Fokale dermale Hypoplasie (Goltz Gorlin Syndrom)
Im Jahr 1998 wurde das 3 Monate alte Madchen in der Diaklinik vorgestellt und bereits damals bei typischem klinischem Bild mit Fehlbildungen der Haut, des muskuloskeletalen Systems, der Zahne und Augen die klinische Diagnose ,Goltz Gorlin Syndrom" gestellt. DasMadchenwurde damals engmaschig durch verschiedene Fachbereiche (Augenheilkunde, Kinderorthopadie, Chirurgie, Padiatrie, Neurologie und MundKiefer Gesichtschirurgie) betreut. Das mittlerweile 17 jahrige Madchen zeigte im Verlauf eine altersgerechte Entwicklung mit guter sozialer Anbindung und Integration in eine Regelschule. Seitdem im Jahr 2007 Genmutationen im PORCN Gen auf dem X Chromosom als molekulargenetische UrsachedesGoltz Gorlin Syndromsentdeckt wurden [4] sind uber 100 verschiedene Mutationen beschrieben worden, wobei keine Phanotyp Genotyp Korrelation festgestellt werden konnte [2] Das Goltz Gorlin Syndrom, bei dem sich heute aufgrund der moglichen Na
Der Hautarzt