Mecker Gruber Sendromu; Yenidogan Olgu Sunumu
Meckel Gruber Sendromu (MGS) sistemik malformas!yonlar ile karakterize, otozomal resesif gecisli, nadir gorulen lethal bir send!romdur. Insidansi 1/13250 140000 canli dogum!dur. Sendromun tani icin klasik triadi kistik renal displazi, ensefalo!sel ve postaksiyel polidaktilidir. Kesin tani icin bu bulgulardan en az ikisi bulunmalidir. Dandy Walker ve Arnold Chiari malformasyonla!ri, mikrosefali, hidrosefali gibi santral sinir sistemi bulgulari, goz anomalileri, yarik damak dudak, ka!racigerde portal alanlarda safra duktuslarinda pro!liferasyon ve fibrozis ile karakterize duktal kanal malformasyonu, konjenital kalp anomalileri, sur!renal hipoplazisi, erkek genital organ hipoplazisi, erkek psodohermafroditizm, kriptorsidizm, pankre!as kistleri ve fibrozis, ureter agenezisi, hipoplazisi veya duplikasyonu, mesane yoklugu ve hipoplazisi gibi cok cesitli anomaliler gorulebilir. Bu yazida fenotipik ozellikleri ile MGS tanisi alan bir olgu literatur bilgileri isiginda sunuldu.