Qu'est-ce que la génomique des maladies ?
What is the genomics of disease?
With the advent of next-generation sequencing we are obtaining enough sequence data to map the genes of complex diseases including infertility,[31] breast cancer[32] or Alzheimer's disease.[33] Genome-wide association studies are a useful approach to pinpoint the mutations responsible for such complex diseases.[34] Through these studies, thousands of DNA variants have been identified that are associated with similar diseases and traits.[35] Furthermore, the possibility for genes to be used at prognosis, diagnosis or treatment is one of the most essential applications. Many studies are discussing both the promising ways to choose the genes to be used and the problems and pitfalls of using genes to predict disease presence or prognosis.[36]

Genome-wide association studies have successfully identified thousands of common genetic variants for complex diseases and traits; however, these common variants only explain a small fraction of heritability.[37] Rare variants may account for some of the missing heritability.[38] Large-scale whole genome sequencing studies have rapidly sequenced millions of whole genomes, and such studies have identified hundreds of millions of rare variants.[39] Functional annotations predict the effect or function of a genetic variant and help to prioritize rare functional variants, and incorporating these annotations can effectively boost the power of genetic association of rare variants analysis of whole genome sequencing studies.[40] Some tools have been developed to provide all-in-one rare variant association analysis for whole-genome sequencing data, including integration of genotype data and their functional annotations, association analysis, result summary and visualization.[41][42] Meta-analysis of whole genome sequencing studies provides an attractive solution to the problem of collecting large sample sizes for discovering rare variants associated with complex phenotypes.
Avec l'avènement du séquençage de nouvelle génération, nous obtenons suffisamment de données sur les séquences pour cartographier les gènes de maladies complexes telles que l'infertilité, le cancer du sein ou la maladie d'Alzheimer. Les études d'association à l'échelle du génome constituent une approche utile pour identifier les mutations responsables de ces maladies complexes. Ces études ont permis d'identifier des milliers de variantes d'ADN associées à des maladies et des caractéristiques similaires. En outre, la possibilité d'utiliser les gènes à des fins de pronostic, de diagnostic ou de traitement est l'une des applications les plus essentielles. De nombreuses études examinent à la fois les moyens prometteurs de choisir les gènes à utiliser et les problèmes et écueils liés à l'utilisation des gènes pour prédire la présence d'une maladie ou le pronostic.

Les études d'association à l'échelle du génome ont permis d'identifier des milliers de variantes génétiques communes pour des maladies et des traits complexes ; toutefois, ces variantes communes n'expliquent qu'une petite partie de l'héritabilité. Les variantes rares peuvent expliquer une partie de l'héritabilité manquante. Les études de séquençage du génome entier à grande échelle ont rapidement séquencé des millions de génomes entiers, et ces études ont permis d'identifier des centaines de millions de variantes rares.Les annotations fonctionnelles prédisent l'effet ou la fonction d'une variante génétique et aident à classer par ordre de priorité les variantes fonctionnelles rares, et l'incorporation de ces annotations peut effectivement renforcer la puissance de l'analyse de l'association génétique des variantes rares dans les études de séquençage du génome entier.[Certains outils ont été mis au point pour fournir une analyse d'association de variants rares tout-en-un pour les données de séquençage du génome entier, y compris l'intégration des données de génotype et de leurs annotations fonctionnelles, l'analyse d'association, le résumé des résultats et la visualisation. La méta-analyse des études de séquençage du génome entier offre une solution attrayante au problème de la collecte d'échantillons de grande taille pour découvrir des variants rares associés à des phénotypes complexes.
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