En matière de dépistage néonatal de certaines maladies rares, le code de la santé publique prévoit actuellement le dépistage de la phénylcétonurie, de l'hyperplasie congénitale des surrénales, de l'hypothyroïdie et de la mucoviscidose chez l'ensemble des nouveaux-nés, et celui de la drépanocytose chez les nouveau-nés ayant un risque de développer cette maladie. L'organisation actuelle du dépistage néonatal sur l'ensemble du territoire national, issue de quarante ans d'expérience, permet de toucher la très grande majorité des nouveau-nés, hormis les rares cas de refus des parents. La spectrophotométrie de masse en tandem (MS/MS) est une technique qui permet d'identifier de nombreuses erreurs innées du métabolisme. Son utilisation dans le cadre du dépistage néonatal permettrait de remplacer la technique existante de dépistage de la phénylcétonurie et d'étendre le dépistage néonatal à d'autres maladies rares métaboliques à condition que ces dépistages en population générale soient pertinents et recommandables. Cette technique ne remplacerait pas les techniques actuellement utilisées pour le dépistage des maladies autres que la phénylcétonurie. La réflexion sur l'extension du dépistage néonatal a été inscrite dans le second plan national maladies rares. L'avis de la Haute Autorité de santé (HAS) a été demandé sur l'opportunité d'étendre le dépistage néonatal à certaines de ces maladies. La HAS a rendu un premier avis favorable pour le dépistage du déficit en MCAD (déficit en acyl-Co-enzyme A déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne), responsable d'une maladie métabolique caractérisée par une incapacité de l'organisme à assimiler les graisses et susceptible d'entrainer des complications graves, voire mortelles, en cas de jeûne ou d'augmentation des besoins énergétiques. La HAS poursuit actuellement sa réflexion sur l'extension du dépistage à d'autres erreurs innées du métabolisme identifiables par la technique de la spectrophotométrie de masse en tandem (MS/MS). Ses avis sont attendus dans les prochains mois. L'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD, voire ensuite à d'autres maladies métaboliques, nécessite de réorganiser l'ensemble du dispositif actuel de dépistage néonatal. D'une part, comme l'a souligné la HAS dans ses conclusions sur le dépistage du déficit en MCAD, l'introduction de la technologie MS/MS implique une réduction du nombre de laboratoires réalisant les tests de dépistage pour assurer la qualité de l'expertise technique et garantir l'efficience, mais sans permettre de remplacer toutes les techniques utilisées pour les dépistages actuellement prévus. Cette évolution doit tenir compte également de l'évolution des règles d'organisation de la biologie médicale. D'autre part, cette réorganisation de la partie biologique a de fait, un impact sur l'ensemble de la procédure, de l'acheminement des prélèvements à l'analyse et au rendu de tous les résultats dans un délai contraint et sur l'ensemble du territoire national. La réflexion sur l'évolution de cette organisation globale est en cours au sein du ministère de la santé avec l'ensemble des acteurs concernés. Au cours de ce processus sensible de transition, il convient en effet de maintenir l'exhaustivité actuelle pour éviter que des nouveau-nés échappent à tout ou partie du dépistage néonatal.