La maladie de Gaucher est une maladie orpheline de surcharge lysosomale due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase (aussi appelée glucosylcéramidase ou béta-glucosidase acide) ou exceptionnellement de son activateur (saposine C). A ce jour, plusieurs médicaments sont disponibles en France dans la prise en charge des patients atteints de la maladie de Gaucher. Ainsi en est-il, d'une part des enzymothérapies de substitution au nombre desquelles figurent la spécialité CEREZYME (imiglucérase) indiquée dans le traitement de patients (adultes et enfants) présentant une maladie de Gaucher de type 1 ou de type 3 ; la spécialité VPRIV (vélaglucérase) indiquée dans le traitement de patients (adultes et enfants) présentant une maladie de Gaucher de type 1 ; ou encore, la spécialité UPLYSO (taliglucérase) qui était mise à disposition jusqu'à ce jour dans le cadre d'une autorisation temporaire d'utilisation (ATU) chez certains patients adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 1 en l'absence d'alternative thérapeutique appropriée disponible. D'autre part, d'autres traitements peuvent également être administrés aux patients adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 1 légère à modérée et chez lesquels la thérapie de remplacement enzymatique ne convient pas. Ainsi en est-il de la spécialité ZAVESCA (miglustat). L'ensemble de ces médicaments est donc disponible en France pour ces patients et a fait l'objet de recommandations de stratégie thérapeutique par l'Agence Nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM). Enfin, un nouveau traitement par éliglustat est actuellement en cours d'essai clinique chez les patients adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 1. Plus généralement, depuis 2006, l'ANSM mène une politique d'aide à l'innovation en apportant un soutien administratif et technico-réglementaire aux industriels, aux chercheurs académiques et aux patients afin de favoriser l'accès à des produits innovants, dans le respect des exigences de sécurité sanitaire. Tout nouveau projet dans ce domaine est examiné avec la plus grande attention par l'ANSM. Plus spécifiquement, l'axe B du deuxième plan national « maladies rares » 2011-2014 a pour objectif de développer la recherche sur les maladies rares dont fait partie la maladie de Gaucher. Ce plan, disponible sur le site internet du ministère des affaires sociales et de la santé (www. sante. gouv. fr), s'inscrit dans la continuité du plan national « maladies rares » 2005-2008.