遺伝子異常725viewソトス症候群さてさて、突然ですが今回は遺伝子検査のお話。ソトス症候群と診断されたお子さんは、何かしらの遺伝子検査を受けた経験がある子が多いと思います。欠失型のソトスちゃんなら染色体検査(Fish法)で変異が検出されるので、そこで確定診断になりますよね。点変異型のソトスちゃんは染色体検査(Fish法)では変異が検出されないので、もう一歩進んだ検査をしなければならず、この検査をしている子はたくさんはいないんじゃないかと思います。言うのも、このもう一歩進んだ検査をして陰性だったとしても100%ソトス症候群が否定できるわけでもないらしくてね。臨床診断でいいや~となるわけです。うちもそうでした(*^^*)さて、この点変異型を確定できる検査を次世代シーケンス解析法と言いまして。)でソトス症候群と診断されていましたが...このブログでも何度も書いてますが、あくちゃんは染色体検査では陰性で、欠失型のソトスちゃんではありません。顔立ちと身長の高さ、発達の遅れから10ヶ月頃ソトス症候群と診断されました。点変異型のソトスだろうと言うことで、臨床診断されたんです(^^)特に顔立ちに関してはソトス症候群の典型的なタイプらしく、専門の先生に診てもらったら「100%ソトスです」と言われるほどなので、かなり確信をもった臨床診断ですけどね(笑)なので、染色体検査(Fish法)で陰性だったけど、ソトス症候群自体が疑わしかったわけではありません。あくちゃんこのタレ目の笑顔がソトスちゃんのチャームポイント♡でも、ネットで調べても点変異型の検査に関しては情報がほとんど無く。検査結果ってどんな風に出てくるのかな~と以前から気になっていました。点変異型と言うのはソトスの原因遺伝子のNSD1だけがぽつっと変異しちゃってる現象なのですが、NSD1の全体が変異してるのか、半分だけなのかとはわかるのかな?と興味がわいてしまい(^^;興味本位だけで検査を受けてきたわけです。検査ってタダじゃないんですよ~。こんなマイナーな?検査は保険適用外だし。その辺も含めて詳しい情報を記録しておこうと思います。●検査費用:45,000円(かずさに35,000円、仲介料としてかかりつけに10,000円)ザックリではこんな感じです。あくママ結構...いやかなり高いです(笑)この検査ではソトス症候群の原因の90%を占めるNSD1と、稀ですがソトス症候群と似たような表現型を示すNFIXという2つの遺伝子の変異を検出できます。検査自体は血液を採って、普段かかっている病院からかずさDNA研究所に送ってもらうだけだったので、めんどくさいことは何もありません。お金だけ払って、結果が送られてくるのを待つだけ。1とNFIXを検査したところ、NSD1に変異を認めました=ソトス症候群の点変異型の可能性が高いですと言う内容が書かれています。確定診断ではなく『可能性が高い』みたいな言い方なのかというと、あくちゃんのDNAの変異がいわゆるオーソドックスな点変異ではなく、複数のDNAが重複することにより塩基配列がフレームシフトを起こすというやや珍しい変異の仕方で、データベースに載っていない変異だったから。過去に例がないと確定とは言いきれないんですね。変異はしっかり認められているので可能性が高いと言いつつほぼ確定みたいんもんです。送られてきたのはペラ紙1枚だけでしたが、そこにあくちゃんの遺伝子のどこがどんな風に変異があるのかと言う内容が書いていました。あくママでも正直専門的すぎて、詳しい説明を受けないとなかなか難しい内容です。変異の場所や程度はわかる場合が多いので、ある意味スッキリするなぁとは思いました。ない?さて、今回わざわざ主治医の先生にお願いしてシーケンス解析法を行ったわけですが、結果としてはわざわざお金払ってまでやらなくても良かったかもな~と言うのが正直な感想です。あくちゃんは臨床診断でもソトス症候群確実といわれていたし、変異の量がわかったからどうってことでもないからね。逆に、Fish法で陰性の上に臨床的にも微妙な子にはいいかもしれませんね(^^)今回新しい病院にかかるのがめんどくさくて検査費用を払って行いましたが、病院によってはこの検査を研究費で行える病院もあるそうです。それだったらぜひ受けたい検査ですけどね~(笑)でも、検査結果でしっかり確定できたことで、私以外のまわりの人はちょっとすっきりした感があるかもしれませんね。家族とか、リハの先生とか。職業:フリーデザイナー。2018年生まれの長男がソトス症候群と診断されました。情報を集めることが出来ず不安だったとき、以前から書いていたブログを通じて何人かのソトスちゃんやママ達と知り合うことができ、とても心強い思いでした。一人一人違うソトスちゃんの日常を4コマ漫画にしてたくさんの人に届けたいと思い、活動を始めました。コメントをキャンセルメールアドレスが公開されることはありません。*サイト次回のコメントで使用するためブラウザーに自分の名前、メールアドレス、サイトを保存する。ソトス症候群ソトス症候群は1~2万人に1人という発生率の遺伝子疾患で難病指定されています。特異的な顔貌、発達の遅れ、知的障害が特徴で合併症もありますがどんな症状を持っているかは人それぞれ。身近で情報交換をすることが難しい障がいであるからこそ、全国のソトスちゃんの役に立つサイトになることを願っています。