遺伝子疾患の診断や治療を扱う医学の一分野である。応用することをその名自体が言及している。この点において二者は異なると言えよう。遺伝子疾患の原因と継承性はヒト遺伝学と遺伝医学の両方の分野に含まれるが、遺伝子疾患を持つ人の診断、治療、カウンセリングは遺伝医学の一部であり、ヒト遺伝学には含まれないだろう。(アルビノ等の場合はその限りでない)。発達している新たな医学分野である予防医学などの領域を包括している。遺伝子疾患の診断や治療を扱う医学の一分野である。応用することをその名自体が言及している。この点において二者は異なると言えよう。遺伝子疾患の原因と継承性はヒト遺伝学と遺伝医学の両方の分野に含まれるが、遺伝子疾患を持つ人の診断、治療、カウンセリングは遺伝医学の一部であり、ヒト遺伝学には含まれないだろう。(アルビノ等の場合はその限りでない)。発達している新たな医学分野である予防医学などの領域を包括している。