口腔から肛門までの全ての消化管に炎症や潰瘍ができることが知られているが、小腸と大腸に発症することが多い。潰瘍性大腸炎クローン病と並ぶ炎症性腸疾患の一つ。ジェネティクス・コンソーシアム炎症性腸疾患の遺伝的背景を解明するために結成された国際共同研究グループ。結成当初は欧米諸国が中心だったが、その後、東アジア・インド・イランなどが加わった。自己免疫疾患や炎症性疾患についてさらに詳細にゲノム解析するため、GWASにおいて関連が示された遺伝子を中心に約20万の遺伝子バリアントを調べられるように開発されたチップ。頻度が低い遺伝子バリアントを多く含むため、GWASでは検出できない遺伝子バリアントについても解析が可能である。左:横軸はゲノム地図上の位置、縦軸は関連の強さを示す。赤丸がeQTLデータにおける遺伝子バリアントの関連の強さ、黒丸がGWASデータにおける遺伝子バリアントの関連の強さを示している。赤丸と黒丸は共通して同じゲノム位置にピークが見られる。右:各遺伝子バリアントにおける、eQTLとGWASの関連の強さの散布図。横軸のeQTLの関連の強さは、発現量への影響に応じて正負を付加している。この例では、強い負の相関が見られるため、遺伝子バリアントは対象遺伝子の発現量を低下させることで、発症に関与すると考えられる。横軸はゲノム地図上の位置、縦軸は関連の強さを示す。赤丸がeQTLデータにおける遺伝子バリアントの関連の強さ、黒丸がGWASデータにおける遺伝子バリアントの関連の強さを示している。赤丸と黒丸は異なるゲノム位置にピークが見られる。各遺伝子バリアントにおける、eQTLとGWASの関連の強さの散布図。両者の間に相関関係は認められないことから、遺伝子発現量の変化は疾患の発症に関与しないと考えられる。横軸はゲノム地図上の位置、縦軸は関連の強さを示す。赤丸がeQTLデータにおける遺伝子バリアントの関連の強さ、黒丸がGWASデータにおける遺伝子バリアントの関連の強さを示している。ORMDL3(左)とGSDMB(右)という遺伝子は同じゲノム領域に存在しているが、ともに赤丸と黒丸が共通して同じゲノム位置にピークが見られる。〜血液細胞の産生効率を向上〜維持培養時の細胞外基質(合成ラミニン)によってiPS細胞の血液細胞への分化能が制御されていることを示した。改良と併せて産生効率を大幅に向上させることに成功した。コメント目次へトップサイドバータイトルとURLをコピーしました。