:2例)を対象に全エクソーム解析**を行いました。原疾患の遺伝子診断を確定させた後、MMSの発生に関わる修飾因子を探索しました。全13例で原疾患の発症に関わる遺伝子異常を特定できました。人工知能等の情報解析技術が有効にはたらき、スプライシングの異常を来す変異や、染色体領域レベルでの増幅や欠失も精度よく検出することができました。74回学術総会にて発表を行いました。遺伝子*のレアバリアント**を同定しました。主肺動脈から分岐した右肺動脈および左肺動脈、そしてそれらの末梢にまで及ぶ血管狭窄による疾患です。発生率は2〜3%です。遺伝子*のレアバリアント**を同定しました。主肺動脈から分岐した右肺動脈および左肺動脈、そしてそれらの末梢にまで及ぶ血管狭窄による疾患です。発生率は2〜3%です。