text: Genetics. — 2016. — Vol. 17, no. 3. — P. 175—188. — DOI:10.1038/nrg.2015.16. — PMID 26806412. Abecasis G. R., Auton A., Brooks L. D., DePristo M. A., Durbin R. M., Handsaker R. E., Kang H. M., Marth G. T., McVean G. A. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. (англ.) // Nature. — 2012. — Vol. 491, no. 7422. — P. 56—65. — DOI:10.1038/nature11632. — PMID 23128226. Martin E. R., Lai E. H., Gilbert J. R., Rogala A. R., Afshari A. J., Riley J., Finch K. L., Stevens J. F., Livak K. J., Slotterbeck B. D., Slifer S. H., Warren L. L., Conneally P. M., Schmechel D. E., Purvis I., Pericak-Vance M. A., Roses A. D., Vance J. M. SNPing away at complex diseases: analysis of single-nucleotide polymorphisms around APOE in Alzheimer disease. (англ.) // American journal of human genetics. — 2000. — Vol. 67, no. 2. — P. 383—394. — DOI:10.1086/303003. — PMID 10869235. Zhu Y., Spitz M. R., Lei L., Mills G. B., Wu X. A single nucleotide polymorphism in the matrix metalloproteinase-1 promoter enhances lung cancer susceptibility. (англ.) // Cancer research. — 2001. — Vol. 61, no. 21. — P. 7825—7829. — PMID 11691799. Schaschl H., Aitman T. J., Vyse T. J. Copy number variation in the human genome and its implication in autoimmunity. (англ.) // Clinical and experimental immunology. — 2009. — Vol. 156, no. 1. — P. 12—16. — DOI:10.1111/j.1365-2249.2008.03865.x. — PMID 19220326. McKenna A., Hanna M., Banks E., Sivachenko A., Cibulskis K., Kernytsky A., Garimella K., Altshuler D., Gabriel S., Daly M., DePristo M. A. The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. (англ.) // Genome research. — 2010. — Vol. 20, no. 9. — P. 1297—1303. — DOI:10.1101/gr.107524.110. — PMID 20644199. Zhang J., Wheeler D. A., Yakub I., Wei S., Sood R., Rowe W., Liu P. P., Gibbs R. A., Buetow K. H. SNPdetector: a software tool for sensitive and accurate SNP detection. (англ.) // Public Library of Science for Computational Biology. — 2005. — Vol. 1, no. 5. — P. e53. — DOI:10.1371/journal.pcbi.0010053. — PMID 16261194. Li R., Li Y., Fang X., Yang H., Wang J., Kristiansen K., Wang J. SNP detection for massively parallel whole-genome resequencing. (англ.) // Genome research. — 2009. — Vol. 19, no. 6. — P. 1124—1132. — DOI:10.1101/gr.088013.108. — PMID 19420381. Koboldt D. C., Chen K., Wylie T., Larson D. E., McLellan M. D., Mardis E. R., Weinstock G. M., Wilson R. K., Ding L. VarScan: variant detection in massively parallel sequencing of individual and pooled samples. (англ.) // Bioinformatics. — 2009. — Vol. 25, no. 17. — P. 2283—2285. — DOI:10.1093/bioinformatics/btp373. — PMID 19542151. Redon R., Ishikawa S., Fitch K. R., Feuk L., Perry G. H., Andrews T. D., Fiegler H., Shapero M. H., Carson A. R., Chen W., Cho E. K., Dallaire S., Freeman J. L., González J. R., Gratacòs M., Huang J., Kalaitzopoulos D., Komura D., MacDonald J. R., Marshall C. R., Mei R., Montgomery L., Nishimura K., Okamura K., Shen F., Somerville M. J., Tchinda J., Valsesia A., Woodwark C., Yang F., Zhang J., Zerjal T., Zhang J., Armengol L., Conrad D. F., Estivill X., Tyler-Smith C., Carter N. P., Aburatani H., Lee C., Jones K. W., Scherer S. W., Hurles M. E. Global variation in copy number in the human genome. (англ.) // Nature. — 2006. — Vol. 444, no. 7118. — P. 444—454. — DOI:10.1038/nature05329. — PMID 17122850. Zhang F., Gu W., Hurles M. E., Lupski J. R. Copy number variation in human health, disease, and evolution. (англ.) // Annual review of genomics and human genetics. — 2009. — Vol. 10. — P. 451—481. — DOI:10.1146/annurev.genom.9.081307.164217. — PMID 19715442. Frank B., Bermejo J. L., Hemminki K., Sutter C., Wappenschmidt B., Meindl A., Kiechle-Bahat M., Bugert P., Schmutzler