Hypomelanose d'Ito a propos de 4 cas au Senegal
Introduction L'hypomelanose d'Ito est un syndrome neurocutane congenital rare caracterise par la presence de lesions hypopigmentees le long des lignes de Blasko associees a des manifestations systemiques. Observation Nous en rapportons 4 observations chez des enfants ages entre de 8 a 20 mois. Ils presentaient tous une epilepsie, un retard de developpement psychomoteur et des lesions hypopigmentees diffuses. L'electroencephalogramme montrait des lesions irritatives diffuses ou focales sur un rythme de fond normal ou ralenti. Le scanner cerebral etait normal chez 2 enfants et montrait un cas d'atrophie hemispherique. Malgre un traitement antiepileptique et une reeducation psychomotrice l' amelioration clinique etait restee pauvre avec persistance d'une epilepsie pharcoresistante et d'un retard des acquisitions psymotrices. Discussion C'est un syndrome sporadique, non lie au sexe. Le phenotype cutane serait la consequence d'un mosaicisme monogenique ou chromosomique. La frequence des anomalies neurocutanees est estimee entre 30 et 94 Des malformations cerebrales sont parfois associees a ce syndrome. Le traitement est symptomatique et multidisciplinaire. Plusieurs auteurs ont note un caractere pharmacoresistant de l'epilepsie. Conclusion L'hypomelanose d'Ito est une maladie congenitale multisystemique a predominance neurocutane. Une meilleure comprehension des facteurs genetiques sous jacents faciliterait la prise en charge dans une approche multidisciplinaire.