2. Wanneer verwijzen voor erfelijke kanker? (gebaseerd op IKNL-richtlijnen)Verwijstest ErfelijkeBorstkanker http://itunes.apple.com/ https://play.google.com/ nl/app/risicoborstkanker store/apps/details?id= /id539712954 republik.risicokanker.borstkankerVerwijstest ErfelijkeDarmkanker http://itunes.apple.com/ https://play.google.com/ nl/app/risicodarmkanker/ store/apps/details?id= id539714354 republik.risicokanker.darmkanker
3. Online informatie over erfelijkeborstkanker voor patiëntenEffecten van bezoek website (online voorbereiding-op- maat voor borstkanker erfelijkheidsonderzoek en vragenformulier):Voor intake gesprek:meer kennis en meer realistische verwachtingenTijdens intake gesprek:meer delen van agenda, meer checken of info duidelijk is, adviesvrager is meer ‘in the lead’Na intake gesprek: meer kennis, info behoefte meer vervuldNa laatste gesprek: meer tevreden1 jaar na laatste gesprek: meer ervaren controle Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus (UMC Utrecht)
6. Borstkanker bij mannen Prof. dr. Christi van Asperen, klinisch geneticus (LUMC, Leiden)• Zeldzaam.• In Nederland 90 - 100 nieuwe patiënten per jaar.• Verschillende risicofactoren bekend: o.a hormonaal, syndroom van Klinefelter, BRCA2 mutatie.• Vaak patiënt en dokters delay, dus meer aandacht voor borstkanker bij mannen is nodig.• Meeste tumoren zijn hormoon receptor positief.• Veel klachten over hormonale therapie.• Nu studies gaande voor optimale behandeling, ervaring met diagnose, risicofactoren en overleving. Samenwerking in NL tussen BOOG, UMCU en NKI.• Subsidie van Pink Ribbon.
7. Psychologische aspecten van erfelijke kanker Prof. dr. Aad Tibben, psycholoog (LUMC, Leiden)Wanneer de professionele hulpverlener werkt met individuen en families met erfelijkevormen van kanker, dan hanteert zij/hij zes perspectieven: o een non-directieve houding (empathie, onvoorwaardelijke acceptatie, congruentie) o cognitief-rationeel perspectief (informatie verwerking, cognitieve risico perceptie) o psychodynamisch (de door emoties gestuurde of afgeweerde gedragingen; affectieve risico perceptie) o gezins- en uitgebreidere familie perspectief (life cycle, ontwikkelingstaken) o het perspectief van gedrag (coping, compliance, shared decision making) o existentiële problematiek (verantwoordelijkheid, gezinsplanning, informeren kinderen, handelingsopties) …………………..en handelt daar overeenkomstig naar.
11. Conclusie: herkennen van BHD• Klinische evaluatie van de patiënt en eerstegraads familieleden – Huid: dermatologisch onderzoek • Variabele expressie, 20% non-penetrantie – Longen: zie eerdere CT-thorax, evt. CT-thorax • Meestal basale longcysten, met uitzonderingen – Nieren: jonge leeftijd, bilateraal, multifocaal, chromofoob • Vele uitzonderingen: bv. heldercellige nierkanker bij BHD• FLCN-mutatiediagnostiek – Bij uitzondering klinisch BHD, geen FLCN mutatie
12. MEN 1 Dr. Gerlof Valk, endocrinoloog (UMCU, Utrecht)Risico op een MEN 1 mutatie kan berekend (Neuro-)endocrieneworden op basis van familie anamnese, leeftijd en tumoren bij MEN1 Bijschildklierengecombineerd optreden van tumoren. Pancreas en duodenum HypofyseTumoren treden al op jonge leeftijd op en de Thymus, long en maagprevalentie stijgt tot zelfs 95% op hoge leeftijd. BijnierenMEN 1 leidt tot een verminderdelevensverwachting.MEN 1 gerelateerde tumoren vereisen eenspecifieke behandelstrategie.
17. FarmacogeneticaEen voorbeeld uit de (laboratorium) praktijk Dr. Jörgen Bierau klinisch biochemisch geneticus (MUMC+, Maastricht) Wat is farmacogenetica? Farmacogenetica is de wetenschap die de rol bestudeert die genetische opmaak speelt in de effectiviteit van geneesmiddelen en het ontstaan en voorkomen van bijwerkingen. Maakt personalised medicine mede mogelijk. Een belangrijk hulpmiddel voor patiënt en behandelaar om weloverwogen keuzes te maken voor behandeling.
18. Waar willen we heen?Volledige integratie in alle disciplinesUitgebreide genetische en functionele karakterisering vanrelevante metabole routesSnelle, zo compleet mogelijke adviseringMeer mogelijkheden voor juiste behandelingTake home messageFarmacogenetica:helpt behandelingen optimaliserenIs beschikbaarDe moeite waardEn zal razend snel gaan groeien
20. Take home messages1. Bij spontane Pneumothorax en papels in gezicht denk aan Birt-Hogg-Dubé syndroom2. Bij spontane Pneumothorax en niertumoren (in familie) denk aan Birt-Hogg-Dubé syndroom3. Denk aan grote impact op familie als 1 familielid erfelijke kanker blijkt te hebben4. Ca. 100 mannen borstkanker per jaar (da’s echt veel!)5. CT-borst afhankelijk van menstruele cyclus6. Er zijn veel nieuwe technologische ontwikkelingen gaande. Voor we afgestudeerd zijn, is heel deze wereld veranderd… Conclusie: Een zeer leerzame bijeenkomst!! Farnaz Jeroen Maud Melika Niels Yonne