Fanconi aneemia on aplastilise aneemia pärilik vorm, st kliiniline sündroom, mis väljendub kolme peamise proliferatiivse luuüdi tarneahela (millest valged verelibled, erütrotsüüdid ja trombotsüüdid) globaalsest hüpoaplasiast. Selle tulemuseks on perifeerse pancytopenia (kõigi vererakkude puudulikkus).
Fanconi aneemia tekib lapsepõlvest ja on progressiivne.
Geneetilisest vaatenurgast on see aplastilise aneemia vorm heterogeenne: seni on identifitseeritud 15 selle algusega seotud geeni.
Fanconi aneemia edastatakse tavaliselt autosomaalse retsessiivse tunnusena, kuigi on teada ka harvaesinevad X-seotud ülekande vormid.
Väike laps gestatsiooniajaks
makrotsütoosi
nüstagmid
Ebaühtlased silmad
Kasvu viivitus
Fanconi aneemia iseloomustab hematoloogilised kõrvalekalded, pre- ja postnataalse kasvu aeglustumine, muutuvad kaasasündinud väärarengud (eriti skeletil, nahal, urogenitaalsel ja kesknärvisüsteemil) ning kalduvus areneda hematoloogiliste kasvajate (eriti leukeemia) või \ t pea ja kaela ja suguelundite aparaadid.
Naha tasemel esineb sageli üldist hüperpigmentatsiooni või kohvi värvi või värvi muutusi. Sümptomaatika võib hõlmata ka silma anomaaliaid (strabismus, mikroftaalmia, ptosis ja nüstagm), kõrva (hüpoakusi) ja skeleti (skolioos, radiaalne aplaasia ja puusa kaasasündinud düsplaasia).
Madalamal protsendil juhtudest võib Fanconi aneemia põhjustada urogenitaalsüsteemi muutusi (neeru aplaasia, hüpogonadism ja menstruaaltsüklilised häired), seedetrakti väärarenguid (söögitoru atresia) ja interventrikulaarseid südamefekte (DIV) ja interatrial (DIA).
Muudeks ilminguteks on mikrokefaalia, õpiraskused, vesipea ja närvitoru defektid. Fanconi aneemia võib olla seotud ka endokrinopaatiatega, kaasa arvatud glükoosi talumatus, hüpotüreoidism, vähenenud reaktsioon kasvuhormoonile (GH) ja hüperinsulinism.
Kui kaasasündinud väärarengud ei ole ilmne, jääb Fanconi aneemia sageli vaikima, kuni tekib äge infektsioon või põletikuline haigus (tavaliselt kooliajal), mis viib perifeerse pancytopeenia tekkeni. Eespool nimetatud patoloogia lahutamisega taastuvad perifeersed väärtused, vaatamata luuüdi massi vähenemisele.
Diagnoos on tehtud alates mis tahes väärarengute kliinilisest jälgimisest ja luuüdi puudulikkuse ja muude hematoloogiliste kõrvalekallete avastamisest. Tsütogeneetilises uuringus on patsientide rakkudel ilmne ilmne kromosomaalne ebastabiilsus (vaheaegade ja muude muutuste olemasolu).
Praegu on Fanconi aneemia ainus ravitoimeks luuüdi või vereloome tüvirakkude siirdamine ühilduvast doonorist.