超希少疾患のこどもたちと家族の未来をつくるHNRNP疾患とは遺伝子の突然変異による神経発達障害の疾患群です。世界に数百人、日本では推定数人〜数十人しか患者がいない、とても珍しい病気です。超希少疾患と言われます。多くは言葉が話せないなどの重度の知的障害、歩けないなどの身体障害をあわせ持つ重症心身児です。私たちはその子どもを持つ患者家族会です。子どもたち、家族の未来をつくるために下記の活動を行います。向けて医療者、当局への働きかけ日本での研究の普及、発展に資する活動なぜこの課題に取り組むか超希少疾患の患者家族の声を届ける、「私たちはここにいる」とても患者数が少ない病気の患者さんを知っていますか?「希少疾患」と言われて、一つ当たりの患者数はとても少ないけど、病気の数はとても多くて7000以上あると言われています。世界人口の5%、約3億人がこの「希少疾患」と言われています。そのうち、約80%が遺伝子疾患で、約80%が子どもの頃に発症します。HNRNP疾患もその中の一つです。数が少ないので超希少疾患と言われます。いうリストがありこれになっていると、医療費の助成や社会的な支援、病気の研究も行われます。なっていない場合が多いです。医療や福祉の支援や制度からこぼれ落ちてしまい、取り残されてしまっています。同じ患者の人も近くにおらず、患者家族は非常に孤立して、不安な日々を過ごしています。診断されても、情報がなく、自分も理解できず、周りにも理解してもらえず、まるで透明人間になったかのようです。声を届けることで子どもたちの未来を作っていきます。医学の進歩で、遺伝子疾患も治療の可能性が広がってきました。海外では治療薬が開発中です。海外の患者会、国内外の研究者と協力して、治療の実現のため、生活の質の改善に尽力します。学会や希少疾患イベントに参加、主催イベントを開催、ホームページ・SNSでの情報発信を続けていきます。指定難病や小児慢性特定疾患になることを目指して活動します。開発、研究にも貢献して子どもたちの笑顔と未来をつくっていきます。掲載団体)特定商取引法に基づく。