O que é um estudo de associação genómica (GWAS)?
Em genômica, um estudo de associação de todo o genoma (estudo de GWAS, ou GWAS), é um estudo observacional de um conjunto de variantes genéticas de todo o genoma em diferentes indivíduos para ver se alguma variante está associada a um traço humano. Os estudos de GWA normalmente se concentram em associações entre polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e traços como doenças humanas importantes, mas podem igualmente ser aplicados a qualquer outra variante genética e a qualquer outro organismo. Quando aplicados a dados humanos, os estudos de GWA comparam o DNA dos participantes de ter diferentes fenotipos para uma determinada característica ou doença. Estes participantes podem ser pessoas com uma doença (casos) e pessoas semelhantes sem a doença (controles), ou podem ser pessoas com diferentes fenotipos para uma determinada característica, por exemplo, pressão arterial. A abordagem é conhecida como fenótipo-primeiro, em que os primeiros são classificados por sua primeira manifestação clínica, em oposição ao genótipo-primeiro.