ช่วยสรุปเรื่อง "การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์: การป้องกันโรคทางพันธุกรรมเพื่อสร้างครอบครัวที่สมบรูณ์แบบ" ให้หน่อยนะคะ
ตรวจก่อนตั้งครรภ์ เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรม

การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ เป็นสิ่งสำคัญสำหรับคู่รักที่มีแพลนอยากจะมีลูก เพราะเป็นการตรวจคัดกรอง โรคทางพันธุกรรม ที่อาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้ เพื่อให้มั่นใจว่าลูกของเรานั้นจะไม่เสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมเหล่านี้ เพื่อให้ลูกน้อยคลอดออกมาอย่างปลอดภัย และมีสุขภาพร่างกายที่แข็งแรง

โรคทางพันธุกรรม เกิดจากอะไร
โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดจากยีนร้ายที่แฝงอยู่ในพ่อและแม่ และถูกถ่ายทอดไปสู่ลูก ซึ่งเมื่อเกิดความผิดปกติขึ้นในระบบดีเอ็นเอ ก็จะทำให้ยีนเกิดความผิดปกติ หรือทำให้ยีนนั้นกลายพันธุ์ได้ และอาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้ ซึ่งพ่อและแม่บางคนอาจจะมีไม่มีอาการผิดปกติ หรือไม่แสดงอาการ เนื่องจากเป็นพาหะของโรค อีกทั้ง โรคทางพันธุกรรมจะสามารถรักษาได้ก็ต่อเมื่อทารกคลอดออกมาแล้วเท่านั้น และเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถรักษาด้วยการบรรเทาอาการได้

โรคทางพันธุกรรมมีกี่ประเภท ที่ควรรู้ก่อนเตรียมมีลูก
โรคทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome) สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศ ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกายที่มี 44 แท่ง หรือ 22 คู่ โดยจะแบ่งแบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม และความผิดปกติที่รูปร่างโครโมโซม
โรคที่เกิดความผิดปกติในโครโมโซมเพศ (Sex chromosome) ซึ่งสามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติในโครโมโซมเพศ เช่น โรคตาบอดสีบางประเภท โรคธาลัสซีเมีย โรคที่มีความบกพร่องทางเอ็นไซม์ ซึ่งโรคเหล่านี้เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ จำนวน 2 แท่ง หรือ 1 คู่

ทำไมต้อง ตรวจโรคทางพันธุกรรม ก่อนตั้งครรภ์
การตรวจโรคทางพันธุกรรม ก่อนตั้งครรภ์ เป็นการตรวจหากรรมพันธุ์ในลักษณะด้อยที่ซ่อนอยู่ในคุณพ่อและคุณแม่ที่กำลังเตรียมจะมีลูก เพื่อป้องกันหรือหยุดการถ่ายทอดยีนร้ายนี้ให้กับลูก
เพื่อให้เป็นคุณพ่อคุณแม่มือใหม่ที่สมบรูณ์
เพื่อทราบถึงโอกาสในการเกิดโรคต่างๆ
เพื่อวางแผนป้องกันหรือรักษาโรคต่างๆได้อย่างถูกวิธี
เพื่อค้นหาความผิดปกติในระดับโครโมโซม หรือระดับยีนที่ผิดปกติ
เพื่อคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่อาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้ในอนาคต
เพื่อดูว่ามีโอกาสเสี่ยงแพ้ยาบางชนิดหรือไม่

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย และอาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้เมื่อตั้งครรภ์
1. ดาวน์ซินโดรม เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ หรือเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี ตัวเตี้ยกว่าเด็กในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่างๆ ตามมาได้
การตรวจวินิจฉัยภาวะดาวน์ซิลโดรม
ตรวจคัดกรองด้วยการตรวจเลือด เช่น ตรวจเลือดร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวด์ ตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ด้วยเทคนิค NIPT
ตรวจด้วยการเจาะน้ำคว่ำ เป็นการตรวจโดยใช้เข็มเจาะดูดน้ำคร่ำผ่านทางหน้าท้อง เพื่อนำตัวอย่างน้ำคร่ำไปตรวจหาความผิดปกติที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์

2. โรคตาบอดสี ภาวะตาบอดสีเกิดจากความบกพร่องของเซลล์รับสีที่อยู่ในดวงตา ซึ่งผู้ที่มีอาการตาบอดสีจะมีการมองเห็นสีบางสีได้ไม่ชัดเจนหรือผิดเพี้ยนไปจากผู้มีสายตาปกติ ซึ่งจะมองเห็นภาพได้ปกติ เพียงแต่ไม่สามารถเห็นสีต่างๆ ได้เหมือนคนปกติ เช่น สีแดง สีเขียว สีน้ำเงิน
การตรวจวินิจฉัยโรคตาบอดสี
แผ่นทดสอบอิชิฮารา (Ishihara plates) เป็นวิธีที่นิยมในปัจจุบัน ซึ่งจะตรวจคัดกรองจากการดูแผ่นภาพหรือแผ่นกระดาษหลายๆ หน้า โดยจะให้อ่านตัวเลข หรือลากเส้นภาพทดสอบทั้งหมด ซึ่งในภาพจะมีการใช้สีที่คนตาบอดสีมักจะสับสน เพื่อตรวจวัดว่ามีภาวะตาบอดสีหรือไม่

