Qu'est-ce que l'analyse du génome ?
What is genome analysis?
The genome sequence of an organism includes the collective DNA sequences of each chromosome in the organism. For a bacterium containing a single chromosome, a genome project will aim to map the sequence of that chromosome. For the human species, whose genome includes 22 pairs of autosomes and 2 sex chromosomes, a complete genome sequence will involve 46 separate chromosome sequences.

The Human Genome Project is a well known example of a genome project.

Genome assembly refers to the process of taking a large number of short DNA sequences and reassembling them to create a representation of the original chromosomes from which the DNA originated. In a shotgun sequencing project, all the DNA from a source (usually a single organism, anything from a bacterium to a mammal) is first fractured into millions of small pieces. These pieces are then "read" by automated sequencing machines. A genome assembly algorithm works by taking all the pieces and aligning them to one another, and detecting all places where two of the short sequences, or reads, overlap. These overlapping reads can be merged, and the process continues.

Genome assembly is a very difficult computational problem, made more difficult because many genomes contain large numbers of identical sequences, known as repeats. These repeats can be thousands of nucleotides long, and occur different locations, especially in the large genomes of plants and animals.

The resulting (draft) genome sequence is produced by combining the information sequenced contigs and then employing linking information to create scaffolds. Scaffolds are positioned along the physical map of the chromosomes creating a "golden path".

Originally, most large-scale DNA sequencing centers developed their own software for assembling the sequences that they produced. However, this has changed as the software has grown more complex and as the number of sequencing centers has increased. An example of such assembler Short Oligonucleotide Analysis Package developed by BGI for de novo assembly of human-sized genomes, alignment, SNP detection, resequencing, indel finding, and structural variation analysis.

Since the 1980s, molecular biology and bioinformatics have created the need for DNA annotation. DNA annotation or genome annotation is the process of identifying attaching biological information to sequences , and particularly in identifying the locations of genes and determining what those genes do.

When sequencing a genome, there are usually regions that are difficult to sequence (often regions with highly repetitive DNA). Thus, 'completed' genome sequences are rarely ever complete, and terms such as 'working draft' or 'essentially complete' have been used to more accurately describe the status of such genome projects. Even when every base pair of a genome sequence has been determined, there are still likely to be errors present because DNA sequencing is not a completely accurate process. It could also be argued that a complete genome project should include the sequences of mitochondria and (for plants) chloroplasts as these organelles have their own genomes.

It is often reported that the goal of sequencing a genome is to obtain information about the complete set of genes in that particular genome sequence. The proportion of a genome that encodes for genes may be very small (particularly in eukaryotes such as humans, where coding DNA may only account for a few percent of the entire sequence). However, it is not always possible (or desirable) to only sequence the coding regions separately. Also, as scientists understand more about the role of this noncoding DNA (often referred to as junk DNA), it will become more important to have a complete genome sequence as a background to understanding the genetics and biology of any given organism.

In many ways genome projects do not confine themselves to only determining a DNA sequence of an organism. Such projects may also include gene prediction to find out where the genes are in a genome, and what those genes do. There may also be related projects to sequence ESTs or mRNAs to help find out where the genes actually are.
La séquence du génome d'un organisme comprend les séquences d'ADN collectives de chaque chromosome de l'organisme. Pour une bactérie contenant un seul chromosome, un projet génomique visera à cartographier la séquence de ce chromosome. Pour l'espèce humaine, dont le génome comprend 22 paires d'autosomes et 2 chromosomes sexuels, une séquence génomique complète comprendra 46 séquences chromosomiques distinctes.

Le projet du génome humain est un exemple bien connu de projet génomique.

L'assemblage du génome est le processus qui consiste à prendre un grand nombre de courtes séquences d'ADN et à les réassembler pour créer une représentation des chromosomes originaux d'où provient l'ADN. Dans un projet de séquençage "shotgun", tout l'ADN d'une source (généralement un organisme unique, qu'il s'agisse d'une bactérie ou d'un mammifère) est d'abord fractionné en millions de petits morceaux. Ces morceaux sont ensuite "lus" par des machines de séquençage automatisées. Un algorithme d'assemblage du génome prend tous les morceaux, les aligne les uns par rapport aux autres et détecte tous les endroits où deux des courtes séquences, ou lectures, se chevauchent. Ces lectures qui se chevauchent peuvent être fusionnées, et le processus se poursuit.

L'assemblage de génomes est un problème informatique très difficile, d'autant plus difficile que de nombreux génomes contiennent un grand nombre de séquences identiques, appelées répétitions. Ces répétitions peuvent atteindre des milliers de nucléotides et se trouver à différents endroits, en particulier dans les grands génomes des plantes et des animaux.

La séquence génomique résultante (brouillon) est produite en combinant les contigs séquencés et en utilisant les informations de liaison pour créer des échafaudages. Les échafaudages sont positionnés le long de la carte physique des chromosomes, créant ainsi un "chemin d'or".

À l'origine, la plupart des centres de séquençage d'ADN à grande échelle développaient leur propre logiciel pour assembler les séquences qu'ils produisaient. Toutefois, cette situation a changé au fur et à mesure que le logiciel devenait plus complexe et que le nombre de centres de séquençage augmentait. Un exemple de ce type d'assembleur est le Short Oligonucleotide Analysis Package développé par BGI pour l'assemblage de novo de génomes de taille humaine, l'alignement, la détection de SNP, le reséquençage, la recherche d'indels et l'analyse des variations structurelles.

Depuis les années 1980, la biologie moléculaire et la bioinformatique ont créé le besoin d'annoter l'ADN. L'annotation de l'ADN ou l'annotation du génome est le processus d'identification qui consiste à attacher des informations biologiques aux séquences, et en particulier à identifier l'emplacement des gènes et à déterminer le rôle de ces gènes.

Lors du séquençage d'un génome, certaines régions sont généralement difficiles à séquencer (souvent des régions où l'ADN est très répétitif). Ainsi, les séquences génomiques "achevées" sont rarement complètes, et des termes tels que "projet de travail" ou "essentiellement complet" ont été utilisés pour décrire plus précisément l'état d'avancement de ces projets génomiques. Même lorsque chaque paire de base d'une séquence génomique a été déterminée, il est probable que des erreurs subsistent car le séquençage de l'ADN n'est pas un processus totalement précis. On pourrait également soutenir qu'un projet de génome complet devrait inclure les séquences des mitochondries et (pour les plantes) des chloroplastes, car ces organites ont leur propre génome.

On entend souvent dire que le séquençage d'un génome a pour but d'obtenir des informations sur l'ensemble des gènes de cette séquence génomique particulière. La proportion d'un génome qui code pour des gènes peut être très faible (en particulier chez les eucaryotes comme l'homme, où l'ADN codant ne représente que quelques pour cent de la séquence entière). Cependant, il n'est pas toujours possible (ou souhaitable) de ne séquencer que les régions codantes séparément. En outre, à mesure que les scientifiques comprennent mieux le rôle de l'ADN non codant (souvent appelé ADN poubelle), il devient de plus en plus important de disposer d'une séquence complète du génome pour comprendre la génétique et la biologie d'un organisme donné.

À bien des égards, les projets relatifs au génome ne se limitent pas à la détermination de la séquence d'ADN d'un organisme. Ces projets peuvent également inclure la prédiction des gènes afin de déterminer où se trouvent les gènes dans un génome et quelle est la fonction de ces gènes. Il peut également y avoir des projets connexes de séquençage des EST ou des ARNm pour aider à déterminer où se trouvent réellement les gènes.
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