Le terme de neurofibromatose recouvre plusieurs maladies rares (c'est-à-dire touchant moins de 30000 personnes en France), de gravité très variable. Deux plans nationaux successifs consacrés aux maladies rares (2005-2008 puis 2011-2014) ont permis des avancées importantes en matière de diagnostic et de prise en charge des personnes malades, et ont apporté un soutien essentiel à la recherche. La ministre des affaires sociales, de la santé et des droits des femmes a décidé, en décembre 2014, conjointement avec la secrétaire d'Etat à l'enseignement supérieur et à la recherche, de prolonger jusqu'à la fin 2016 le deuxième plan national sur les maladies rares. Ces deux années supplémentaires seront mises à profit pour concrétiser des actions majeures, notamment la mise en place de 23 filières de santé maladies rares, l'orientation européenne des projets de recherche et la rationalisation des financements des structures de référence pour la prise en charge de ces patients. Concernant la neurofibromatose, une filière de santé des maladies rares en dermatologie (FIMARAD) est organisée et reçoit un financement spécifique. En son sein, le centre de référence pour les neurofibromatoses (AP-HP, Hôpital universitaire Henri-Mondor, Créteil) est une structure hospitalo-universitaire hautement spécialisée, labellisée en 2004 et bénéficiant d'un soutien financier au titre de l'ensemble de ses missions, en particulier d'expertise et de recours. Les centres de compétence qui y sont rattachés ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile. L'action de la filière de santé FIMARAD vise à coordonner l'expertise pluridisciplinaire au sein de tous les centres de la filière, à améliorer la lisibilité des services rendus à destination des personnes malades, à encourager la rédaction et l'utilisation des recommandations de bonnes pratiques et de protocoles, à soutenir la création et l'incrémentation des bases de données, à renforcer les liens avec les acteurs de la recherche et à faciliter la coordination du sanitaire avec le secteur médico-social, social ou éducatif le cas échéant.