Determinantes celulares, plasmaticos y geneticos de riesgo de trombosis y hemorragia en pacientes con neoplasias mieloproliferativas cronicas filadelfia negativo
Las Neoplasias Mieloproliferativas Cronicas (NMPc) Filadelfia negativo (Ph( clasicas comprenden la trombocitemia esencial (TE) la policitemia vera (PV) y la mielofibrosis primaria (MFP) y se caracterizan por la expansion clonal de la celula madre pluripotente, produciendo como resultado una hipercelularidad medular de predominio de una linea especifica; la trombosis y el sangrado son parte de la historia natural de este grupo de enfermedades, constituyendo sus principales causas de morbimortalidad. Trabajos recientes han sugerido un papel del componente celular (hematies, plaquetas y leucocitos) de marcadores geneticos y de proteinas anticoagulantes en la patogenia de la trombosis en pacientes con TE o PV, pero muchos de ellos no han sido validados y asi los datos son escasos y contradictorios. Los estudios de estas variables en la patologia hemorragica es aun mas limitada. Nuestra hipotesis era que se podrian buscar y definir biomarcadores de riesgo de trombosis y de hemorragia, tanto a nivel celular, plasmatico, como genetico, que ayudaran a trazar el perfil individual de riesgo de estas complicaciones hemostaticas. Estudiamos en primer lugar, los polimorfismos hemostaticos Factor V Leiden, PT G20210A, ZPI R67Stop, HPA 1b, HPA 2b, GPIa C807T, PSGL 1 VNTR, FVII 323 Del/Ins y TUBB1 Q43P, asi como el genotipo ABO de nuestros pacientes, sin observar una asociacion entre estos y la mayor incidencia de fenomenos trombohemorragicos. Estudiamos tambien la presencia de la mutacion JAK2 V617F (descri