Fibrose kystique atypique Identification en milieu de soins primaires
Resume Objectif Passer en revue le diagnostic des patients atteints de fibrose kystique (FK) atypique. Sources des donnees On a procede a une recension exhaustive dans MEDLINE (de 1950 a la troisieme semaine de mai 2009), dans MEDLINE In-Process and Other Non-Indexed Citations and Cases (de 1950 a la troisieme semaine de 2009) et dans EMBASE (de 1980 a la quatrieme semaine de mars 2009). On a aussi passe en revue le site web de Fibrose kystique Canada et on a consulte son plus recent rapport des inscriptions de donnees sur les patients. Message principal La FK atypique est une forme moins intense du trouble de la FK, qui est associee a des mutations du gene regulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique. Au lieu d’avoir les symptomes classiques, les personnes atteintes d’une FK atypique pourraient avoir une legere dysfonction d’un seul systeme organique et avoir ou non des concentrations de chlorure elevees dans la sueur. La FK atypique est un trouble tres diversifie affectant differents systemes organiques a divers degres. Les symptomes du patient peuvent aussi fluctuer avec le temps; par ailleurs, certains signes et symptomes cliniques touchant les systemes respiratoire, gastro-intestinal, endocrinien et metabolique et genito-urinaire devraient signaler aux medecins la possibilite d’une FK. Les patients atteints d’une FK atypique ont moins d’hospitalisations durant l’enfance que ceux qui ont une FK classique et le diagnostic peut passer inapercu pendant de nombreuses annees, parfois meme jusqu’a l’âge adulte. Conclusion Meme si les patients atteints d’une FK atypique ont une esperance de vie plus longue que les personnes atteintes de la forme classique, les issues a long terme pour de nombreuses personnes qui ont la forme atypique sont inconnues. Il est important de conseiller les patients a propos de la possibilite d’une manifestation future de la maladie. Renseigner les patients a propos de la FK peut les aider a comprendre leurs symptomes, a modifier leur mode de vie pour optimiser leur sante, a reduire l’incidence des complications et a recevoir au besoin du counseling sur la planification familiale.