遺伝+IBD+QLifePro(医療者向け)日本では、患者数が5万人未満の疾患が「希少疾患」と定義されています。多くの希少疾患は、専門医の数も限られており、原因不明で治療法がほとんど確立されていません。そのため、身近に相談できる人がほとんどいない状況で病気と闘う日々を送っている患者さんが少なくありません。ここでは、多方面で活躍する希少疾患患者さんのインタビューを紹介していきます。多くの人に背中を押されて立ち上げた患者会、たくさんの「たったひとり」に届けたい国の指定難病のひとつ視神経脊髄炎スペクトラム障害(NMOSD)の患者数は全国で数千人、女性が大多数を占めます。視神経に障害が起こるとされていますが、症状は多岐にわたります。全身性強皮症(強皮症)という指定難病があります。現在は完治する方法はなく、症状をおさえることが治療です。難病は、そもそも診断が難しい病気で、診断がつくまでに何年もかかることがあります。