組織障害を引き起こす。真皮内の変性した弾性繊維が一見黄色腫に見えることから仮性黄色腫と呼ばれる。集簇性の黄色丘疹、なめし革様・みかんの皮様変化といわれる皮膚変化が出現する。疼痛、掻痒感は伴わない。皮膚意外の症状で最も多く認められるのは網膜色素線条をはじめとする眼病変である。中枢神経病変は大半が脳梗塞である。治療法は確立していない。・・・つまりないようだ。脳梗塞になるということは、脳動脈の弾性繊維が変性して石灰沈着するということだろう。結果的に?異所性石灰化をきたす。ちなみに、普通の黄色腫はナイアシンで退縮する、という話がある。