โรคสมองฝ่อคืออะไร
1. ลักษณะโรค : เป็นกลุ่มโรคทางสมอง ทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อสมอง สาเหตุของโรคนี้เชื่อว่าเกิดจากโปรตีนที่มีรูปร่างที่ผิดปกติไป เรียกว่า “พรีออน” (prion)โรคพรีออน (prion disease) ที่เกิดขึ้นในมนุษย์นั้น ขณะนี้มีอยู่ ด้วยกัน 4 โรค คือ

2. ระบาดวิทยา : สถานการณทั่วโลก : จนกระทั่งถึงปี พ.ศ. 2551 พบผู้ป่วยโรคสมองฝ่อวาเรียนท์ (vCJD) ทั่วโลก 206 ราย โดยส่วนใหญ่นั้นอยู่ในสหราชอาณาจักร (166 ราย) ฝรั่งเศส (23 ราย) สาธารณรัฐไอร์แลนด์ (4 ราย) สหรัฐอเมริกา (3 ราย) เนเธอร์แลนด์ (2 ราย) โปรตุเกส (2 ราย) สเปน (2 ราย) แคนาดา (1 ราย) ญี่ปุ่น (1 ราย) อิตาลี (1 ราย) และซาอุดิอาระเบีย (1 ราย) และยังพบมีรายงานการเกิดโรค gCJD ในครอบครัวในประเทศชิลี อิสราเอล และสโลวาเกียอีกด้วย
สถานการณ์โรคในประเทศไทย : ยังไม่มีการเก็บรวบรวมข้อมูลอย่างเป็นทางการ แต่จากข้อมูลของโรงพยาบาลที่มีโรงเรียนแพทย์ 3 แห่งพบว่า ในช่วง 20 ปีที่ผ่านมามีผู้ป่วย CJD ไม่เกิน 25 ราย ในจำนวนนี้ 1 ใน 4ได้รับการตรวจยืนยันทางห้องปฏิบัติการด้วย ที่ผ่านมายังไม่มีรายงานโรคสมองฝ่อที่เกิดในครอบครัวหรือการติดเชื้อจากการผ่าตัดหรือฉีดฮอร์โมน นอกจากนั้น ในช่วงที่เกิด BSE ในโค และโรค vCJD ในคนในสหราชอาณาจักรประเทศไทยได้ดำเนินการเฝ้าระวังโรค เนื่องจากมีการนำเข้าอาหารสัตว์ที่ทำจากเศษเนื้อเศษกระดูกจากพื้นที่เกิดโรค แต่จากการสอบสวนโรคโดยกรมปศุสัตว์พบว่าไม่ได้นำไปเลี้ยงโค (สอบกลับได้ว่าส่วนใหญ่นำไปเลี้ยงสุนัขซึ่งไม่ไวต่อโรค) นอกจากนั้นมีการเฝ้าระวังโรคนี้ ในคนโดยศูนย์อณูชีววิทยา คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และศูนย์โรคสมองภาคเหนือ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ จนถึงปัจจุบันยังไม่พบโรคทั้งในคนและในสัตว์

3. อาการของโรค : อาการโรคสมองฝ่อจะเริ่มอย่างค่อยเป็นค่อยไป ได้แก่ ความรู้สึกสับสน สมองเสื่อม และเสียการทรงตัวในระดับต่างๆ ในระยะท้ายของอาการจะมีกล้ามเนื้อกระตุก ร่วมกับอาการผิดปกติของระบบประสาทอื่นๆ

4. ระยะฟักตัวของโรค : ในผู้ป่วยที่เกิดจากการรักษาของแพทย์ จะมีระยะฟักตัวค่อนข้างยาวนาน อาจใช้เวลา 15 เดือน หรือนานกว่า 30 ปี และระยะเวลาฟักตัวขึ้นกับวิธีที่ได้รับเชื้อ เช่น ในรายที่ทราบประวัติแน่นอนว่าติดโรคโดยตรงจากเนื้อเยื่อสมองในระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) จะมีระยะฟักตัว 15 - 120 เดือน สำหรับผู้ที่ได้รับจากการรักษาฉีดฮอร์โมนกระตุ้นการเจริญเติบโตที่เตรียมมาจากต่อม พิทูอิตารี มีระยะฟักตัว 4 ปีครึ่ง ถึง 30 ปี ระยะฟักตัวของผู้ป่วย vCJD 3 ราย ที่เกิดจากการถ่ายเลือด อยู่ในช่วง 6.6 ถึง 8 ปีครึ่ง

5. การวินิจฉัยโรค : อยู่บนพื้นฐานของข้อมูลอาการของผู้ป่วย ร่วมกับผลการสอบสวนโรค รวมทั้งลักษณะคลื่นไฟฟ้าสมองเฉพาะ การตรวจนํ้าไขสันหลัง (CSF 14-3- 3 assay) และภาพถ่ายสมอง (ดังรูปที่ 13) เพื่อให้เห็นความแตกต่างจากโรคที่มีโครงสร้าง เช่น เนื้องอก และโรคหลอดเลือด ในโรคสมองฝ่อวาเรียนท์ (variant CJD; vCJD) การตรวจชิ้นเนื้อจากต่อมทอนซิล (tonsil biopsy) มีประโยชน์มาก แต่บางครั้งเป็นวิธีที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการผิดปกติ และ/หรือไม่มีการทำ MRI pulvinar signการวินิจฉัยโรคที่ เกิดจากพริออนขึ้นกับการตรวจสอบพยาธิสภาพระบบประสาทของเนื้อเยื่อสมอง และการชันสูตรศพ การทดสอบทางพันธุกรรมจากตัวอย่างเลือดเป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยโรคที่สงสัยว่าเกิดจากพริออนและเกี่ยวพันด้านพันธุกรรม การตัดเนื้อเยื่อสมองสามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคในผู้ป่วยโรค vCJD ขณะยังมีชีวิตอยู่แต่วิธีนี้เป็นวิธีเชิงรุก และเป็นวิธีที่ยังมีข้อถกเถียงกันอยู่ซึ่งเป็นวิธีทางเลือก หากวิธีอื่นไม่สามารถทำได้รคสมองฝ่อ (ENCEPHALOPATHY, CREUTZFELDT-JAKOB DISEASE, SUBACUTE SPONGIFORM)
อายุรศาสตร์ (อายุรศาสตร์) - Internal Medicine