хромозомни заболявания-нерегистриран синдром :: BG-Mamma
Гост 7 ян. 2008, 10:04 ч. Преглеждания 6 242 Мнения 25 Онлайн 1 Отговори
12Всички car - Гост
car Гост 01 ян. 70 01 ян. 70 0 7 ян. 2008, 10:04 ч.
Здравейте,майка сам на дете с хромозомно заболяване ,името на дъщеря ми е на 8 години,тя е близнак ,синът ми е напълно здраво дете,след дълго лутане по специалисти на 3 години поставиха диагноза /de nov sindrom/това означава,че разместването на хромозомите не отговаря на регистриран до сега синдром /изследванията се пратиха в Швейцария и Австриа/ кадето сащо няма съвпадение на заболяването.То се изразява в забавеното умствено и физическо развитие.Сега с помоща на училишето което посещава за деца с зрителни увреждания във Варна ,и непрестанните терапии с психолог и логопед, има големи постижения в развитието и .Моля всеки който има отношение или сходен проблем с отглеждането на тези така обичани деца ми помогне.Често макар подкрепата на близки и приятели имам нужда да споделя всичко което живота ни поднесе. Благодаря Ви Последна редакция: вт, 08 яну 2008, 09:38 от car Цитирай Полезно Реклама
7 ян. 2008, 10:16 ч.
София, "Младост 3"Мнения: 9 048 нямам вашия проблем, но искам да ви изкажа подкрепа и просто да ви кажа - здравейте!не е хубаво че имаме нови членове, защото това значи още едно болно дете, но тъй като това е факт - добре дошла!успех на малката ви дъщерямного ми е тъжно че във Варна /и уви не само там/ - децата трябва да посещавмат училища, които не отговарят на тяхното заболяване за да бъдат гледани добрекакто писа една друга майка ото Варна - единственото което е наред на сина й е зрението, и й се е наложило да го изкара зцле и нетго, за да го запише в училището - това е просто такава гавра с родителите, еч нямам думи...че и с децата...успех! Цитирай Полезно desi_jul
desi_jul 21 окт. 07 23 апр. 0 516 # 2
РусеМнения: 516 Здравей Car, добре дошла. Дори да не откриеш друго дете със същото заболяване,тук ще намериш много състрадателни хора,готови да ти окажат морална и каквато друга помощ могат. Така стана с нас. Моето момиченце има много малформации,но не са на хромозомно ниво,кариограмата и е нормална. Родена е с атрезия(липса) на ануса, по-късно открихме липса на ляв бял дроб , на лява белодробна артерия и на лява бъбречна артерия.Изостава физически доста,а и още не е започнала да говори. Проф. Симеонов (генетик) напразно и търси синдром в системите им,на никой не отговаряше.Според него, обаче, има много белези за наличието на такъв. Сега чакаме прословутите изследвания от Белгия(виж темата за Симеонов),дано от там излезе нещо. Аз също се чудя какво ще правим,ако започне да изостава умствено,в Русе имаме само едно у-ще и не е особено подходящо. Кога и как разбрахте,че изостава? Как се развива физически момиченцето ти-ръст,височина? Цитирай Полезно veni-b - Потребител
veni-b Потребител 22 ян. 05 09 март 0 2 523 # 3
7 ян. 2008, 20:01 ч.
гр.ПловдивМнения: 2 523 И моя син е с "хромозомна болест" - има допълнителна частичка от хромозома, която не се установи лабораторно към коя е ! По странното е че след 2г. в кръвта изчезна тази частичка!! Най неприятното за нас беше че никой не можеше да каже как ще се развие детето! Сега вече повечето проблеми са изяснени, оприличават го клинично на 2 други синдрома, които обаче имат друга хромз. аномалия!Знаеш ли , стигнах до извода че генетиката е все още доста млада наука и учените имат доста малко информация за редките заболявания! В тоя ред на мисли те са уникални! Както ми каза една генетичка - детето ми си има своя ген. информация, може и да няма друг като него! Цитирай Полезно car - Гост
car Гост 01 ян. 70 01 ян. 70 0 # 4
8 ян. 2008, 10:20 ч.
