とる自己炎症疾患です。NOMID)の3つに分けられていますが、明確に区別できない場合もあります。名程度です臨床症状に基づいて、軽症のFACS、中等症のMWS、重症のCINCAの3つに分類され、FCASでは家族歴があり常染色体優性遺伝を示すのが一般的ですが、CINCA症候群では孤発例が多くみられます。患者さんの殆どが生後6か月以内に発症します。patterns(DAMPs)と呼ばれる自己由来の炎症惹起物質を認識する細胞内蛋白です。インフラマソームと呼ばれる複合体を形成します。産生され炎症が誘導されます。過剰産生されている状態です。遺伝子異常の体細胞モザイクであることが明らかになっています。よって誘発され、痒みを伴わないことが多いです。寒冷刺激によって誘発されます。一過性の関節痛から関節変形や関節拘縮に至るまで様々です。高音域が聞き取りにくくなり、聾となることもあります。けいれん・麻痺・水頭症が認められます。軽症例では結膜炎、重症例では乳頭浮腫や視神経萎縮がみられます。つの病型のいずれかに分類できない場合もあります。中で最も軽症となります。(100%)、発熱(93%)、関節痛(96%)、結膜炎(84%)、頭痛(58%)、嘔気(51%)などの症状を伴います。か月以内に発症しています。時間)と報告されています。周囲性の好中球浸潤が認められ、好酸球浸潤は乏しいかほとんど見られないことが多くあります。関節痛の部位は、手関節(88%)、膝関節(68%)、足関節(54%)が多く、関節が腫脹することはありません。筋肉痛がみられる場合もあります。検査所見では、好中球増多が発作直前または発作開始時から認められ、発作開始後10時間後くらいが好中球増多のピークとなります。CRPの上昇も認められます。発症することがありますが、難聴やリンパ節腫大、漿膜炎は通常おこしません。時間程度持続し自然に軽快するのが特徴です。この発作を数週間間隔で繰り返します。10〜50%程度となります。認められるようになります。無治療であれば生活の質は著しく低く、長期生存は困難となります。皮疹はほぼ全例にみられ出生時に75%に認められます。持続性の蕁麻疹様皮疹で、一日のうちに移動はしますが持続的にみられ生涯持続します。節の異常、発疹は認められなかったと報告されています。皮疹のない例も診断上注意が必要です。中枢神経症状は、ほとんどの症例で頭痛、慢性髄膜炎が認められます。高い頻度で起こります。関節症状は左右対称性におこり、骨幹端部軟骨の過形成に起因し成長障害を来たします。膝蓋骨が過形成となり、長管骨骨幹端や骨端部が過形成によって幅広くなります。鞍鼻が認められ、喉頭軟骨の異常によって嗄声となります。関節痛の程度は症例によりさまざまです。至る場合もあるので注意が必要です。聴覚異常の頻度も高く、感音性難聴は半数以上に認められると報告されています。長期的にはアミロイドーシスを合併しやすく、対症療法のみでは感染症やアミロイドーシスによって成人に至る前に20%程度が死亡するという報告があります。このページの先頭へ合併症と予後NOMID/CINCAでは全身の炎症が強く、無治療では生活の質も著しく低くなり長期生存は困難となります。軽症型であるFCASでも、発熱や頭痛・倦怠感などによって日常生活に支障を来す場合が少なくありません。重症例では二次性アミロイドーシスを合併することがあります。われる場合はできるだけ早期に確定診断する事が望まれます。遺伝子検査によって行われます。患者ではIL-1阻害薬による治療が必須でそれによって慢性の炎症をできるだけ抑制する事が必要です。血沈が正常に近い値で長期的に維持される事が重要です。この疾患は長期的な経過観察と評価が必要になります。徴候の有無について常にチェックをしていく事が必要となります。骨・関節に関しては、整形外科医と協力して関節や骨の状態を評価して骨や関節の画像検査も必要です。診察も定期的に行うことが望ましいです。一部の患者では治療が不要ですが、多くの場合はIL-1阻害薬による治療が必須になります1:イラリス(一般名カナキヌマブ)IL−1阻害薬。IL-1βに対する中和抗体で、IL-1βの効果を弱める薬です。日本では2011年に保険適応となっています。阻害薬として海外ではアナキンラ、リロナセプトなどが使用されています。有効です一般にコルヒチンの有効性は認められません。