先日大阪で開催されたソトス症候群の家族の会に参加してきました!1年に1回大阪で開催されている会で、私は初参戦でした!20組以上は参加されてたでしょうか?関西圏だけじゃなく、遠方からも来られてました♡たくさんのソトスちゃんとご家族に会えてとっても感激(^^)ソトスちゃんはみんなどこか似ていて可愛かったです。意外とご両親にも似てるんだな~と思ったことの方が印象的でした。第一部は遺伝科のドクターのお話で、2部はグループに分かれてのディスカッションでした!ドクターのお話もとても勉強になったし、先輩ママさんの悩みや、それに対してやっている取り組みなども聞けてものすごく有意義な時間でした。会場ではソトスちゃん同士で遊んでる姿なんかも見れて、走り回ってる子供たちの姿に希望をもらいました。第一部はスライドを見ながら遺伝科のドクターがソトス症候群の全般的なことについてお話してくださいました。ソトス症候群のソトスとは最初にこの疾患を発見した医師の名前ですが、原因の解明には日本人が大きく貢献したそうです。それが2002年の話なので、ソトス症候群についていろいろと解明が進んでいったのも最近の話なんですね~。日本全国にソトス症候群の人はどの程度いるのかっていうお話で、新生児の14000人に1人くらいの頻度で生まれるって言うのは今まで通りの情報ですが、診断がついてない人ソトスかわからないくらいの軽度の人も合わせると5000人に1人の頻度になるとも言われているそうです。なんか急に増えた感じしますよね(^^;そもそもソトス症候群と診断されないくらい(気づかないくらい)軽度の人ってどんな人なんだろう。運動や知的な遅れが大きかったら診断されそうなもんだから、発達遅滞が極々軽度で正常の範囲内なのかな?多分身長が高かったり頭が大きかったりはするんでしょうね。講演テーマ:ソトス症候群はどんな体質?その次に遺伝子の詳しいお話がありました。いわゆるソトス症候群の原因遺伝子NSD1についてです。言うと、5番染色体に存在するNSD1と言う遺伝子が色んな体内機能のスイッチのオンオフを担っていて、NSD1がちゃんと働いていないとスイッチの調整がうまくいかないことがあると。上手く働くところもあれば働かないところもあって、どこがどうなるのかは個人個人違うので、同じソトスちゃんでも症状が違うんですよ~と言うことです。あくママうーん、説明が下手で申し訳ない!ま、とにかくソトスの子を何人か集めても、心臓が悪い子や腎臓が悪い子、背が高い子、そこまで高くない子と色々いるのは遺伝子スイッチの不具合がどこで起こってるかによるらしいです。日本人には欠失型のソトスちゃんが多いというのは既知の事実でしたが、ソトス症候群には欠失型、点変異型の他に2種類他の型があるそうです。このブログで以前言及していた異常なし型がこれにあたるんじゃないかと思います。異常あるじゃんって感じですが(^^;でも、どの型であっても症状は大きく変わらないそうで、子供が何型か必ず調べなければならないものでもないそう。検査にお金もかかるし。あくちゃんは遺伝子検査で欠失型ではないことだけがわかっているけど、点変異型なのか、その他の型なのかは調べていません。興味あるけど、第3子を積極的に考えているわけではないので調べるほどでもないのかなと。夫は調べてみたいそうで、迷ってます。あくママ迷うくらいなら調べてみてもいいのかもだけど、検査代がな~。ちなみに通常ソトス症候群は突然変異なので、次の子にソトスが遺伝することはほぼ無いそうですよ(^^)普通の人と同じ、14000分の1ってことですね。講演テーマ:ソトス症候群の症状ソトスちゃんを構成する要素とは、【両親からの遺伝的要素+環境要因+ソトス症候群の体質】だそうで(^^)ソトスちゃんの体質はあるにしても、親からもらったものや生活環境も結構大きいんだな~。兄弟がいるとか、保育園にいくとか、小学校はどうするとか、色んなことがあくちゃんの成長にかかわってくると思うと、そのときの選択って大事。ソトス症候群の主な症状の説明。...と言うわけであくちゃんも全部当てはまっています(笑)90%以上に認める症状だそうなので当然ですけどね!って言うかこれに当てはまってるから検査で陰性でもソトスと診断されてるんですよね。その他にも頻度は様々だけどソトス症候群の子に起こりえる様々な症状が紹介されていました。あったので割愛...(笑)腎疾患とか側弯とかあるあるだと思ってたのが50%以下だったり「へ~」って言う情報もありました。汗っかきだったり食欲旺盛なのとかは50%以上に認められるらしいとか(^^;これはうちもまさにだな~。脳のMRIで異常が見られるって言うのも結構良くあることみたいで50%以上に認められる項目でした。あくちゃんのとはちょっと違うっぽいけどね。それから、ソトス症候群特有の顔立ちは大人になると目立たなくなると言ってました。親に似てくるのかなぁ。頭はやっぱり大きいまま大人になるそう。見本の写真がみんな外国人だったのでなんかイメージわきませんでした(笑)あとは性格の話とかしていて、せっかちだったり心配性だったりする傾向があるそう。心配性って言うのはなんかよくわかります。あくちゃんめっちゃ怖がりだし。生真面目な性格って言ってたママさんもいました。不器用だったり協調運動が苦手だったりでスポーツ等への参加が消極的になったりして、社会的孤立につながる可能性などあがっていました。あくママちなみにスポーツではスイミングが取り組みやすいそうです。私も運動は全くダメで何にも参加したことなかったですけどね(笑)その分文化的なこととか音楽(吹奏楽部でした)とか芸術(芸大生でした)とかの方面でコミュニティを築いていったんだけど。思うと、必ずしもスポーツにこだわらなくても、絵でもピアノでも何でもいいから好きなことがあるといいよな~と思います。職業:フリーデザイナー。2018年生まれの長男がソトス症候群と診断されました。情報を集めることが出来ず不安だったとき、以前から書いていたブログを通じて何人かのソトスちゃんやママ達と知り合うことができ、とても心強い思いでした。一人一人違うソトスちゃんの日常を4コマ漫画にしてたくさんの人に届けたいと思い、活動を始めました。我が家の息子は30歳です。生後二日目で脳出血で新生児ICUで治療を受け、何とか生還、腎疾患があったり難治性てんかんがあったり有りとあらゆることがありましたが、命と言う名前のなせる技か、力強く今も成長し続けています。ソトスの子を持って感じるのは30年間日々幸せ。毎日朝の笑顔に癒やされてこれからも生きられます。午前コメントありがとうございます!息子さん、私と年齢が近いですね(*^^*)うちもソトス症候群ならではの合併症など大変なこともありますが、やはり目の前に迫ってくるとやるべきことをやるだけで、そこは一般的な子育てと変わらないような気がしています。ソトスちゃんはやっぱり何より笑顔が癒し系でなごみますね。コメントをキャンセルメールアドレスが公開されることはありません。*サイト次回のコメントで使用するためブラウザーに自分の名前、メールアドレス、サイトを保存する。ソトス症候群ソトス症候群は1~2万人に1人という発生率の遺伝子疾患で難病指定されています。特異的な顔貌、発達の遅れ、知的障害が特徴で合併症もありますがどんな症状を持っているかは人それぞれ。身近で情報交換をすることが難しい障がいであるからこそ、全国のソトスちゃんの役に立つサイトになることを願っています。