3. โรคธาลัสซีเมีย หรือโรคโลหิตจาง ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือยีน ที่ทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงเปราะ แตก และถูกทำลายง่าย ทำให้เกิดอาการซีดเรื้อรังตั้งแต่กำเนิด ซึ่งโรคธาลัสซีเมียจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้  
การตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย
การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing) เป็นการตรวจชนิดของฮีโมโกลในเลือดโดยเฉพาะ ช่วยให้แพทย์ระบุอาการเจ็บป่วยของผู้ป่วยได้ชัดเจนยิ่งขึ้น และตรวจประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดพันธุกรรมโรคโลหิตจางไปสู่ลูกได้
การตรวจดีเอ็นเอ (DNA analysis) เพื่อหาพาหะธาลัสซีเมีย สามารถตรวจได้ทันที โดยไม่จำเป็นต้องงดน้ำหรืออาหาร ซึ่งจะใช้เลือดเพียง 2-3 ซีซี เท่านั้น ในการตรวจคัดกรอง

4. โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เป็นโรคที่เกิดจากการขาดโปรตีนที่ทำให้เลือดแข็งตัว และไม่สามารถควบคุมการไหลออกของเลือดได้ ซึ่งอาการเลือดออกของโรคฮีโมฟีเลียจะมีลักษณะอาการ เช่น มีการฟกช้ำง่าย โดนกระแทกเพียงเล็กน้อยก็อาจมีอาการเขียวช้ำหรือห้อเลือดบริเวณกว้าง หรือหากมีแผลเลือดก็จะไหลไม่หยุด และหากได้ผลกระทบกระเทือนที่รุนแรงมีเลือดออกง่าย ก็อาจทำให้สูญเสียการทำงานของอวัยวะภายในที่อันตรายถึงขั้นเสียชีวิตได้

5. โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis) เป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่มีหน้าที่ในการเคลื่อนย้ายเกลือเข้าและออกจากเซลล์ เช่น น้ำมูก เหงื่อ และน้ำย่อย ซึ่งเมื่อของเหลวเหล่านี้ได้รับผลกระทบก็อาจทำให้เกิดการเมือกหนา และเหนียว ส่งผลให้เกิดการอุดตันของสารคัดหลั่งในท่อต่าง ๆ ในหลายระบบ เช่น ระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์

เพราะฉะนั้น มาเริ่มต้นสร้างครอบครัวที่สมบรูณ์แบบไปด้วยกัน ด้วยการตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ เพื่อตรวจคัดกรองโรคร้ายต่างๆ ที่อาจถ่ายทอดไปสู่ลูก เพื่อเป็นแนวทางในการป้องกัน หรือลดโอกาสในการเกิดโรคทางพันธุกรรมให้กับลูกน้อย เพื่อไม่ให้ส่งผลกระทบต่อสุขภาพ หรือพัฒนาการของลูกน้อยในอนาคตได้
การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์เป็นขั้นตอนสำคัญในการคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่อาจถ่ายทอดไปสู่ลูก โรคทางพันธุกรรมมีหลายประเภท เช่น ดาวน์ซินโดรม, ตาบอดสี, ธาลัสซีเมีย, ฮีโมฟีเลีย, และซีสติกไฟโบรซีส เมื่อคู่รักทราบถึงโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้ จะช่วยในการวางแผนป้องกันหรือรักษาโรคในลูกน้อย

โรคทางพันธุกรรมเกิดจากยีนร้ายที่ถูกถ่ายทอดจากพ่อและแม่ไปยังลูก มีทั้งโรคที่มีอาการทันทีและไม่มีอาการ การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์เป็นการคัดกรองเพื่อค้นหาโรคที่อาจถ่ายทอดไปสู่ลูก โรคทางพันธุกรรมสามารถแบ่งเป็น 2 ประเภทคือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซมและโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมเพศ

การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์มีหลายวิธี เช่น ตรวจเลือดร่วมกับอัลตร้าซาวด์, ตรวจด้วยการเจาะน้ำคว่ำ, และ NIPT โรคที่ตรวจคัดกรองได้ทำนอย ๆ คือ ดาวน์ซินโดรม, ตาบอดสี, ธาลัสซีเมีย, ฮีโมฟีเลีย, และซีสติกไฟโบรซีส

การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์มีประโยชน์หลายประการ เช่น ป้องกันหรือลดโอกาสถ่ายทอดยีนร้ายให้กับลูก, สร้างครอบครัวที่สมบรูณ์, วางแผนป้องกันหรือรักษาโรค, ค้นหาความผิดปกติในระดับโครโมโซมหรือระดับยีน, และค้นหาความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับยาบางชนิด การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ช่วยให้คู่รักมือใหม่มั่นใจและสามารถดูแลลูกน้อยได้อย่างเต็มที่และปลอดภัย
9.สูติศาสตร์ (สูติศาสตร์) - Obstetrics,10.นรีเวชวิทยา (นรีเวชวิทยา) - Gynecology,5.พยาธิวิทยา (พยาธิวิทยา) - Pathology