染色體以何形式存在?
成對
細胞核是存在於真核細胞中的封閉式膜狀細胞器，內部含有細胞中大多數的遺傳物質，也就是DNA。這些DNA與多種蛋白質，如組織蛋白複合形成染色質。而染色質在細胞分裂時，會濃縮形成染色體，其中所含的所有基因合稱為核基因組。細胞核的作用，是維持基因的完整性，並藉由調節基因表現來影響細胞活動。細胞核的主要構造為核膜，是一種將細胞核完全包覆的雙層膜，可使膜內物質與細胞質、以及具有細胞骨架功能的網狀結構核纖層分隔開來。由於多數分子無法直接穿透核膜，因此需要核孔作為物質的進出通道。這些孔洞可讓小分子與離子自由通透；而如蛋白質般較大的分子，則需要攜帶蛋白的幫助才能通過。核運輸是細胞中最重要的功能；基因表現與染色體的保存，皆有賴於核孔上所進行的輸送作用。細胞核內不含有任何其他膜狀的結構，但也並非完全均勻，其中存在許多由特殊蛋白質、RNA以及DNA所複合而成的次核體。而其中受理解最透徹的是核仁，此結構主要參與核糖體的組成。核糖體在核仁中產出之後，會進入細胞質進行mRNA的轉譯。細胞核是最早發現的胞器，由弗朗茲·鮑爾在1802年對其進行最早的描述。到了1831年，蘇格蘭植物學家羅伯特·布朗又在倫敦林奈學會的演講中，對細胞核做了更為詳細的敘述。布朗以顯微鏡觀察蘭花時，發現花朵外層細胞有一些不透光的區域，並稱其為areola或nucleus。不過他並未提出這些構造可能的功用。馬蒂亞斯·許萊登在1838年提出一項觀點，認為細胞核能夠生成細胞，並稱這些細胞核為細胞形成核。他也表示自己發現了組成於細胞形成核周圍的新細胞。不過弗朗茲·邁恩對此觀念強烈反對，他認為細胞是經由分裂而增值，並認為許多細胞並沒有細胞核。由細胞形成核作用重新生成細胞的觀念，與羅伯特·雷馬克及魯道夫·菲爾紹的觀點衝突，他們認為細胞是單獨由細胞所生成。至此，細胞核的機能仍未明瞭。
基因表現是用基因中的資訊來合成基因產物的過程。產物通常是蛋白質，但對於非蛋白質編碼基因，如轉運RNA和小核RNA，產物則是RNA。所有已知生物都通過基因表現來生成生命所需的高分子物質。基因表現的過程可分為轉錄、RNA剪接、轉譯、蛋白質的轉譯後修飾這幾步。基因表現調控控制細胞的結構與功能，同時也是細胞分化、形態發生及生物體的多功能性和適應性的基礎。不同的時間、不同的環境，以及不同部位的細胞，或是基因在細胞中的含量差異，皆可能使基因產生不同的表現。基因調節也可以作為進化變化的受質，因為基因表現的時間，位置和數量的控制可以對基因在細胞或多細胞生物體中的功能具有深遠的影響。在遺傳學中，基因表現是基因型產生表型的最基本的層次。
生物界由兩種細胞構成：原核細胞和真核細胞。生命最先演化成原核細胞；地球上存在生命的最初的15億年間，原核細胞是唯一的生存形式。化石證據可推斷出生命演化成真核細胞是在大約21億年以前。真核細胞最大的特點是其內部包含了以膜封圍的細胞核來存儲去氧核醣核酸。原核細胞比真核細胞更簡單因此也更小，它沒有真核細胞中的細胞核和各種的胞器。原核細胞分兩種：細菌和古菌；他們擁有相似的結構。構成原核細胞的核物質的是直接與細胞質接觸的單個染色體。這個未與細胞質完全隔離的區域稱為擬核。從結構上看，原核細胞分三個區域：外形、鞭毛和纖毛保護細胞的表面。由蛋白質構成的這種結構使得細胞可以自由運動並且方便細胞間的通訊。
基因一詞來自希臘語，意思為「生」。是指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位，亦即一段具有功能性的DNA序列。基因通過指導蛋白質的合成來表現所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。人類約有兩萬至兩萬四千個基因。染色體在體細胞中是成對存在的，每條染色體上都帶有一定數量的基因。一個基因在細胞有絲分裂時有兩個對列的位點，稱為等位基因，分別來自父與母。依所攜帶性狀的表現，又可分為顯性基因和隱性基因。一般來說，同一生物體中的每個細胞體都含有相同的基因，但並不是每個細胞中的所有基因攜帶的遺傳信息都會被表現出來。職司不同功能的細胞中，活化而表現的基因也不同。人類基因組計劃是一項規模宏大，跨國跨學科的科學探索工程。其宗旨在於測定組成人類染色體的30億個鹼基對形成的核苷酸序列，從而繪製人類基因組圖譜，並且辨識其載有的基因，達到破譯人類遺傳信息的最終目的。該計劃起始於1990年。