Cancer du sein risque genetique
Resume Cinq a 10 des cancers du sein s'inscrivent dans un contexte de predispositions genetiques hereditaires. Les principaux genes responsables sont BRCA1 et BRCA2 La validite et l'utilite cliniques de l'identification de variants pathogenes dans ces genes sont reconnues. Plusieurs autres genes de predisposition associant un risque eleve ou modere de cancer mammaire sont aussi caracterises. Grace a l'implementation du sequencage a haut debit dans le diagnostic clinique, il est aujourd'hui possible de realiser un depistage moleculaire simultane de plusieurs genes a des couts et dans des delais raisonnables. Toutefois, cette revolution technique s'accompagne egalement de nouveaux defis, tels que l'interpretation des variants genetiques et l'adaptation d'un conseil genetique adequat.