Qual é a análise de mutações no cancro, na genómica?
No câncer, os genomas das células afetadas são rearranjados de maneiras complexas ou até mesmo imprevisíveis. Esses métodos de sequenciamento maciço são usados para identificar mutações pontuais anteriormente desconhecidas em uma variedade de genes no câncer. Os bioinformáticos continuam a produzir sistemas automatizados especializados para gerenciar o grande volume de dados de sequência produzidos, e criam novos algoritmos e software para comparar os resultados de sequenciamento com a crescente coleção de sequências de genomas humanos e polimorfismos de linhagem germinativa. Novas tecnologias de detecção física são empregadas, como microarray oligonotídeo para identificar ganhos e perdas cromossômicas (chamadas de hibridização genômica comparativa) e matrizes de polimorfismos de nucleotídeo único para detectar mutações pontuais conhecidas. Esses métodos de detecção são usados simultaneamente em várias centenas de milhares de locais em todo o genoma, e quando usados em alta-throughput para milhares de amostras, permitem terabytes de dados por terabyte.