Благодаря Ви! съжалявам че всичко което се случва няма никаква логика,съжалявам най-вече че децата страдат и се надявам да има някаква сила която да ни помогне да им помогнем.За нас всичко започна когато тя беше на годинка.Първо решиха че е ДЦП/имам чувството че това е дежурната диагноза когато не са наясно какво точно е заболяването/.Правихме скенер,ядреномагнитен резонанс- но не откриха никаква аномалиа в мозъка,и решиха че проблема е само двигателен.Проф.Чавдаров от София,беше категоричен че детето няма да можя да върви и без грам надежда ни испрати в Варна.Слад две години кинезитерапия всеки божи ден/макар да нямало смиаъл/ тя проходи,започна да напредва много физически,но за съжаление психиката нямаше този напредък,ние не сме и работили в тази област,доверихме се че само физически има проблем.И така малко доста късно включихме психолог.Сега след 5 години непрестанна работа с психолога и логопед,развитието и непрестанно прогресира.В интерес на истината на външен вид тя е едно красиво пропорционално момиченце,усещаш проблема когато започнеш да комуникираш с нея.Преди 2 г. правихме присадка с ембрионални клетки,която даде страшно бърз тласък в развитието и,за жалост в БГ правят само стволови клетки и честно казано им нямам особено доверие.В момента тя е първи клас в програмата за деца с множествено увреждания,специалистите в училището са много добри, продължаваме с терапиите и в къщи защото когато виждаме напредък - ами това е най-важното за нас.До тази диагноза стигнахме когато беше на 3г. Проф.Симеонов в Сф.който спомена я наблюдава периодично,незнам как е в Русе ,но тук в Варна липсват много специалисти.Надявам се всичко с твоето момиченце да баде ок. не се замисляй ако имаш нужда от каквато и да е помощ,дори и само да споделиш проблема,мисля че в този сайт има доста силни хора,които минават през какви ли не проблеми,важно е да си помагаме,аз Ви благодаря и съм тук Цитирай Полезно desi_jul
desi_jul 21 окт. 07 23 апр. 0 516 # 5
РусеМнения: 516 Браво на теб, Car! Въпреки песимистичните прогнози , си направила всичко по силите си детенцето ти да се развива. Не знам как бих постъпила,ако ми кажат,че е безсмислено да правим каквото и да било. На нас ни обясниха,че Йоана може да води пълноценен живот,дори до 100 години. Само трябва да и дадем този шанс,като стимулираме максимално развитието на единия и бял дроб и спазваме стриктна профилактика. Не трябва да допукаме да има инфекции на дихателните пътища и на бъбреците. Най-страшното, което може да и се случи е да направи белодробна хипертония(за момента не се лекува) и сърдечна недостатъчност. На този етап се справя чудесно(макар често да боледува) и сме оптимисти. Но грижите, както и при вас, са всекидневни:плуване ,масаж, дихателна гимнастика. Притеснена съм, че е на 1г. и половина ,а казва само мама.По едно време и тати,но в момента на всичко вика мама. Иначе ме разбира много добре. Вие как точно разбрахте,че има умствено изоставане? Цитирай Полезно car - Гост
car Гост 01 ян. 70 01 ян. 70 0 # 6
9 ян. 2008, 09:09 ч.
Здравей Деси,разбирам че макар да е различно заболяването на Йоана,грижите Ви са непрестанни,искрено се надявам всичко което правите да има положителен резултат.Не мисля че за тази възраст говора и е проблем.Познавам тварде много деца ,които проговарят доста по-късно от нормалното но по никакъв начин нямат проблем с развитието ,дори наваксват с много бързо темпо.Честно казано усетих психологическия проблем при Тиа още в 8-я месец,спомням си как в консултациите обяснявах че не се смее колкото брат си,не проявявя интерес кам играчки и за нея нямаше никакво значение кой и говори или прегръща,можеше да е някой от улицата.Просто имах база за сравнение,те обаче ме убеждаваха че са близнаци но въпреки това различни,всеки имал своята индивидуалност,което си е истина ,но някак си знаех че е по различна дори от другите деца,всичко се криеше в емоциите и чувствата.Мразеше да я гушкат ,което каквато и индивидуалност да имаш за едно бебе не е нормално.Нас много ни обарка скенера защото не показва никакво мозъчно увреждане,всички лекари се хващаха за това и някак ме убедиха че са прави.Няма смисъл да ти казвам колко много съжалявам че не послушах собственото си усещане,защото за 2г.психолога би наваксъл страшно много.В интерес на истината тя проходи в кабинета на психоложката ,започна да се храни сама именно там чрез една терапия с огледало.И след толкова години работа ние разбрахме че тя няма двигателен проблем а всичко е от психиката,просто не си е познавала тялото за да знае как да борави с него/ако ме разбираш,малко ми е трудно да го обясня/.