Proteus-syndrom
Proteus-syndrom, (1. led efter Proteus, som skiftede mellem flere fremtrædelsesformer for at undgå tilfangetagelse), sygdom, som i løbet af barndommen fører til asymmetrisk vækst af hoved og lemmer samt en varierende række af andre symptomer. Sygdommen medfører dannelse af udbredte fortykkelser af huden, især på hænder og fødder (mokkasinfod), med en hjernevindinglignende (gyriform) overflade, ulige lange arme og ben (anisomeli), rygskævhed (skoliose), godartede knoglesvulster og evt. godartede svulster i blod- og lymfekar. Sygdommen blev beskrevet i 1979 af den canadiske genetiker Michael Cohen jr. (f. 1937) og navngivet i 1983 af den tyske børnelæge Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006). På verdensplan er der diagnosticeret ca. 90 patienter med sygdommen, heraf et tilfælde i Danmark. Årsagen til sygdommen er sandsynligvis en somatisk mutation, som medfører dannelse af en mosaik med fremkomst af en normal og en muteret cellepopulation, den sidstnævnte ansvarlig for vækstforstyrrelserne.
Sygdommen er især blevet kendt, da det i 1986 ved Cohens undersøgelse af skelettet af Joseph Merrick (Elefantmanden), som befinder sig på Royal London Hospital, blev fastslået, at han led af et udtalt tilfælde af Proteus-syndromet og ikke af neurofibromatose som tidligere foreslået.