
* ภาวะกระดูกพรุน (osteoporosis)

4. ผลกระทบทางจิตใจ: ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย
อาจมีความกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของตนเอง
และกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงที่จะถ่ายทอดโรคให้กับลูก
อาจส่งผลต่อสุขภาพจิต
และความสัมพันธ์ในครอบครัว

อย่างไรก็ตาม ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมียสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ โดยการดูแลสุขภาพทั่วไป รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ และตรวจสุขภาพตามนัด หากมีภาวะแทรกซ้อน
แพทย์จะให้การรักษาตามอาการ การตรวจเลือดเพื่อหาพาหะธาลัสซีเมีย เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ที่วางแผนจะมีบุตร เพื่อประเมินความเสี่ยง และวางแผนการมีบุตรที่เหมาะสม

ปัจจุบันมีวิธีการตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียที่สะดวก และแม่นยำ สามารถตรวจได้ที่โรงพยาบาลทั่วไป
การให้ความรู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย เป็นสิ่งสำคัญ เพื่อให้ประชาชนเข้าใจโรค รู้วิธีการป้องกัน
และรู้วิธีการรักษา จะช่วยลดอัตราการเกิดโรค และช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ
อายุรศาสตร์ (อายุรศาสตร์) - Internal Medicine