Така че отдавна вече не вярвам на лекари,мисля че ако не бяха ни объркали толкова и само един ми беше подсказал да потърся психолог,нещата щяха да са по-различни.Възрастта след годинката е много важна за психичното развитие,а ние изтървахме 2г.Надявам се при Йоана да няма такав проблам ,но моя съвет е да направите една консултация,поне за себе си да си спокойна че не си пропуснала нещо.Не знам в Русе има ли добри психолози ,но в никакъв случай не я води на психиатър разликата е огромна.Благдарна съм че Тиа има брат,няма по добър източник на подръжание.Децата имат нужда от деца ,тази комуникация е необходима за развитието,знам че Йоана е малка ,но не се замисляй ако има възможност да посещава някакво детско заведение,не те попитах имаш ли друго дете,иска ми се да не сам те натоварила с толкова информация ,идеята ми е да ти помогна.Извини ме ако съм прекалила.Пожелавам на Йоана най-щастливото детство Цитирай Полезно desi_jul
desi_jul 21 окт. 07 23 апр. 0 516 # 7
РусеМнения: 516 Car,много съм ти благодарна за изчерпателното обяснение,имах нужда от това. Йоанка има батко на 4 години. Заради липсата на белия дроб,трябва да я пазим от всяка инфекция. Затова е изключено да посещава ясла или детска градина. Дори спряхме Калоян,защото за един месец ходене и донесе 3 болести.Той ги изкарваше леко,но при нея нещата винаги се задълбочават,при последната стигнахме отново до болница.Те са си и компания сега,когато времето не позволява разходки. Дневния център,където ходим на плуване,гимнастика и масаж имат и психолог . Тя и направи тест. Като цяло коефициента и отговаря на възрастта,но по отделни елементи не. Йоана е много добре във фината моторика,но в говора е останала на ниво 11-12 месеца. Дадоха ни няколко съвета как да я стимулираме,но досега не се поддава.Разбира като и говорим, "команди" също изпълнява. Дори от скоро започна да изпълнява,каквото я кара кинезотерапевтката,сама вдига ръце и крачета. Мисля си ,че може да има проблем в говорния център. Но за да и поставят диагноза моторна алалия е още рано. А и при нея всичко се случва по-късно. Започна да се изправя сама и да сяда чак на година и месец,въпреки че като я сложехме ние нямаше проблем в седенето. По-късно и проходи,макар че започна да ходи за ръка още на 10 месеца. Надявам се да успее да навакса и с говоренето,ще направим всичко необходимо,ако има нужда от специализирана помощ. Цитирай Полезно ziyah
София, кв. Витоша, Симеоновско ШосеМнения: 252 Здравей Кар!Страхотна идея е да има такава темичка, в коята да си споделяме ежедневието при отглеждането на нашите специални дечица Моята дъщеричка София , също има нормален кариотип , но грешка в един от гените (CDH7). Синдрома се нарича - синдром на Чардж (C.H.A.R.D.G.E syndrom) Тази диагноза ни е поставена, когато Софи беше на 12 месеца. От тогава все се ровя и търся инфо , както и други семейства , в които има същия проблем. Дано и да няма! Хубавото е , когато има точна диагноза, така човек донякъде знае , какво да очаква и на кое да наблегне особено при възпитанието на детето. Но "грешките" в човешкия генетичен код , могат да бъдат толкова много и толкова разнообразни, че не е чудно, че понякога състоянието е ново, нееописано досега. Това че сега се отличаваме от прароднините ни - маймуните , нали се дължи именно на това - промяна на гените. Така, че генетични и хромозомни промени е имало и ще има , все по-нови и по-разнообразни. За мен Софи не е болна! Тя е просто различна с гените си,тя е нещо като тест на природата да се осъвършенства все повече. Малко се отклоних от темата, но напоследък си мисля много за генетиката Много се радвам за теб Кар и за Деси и за другите майки, че правите толкова много и работите неуморно и с любов, за да се погрижите най-добре за дечицата си!!! И аз се опитвам! Ние най-добре познаваме децата си , подсъзнателно и съзнателно, ние знаем какво могат те и на какво са способни, въпреки песимистичния поглед на лекаря понякога!Радвам се , че ще мога да си споделям с вас за София Деси , много се радвам , че Йоанка е проходила Ние още не.Ходиме , но само като я държа за ръце, пуснали я пада като талпа Иначе много обича да я държа да ходи Мисля си , че твоята Йоанка и с говоренето ще напредне. И при нас Софи прави всичко със закъснение. Аз вече не се притеснявам , с малко повече зор ще стане, опимистка съм за всичко. Кар , твоите деца близнаци ли са? Май нещо такова сванах , но да не съм се объркала Поздрави от нас! Цитирай Полезно desi_jul
desi_jul 21 окт. 07 23 апр. 0 516 # 9
9 ян. 2008, 14:54 ч.
