O que é a genómica da doença?
Com o advento da sequenciamento de próxima geração, estamos obtendo dados de sequência suficientes para mapear os genes de doenças complexas, incluindo infertilidade, câncer de mama ou doença de Alzheimer. Estudos de associação genômica são uma abordagem útil para identificar as mutações responsáveis por tais doenças complexas. Através desses estudos, milhares de variantes de DNA foram identificadas que estão associadas a doenças e características semelhantes. Além disso, a possibilidade de os genes serem usados no prognóstico, diagnóstico ou tratamento é uma das aplicações mais essenciais. Muitos estudos estão discutindo tanto as maneiras promissoras de escolher os genes a serem usados quanto os problemas e armadilhas de usar genes para prever a presença ou prognóstico de doenças. Estudos de associação genômica amplamente identificaram com sucesso milhares de variantes genéticas comuns para doenças e características complexas; no entanto, essas variantes comuns apenas explicam uma pequena fração de sua associabilidade. Variantes raras podem explicar parte da sua associabilidade ausente. Estudos de associação genômica em larga escala identificaram milhares de variantes de DNA que estão associadas a doenças e características semelhantes. Além disso, a possibilidade de os genes serem usados no prognóstico, diagnóstico, diagnóstico ou tratamento é uma das aplicações mais essenciais. Muitos estudos de estudos de análise de seqüenciamento genômica estão discutindo tanto para ajudar a identificar e a obter uma solução dezenos métodos de análise de seqüenciamento genômica, incluindo a análise de seqüenciamento de seqüenciamento de variantes raros, análise de seqüenciamento de seqüências e análise de seqüenciamento de seqüências, e análise de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de variantes, e de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de seqüências de