print.アンジェルマン症候群(AS)患者を対象にgaboxadol(OV101)の安全性、忍容性、および探索的有効性エンドポイントをプラセボと比較し評価する。プラセボ対照並行群間試験で、分子遺伝学的にASと診断された青年と成人を、無作為に割り付けて12週間投与した。安全性と忍容性は、試験全体を通してモニタリングした。Improvement:CGI-I)スケールを挙げた。88例が無作為化された。45歳)のうち、78例(90%)例が試験を完了した。events:AE)は軽度から中等度であり、生命を脅かすAEの報告はなかった。1日1回の有効性がプラセボとの比較で認められた(P=0.0006)。URLhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33443117コメント平成27年に難病法が制定され、難病患者が法律で保護されるようになった。それを期に、昭和47年から開始された国の難病対策が変更され、指定難病は56疾病から333疾病に増えた。今回の論文は、新たに加わったASに関するものである。ASは、出生15,000に1人の割合で生まれ、重い知的障害、てんかん、ちょっとしたことでよく笑うどの特徴がみられる。起こると言われている。今回の報告は、アメリカでの臨床治験の結果であるが、gaboxadolはAS患者において全般的に安全で忍容性が良好であるというクラスIのエビデンスが得られた。ASに適応させた、CGI-Iスケールにより測定した有効性については、さらなる研究が必要であるが、稀少性難病に対する治療法の開発は、研究者や製薬会社の使命感に負うことが大きい。今回取り上げることで、発表者に敬意を表したい。