text: Основывается на выявлении типичных для синдрома аномалий развития: агенезия или дисгенез паращитовидных желёз; аплазия вилочковой железы; иммунологическая недостаточность; черепно-лицевые дисморфии (микрогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщелины губы и нёба, деформированные и/или низко расположенные ушные раковины).