Hoxe, con 63 anos, a Ramón cústalle camiñar, moverse e vocalizar, e fala moi paseniño. Tivo que pedir a incapacidade e xubilarse con 53, porque aqueles primeiros problemas foron agravándose. Asume que antes dos 70 anos vai ter que empregar unha cadeira de rodas. Con todo, segue tendo un vocabulario amplo, constrúe perfectamente as frases e atopa as palabras precisas para contar con detalle a súa historia, mais algo ocorre no seu cerebelo que desordena os seus movementos e provoca que a súa fala vaia a ralentí.
Ramón Moreira, afectado pola SCA36.
“Nin mata nin doe“, di Ramón. De feito, as persoas que levan nos seus xenes a mutación “adoitan ser bastante lonxevos e ‘sanotes'”, segundo explica María Jesús Sobrido, científica da Fundación Pública de Medicina Xenómica e unha das principais investigadoras desta doenza. É o caso de José Moreira, o pai de Ramón, que faleceu o pasado marzo aos 95 anos de idade, a pesar de padecer tamén a SCA36.
A tardía aparición da SCA36 (a partir dos 40 anos) é outra das razóns que pode explicar que a doenza permanecera case agochada ata hai só uns anos. “Antes, a esperanza de vida era menor, e a calidade de vida era peor, así que esta ataxia quedaba ‘camuflada‘ por outros achaques propios da vellez”, conta Sobrido. Probablemente, moitos dos portadores desta enfermidade ao longo dos séculos morrían antes de que chegaran a manifestarse os seus síntomas.
A mediados dos anos 90 comezaron a chegar ao hospital de Santiago de Compostela pacientes da Costa da Morte con eses síntomas en común. Atendeunos o doutor Manuel Arias, xefe de Neuroloxía do CHUS. “Había detalles que nos levaron a pensar que aquela tiña que ser unha enfermidade nova, non rexistrada ata o momento. Fun arquivando os casos e acabei contactando con María Jesús Sobrido“, lembra o doutor Arias. A investigadora, que estaba a piques de marcharse aos Estados Unidos a ampliar a súa formación, comprometeuse a involucrarse no asunto cando volvera a Galicia.
Neses anos xa se coñecían os estudos xenéticos dalgunhas ataxias espinocerebelosas (SCA), unha serie de trastornos dexenerativos que afectan tanto a homes como a mulleres e que se herdan a través dos xenes dominantes. É dicir, abonda con que haxa unha soa copia da mutación, procedente do pai ou da nai, para que se manifeste a doenza, a diferenza da información situada nos xenes recesivos, onde se precisa que esa mutación se reciba dos dous proxenitores. A probabilidade de herdar a SCA36 é, por tanto, do cincuenta por cento. Os médicos comprobaron, non en tanto, que aqueles pacientes da Costa da Morte non eran portadores das mutacións xenéticas que se describían naquelas ataxias xa coñecidas nese momento en diferentes zonas do planeta.
Testamento do século XIX no que se describen síntomas semellantes aos da SCA36. Arquivo de Ramón Moreira.
Situación do xen NOP56 no cromosoma 20 e detalle da mutación da SCA36.
Grazas ao traballo dos investigadores, hoxe xa é posible facer un diagnóstico precoz nos portadores e, deste modo, poder dar consello xenético con vistas á posible reprodución. Así, evitarase que os descendentes poidan herdar a ataxia.
Agora, os investigadores da ataxia da Costa da Morte atópanse inmersos nunha nova fase do estudo, na que analizan como se empeza a manifestar a enfermidade, para detectar se nalgúns casos aparece algunha disfunción cognitiva ou emocional. Con todo, polo de agora non ten cura nin tratamento médico. O único que se pode facer contra ela, amais do traballo investigador, son sesións de rehabilitación con fisioterapia e logopedia.
Traballan con varias posibilidades, ou cunha combinación delas. Unha é que a expansión do xen NOP56 xera substancias compostas por aminoácidos, denominados oligopéptidos, que son tóxicas, pero que soamente afectan ás neuronas, e producen os síntomas que amosan os pacientes de SCA36. Por outra banda, existe a opción de que a mutación teña ‘secuestrados‘ algúns xenes encargados da actividade neuronal e que, por tanto, os seus nucleótidos non se estean xerando correctamente; de aí o dano causado.
Nesta liña, María Jesús Sobrido tamén ve dúas posibilidades. Sábese que foi unha única mutación, pois é idéntica en todos os casos, pero hai dous camiños. Un é o que propón Ramón Moreira, a viaxe dun portador da SCA36. E, por outra parte, segundo apunta Sobrido, é posible que a mutación xurdira en varios lugares de xeito independente e en distintos momentos da Historia, sen ter orixe nun único individuo.
Temas: Ángel Carracedo, ataxia, ataxia da costa da morte, cabana de bergantiños, Costa da Morte, fundacion publica galega de medicina xenomica, manuel arias, maría garcía murias, maría jesus sobrido, ramon moreira, rio asida, sca36, Xapón, xenética
4 respostas a “A ataxia SCA36, o mal sen cura da Costa da Morte”
Moi ben redactado.parabens.de unha afectada do SCA36
25/01/2018 at 17:25
Pilar Pazos 18/09/2017
Parabéns por ese premio ao xornalista. Artigo ben interesesante.
Gondisalvo 31/08/2017
Muy interesante y completo el artículo. Sorprendente. Ojalá se encuentre solución para los afectados. No se que añadir. Saludos.
Ramón Suárez 01/05/2017
Cando sacan un artigo sobre os suicidios na costa da morte,entorno,causas ,etc, grazas.