应用mRNA/PCR技术研究中国人常见的一种 β -地中海贫血基因(IVS-IInt.654 C→T)的剪接缺陷
应用扩增cDNA的直接序列测定,分析了中国人一种常见的 β -地中海贫血突变类型(ⅣS-Ⅱ nt. 654 C→T)的转录产物和mRNA的剪接缺陷,结果表明这一突变基因除了导致β-珠蛋白m RNA的加工错误外,仍然产生少量正常剪接加工的mRNA。从而导致β~+地中海贫血。本文报道的方法为在转录水平上研究基因的表达,以及为遗传性疾病的分子缺陷提供简便和灵敏的新途径。