La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas en effet une maladie rare. L'incidence annuelle approche les 1/1000, et l'on estime que plus de 65 000 personnes vivent avec un chromosome 21 surnuméraires. Les conséquences en sont diverses : retard de développement des fonctions supérieures, malformations cardiaques, digestives, squelettiques, ophtalmiques, atteignent ces personnes à des degrés divers. Le diagnostic prénatal est disponible en France sous plusieurs formes : recherche de l'ADN foetal dans le sang maternel, mesure du risque par échographie et recherche de marqueurs sanguins chez la mère, caryotype foetal par choriocentèse ou amniocentèse. Le pronostic des nouveau-nés porteurs d'une trisomie 21 s'est amélioré très rapidement ces dernières années, du fait de la prise en charge très attentive des malformations cardiaques essentiellement. Les techniques chirurgicales de réparation des communications inter-auriculaires, inter-ventriculaires, ou inter-auriculo-ventriculaires, jointes à la prise en charge des pathologies respiratoires, ont fait passer en 15 ans l'espérance de vie à la naissance, de 25 ans à 49 ans. Celle-ci continue de progresser de plus d'un an chaque année. Enfin, les soins précoces de kinésithérapie et d'orthophonie permettent désormais une scolarisation de plus en plus intégrée, ce qui atteste de l'attention portée par les pouvoirs publics à l'ensemble des dimensions de la prise en charge des patients trisomiques.