在早期分子生物學家們的一個主要目標為何?
核酸測序
隨著在1941年左右羅羅莎琳•富蘭克林對於DNA的螺旋結構的確認，詹姆斯•沃森和弗朗西斯•克里克在1953年發表的DNA的結構，還有弗雷德里克•桑格在1955年出版的胰島素的胺基酸序列，核酸測序成為早期分子生物學家們的一個主要目標，除了他對胰島素的胺基酸序列的開創性工作之外，弗雷德里克•桑格和他的同事在能夠啟動建立全面的基因組測序計劃的DNA測序技術的發展中起到了關鍵作用。在1975年，他和艾倫•庫爾森發表用DNA聚合酶和放射性標記的核苷酸的測序過程，他稱為"加減測序法技術"。該過程可以達到80個核苷酸測序一次性測序，和之前還是非常費力的過程相比是一大進步。然而，在1977年，他的小組能測序5386個核苷酸的單鏈噬菌體Φ-X174噬菌體中的絕大多數，完成了世界上第一個以DNA為基礎的基因組完全測序。"加減測序法"的改進導致鏈終止法，或桑格測序法，形成了DNA測序、基因組圖譜、數據存儲的技術的基礎，和在下一個四分之一世紀的研究中最廣泛使用的生物信息學分析。在同一年，哈佛大學的沃爾特•吉爾伯特和艾倫•馬克薩姆獨立開發出DNA測序的馬克薩姆-吉爾伯特測序，又稱化學法，涉及在DNA已知的鹼基優先斷裂，一種效率較低的方法。由於他們在核酸測序開創性的工作，吉爾伯特和桑格與保羅•伯格分享1980年度的諾貝爾化學獎。
生物技術指利用生物體來生產有用的物質或改進製成，改良生物的特性，以降低成本及創新物種的科學技術。根據不同的工具和應用，它往往與生物工程和生物醫學工程的領域重疊。千百年來，人類在農業，食品產業，和醫藥已經採用生物技術。早期的生物技術，可追溯至遠古時代。古埃及人利用酵母菌釀酒。之後，包含傳統式利用微生物之醱酵技術來做食品發酵，或是醱酵生產抗生素等，都是生物技術的利用的例子。現代生物技術，在1950年代DNA結構的發現以來，分子生物學急速發展，將傳統的生物技術進行了一次大革命。例如利用基因轉殖技術，將胰島素轉殖到大腸桿菌中生產。開啟了現代生物技術學之工業價值。在20世紀末和21世紀初，生物技術已擴大到包括新的和不同的學科如基因組學，基因重組技術，應用免疫學和開發醫藥治療和診斷測試。
在兩個進化樹上距離較遠，相關而又不處於同一進化分支中的物種間鑑定出相似序列，促成了新理論的產生，該理論認為這些序列是通過水平基因轉移而獲得的，儘管這些基因看起來是從古細菌向真細菌進行轉移，而這種現象在細菌間尤其顯著。同時還注意到，細菌基因在真核生物核基因組中出現，而這些基因通常用來編碼粒線體和葉綠體蛋白，這種現象也支持細胞器起源的內共生學說。該理論認為動物和植物基因組中發現的粒線體和葉綠體最初是自由生活的細菌，由祖先真核細胞吸收而來，後來逐步變成真核細胞的有機組成部分。結構基因組學是基因組學的一個重要組成部分和研究領域，它是一門通過基因作圖、核苷酸序列分析確定基因組成、基因定位的科學。結構基因組學尋求通過研究給定的基因組編碼來測定每一種蛋白質的三維結構。功能基因組學的研究又往往被稱為後基因組學研究，它是利用結構基因組學提供的信息和產物，通過在基因組或系統水平上全面分析基因的功能。
基因表現是用基因中的資訊來合成基因產物的過程。產物通常是蛋白質，但對於非蛋白質編碼基因，如轉運RNA和小核RNA，產物則是RNA。所有已知生物都通過基因表現來生成生命所需的高分子物質。基因表現的過程可分為轉錄、RNA剪接、轉譯、蛋白質的轉譯後修飾這幾步。基因表現調控控制細胞的結構與功能，同時也是細胞分化、形態發生及生物體的多功能性和適應性的基礎。不同的時間、不同的環境，以及不同部位的細胞，或是基因在細胞中的含量差異，皆可能使基因產生不同的表現。基因調節也可以作為進化變化的受質，因為基因表現的時間，位置和數量的控制可以對基因在細胞或多細胞生物體中的功能具有深遠的影響。在遺傳學中，基因表現是基因型產生表型的最基本的層次。