基因如何表現遺傳信息?
指導蛋白質的合成
基因一詞來自希臘語，意思為「生」。是指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位，亦即一段具有功能性的DNA序列。基因通過指導蛋白質的合成來表現所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。人類約有兩萬至兩萬四千個基因。染色體在體細胞中是成對存在的，每條染色體上都帶有一定數量的基因。一個基因在細胞有絲分裂時有兩個對列的位點，稱為等位基因，分別來自父與母。依所攜帶性狀的表現，又可分為顯性基因和隱性基因。一般來說，同一生物體中的每個細胞體都含有相同的基因，但並不是每個細胞中的所有基因攜帶的遺傳信息都會被表現出來。職司不同功能的細胞中，活化而表現的基因也不同。人類基因組計劃是一項規模宏大，跨國跨學科的科學探索工程。其宗旨在於測定組成人類染色體的30億個鹼基對形成的核苷酸序列，從而繪製人類基因組圖譜，並且辨識其載有的基因，達到破譯人類遺傳信息的最終目的。該計劃起始於1990年。
第一步是選擇並分離將被插入到遺傳修飾的生物體中的基因。要把目的基因從供體DNA長鏈準確地剪下下來，可不是一件容易的事。1968年，沃納阿爾伯、丹尼爾內森斯和漢彌爾頓史密斯第一次從大腸桿菌中提取出了限制性核酸內切酶，它能夠在DNA上尋找特定的切點，認準後將DNA分子的雙鏈交錯地切斷。人們把這種限制性內切酶稱為分子剪刀。這種分子剪刀可以完整地切下個別基因。自1970年以來，人們已經分離提取了400多種分子剪刀。有了形形色色的分子剪刀，人們就可以隨心所欲地進行DNA分子長鏈的切割了。可以使用限制酶分離基因以將DNA切割成片段並進行凝膠電泳，以根據長度將它們分離出來。聚合酶鏈反應也可以用於擴增基因區段，然後可以通過凝膠電泳分離。如果所選擇的基因或供體生物體的基因組已經被充分研究，它可以存在於基因庫中。如果DNA序列已知，但沒有該基因的拷貝可用，則可以人工合成。要插入遺傳修飾的生物體中的基因必須與其它遺傳元件組合以使其正常工作。還可以在該階段修飾基因以更好地表現或有效性。除了要插入的基因之外，大多數構建體含有啟動子和終止子區以及選擇標記基因。啟動子區基因的轉錄，並且可以用於控制基因表現的位置和水平，而終止子區終止轉錄。在大多數情況下賦予其在其中表現的生物體抗生素抗性的選擇性標記，需要確定哪些細胞用新基因轉化。
基因表現是用基因中的資訊來合成基因產物的過程。產物通常是蛋白質，但對於非蛋白質編碼基因，如轉運RNA和小核RNA，產物則是RNA。所有已知生物都通過基因表現來生成生命所需的高分子物質。基因表現的過程可分為轉錄、RNA剪接、轉譯、蛋白質的轉譯後修飾這幾步。基因表現調控控制細胞的結構與功能，同時也是細胞分化、形態發生及生物體的多功能性和適應性的基礎。不同的時間、不同的環境，以及不同部位的細胞，或是基因在細胞中的含量差異，皆可能使基因產生不同的表現。基因調節也可以作為進化變化的受質，因為基因表現的時間，位置和數量的控制可以對基因在細胞或多細胞生物體中的功能具有深遠的影響。在遺傳學中，基因表現是基因型產生表型的最基本的層次。
細胞分化是個體發育過程中細胞之間產生穩定差異的過程。所以，細胞分化是指同源細胞通過分裂，發生形態、結構與功能特徵穩定差異的過程。細胞分化的實質是基因選擇性表現的結果，在個體發育過程中基因按照一定程式相繼活化的現象，稱為基因的差次表現或順序表現。即在同一時間內不是所有的基因都具活性，而是有的有活性，有的無活性，有些細胞是這部分基因有活性，有些細胞則是另外一些基因有活性。組織特異性基因和管家基因一類是維持細胞最基本生命活動的基因，是所有一切細胞都需具備的，由此譯製基本生命活動所必需的結構和功能蛋白。這類基因稱「管家基因」，它們與細胞分化關係不大。如編碼與細胞分裂、能量代謝、細胞基本建成有關的蛋白質的基因屬此類。另一類是譯製特異蛋白質的基因，與細胞的基本生存無直接關係，但與細胞分化關係密切，被稱為奢侈基因。