¿Qué es la genómica de la enfermedad?
What is the genomics of disease?
With the advent of next-generation sequencing we are obtaining enough sequence data to map the genes of complex diseases including infertility,[31] breast cancer[32] or Alzheimer's disease.[33] Genome-wide association studies are a useful approach to pinpoint the mutations responsible for such complex diseases.[34] Through these studies, thousands of DNA variants have been identified that are associated with similar diseases and traits.[35] Furthermore, the possibility for genes to be used at prognosis, diagnosis or treatment is one of the most essential applications. Many studies are discussing both the promising ways to choose the genes to be used and the problems and pitfalls of using genes to predict disease presence or prognosis.[36]

Genome-wide association studies have successfully identified thousands of common genetic variants for complex diseases and traits; however, these common variants only explain a small fraction of heritability.[37] Rare variants may account for some of the missing heritability.[38] Large-scale whole genome sequencing studies have rapidly sequenced millions of whole genomes, and such studies have identified hundreds of millions of rare variants.[39] Functional annotations predict the effect or function of a genetic variant and help to prioritize rare functional variants, and incorporating these annotations can effectively boost the power of genetic association of rare variants analysis of whole genome sequencing studies.[40] Some tools have been developed to provide all-in-one rare variant association analysis for whole-genome sequencing data, including integration of genotype data and their functional annotations, association analysis, result summary and visualization.[41][42] Meta-analysis of whole genome sequencing studies provides an attractive solution to the problem of collecting large sample sizes for discovering rare variants associated with complex phenotypes.
Con la llegada de la secuenciación de nueva generación, estamos obteniendo suficientes datos de secuencias para cartografiar los genes de enfermedades complejas, como la infertilidad, el cáncer de mama o la enfermedad de Alzheimer. Los estudios de asociación de todo el genoma son un enfoque útil para identificar las mutaciones responsables de enfermedades tan complejas. Mediante estos estudios, se han identificado miles de variantes del ADN asociadas a enfermedades y rasgos similares. Además, la posibilidad de que los genes se utilicen en el pronóstico, el diagnóstico o el tratamiento es una de las aplicaciones más esenciales. Muchos estudios debaten tanto las formas prometedoras de elegir los genes que se van a utilizar como los problemas y escollos del uso de genes para predecir la presencia o el pronóstico de enfermedades.

Los estudios de asociación de todo el genoma han identificado con éxito miles de variantes genéticas comunes para enfermedades y rasgos complejos; sin embargo, estas variantes comunes sólo explican una pequeña fracción de la heredabilidad Las variantes raras pueden explicar parte de la heredabilidad que falta Los estudios a gran escala de secuenciación del genoma completo han secuenciado rápidamente millones de genomas completos, y dichos estudios han identificado cientos de millones de variantes raras. Las anotaciones funcionales predicen el efecto o la función de una variante genética y ayudan a priorizar las variantes funcionales raras, y la incorporación de estas anotaciones puede aumentar eficazmente la potencia del análisis de asociación genética de variantes raras de los estudios de secuenciación del genoma completo. Se han desarrollado algunas herramientas para proporcionar un análisis de asociación de variantes raras todo en uno para los datos de secuenciación del genoma completo, que incluye la integración de los datos de genotipos y sus anotaciones funcionales, el análisis de asociación, el resumen de resultados y la visualización El metaanálisis de los estudios de secuenciación del genoma completo proporciona una solución atractiva al problema de recopilar muestras de gran tamaño para descubrir variantes raras asociadas a fenotipos complejos.
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