O que é a medicina genómica?
As tecnologias genômicas de próxima geração permitem que os médicos e pesquisadores biomédicos aumentem drasticamente a quantidade de dados genômicos coletados em grandes populações de estudo. Quando combinadas com novas abordagens informáticas que integram muitos tipos de dados com dados genômicos na pesquisa de doenças, isso permite que os pesquisadores entendam melhor as bases genéticas da resposta a medicamentos e doenças. Os primeiros esforços para aplicar o genoma à medicina incluíram os de uma equipe de Stanford liderada por Euan Ashley, que desenvolveu as primeiras ferramentas para a interpretação médica de um genoma humano. O programa de pesquisa Genomes2People no Brigham and Women's Hospital, Broad Institute e Harvard Medical School foi estabelecido em 2012 para realizar pesquisas empíricas na tradução da genômica para a saúde. O Brigham and Women's Hospital abriu uma Clínica de Genômica Preventiva em agosto de 2019, com o Massachusetts General Hospital seguindo um mês depois. O programa de pesquisa All of Us visa coletar dados críticos de sequência genômica de 1 milhão de participantes para se tornar um componente de precisão da plataforma de pesquisa em medicina.