РусеМнения: 516 Ziyah, мисля си често за вас,не съм ви забравила. Софи изправя ли се вече сама? При нас прохождането стана месец след като успя да се изправи. Казват,че имало връзка. Иначе ми казаха ,че няма смисъл да пращам каквото и да било във Франция. Нямат никакъв ориентир за синдром и ще е напразно. Все още се надявам на Професора. Не са минали заветните 7-8 месеца,за да имам претенции. Като идваме в София за консултите,ще се радвам да се видим! Това за генетиката ми хареса,но нали все се стремим да поставяме нещата в рамки,да им даваме имена. А истината е,че дори и детето ти да се роди живо и здраво,винаги в някой момент могат да се обърнат нещата. Цитирай Полезно Алина
Алина 07 окт. 04 21 юли 0 622 # 10
БургасМнения: 622 Здравей, car !моята дъщеря има Cri du chat syndrome , който ,както повечето генетични и хромозомни заболявания, се изразява в забавено физическо и умствено развитие. Наистина и при нашите деца нещата се случват, макар и доста по-бавно и с много упорита работа.Заинтригува ме много с имплантирането на ембрионални клетки . би ли разказала повече, дала линкове или каквато и да е информация? Ако искаш ш на лични. Не бях чувала за повлияването на хромозомни заболявания от такъв тип присадки !Много е хубаво, че сте намерили точният психолог, койта да помага на детето! Това изобщо не е лесна работа Пожелавам на всички дечица много здраве и успехи Цитирай Полезно ziyah
ziyah 27 юни 05 07 авг. 13 0 252 # 11
10 ян. 2008, 11:37 ч.
София, кв. Витоша, Симеоновско ШосеМнения: 252 Здравейте всички Деси, Софи още не може да се изправя самичка,но като й подадем ръчички се вдига сама. Има желание, но си мисля , както Кар спомена, че тя още не си познава движенията на тялото, не схваща, че ако се хване за пръчките на леглото ще си помогне, така както когато й подавам ръце Сега сме на етап вдигане до седеж , вече го прави почти сама, заякна й много коремчето и като се напъне и подпирайки на една длан се вдига почти до седеж , но все още не успява да се задържи Иначе , като я сложа седнала си седи и си играе без да е подпряна никъде. А вчера за пръв път се държа за дивана с две ръчички и си ходеше от единия до другия му край, без изобщо да й помагам Много се зарадвах!!!За говоренето, тя си има свой си език и постаяно обяснява на хората нещо на него. Много е смешна. Гледате в очите и ти казва нещо, сякаш очаква наистина да я разбере човек за сега казва само една единствена дума , означаваща нещо - Бизу (нещо наподобяващо това де ) Това е името на котката ни и тя като я види започва да я сочи и да вика "Бизу , Бизу, Бизу! " За сметка на това не казва нито "мама", нито "тати" - нищо друго освен Бизу Алина, радвам се пак да те" видя" ! Кога ще идвате в София ? Ще се радвам да се видим Както и с Деси и Йоанчето Наборката ни Мария как я кара? Прави ли много белички? И на мен ми е интересно за имплантирането на стволовите клетки! Ние , за съжаление не сме взимали , когато се роди София. Ах, дано не сме сгрешили Цитирай Полезно car - Гост
car Гост 01 ян. 70 01 ян. 70 0 # 12
10 ян. 2008, 12:05 ч.
