La maladie cœliaque est une entéropathie inflammatoire chronique, auto-immune, provoquée par un antigène alimentaire, la gliadine du gluten. Selon les études disponibles, la prévalence régionale varierait de 0,1% à 1% de la population. L’intolérance au gluten peut se manifester à des périodes différentes de la vie, parfois chez le nourrisson peu après l’introduction du gluten dans l’alimentation, et parfois beaucoup plus tard à l’âge adulte. La présentation clinique de la maladie est très variable, allant de la forme totalement asymptomatique à la malnutrition sévère, en passant par des plaintes imprécises, digestives ou non digestives. Les manifestations les plus communes sont des douleurs abdominales, une diarrhée chronique, un amaigrissement, des pathologies osseuses, l’anémie, la fatigue. Le diagnostic est un diagnostic d’élimination, qui repose sur une séquence d’examens (recommandations de la haute autorité de santé (HAS) 2007) dont l’un est invasif et présente donc des risques propres : - recherche des anticorps IgA anti-transglutaminase, voire des anticorps IgG anti-transglutaminase et anti-endomysium en cas de déficit en IgA, - puis biopsie de l’intestin grêle à la recherche de lésions inflammatoires, non-spécifiques de la maladie cœliaque et dont les résultats sont donc à interpréter en fonction des situations cliniques. Chez l’enfant, cet acte nécessite une anesthésie générale. Les recommandations internationales sont de pratiquer une recherche diagnostique d’opportunité, devant un tableau clinique compatible avec une maladie cœliaque. Le seul traitement est l’éviction de l’antigène, c’est-à-dire des aliments contenant du gluten. Il n’est cependant pas démontré que ce traitement apporte un bénéfice quelconque aux personnes asymptomatiques et cette pathologie ne justifie donc pas un dépistage en population générale. Une actualisation des recommandations de bonne pratique actuellement en vigueur a été demandée à la HAS.