text: Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы: юношеский боковой амиотрофический склероз — ALS2; бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness), тип DFNB9 — OTOF; врождённый гипотиреоидизм (англ. congenital hypothyroidism) — PAX8; гемохроматоз, тип 4 — SLC40A1; детский первичный латеральный склероз (англ. juvenile primary lateral sclerosis) — ALS2; дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (англ. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) — HADHA; наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer) — MSH2 и MSH6; недостаточность митохондриального трифункционального белка (англ. mitochondrial trifunctional protein deficiency) — HADHA и HADHB; первичная гипероксалурия (англ. primary hyperoxaluria), тип I — AGXT; первичная лёгочная гипертензия (англ. primary pulmonary hypertension) — BMPR2; сахарный диабет взрослого типа у молодых, тип 6 — NEUROD1; синдром Альстрёма — ALMS1; Ихтиоз Арлекино (англ. harlequin type ichthyosis) — ABCA12; синдром Ваарденбурга, типы I и III — PAX3; синдром Олпорта (англ. Alport syndrome) — COL4A3 и COL4A4; синдром Элерса — Данлоса, классический и сосудистый типы — COL5A2 и COL3A1; ситостеролемия (англ. sitosterolemia) — ABCG5 и ABCG8.