Здравейте Всички! desi_jul ,и аз ти благодаря за подкрепата,Йоана е щастлива с майка като теб сигурна съм че всяка жена в нашето положение би обърнала света за да помогне на рожбата си,трябва да сме много търпеливи и безкрайно упорити в желанието си да им дадем един по-добър живот.За това Благодаря на всички които се включват тук с мъката си ,опита много би ни помогнал особено когато го споделим. Прекрасно е че Йоанка има брат,сигурна съм че той много ви помага,макар често да мисля че и моето момченце страда заради Тиа,достатъчно голям е вече и разбира проблема,но въпреки това той е дете и някак трудно си обяснява защо на нас се случва.Често си мисля че неговия живот би бил много различен ,ако това не беше сполетяло Тиа и това много ме измъчва,защото ние родителите можем да преживеем всичко дори мъката ,но когато става дума за децата ,повече от всичко искам да са щастливи.А брат и Вики доста страда, мисля че тази връзка между близнаци е необяснима.Все пак освен всички терапии в основата на всичко е любовта.Надявам се Йоанка скоро да започне да говори и мисля че тя ще го направи когато е готова.Целуни и двамата Цитирай Полезно car - Гост
car Гост 01 ян. 70 01 ян. 70 0 # 13
10 ян. 2008, 12:19 ч.
Здравей Ziyah ,радвам се да се запознаем!Софи е толкова сладка че не мога да откъсна погледа си .Абсолютно си права че децата ни без значение диагнозите са просто различни което ги прави уникални!Да децата ми са близнаци ,това беше най-прекрасната бременност,докторите бяха категорични за цезерово сечение,защото беше първа бременност,а и бях доста слаба ,но нещата се развиха толкова бързо че нямаха време да ме подготвят мисля че Вики беше на друго мнение и така за час те се появиха по най-естествения начин.Щастлива съм макар трудностите които ни поднесе живота за мен всичко е в смисъла на безкрайната ми любов към тях .Сигурна съм че на Софи и предстои едно щастливо детство тя е просто ангелче Цитирай Полезно car - Гост
car Гост 01 ян. 70 01 ян. 70 0 # 14
10 ян. 2008, 12:59 ч.
Здравей Алина, приятно ми е ! Да точните думи са търпение и упоритост ,те го заслужават макар резултата да идва бавно това е несравнимо щастие че го има.Преди 2 години посещавах терапиите на доц.Арнаудова в Сф. И съвсем случайно по това време имаше един случай с едно малко 7 месечно бебенце което пребито до смърт приеха в пирогов/доста се шумя в медиите/.Една лекарка която е била на смяна ,за мен нямо по-голямо сърце от нейното,е направила и невъзможното бебето да отцелее и с помоща на екипа са успели.За нея сигурна съм решението е настъпило на момента ,но няколко дни след това тя започва борба с институциите за осиновяването на тази принцеса.Няколко месеца по-късно става нейна дъщеря,и борбата започва.От побоя детето е тотално увредено,знам че са посещавали доц.Арнаудова/аз може би 3-4 месеца след тях се появих там/ Знаех от екипа че е водила малката в Санк Петербург,където е втория в света институт за човешкия мозък,и първия в областта на ембрионалните клетки.Направили са присадки и бумът на развитие е започнал.Започнах усилия да открия тази жена за да получа инфо. Срещнах се с нея и разбрах че екипа който е извършил тази маниполация пристига от Русия да преговаря с Бг за откриването на клиника и че има вероятност да направят няколко присадки докато са тук.Няма смисъл да Ви казвам че денонощно и звънях с надеждата ако сме подходящи да ни включат,бях готова да спя пред входа на болницата и макар да не знаех нищо за тези маниполации мисълта че има шанс да помогна на Тиа беше най-важното.След като руснаците я прегладаха и удобриха ,решението остана в нас.Прозвъних всички лекари които поззнавам да се консултирам,и знаете ли единствения който ме подкрепи е доц от Варна/запазвам името му анонимно/ чийто син има синдром на даун.От всичко отрицателни мнения аз се хванах за неговото ,както той каза няма да и навреди дори да не помогне губим някви пари, и нямам право да не опитам.Няколко дни след това се прибрах в Варна ,никой освен семейството ми не знаеше за това .Исках да видя резултата през очите на терапевтите които работеха с Тиа. Всички бяха шокирани от тласъка на развитие ,тя беше на 4г.и до момента издаваше само звуци.Почти веднага след това започна да говори,и като цяло да напредва.За съжаление държавата тогава не сметна за необходимо да отпусне средства и екипа си замина.Сега много хора ходят в Санк Петербург за ембрионални и в Москва за стволови,но според мен не е лесно да намериш доктор тук който да те насочи за коя от двете маниполации е подходящо детето ти. Имам имената да завеждащия института /който беше тук/ телефони и адрес .Ще ги споделя с всеки който се интересува,аз лично не съм ходила ,но мисля че в момента в който имаме тази финансова възможност няма да се замисля. Цитирай Полезно Реклама