Was ist der Zusammenbau von DNA-Sequenzen?
What is DNA sequence assembly?
In bioinformatics, sequence assembly refers to aligning and merging fragments from a longer DNA sequence in order to reconstruct the original sequence. This is needed as DNA sequencing technology might not be able to 'read' whole genomes in one go, but rather reads small pieces of between 20 and 30,000 bases, depending on the technology used. Typically, the short fragments (reads) result from shotgun sequencing genomic DNA, or gene transcript (ESTs).

The problem of sequence assembly can be compared to taking many copies of a book, passing each of them through a shredder with a different cutter, and piecing the text of the book back together just by looking at the shredded pieces. Besides the obvious difficulty of this task, there are some extra practical issues: the original may have many repeated paragraphs, and some shreds may be modified during shredding to have typos. Excerpts from another book may also be added in, and some shreds may be completely unrecognizable.
In der Bioinformatik bezeichnet die Sequenzassemblierung das Ausrichten und Zusammenfügen von Fragmenten einer längeren DNA-Sequenz, um die ursprüngliche Sequenz zu rekonstruieren. Dies ist notwendig, da die DNA-Sequenzierungstechnologie nicht in der Lage ist, ganze Genome in einem Zug zu "lesen", sondern nur kleine Fragmente von 20 bis 30.000 Basen, je nach verwendeter Technologie. Die kurzen Fragmente (Reads) stammen in der Regel aus der Shotgun-Sequenzierung von genomischer DNA oder Gentranskripten (ESTs).

Das Problem des Sequenzierens lässt sich damit vergleichen, dass man viele Exemplare eines Buches nimmt, jedes von ihnen durch einen Schredder mit einem anderen Messer laufen lässt und den Text des Buches wieder zusammensetzt, indem man sich die geschredderten Teile ansieht. Abgesehen von der offensichtlichen Schwierigkeit dieser Aufgabe gibt es einige zusätzliche praktische Probleme: Das Original kann viele sich wiederholende Absätze haben, und einige Schnipsel können während des Schredderns so verändert werden, dass sie Tippfehler enthalten. Es können auch Auszüge aus einem anderen Buch eingefügt werden, und manche Fetzen sind vielleicht gar nicht mehr zu erkennen.
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