146–150.)に掲載されました。この症例は腺癌部分と軟骨肉腫部分がきれいに分かれており、両部分から同一のEGFR遺伝子変異が検出されました。次世代シークエンサーを用いて解析したところ、軟骨肉腫成分には複数の遺伝子異常が追加されていることが明らかとなりました。追加された遺伝子変異の中には、肉腫の発生に重要な役割をすると考えられているATRX遺伝子変異が含まれていました。本症例では、免疫染色でATRX蛋白の発現も解析し、2つの病理組織の間で染色態度が異なることも確認できました。本症例は包括的な遺伝子変異解析を行うことで、腺癌成分に複数の遺伝子変異が付加されることにより肉腫部分へと進展した可能性を示しました。特徴ある症例をより深く解析することにより、新たな発見を得ることができました。