Vastsündinute laiendatud sõeluurimise juurutamine Eestis 19 kaasasündinud ainevahetushaiguse suhtes: esimese 1,5 aasta tulemuste kokkuvõte - Eesti Arst - Eesti Arstide Liidu ajakiri
UURIMUS – September 2016
Vastsündinute laiendatud sõeluurimise juurutamine Eestis 19 kaasasündinud ainevahetushaiguse suhtes: esimese 1,5 aasta tulemuste kokkuvõte
Autorid: Karit Reinson, Ursula Ilo, Kadi Künnapas, Mari-Anne Vals, Kai Muru, Annika Kriisa, Katrin Õunap
Taust. 1993. aastast alates on Eestis vastsündinuid sõeluuritud fenüülketonuuria ja 1996. aastast alates kaasasündinud hüpotüreoosi suhtes. Enamikus arenenud riikides kasutatakse vastsündinute sõeltestimisel tandem-mass-spektromeetriat, mis võimaldab testida ühe verepleki põhjal kuni 29 päriliku ainevahetushaiguse suhtes.
Metoodika. Üle-eestilise vastsündinute laiendatud sõeltestimise pilootprojekt algas 01.01.2014. Sellega lisati eelnevalt uuritud haigustele juurde veel 18 uut ravitavat ainevahetushaigust (aminoatsiduuriad, orgaanilised atsiduuriad, rasvhapete beetaoksüdatsioonihäired, karnitiini transpordihäired ja B12-vitamiini puudulikkus).
Tulemused. 1,5 aasta jooksul sõeltestiti 20 147 vastsündinut, neist 11 lapsel kinnitati diagnoos: ühel biopteriinitundlik fenüülketonuuria, ühel vaba karnitiini vähene sisaldus, ühel I tüüpi glutaraatatsiduuria ja 8 vastsündinul kaasasündinud B12-vitamiini puudulikkus. Valepositiivsete tulemuste osakaal oli 0,16% ja positiivne ennustav väärtus 25,58%. Teadaolevalt valenegatiivseid tulemusi ei olnud.
Sel perioodil arvutati korduvalt Eesti populatsioonile iseloomulikud metaboliitide otsustuspiiri väärtused ning alates 7. uuringukuust alustati USA Mayo kliiniku hallatava andmebaasi Region 4 Stork kasutamist, sest see võimaldab suurendada positiivset ennustavat väärtust ning vähendada valepositiivsete tulemuste osakaalu, säilitades piisavalt suure tundlikkuse.
Järeldused. Heade tulemuste saavutamiseks, eriti väiksema esinemissagedusega haiguste puhul ning väikese sündimusega riikides nagu Eesti, on oluline nii rahvusvaheline kui ka riigisisene koostöö, mis tagab testimiseks vajaliku pädevuse, efektiivsuse ja ravikvaliteedi.
Eesti Arst 2016; 95(8):506–514
Geneetikast ja geneetilisest testimisest meditsiinigeneetiku pilgu läbi