medfødte sygdomme (stofskiftesygdomme)
Medfødte sygdomme (stofskiftesygdomme), De medfødte sygdomme, der skyldes genmutationer, medfører biokemiske ændringer på molekylært niveau, hvilket kan afspore en lang række stofskifteprocesser inde i cellerne. På basis af symptomer og biokemiske ændringer kan flere tusinde forskellige sygdomme eller syndromer karakteriseres, hvoraf de fleste er meget sjældent forekommende. Nogle af sygdommene giver sig først til kende i løbet af livet; udførlig omtale findes ved genetiske sygdomme. 

Guthries prøve, der udføres på alle nyfødte danske børns blod og oprindelig blev indført for at konstatere tilstedeværelsen af Føllings sygdom, er udvidet til også at være en screening for stofskiftesygdommen medfødt myksødem (se skjoldbruskkirtelsygdomme).
Læs mere om medfødte sygdomme.