R. K., Bartram C. R., Burwinkel B. Copy number variant in the candidate tumor suppressor gene MTUS1 and familial breast cancer risk. (англ.) // Carcinogenesis. — 2007. — Vol. 28, no. 7. — P. 1442—1445. — DOI:10.1093/carcin/bgm033. — PMID 17301065. Glessner J. T., Wang K., Cai G., Korvatska O., Kim C. E., Wood S., Zhang H., Estes A., Brune C. W., Bradfield J. P., Imielinski M., Frackelton E. C., Reichert J., Crawford E. L., Munson J., Sleiman P. M., Chiavacci R., Annaiah K., Thomas K., Hou C., Glaberson W., Flory J., Otieno F., Garris M., Soorya L., Klei L., Piven J., Meyer K. J., Anagnostou E., Sakurai T., Game R. M., Rudd D. S., Zurawiecki D., McDougle C. J., Davis L. K., Miller J., Posey D. J., Michaels S., Kolevzon A., Silverman J. M., Bernier R., Levy S. E., Schultz R. T., Dawson G., Owley T., McMahon W. M., Wassink T. H., Sweeney J. A., Nurnberger J. I., Coon H., Sutcliffe J. S., Minshew N. J., Grant S. F., Bucan M., Cook E. H., Buxbaum J. D., Devlin B., Schellenberg G. D., Hakonarson H. Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes. (англ.) // Nature. — 2009. — Vol. 459, no. 7246. — P. 569—573. — DOI:10.1038/nature07953. — PMID 19404257. Xie C., Tammi M. T. CNV-seq, a new method to detect copy number variation using high-throughput sequencing. (англ.) // BMC bioinformatics. — 2009. — Vol. 10. — P. 80. — DOI:10.1186/1471-2105-10-80. — PMID 19267900. Wang K., Li M., Hadley D., Liu R., Glessner J., Grant S. F., Hakonarson H., Bucan M. PennCNV: an integrated hidden Markov model designed for high-resolution copy number variation detection in whole-genome SNP genotyping data. (англ.) // Genome research. — 2007. — Vol. 17, no. 11. — P. 1665—1674. — DOI:10.1101/gr.6861907. — PMID 17921354. Ivakhno S., Royce T., Cox A. J., Evers D. J., Cheetham R. K., Tavaré S. CNAseg--a novel framework for identification of copy number changes in cancer from second-generation sequencing data. (англ.) // Bioinformatics. — 2010. — Vol. 26, no. 24. — P. 3051—3058. — DOI:10.1093/bioinformatics/btq587. — PMID 20966003. Miller C. A., Hampton O., Coarfa C., Milosavljevic A. ReadDepth: a parallel R package for detecting copy number alterations from short sequencing reads. (англ.) // Public Library of Science ONE. — 2011. — Vol. 6, no. 1. — P. e16327. — DOI:10.1371/journal.pone.0016327. — PMID 21305028. Klambauer G., Schwarzbauer K., Mayr A., Clevert D. A., Mitterecker A., Bodenhofer U., Hochreiter S. cn.MOPS: mixture of Poissons for discovering copy number variations in next-generation sequencing data with a low false discovery rate. (англ.) // Nucleic acids research. — 2012. — Vol. 40, no. 9. — P. e69. — DOI:10.1093/nar/gks003. — PMID 22302147. Ning L., Liu G., Li G., Hou Y., Tong Y., He J. Current challenges in the bioinformatics of single cell genomics. (англ.) // Frontiers in oncology. — 2014. — Vol. 4. — P. 7. — DOI:10.3389/fonc.2014.00007. — PMID 24478987. Eisen M. B., Spellman P. T., Brown P. O., Botstein D. Cluster analysis and display of genome-wide expression patterns. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 1998. — Vol. 95, no. 25. — P. 14863—14868. — PMID 9843981. Prokopenko D., Hecker J., Silverman E. K., Pagano M., Nöthen M. M., Dina C., Lange C., Fier H. L. Utilizing the Jaccard index to reveal population stratification in sequencing data: a simulation study and an application to the 1000 Genomes Project. (англ.) // Bioinformatics. — 2016. — Vol. 32, no. 9. — P. 1366—1372. — DOI:10.1093/bioinformatics/btv752. — PMID 26722118. Greaves M., Maley C. C. Clonal evolution in cancer. (англ.) // Nature. — 2012. — Vol. 481, no. 7381. — P. 306—313. — DOI:10.1038/nature10762. — PMID 22258609. A. P. Dempster; N. M. Laird; D. B. Rubin.